Tài liệu luyện thi – Môn Sinh học ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- DI TRUYỀN HỌC Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN I. Khái niệm và cấu trúc của gen: 1. Khái niệm về gen: Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho 1 sản phẩm xác định (chuỗi polypeptit hoặc ARN). 2. Cấu trúc của gen: a. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: - Gen cấu trúc gồm 3 vùng: + Vùng điều hoà: nằm ở đầu gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát q.trình phiên mã. + Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá các a.a. + Vùng kết thúc: mang tín hiệu kết thúc phiên mã. - Gen gồm 2 mạch chạy song song và ngược chiều nhau: Mạch khuôn (mạch mã gốc, mạch có nghĩa) có chiều 3 ’ - 5 ’ chứa TTDT để phiên mã; mạch 5 ’ - 3 ’ mạch bổ sung không làm khuôn. b. Cấu trúc phân mảnh và không phân mảnh của gen: - Gen không phân mảnh: Có vùng mã hoá liên tục – Phần lớn các gen ở SV nhân sơ. - Gen phân mảnh: Có vùng mã hoá không liên tục; xen kẽ các đoạn mã hoá a.a (êxôn) là các đoạn không mã hoá a.a (intron). Phần lớn gen của SV nhân thực. 3. Các loại gen: - Gen cấu trúc: Là gen mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo nên TP cấu trúc hay chức năng của TB. - Gen điều hoà: Gen tạo SP kiểm soát hoạt động của các gen khác. II. Mã di truyền: 1. Khái niệm: Trình tự các nu trong gen qui định trình tự các aa trong phân tử Pr. Mã DT được đọc trên cả mARN và ADN. 2. Mã DT là mã bộ ba: - Chứng minh: Mã DT là mã bộ ba - MDT trong ADN được phiên mã sang mARN, do đó sự giải mã mARN cũng chính là giải mã ADN. (Năm 1966 tất cả 64 bộ ba trên mARN (côđon) tương ứng 64 bộ ba (triplet) trên ADN, mã hoá cho các a.a được giải mã bằng thực nghiệm) 3. Đặc điểm chung của MDT: - MDT đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba nu mà không gối lên nhau. - Mã DT có tính phổ biến.Các loài SV đều dùng chung một bộ MDT (trừ một vài ngoại lệ). - Mã DT có tính đặc hiệu (Một bộ ba chỉ mã hoá 1 a.a). - Mang tính thoái hoá (dư thừa) - nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng xác định 1 loại a.a, trừ AUG và UGG ( Có 1 bộ ba mở đầu là AUG, 3 bộ ba kết thúc: UAA, UAG, UGA.) III. Cơ chế sao chép ADN : 1. Nguyên tắc sao chép : - Bổ sung : A - T ; G - X. - Giữ lại một nửa (bán bảo tồn). 2. Enzim tham gia: - Enzim tháo xoắn (derulaza, helicase, pivotaza) để tách sợi kép ADN dạng xoắn, tạo chạc tái bản chữ Y và để lộ 2 mạch khuôn. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 1 Tài liệu luyện thi – Môn Sinh học ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - Enzim ADN ligaza: nối các phân đoạn lại thành một mạch liên tục. - Enzim ADN - polimeraza : Kéo dài mạch mới. + ADN - polimeraza I: Khử từ từ các đoạn mồi và thay vào đó các nu trên mạch bổ sung. + ADN - polimeraza II: có chức năng xác định điểm bắt đầu và điểm kết thúc trên mỗi phân đoạn ADN mới tổng hợp. + ADN - polimeraza III: kéo dài các mạch ADN mới tổng hợp từ đầu 3 / -OH tự do của đoạn mồi. - Enzim ARN - polimeraza: Tổng hợp đoạn mồi ARN rất ngắn tạo cực 3 / -OH tự do làm chỗ bám cho nuclêôtit đầu tiên. - Các nhân tố tham gia: Khuôn mẫu, đoạn mồi. 3. Cơ chế sao chép: a. Nhân đôi ADN ở SV nhân sơ: * Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ enzim tháo xoắn, ADN tách ra tạo chạc chữ Y, lộ ra 2 mạch đơn, 1 mạch có đầu 3 ’ -OH, mạch kia có đầu 5 ’ -  . * Tổng hợp các mạch ADN mới - Mạch khuôn có đầu 3 ’ -OH tách trước thì mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều 5 ’ -3 ’ . - Mạch thứ hai có đầu 5 ’ -) mạch mới bổ sung được tổng hợp từng đoạn okazaki (Mỗi đoạn okazaki có 1000 – 2000 nu) theo hướng ngược lại (nghĩa là các đoạn cũng được tổng hợp theo chiều 5 ’ -3 ’ ) sau đó các đoạn nối với nhau nhờ enzim ligaza. - Chiều tổng hợp 5 ’ -3 ’ . - Chiều mạch mới ngược chiều với mạch khuôn. * Hai phân tử ADN con được tạo thành: Giống nhau và giống mẹ; mỗi ADN con đều có 1 mạch mới được tổng hợp từ nguyên liệu của môi trường, mạch còn lại của ADN mẹ. b. Nhân đôi ADN ở SV nhân thực: - Cơ chế nhân đôi cơ bản là giống nhau. - Có một số sai khác: + Nhân đôi ADN ở SV nhân thực có nhiều đ.vị nhân đôi, ở SV nhân sơ có 1 đơn vị nhân đôi. + Nhân đôi ADN ở SV nhân thực cơ nhiều enzim tham gia. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ (SAO MÃ) VÀ DỊCH MÃ (GIẢI MÃ) I. Cơ chế phiên mã: 1. Khái niệm : Sự truyền TT từ ADN mạch kép sang ARN mạch đơn. Xảy ra trong nhân TB, kì trung gian của phân bào, lúc NST ở dạng dãn xoắn. 2. Diễn biến quá trình phiên mã: • Gồm 3 giai đoạn - Khởi đầu: Enzim ARN-polimeraza bám vào điểm khởi đầu. - Kéo dài: ARN-polimeraza trượt theo gen, xúc tác để 2 mạch tách ra và xúc tác cho việc bổ sung các rN hình thành phân tử ARN. - Kết thúc: Gặp tín hiệu kết thúc, ARN-polimeraza dừng lại, ARN tách ra; ARN- polimeraza rời khỏi ADN; ADN xoắn lại. • Enzim: ARN-polimeraza. • Chiều mạch khuôn tổng hợp ARN: 3 ’ - 5 ’ . • Chiều phân tử ARN 5 ’ - 3 ’ . • Sản phẩm quá trình phiên mã mARN, tARN, rARN. • Quá trình tổng hợp tARN và rARN tương tự ARN, tuy nhiên chuỗi poli rN hình thành xong chúng sẽ biến đổi cấu hình đặc trưng cho cấu trúc của nó. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 2 Tài liệu luyện thi – Môn Sinh học ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- • SV nhân thực: Phân tử mARN sơ khai sau khi được tổng hợp xong thì những đoạn intron bị cắt bỏ chỉ còn những đoạn exon gọi là ARN trưởng thành. • SV nhân sơ: ARN tổng hợp xong được sử dụng ngay. II. CƠ CHẾ DỊCH MÃ (GIẢI MÃ) 1. Khái niệm: - Khái niệm: Mã DT chứa trong mARN được chuyển thành trình tự aa trong chuỗi poli peptit của prôtêin. - Trong q.trình DM, các mARN L.kết với Rb tại vị trí codon mở đầu. Trên Rb có 2 vị trí: vị trí peptit (P) và vị trí amin (A), mỗi vị trí tương ứng với 1 bộ ba. 2. Diễn biến của cơ chế dịch mã: a. Hoạt hoá aa: aa td + ATP + E → aahoạt hoá. aa hh + E + tARN → aa-tARN. b. Dịch mã và hình thành chuỗi poli peptit: * Lưu ý: - Các bộ ba trên mARN gọi là các codon. - Bộ ba trên tARN – anticodon (bộ ba đối mã). - LK giữa các a.a là LK peptit (Do enzim peptidin transferaza xúc tác). - Rb dịch chuyển trên mARN theo chiều 5 ’ → 3 ’ theo từng nấc, mỗi nấc tương ứng với 1codon. - Các codon kết thúc là UAA, UAG, UGA. * Dịch mã gồm 3 giai đoạn: - Mở đầu: Rb gắn với mARN tại vị trí nhận biết đặc hiệu (Vị trí này nằm ở gần codon mở đầu); tARN mang aa mở đầu (SV nhân sơ a.a là foocmin metiônin; SV nhân thực là metiônin) tiến vào vị trí codon mở đầu (AUG) trên mARN. - Kéo dài chuỗi polipeptit: Các phân tử tARN tiếp theo có anticodon mang các aa tương ứng đặt đúng vị trí codon trên mARN để tổng hợp chuỗi poli peptit xác định rồi hình thành prôtêin. - Kết thúc: Rb tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN thì quá trình dịch mã dừng lại, Rb tách khỏi mARN và chuỗi polipeptit được giải phóng, đồng thời aa mở đầu cũng tách khỏi chuỗi polipeptit (nhờ một enzim đặc hiệu). 3. Poliribôxôm: - Một số Rb cùng hoạt động trên một phân tử mARN gọi là poliRb. - Mỗi mARN tổng hợp từ 1 đến nhiều chuỗi polipeptit rồi tự hủy. Rb được sử dụng qua vài thế hệ TB, tham gia tổng hợp bất cứ loại Pr nào. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I. Khái niệm: - Gen hoạt động hiểu là gen phiên mã và dịch mã. Gen hoạt động khác nhau theo giai đoạn phát triển của cá thể và theo nhu cầu hđ của TB - Hoạt động của gen chịu sự kiểm soát bởi cơ chế điều hoà. - Q.trình điều hoà liên quan đến chất cảm ứng (chất tín hiệu). I. Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ: 1. Cấu tạo ôpêrôn lac theo Jacốp và Mônô: Opêron: các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành 1 cụm, có chung 1 cơ chế điều hoà. Gồm 3 thành phần - Nhóm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng nằm kề nhau. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 3 Tài liệu luyện thi – Môn Sinh học ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - Vùng vận hành (O): là vị trí tương tác với chất ức chế. - Vùng khởi động P: Vị trí tương tác của ARN polimeraza để khởi đầu phiên mã. 2. Cơ chế hoạt động: - Trạng thái ức chế: Gen điều hoà R phiên mã → mARN → Pr ức chế → vùng vận hành bị ức chế (khi Pr ức chế bám vào) → gen cấu trúc không phiên mã. - Trạng thái hoạt động: MT có lactozơ → lactozơ tác dụng với chất ức chế làm cho chất ức chế bất hoạt → Vùng vận hành tự do điều khiển gen cấu trúc phiên mã. Lưu ý: SV nhân sơ, một trong những lí do để nhân đôi nhanh chính là sự tạo thành ôpêrôn II. Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân chuẩn: - Cơ chế điều hoà phức tạp hơn. - Sự điều hoà hoạt động của gen qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã. - Có gen tăng cường và gen bất hoạt tham gia cơ chế điều hoà. ĐỘT BIẾN ĐỘT BIẾN GEN * Khái niệm ĐB: Là những đổi trong vật chất DT, xảy ra ở cấp độ phân tử (ADN), hoặc cấp độ TB (NST). I. Khái niệm và các dạng ĐB 1. Khái niệm: - K/niệm: Là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen. Liên quan đến 1cặp nu (ĐB điểm) hoặc 1 số cặp nu. - Thể ĐB: Là những cá thể mang ĐB đã biểu hiện trên KH của cơ thể. 2. Các dạng ĐBG (Chỉ đề cập đến ĐB điểm): - Mất, thêm, thay thế. - Lưu ý đến sự thay đổi trật tự sắp xếp các a.a trong chuỗi polipeptit ở các dạng ĐB trên. II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐBG: 1. Nguyên nhân: - Các bazơ tồn tại thành 2 dạng: dạng thường và dạng hiếm. Dạng hiếm (hỗ biến): có những vị trí LKH thay đổi làm chúng kết cặp bổ sung không đúng khi nhân đôi → phát sinh ĐB (VD: A * : A * -T → G-X ). - Do môi trường bên ngoài: + Vật lí: Tia phóng xạ, tia tử ngoại. + Hoá học: Chất 5-BU (5 - Brôm uraxin): Thay thế cặp A-T bằng cặp G-X. Acridin: làm mất hoặc xen thêm 1 cặp nu trên ADN (Nếu acridin được chèn vào mạch khuôn cũ gây ĐB thêm cặp nu; nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp, ĐB làm mất một cặp nu.). - Do MT bên trong: RL quá trình sinh lí, hoá sinh của TB. - ĐBG có thể phát sinh trong tự nhiên hoặc do ĐB nhân tạo. Các tác nhân ĐB này gây ra sự sao chép nhầm lẫn hoặc làm biến đổi cấu trúc của gen. 2. Cơ chế phát sinh ĐBG: - Do RL quá trình nhân đôi ADN làm mất, thêm, thay đổi cặp nu. - ĐBG p.thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của tác nhân, đ.điểm cấu trúc của gen. + Cường độ cao của tác nhân có hiệu quả lớn hơn cường độ thấp. Liều lượng cao hiệu quả lớn hơn liều lượng thấp. + Có gen dễ sinh ĐB, cho nhiều alen và có gen bền vững, ít bị ĐB. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 4 Tài liệu luyện thi – Môn Sinh học ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - Sự thay đổi của 1 nu nào đó xảy ra trên 1 mạch của ADN (tiền ĐB), các dạng ĐB này tiếp tục nhân đôi theo mẫu nu lắp sai. Các nu lắp sai này sẽ LK với các nu bổ sung với nó làm phát sinh ĐB. Ví dụ: ĐB thay thế A-T bằng G-X do chất 5-BU: 3. Hậu quả và vai trò của ĐBG: - Sự biến đổi chuỗi nu của gen cấu trúc dẫn đến biến đổi r.nu của mARN → thay đổi trình tự aa của Pr. Cuối cùng biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc 1 số TT nào đó trên 1 hoặc 1 số cá thể trong quần thể. - Đa số ĐBG gen có hại, cũng có ĐBG trung tính, một số ít ĐBG lại có hại. III. Sự biểu hiện của ĐBG: - ĐBG khi đã phát sinh sẽ được nhân lên và truyền lại cho thế hệ sau. - ĐB phát sinh trong GP sẽ tạo ĐB giao tử qua thụ tinh vào hợp tử. ĐB trội biểu hiện ngay ở KH. ĐB lặn biểu hiện ở KH ở trạng thái đồng hợp. - ĐB xảy ra trong nguyên phân: phát sinh ở TB sinh dưỡng rồi nhân lên trong 1 mô. Nếu là ĐB trội sẽ biểu hiện ở 1 phần cơ thể, tạo nên thể khảm. - ĐB xôma có thể nhân bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không DT qua sinh sản hữu tính. - ĐB tiền phôi xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, giai đoạn 2-8 phôi sẽ đi vào quá trình hình thành giao tử và DT cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính. - ĐB trong cấu trúc của gen đòi hỏi có 1 số ĐK mới biểu hiện thành thể ĐB. CÁC DẠNG TOÁN ĐỘT BIẾN GEN 1. Dạng 1: Cho biết dạng ĐBG, xác định sự thay đổi về LK H và cấu trúc của phân tử Pr. Lưu ý: - A-T LK = 2LKH, G-X = 3LKH. - Dạng mất cặp nu sẽ làm giảm LKH, thêm cặp nu sẽ làm tăng LKH, thay thế có thể không đổi hoặc tăng, hoặc giảm về số LKH trong gen. - Khi biết dạng ĐB ta sắp xếp trở lại các mã DT, từ đó suy ra được sự thay đổi của cấu trúc phân tử Pr. 2. Dạng 2: Cho biết sự thay đổi LKH, xác định dạng ĐB và số nu mỗi loại của ĐBG. Lưu ý: Muốn xác định số nu mỗi loại của gen ĐB, cần biết dạng ĐB và số nu mỗi loại của gen ban đầu. 3. Dạng 3: Dựa vào sự thay đổi số lượng các loại nu, chiều dài gen, cấu trúc Pr, xác định dạng ĐBG. Lưu ý: - Sau ĐB chiều dài của gen không đổi thì ĐB có thể thuộc dạng thay thế các cặp nu. - Khi L gen ĐB và tỉ lệ nu không đổi, ĐB thuộc dạng thay thế các cặp nu cùng loại: A-T bằng T-A hoặc G-X bằng X-G. - Khi L gen ĐB không đổi, nhưng tỉ lệ các nu thay đổi thì ĐB thuộc dạng thay thế các cặp nu khác loại. - Vì ĐB xảy ra trên từng cặp nu nên cấu trúc của gen ĐB vẫn tuân theo định luật Sacgap: A+G = T+X. NHIỄM SẮC THỂ I. Đại cương về NST • NST ở vi khuẩn: là 1 phân tử ADN trần, mạch kép, dạng vòng; (VR không có NST, VCDT chỉ là ADN hoặc ARN). ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 5 Tài liệu luyện thi – Môn Sinh học ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- • NST ở SV nhân thực: NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là ADN và Pr Histon. - NST đặc trưng cho loài: số lượng, hình thái cấu trúc và được duy trì qua các thế hệ. - TB xôma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự gen (mỗi cặp tương đồng có 1 NST nguồn gốc từ bố, 1 NST nguồn gốc từ mẹ, TB giao tử chứa bộ NST đơn bội (n)). - Sự khác nhau về bộ NST ở các loài là ở số lượng, hình thái và đặc biệt là sự phân bố các gen nằm trên đó. - Số lượng NST không thể hiện sự tiến hoá của SV. - Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính. Đại đa số các loài có nhiều cặp NST thường và có 1 cặp NST giới tính (1 số loài chỉ có 1 NST giới tính: Châu chấu, rệp .). - Chó 2n = 78; bò 2n = 60; lúa tẻ 2n = 24; ngô 2n = 20; đậu Hà lan 2n = 14. II. Cấu trúc NST SV nhân thực: 1. Cấu trúc hiển vi: NST có hình dạng, kích thước đặc trưng tuỳ thuộc loài (hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc). Khi nhân đôi NST có 2 cromatit, mỗi cromatit chứa 1 phân tử ADN (1 nửa nguyên liệu cũ, 1 nửa nguyên liệu lấy từ MTNB). Mỗi NST có 2 cromatit đính nhau ở tâm động tại eo thứ nhất (1 số NST còn có eo thứ 2, nơi này tổng hợp rARN). Hình dạng NST biến đổi theo chu kỳ TB. 2. Cấu trúc siêu hiển vi: * Có 6 mức độ cấu trúc: - ADN mạch xoắn kép – kích thước: 2nm. - Sợi cơ bản - kích thước: 11nm. - Sợi nhiễm sắc – kích thước: 30nm. - Vùng xếp cuộn – kích thước: 300nm. - Crômatit – kích thước: 700nm. - NST kì giữa – kích thước: 1400nm (trạng thái kép có 2 cromatit). * Cấu trúc 1 nucleôxôm: Là một khối hình cầu, lõi chứa 8 phân tử Pr Histon, phía ngoài là đoạn ADN quấn 3 1 4 vòng, chứa 146 cặp nu. Các nucleôxôm nối với nhau bằng các đoạn ADN và 1 Pr histon, mỗi đoạn có khoảng 15 – 100 cặp nu. Nhờ cấu trúc xoắn nên chiều dài NST được rút ngắn 15 đến 20 nghìn lần (NST dài nhất của người dài 82mm sau khi xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10µm). III. Chức năng của NST: - NST là cơ sở vật chất của tính DT ở cấp độ TB. - Chức năng: + Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt TTDT. + Điều hoà hoạt động của các gen thông qua các mức độ xoắn của NST. + Giúp TB phân chia đều VCDT vào các TB con ở các pha phân bào. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST I. Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST (Sắp xếp lại các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST). ĐBCTNST: phát hiện nhờ Q/s TB đang phân chia nhờ nhuộm băng TB. II. Các dạng ĐBCTNST: ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 6 Tài liệu luyện thi – Môn Sinh học ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- • Mất đoạn NST. • Lặp đoạn. • Đảo đoạn: Gồm: Đảo đoạn chứa tâm động và đảo đoạn ngoài tâm động. • Chuyển đoạn: - Chuyển đoạn trong cùng 1 NST. - Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng gồm chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ. + VD: Chuyển đoạn tương hỗ NST số 13 và 18 tạo 4 loại giao tử: 1 loại giao tử bình thường và 3 loại giao tử có chuyển đoạn. + Trong chuyển đoạn không tương hỗ có thể 1 cặp NST sát nhập vào 1 cặp NST khác gọi là chuyển đoạn Robertson. III. Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của ĐBCTNST 1. Nguyên nhân: - Do môi trường bên ngoài: + Vật lí: Tia phóng xạ, tia tử ngoại. + Hoá học: thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ… - Do MT bên trong: RL quá trình sinh lí, hoá sinh của TB. - Dạng ĐB và tần số ĐB tuỳ thuộc vào độ bền vững của cấu trúc NST ở các giai đoạn khác nhau. 2. Hậu quả: - Mất đoạn NST: thường gây chết hoặc giảm sức sống. Mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống: Loại bỏ những gen có hại.Ví dụ: Ở người, NST thứ 21 mất đoạn sẽ gây ung thư máu. - Lặp đoạn: Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn Bar làm mắt lồi thành dẹt; ở đại mạch làm tăng hoạt tính của E.amilaza có ý nghĩa trong ssản xuất bia. - Đảo đoạn NST: Thường ít ah đến sức sống của cơ thể (vì không mất, mát VCDT). - Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản ở SV; chuyển đoạn nhỏ ít ah đến sức sống có thể còn có lợi cho SV. 3. Vai trò: - Lặp đoạn: Có ý nghĩa đối với tiến hoá của hệ gen (vì tạo ra đoạn VCDT bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi – do ĐB và CLTN). - Đảo đoạn: góp phần tạo ra sự đa dạng của các thứ, các nòi trong cùng 1 loài (Gây ra sự sắp xếp lại các gen). - Mất đoạn: Mất TT tương ứng; sử dụng đế xác định vị trí của gen trên NST. - Tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST ƯD trong chọn và tạo giống. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Kn: là ĐB làm thay đổi số lượng ở một hay một số cặp NST hoặc ở toàn bộ NST. I. Lệch bội (Dị bội) 1. Khái niệm: - Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng. - Các dạng: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2; 2n+1+1 . - ĐB lệch bội thường gặp ở TV ít gặp ở ĐV. 2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh - Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hoá học của MT ngoài hoặc rối loạn ở MT nội bào. - Cơ chế: ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 7 Tài liệu luyện thi – Môn Sinh học ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- + Trong giảm phân: Do sự phân li 1 hay 1 số cặp NST trong GF tạo giao tử thừa hay thiếu 1 hay 1 số NST. Các g.tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo ra thể lệch bội. Xảy ra NST thường hoặc NST giới tính. + Trong nguyên phân: có thể xảy ra trong nguyên phân ở các TB sinh dưỡng. Nếu xảy ra ở giai đoạn phát triển sớm của hợp tử thì một phân cơ thể mang ĐB lệch bội và hình thành thể khảm. 3. Hậu quả và vai trò: - Hậu quả: Gây chết, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản (Do tăng hay giảm SLNST nên làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen). VD: bệnh đao do 3 NST 21; tóc nơ: OX; claifentơ XXY; tam X (siêu nữ) XXX; Hội chứng Patau: 3 NST số 13; hội chứng Etuôt: 3 NST số 18 - Vai trò: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá; xác định ví trí của gen trên NST. II. Đa bội: 1. Khái niệm: là ĐNSLNST trong đóTB ĐB chứa nhiều hơn hai lần số đơn bội NST. 2. Phân loại đa bội: a. Tự đa bội: là sự tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của cùng một loài và lớn hơn 2n. Đa bội chắn: 4n, 6n . Đa bội lẻ 3n, 5n . b. Dị đa bội: Khi cả hai bộ NST của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong một. Thể đa bội được hình thành do lai xa kết hợp đa bội hoá. 3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh - Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hoá học của MT ngoài hoặc rối loạn ở MT nội bào hay do lai xa. - Cơ chế: + Trong giảm phân: Bộ NST không phân li tạo giao tử 2n: 2n x n → 3n; 2n x 2n → 4n + Trong nguyên phân: Trong nguyên phân đầu tiên của hợp tử (2n), nếu tất cả các cặp NST không phân li tạo nên thể tứ bội. RL nguyên phân TB xôma tạo thể khảm. 4. Hậu quả và vai trò - Hậu quả: ĐB đa bội lẻ không sinh sản - Vai trò: có ý nghĩa cho tiến hoá và chọn giống. ĐB đa bội gặp ở TV, ít gặp ở ĐV. BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN, ĐB NST ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Dạng 1: Cho biết cấu trúc của NST trước và sau ĐB – Xác định dạng ĐB. * Các kiến thức cần nhớ: - Mất đoạn làm kích thước NST ngắn lại. - Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vị trí các gen xa hơn nhưng không làm thay đổi nhóm gen liên kết. - Đảo đoạn kích thước NST không đổi, nhóm gen liên kết không đổi nhưng trật tự phân bố các gen thay đổi. - Chuyển đoạn trên 1 NST làm kích thước NST không đổi, nhóm gen liên kết không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi. - Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả: vị trí gen, kích thước, nhóm gen liên kết. Dạng 2: Dựa vào kết quả lai giải thích cơ chế xuất hiện ĐB. * Lưu ý: ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 8 Tài liệu luyện thi – Môn Sinh học ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - Tấn số ĐB thấp nên chỉ xảy ra ở 1 vài TB nào đó trong số lượng lớn TB của cơ quan sinh dục tham gia quá trình giảm phân. - ĐBCTNST xảy ra ở cấp độ TB nên có thể quan sát được sự xuất hiện của dưới kính hiển vi, còn ĐB gen thì không. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 1. Đột biến thể lệch bội Dạng 1: Xác định số NST trong TB thể lệch bội (dị bội) Lưu ý: Thể lệch bội: thể ba nhiễm (2n+1), thể một nhiễm (2n-1), thể không nhiễm (2n-2), thể tứ nhiễm (2n+2), thể ba nhiễm kép (2n+1+1), thể một nhiễm kép (2n-1-1) . Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm - Thể ba nhiễm (2n+1) tạo các loại giao tử gồm loại mang 2NST và loại mang 1 NST. - Cách xác định tỉ lệ giao tử: Dùng sơ đồ hình tam giác. Dạng 3: Biết gen trội, gen lặn, KG của P, xác định kết quả lai. Các bước giải: - Qui ước gen - Xác định tỉ lệ giao tử P. - Lập sơ đồ lai suy ra tỉ lệ KG, KH. 2. Đột biến thể đa bội Dạng 1: Xác định số lượng NST trong TB thể đa bội: 3n, 4n, 5n . Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử của thể tứ bội 4n - Thể tứ bội tạo loại giao tử có khả năng thụ tinh mang bộ lưỡng bội 2n. - Xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử dùng sơ đồ hình tứ giác để tổ hợp. Dạng 3: Biết gen trội, lặn, KG của P. Xác định kết quả lai Các bước giải: - Qui ước gen - Xác định tỉ lệ giao tử P. - Lập sơ đồ lai suy ra tỉ lệ KG, KH. Dạng 4: Biết tỉ lệ phân li KH ở thế hệ sau, xác định KH thể tứ bội ở P - Nếu thế hệ sau xuất hiện KH lặn, KG aaaa thì cả hai bên P đều phải tạo loại giao tử aa. - Các KG tạo loại giao tử aa gồm: Aaaa, Aaaa, aaaa. - Dựa vào tỉ lệ KH mang tính trạng lặn ở thế hệ sau, ta có thể phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa của thế hệ trước, từ đó suy ra KG tương ứng của nó. BÀI TẬP Bài 1: 1. Số LKH của gen sẽ thay đổi ntn khi xảy ra ĐBG ở các dạng sau: a. Mất 1 cặp nu trong gen. b. Lặp thêm 1 cặp nu trong gen. c. Thay thế 1 cặp nu trong gen. 2. Phân tử Pr sẽ bị thay đổi như thế nào trong các trường hợp ĐB sau: a. Mất 1 cặp nu sau mã mở đầu. b. Thêm 1 cặp nu sau mã mở đầu. c. Thay 1 cặp nu trong gen. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 9 Tài liệu luyện thi – Môn Sinh học ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- d. Trong các dạng ĐB nói trên, dạng nào ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến cấu trúc của Pr? Vì sao? Bài 2. Một gen cấu trúc dài 0,408mm. Do ĐB thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác tại vị trí nu thứ 363 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã không qui định aa nào. Hãy cho biết phân tử Pr do gen ĐB tổng hợp có bao nhiêu aa? Bài 3: Một gen có khối lượng 45.10 4 đ.v.C, có hiệu số giữa nu loại X với một nu khác loại chiếm 20% số nu của gen. Cho biết dạng ĐB, số nu mỗi loại của gen ĐB trong các trường hợp sau, biết ĐB không chạm quá đến 3 cặp nu. 1. Sau ĐB, số LKH của gen tăng 1 LK. 2. Sau ĐB số LKH của gen giảm 2 LK. Bài 4 : Gen có 3120 LKH và A=20% tổng số nu. Tìm dạng ĐB có thể có và tính số nu mỗi loại của gen ĐB trong các trường hợp sau, biết ĐB không chạm quá đến 3 cặp nu. 1. Sau ĐB, số LKH của gen tăng thêm 3 LK. 2. Sau ĐB, số LKH của gen không đổi. Bài 5: Một gen cấu trúc có 4050 LKH, G - A=20% số nu của gen. Sau ĐB chiều dài của gen không đổi. 1. Nếu tỉ lệ A : G của gen ĐB xấp xỉ 43,27% thì dạng ĐB thuộc dạng nào? Tính số nu mỗi laọi của gen ĐB. 2. Nếu sau ĐB tỉ lệ G : A xấp xỉ 2,348. hãy cho biết: a. Số nu mỗi loại của gen ĐB. b. Dạng ĐBG. c. ĐB trên làm thay đổi nhiều nhất bao nhiêu aa trong phân tử Pr biết ĐB không làm biến đổi bộ ba mã hoá thành mã kết thúc. d. Khi gen ĐB nhân đôi 4 đợt liên tiếp thì nhu cầu về nu tự do thuộc mỗi loại tăng hay giảm bao nhiêu? Bài 6. Xét 4 nòi I, II, III, IV của 1 loài có nguồn gốc địa lí khác nhau chứa trật tự các gen trên 1 NST như sau: Nòi I: MNSROPQT Nòi II: MNOPQRST. Nòi III: MORSNPQT. Nòi IV: MNQPORST. Cho rằng nòi gốc là nòi II, hãy cho biết: a. Loại ĐB nào đã phát sinh ra 3 nòi còn lại. b. Trật tự và cơ chế phát sinh 3 nòi đó từ nòi II ban đầu. Bài 7: W là gen trội qui định chuột bình thường. w gen lặn chuột nhảy van; cặp alen này nằm trên NST thường. Người ta thực hiện hai phép lai và thu được kết quả sau: Phép lai 1: P 1 : ♀chuột đi bình thường x ♂chuột bình thường F 1-1 75% chuột bình thường, 25% chuột nhảy van Phép lai 2: P 2TC : ♀chuột đi bình thường x ♂chuột nhảy van F 1-2 Các lứa xuất hiện hầu hết chuột b.thường, nhưng trong đó có 1 chuột nhảy van. 1. Hãy giải thích KQ của 2 phép lai trên. 2. Làm thế nào để nhận biết nguyên nhân xuất hiện 1 con chuột nhảy van ở phép lai 2. Bài 8: Một loài có 2n=18. Khi quan sát tiêu bản TB sinh dưỡng dưới kính hiển vi sẽ đếm được bao nhiêu NST ở: a. Thể ba nhiễm d. Thể một nhiễm kép. b. Thể ba nhiễm kép. e. Thể bốn nhiễm. c. Thể một nhiễm. g. Thể không nhiễm. Bài 9: Xác định tỷ lệ giao tử của thể ba nhiễm có KG sau: AAA; Aaa; AAa. Bài 10: Ở ngô, A quy định cây cao, a-thấp. 1. Viết KG của ngô cây cao, ngô cây thấp dị bội thuộc thể ba nhiễm. 2. Cho biết kết quả các phép lai sau: ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 10 [...]... Chống ô nhiểm MT DI TRUYỀN Y HỌC I Di truyền y học - K/n: Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị một số trường hợp bệnh lí - Vai trò: Chẩn đoán, tìm ra nguyên nhân và cơ chế phát sinh bệnh của bộ máy DT II Bệnh, tật di truyền ở người: 1 Khái niệm: - Bệnh, tật di truyền: Là bệnh... người và Di truyền Y học - Nhiệm vụ: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau 2 Cơ sở khoa học của Di truyền Y học tư vấn: - Xác minh bệnh có di truyền hay không, đặc điểm di truyền như thế nào - Phương pháp chẩn đoán: Nghiên cứu phả hệ, phân... bệnh di truyền - Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng - Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh ở mức độ phân tử - Sản xuất các dược phẩm chữa bệnh đa dạng hơn, tác động chính xác và ít phản ứng phụ IV DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN: 1 Khái niệm: - Di truyền Y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành dựa trên cơ sở những thành tựu về Di truyền. .. hợp với trứng khi thụ tinh - Tạo giống từ phôi: PP tạo giống đại gia súc chuyển gen như bò, dê, cừu từ phôi Sử dụng PP vi tiêm hay cấy nhân có gen đã cải biến Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN NGƯỜI I Các phương pháp nghiên cứu di truyền người: Con người là đối tượng nghiên cứu • Khó khăn: - Vòng đời dài.Sinh sản chậm, số con sinh trong 1 lần ít - Số lượng NST nhiều, 2n = 46, kích thước NST bé,... - Dựa trên các dữ liệu về sơ đồ phả hệ, phân tích kết quả xét nghiệm, để xác định bệnh có phải là bệnh di truyền hay không - Xác định đặc điểm di truyền của bệnh - Từ đó dự đoán khả năng xuất hiện bệnh này ở đời con Rồi đưa ra lời khuyên cho các cặp vợ chồng là có nên sinh con hay không, V LIỆU PHÁP GEN: 1 Khái niệm: - Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng... II Sự di truyền của các gen trong ti thể và lục lạp •Khái niệm:Trong tế bào chất có 1 số bào quan cũng chứa gen gọi là gen ngoài NST Bản chất của gen này cũng là ADN, có mặt trong plastmit của vi khuẩn, trong ti thể và lục lạp •Đặc điểm của ADN ngoài NST: + Có khả năng tự nhân đôi + Có xảy ra đột biến và những biến đổi này có di truyền được + Lượng ADN ít hơn nhiều so với ADN trong nhân 1 Sự di truyền. .. khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh Nguyên nhân tật DT có trước khi sinh KL: Các bệnh, tật di truyền đều là những bất thường bẩm sinh 2 Bệnh, tật di truyền do đột biến gen: - Bệnh, tật di truyền do một gen chi phối: gen bị đột biến mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp nu > gen bị biến đổi > thay đổi tính chất của prôtêin VD: Bệnh thiếu... Môn Sinh học - VD: Trong ĐK thích hợp giống lúa DT10 cho năng suất tối đa 13.5 tấn/ha; giống tám thơm đột biến chỉ cho 5.5tấn/ha Lợn ỉ Nam Định 10 tháng tuổi 50kg, Đại bạch 185kg - Mức pư rộng Sv dễ thích nghi với MT sống * áp dụng trong SX: Năng suất là kq tác động của giống và kĩ thuật Chương III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA... 23 Tài liệu luyện thi – Môn Sinh học - Bài 2 Cho gà trống lông vằn giao phối với gà mái lông đen, F 1 đồng loạt lông vằn Cho gà F1 tạp nhau với nhau được F2: 150 gà lông vằn, 50 gà mái lông đen a Biện luận, viết sơ đồ lai từ P đến F2 b Tỷ lệ phân tính ở F3 đối với mỗi công thức lai DI TRUYỀN NGOÀI NST I Di truyền theo dòng mẹ - Ví dụ: Khi lai... đồng hợp): Di truyền chéo + Trường hợp gen nằm trên NSTGT Y mà X không mang alen thì bệnh dễ dàng xuất hiện ở nam giới: Di truyền thẳng - Ở người còn xuất hiện một số bệnh do gen nằm trên NST thường quy định nhưng sự biểu hiện của tính trạng lại phụ thuộc vào Hoocmôn SD.VD: Bệnh đái tháo đường - Ngoài ra còn một số bệnh không bình thường do Đột biến xảy ra 2 Hạn chế các bệnh trên: - Bệnh di truyền chưa . 1 : Aaa 1 x aaa. + P 2 : Aaa 1 x Aaa 1 . Chương II: QUY LUẬT DI TRUYỀN MEN ĐEN VÀ DI TRUYỀN HỌC I. Một số khái niệm và kí hiệu thường dùng: 1. Tính trạng:. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- DI TRUYỀN HỌC Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN I. Khái niệm và cấu trúc