LOGO CHƯƠNG V Di truyeàn hoïc ngöôøi BÀI 21 KIỂM TRA BÀI CŨ  Hệ gen của sinh vật có thể được biến đổi bằng những cách nào ? Có 3 cách : • Đưa thêm một gen lạ • Làm biến đổi 1 gen đã có sẳn trong hệ gen • Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen KIỂM TRA BÀI CŨ  Trình bày các bước của kỹ thuật chuyển gen ? Tạo ADN tái tổ hợp Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC ? II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ III- HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST IV- BỆNH UNG THƯ I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC Di truyền học y học ?  Di truyền học y học Nghiên cứu về nguyên nhân, cơ chế các bệnh di truyền ở người ⇒ đề xuất biện pháp ngăn ngừa, cách chữa trị  Bệnh di truyền ở người Bệnh di truyền phân tử Các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST Bệnh di truyền ở người ? II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ A- KHÁI NIỆM B- NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ Bệnh di truyền phân tử là gì ? Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử tùy thuộc vào chức năng của từng loại protein do gen bị đột biến tổng hợp Nguyên nhân và hệ quả của các bệnh di truyền phân tử ? 1- Nguyên nhân do các đột biến gen gây ra 2- Hệ quả về bệnh phenylkêtô niệu ( PKU ) II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ B- NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ 3- Cơ chế Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến gen • Phenylalanine là một aminoacid quan trọng trong cơ thể, có rất nhiều dẫn xuất thiết yếu Phe TyrozinMelanin X X Não  đầu độc tế bào thần kinh ⇒ thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí theo máu thể Phenylketone trong nước tiểu ⇒ Bệnh KPU • Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm và chế độ ăn kiêng phù hợp II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ  một số bệnh do rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến gen • loạn dưỡng cơ Duchenne – do thiếu protein dystrophin • bệnh tiểu đường • bệnh bạch tạng • bệnh thiếu máu hồng cầu liềm • bệnh thalassemia- thiếu máu di truyền và thừa Fe • bệnh Tay-Sachs – do thiếu izoenzym A. • bệnh Huntington (bệnh múa vờn) là rối loạn gen trội • bệnh Gaucher - làm ngăn sự tổng hợp một enzyme làm tích luỹ một lượng lớn glycolipid trong gan, lá lách . III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ B- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BiẾN CẤU TRÚC NST A- KHÁI NIỆM Đột biến cấu trúc hay số lượng NST gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh ⇒ “hội chứng bệnh “ Ở đàn ông vô sinh do đứt đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y  Hội chứng mèo kêu – mất đoạn cặp NST số 5 Hội chứng mèo kêu ở : 8 tháng tuổi (A) 2 năm tuổi (B) 4 năm tuổi (C) 9 năm tuổi (D)  Ung thư máu - mất đoạn cặp NST số 21 III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ C- MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 1- Hội chứng DOWN + Thể 3 nhiễm cặp 21 + Do cặp nst 21 không phân ly trong quá trình tạo giao tử ở mẹ. tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng DOWN càng lớn + Là loại hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến NST ⇒ phải chú ý đến độ tuổi sinh sản của người phụ nữ Nguyên nhân, đặc điểm của người mắc hội chứng DOWN ? [...]... các khối u TÓM LẠI Bình thường cả hai loại gen trên hoạt động hài hòa với nhau, khi đột biến x y ra trong những gen trên là phá h y cơ chế điều hòa sinh ra ung thư 1- Nguyên nhân của bệnh tật di truyền là : a- Đột biến gen b- Đột biến nhiễm sắc thể c- bất thường trong bộ m y di truyền d- Chủ y u do di truyền từ mẹ ... khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác tái lập nên các khối u IV- BỆNH UNG THƯ B- NGUYÊN NHÂN + Khi con người tiếp xúc các tác nhân g y đột biến  đột biến gen, đột biến NST khác nhau  ung thư + Các tế bào đột biến nhiều lần làm cho nó vượt khỏi cơ chế điều khiển phân bào dẫn đến phân chia liên tục Trường đại học Cambridge (Anh) vừa tìm th y 4 loại gen mới có ảnh hưởng... gen tiền ung thư – gen qui định các y u tố sinh trưởng  gen ức chế khối u 1- Gen tiền ung thư + Lúc bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể ⇒ sinh ra 1 lượng sản phẩm vừa đủ theo nhu cầu phân bào + Khi đột biến – gen ung thư, tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc phân bào  các khối u mà cơ thể không kiểm soát được + Gen ung thư là đột biến trội nhưng không di truyền vì xuất hiện ở tế bào soma IV-... 2- Một số hội chứng khác Hội chứng Klinefelter - XXY IV- BỆNH UNG THƯ A- KHÁI NIỆM Tế bào ung thư vú IV- BỆNH UNG THƯ Ung thư ? A- KHÁI NIỆM  Ung thư - loại bệnh do sự tăng sinh không kiểm soát của một số tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn các cơ quan Có phải mọi khối u đều dẫn đến ung thư ?  U lành tính - loại khối u không di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác  U ác tính - loại . HỌC ? II- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ III- HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST IV- BỆNH UNG THƯ I- DI TRUYỀN HỌC Y HỌC Di truyền học y học ?  Di truyền học. học y học Nghiên cứu về nguyên nhân, cơ chế các bệnh di truyền ở người ⇒ đề xuất biện pháp ngăn ngừa, cách chữa trị  Bệnh di truyền ở người Bệnh di truyền