Đang tải... (xem toàn văn)
Các rối loạn vận động ngoại tháp giới thiệu tới người đọc những kiến thức ban đầu về bệnh rối loạn vận động ngoại tháp, giải phẫu sinh lý hạch nền, phân loại lâm sàng, các bệnh thần kinh có rối loạn vận động ngoại tháp thường gặp, điều trị. Mời các bạn cùng tham khảo.
CÁC RỐI LOẠN VẬN ĐỘNG NGOẠI THÁP TS BS Nguyễn Thi Hùng I MỞ ĐẦU: Thuật ngữ “ngoại tháp”: đặc điểm giải phẫu chức hệ thống vận động điều phối chủ yếu hạch Chức sinh lý hạch điều hòa biên độ, tốc độ khởi động động tác Các rối loạn vận động ngoại tháp: tình trạng bất thường cử động tư bệnh lý vùng hạch Rối loạn ngoại tháp phân làm loại: Rối loạn tăng động (run, múa giật, rung giật cơ, múa vờn, múa vung, tic, loạn trương lực) Rối loạn giảm động (hội chứng Parkinson) Cấu trúc hạch gồm nhân đuôi bèo sẫm (được gọi chung thể vân), nhân cầu nhạt, nhân trước tường, chất đen nhân đồi cấu trúc liên quan nhân nhân lưới trung não Có đường dẫn truyền chủ yếu hệ thống này: - Đường vỏ não – Hạch – Đồi thò – Vỏ não: Hai đường dẫn truyền hạch nền: Đường trực tiếp: Làm cử động dễ dàng: Vỏ não Thể vân Nhân cầu nhạt (phần trong) + Chất đen thân não Đồi thò Vỏ não Đường gián tiếp: Ức chế cử động: Vỏ não Thể vân Nhân cầu nhạt (phần ngoài) Nhân hạ đồi Nhân cầu nhạt (phần trong) + Chất đen thân não Vỏ não - Đường dẫn truyền gồm sợi thần kinh Dopaminergic từ chất đen đến thể vân - Các đường liên hợp hỗ tương nhân cầu nhạt nhân đồi thò Các chất dẫn truyền thần kinh chủ yếu hệ thống là: - Acetylcholine 125 GIẢI PHẪU SINH LÝ HẠCH NỀN: Page II - ACh Nồng độ cao thể vân Tác dụng kích thích Được tổng hợp từ loại tế bào nhỏ thể vân Dopamine Nồng độ cao chất đen thân não (phần đặc), tổng hợp tế bào phần đặc phóng chiếu đến thể vân Tác dụng ức chế thụ thể D2 kích thích thụ thể D1 Bình thường có quân bình loại chất dẫn truyền thần kinh Gamma-Aminobutyric acid (GABA) Serotonin Glutamate Dop Dop ACh Page 126 Bình thường Giảm nồng độ Dopamine hay tăng mức nồng độ Acetylcholine Hội chứng Parkinson ACh Dop Giảm nồng độ Aceylcholine hay tăng mức nồng độ Dopamine múa giật Rối loạn vận động tăng động: a Run (tremor): Là động tác bất thường có tính chất dao động nhòp nhàng, hai pha, phần thể chi trên, đầu, cổ, lưỡi, chi với tần số đònh khác biên độ Phân loại: o Run tư 127 PHÂN LOẠI LÂM SÀNG: Page III Page 128 o Run động tác o Run nghỉ Run gặp bệnh lý như: run tiểu não, run bệnh Parkinson, run sinh lý, run thể, run bệnh nội tiết, bệnh thần kinh ngoại biên b Rung giật (Myoclonus): Động tác bất thường thường gặp chân hay tay với cử động giật lên đột ngột, tượng giật khu trú hay lan tỏa Rung giật khu trú phần thể, phần thể, đa ổ hay toàn thân Nguyên nhân thường gặp: Động kinh, thiếu dưỡng khí sau sang chấn não bộ, suy gan, hạ Natri máu, hạ đường huyết, bò điện giật, tai biến mạch máu não, chấn thương sọ não, ngộ độc Bismuth, kim loại nặng Page d Múa vung (Hemiballismus): Là động tác vung vẩy chi với biên độ lớn, ảnh hưởng đến gốc chi, có tính chất không dự đoán không đặn giống múa giật khác điểm thường phân bố gốc chi có tính chất xoay vặn 129 c Múa giật (Chorea): Động tác bất thường xuất ngẫu nhiên, không chủ đích, động tác giật không đều, xảy chi vùng mặt Có loại cử động: cử động nhanh không đoán trước được, cử động trông gần giống rung giật hay TIC, cử động chậm mang tính chất xoắn vặn giống loạn trương lực o Múa giật tiên phát: Bệnh Huntington, bệnh thần kinh hồng cầu, bệnh múa giật di truyền lành tính, bệnh múa giật vờn kòch phát o Múa giật thứ phát: Múa giật Sydeham, bệnh tự miễn, thuốc, bệnh mạch máu não, bệnh nhiễm trùng, rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa, nhiễm độc, sau phẫu thuật hay đặt máy tạo nhòp, hội chứng cận ung thư Nguyên nhân: Tai biến mạch máu não vùng nhân đồi thò, tăng đường huyết, ngộ độc thuốc Levodopa e TIC: Là bất thường vận động phát âm, xảy ngẫu nhiên, thay đổi đặc điểm tần suất Có loại: TIC vận động TIC phát âm TIC vận động: cử động giật ngắn, đột ngột hay nhóm Có loại TIC vận động đơn giản (nháy mắt, nhăn mặt ) phức tạp (động tác liên tục lắc đầu hay chi ) TIC phát âm có loại đơn giản (tằng hắng, khòt mũi, khụt khòt ) phức tạp (những lời nói lập lập lại có tính chất dung tục, nhại âm ) Tics involving the eyes, i.e., eye-blinking, are the most common tics in childhood-onset tic disorders Patients with tic disorders frequently develop other motor tics of the head and neck, including grimacing and frowning Common Motor Tics Page 130 f Loạn trương lực (Dystonia): Là hội chứng thần kinh có tượng co thắt kéo dài gây nên động tác xoắn vặn hay lặp lặp lại với tư bất thường cổ, mặt, thân hay chi Phân loại: o Loạn trương lực nguyên phát (di truyền, tản phát) o Loạn trương lực thứ phát: Bệnh Wilson, bệnh Leigh, vôi hóa hạch nền, bệnh Huntington, bệnh liệt nhân tiến triển, hội chứng vàng da nhân, ngộ độc CO, mangan, sau đột q, loạn trương lực muộn thuốc… Cervical Dystonia Rối loạn vận động giảm động: Hội chứng Parkinson: tam chứng: - Run nghỉ - Tình trạng cứng - Giảm động hay vô động a Run nghỉ Thường khởi đầu bên, tần số 4-6 chu kỳ/giây, xuất nghỉ, tăng xúc động, làm động tác cần nhiều tập trung Run giảm hay làm động tác Run thường đầu chi, đầu cổ, môi b Tình trạng cứng: Tăng trương lực ngoại tháp, nặng làm động tác gắng sức, gọi tăng trương lực “plastic”, chủ yếu nhóm gập làm đầu cúi trước, dễ thăng Có tượng “bánh xe cưa”: làm động tác xoay cánh tay, cổ tay, cổ chân ghi nhận rõ đề kháng nhóm tăng trương lực ngoại tháp giống vận hành “bánh xe cưa”, nhả nấc rõ có triệu chứng run c Giảm động hay vô động: Cử động chậm chạp, nghèo nàn, vẻ mặt nét diễn tả, linh hoạt, đong đưa cánh tay đi, khởi động động tác chậm hay khó khăn, dễ té ngã 131 Untreated torticollis in middle-aged woman Thick, fibrotic, tendon-like bands have replaced sterno-cleidomastoid muscle, making head appear tetheredto clavicle Two heads of left sternocleidomastoidmuscle are prominent Page Young man with muscular torticollis Head tilted toleft with chin turned slightly to right because ofcontracture of left sternocleidomastoid muscle IV CÁC BỆNH THẦN KINH CÓ RỐI LOẠN VẬN ĐỘNG NGOẠI THÁP THƯỜNG GẶP: Page 132 Hội chứng cứng vô động (hội chứng Parkinson): - Sự thoái hóa tế bào chất đen (phần đặc) làm giảm tiết DOPAMINE - Có nhiều giả thuyết nguyên nhân bệnh (di truyền, môi trường, nhiễm siêu vi trùng, nhiễm độc, MPTP ) - Đặc điểm lâm sàng run nghỉ, cứng, giảm động, khởi phát triệu chứng bên thể - Phân loại: Bệnh Parkinson: nguyên nhân chưa rõ (có yếu tố bệnh sinh gợi ý di truyền, môi trường, độc chất) Hội chứng Parkinson: có nguyên nhân (do thuốc, chấn thương đầu, nhiễm độc MPTP, nhiễm trùng, tai biến mạch máu não) Hội chứng Parkinson không điển hình (nhóm bệnh teo đa hệ thống – MSA, bệnh liệt nhân tiến triển – PSP) - Phân loại: Run nghỉ thường bắt đầu bên thể Tình trạng cứng đờ hay tăng trương lực kiểu ngoại tháp: tác động lúc gập duỗi, gọi cứng đờ kiểu ống chì Sự tăng trương lực nghỉ tạo tượng đề kháng có căng thụ động (cảm nhận tượng bánh xe cưa gập, duỗi hay xoay cánh tay, cổ tay cổ chân bệnh nhân Chậm vận động: khởi động thực động tác chậm Tư thăng tăng trương lực chủ yếu cổ thân làm biến dạng tư cập cổ thân đứng hay Các đặc điệm lâm sàng khác: o Chữ viết nhỏ, mặt diễn tả, tư khom lưng phía trước, chân bước chậm, kéo lê nhà, khởi động động tác chậm chạp, gây thăng tư o Triệu chứng tâm thần kinh: ngủ, trầm cảm, rối loạn cảm xúc, hành vi, sa sút trí tuệ vỏ não o Triệu chứng rối loạn hệ thần kinh tự chủ: Hạ áp tư thế, táo bón, chậm tiêu hóa, bất lực, vã mồ hôi, rối loạn vòng Bệnh Parkinson bệnh thoái hóa thần kinh có hội chứng cứng đờ -vô động thường gặp Bệnh xuất độ tuổi 60 (giữa 50-70 tuổi) Page 133 HC PARKINSON Nguyên nhân thứ phát Bệnh lý thoái hóa Thuốc Nhiễm trùng Đột q Độc chất Bệnh Parkinson Chấn thương Hội chứng Parkinson không điển hình TDNTALBT LTNTT (PSP) Bệnh thoái hóa di truyền (Wilson, run vô căn, bệnh TK hồng cầu gai, HC Hallervorden Spatz TVNHN (CBD) TÑHT (MSA) THCÑTV (SND) HC Shydrager (SDG) TTCTN (OPCA) - Chẩn đoán phân biệt: Hội chứng Parkinson bệnh thoái hóa thần kinh khác (VD: teo vỏ não-hạch nền, teo đa hệ thống), thuốc (thuốc trò loạn thần), tai biến mạch máu não, chấn thương đầu, sau viêm não Chẩn đoán phân biệt triệu chứng khác (trầm cảm, chậm vận động, run, tăng trương lực ngoại tháp…) Page 134 Bệnh Huntington: - Di truyền theo tính trội, có đột biến nhiễm sắc thể số - Có tượng tế bào thể vân lớp sâu vỏ não vùng trán vùng đính - Thiếu hụt GABA Acétylcholine - Đặc điểm lâm sàng: xảy tuổi trưởng thành, có triệu chứng múa giật, sa sút trí tuệ, rối loạn hành vi, nhân cách, trầm cảm Page 135 Vẹo cổ co thắt: - Nguyên nhân chưa rõ, vẹo cổ tăng hoạt vùng cổ gây tư xoắn vặn bất thường vẹo trước, sau, xoay hay nghiêng - Dự hậu: hồi phục tự nhiên 20% trường hợp, số trường hợp có kèm thêm co giật mí mắt loạn trương lực tay viết (writer’s cramp), loạn trương lực miệng-hàm Page 136 Bệnh Wilson: - Còn gọi bệnh thoái hóa gan – nhân đậu - Bệnh di truyền theo tính liệt, có bất thường gien NST 13 Có tượng tế bào nhân bèo sẫm, cầu nhạt - Cơ chế bệnh sinh: thiếu hụt chất globulin chuyên chở đồng 2ceruloplasmin hậu làm ứ động gan, thận, móng tay, màng Descemet mắt - Biểu lâm sàng: rối loạn hành vi, cứng, loạn trương lực, múa vờn, rối loạn vận ngôn, xơ gan - Cận lâm sàng: ceruloplasmin giảm huyết tương, tăng tiết đồng nước tiểu, xơ gan (sinh thiết), MRI: tăng tin bèo sẫm đồi thò 1 Điều trò hội chứng cứng vô động: - Sinh lý bệnh: bệnh Parkinson, có tượng thoái hóa tế bào tiết Dopamin phần đặc nhân đen thân não, thoái hóa tế bào làm xuất thể vùi ưa eosinophine (gọi thể Levy) - Một số thay đổi khác thấy thể vân, nhân cầu nhạt - Hậu quả, thoái hóa tế bào làm giảm tiết Dopamin thể vân đưa đến quân bình Dopamine Acetylcholine 137 ĐIỀU TRỊ: Page V Mục tiêu điều trò: - Bổ sung thiếu hụt Dopamine làm giảm tác dụng Acetylcholine - Điều trò triệu chứng khác (trầm cảm, ngủ, táo bón, rối loạn hệ thần kinh tự chủ) - Điều trò nhiều liệu pháp (thuốc, phẫu thuật, tâm lý liệu pháp, vật lý trò liệu…) Thuốc: Page 138 a LEVODOPA (L-dopa): Là thuốc để điều trò bệnh Parkinson Dạng thuốc sử dụng thò trường phối hợp chất ức chế men Decarboxylase ngoại biên Levodopa để ngăn chặn phá hủy thuốc máu ngoại biên làm giảm tác dụng phụ buồn nôn, hạ huyết áp, nôn mửa Hiệu đáp ứng với thuốc xem tiêu chuẩn chẩn đoán Parkinson Tên thương mại: Sinemet, Madopar, Modopar Page b Thuốc chủ vận thụ thể DOPAMINE: Là dẫn xuất giống Dopamine tác dụng kích thích trực tiếp thụ thể Dopamine Các dược chất có tác dụng mạnh chất kích thích thụ thể D2 Tuy nhiên, hoạt động thuốc chủ vận Dopamine không mạnh Levodopa Thuốc có tác dụng phụ buồn nôn, nôn, khô miệng, hạ huyết áp tư thế, ảo giác Thường bắt đầu dùng cho bệnh nhân Parkinson