BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BỘ Y TẾ ĐẶNG VĂN THỨC TỔNG QUAN VỀ TIM BẨM SINH PHỨC TẠP Ở TRẺ SƠ SINH CHUYÊN ĐỀ TIẾN SĨ HÀ NỘI - 2018 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BỘ Y TẾ ĐẶNG VĂN THỨC TỔNG QUAN VỀ TIM BẨM SINH PHỨC TẠP Ở TRẺ SƠ SINH Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Phạm Hữu Hòa Cho đề tài: Nghiên cứu vai trò tiên lượng Troponin I NT-proBNP hồi sức sau phẫu thuật tim mở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 62720135 CHUYÊN ĐỀ TIẾN SĨ HÀ NỘI - 2018 DANH MỤC VIẾT TẮT ĐMC : Động mạch chủ ĐMP : Động mạch phổi ĐRTP : Đường thất phải ĐRTT : Đường thất trái NP : Nhĩ phải NT : Nhĩ trái TP : Thất phải TT : Thất trái MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ 1 QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA TIM VÀ HỆ MẠCH TRONG BÀO THAI 1.1 Sự phát triển tim 1.1.1 Sự hình thành tim nguyên thuỷ 1.1.2 Sự dài gấp khúc ống tim nguyên thuỷ 1.1.3 Sự bành trướng không đoạn ống tim nguyên thuỷ 1.1.4 Sự hình thành vách ngăn tim .5 1.2 Những dị tật tim 1.2.1 Những dị tật ngăn tâm nhĩ 1.2.2 Dị tật ngăn ống nhĩ thất 1.2.3 Dị tật vách liên thất 10 1.2.4 Những dị tật ngăn thân nón động mạch 10 1.2.5 Những phát triển bất thường van động mạch chủ van động mạch phổi .11 NHỮNG BIẾN ĐỔI TUẦN HOÀN SAU SINH 12 2.1 Tuần hồn phơi thai 12 2.2 Biến đổi tuần hoàn sau trẻ đời 13 PHÂN LOẠI, BIỂU HIỆN LÂM SÀNG, CHẨN ĐOÁN, HƯỚNG ĐIỀU TRỊ CỦA CÁC THỂ TIM BẨM SINH 13 3.1 Phân loại tim bẩm sinh trẻ em 13 3.2 Bệnh tim bẩm sinh khơng tím 14 3.2.1 Thông liên thất 14 3.2.2 Thông sàn nhĩ thất 16 3.3 Bệnh tim bẩm sinh tím 18 3.3.1 Bệnh tim bẩm sinh tím máu lên phổi 18 3.3.2 Bệnh tim bẩm sinh tím tăng lưu lượng máu lên phổi 30 TÀI LIỆU THAM KHẢO DANH MỤC HÌNH Hình 1: Các vị trí lỗ thơng liên thất 16 Hình 2: Thơng liên thất phần quanh màng .16 Hình AVSD với thơng liên nhĩ lỗ thứ thơng liên thất 18 Hình Thơng sàn nhĩ thất thể toàn với van nhĩ thất 18 Hình Hình ảnh thơng liên thất, động mạch chủ lệch phải hẹp đường thất phải 19 Hình Hình ảnh teo tịt van ba 26 Hình Phẫu thuật Jatene 35 Hình Phẫu thuật Rastelli .36 Hình Phẫu thuật REV 37 Hình 10 Thân chung động mạch 39 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật tim bẩm sinh danh từ nhóm bệnh bẩm sinh tim mạch máu lớn xảy trình hình thành phát triển bào thai Bệnh tim bẩm sinh ngày trở nên phổ biến bệnh lý nhi khoa Trên giới tỷ lệ mắc tim bẩm sinh trẻ em khoảng 0,7-1% trẻ sinh sống [1] Tỷ lệ cao thai nhi chết (3-4%), thai bị sảy (10-25%) trẻ đẻ non (2%, khơng tính ống động mạch) Khoảng 40 – 50% bệnh nhân tim bẩm sinh chẩn đoán tuần đầu sau sinh khoảng 50 – 60% chẩn đoán tháng đầu [1] Tại Mỹ dị tật tim bẩm sinh nguyên nhân hàng đầu loại dị tật gây tử vong trẻ em, có khoảng 40.000 trẻ mắc tim bẩm sinh khoảng triệu trẻ sinh sống năm [2] Ở Việt Nam, theo số báo cáo bệnh viện Nhi, tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh khoảng 1,5% trẻ vào viện khoảng 5090% số trẻ bệnh tim mạch Tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, thống kê từ năm 1984-1994 tỷ lệ tim bẩm sinh chiếm 54% tổng số trẻ nhập viện bệnh tim mạch [3] Tại khoa sơ sinh Bệnh viện Nhi Trung ương 24,2% trẻ bị tim bẩm sinh nhập khoa [4] Số bệnh nhân có định phẫu thuật (PT) mà chưa PT PT muộn cao [5], đặc biệt dị tật tim bẩm sinh phức tạp trẻ sơ sinh, vấn đề giải bệnh nhân Việt Nam gặp nhiều khó khăn số lượng bệnh nhân lớn, trung tâm tim mạch đảm nhiệm chưa nhiều Trong hai thập kỉ trở lại giới có nhiều tiến chẩn đốn điều trị đặc biệt với xu điều trị phẫu thuật sớm triệt để bệnh tim bẩm sinh nặng, phức tạp trẻ sơ sinh trẻ có cân nặng thấp giúp cải thiện tiên lượng chất lượng sống bệnh nhân tim mạch [1], [5] Tại Việt Nam, việc phẫu thuật tim bẩm sinh có nhiều tiến bộ, ngày có nhiều bệnh nhân phẫu thuật sớm với tổn thương tim phức tạp Cùng với phát triển siêu âm tim, siêu âm chẩn đốn trước sinh kỹ thuật thơng tim ngày có nhiều bệnh nhân tim bẩm sinh chẩn đốn sớm, đặc biệt bệnh tim bẩm sinh phức tạp, nhiên việc tiếp cận dấu hiệu lâm sàng để từ có hướng chẩn đốn, phân loại, điều trị, theo dõi hợp lí bệnh tim bẩm sinh công việc cần thiết không cho bác sỹ tim mạch mà bác sỹ nhi khoa nói chung Chuyên đề nhằm hệ thống phân loại, chẩn đoán hướng điều trị số bệnh tim bẩm sinh phức tạp có định phẫu thuật tim mở trẻ em đặc biệt thời kỳ sơ sinh QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA TIM VÀ HỆ MẠCH TRONG BÀO THAI 1.1 Sự phát triển tim [6] 1.1.1 Sự hình thành tim nguyên thuỷ Sự tạo ống tim nội mơ: q trình tạo phơi vị, trung bì phát sinh từ đường ngun thuỷ, phát triển phía đầu phơi, lan sang hai bên vòng phía trước dây sống tạo thành diện tim Trung bì tạo tim tách thành hai thành tạng, tạng xuất đám tế bào trung mô đặc hai bên tạo hai ống tim nội mơ Sau gấp đĩa phôi làm hai ống tim tiến lại gần sát nhập thành ống tim Lá tạng khoang màng tim dần tạo thành lớp áo dày gọi lớp áo - màng tim Vào khoảng ngày thứ 22 thời kỳ phơi, tim bắt đầu co bóp, ranh giới tế bào tim chưa phân biệt rõ sợi tim hợp bào Đến tuần thứ tư thời kỳ phôi, tim giữ hình ống tương đối thẳng, cấu tạo buồng tim thông xếp thành chuỗi dài Ta phân biệt năm đoạn theo hướng đầu – đuôi: hành động mạch chủ, hành tim, tâm thất nguyên thuỷ, tâm nhĩ nguyên thuỷ xoang tĩnh mạch Năm đoạn định ranh giới rãnh liên hành, rãnh hành - thất, rãnh nhĩ thất rãnh nhĩ xoang Trong trình phát triển ống tim nguyên thủy để trở thành tim vĩnh viễn, có tượng quan trọng xảy đồng thời: - Sự dài gấp khúc ống tim nguyên thủy - Sự bành trướng không đoạn ống tim nguyên thủy - Sự tạo vách ngăn tim 1.1.2 Sự dài gấp khúc ống tim nguyên thuỷ Lúc đầu tim ống gần thẳng nằm khoang màng tim Đoạn nằm khoang màng tim đoạn hành thất, đoạn tâm nhĩ nguyên thuỷ đoạn xoang tĩnh mạch nằm khoang màng ngồi tim nghĩa nằm trung mơ vách ngang Sau phát triển đoạn hành thất mạnh bành trướng khoang màng tim, hai đầu ống tim cố định vào mạc treo tim lưng, ống tim nguyên thuỷ phải gấp lại dài Chỗ gấp rãnh nhĩ thất phải rãnh hành thất trái 1.1.3 Sự bành trướng không đoạn ống tim nguyên thuỷ Trong trình gấp khúc ống tim nguyên thuỷ, đoạn ống bành trướng không - Hành động mạch chủ: gọi hành động mạch, gồm hai đoạn: Thân động mạch đoạn xa, đại diện cho gốc đoạn gần động mạch chủ động mạch phổi Nón động mạch đoạn gần, tạo phễu hai tâm thất - Hành tim: Bành trướng mạnh để tạo tâm thất phải - Đoạn nối hành thất: Bên tương đương với rãnh hành thất, bên hẹp, tạo thành lỗ liên thất - Tâm thất nguyên thuỷ: Trong trình gấp khúc ống tim nguyên thuỷ, tâm thất nguyên thuỷ coi tâm thất trái nguyên thuỷ tạo phần lớn thất trái vĩnh viễn, hành tim coi tâm thất phải vĩnh viễn - Đoạn nối nhĩ thất: Đoạn hẹp tạo ống nhĩ thất làm thông đoạn bên trái tâm nhĩ nguyên thuỷ với tâm thất nguyên thuỷ - Tâm nhĩ nguyên thuỷ: Đoạn tâm nhĩ nguyên thuỷ lúc đầu cấu trúc kép nằm khoang màng tim, sau hai khoang trái phải sát nhập khoang màng ngồi tim để tạo tâm nhĩ - Xoang tĩnh mạch: Xoang tĩnh mạch góp phần lớn vào tạo tâm nhĩ vĩnh viễn Ở phôi người mm, cấu tạo đoạn ngang nhỏ hai sừng trái phải Giữa đoạn ngang xoang tĩnh mạch tâm nhĩ nguyên thuỷ có lỗ thơng rộng, sau lỗ thơng hẹp lại di chuyển sang phải phát triển nếp nhĩ xoang ngăn phần bên trái xoang tĩnh mạch với phần bên trái tâm nhĩ nguyên thuỷ Khi tĩnh mạch chung trái teo biến phần lớn (khoảng tuần thứ 10 phôi), đoạn xa sừng trái xoang tĩnh mạch đại diện tĩnh mạch chéo, đoạn gần đại diện xoang vành Sừng phải xoang tĩnh mạch sát nhập vào tâm nhĩ phải, tồn lỗ gọi lỗ xoang nhĩ, kèm bên nếp van van tĩnh mạch phải trái Hai nếp van hợp với phía phía sau tạo thành mào gọi vách giả Khi sừng phải xoang tĩnh mạch sát nhập vào tâm nhĩ phải, van tĩnh mạch trái vách giả sát nhập vào vách liên nhĩ phát triển Đoạn van tĩnh mạch phải biến hoàn toàn, đoạn hợp với vách liên nhĩ phát triển chen vào tĩnh mạch nỗn hồng phải lỗ xoang vành Phần lại xoang tĩnh mạch phải chia làm hai phần van tĩnh mạch chủ van xoang vành 1.1.4 Sự hình thành vách ngăn tim Các vách ngăn tim hình thành khoảng từ ngày thứ 27 đến ngày thứ 37 q trình phát triển, phơi đạt chiều dài từ 5mm đến 16 - 17 mm - Sự ngăn ống nhĩ thất tạo van ba van nhĩ thất Sự ngăn ống nhĩ thất: Tâm nhĩ nguyên thuỷ tạo tâm nhĩ phải tâm nhĩ trái Tâm nhĩ nguyên thuỷ lớn lên thông với hai buồng tâm thất qua ống nhĩ thất chung Ống nhĩ thất bị ngăn hai khối lồi gọi gờ nội tâm mạc lưng bụng cấu tạo trung mô màng tim, xuất vào tuần thứ tư thai Chúng phát triển gắn vào tạo vách trung gian, ngăn ống nhĩ thất làm hai đoạn: đoạn bên phải van ba phát triển đoạn bên trái van mũ tạo Sự tạo van ba van mũ: sau gờ nội tâm mạc bụng lưng sát nhập với nhau, lỗ nhĩ thất vây hai khối trung mơ, sau gờ nội tâm mạc trở nên rỗng mặt quay vào tâm thất Các van tạo gắn vào thành tâm thất dây cơ, sau 31 Siêu âm tim: phương pháp hữu ích giúp chẩn đốn xác định định phẫu thuật Trên siêu âm tim thấy hình ảnh đóng thấp hay dính mức độ di chuyển van Lá vách so với trước hai lá, khoảng cách lệch >8mm/m2 diện tích thể xem bệnh lý Sinh lý bệnh: Thất phải chia làm phần bất thường van ba Một tượng nhĩ phải hóa Tổn thương thứ 2, thường phần nhỏ thất phải bình thường Nhĩ phải to gây nên hở van Ebstein mức độ nặng, chức thất phải giảm chức tim phải giảm, hở van tắc nghẽn đường thất phải van trước van to [14],[39],[40] Điều trị tạm thời: Duy trì PGE1 bệnh nhân tím tái nặng q trình chờ phẫu thuật Điều trị triệt để: Ở trẻ sơ sinh tím nặng phụ thuộc PGE1 phẫu thuật làm cầu nối chủ phổi, sửa van ba đóng van ba mở nhĩ (làm phẫu thuật Fontan) Đối với trường hợp hở van nặng, phẫu thuật sửa van ba sửa vị trí van ba kèm theo đóng lỗ thơng liên nhĩ Phẫu thuật Glenn làm giảm lượng máu bên tim phải bị suy Sau tiến hành phẫu thuật Fontan [39],[40] 3.3.2 Bệnh tim bẩm sinh tím tăng lưu lượng máu lên phổi 3.3.2.1 Bệnh chuyển gốc động mạch  Thuật ngữ [41],[42] Thuật ngữ chuyển gốc động mạch mô tả lần Mathew Bailie năm 1797, nhiên đến năm 1814 thuật ngữ chuyển gốc động mạch Farre đưa ứng dụng với ý nghĩa động mạch chủ động mạch phổi bị dịch chuyển vị trí qua vách liên thất Thực tế, dị tật bẩm sinh có đặc điểm tương hợp tâm nhĩ- tâm thất không tương hợp tâm thấtđại động mạch Thuật ngữ D-Transposition L-Transposition dùng để mối tương quan động mạch chủ động mạch phổi D- Transposition dùng 32 để mối quan hệ động mạch chủ nằm bên phải động mạch phổi, tương quan động mạch chủ nằm bên trái động mạch phổi l -Transposition  Sinh lý bệnh: Đặc điểm sinh lý bệnh chuyển gốc động mạch tượng thiếu cung cấp ô xy cho mô, tổ chức tăng gánh thất phải thất trái Động mạch chủ xuất phát từ thất phải, động mạch phổi xuất phát từ thất trái Máu nghèo oxy sau nuôi thể quay trở tim phải sau lại qua động mạch chủ ni thể, máu giàu oxy từ tĩnh mạch phổi trở tim trái qua động mạch phổi lại quay trở lại phổi Do tồn song song tuần hoàn hệ thống tuần hoàn phổi Bệnh nhân sống sót nhờ pha trộn máu máu bên trái máu bên phải tim qua lỗ bầu dục ống động mạch Một số bệnh nhân có thêm thơng liên thất [1],[41],[42] Do vậy, độ bão hòa xy tuần hồn hệ thống tuần hoàn phổi phụ thuộc vào đường trộn máu sau: tim (lỗ bầu dục, thông liên nhĩ, thơng liên thất) ngồi tim (ống động mạch, tuần hoàn bàng hệ phế quản phổi) Mức độ trộn máu phụ thuộc vào số lượng, kích thước, vị trí giải phẫu lưu thơng hai vòng tuần hồn phụ thuộc vào lưu lượng máu phổi Trong trường hợp shunt vị trí tầng nhĩ tầng thất có kích thước tốt cho trộn máu mức độ bão hòa xy máu động mạch phụ thuộc vào tỉ lệ Qp/Qs, lưu lượng máu phổi cao làm tăng độ bão hòa xy máu động mạch Nếu lưu lượng máu phổi giảm hẹp van hay van động mạch phổi tăng sức cản mạch máu phổi độ bão hòa ô xy máu động mạch thấp cho dù kích thước shunt trộn máu tốt [43] Trong chuyển gốc động mạch có lành vách liên thất, shunt tầng nhĩ từ nhĩ phải sang nhĩ trái thời kỳ tâm trương sức cản làm đầy thất trái thấp thất phải Trong thời kỳ tâm thu shunt từ nhĩ trái sang nhĩ phải nhĩ trái khả giãn nở nhĩ phải áp lực thực nhĩ trái cao nhĩ phải Trong hít vào shunt phải-trái (máu tuần hồn hệ thống 33 sang tuần hoàn phổi) tầng nhĩ tăng máu tĩnh mạch hệ thống trở tăng lên máu tĩnh mạch phổi trở giảm [44],[45] Trường hợp có kèm theo thơng liên thất lớn khơng hạn chế áp lực đỉnh thời kỳ tâm thu hai thất ngang Trong thời kỳ tâm thu, cung lượng máu thất phải thường lên tuần hồn phổi nơi có sức cản thấp làm tăng lượng máu trở nhĩ trái, máu di chuyển sang nhĩ phải, thất phải thời kỳ tâm trương Nếu thông liên thất lớn khơng có hẹp phổi có lưu lượng máu lên phổi tăng  áp lực nhĩ trái tăng  tăng gánh thể tích thất trái nhiều nồng độ bão hòa xy máu động mạch cao suy tim nặng kèm theo phù phổi [43],[44],[45]  Lâm sàng: [44],[45] - Triệu chứng lâm sàng thay đổi theo dạng chuyển gốc động mạch - Thông thường biểu hiện tím nặng sớm mà khơng suy tim tím nhẹ có suy tim nặng - Khám thực thể thấy: + T1 bình thường + T2 đơn độc, tùy theo vị trí đại động mạch A2 hay P2 + Ở trẻ sơ sinh thường khơng có tiếng thổi có tiếng thổi tâm thu nhẹ đáy tim + Tiếng thổi ống động mạch chuyển gốc động mạch thường thổi tâm thu, liên tục máu chảy từ động mạch chủ động mạch phổi thời kỳ tâm thu + Có thể có tiếng thổi tâm trương ổ van hay ổ van  Cận lâm sàng [43],[45] - X quang phổi: + Kích thước tim phụ thuộc vào lượng máu lên phổi, lượng máu lên phổi nhiều tim có hình trứng 34 + Bó đại động mạch thường hẹp vị trí trước sau động mạch chủ động mạch phổi + Tuần hoàn phổi tăng, giảm tùy thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi - Điện tâm đồ: + Sóng P thường nhọn, cao, biểu dầy nhĩ phải Có dầy nhĩ trái lượng máu lên phổi nhiều mà thông liên nhĩ nhỏ + Trục QRS thường lệch phải hay nhiều + Dầy thất phải thường gặp, đơi có dầy thất + Sóng T thường đảo sâu chuyển đạo ngực phải - Siêu âm tim: + Xác định situs: situs solitus: động mạch chủ nằm bên trái tĩnh mạch chủ nằm bên phải cột sống + Xác định nhĩ trái nhĩ phải: mặt cắt buồng sườn thấy tĩnh mạch chủ đổ vào nhĩ phải + Xác định thất trái thất phải: thất nằm van thất trái, thất nằm van thất phải + Xác định động mạch chủ, động mạch phổi tương quan tâm thất đại động mạch:  Mặt cắt cạnh ức theo trục ngang mặt cắt sườn theo trục đứng giúp thấy động mạch phổi phân nhánh sớm  Mặt cắt cạnh ức theo trục dọc mặt cắt bờ sườn theo trục đứng động mạch chủ động mạch phổi nằm song song động mạch phổi nằm phía sau so với động mạch chủ Ở mặt cắt xác định bất tương hợp tâm thất đại động mạch - Trên lớp cắt xác định tổn thương phối hợp như: ống động mạch, thông liên thất, hẹp eo động mạch chủ  Điều trị [44],[45] 35 - Điều trị tạm thời + Truyền PGE1 Nhằm trì mở ống động mạch tăng dòng máu lên phổi, lượng máu tĩnh mạch phổi trở áp lực nhĩ trái tăng qua làm tăng luồng shunt tầng nhĩ Tuy nhiên việc trì mở ống động mạch bảo đảm chừng mực cho việc trộn máu cần phải tiến hành phá vách liên nhĩ bóng + Phá vách liên nhĩ Phương pháp phá vách liên nhĩ bóng Rashkind tiến hành dùng bóng đưa qua lỗ bầu dục vào nhĩ trái, bóng bơm lên kéo lại phía nhĩ phải để xé rộng vách liên nhĩ giúp trộn máu tầng nhĩ tốt + Điều trị huấn luyện thất trái Chức bơm máu hệ thống thất trái giảm dần sau tuần tuổi phụ thuộc vào tồn ống động mạch, sức kháng mạch máu phổi, kích thước thơng liên nhĩ Do trường hợp phẫu thuật chuyển gốc muộn có nguy cao suy tim trái tử vong Năm 1977 Yacoub báo cáo trường hợp huấn luyện thất trái phương pháp banding động mạch phổi đến năm 1989 Jonas báo cáo phẫu thuật chuyển gốc qua giai đoạn Một số nghiên cứu cho thấy định phẫu thuật huấn luyện thất trái cần phải phối hợp nhiều yếu tố: Tuổi phẫu thuật tuần, hình thái thất trái hình chuối: vách liên thất võng nhiều sang bên trái, số khối thất trái < 35 g/m2 - Phẫu thuật sửa toàn + Phẫu thuật chuyển gốc động mạch (phẫu thuật Jatene) Hiện nay, phẫu thuật chuyển gốc động mạch lựa chọn hàng đầu sửa chữa hoàn toàn cấu trúc giải phẫu chức sinh lý trái tim bình thường Được định trường hợp: Bệnh đảo gốc 36 động mạch có vách liên thất nguyên vẹn có thơng liên thất khơng kèm theo thương tổn hẹp vòng van động mạch phổi, hẹp đường thất trái khơng có khả mở rộng, bất thường van động mạch phổi, thiểu sản thất trái Trường hợp bệnh nhân đảo gốc động mạch đến muộn sau tháng tuổi có chức thất trái tốt Bệnh nhân không đủ tiêu chuẩn phẫu thuật chuyển gốc động mạch thất trái có đặc điểm sau: hình thái thất trái tuýp 3, số khối thất trái < 35 g/m2, LVPWd