1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bất thường tim bẩm sinh (TBS) danh từ nhóm bệnh bẩm sinh tim mạch máu lớn xảy trình phát triển bào thai Tỷ lệ bệnh vào khoảng 0,5 đến 0,8% trẻ sinh sống, tỷ lệ cao thai nhi chết (3-4%), thai bị sảy (10-25%) trẻ đẻ non (2%, khơng tính bệnh ống động mạch)[1], [2] Khoảng 40 – 50% bệnh nhân TBS chẩn đoán tuần đầu sau sinh khoảng 50 – 60% chẩn đoán tháng đầu [2] Bất thường TBS bất thường bẩm sinh phổ biến nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trẻ sơ sinh Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh tử vong cao bất thường TBS lại thường bị bỏ sót chẩn đoán trước sinh nhiều yếu tố ảnh hưởng như: kinh nghiệm bác sỹ siêu âm, tư thai, lượng nước ối, tuổi thai loại TBS Phương pháp chẩn đoán TBS siêu âm phương pháp phổ biến có độ xác cao Ngày nay, việc điều trị bệnh TBS có nhiều tiến bộ, đặc biệt phương pháp phẫu thuật mang lại hiệu tốt, chữa khỏi hoàn toàn nhiều loại tổn thương Trên giới có nhiều nghiên cứu đánh giá sàng lọc bệnh TBS trẻ sơ sinh việc giúp ích nhiều điều trị bệnh thực tế có nhiều bệnh TBS đòi hỏi phải xử trí phẫu thuật thời kỳ sơ sinh Tuy nhiên Việt Nam nghiên cứu vấn đề ít, đặc biệt phát bệnh TBS siêu âm tim thai Trong năm gần đây, bệnh viện Phụ Sản Trung Ương phương pháp siêu âm tim thai trẻ sơ sinh ứng dụng hiệu chẩn đoán trước sinh chẩn đoán sớm số bất thường TBS Phát sớm bất thường TBS nặng quan trọng tư vấn trước sau sinh, giúp xác định cách chăm sóc thích hợp biện pháp can thiệp khả thi, góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh cải thiện kết điều trị bất thường TBS Bên cạnh đó, cần thiết tìm yếu tố có liên quan đến việc chẩn đốn bệnh TBS trước sinh Chính chúng tơi tiến hành đề tài: “Đới chiếu kết quả chẩn đốn trước sau sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với mục tiêu: Đới chiếu kết quả chẩn đốn trước sau sinh bệnh TBS ở trẻ sơ sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương Tìm hiểu một số yếu tớ liên quan đến chẩn đốn trước sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương Chương TỔNG QUAN 1.1 Định nghĩa thuật ngữ Bệnh TBS (congenital heart diseases) gọi với tên khác khuyết tật TBS (congenital heart defects) bất thường tim mạch máu lớn gần tim hình thành trình phát triển bào thai biểu sau sinh 1.2 Tổng quan về bệnh TBS [1] 1.2.1 Sự phát triển tim Tim hệ mạch xuất phát từ (mesoderm) phần (ectoderm) trung biểu mô (mesenchyme) bào thai Từ ngày 20 sau thụ thai, ống tim nguyên thuỷ bắt đầu hình thành uốn cong thành hình chữ S phía phải (D-loop) gồm phần: bè thất trái (trabeculated left ventricule: TLV), bè thất phải (trabeculated right ventricule: TRV), nón tim (conus cordis: CC) thân động mạch (truncus arteriosus: TA) Nếu lý mà ống tim uốn cong trái (Lloop) làm đảo ngược vị trí buồng thất Lúc đầu tim ống gần thẳng nằm khoang màng tim Đoạn nằm khoang màng tim đoạn hành thất, đoạn tâm nhĩ nguyên thuỷ đoạn xoang tĩnh mạch nằm khoang màng ngồi tim nghĩa nằm trung mơ vách ngang Sau phát triển đoạn hành thất mạnh bành trướng khoang màng tim, hai đầu ống tim cố định vào mạc treo tim lưng, ống tim nguyên thuỷ phải gấp lại dài Chỗ gấp rãnh nhĩ thất phải rãnh hành thất trái Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai trình hình thành tim dị dạng bẩm sinh (theo O’Rahilly) Giai đoạn Tuổi thai (ngày) 1-8 - 20 21 10 22 - 23 11 24 - 25 Ống nhĩ thất chung 12 26 - 27 13 Hình thành vách nguyên phát, van bán nguyệt, cung Dị dạng van bán nguyệt, 28 - 32 chủ III (ĐM cảnh, ĐM cánh tay cung ĐM kể nêu bên đầu),IV (cung ĐMC) VI (ĐM phổi ống ĐM) 14 32 - 33 15 Xuất vách liên thất thứ TLT phần cơ, thân chung 34 - 36 phát, phân chia ĐM chủ - phổi, ĐM, chuyển gốc ĐM, rò bắt chéo chủ - phổi chủ – phổi 16 Hình thành lỗ van lá, van lá, xuất vách liên nhĩ thứ 37 - 41 phát, phân chia tuần hồn chủ phổi 17 42 - 43 Hình thành van bán nguyệt, đóng lỗ liên nhĩ Dị dạng van chủ, phổi, TLN thứ phát 18 44 - 46 Đóng lỗ liên thất phần màng (nhưng muộn sau sinh) TLT phần màng 19-23 47 - 57 Biệt hóa van, hình thành hệ Thiểu sản van, bất thường thần kinh tự động tim hệ TK tự động tim Thành phần Dị dạng hậu Bộ phận phụ bào thai (túi Sảy thai noãn, tế bào rau) Ống tim nguyên thủy, khoang Sảy thai – thai lưu Ống tim quay phải hình S, tim bắt đầu đập Tim quay phải S quay trái Tuần hoàn nhĩ thất:nhĩ phải nhĩ trái - thất trái - thất phải Kênh nhĩ thất chung Kênh nhĩ thất chung Hình thành buồng thất, TM Thiểu sản buồng tim, vách phổi chung ngăn nhĩ trái Dị dạng van lá, van lá, bệnh Ebstein, TLN tiên phát, hẹp chủ, hẹp phổi, Fallot 3,4,5 1.2.2 Nguyên nhân yếu tố nguy gây nên bệnh TBS Đến chưa biết rõ chế tác động yếu tố gây bệnh trình hình thành bệnh TBS khác Tuy nhiên mặt bệnh sinh, thời điểm mà yếu tố bệnh nguyên tác động trình phát triển bào thai có lẽ đóng vai trò quan trọng hình thành loại tổn thương khác Ngồi ra, yếu tố bệnh sinh sau ngày làm sáng tỏ • Yếu tố di truyền - Có thể bất thường hình thái hay số lượng nhiễm sắc thể (NST), chiếm khoảng 2-5% số bệnh nhân măc bệnh TBS kèm theo di dạng khác, điển hình hội chứng Down - Có thể bất thường cấu trúc phân tử nhiễm sắc thể, truyền bệnh theo quy luật Mendel (biến dị đoạn gen vị trí 22q11 tứ chứng Fallot, phần NST 22 hội chứng Di Giorge) Người ta thống kê có anh chị bị TBS trẻ sinh có nguy cao gấp lần trẻ có anh (chi) bình thường; có anh chị TBS nguy tăng gấp 15 lần, anh chị nguy tăng gấp 50 lần Còn mẹ bị TBS nguy bị bệnh gấp 4-18 lần mẹ bình thường; bố bị bệnh có nguy cao tăng gấp 1-13 lần (Sizonnenko) Bảng 1.2 Bệnh TBS hội chứng rối loạn NST thường gặp Rối loạn NST Ba NST 21: 50% có TBS Ba NST 18: 90% có TBS Bệnh TBS Kênh nhĩ-thất chung, TLT, TLN, tứ chứng Fallot TLN, TLT, ƠĐM, kênh nhĩ-thất, tim buồng thất Ba NST 13: 90% có TBS TLN, TLT, ƠĐM, tim buồng thất Ba NST 22: 50% có TBS TLN, TLT, ƠĐM Hội chứng Turner: 25% có TBS Hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC • Yếu tố mơi trường Thơng qua thể mẹ yếu tố bên tác động vào bào thai trình hình thành phát triển tổ chức quan ngày tháng đầu thai kỳ, tác yếu tố mơi trường gây nhiều mức độ dị dạng, kể TBS Tuy nhiên, nhiều trường hợp, yếu tố bệnh nguyên khó xác định Người ta thấy TBS bệnh nhiều yếu tố tham gia (multifactorial) Bảng 1.3 Một số yếu tố môi trường bệnh TBS trẻ em Rối loạn NST Vi sinh vật: Nhiễm rubella Bệnh TBS Còn ÔĐM, hẹp ĐMP, TLT Độc chất: Thalidomide Nhiều loại TBS khác Lithium Ebstein Rượu TLT, TLN Kháng prostaglandine Dày thất phải ƠĐM đóng q sớm Bệnh lý mẹ: Tiểu đường TLT, đổi chỗ mạch máu lớn, thiểu sản thất trái Phenylceton niệu Tứ chứng Fallot, TLT 1.3 Những biến đởi t̀n hồn sau trẻ đời 1.3.1 Tuần hồn phơi thai Sự tuần hoàn máu thai nhi khác với trẻ sau đời máu thai oxy hố khơng phải phổi mà rau Thai nhận máu có oxy qua tĩnh mạch rốn trái, tới gan, máu trộn lẫn với máu giảm bão hoà oxy từ hệ tĩnh mạch cửa tới gan từ gan dẫn trực tiếp tới tĩnh mạch chủ qua ống Arantius Ở đoạn gần tim tĩnh mạch chủ có pha trộn máu lần thứ hai máu giảm bão hoà oxy từ gan, từ chi dưới, thận vùng đáy chậu tới Từ tâm nhĩ phải, máu có hai đường tiếp tục dẫn đi, tới tâm thất phải qua lỗ nhĩ thất, hai qua lỗ bầu dục lỗ thứ phát để sang tâm nhĩ trái Tuy nhiên lỗ bầu dục có đường kính nhỏ miệng tĩnh mạch chủ nên máu từ tĩnh mạch tới tâm nhĩ phải đập vào lỗ bầu dục trộn lẫn với máu bão hoà oxy từ tĩnh mạch chủ tĩnh mạch vành tới Đó lần pha trộn máu thứ 3, máu xuống thất phải vào động mạch phổi Do phổi chưa hoạt động nên lượng máu chứa nhu mô phổi nhỏ, áp lực máu động mạch phổi lớn, phần lớn máu động mạch phổi qua ống động mạch để vào động mạch chủ trộn lẫn với máu động mạch chủ Đó pha trộn máu lần thứ Từ động mạch chủ, phần máu phân phối cho tạng, phần dẫn động mạch rốn để tới rau 1.3.2 Biến đổi tuần hoàn sau trẻ đời Khi trẻ đời, hệ tuần hồn có biến đổi quan trọng đột ngột phổi đảm nhiệm chức hơ hấp hệ tuần hồn rau Khi phổi bắt đầu hô hấp, phế nang dãn ra, lòng mạch máu phổi dãn ra, sức cản động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị số thấp áp lực máu động mạch phổi tâm thất tâm nhĩ phải giảm Vì dây rốn bị cắt nên áp lực máu động mạch chủ tim trái tăng lên, lỗ bầu dục lỗ thứ phát bị bịt mặt chức Sự giảm áp lực máu động mạch phổi làm ngừng lưu thông qua ống động mạch, đồng thời lớp trơn thành ống động mạch co lại, lớp áo ống động mạch tăng sinh để bịt ống lại Về mặt chức năng, bịt động mạch rốn xảy vài phút sau trẻ đời co thắt trơn thành động mạch Về mặt giải phẫu, bịt vĩnh viễn động mạch rốn tăng sinh mô xơ kéo dài khoảng đến tháng 1.4 Phân loại, biểu hiện lâm sàng siêu âm thể TBS 1.4.1 Phân loại bệnh TBS Cho đến nay, có nhiều cách phân loại bệnh TBS (theo số lượng tổn thương tim: đơn hay phức hợp, theo biểu lâm sàng: tím tái xuất sớm hay muộn), nhiều tác giả có xu hướng phân loại theo luồng thơng (shunt) phù hợp với chức hoạt động sinh bệnh học bệnh hơn) Dưới đây, chúng tơi trình bày tóm tắt cách phân loại đơn giản dựa vào luồng thông (shunt) nhiều tác giả Âu-Mỹ ưa dùng Bảng 1.4 Phân loại bệnh TBS trẻ em theo luồng thông (shunt) (Berstein, Nelson’s Textbook of Pediatrics 15th edition, 1996, tr 1262-1335) Tình trạng luồng thơng (shunt) Bệnh tim-mạch bẩm sinh Khơng có luồng thơng phải-trái (tím tái muộn) Có luồng thơng trái-phải Thơng liên thất Thơng liên nhĩ Còn ống động mạch Kênh nhĩ-thất chung Dò chủ-phổi Cản trở rối loạn lưu thông luồng máu Bên trái Hẹp eo van động mạch chủ Dị dạng van động mạch chủ Hẹp hở van bẩm sinh Tim ba buồng nhĩ Bên phải Hẹp động mạch phổi (hẹp phễu, hẹp eo, hẹp thân, hẹp nhánh phải trái Dị dang van động mạch phổi Có luồng thơng phải-trái (tím sớm) Tam, tứ, ngũ chứng Fallot Teo van bẩm sinh Bệnh Ebstein Chuyển gốc mạch máu lớn Thân chung động mạch Tim buồng thất Các tĩmh mạch phổi đổ lạc chỗ Dò động-tĩnh mạch phổi 1.4.2 Bệnh TBS khơng tím Bệnh TBS khơng tím phân loại theo lưu lượng sinh lý tim Người ta phân loại nhóm bệnh TBS khơng tím có shunt trái - phải, bệnh TBS có tắc nghẽn, bệnh TBS có luồng ngược 1.4.2.1 Bệnh TBS khơng tím có shunt trái - phải •Thơng liên nhĩ Thơng liên nhĩ bệnh TBS phổ biến, tần suất chiếm khoảng – 15%, xếp vào hàng thứ bệnh TBS, tỷ lệ gặp 1/ 1500 trẻ sinh sống[2], [3], [4] Nó khác với tật lỗ PFO nguồn gốc phơi thai học tổn thương khác Có thể thơng liên nhĩ thường gặp [5]: - Thông liên nhĩ lỗ thứ phát - Thông liên nhĩ lỗ tiên phát - Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch - Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch vành Siêu âm tim thai: thường khó chẩn đốn thơng liên nhĩ đơn không phân biệt với lỗ bầu dục (thông liên nhĩ sinh lý) Triệu chứng lâm sàng: Trẻ có thơng liên nhĩ thường có biểu triệu chứng Các tổn thương có kích thước < 3mm thường đóng tự nhiên lỗ thơng > 8mm thường khó đóng tự nhiên Ở trẻ em có trường hợp tăng áp động mạch phổi Nghe tim thấy tiếng thổi tâm thu tăng lưu lượng phổi Siêu âm tim: Siêu âm tim xem phương pháp chọn lựa để chẩn đoán đánh giá mức độ nặng thông liên nhĩ 10 Hình 1.1: TLN lỗ thứ phát Hình 1.2: TLN vùng xoang TM Hình 1.3: TLN lỗ tiên phát Điều trị: chủ yếu trẻ khơng có triệu chứng tránh triệu chứng xấu biến chứng như: nhịp nhanh thất, suy tim sung huyết, bệnh mạch máu phổi xuất năm sau T.trạng van: mmHg Tổ chức van: Trung bình: C mmHg HoBL: Tĩnh mạch phởi: ĐMC: ĐMC lên: dưới: mm Màng tim: Nhận xét khác: mm; Eo: mm; ĐMC bụng: mm; TMC BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y H NI NG TUN ANH ĐốI CHIếU KếT QUả CHẩN ĐOáN TRƯớC Và SAU SINH BệNH TIM BẩM SINH TRẻ SƠ SINH TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ¦¥NG Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 60720135 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: TS Đặng Thị Hải Vân TS Lê Minh Trác HÀ NỘI - 2018 LỜI CẢM ƠN Trong trình học tập, nghiên cứu hoàn thành luận văn này, nhận rất nhiều giúp đỡ thầy cô, quan, đồng nghiệp, gia đình bạn bè Tơi xin bày tỏ lòng biết ơn trân trọng sâu sắc tới: - Tiến sỹ Đặng Thị Hải Vân, người tận tụy dạy dỗ, hướng dẫn, động viên thời gian học tập nghiên cứu khoa học - Tiến sỹ Lê Minh Trác, người tận tình hướng dẫn ủng hộ trình làm luận văn công tác chuyên môn - PGS.TS Nguyễn Phú Đạt thầy cô hội đồng bảo vệ luận văn đóng góp ý kiến giúp tơi hồn thành luận văn thạc sỹ - Trung tâm chăm sóc điều trị sơ sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương tạo điều kiện thuận lợi cho tơi hồn thành luận văn - Ban Giám hiệu Trường Đại học Y Hà Nội, thầy cô Bộ môn Nhi, thầy cô cán nhân viên Phòng quản lý Đào tạo Sau Đại học Trường Đại học Y Hà Nội giúp đỡ tận tình dành cho động viên quý báu suốt trình học tập - Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, thầy cô, đồng nghiệp Bệnh viện Nhi Trung ương Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương giúp đỡ, tạo điều kiện cổ vũ tơi hồn thành luận văn Tơi xin trân trọng cảm ơn bệnh nhi gia đình bệnh nhi, người góp phần lớn nhất cho thành công luận văn Cuối cùng, tơi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới gia đình vì hy sinh động viên trình làm việc, học tập nghiên cứu Hà Nội, tháng 10 năm 2018 Học viên Đặng Tuấn Anh LỜI CAM ĐOAN Tôi Đặng Tuấn Anh, học viên lớp cao học khóa 25, chuyên ngành Nhi khoa, Trường Đại học Y Hà Nội, xin cam đoan: Đây luận văn thân trực tiếp thực hướng dẫn TS Đặng Thị Hải Vân TS Lê Minh Trác Cơng trình không trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thơng tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan Tơi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam kết Hà Nội, tháng 10 năm 2018 Người cam đoan Đặng Tuấn Anh DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT ĐMC : Động mạch chủ ĐMP : Động mạch phổi TMP : Tĩnh mạch phổi NST : Nhiễm sắc thể ÔĐM : Ống động mạch PFO : Patent foramen ovale (lỗ bầu dục) TBS : Tim bẩm sinh TLN : Thông liên nhĩ TLT : Thông liên thất TTT : Thổi tâm thu MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Chương TỔNG QUAN 1.1 Định nghĩa thuật ngữ .3 1.2 Tổng quan bệnh TBS [1] 1.2.1 Sự phát triển tim 1.2.2 Nguyên nhân yếu tố nguy gây nên bệnh TBS 1.3 Những biến đổi tuần hoàn sau trẻ đời 1.3.1 Tuần hoàn phôi thai 1.3.2 Biến đổi tuần hoàn sau trẻ đời 1.4 Phân loại, biểu lâm sàng siêu âm thể TBS 1.4.1 Phân loại bệnh TBS 1.4.2 Bệnh TBS khơng tím 1.4.3 Bệnh TBS tím .20 1.5 Tổng quan siêu âm tim 24 1.6 Tình hình nghiên cứu chẩn đốn bệnh tim bẩm sinh trước sau sinh 25 Chương 28 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .28 2.1 Đối tượng nghiên cứu 28 2.2 Phương pháp nghiên cứu 28 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 28 2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu 28 Phương pháp chọn mẫu thuận tiện: lấy tất bệnh nhân thỏa mãn tiêu chuẩn thời gian nghiên cứu 28 2.2.3 Các bước tiến hành .29 2.2.4 Nội dung nghiên cứu biến số nghiên cứu 29 2.3 Xử lý số liệu nghiên cứu .32 2.4 Khống chế sai số 32 2.5 Đạo đức nghiên cứu 32 2.6 Sơ đồ nghiên cứu 33 Chương 35 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 35 3.1 Đặc điểm chung nhóm nghiên cứu 35 3.1.1 Phân bố giới nhóm nghiên cứu 35 3.1.2 Phân bố nhóm nghiên cứu theo tuổi thai 36 3.1.3 Phân bố nhóm nghiên cứu theo cân nặng lúc sinh 36 3.1.4 Thời điểm phát bệnh TBS 37 3.1.5 Phân bố tuổi sản phụ nhóm nghiên cứu 37 3.1.6 Tỷ lệ bệnh lý mẹ 38 3.1.7 Tỷ lệ dị tật tim 38 3.1.8 Biểu lâm sàng cận lâm sàng bệnh TBS 39 3.2 Đối chiếu kết chẩn đoán bệnh TBS trước sau sinh 40 3.2.1 Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh chẩn đoán trước sinh .40 3.2.2 Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh chẩn đoán sau sinh 41 3.2.3 Đối chiếu kết chẩn đốn trước sau sinh nhóm TBS có shunt 42 3.2.4 Đối chiếu kết chẩn đoán trước sau sinh nhóm TBS tắc nghẽn đường thất 42 3.2.5 Đối chiếu kết chẩn đoán trước sau sinh nhóm TBS bất thường mạch máu 43 3.2.6 Đối chiếu kết chẩn đốn trước sau sinh nhóm bất thường tim khác 43 3.2.7 Tỷ lệ chẩn đoán trước sinh bệnh TBS .44 3.3 Một số yếu tố liên quan đến chẩn đoán trước sinh bệnh TBS 45 3.3.1 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS cân nặng lúc sinh 45 3.3.2 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS tuổi thai lúc sinh 45 3.3.3 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS tuổi sản phụ 46 3.3.4 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS thời điểm chẩn đoán 46 3.3.5 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS sở chẩn đoán 47 3.3.6 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS số lần siêu âm thai 47 3.3.7 Mối liên quan kết chẩn đoán trước sinh số bệnh TBS .48 Chương 53 BÀN LUẬN 53 4.1 Đặc điểm chung nhóm nghiên cứu 53 4.1.1 Phân bố giới nhóm nghiên cứu 53 4.1.2 Phân bố nhóm nghiên cứu theo tuổi thai 53 4.1.3 Phân bố nhóm nghiên cứu theo cân nặng lúc sinh 53 4.1.4 Thời điểm phát bệnh TBS 54 4.1.5 Phân bố tuổi sản phụ nhóm nghiên cứu 54 4.1.6 Tỷ lệ bệnh lý mẹ 55 4.1.7 Tỷ lệ dị tật tim 55 4.1.8 Biểu lâm sàng cận lâm sàng bệnh TBS 55 4.2 Đối chiếu kết chẩn đoán trước sau sinh bệnh TBS 56 4.2.1 Đối chiếu kết chẩn đốn trước sau sinh nhóm TBS có shunt trái - phải .56 4.2.2 Đối chiếu kết chẩn đoán trước sau sinh nhóm TBS tắc nghẽn đường thất 58 4.2.3 Đối chiếu kết chẩn đoán trước sau sinh nhóm TBS bất thường mạch máu 59 4.2.4 Đối chiếu kết chẩn đốn trước sau sinh nhóm bệnh TBS khác 60 4.2.5 Tỷ lệ chẩn đoán trước sinh bệnh TBS .61 4.3 Một số yếu tố liên quan đến chẩn đoán trước sinh bệnh TBS 62 4.3.1 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS cân nặng lúc sinh 62 4.3.2 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS tuổi thai lúc sinh 62 4.3.3 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS tuổi sản phụ 62 4.3.4 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS thời điểm chẩn đoán 63 4.3.5 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS sở chẩn đoán 63 4.3.6 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS số lần siêu âm thai 64 4.3.7 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS số bệnh TBS 65 KẾT LUẬN 67 KIẾN NGHI 69 TÀI LIỆU THAM KHẢO 70 TÀI LIỆU THAM KHẢO 70 74 PHỤ LỤC 75 DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai trình hình thành tim dị dạng bẩm sinh (theo O’Rahilly) Bảng 1.2 Bệnh TBS hội chứng rối loạn NST thường gặp Bảng 1.3 Một số yếu tố môi trường bệnh TBS trẻ em .6 Bảng 1.4 Phân loại bệnh TBS trẻ em theo luồng thông (shunt) (Berstein, Nelson’s Textbook of Pediatrics 15th edition, 1996, tr 1262-1335) Bảng 3.1: Phân bố tuổi thai lúc sinh 36 Bảng 3.2: Phân bố cân nặng lúc sinh 36 Bảng 3.3: Thời điểm phát hiện bệnh TBS siêu âm tim thai .37 Bảng 3.4: Tuổi sản phụ nghiên cứu 37 Bảng 3.5: Tỷ lệ bệnh lý mẹ trẻ có TBS 38 Bảng 3.6 Tỷ lệ dị tật tim 38 Bảng 3.7: Biểu hiện lâm sàng bệnh TBS nhóm nghiên cứu 39 Bảng 3.8 Kết quả sàng lọc SpO2 nhóm bệnh nhân khơng có chẩn đốn trước sinh 39 Bảng 3.9 Kết quả chẩn đoán bệnh TBS trước sinh 40 Bảng 3.10: Kết quả chẩn đoán bệnh TBS sau sinh 41 Bảng 3.11: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước sau sinh nhóm TBS có shunt trái – phải 42 Bảng 3.12: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước sau sinh nhóm TBS tắc nghẽn đường thất .42 Bảng 3.13: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước sau sinh nhóm TBS bất thường mạch máu .43 Bảng 3.14: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước sau sinh nhóm bất thường tim khác 43 Bảng 3.15 Tỷ lệ chẩn đoán đúng trước sinh bệnh TBS 44 Bảng 3.16 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS cân nặng lúc sinh 45 Bảng 3.17 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS tuổi thai lúc sinh 45 Bảng 3.18 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS tuổi sản phụ .46 Bảng 3.19 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS thời điểm chẩn đoán 46 Bảng 3.20 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS sở chẩn đoán 47 Bảng 3.21 Mối liên quan chẩn đoán trước sinh bệnh TBS số lần siêu âm thai 47 Bảng 3.22 Mối liên quan bệnh kênh nhĩ thất tồn kết quả chẩn đốn trước sinh 48 Bảng 3.23 Mối liên quan bệnh Fallot kết quả chẩn đoán trước sinh 48 Bảng 3.24 Mối liên quan bệnh thất phải hai đường kết quả chẩn đoán trước sinh 49 Bảng 3.25 Mối liên quan bệnh chuyển gốc động mạch kết quả chẩn đoán trước sinh 49 Bảng 3.26 Mối liên quan bệnh thân chung động mạch kết quả chẩn đoán trước sinh 50 Bảng 3.27 Mối liên quan nhóm bệnh TBS kết quả chẩn đoán trước sinh 52 Nhóm TBS bất thường mạch máu đại diện bệnh chuyển gốc động mạch có tỷ lệ chẩn đốn đúng hồn tồn 46,9% thấp nhóm khác Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p