1 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng truyền máu (HCTM) biến chứng nguy hiểm trường hợp song thai bánh rau Khi bị HCTM, thai nhi có nguy tử vong cao Ngay sống sót, trẻ có nguy tổn thương nặng nề tim mạch, thần kinh rối loạn phát triển trí tuệ vận động sau Tỷ lệ mắc phải HCTM không thống kê cách rõ ràng nhiều trường hợp song thai bánh rau chết sớm nửa đầu thai kỳ liên quan đến HCTM mà khơng chẩn đoán Kết số nghiên cứu cho tỷ lệ 1/40 - 1/60 trường hợp song thai [1],[2] từ 915% trường hợp song thai bánh rau [1],[3] Chính thế, việc chẩn đốn sớm HCTM lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp để giảm tỷ lệ tử vong thai nhi vơ quan trọng Trước đây, chẩn đốn song thai có HCTM chủ yếu dựa vào tiêu chuẩn chênh lệch trọng lượng hai thai từ 15-20% chênh lệch nồng độ hemoglobin máu hai thai g/dl [4] Tuy nhiên, tiêu chuẩn khơng sử dụng sau nhiều nghiên cứu chứng minh khác biệt trọng lượng thai hemoglobin tương đối phổ biến song thai bánh rau khơng đủ tiêu chuẩn để chẩn đốn HCTM Hơn nữa, nhiều trường hợp HCTM sảy mà khơng cần có chênh lệch hemoglobin đáng kể Do đó, tiêu chuẩn để chẩn đốn HCTM có nhiều thay đổi Bên cạnh vai trò siêu âm chẩn đoán HCTM, nhiều nghiên cứu tiếp cận hướng chẩn đoán sớm HCTM dựa vào marker sinh học yếu tố tăng trưởng (VEGF; sEGFR-1), biểu gene mã hóa protein (mức độ mARN) máu bước đầu cho thấy kết triển vọng Đồng thời, với việc phát sớm, nhiều kỹ thuật điều trị HCTM áp dụng cho kết điều trị tốt, giảm đáng kể tỷ lệ tử vong biến chứng cho trẻ kỹ thuật phẫu thuật laser quang đông Kỹ thuật chẩn đoán sớm marker sinh học điều trị HCTM phẫu thuật laser quang đông có nhiều hiệu tích cực chưa nghiên cứu áp dụng điều trị cho thai phụ mắc Hội chứng truyền máu song thai bánh rau hai buồng ối Bệnh viện Phụ sản Hà Nội bệnh viện lớn Hà Nội nước, có vai trò quan trọng khám chữa bệnh, chăm sóc, điều trị bệnh liên quan đến sản phụ khoa cho phụ nữ Hàng năm, bệnh viện tiếp nhận nhiều trường hợp thai phụ song thai, thai phụ song thai bánh rau hai buồng ối có chẩn đốn HCTM đa số trường hợp phát muộn khơng có biện pháp hiệu để can thiệp điều trị nên tỷ lệ thai nhi tử vong trường hợp cao nên đến 90% Chính thế, chúng tơi tiến hành nghiên cứu “Đánh giá hiệu điều trị trước sinh hội chứng truyền máu song thai kỹ thuật laser quang đông” nhằm mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, dấu ấn sinh học thai phụ chẩn đoán hội chứng song thai truyền máu thời điểm có định phẫu thuật bệnh viện Phụ sản Hà Nội Đánh giá hiệu kỹ thuật laser quang đông điều trị trước sinh hội chứng truyền máu song thai 3 Mối liên quan hiệu can thiệp với đặc điểm bệnh nhân dấu ấn sinh học CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Định nghĩa song thai hội chứng truyền máu 1.1.1 Song thai Chửa song thai phát triển đồng thời hai thai buồng ối, bất thường số lượng thai bệnh lý [4],[1],[2] Song thai chia làm hai loại theo phơi thai: Song thai hai nỗn Song thai noãn [3], [5] Song thai hai noãn (Song thai dị hợp tử) [1],[2],[5]: Chiếm 70% trường hợp song thai Sinh bệnh học: Hai thai nhi kết hai thụ tinh khác hai noãn với hai tinh trùng khác Hai nỗn rụng từ buồng trứng từ hai buồng trứng Hai tinh trùng từ người đàn ông từ hai người đàn ông khác Hai thụ tinh xảy lần giao hợp, hai lần giao hợp khác chu kỳ kinh nguyệt gọi bội thụ tinh đồng kỳ Giải phẫu học: Hai thai nằm hai buồng ối riêng, có bánh rau màng ối riêng nên có vách ngăn hai buống ối gồm bốn lớp: hai màng ối (nội sản mạc), hai màng rau (trung sản mạc) Mỗi thai nhi có riêng bánh rau với hai hệ tuần hoàn thai nhi riêng biệt Hai bánh rau nằm tách biệt buồng ối hai vị trí làm tổ thai cách xa nằm sát thành khối, hai vị trí làm tổ thai gần Tuy nhiên trường hợp hai thai làm tổ gần nhau, hai bánh rau khơng có thơng nối tuần hồn quan sát mặt rau phía mẹ ta thấy có đường phân cách hai bánh rau Song thai hai nỗn khác giới tính khác đặc tính di truyền học Song thai noãn (Song thai đồng hợp tử) [1],[3],[6]: Chiếm khoảng 30% trường hợp song thai Hai thai nhi kết từ thụ tinh nỗn với tinh trùng Trong q trình phân sinh biệt hoá tế bào, hợp tử phát triển phân đôi thành hai thai nhi Tuỳ theo thời điểm phân đôi sớm hay muộn mà ta có loại song thai khác + Song thai noãn, hai rau, hai buồng ối: Sự phân chia xảy sớm, khoảng 1- ngày sau thụ thai, trước khối tế bào thành lập lớp tế bào ngồi phơi nang biệt hố thành rau thai + Song thai noãn, rau, hai buồng ối: Sự phân chia vào khoảng ngày thứ năm sau thụ thai, hai khối tế bào thành lập khối tế bào ngồi biệt hố túi ối chưa xuất Mỗi thai nhi nằm buồng ối riêng hai buồng ối gồm hai lớp màng ối (nội sản mạc) Hai thai nhi có bánh rau chung với hai hệ tuần hồn thơng thương + Song thai nỗn, bánh rau, buồng ối: Sự phân chia xảy muộn, khoảng ngày - 10 sau thụ thai, lúc túi ối bắt đầu xuất Hai thai nhi nằm buồng ối, khơng có màng ngăn cách hai thai nhi Hai dây rốn vào bánh rau chung Hai hệ tuần hoàn thai nhi thơng thương Nếu phân chia khơng hồn tồn xảy muộn (sau ngày thứ 13) hai thai bị dính phần thân thể có chung quan Trường hợp có thơng thương tuần hồn, thơng nối động mạch - động mạch hay thông nối tĩnh mạch - tĩnh mạch (thường nằm nông, quan sát thấy mặt rau phía thai nhi, tức sát bên màng nội sản mạc) hay thông nối động mạch - tĩnh mạch (thường nằm sâu múi rau) Khi có tượng thơng nối động mạch - tĩnh mạnh xảy tượng truyền máu thai nhi Máu dồn nhiều thai nhi, làm thai phát triển to béo phù nề, tăng hồng cầu, thai lại bị nhẹ cân, thiếu máu, chí teo đét, chết Song thai nỗn ln ln giới tính giống đặc tính di truyền Hình 1.1 Thời điểm phân chia phôi loại song thai song thai noãn 1.1.2 Hội chứng truyền máu song thai (Twin to Twin Transfusion Syndrome - TTTS) Hội chứng truyền máu song thai biến chứng trước sinh vô nghiêm trọng Theo Hiệp hội truyền máu song thai Mỹ, hội chứng xảy với khoảng 15% trường hợp mang thai song sinh có chung bánh rau Điều có nghĩa tỷ lệ mắc hội chứng truyền máu song thai cho trường hợp mang thai 1/1.000 Hội chứng này, mô tả lần vào năm 1875 nhà sản khoa nước Đức Friedrich Schatz, xảy song thai bánh rau với dấu hiệu mô tả chệnh lệch nhiều trọng lượng thai Đến nay, nhà khoa học chưa trả lời câu hỏi hội chứng phát triển số trường hợp song thai bánh chế bệnh sinh chưa tìm cách rõ ràng Tuy nhiên, nhà khoa học khoảng 85% trường hợp song thai bánh có thông nối mạch máu hai thai nhi bánh dạng cầu nối động mạch động mạch, tĩnh mạch - tĩnh mạch động mạch - tĩnh mạch; có 1, 20, 30, 50 cầu nối, hoàn toàn ngẫu nhiên khác trường hợp Hiện tượng dẫn đến cân cấp máu hai thai Vì vậy, hai thai trở thành người truyền máu (thai cho) thai lại nhận máu (thai nhận) Đây tình trạng nguy hiểm cho thai Thai truyền nhiều máu thường có kích thước nhỏ bị thiếu chất dinh dưỡng, oxy, thai nhận nhiều máu lại có hệ tuần hồn ln phải làm việc tải, dẫn đến suy giảm chức tim mạch Hình 1.2 Cơ chế hội chứng truyền máu song thai Theo y văn, trường hợp phát sớm thai 13 tuần tuổi, đa số Hội chứng thường xảy ba tháng thai kỳ Chẩn đoán sớm hội chứng truyền máu song thai thông qua việc siêu âm sàng lọc trước sinh, trước thai phụ cảm nhận triệu chứng lâm sàng Biểu sớm Siêu âm dấu hiệu chệnh lệch lượng nước ối hai buồng ối: thiểu ối, kích thước bàng quang nhỏ không quan sát thấy thai cho dấu hiệu đa ối, kích thước bàng quang to thai nhận Trung tâm nghiên cứu bào thai Châu Âu [7] đưa ngưỡng đo ối sau: góc ối lớn > cm trước 20 SA 10 cm sau 20 SA chẩn đoán đa ối Góc ối lớn