PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Bài GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ Q TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN A KIẾN THỨC CƠ BẢN Nucleotit 1.1 Cấu tạo - Một nucleotit gồm thành phần: Đường pentozo, nhóm photphat, bazo nitric + Đường pentozo có loại: ribozo (C5H10O5) đêoxyribozo (C5H10O4) Hai loại đường khác C 2', ribozo có nhóm OH- , deoxyribozo khơng có nhóm OH- mà liên kết với H + Bazonitric có họ : họ purin cấu tạo hai vòng pyrol gồm A G; họ pyrimidin cấu tạo gồm vòng pyrol gồm X,T,U - Một nucleotit có nhóm chức: 5' - P 3' - OH Khi nucleotit liên kết với tạo nên chuỗi polinucleotit có chiều 5' - 3' 1.2 Chức - Là đơn phân cấu tạo nên mã di truyền - Là đơn phân cấu tạo nên axit nucleic, có loại nucleotit có đường ribozo cấu tạo nên ARN (A,U,G,X) loại nucleotit có đường deoxyribozo cấu tạo nên ADN (A,T,G,X) - Là thành phần cấu tạo nên hợp chất giàu lượng ATP,GTP,XTP,TTP,UTP Mã di truyền 2.1 Nguyên tắc xây dựng mã di truyền Mã di truyền mã ba 2.2 Các loại mã di truyền - Mã gốc : mã nằm mạch gốc gen (triplet) - Mã : mã di truyền nằm phân tử mARN (codon) - Mã đối : mã di truyền nằm tARN ( anti codon) 2.3 Đặc điểm mã di truyền - Mã di truyền đọc liên tục theo cụm nucleotit, không gối lên theo chiều 5' - 3' mARN - Mã di truyền có tính phổ biến - Mã di truyền có tính đặc hiệu - Mã di truyền có tính thối hóa - Mã di truền có 64 mã, có mã mở đầu (AUG), mã kết thúc(UAA, UAG,UGA) 60 quy định 19 aa 2.4 Ý nghĩa mã di truyền - Đảm bảo tính bảo thủ thơng tin di truyền đặc trưng cho loài - Sự thay đổi thành phần trật tự xếp sỏ tạo tính đa dạng sinh giới - Là chứng phản ánh tính thống nguồn gốc chung sinh giới Gen 3.1 Khái niệm - Gen đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoa sản phẩm xác định (là chuỗi polipeptit phẩn tử ARN) 3.2 Phân loại gen - Dựa vào vai trò sản phẩm: có loại gen + Gen cấu trúc: sản phẩm gen cần cho cấu trúc tế bào chất có hoạt tính sinh học enzim, hormon + Gen điều hòa: sản phẩm gen có chức điều khiển biểu gen cấu trúc - Dựa vào cấu trúc gen: chia thành loại + Gen phân mảnh : gen có vùng mã hóa khơng liên tục ( có sinh vật nhân thực) + Gen không phân mảnh: gen có vùng mã hóa liên tục (có sinh vật nhân sơ) 3.3 Cấu trúc chung gen Mỗi gen mã hóa protein có vùng trình tự - Vùng điều hòa: nằm đầu 3' mạch mã gốc gen có vùng khởi động (promoter - P) giúp ARN polimeraza nhận biết liên kết để khởi động trình phiên mã, đồng thời chứa trình tự nucleotit điều hòa q trình phiên mã (operator - O) -Vùng mã hóa: Mang thơng tin mã hóa aa + Các gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục + Phần lớn gen sinh vật nhân thực có đoạn mã hóa aa (exon) xen kẽ đoạn khơng mã hóa aa (itron) - Vùng kết thúc: nằm đầu 5' mạch mã gốc gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã 3.4 Chức gen - Chứa bảo quản thông tin di truyền - Gen quy định protein qua phiên mã dịch mã Axit nucleic 4.1 ADN + Cấu trúc: - ADN đại phân tử sinh học cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân nucleotit (A,T,G,X) - Các nucleotit liên kết với liên kết photphodiste tạo nên chuỗi polinucleotit Mạch polinucleotit có tính định hướng từ đầu 5' tới đầu 3' 5' 3' số nguyên tử cacbon nằm cấu trúc vòng phần đường - ADN chuỗi xoắn kép gồm hai mạch đơn đối song song, nucleotit hai mạch đơn liên kết với theo nguyên tắc bổ sung A liên kết với T liên kết hydro; G liên kết với X liên kết hydro => Nhờ liên ết cộng hóa trị liên kết hydro => phân tử ADN có tính bền vững cao + Chức năng: - Lưu giữ bảo quản thông tin di truyền - Truyền đạt thông tin di truyền  Từ tế bào sang tế bào khác nhờ nhân đôi ADN trình phân bào  Từ nhân ngồi tế bào chất thông qua phiên mã dịch mã 4.2 Cơ chế nhân đơi ADN +Vị trí: - Ở sinh vật nhân sơ: tế bào chất - Ở sinh vật nhân thực: nhân tế bào, bào quan chứa ADN + Thành phần tham gia: - ADN mẹ - nucleotit tự - ARN mồi - enzim: gyrase tháo xoắn; helicase cắt liên kết hydro; ADN polymerase lắp ráp nucleotit tăng chiều dài sợi mới; ligase nối đoạn okazaki lại - Các protein: protein B nhận điểm khởi đầu tái bản; protein SSB gắn với sợi đơn ADN giữ sợi đơn tách riêng chưa tái + Các giai đoạn trình tái  Hiện tượng duỗi xoắn - Enzim gyrase tháo xoắn; helicase làm đứt gãy liên kết hidro, giải phóng chuỗi đơn tạo nên chạc chữ Y, protein SSB gắn vào sợi đơn ngăn không cho chúng chập lại ngẫu nhiên  Khởi đầu tái ARN mồi - Tái ADN diễn có yếu tố mồi (primer) với chức khởi động Bởi lắp ráp nucleotit tự theo nguyên tắc bổ sung với sợi khuôn để tạo sợi 3'OH Ngay điểm gốc tái chưa có đầu 3'OH tự do, việc khởi đầu tái ADN đòi hỏi có yếu tố mồi Enzim ARN polymerase điều khiển tổng hợp nên đoạn mồi ARN ngắn khoảng 10 nucleotit  Giai đoạn kéo dài - Sau ARNmồi tổng hợp, enzim ADN polymerase tổng hợp mạch bổ sung từ đầu 3'OH tự mồi Sự lắp ráp nucleotit mạch theo nguyên tắc bổ sung với mạch khuôn (A - T; G - X) - Do tổng hợp sợi diễn biến theo chiều 5' - 3', nên tổng hợp mạch diễn không giống nhau: Một mạch tổng hợp liên tục hướng với chiều mở chạc chữ Y, gọi sợi dẫn đầu Một mạch tổng hợp không liên tục ngược với chiều mở chạc chữ Y, mạch tổng hợp cách nối đoạn okazaki với nhau, gọi mạch chậm hay mạch sau ( đoạn okazaki dài 1000 - 2000 nucleotit)  Loại bỏ mồi hoàn chỉnh sợi tổng hợp - Khi sợi theo sau hình thành, đoạn mồi loại bỏ ADN poymerase I Giữa phân đoạn okazaki liền tồn khe hở, khe hở enzym ligaza nối lại + Kết - Sau lần tự nhân đôi phân tử ADN mẹ tạo phân tử ADN giống ADN mẹ + Nguyên tắc chi phối: - Nguyên tắc bổ sung - Nguyên tắc chiều tổng hợp (5' - 3') - Nguyên tắc nửa gián đoạn ( mạch tổng hợp liên tục; mạch tổng hợp gián đoạn) - Nguyên tắc bán bảo tồn ( ADN có mạch cũ mạch mới) - Nguyên tắc sửa sai * Chú ý: tái ADN sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực - Ở nhân sơ có đơn vị tái bản, sinh vật nhân thực phân tử ADN có nhiều đơn vị tái - Sao chép sinh vật nhân thực: hệ gen lớn hơn,mỗi nhiễm sắc thể gồm phân tử ADN thẳng kết hợp với protein, chép phức tạp tốc độ chậm - Sao chép sinh vật nhân thực: có nhiều loại ADN pol (5 loại) Các công thức cấu tạo ADN nhân đôi ADN + Tính chiều dài gen: lgen = 3.4.N/2 + N = 2l/3,4= A+T+G+X = 2A + 2G + A=T; G=X => A+G = T+X + %A=%T; %G=%X => %A+%G = %T+%X=50% + Số chu kì xoắn: (C) = N/20 = L/34 A0 + Số Liên kết hiđrô gen: H = 2A + 3G ( lk) +Khối lượng phân tử ADN (gen): MADN = N 300 ( đvC) + Số liên kết phôtphođieste - Số liên kết phôtphođieste mạch = số liên kết phôtphođieste ARN = N -1 - Số liên kết phôtphođieste phân tử ADN = 2N - + Số nucleotit loại mạch gen: A1 = T2 ; %A1 = % T2 T1 = A2 ; % T1 = % A2 G1 = X2 ;% G1 = % X2 X1 = G2 ; X1 = % G2  A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2 + T2 G=X = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2 + ADN nhân đôi k lần thì: - Số phân tử ADN tạo ra: 2k - Số phân tử ADN có cấu trúc hồn tồn từ ngun liệu mơi trường (2k - 2) - Số liên kết hiđrô bị đứt: (2A + 3G).(2k - 1) - Số nucleotit loại A mà môi trường cung cấp : AMT = A.(2k - 1) Trong đó: N tổng số nucleotit ADN B CÁC DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN I Các tập mẫu: Bài tập cấu trúc ADN Ví dụ Một gen chứa đoạn mạch có trình tự nuclêôtit A- G - X - T - T - A - G - X - A Xác định trình tự nuclêơtit tương ứng mạch bổ sung Hướng dẫn giải: Theo NTBS nuclêôtit gen liên kết với theo nguyên tắc A liên kết với T, G liên kết với X Vậy: Mạch có trình tự: A - G - X - T - T - A - G - X - A Mạch bổ sung là: T - X - G - A - A - T - X - G - T Ví dụ Một gen có chiều dài 4250A0 có A chiếm 22,4%số nucleotit gen Hãy xác định : a Số chu kỳ xoắn gen b.Số nucleotit loại gen c.Số liên kết hidro gen Hướng dẫn giải: a Chu kỳ xoắn gen C = L/34 A0 = 4250:34 = 125 (chu kỳ xoắn) b số nucleotit loại gen - Tổng số nucleotit gen = (4250:3,4) x = 2500 - Số nucleotit loại : A = T = 2500 x 22,4 % = 560 (nucleotit) G = X = 2500 x 27,6% = 690 (nucleotit) c Số liên kết hidro gen A+ G = x 560 + x 690 = 3190 (liên kết) Ví dụ Một gen có tổng số 5472 liên kết hidro mạch gen có T = A; X = T; G = 3A Hãy xác định số nucleotit loại gen Hướng dẫn giải: - Trên mạch gen có : T1 = A1; X1 = T1; G1 = 3A1 - Gen có 5472 liên kết hidro : 2A + 3G = 5472  (T1 + A1) +3 (G1 + X1) = 5472 (1) Thay : T1 = A1; X1 = T1; G1 = 3A1 vào phương trình (1) ta : 2(A1+A1) + 3(3A1+2A1) = 19 A1 = 5472  A1 = 5472 : 19 = 288  T1 = 288 ; G1 = 864 ; X1 = 576 - Số nucleotit loại gen : A = T = A1+T1 = 756 G = X = G1 + X1 = 1440 Ví dụ Một phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép có tỉ lệ (A+T)/ (G+X) = 25% Trên mạch gen có G = A = 12% Hãy xác định : a Tỉ lệ % số nucleotit loại phân tử ADN b Tỉ lệ % số nucleotit loại mạch Hướng dẫn giải : a Tỉ lệ % số nucleotit loại phân tử ADN : (A+T)/(G+X) = 25% = 1/4  G = 4A Mà A+G = 50% nên A = 10% ; G = 40% Tỉ lệ % số nucleotit loại phân tử ADN A = T= 10% ; G = X = 40% b Tỉ lệ % số nucleotit loại mạch Ta có : %A1+%T1 = 2.%A %G1+%X1 = %G  A1 = 12%  T1= 8% %G1= 12%  X1= 68% Ví dụ Một gen sinh vật nhân sơ có guanin chiếm 20% tổng số nuclêơtit gen Trên mạch gen có 150 Ađênin 120 Timin Tính số liên kết hiđrơ gen Tính chiều dài gen Tính số nuclêôtit gen gen tái lần Hướng dẫn giải : Theo NTBS, %G+%A = 50% => %A = 30% Theo A1 = T2 = 150; T1= A2 = 120 => A = T = A1+ A2= 270 ó 30% => N = 270 x 100:30 = 900 => G=X = 180 - Số liên kết hyđrô = 2A+3G = 270 x +180 x = 1080 Lgen = 900:2x3,4 = 1530A0 Số nuclêôtit gen = 23 x 900 = 7200 Bài tập nhân đơi ADN Ví dụ Một phân tử ADN vi khuẩn có chiều dài 34 106 A0 có tổng số 24 106 liên kết hidro Phân tử ADN nhân đôi liên tiếp lần Hãy xác định a Số nucleotit loại Phân tử ADN b Số nucleotit loại mà môi trường cung cấp cho q trình nhân đơi c số phân tử ADN cấu tạo hồn tồn từ ngun liệu mơi trường d Số liên kết cộng hố trị hình thành nucleotit q trình nhân đơi ADN Hướng dẫn giải : a Số nucleotit loại Phân tử ADN : - Một cặp nucleotit có chiều dài 3,4A0 nên tổng số nucleotit phân tử ADN N = (L.2)/ 3,4 = (34 106 )/ 3,4 = 20 106 (Nucleotit) Ta có hệ phương trình : 2A+2G = 20 106 (1) 2A+3G = 24 106 (2) Giải ta A = T = 106 ; G=X 106 b Số nucleotit loại mà mơi trường cung cấp cho q trình nhân đơi Amt = Tmt = A(2k – 1) = 18 106 Gmt = Xmt = G(2k – 1) = 12 106 c số phân tử ADN cấu tạo hoàn toàn từ nguyên liệu môi trường 2k – = 22 – = (phân tử) d Số liên kết cộng hố trị hình thành nucleotit q trình nhân đơi ADN - Vì ADN vi khuẩn có dạng mạch vòng nên tổng số liên kết hoá trị nucleotit tổng số nucleotit ADN - Tổng số mạch ADN 2.(2k – 1) - Tổng số liên kết hố trị hình thành: 20 106 (22 -1) = 60 106 (liên kết) Ví dụ Một phân tử ADN vi khuẩn nhân đơi lần có 100 đoạn okazaki hình thành a Trong q trình nhân đơi nói cần sử dụng đoạn mồi? b Phân tử ADN nhân đơi k lần cần đoạn mồi? Hướng dẫn giải: a số đoạn mồi tổng hợp 100 + = 102 (đoạn mồi) - Ở vi khuẩn có đơn vị tái phễu tái nên số đoạn mồi cần cho đoạn okazaki đoạn mồi cho đầu 3’ phía) b.Phân tử ADN nhân đơi k lần cần số đoạn mồi: - Số phân tử ADN hình thành sau k lần nhân đôi: 2k - Số lượt phân tử ADN nhân đôi : 2k – - Số đoạn môi cung cấp cho k lần nhân đôi là: 102 (2k – 1) II Bài tập vận dụng BÀI TẬP TỰ LUẬN 1.1 Gen ? Cho ví dụ minh hoạ? ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… …………………………….………………………………………………………………………… 1.2 Giải thích nguyên tắc bổ sung nguyên tắc bán bảo tồn q trình nhân đơi ADN Nêu ý nghĩa q trình nhân đơi ADN ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… …………………………….………………………………………………………………………… 1.3 Một phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép có tỉ lệ (A+T)/ (G+X) = 2/3 tỉ lệ nucleotit loại G phân tử ADN bao nhiêu? ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ……………………….………………………………………………………………………………… ………………………… 1.4 Trong dung dịch có chứa 60%A, 40% U với đủ điều kiện để tạo thành ba, tạo loại ba nào, loại chiếm tỉ lệ bao nhiêu? ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ……………………….……………………………………………………………………………… 1.5 Một phân tử ADN mạch kép có số nucleotit loại G chiếm 20% có A = 3600 (nucleotit) Tổng số liên kết hidro phân tử ADN bao nhiêu? ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… 1.6 Một gen có chiều dài 4080 A0, mạch thứ gen có tỉ lệ A:T:G:X = 3:1:2:4 Số nucleotit loại A gen bao nhiêu? ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… …………….………………………………………………………………………………………… 1.7 Một phân tử ADN mạch kép có tỉ lệ (A+T)/ (G+X) = 5/3, phân tử nhân đôi liên tiếp lần tỉ lệ % loại nucleotit mơi trường nội bào cung cấp cho q trình nhân đơi phân tử bao nhiêu? ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… …………….…………………………………………………………………………………………… ……………….………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… …………………………….…………………………………………………………………… 1.8 Trên đơn vị tái ADN có 30 đoạn okazaki số đoạn mồi cần cung cấp cho đơn vị tái bao nhiêu? ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… …………….…………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………….………………… 1.9 Từ loại nucleotit A, U,G, X tạo ba? Trong ba có ba có X ba khơng có U? ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… …………….…………………………………………………………………………………………… ……………….………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… …………………………….…………………………………………………………………… 1.10.Có phân tử tự ADN nhân đôi số lần để tổng hợp 112 mạch polinucleotit lấy ngun liệu hồn tồn từ mơi trường nội bào Số lần tự nhân đôi phân tử bao nhiêu? ………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………… …………….…………………………………………………………………………………………… ……………….………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………… BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM 1.11 Mã di truyền (MDT) mã thoái hoá vì: A MDT mã hố nhiều axitamin B Có nhiều Mã di truyền khơng mã hố axitamin C Nhiều MDT mã hoá axitamin D Số lượng MDT lớn so với số axitamin cần mã hoá 1.12 Điều kiện cần đủ để quy định đặc trưng cấu trúc hoá học gen là: A Thành phần nuclêotit gen B Trật tự phân bố nuclêotit gen C Chiều xoắn phân tử ADN D Cấu trúc ngược chiều mạch gen 1.13 Cấu trúc đơn phân ADN (Nucleotit) gồm: A Đường Đêôxiribô, Axit phôtphoric, Axitamin B Axit phôtphoric, đường ribô, 1bazơnitric C Axit phôtphoric, đường ribô, Ađênin D Axit phôtphoric, Đường Dêôxiribô, 1bazơnitric 1.14 Bazơ Nitric gắn với đường đêơxiribơ vị trí cacbon số: A 2’ B 3’ C 1’ D 5’ 1.15 Bốn loại Nuclêotit phân biệt thành phần đây: A Bazơ Nitric B Đường C Axitphotphoric D Đường glucôzo 1.16 Một gen có số liên kết Hyđrơ 1560, có số A = 20% số nuclêotit gen Số nuclêotit loại G là: A G=240, X=360 B G=X=240 C G=X=156 D G=X=360 1.17 Gen gì? A Là phân tử ADN mang thơng tin mã hố cho sản phẩm xác định ( Chuỗi polipeptit ARN) B Là đoạn ADN mang thơng tin mã hố cho sản phẩm xác định (Chuỗi polipeptit ARN) C đoạn mARN mang thơng tin mã hố cho sản phẩm xác định ( chuỗi polipeptit) D Là phân tử ADN mang thơng tin mã hố cho chuỗi polipeptit 1.18 Mã di truyền là: A Mã quy định đặc điểm tính chất thể sinh vật B Là trình tự xếp nuclêotit mạch mARN quy định trình tự xếp axitamin phân tử prơtêin C Là trình tự xếp nuclêotit mạch ADN quy định trình tự xếp axitamin phân tử prơtêin D Là trình tự xếp nuclêotit quy định trình tự xếp axitamin phân tử prơtêin 1.19 Ngun tắc bán bảo tồn là: A Sau tự nhân đôi, số phân tử ADN nửa số phân tử ADN mẹ B Sau tự nhân đơi, phân tử ADN có mạch ADN mẹ C Sau tự nhân đơi, có xếp lại nuclêotit ADN mẹ kết số nuclêotit ADN lại nửa D Sau q trình nhân đơi nửa số phân tử ADN bảo toàn 1.20 Một prơtêin có 500 axitamin Biết gen cấu trúc mã hố prơtêin có chiều dài 639,20 nm Hỏi gen có cặp nuclêotit đoạn intrôn: A 374 B 376 C 388 D 372 1.21 Trong trình tự sao, mạch ADN tổng hợp liên tục, mạch tổng hợp gián đoạn vì: A Tổng hợp theo chiều làm tăng tốc độ tự B Vì Enzim ADN polimeraza tổng hợp mạch theo chiều 5’- 3’ C Vì Enzim ADN polimeraza tổng hợp mạch theo chiều 3’- 5’ D Vì Enzim ADN polimeraza di chuyển theo chiều 5’-3’ ADN mẹ 1.22 Codon triplet giống khác nhau: A Đều ba nuclêotit, codon ba mARN, triplet ba ADN B Đều ba nuclêotit, codon ba mARN, triplet ba tARN C Đều ba nuclêotit, codon ba ADN, triplet ba mARN D Đều ba nuclêotit, codon ba tARN, triplet ba mARN 1.23 Một gen thực lần phiên mã đòi hỏi mơi trường cung cấp số lượng nuclêotit loại: A=400, U=360, G=240, X=480 Số lượng nuclêotit loại gen là: A A=T=380, G=X=360 B A=T=360, G=X=380 C A=200, T=180, G=120, X=240 D A=180, T=200, G=240, X=360 1.24 Nếu số lọai nuclêơtit mã hóa lọai axit amin có mã khác nhau: A B C 16 D 64 1.25 Bộ mở đầu mARN sinh vật nhân thực là: A 5’AAG 3’ B 5’UGA 3’ C 5’UAG 3’ D 5’AUG 3’ 1.26 Anticodon là: A Bộ ba đối mã tARN B Bộ ba mã mARN C Bộ ba mã hoá (Triplet) ADN D Mã làm tín hiệu kết thúc q trình dịch mã 1.27 Vùng mã hố gen SV nhân thực có 51 đoạn exon intron xen kẽ số đoạn exon intron : A 25 ; 26 B 26 ; 25 C 24 ; 27 D 27 ; 24 Bài 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ A KIẾN THỨC CƠ BẢN 1.ARN 1.1 Cấu trúc - ARN đa phân tử sinh học cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân nucleotid.(A,U,G,X) - ARN cấu tạo từ chuỗi polinucleotit, loại ARN khác có cấu trúc khác  mARN có dạng mạch thẳng có trình tự nucleotit đặc biệt để riboxom nhận biết tiến hành dịch mã  tARN có cấu trúc với thùy với thùy giúp liên kết với mARN với riboxom, đầu mang aa để dịch mã  rARN có nhiều vùng nucleotit liên kết với tạo nên vùng xoắn kép cục + Chức - mARN làm nhiệm vụ truyền thông tin di truyền từ ADN tới riboxom dùng khuôn để tổng hợp protein - tARN có chức vận chuyển aa tới riboxom người dịch mã - rARN thành phần chủ yếu riboxom, nơi tổng hợp protein 1.2 Cơ chế tổng hợp ARN (quá trình phiên mã) +Vị trí: - Ở sinh vật nhân sơ: tế bào chất - Ở sinh vật nhân thực: nhân tế bào, bào quan chứa ADN + Thành phần tham gia: - Mạch khuôn ADN: làm khuôn mẫu - Các enzim: enzim ARN polimeraza (duỗi xoắn cắt liên kết hidro, tổng hợp mạch polinuceotit), ngồi có enzim cắt đoạn intron, enzim nối đoạn exon tạo mARN trưởng thành - Nucleotit:là nguyên liệu + Các giai đoạn trình phiên mã  Tổng hợp mARN - Giai đoạn khởi động: Nhờ yếu tố phiên mã,ARN pol nhận bám vào vùng khởi động, tách hai mạch gen - Giai đoạn kéo dài Enzim ARN pol trượt dọc gen (3' - 5') xúc tác lắp ráp tổng hợp ARN theo nguyên tắc bổ sung A Um; G -Xm; T -Am ; X - Gm, sợi ARN sinh theo chiều 5' - 3' - Giai đoạn kết thúc: Khi gặp tín hiệu kết thúc ARN pol rời khỏi mạch khuôn mARN tách * Sau phiên mã: - Ở sinh vật nhân sơ: mARN sau tổng hợp sử dụng làm khuôn để dịch mã - Ở sinh vật nhân thực : mARN sơ khai sau tổng hợp phải nhờ enzim cắt bỏ đoạn intron, nối cácđoạn exon tạo mARN trưởng thành sử dụng làm khuôn để dịch mã ( đoạn exon nối theo thứ tự khác tạo mARN khác  Tổng hợp tARN, rARN - Về giống với tổng hợp mARN, khác sau tổng hợp chuỗi poynucleotit tiếp tục biến đỏi cấu hình khơng gian để đạt cấu trúc đặc trưng phân tử Cơ chế dịch mã - Là trình chuyển từ mã di truyền mARN thành trình tự aa chuỗi polypeptit Pr + Vị trí: - Xảy bào quan ribơxơm + Các thành phần tham gia: - mARN: làm khuôn để dịch mã - tARN : vận chuyển aa đến ribôxôm trực tiếp dịch mã - Ribôxôm bào quan diễn dịch mã - aa: nguyên liệu - ATP: hoạt hóa aa - Các enzim: hoạt hóa aa, xúc tác tạo liên kết peptit, cắt aa mở đầu 10 - Chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ loài thuốc cảnh vào bong đỗ tương - Chuyển gen trừ sâu từ vi khuẩn vào - Tạo giống lúa “gạo vàng” có khả tổng hợp β – carotene (tiền chất tạo vitamin A) hạt - Giống cà chua biến đổi gen có gen làm chín bị bất hoạt -> q trình chín chậm lại, tạo điều kiện thuận lợi cho việc vận chuyển c Tạo dùng vi sinh vật chuyển gen - Chuyển gen tổng hợp Insulin vào vi khuẩn E.coli để sản xuất quy mô công nghiệp - Chuyển gen phân hủy rác thải, dầu vào vi khuẩn để khắc phục ô nhiễm môi trường B CÁC DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN 4.42 Cho số thao tác quy trình chuyển gen tạo chủng vi khuẩn có khả tổng hợp insulin người sau: (1) Tách plasmit từ tế bào vi khuẩn tách gen mã hóa insulin từ tế bào người (2) Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin người (3) Chuyển ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin người vào tế bào vi khuẩn (4) Tạo ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin A (1) -> (2) -> (3) -> (4) B (2) -> (4) -> (3) -> (1) C (2) -> (1) -> (3) -> (4) D (1) -> (4) -> (3) -> (2) 4.43 ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin tạo kĩ thuật di truyền đưa vào tế bào E coli nhằm: A ức chế hoạt động hệ gen tế bào E coli B làm bất hoạt enzim cần cho nhân đôi ADN E coli C làm cho ADN tái tổ hợp kết hợp với ADN vi khuẩn D tạo điều kiện cho gen ghép biểu 4.44 Khi nói vai trò thể truyền plasmit kĩ thuật chuyển gen vào tế bào vi khuẩn, phát biểu sau đúng? A Nếu khơng truyền plasmit gen cần chuyển tạo nhiều sản phẩm tế bào nhân B Nhờ truyền plasmit mà gen cần chuyển gắn vào ADN vùng nhân tế bào nhận C Nhờ truyền plasmit mà gen cần chuyển nhân lên tế bào nhận D Nếu khơng truyền plasmit tế bào nhận khơng phân chia 4.45 Plasmit sử dụng kĩ thuật di truyền A vật chất di truyền chủ yếu tế bào nhân sơ tế bào thực vật B phân tử ARN mạch kép, dạng vòng C phân tử ADN mạch thẳng D có khả nhân đôi độc lập với ADN nhiễm sắc thể tế bào vi khuẩn 4.46 Trong tạo giống thực vật công nghệ gen, để đưa gen vào tế bào thực vật có thành xenlulơzơ, phương pháp khơng sử dụng là: A chuyển gen súng bắn gen B chuyển gen thực khuẩn thể C chuyển gen trực tiếp qua ống phấn D chuyển gen plasmit 4.47 Cho thành tựu (1) Tạo chuẩn vi khuẩn E coli sản xuất insulin người 105 (2) Tạo chủng dâu tằm tam bội có suất cao so với dạng lưỡng bội bình thường (3) Tạo giống giống đậu tương mang gen kháng thuốc diệt cỏ thuốc cảnh Petunia (4) Tạo giống dưa hấu tam bội khơng có hạt, hàm lượng đường cao Những thành tự đạt ứng dụng kĩ thuật di truyền là: A (3), (4) B (1), (2) C (1), (3) D (1), (4) 4.48 Người ta dùng kĩ thuật chuyển gen để chuyển gen kháng thuốc kháng sinh tetraxiclin vào vi khuẩn E coli không mang gen kháng thuốc kháng sinh Để xác định dòng vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp mong muốn, người ta đem ni dòng vi khuẩn mơi trường có nồng độ tetraxiclin thích hợp Dòng vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp mong muốn A sinh trưởng phát triển bình thường B tồn thời gian không sinh trưởng phát triển C sinh trưởng phát triển bình thường thêm vào môi trường loại thuốc kháng sinh khác D bị tiêu diệt hoàn toàn 4.48 Sinh vật biến đổi gen không tạo phương pháp sau đây? A Làm biến đổi gen có sẵn hệ gen B Loại bỏ làm bất hoạt gen hệ gen C Đưa thêm gen loài khác vào hệ gen D Tổ hợp lại gen vốn có bố mẹ lai hữu tính 4.49 Để tạo động vật chuyển gen, người ta tiến hành A lấy trứng cho thụ tinh ống nghiệm, sau đưa gen vào hợp tử (ở giai đoạn nhân non), cho hợp tử phát triển thành phôi cấy phôi chuyển gen vào tử cung B đưa gen cần chuyển vào thể vật sinh tạo điều kiện cho gen biểu C đưa gen cần chuyển vào cá thể phương pháp vi tiêm (tiêm gen) tạo điều kiện cho gen phát triển D đưa gen cần chuyển vào phôi giai đoạn phát triển muộn để tạo mang gen cần chuyển tạo điều kiện cho gen biểu 4.50 Để tạo giống, chủng vi khuẩn có khả sản xuất qui mô công nghiệp chế phẩm sinh học như: axit amin, vitamin, enzim, hoocmôn, kháng sinh , người ta sử dụng A chọn lọc cá thể B đột biến nhân tạo C chọn lọc cá thể D phương pháp lai 4.51 Trong kỹ thuật di truyền người ta thường dùng thể truyền A thực khuẩn thể vi khuẩn B plasmits nấm men C thực khuẩn thể nấm men D plasmits thực khuẩn thể 4.52 Người ta tái tổ hợp thơng tin di truyền lồi khác xa hệ thống phân loại mà phương pháp lai hữu tính khơng thực A lai khác chi B lai khác giống C kĩ thuật di truyền D lai khác dòng 4.53 Trong kĩ thuật cấy gen, ADN tái tổ hợp tạo khâu A nối ADN tế bào cho với plasmit B cắt đoạn ADN tế bào cho mở vòng plasmit 106 C tách ADN tế bào cho tách plasmit khỏi tế bào vi khuẩn D chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận 4.54 Trong kĩ thuật cấy gen, tế bào nhận sử dụng phổ biến vi khuẩn E.coli chúng A có tốc độ sinh sản nhanh B thích nghi cao với môi trường C dễ phát sinh biến dị D có cấu tạo thể đơn giản 4.55 Để nối đoạn ADN tế bào cho vào ADN plasmits, người ta sử dụng en zym A pôlymeraza B ligaza C restictaza D amilaza 4.56 Khi xử lý plasmits ADN chứa gen cần chuyển loại enzym A pôlymeraza B ligaza C restictaza D amilaza 4.57 Trong kĩ thuật di truyền, điều không phương pháp đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận là: A Dùng muối CaCl2 dùng xung điện B Dùng vi kim tiêm súng bắn gen C Dùng hc mơn thích hợp kích thích tế bào nhận thực bào D Gói ADN tái tổ hợp lớp màng lipít, chúng liên kết với màng sinh chất giải phóng AND tái tổ hợp vào tế bào nhận 4.57 Trong kĩ thuật di truyền, để phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp người ta phải chọn thể truyền A có khả tự nhân đơi với tốc độ cao B dấu chuẩn hay gen đánh dấu, gen thơng báo C có khả tiêu diệt tế bào không chứa ADN tái tổ hợp D khơng có khả kháng thuốc kháng sinh 4.58 Trong kĩ thuật di truyền, đưa trực tiếp gen từ tế bào cho sang tế bào nhận mà phải dùng thể truyền A thể truyền xâm nhập dễ dàng vào tế bào nhận B gen đơn lẻ tế bào khơng có khả tự nhân đôi C gen đơn lẻ tế bào nhận dễ bị tiêu huỷ D thể truyền có khả tự nhân đơi xen cài vào hệ gen tế bào nhận 4.59 Một ứng dụng kỹ thuật di truyền A sản xuất lượng lớn prôtêin thời gian ngắn B tạo thể song nhị bội C tạo giống ăn không hạt D tạo ưu lai 4.60 Ưu bật kĩ thuật di truyền A sản xuất loại prơtêin với số lượng lớn thời gian ngắn B khả cho tái tổ hợp thơng tin di truyền lồi xa hệ thống phân loại C tạo động vật chuyển gen mà phép lai khác thực D tạo thực vật chuyển gen cho xuất cao có nhiều đặc tính q 107 CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI A KIẾN THỨC CƠ BẢN I DI TRUYỀN Y HỌC Khái niệm di truyền y học - Là phận di truyền người, chuyên nghiên cứu phát chế gây bệnh di truyền đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người Bệnh di truyền phân tử - Khái niệm : Là bệnh mà chế gây bệnh phần lớn đột biến gen gây nên Ví dụ 1: Bệnh phêninkêtơ- niệu + Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hố phêninalanin tirơzin +Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp enzim nên phêninalanin tích tụ máu lên não đầu độc tế bào - Chữa bệnh: phát sớm trẻ cho ăn kiêng Ví dụ 2: Bệnh hồng cầu hình liềm đột biến thay cặp T- A cặp A- T làm cho aa thứ chuỗi polipeptit axit glutamic bị thay valin làm hồng cầu có hình liềm Ví dụ 3: Bệnh mù màu, máu khó đơng: đột biến gen lặn nhiễm sắc thể giới tính X gây Tật dính ngón tay số 2,3: gen đột biến nhiễm sắc thể Y gây Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST - Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương hệ quan người bệnh nên thường gọi hội chứng bệnh * Ví dụ : hội chứng đao - Cơ chế : NST 21 giảm phân khơng bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang NST 21, thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường có NST 21 tạo thành thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao - Cách phòng bệnh : Khơng nên sinh tuổi cao * Ví dụ 2: Hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính - Hội chứng claiphenter (XXY): nam chân, tay dài, mù màu, vô sinh, cao khơng bình thường - Hội chứng tơcnơ (XO): Nữ chậm phát triển, lùn , cổ ngắn - Hội chứng siêu nữ (XXX): nữ, buồng trứng không phát triển, khó có Bệnh ung thư - Khái niệm : loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể khối u gọi ác tính tế bào có khả tách khỏi mơ ban đầu di chuyển đến nơi khác thể tạo khối u khác - Nguyên nhân, chế : đột biến gen, đột biến NST + Đặc biệt đột biến xảy loại gen : - Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng + Gen ức chế khối u - Cách điều trị : - chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoá chất để diệt tế bào ung thư - Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường lành II BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 108 Bảo vệ vốn gen loài người 1 Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến - Trồng cây, bảo vệ rừng 1.2 Tư vấn di truyền việc sàng lọc trước sinh - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa tiên đoán khả đứa trẻ sinh mắc tật bệnh di truyền cho cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh khơng, có làm để tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền - Kỹ thuật : chuẩn đoán bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh - Xét nghiệm trước sinh : Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay khơng Phương pháp : + chọc dò dịch ối + sinh thiết tua thai 1.3 Liệu pháp gen- kỹ thuật tương lai - Là kỹ thuật chữa bệnh thay gen bệnh gen lành - Về nguyên tắc kỹ thuật chuyển gen - Quy trình : - Một số khó khăn gặp phải : vi rút gây hư hỏng gen khác( không chèn gen lành vào vị trí gen vốn có NST ) Một số vấn đề xã hội di truyền học 2.1 Tác động xã hội việc giải mã gen người Việc giải mã gen người tích cực mà đem lại làm xuất nhiều vấn đề tâm lý xã hội 2.2 Vấn đề phát sinh công nghệ gen công nghệ tế bào - Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh - An toàn sức khoẻ cho người sử dụng thực phẩm biến đổi gen 2.3 vấn đề di truyền khả trí tuệ a) Hệ số thông minh ( IQ) xác định trắc nghiệm với tập tích hợp có độ khó tăng dần b) Khả trí tuệ di truyền - Tập tính di truyền có ảnh hưởng định tới khả trí tuệ 2.4 Di truyền học với bệnh AIDS - Để làm chậm tiến triển bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế phát triển virut HIV Một số tính trạng di truyền Mendel người: Rất nhiều tính trạng người có di truyền theo quy luật Mendel Một số tính trạng thường gặp: khớp ngón ngược phía sau hay khơng, tóc mọc thành đỉnh nhọn trán, nhiều tàn nhan, lúm đồng tiền gò má, bạch tạng, dái tai người thòng hay liền (dái tai thòng trội) Có gen trội ảnh hưởng đến khả lưỡi, gen tạo khả lưỡi tròn gen trội thứ hai cho phép gập ngược * Đặc điểm bệnh di truyền gen trội NST thường 109 Các bệnh di truyền gen trội NST thường gặp với tần số 1/200 cá thể Ví dụ: tất thừa ngón sau trục (postaxial polydactyly) với biểu thừa ngón cạnh ngón út Tật di truyền kiểu trội NST thường Trong gen A quy định thừa ngón, a quy định ngón bình thường Đặc điểm quan trọng bệnh di truyền gen trội NST thường: - Cả giới có tỷ lệ mắc bệnh ngang - Khơng có gián đoạn hệ - Người mang gen bệnh trạng thái dị hợp kết hôn với người bình thường truyền cho họ với xác suất 1/2 * Đặc điểm bệnh di truyền gen lặn NST thường Ví dụ: Bệnh bạch tạng bệnh di truyền gen lặn gây đột biến gen mã hóa enzyme chuyển hóa tyrosine Sự thiếu hụt enzyme làm đình trệ trình chuyển hóa để tổng hợp sắc tố melanin Người mắc bệnh có sắc tố da, tóc mắt Vì melanin cần cho phát triển sợi thần kinh thị giác nên người mắc bệnh bạch tạng bị tật rung giật nhãn cầu, lác mắt giảm thị lực Đặc điểm bệnh di truyền gen lặn NST thường: - Bệnh thường thấy anh chị em ruột lại khơng có hệ bố mẹ - Một cặp vợ chồng mang gen bệnh có trung bình 1/4 mang mắc bệnh - Nam nữ có khả mắc bệnh - Hơn nhân người có quan hệ họ hàng gặp nhiều phả hệ loại bệnh di truyền Nhiều bệnh di truyền gen trội thật có biểu người đồng hợp tử nặng so với người dị hợp tử Ví dụ: bệnh loạn sản sụn bẩm sinh (achondroplasia) bệnh di truyền gen trội NST thường với biểu lùn Những người dị hợp tử gần có sống bình thường với tuổi thọ trung bình người bình thường khoảng 10 năm Tuy nhiên người đồng hợp có biểu nặng thường chết tuổi thiếu niên suy hơ hấp Có thể phân biệt bệnh di truyền gen trội gen lặn dựa biểu lâm sàng người dị hợp tử: bệnh di truyền trội có biểu lâm sàng, bệnh di truyền lặn ln ln bình thường lâm sàng Một điểm cần lưu ý thuật ngữ trội lặn cách nói dùng để kiểu di truyền khơng phải để nói gen Xét trường hợp bệnh hồng cầu hình liềm, người đồng hợp tử đột biến có biểu bệnh, người dị hợp tử bình thường mặt lâm sàng có nguy bị nhồi máu lách cao Rõ ràng bệnh hồng cầu hình liềm có đặc điểm bệnh di truyền gen lặn đặc điểm người dị hợp làm bệnh có tính chất bệnh di truyền trội Một số tính trạng di truyền liên kết với giới tính - Bệnh mù mầu bệnh máu khó đơng gen lặn liên kết với giới tính B CÁC DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN I Các tập mẫu: Dạng Bài tập liên quan đến phả hệ Phương pháp chung: - B1: xác định gen gây bệnh nằm NST thường hay giới tính 110 + Nếu NST có tỷ lệ mắc bệnh đồng giới mẹ mắc bệnh, trai lại không bị bệnh + Nếu NST giới tính mang đặc điểm gen NST giới tính như: gen bị bệnh biểu trai, có Dt chéo… - B2: Tính xác xuất xuất bệnh đời (Lưu ý với xác định khả xuất đời trai gái đầu lòng (thứ 2,3 ) phải nhân với ½ Con trai/Con gái=1/1) Ví dụ 1: Cho sơ đồ phả hệ sau: Cặp vợ chồng (1) (2) hệ thứ II mong muốn sinh hai người có trai, gái khơng bị bệnh Cho khơng có đột biến xảy ra, khả để họ thực mong muốn bao nhiêu? Hướng dẫn giải: + Xét trội – lặn: Bố mẹ hệ I bị bệnh sinh hệ II có bệnh khơng nên tính trạng bệnh tính trạng trội (A), tính trạng bình thường lặn (a) + Xét gen nằm NST thường hay NST giới tính: Bố hệ I mang gen trội, gái sinh hệ II bình thường (aa), gen nằm NST thường + Cá thể II-1 bị bệnh có bố mẹ kiểu gen Aa nên kiểu gen II-1 là: (1/3AA : 2/3 Aa) + Cá thể II-2 bình thường nên có kiểu gen aa (100%) + Để cặp II-1 II-2 sinh không bị bệnh (aa) II-1 phải có kiểu gen Aa (2/3) Vậy ta có phép lai: Aa x aa → 1/2 Aa : 1/2 aa Tỉ lệ sinh bình thường phép lai 1/2, sinh đứa bình thường tỉ lệ 1/2 1/2 = 1/4 + Bài tốn cần tìm xác suất sinh người trai gái không bị bệnh, gen nằm NST thường nên xác suất sinh trai gái lần sinh 1/2 Nhưng có trường hợp trai trước, gái sau gái trước, trai sau Như xác suất sinh người có trai gái là: C12 1/2 1/2 = ½ → Vậy xác suất tốn cần tìm là: 2/3 100% 1/4 1/2 ≈ 8,33% Ví dụ 2: Cho sơ đồ phả hệ sau: 111 Cặp vợ chồng III-2 III-3 sinh đứa trai bình thường Xác suất để đứa trai không mang alen gây bệnh là: Hướng dẫn giải: - Đây tập phả hệ tính trạng bệnh, nguyên tắc xét riêng bệnh - Xét bệnh mù màu: bệnh biết gen lặn nằm NST X khơng có alen tương ứng quy định nên đứa trai IV-1 bình thường chắn 100% có kiểu gen XBY (B: không mù màu, b: mù màu) - Xét bệnh điếc bẩm sinh: Muốn tìm kiểu gen IV-1 cần phải biết kiểu gen III-2 III-3 + Ta thấy I-5 I-6 kiểu hình bình thường sinh II-5 bị điếc bẩm sinh điếc bẩm sinh tính trạng lặn, bình thường tính trạng trội Mặt khác bố I-5 trội sinh gái II-5 lặn nên có di truyền chéo đây, gen nằm NST thường + I-5 I-6 phải có kiểu gen Aa: Aa x Aa → AA : Aa : aa Cơ thể II-4 bình thường nên có kiểu gen AA Aa, mấu chốt tỉ lệ kiểu gen bao nhiêu, em đưa nguyên 1/4 AA : 2/4 Aa sai Đây điểm hay nhầm lẫn Các em cần viết lại tỉ lệ thành (1/3 AA: 2/3 Aa), đơn giản bình thường khơng thể có kiểu gen aa + I-4 có kiểu gen aa, sinh II-3 bình thường nên II-3 chắn có kiểu gen Aa Như ta có phép lai II-3 II-4: 100% Aa x (1/3 AA: 2/3 Aa) ↔ (1/2 A: 1/2 a) x (2/3 A: 1/3 a) → 2/6 AA: 3/6 Aa: 1/6 aa Do cá thể III-3 bình thường có kiểu gen (2/6 AA: 3/6 Aa) hay (2/5 AA: 3/5 Aa) + Cá thể III-2 có kiểu hình bình thường, có mẹ II-2 điếc bẩm sinh (kiểu gen aa) nên III-2 chắn có kiểu gen aa + Ta có phép lai III-2 III-3 sau: 112 Aa x (2/5 AA: 3/5 Aa) ↔ (1/2 A: 1/2a) x (7/10 A: 3/10 a) → (7/20 AA: 10/20 Aa : 3/20 aa) + Người IV-1 có kiểu hình bình thường nên có kiểu gen (7/20 AA: 10/20 Aa) ↔ (7/17AA : 10/17 Aa) - Ở đề hỏi xác suất để đứa trai IV-1 khơng mang alen gây bệnh,  Do người phải có kiểu gen AAXBY với xác suất 7/17 ≈ 41,18% Dạng : Bài tập áp dụng toán xác suất Phương pháp giải a Xác suất Trong thực tế thường gặp tượng xảy ngẫu nhiên (biến cố) với khả nhiều, khác Tốn học định lượng hóa khả cách gắn cho biến cố số dương nhỏ gọi xác suất biến cố b Nguyên tắc cộng xác suất Nguyên tắc cộng xác suất áp dụng kiện ảnh hưởng qua lại lẫn VD1: Khi gieo xúc sắc, mặt xuất là không xuất hai mặt lúc Vậy xác suất xuất mặt mặt 1/6+1/6 = 1/3 VD2: Trong qui luật di truyền trội khơng hồn tồn Dạ lan hồng lai với Dạ lan hồng thu 1/4 đỏ: 2/4 hồng: 1/4 trắng Như vậy, xác suất để bơng hoa có màu đỏ hồng 1/4 + 2/4 = 3/4 c Nguyên tắc nhân xác suất Nguyên tắc nhân xác suất áp dụng với kiện xảy riêng lẻ kiện xảy theo trật tự xác định VD1: Khi gieo hai xúc sắc độc lập với Xác suất để nhận hai mặt lúc mặt bao nhiêu? Việc gieo xúc sắc độc lập với Xác suất xuất mặt xúc sắc thứ 1/6 Xác suất xuất mặt xúc sắc 1/6 Vì xác suất xuất đồng thời hai mặt 1/6 ×1/6 = 1/36 VD2: Cho đậu hà lan hạt vàng thân cao dị hợp tự thụ phấn Xác suất gặp hạt vàng thân thấp bao nhiêu?Vì tính trạng nằm NST khác nên hai tính trạng di truyền độc lập Tính trạng hạt vàng tự thụ phấn cho 3/4 hạt vàng: 1/4 hạt xanh Xác suất bắt gặp hạt vàng 3/4 Tính trạng thân cao tự thụ phấn cho 3/4 thân cao: 1/4 thân thấp Xác suất bắt gặp thân thấp 1/4 Như xác suất bắt gặp đậu hạt vàng thân thấp 3/4 × 1/4 = 3/16 d Nguyên tắc nhân xác suất cộng xác suất thường áp dụng đồng thời VD: Tính xác suất để cặp vợ chồng có trai gái? Một cặp vợ chồng có trai gái xảy trường hợp ảnh hưởng qua lại lẫn + Con trai đầu lòng, gái thứ hai Xác suất trai đầu lòng 1/2, gái thứ 1/2 Xác suất sinh trai đầu lòng gái thứ hai 1/2 × 1/2 = 1/4 + Con gái đầu lòng, trai thứ hai Tương tự xác suất 1/2 × 1/2 = 1/4 113 Xác suất để cặp vợ chồng sinh trai gái 1/4 + 1/4 = 1/2 Như hoán đổi đầu trai, thứ hai gái đầu gái thứ hai trai hai phép hốn vị (hay gọi cách tổ hợp) d Phép hoán vị Phép hoán vị cách xếp thứ tự yếu tố khác kết cuối không thay đổi VD1: Ở người bệnh phenylketo niệu (PKU) gen lặn qui định Một cặp vợ chồng dị hợp bệnh có người con, xác suất để người bị bệnh (2 người lại bình thường) bao nhiêu? Bố mẹ dị hợp nên sinh có 3/4 bình thường, 1/4 bệnh Thực tế, đứa trẻ bị bệnh đầu, thứ hai thứ Như có cách hốn vị khác Xác suất để đứa họ bị bệnh (B) hai đứa bình thường (T) là: P (1B + 2T) = P(B+T+T) + P(T+B+T) + P(T+T+B) = (1/4×3/4×3/4) + (3/4×1/4×3/4) + (3/4×3/4×1/4) = [(3/4)2 × 1/4] Như kết số khả hoán vị, (3/4)2 × 1/4 xác suất kiện xảy theo thứ tự định - Số hoán vị dãy n phần tử n! - Chỉnh hợp tổ hợp: + Tổ hợp: Cho tập hợp gồm n phân tử Mỗi chập k phân tử (1