DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Câu 1:Các biện pháp xét nghiệm trước sinh chọc dò dịch ối hay sinh thiết tua thai, chuẩn đốn sớm bệnh di truyền, kĩ thuật đặc biệt hữu ích với số bệnh: A Đột biến số lượng hay cấu trúc NST B Bệnh di truyền phân tử làm rối loạn q trình chuyển hố thể C Bệnh đột biến NST làm rối loạn trình chuyển hoá D Do đột biến gen Câu 2:Cho sơ đồ phả hệ bệnh gen lặn quy định người sau Cặp vợ chồng hệ thứ III hy vọng sinh bình thường với xác suất A 1/8 B 3/4 C 5/6 D 1/6 Câu 3:Liệu pháp gen phương pháp A sử dụng plasmit làm thể truyền để thay gen bệnh gen lành B sử dụng virut làm thể truyền để thay gen bệnh gen lành C gây đột biến để biến đổi gen gây bệnh thể người thành gen lành D loại bỏ khỏi thể người bệnh sản phẩm dịch mã gen gây bệnh Câu 4:Cho thông tin sau: (1) Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân đột biến phương pháp bảo vệ vốn gen loài người (2) Hai kỹ thuật phổ biến sàng lọc trước sinh chon dò dịch ối sinh thiết tua thai (3) Để tiến hành tư vấn di truyền có kết xác cần xây dựng phả hệ người bệnh khơng cần chuẩn đốn bệnh (4) Liệu pháp gen kĩ thuật tương lai nhằm mục đích phục hồi chức tế bào, khắc phục sai hỏng thêm chức cho tế bào Có thơng tin đúng? A B C D Câu 5:Bệnh mù màu đỏ - lục người đột biến gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X Biết số nam giới số bị bệnh chiếm tỉ lệ 0,08 Theo lýthuyết,ở địa phương có 10000 người phụ nữ, số người phụ nữ bình thường mang gen bệnh số người phụ nữ biểu bệnh là: A 6484 84 B 8464 64 C 1742 84 D 1472 64 Câu 6:Sơ đồ phả hệ sau mô tả hai bệnh M N di truyền người Bệnh N gen lặn nằm vùng không tương đồng NST giới tính X quy định Biết khơng có đột biến phát sinh tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lòng bị hai bệnh cặp vợ chồng III.12 – III.13 phả hệ A 1/32 B 1/96 C 1/8 D 1/48 Câu 7: Trong quần thể người có số thể đột biến sau: (1) Tật dính ngón tay số (2) Hội chứng đao (3) Bệnh bạch tạng (4) Hội chứng claiphento Có thể đột biến có nguyên nhân đột biến nhiễm sắc thể? A B C D Câu 8: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ.Các nhận định sau khơng xác với phả hệ trên? (1) Gen gây bệnh gen lặn nằm cặp NST số 23 (2) Thế hệ thứ II có người chưa biết rõ KG 7,10,11 (3) Cặp vợ chồng 15,16 có khả sinh gái bị bệnh (4) Số người nhiều có KG 5.( khơng tính người chưa rõ KG) A B C D Câu 9:Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Biết đột biến phát sinh tất cá thể phả hệ Xác suất sinh trai đầu lòng khơng bị bệnh cặp vợ chồng III.12 – III.13 phả hệ A 8/9 B 1/9 C 1/18 D 4/9 Câu 10: Ở người, bệnh điếc bẩm sinh alen a nằm NST thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường; bệnh mù màu gen alen m nằm vùng không tương đồng NST X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường.bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh.Những người lại gia đình có kiểu hình bình thường Xác suất cặp vợ chồng sinh đầu lòng gái không mắc bệnh là: A 43,66% B 25% C 98% D 41,7% Câu 11: Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người: Xác suất để cặp vợ chồng III.2 III.3 sinh gái, bị bệnh phần trăm? A 50% B 33,33% C 12,5% D 25% Câu 12: Người ta sử dụng kĩ thuật sau để phát sớm bệnh phêninkêto niệu người? A chọc dò dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST giới tính X B sinh thiết tua thai lấy tế bào phôi phân tích ADN C sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi cho phân tích prơtêin D chọc dò dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST thường Câu 13: Một người đàn ơng bình thường lấy người vợ thứ sinh người gái bị bệnh u xơ nang Sau anh ly dị vợ lấy người vợ thứ hai khơng bị bệnh có anh trai bị bệnh Biết bố mẹ người vợ thứ hai không bị bệnh gen quy định tính trạng khơng có alen nhiễm sắc thể Y Xác suất người vợ thứ hai sinh đứa trẻ bị bệnh u xơ nang A 0,063 B 0,250 C 0,167 D 0,083 Câu 14: Ở người, bê ̣nh ba ̣ch ta ̣ng đô ̣t biế n gen lă ̣n a nằ m NST thường quy đinh, ̣ bê ̣nh máu khó đông đô ̣t biế n gen lă ̣n b nằ m NST X quy đinh ̣ Mô ̣t că ̣p vơ ̣ chồ ng, bên phiá người vơ ̣ có bố bi ̣bê ̣nh máu khó đông, có bà ngoa ̣i và ông nô ̣i bi ba ̣ ̣ch ta ̣ng, bên phía người chồ ng có bố bi ̣ba ̣ch ta ̣ng Những người khác gia điǹ h đề u không bi ̣2 bê ̣nh này Că ̣p vơ ̣ chồ ng này dự đinh ̣ sinh đứa con, xác suấ t để đứa này không bi ̣cả bê ̣nh là A 9/16 B 5/8 C 3/16 D 3/8 Câu 15: Ở người, tính trạng tóc xoăn gen A, tóc thẳng gen a nằm NST thường quy định, tính trạng máu khó đơng gen h, người bình thường gen H nằm NST giới tính X quy định.Tính trạng trội trội hồn tồn Với gen quy định tính trạng trên, cho tối đa số loại kiểu gen khác giới quần thể là: A loại kiểu gen giới nữ, loại kiểu gen giới nam B loại kiểu gen giới nữ, loại kiểu gen giới nam C loại kiểu gen giới nữ, loại kiểu gen giới nam D loại kiểu gen giới nữ, loại kiểu gen giới nam Câu 16: Cho bệnh, hội chứng di truyền sau: (1) Hội chứng Etuôt (2) Hội chứng Patau (3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (5) Bệnh máu khó đơng (6) Bệnh ung thư máu Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta phát nguyên nhân bệnh hội chứng cấp độ tế bào? A B C D Câu 17: Có đặc điểm số đặc điểm sau đặc điểm trẻ đồng sinh khác trứng? (1) Kiểu gen giống (2) Cơ thể phát triển thành hai trai hai gái trai, gái có kiểu gen khác (3) Kiểu gen khác nhau, mơi trường sống nên kiểu hình hồn tồn giống (4) Được sinh từ hai nhiều trứng rụng lúc, thụ tinh tinh trùng khác A B C D Câu 18: Một đột biến gen nhiễm sắc thể thường người dẫn đến thay axitamin chuổi pôlipeptit β-hemôglôbin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu Gen đột biến trội khơng hồn tồn nên người có kiểu gen đồng hợp gen gây bệnh thiếu máu nặng chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ Trong gia đình, người em bị thiếu máu nặng chết tuổi sơ sinh; người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh Biết khơng có phát sinh đột biến người gia đình trên, khả biểu bệnh đời vợ chồng người chị nói trên: A 2/3 bình thường; 1/3 thiếu máu nhẹ B 1/3 bình thường; 2/3 thiếu máu nhẹ C 50% bình thường; 50% thiếu máu nhẹ D 1/3 thiếu máu nặng; 2/3 thiếu máu nhẹ Câu 19: Mục đích di truyền học tư vấn là: (1) Giải thích nguyên nhân chế khả mắc bệnh di truyền hệ sau (2) Cho lời khuyên kết hôn người có nguy mang gen lặn (3) Cho lời khuyên sinh sản để hạn chế việc sinh đứa trẻ tật nguyền (4) Xây dựng phả hệ di truyền người đến tư vấn di truyền, từ dự đốn khả mắc bệnh hệ sau Số nội dung là: A B C D Câu 20: Trong kỹ thuật chọc ối để chẩn đoán trước sinh người, đối tượng khảo sát là: A tính chất nước ối tế bào bào thai bong nước ối B tế bào trứng C tế bào bào thai D tế bào tử cung mẹ Câu 21: Ở người, bệnh bạch tạng gen lặn nằm NST thường quy định, bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST giới tính X Ở cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đơng, có bà ngoại ơng nội bị bạch tạng Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng.Những người khác gia đình không bị hai bệnh Cặp vợ chồng dự định sinh đứa con, xác suất để đứa có trai khơng bị hai bệnh A 5/8 B 5/24 C 5/16 D 5/12 Câu 22: Cho biện pháp sau: (1) Bảo vệ môi trường sống (2) Tư vấn di truyền (3) Sàng lọc trước sinh (4) Liệu pháp gen (5) Mở trung tâm bảo trợ xã hội dành cho người bị tật bệnh di truyền Số phương án để bảo vệ vốn gen loài người là: A B C D Câu 23: Trong dòng họ cặp vợ chồng có người bị bệnh di truyền nên họ cần tư vấn trước sinh Bên phía người vợ: có anh trai người vợ bị bệnh phêninkêtô niệu, ông ngoại người vợ bị bệnh máu khó đơng, người lại khơng bị hai bệnh Bên phía người chồng: có mẹ người chồng bị bệnh phêninkêtơ niệu, người khác không bị hai bệnh Xác suất để cặp vợ chồng sinh hai bị hai bệnh A 1/768 B 1/1024 C 27/256 D 81/128 Câu 24: Nhiều loại bệnh ung thư xuất gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể khơng kiểm sốt Những gen ung thư loại thường A gen lặn không di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng B gen trội khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng C gen lặn di truyền chúng xuất tế bào sinh dục D gen trội di truyền chúng xuất tế bào sinh dục Câu 25: Khi nói bệnh phêninkêto niệu người có phát biểu sau (1) Bệnh phêninkêtô niệu lượng axit amin tirôzin dư thừa ứ đọng máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh (2) Có thể phát bệnh phêninkêto niệu cách làm tiêu tế bào quan sát hình dạng nhiễm sắc thể kính hiển vi (3) Bệnh phêninkêto niệu bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin thể (4) Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin khỏi phần ăn người bệnh người bệnh trở nên khỏe mạnh hồn tồn Có phát biểu đúng? A B C D Câu 26: Có hai chị em gái mang nhóm máu khác AB O Các cô gái biết rõ ơng bà ngoại họ nhóm máu A Kiểu gen tương ứng bố mẹ cô gái là: A IBIO IAIO B IAIO IBIO C IOIO IAIO D IBIO IBIO Câu 27: Từ phả hệ cho người ta có thể: A Xác định tính trạng gen định tính trạng phụ thuộc vào mơi trường B Các bệnh tật di truyền có liên quan với đột biến NST C Biết tính trạng trội hay lặn, hay nhiều gen quy định, có di truyền liên kết với giới tính hay khơng D Theo dõi alen định người thuộc gia đình, dòng họ qua nhiều hệ Câu 28: Ở người, gen nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với người đàn ông thuận tay phải có bố mẹ thuận tay phải em trai thuận tay trái Xác suất để người đầu lòng cặp vợ chồng trai thuận tay phải là: Chọn câu trả lời đúng: A 1/2 B 3/4 C 2/3 D 1/3 Câu 29: Phương pháp nghiên cứu phả hệ có nội cung nghiên cứu di truyền A tính trạng người có quan hệ họ hàng gần gũi qua hệ B hai hay nhiều tính trạng người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ C tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ D hai tính trạng định người khơng có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ Câu 30: Cho sơ đồ phả hệ sau : Biết hai cặp gen qui định hai tính trạng nói khơng nằm nhóm gen liên kết; bệnh hói đầu alen trội H nằm NST thường qui định, kiểu gen dị hợp Hh biểu hói đầu người nam khơng hói đầu người nữ Cặp vợ chồng III10 III11 sinh người gái không bị bệnh P khơng hói đầu, xác suất để người gái có kiểu gen dị hợp hai tính trạng bao nhiêu? Biết người II8, II9 có kiểu gen dị hợp tính trạng A 38,88% B 34,39% C 43,33% D 30% Câu 31: Khi nghiên cứu di truyền phả hệ gia đình cho biết bố bị bệnh (A), mẹ bình thường, họ sinh gái đầu bình thường trai thứ hai bị bệnh (A) Biết tính trạng nghiên cứu gen quy định Kết luận sau khơng đúng: A Có thể bệnh A di truyền thẳng B Có thể bệnh A gen nằm NST thường, gen lặn liên kết với NST giới tính X C Chưa xác định rõ bệnh gen trôi hay gen lặn quy định D Bệnh A gen trội liên kết với NST giới tính X, khơng có alen NST giới tínhY Câu 32: Có bệnh tật DT sau ĐB liên quan I Bệnh máu khó đơng Mất đoạn NST số 21 II Bệnh ung thư máu Đột biến gen lặn NST X III Bệnh bạch tạng Đột biến gen lặn NST thường IV Bệnh thiếu máu hồng cầu NST số 21 V Bệnh Đao Đột biến gen trội NST thường Hãy ghép đúng: A III - 3, IV - B II - 2, V -1 C I - 1, IV - D II - Câu 33: Tổ hợp giao tử người tạo hội chứng Đao? (1) (23 + X) (2) (21 + Y) (3) (22 + XX) (4) (22 + Y) A B C D Câu 34: Phương pháp nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích A xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền B nhằm xác định hình thành kiểu hình yếu tố quy định yếu tố tác động yếu tố đóng vai trò lớn việc biểu kiểu hình C xác định gen quy định tính trạng di truyền theo quy luật tương tác gen hay di truyền liên kết gen, gen nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính D xác định gen quy định tính trạng di truyền theo quy luật tương tác gen hay di truyền liên kết gen, gen nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính Câu 35: Cho thể đột biến sau người: (1) Hội chứng bệnh Đao (2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (3) Hội chứng siêu nữ (3X) (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm (5) Hội chứng Tơcnơ (6) Bệnh ung thư máu Có thể đột biến cấp độ tế bào là: A B C D LỜI GIẢI CHI TIẾT Câu 1:Đáp ánB Hai kĩ thuật chủ yếu chọc dò dịch ối sinh thiết tua thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST, phân tích ADN nhiều tiêu hóa sinh Đây sản phẩm gen đột biến thời gian đầu sau thụ thai để cần cho ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu việc sinh trẻ tật nguyền Bằng kĩ thuật chẩn đoán sớm nhiều bệnh di truyền.Kĩ thuật đặc biệt hữu ích số bệnh di truyền phân tử làm rối loạn q trình chuyển hóa thể Nếu phát sớm sau sinh, áp dụng biện pháp kiêng ăn hợp lí biện pháp kĩ thuật thích hợp giúp hạn chế tối đa hậu xấu gen đột biến thể trẻ bị bệnh Câu 2:Đáp ánC Bệnh gen lặn nằm NST giới tính quy định gái bị bệnh bố bình thường Quy ước A – bình thường, a – bị bệnh Người vợ hệ thứ III không bị bệnh có bố bị bệnh (aa) nên có kiểu gen Aa Bố mẹ người chồng không bị bệnh bố mẹ họ lại bị bệnh nên bố mẹ người chồng có kiểu gen dị hợp Aa Người chồng bình thường sinh từ cặp bố mẹ có kiểu gen dị hợp Aa có kiểu gen là: 2/3Aa : 1/3AA Xác suất sinh bị bệnh cặp vợ chồng là: 2/3 x 1/4 = 1/6 Xác suất sinh bình thường cặp vợ chồng là: – 1/6 = 5/6 Câu 3:Đáp ánB Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến Liệu pháp gen bao gồm biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh, hai thay gen bệnh gen lành Một phương án đưa dùng virus làm thể truyền virus cài xen vật chất di truyền vào vật chất di truyền tế bào Câu 4:Đáp ánC Câu 5:Đáp ánD Quy ước A – không bị bệnh, a – bị bệnh Trong số nam giới số bị bệnh XaY chiếm tỉ lệ 0,08 => Tần số alen a 0,08 => Tần số alen A 0,92 Số người phụ nữ bình thường mang gen bệnh Aa là: 0,08 x 0,92 x x 10000 = 1472 Số người phụ nữ biểu bệnh là: 0,082x 10000 = 64 Câu 6:Đáp ánD Bênh N gen lặn thuộc X, quy ước gen A – không bị bệnh, gen a – bị bệnh Bệnh M gen lặn thuộc NST thường, quy ước gen B – bình thưởng, gen b – bị bệnh I1có kg XaXa→ II6có kiểu gen XAXa; II7có kiểu gen XAY sinh III12có khả (1/2 XAXa: ½ XAXA) Kiểu gen III13là XAY Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh cặp vợ chồng 1/8 XaY II5có kiểu gen bb → I1,2có kiểu gen Bb → II6có kiểu gen (1/3 BB : 2/3 Bb); II7có kiểu gen bb → III12có kiểu gen Bb III14có kiểu gen bb → II8,9có kiểu gen Bb → III13có kiểu gen (1/3 BB : 2/3 Bb) Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh M cặp vợ chồng 1/3b x 1/2b = 1/6bb Xác suất để cặp vợ chồng mắc bệnh: 1/6 x 1/8 = 1/48 Câu 7:Đáp ánA Tật dính ngón tay số số gen lặn nằm NST giới tính Y Hội chứng Đao đột biến số lượng NST, có NST cặp số 21 Bệnh bạch tạng đột biến gen lặn nằm NST thường Hội chứng Claiphento đột biến số lượng NST NST giới tính (XXY) Câu 8:Đáp ánD Ta thấy bệnh xuất nam nữ, người gái II.5 bị bệnh bố không bị bệnh => Bệnh gen nằm NST thường quy định Ở người, NST số 23 NST giới tính => Nội dung sai Bố mẹ không bị bệnh sinh bị bệnh nên bệnh gen lặn nằm NST thường quy định Quy ước kiểu gen: A – bình thường, a – bị bệnh Cặp vợ chồng I.1 I.2 không bị bệnh sinh bị bệnh nên cặp vợ chồng có kiểu gen dị hợp tử Aa Người II.7 II.8 sinh từ cặp vợ chồng không bị bệnh nên có kiểu gen AA Aa Cặp vợ chồng I.3 I.4 không bị bệnh sinh bị bệnh nên cặp vợ chồng có kiểu gen dị hợp tử Aa Người 9, 10, 11 sinh từ cặp vợ chồng khơng bị bệnh nên có kiểu gen AA Aa Tuy nhiên cặp vợ chồng I.8 I.9 không bị bệnh sinh bị bệnh nên cặp vợ chồng có kiểu gen dị hợp tử Aa Những người bị bệnh chắn có kiểu gen aa Vậy có người người 7, 10, 11 chưa biết kiểu gen Nội dung Cặp vợ chồng I.8 I.9 không bị bệnh sinh bị bệnh nên cặp vợ chồng có kiểu gen dị hợp tử Aa Người II.15 sinh từ cặp vợ chồng khơng bị bệnh nên có kiểu gen 1/3AA : 2/3Aa Người chồng III.16 bị bệnh nên có kiểu gen aa Nếu người vợ 15 có kiểu gen Aa lấy người chồng 16 có kiểu gen aa sinh gái bị bệnh => Nội dung Nội dung sai Người 1, 2, 3, 4, 8, không bị bệnh sinh bị bệnh nên có kiểu gen Aa Có nội dung Câu 9:Đáp ánD Nhìn vào sơ đồ phả hệ ta thấy, bố mẹ bình thường sinh gái bị bệnh => Bệnh gen lặn nằm NST thường quy định Quy ước: A – bình thường, a – bị bệnh Cặp bố mẹ II.6 II.7 không bị bệnh sinh III.11 bị bệnh => Cặp bố mẹ có kiểu gen dị hợp tử Aa => Người III.12 khơng bị bệnh có kiểu gen 1/3AA : 2/3Aa Cặp bố mẹ II.8 II.9 không bị bệnh sinh III.14 bị bệnh => Cặp bố mẹ có kiểu gen dị hợp tử Aa => Người III.13 không bị bệnh có kiểu gen 1/3AA : 2/3Aa Xác suất sinh bị bệnh cặp vợ chồng III.12 III.13 là: 2/3 x 2/3 x 1/4 = 1/9 Xác suất sinh không bị bệnh cặp vợ chồng III.12 III.13 là: – 1/9 = 8/9 Xác suất sinh trai không bị bệnh cặp vợ chồng III.12 III.13 là: 8/9 x 1/2 = 4/9 Câu 10:Đáp ánD Bệnh câm điếc bẩm sinh gen A NST thường bệnh mù màu gen m NST X khơng có gen Y P vợ chồng bình thường Xét nhà vợ: có em gái bị câm điếc aa => Kiểu gen bố mẹ vợ Aa x Aa => Vậy kiểu gen vợ 1/3 AA: 2/3 Aa anh trai mù màu XmY => Mẹ vợ có kiểu gen XMXm, bố vợ kiểu gen XMY (vì bố vợ bình thường) => Kiểu gen vợ cặp mù màu theo tỉ lệ 1/2 XMXM:1/2 XMXm Xét nhà chồng mẹ bị câm điếc aa => Kiểu gen chồng Aa KG chồng mù màu XMY Xét cặp tính trạng: Câm điếc: (1/3 AA: 2/3 Aa) x Aa => 5/6 A- (bình thường): 1/6aa (câm điếc) Mù màu: (1/2 XMXM:1/2 XMXm) x XMY => Sinh gái 100% bình thường Vậy xác suất để cặp vợ chồng sinh gái không mắc bệnh trên: 5/6 x 1/2 = 41,7% Câu 11:Đáp ánC Nhìn vào sơ đồ phả hệ, bố mẹ bình thường sinh gái bị bệnh => Bệnh gen lặn nằm NST thường quy định Quy ước kiểu gen: A – không bị bệnh, a – bị bệnh Người vợ III.2 III.3 không bị bệnh sinh trai IV.1 bị bệnh nên cặp vợ chồng có kiểu gen dị hợp Aa Xác suất để cặp vợ chồng III.2 III.3 sinh gái, bị bệnh là: 1/4 x 1/2 = 1/8 Câu 12:Đáp ánB Bệnh phêninkêtô niệu người gen lặn nằm NST thường nên muốn phát bệnh từ giai đoạn thai nhi phải sử dụng biện pháp mức độ di truyền phân tử Nội dung A, C sử dụng biện pháp mức độ tế bào không phát bệnh Để phát bệnh phải sinh thiết tua thai lấy tế bào phơi phân tích ADN Câu 13:Đáp ánC Người chồng chắn có kiểu gen dị hợp Aa lấy người vợ thứ sinh bị u xơ nang Người vợ bình thường có anh trai bị bệnh nên bố mẹ người vợ có kiểu gen dị hợp → xác suất để người vợ có kiểu gen dị hợp 2/3 → Xác suất người vợ thứ hai sinh đứa trẻ bị bệnh u xơ nang là: 2/3.1/4 = 1/6 = 0,167 Câu 14:Đáp ánB Xét di truyền riêng rẽ tính trạng: * Bệnh bạch tạng: - Phía vợ: Bà ngoại bị bạch tạng → người mẹ vợ bình thường chắn có kiểu gen Aa Ông nội bị bạch tạng → bố vợ bình thường chắn có kiểu gen Aa → Người vợ bình thường có kiểu gen: 1/3AA : 2/3Aa → giảm phân cho 2/3A : 1/3a - Phía chồng: Bố chồng bị bạch tạng nên người chồng bình thường chắn có kiểu gen Aa → giảm phân cho 1/2A : 1/2a Ta có: (2/3A : 1/3a).(1/2A : 1/2a) → sinh bình thường = - bị bệnh = - 1/6 = 5/6 * Bệnh máu khó đơng: - Phía vợ: Bố vợ bị máu khó đơng → Vợ bình thường có kiểu gen XBXb→ giảm phân cho 1/2XB: 1/2Xb - Chồng bình thường có kiểu gen XBY → giảm phân cho 1/2XB: 1/2Y Xác suất cặp vợ chồng sinh bình thường máu khó đơng là: - bị bệnh = - 1/4 = 3/4 * Tính chung: Că ̣p vơ ̣ chờ ng này dự đinh ̣ sinh đứa con, xác suấ t để đứa này không bi ̣cả bê ̣nh là:5/6 x 3/4 = 5/8 Câu 15:Đáp ánA Số kiểu gen tính trạng tóc là: + C22= kiểu gen Số kiểu gen tính trạng máu khó đơng giới nữ kiểu gen Số kiểu gen tính trạng màu khó đơng nam kiểu gen Vậy số kiểu gen khác tính trạng giới nam là: x = Số kiểu gen khác tính trạng giới nữ là: x = Câu 16:Đáp ánA Bằng phương pháp nghiên cứu vật chất di truyền cấp độ tế bào có nghĩa nghiên cứu số lượng, hình thái, cấu trúc NST đê phát bệnh cấp độ tế bào, không phát bệnh đột biến cấp độ phân tử Trong bệnh trên: (1) cặp NST số 18 có (2) cặp NST số 13 có (3) Hội chứng suy giảm miễn dịch gây tác nhân virut HIV (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm: ĐB thay nu gen quy định tổng hợp hemoglobin máu người → đột biến cấu trúc gen (5) Bệnh máu khó đơng: Đột biến gen lặn NST giới tính → đột biến gen (6) Bệnh ung thư máu: đoạn nhỏ NST số 21 22 Vậy bệnh trên, phương pháp nghiên cứu vật chất di truyền cấp độ tế bào, người ta phát nguyên nhân bệnh: 1, 2, Câu 17:Đáp ánD Đồng sinh khác trứng đứa trẻ sinh lần sinh từ nhiều trứng rụng lần thụ tinh với nhiều tinh trùng Đồng sinh khác trứng coi anh chị em bố mẹ Xét phát biểu đề bài: (1) sai (2) (3) sai Kiểu gen quy định mức phản ứng Kiểu gen khác ni mơi trường kiểu hình khác (4) Vậy có đặc điểm số đặc điểm đặc điểm trẻ đồng sinh khác trứng Câu 18:Đáp ánA Giả sử: A: thiếu máu, a: bình thường AA: Thiếu máu nặng, Aa: thiếu máu nhẹ, aa: bình thường Xét gia đình người vợ: Người em vợ bị thiếu máu nặng, chết tuổi sơ sinh có kiểu gen AA → Bố mẹ người vợ phải có kiểu gen Aa (thiếu máu nhẹ) → Người vợ có kiểu gen 2/3Aa 1/3 aa → giảm phân cho 1/3A : 2/3a Người chồng không bị bệnh có kiểu gen aa → giảm phân cho 100%a Khả biểu bệnh đời vợ chồng người chị nói là: (1/3A: 2/3a).(100%a) = 1/3Aa : 2/3aa → 1/3 thiếu máu nhẹ : 2/3 bình thường Câu 19:Đáp ánA Lời giải chi tiết Di truyền tư vấn ngành khoa học mới, giải thích nguyên nhân chế khả năngmắc bệnh di truyền hệ sau; cho lời khuyên kết người có nguy mang gen lặn gây bệnh; cho lời khuyên sinh sản để hạn chế việc sinh đứa trẻ tật nguyền Trước tư vấn, bác sĩ tư vấn xây dựng phả hệ người tham gia tư vấn.Tuy nhiên mụcđích việc xây dựng phả hệ để phục vụ công tác tư vấn Vậy phát biểu 1, 2, đúng, phát biểu sai Câu 20:Đáp ánA Chọc ối để chuẩn đoán trước sinh người, ta lấy nước ối với tế bào bào thai bong nước ối xét nghiệm tính chất khác nước ối, phục vụ công tác sàng lọc trước sinh Câu 21:Đáp ánB Xét tính trạng bệnh máu khó đơng, phía vợ có bố bị bệnh máu khó đơng → người vợ chắn có kiểu gen XHXh, giảm phân tạo 1/2XH, 1/2Xh Người chồng bình thường có kiểu gen XHY, giảm phân tạo 1/2XH, 1/2Y Xác suất sinh trai không bị bệnh là: 1/2XH.1/2Y = 1/4 Xét tính trạng bệnh bạch tạng: có bà ngoại ơng nội bị bạch tạng → bố mẹ người vợ phải có kiểu gen dị hợp gen (giả sử Aa) Người vợ có kiểu gen: 1/3AA : 2/3Aa → tạo 2/3A : 1/3a Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng → người chồng có kiểu gen Aa → Giảm phân tạo 1/2A, 1/2a Xác suất sinh bạch tạng là: 1/3 1/2 = 1/6 Xác suất sinh bình thường bệnh là: - 1/6 = 5/6 Xét chung: Cặp vợ chồng dự định sinh đứa con, xác suất để đứa có trai khơng bị hai bệnh là: 1/4 5/6 = 5/24 Câu 22:Đáp ánD Nhiều loại gen đột biến di truyền qua nhiều hệ gây nên “gánh nặng di truyền” cho loài người Bảo vệ vốn gen loài người làm giảm bớt “gánh nặng di truyền” Trong biện pháp trên, biện pháp 1, 2, 3, biện pháp để bảo vệ vốn gen loài người Biện pháp biện pháp nhằm giúp đỡ người bị bệnh tật di truyền sinh ra, biểu thành kiểu hình khơng nhằm bảo vệ vốn gen loài người Câu 23:Đáp ánA Bệnh phêninkêtô niệu bệnh gen lặn NST thường Anh trai người vợ bị bệnh bố mẹ họ không bị bệnh => Bố mẹ người vợ có KG dị hợp gen Quy ước KG bố mẹ người vợ Aa => Người vợ khơng bị bệnh có KG 1/3AA 2/3Aa Với trường hợp người vợ có KG AA sinh khơng bị bênh => Để sinh bị bệnh người vợ phải có KG Aa, xác suất xảy trường hợp người vợ có KG Aa 2/3 Người chồng khơng bị bệnh có mẹ bị bệnh phêninkêtơ niệu => Người chồng có KG Aa Bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST giới tính X Người chồng bình thường => Người chồng có KG XMY Ơng ngoại người vợ bị bệnh máu khó đơng mẹ người vợ nhận giao tử Xmơng ngoại, mẹ người vợ bình thường => có KG XMXm Bố người vợ bình thường XMY => Người vợ có KG 1/2 XMXmvà 1/2 XMXM Với trường hợp người vợ có KG XMXMthì sinh khơng bị bệnh => Để sinh bị bệnh người vợ phải có KG XMXm Ta có người chồng có KG AaXMY Để sinh bị bệnh người vợ có KG AaXMXm, xác suất người vợ có KG 2/3*1/2 = 1/3 Xác suất để cặp vợ chồng sinh bị bệnh là: 1/3*(1/4*1/4)2= 1/768 Câu 24:Đáp ánB Những gen ung thư xuất phát từ gen tiền ung thư xuất chúng hoạt động mạnh khơng kiểm sốt nên gen trội chúng thường có tế bào sinh dưỡng tăng sinh gen tiền ung thư thường gen điều hòa phân bào ung thư không di truyền Câu 25:Đáp ánD Bệnh phêninkêtô niệu bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirozin thể Do gen đột biến khơng tạo enzim có chức nên phêninalanin khơng chuyển hóa thành tirozin axit amin bị ứ đọng máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu trí tuệ dẫn đến trí (1) Axit amin phêninalanin dư thừa ứ đọng (2) Đây bệnh đột biến gen, phải nghiên cứu cấp độ phân tử (3) Đúng (4) Khơng thể loại bỏ hồn toàn axit amin phêninalanin, thiếu axit amin thể bị loạn Câu 26: Đáp án A Hai chị em mang nhóm máu AB O Ơng bà ngoại nhóm máu A → mẹ nhóm máu A nhóm máu O k thể nhóm máu B Bố mẹ phải có nhóm máu A, B sinh nhóm máu AB nhóm máu O Mẹ nhóm máu A → bố nhóm máu B Câu 27: Đáp án C Phương pháp nghiên cứu phả hệ: Theo dõi di truyền tính trạng người thuộc dòng họ qua nhiều hệ; từ rút quy luật di truyền tính trạng Từ việc nghiên cứu phả hệ cho người ta biết tính trạng trội hay lặn, gen hay nhiều gen quy định Xác định gen quy định tihs trạng nằm NST thường hay NST giới tính Câu 28: Đáp án D Người phụ nữ thuận tay trái nên có KG aa Người đàn ông thuận tay phải, có bố mẹ thuận tay phải em trai thuận tay trái => bố mẹ người đàn ơng có KG dị hợp Aa => Người đàn ơng có KG 1/3AA 2/3Aa Xác suất để người đầu lòng cặp vợ chồng thuận tay trái 2/3*1/2 = 1/3 Xác suất để người đầu lòng cặp vợ chồng trai thuận tay phải là: 1/2*(11/3) = 1/3 Câu 29: Đáp án C Phương pháp nghiên cứu phả hệ phương pháp nghiên cưú di truyền tính trạng định người dòng họ (có quan hệ họ hàng) qua nhiều hệ Nhằm xác định : - Gen quy định tính trạng trội hay lặn - Do hay nhiều gen chi phối - Có di truyền liên kết với giới tính khơng Câu 30: Đáp án B - Xét bênh P: (1) (2) không bị bệnh P sinh gái (5) bị bệnh P, Vậy gen quy định bệnh P gen lặn NST thường Quy ước: A - bình thường, a - bị bệnh (8) (9) có kiểu gen Aa Nên người (11): 1/3AA : 2/3 Aa → Tần số alen: 2/3A : 1/3a (1) x(2): Aa x Aa → (6) 1/3AA : 2/3Aa → Tần số alen: 2/3A : 1/3a, (7) Aa → Tần số alen: 1/2A : 1/2a (6) x (7) tạo ra: 2/6AA : 3/6 Aa : 1/6 aa Vậy người (10) thuộc 2/5AA : 3/5Aa → Tần số alen: 0,7A : 0,3a Vậy có: (10) x (11): (2/3A: 1/3a)(0,7A : 0,3a) = 7/15AA : 13/30 Aa : 1/10 aa Người gái cặp vợ chồng (10) (11) thuộc: 14/27AA + 13/27Aa Suy xác suất để người gái có kiểu gen dị hợp Aa 13/27 - Xét tính trạng hói đầu: HH: khơng bị hói Hh: nam: hói đầu; nữ: khơng hói hh: khơng hói Có (8) x (9) là: Hh x Hh → (11) 1/3HH : 2/3Hh → Tần số alen: 2/3H :1/3h Có (1) x(2) là: HH x hh → (6) Hh Mà (3) có kiểu gen hh → (7) Hh Vậy (10): 2/3Hh : 1/3hh → alen 1/3H : 2/3h Ta có (10) x (11): (1/3H : 2/3h)(2/3H :1/3h) = 2/9 HH : 5/9Hh : 2/9hh Vậy xác suất để người gái có kiểu gen Hh là: 5/7 Vậy xác suất cần tính là: 13/27 5/7 = 34,39% Câu 31: Đáp án D Xét kết luận đáp án A :Bệnh gen lặn quy định bố mẹ bình thường sinh bị bệnh ; bệnh gen trội quy định bố mẹ bị bệnh sinh có người bị bệnh, có người bình thường Xét đáp án B :Ta thấy, bố bị bệnh, mẹ bình thường sinh trai bị bệnh → Có thể bệnh di truyền thắng Xét đáp án C : ta giả sử A : quy định tính trạng Bình thường ; a : quy định tính trạng bị bệnh P : Aa (mẹ) × aa ( bố) → Aa (Bình thường) : aa (bị bệnh) → Có thể bệnh gen lặn nằm NST thường quy định → Chưa đủ kiện đề để kết luận bệnh gen trội liên kết với NST giới tính X, khơng có alen NST giới tính Y Câu 32: Đáp án D Nguyên nhân bệnh, hội chứng sau: I.Bệnh máu khó đông 2.Đột biến gen lặn NST X II.Bệnh ung thư máu 1.Mất đoạn NST số 21 III.Bệnh bạch tạng 3.Đột biến gen lặn NST thường IV.Bệnh thiếu máu hồng cầu 5.Đột biến gen trội NST thường V.Bệnh Đao 4.3 NST số 21 Câu 33: Đáp án A Hội chứng Đao hội chứng mà tế bào thể ba nhiễm sắc thể số 21.Hay NST phải (45+XY) (45+XX) Vậy có tổ hợp cho 45+XY.Đây người nam bị hội chứng đao Câu 34: Đáp án A Phương pháp nghiên cứu phả hệ: Theo dõi di truyền tính trạng người thuộc dòng họ qua nhiều hệ; từ rút quy luật di truyền tính trạng Mục đích việc nghiên cứu phả hệ xác định tính trạng trội, lặn tính trạng đó, bệnh, tật di truyền người gen trội hay gen lặn quy định Xác định gen quy định nằm NST thường hay NST giới tính Câu 35: Đáp án D Trong thể đột biến Hội chứng Đao NST số 21 có Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải virus HIV gây nên Hội chứng siêu nữ (3X) cặp NST giới tính có chiếc, dạng XXX Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm đột biến gen trội NST thường Hội chứng Tơcno: Do cặp NST giới tính có chiếc, dạng XO Bệnh ung thư máu đoạn đầu mút NST số 21 Vậy thể đột biến: 1, 3, 5, thể đột biến cấp độ tế bào  ... Vậy người (10 ) thuộc 2/5AA : 3/5Aa → Tần số alen: 0,7A : 0,3a Vậy có: (10 ) x (11 ): (2/3A: 1/ 3a)(0,7A : 0,3a) = 7 /15 AA : 13 /30 Aa : 1/ 10 aa Người gái cặp vợ chồng (10 ) (11 ) thuộc: 14 /27AA + 13 /27Aa... 19 :Đáp ánA Lời giải chi tiết Di truyền tư vấn ngành khoa học mới, giải thích ngun nhân chế khả năngmắc bệnh di truyền hệ sau; cho lời khun kết người có nguy mang gen lặn gây bệnh; cho lời khuyên... 2/3 thiếu máu nhẹ Câu 19 : Mục đích di truyền học tư vấn là: (1) Giải thích nguyên nhân chế khả mắc bệnh di truyền hệ sau (2) Cho lời khun kết người có nguy mang gen lặn (3) Cho lời khuyên sinh