Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI STT CÂU HỎI Có phát biểu đúng về bệnh ung thư? (1) Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh của một số loại tế bào không kiểm soát được hình thành khối u (2) Cơ chế làm xuất hiện khối u thể người tế bào bị đợt biến khả kiểm sốt phân bào (3) Ung thư là bệnh di truyền (4) Trong những năm gần bệnh ung thư được nghiên cứu tập trung vào nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào là gen quy định các yếu tố sinh trưởng và gen ức chế khới u (5) Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người bảo vệ môi trường sống, hạn chế tác nhân gây ung thư (6) Sử dụng vắcxin để phòng ngừa hiệu bệnh ung thư (7) Ở người, ung thư di là hiện tượng tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác thể (8) Bệnh ung thư hiện có thể sử dụng thuốc điều trị hiệu A.5 B.6 C.7 D.8 Cho các bệnh và hội chứng sau: (1).Claiphentơ (2).Tơcnơ (3).Siêu nữ (4).Đao (5).Hồng cầu liềm (6).Phenylkêtô niệu (7).Mù màu (8).Máu khó đông HƯỚNG DẪN GIẢI VÀ ĐÁP ÁN (1) Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh của một số loại tế bào không kiểm soát được hình thành khối u.=> đúng (2) Cơ chế làm xuất hiện khối u thể người tế bào bị đột biến khả kiểm soát phân bào .=> đúng (3) Ung thư là bệnh di truyền.=>Sai vì các đột biến ảnh hưởng là các tế bào xôma (4) Trong những năm gần bệnh ung thư được nghiên cứu tập trung vào nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào là gen quy định các yếu tố sinh trưởng và gen ức chế khới u .=> đúng (5) Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài người bảo vệ môi trường sống, hạn chế tác nhân gây ung thư .=> đúng (6) Sử dụng vắcxin để phòng ngừa hiệu bệnh ung thư .=>Sai (7) Ở người, ung thư di là hiện tượng tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác thể .=> đúng (8) Bệnh ung thư hiện có thể sử dụng thuốc điều trị hiệu .=>Sai  Đáp án D (1).Claiphentơ => XXY => ĐB số lượng NST (2).Tơcnơ => XO => ĐB số lượng NST (3).Siêu nữ => XXX => ĐB số lượng NST (4).Đao => NST số 21 => ĐB số lượng NST (5).Hồng cầu liềm => ĐB gen (6).Phenylkêtô niệu => ĐB gen (7).Mù màu => ĐB gen (8).Máu khó đông => ĐB gen (9) Bạch tạng => ĐB gen Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== (10).Ung thư => ĐB gen hoặc ĐB NST và nguyên nhân khác (11).AIDS.=> Do virut HIV => Đáp án A (9) Bạch tạng (10).Ung thư (11).AIDS Những bệnh hoặc hội chứng bệnh có thể đột biến nhiễm sắc thể có số lượng là A.5 B.6 C.7 D.8 Cho các phát biểu sau, có phát biểu đúng? Các phát biểu (1), (2), (3), (4), (5), (6), (8), (9) là đúng (1) Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính Chỉ có (7) sai vì ngoài đột biến gen còn có thể đột biến nhiễm sắc XXY thể (2) Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu thiếu enzim xúc tác  Đáp án C chủn hóa phenylalanin thành tirơzin (3) Các bệnh di truyền đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở nam giới, nam giới mang NST giới tính X (4) Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra tế bào phôi bong nước ối (5) Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền và điều trị một số trường hợp bệnh lí gọi di truyền Y học (6) Bệnh di truyền ở người mà có chế gây bệnh rối loạn ở mức phân tử gọi bệnh di truyền phân tử (7) Tất bệnh lí đợt biến, đều được gọi bệnh di truyền phân tử (8) Phần lớn bệnh di trùn phân tử có ngun nhân đợt biến gen (9) Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di được gọi ung thư A.6 B.7 C.8 D.9 Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== Cho thông tin (1) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin không tổng hợp được => (1) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin không tổng hợp được Đúng (2) Gen bị đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng prôtêin (2) Gen bị đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng prôtêin => (3) Gen bị đột biến làm thay đổi axit amin một axit amin khác Đúng không làm thay đổi chức của prôtêin (3) Gen bị đột biến làm thay đổi axit amin một axit (4) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin được tổng hợp bị thay đổi chức amin khác không làm thay đổi chức của prôtêin => Sai Các thơng tin có thể được sử dụng làm cứ để giải thích ngun (4) Gen bị đợt biến dẫn đến prôtêin được tổng hợp bị thay đổi nhân của bệnh di truyền ở người chức => Đúng A (2), (3), (4) B (1), (2), (4)  Đáp án B C (1), (3), (4) D (1), (2), (3) Ta có người số (18) không bị bệnh là của cặp vợ chồng (11) và Sơ đồ phả hệ sau mô tả sự di truyền của một bệnh ở người: (12) đều bị bệnh => Gen gây bệnh là trội Quy ước A_bị bệnh; a_bình thường => Ta xác định được xác kiểu gen của những người bình thường 2,4,5,6,9,10,13,14,15,16,17,18,23,24,25,26 là aa (16 người) => (2), (4) đúng Kiểu gen dị hợp Aa gồm có: 1,3,7,8,11,12,22 (7 người) Các trường hợp còn lại kiểu gen là AA hoặc Aa => (3) sai => 16 + = 23 => (1) đúng Biết bệnh một hai alen của một gen quy định không phát sinh đột biến ở tất những người phả hệ Trong phát biểu sau, có phát biểu đúng? (1) Có 23 người phả hệ này xác định được xác kiểu gen (2) Có 16 người phả hệ có kiểu gen đờng hợp tử (3) Tất những người bị bệnh phả hệ này đều có kiểu gen đờng hợp tử (4) Những người không bị bệnh phả hệ này đều không mang alen gây bệnh  Đáp án C Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== A B C D Ở một quần thể người, bệnh M một hai alen của một gen quy định Một cặp vợ chồng: Hùng bị bệnh M còn Hương không bị bệnh M, sinh được gái Hoa không bị bệnh M Hoa kết hôn với Hà, Hà không bị bệnh M và đến từ một quần thể khác ở trạng thái cân di truyền có tần số alen gây bệnh M là 1/10, sinh được gái Hiền không bị bệnh M Một cặp vợ chồng khác Thành Thủy đều không bị bệnh M, sinh được gái là Thương bị bệnh M trai Thắng không bị bệnh M Thắng Hiền kết hôn với nhau, sinh gái đầu lòng Hùn khơng bị bệnh M Biết không xảy đột biến ở tất những người các gia đình Dựa vào thông tin trên, cho biết, dự đoán sau, có dự đoán đúng? (1) Xác suất để Huyền mang alen gây bệnh M 53/115 (2) Xác suất sinh thứ hai trai không bị bệnh M của Thắng Hiền 115/252 (3) Có thể biết xác kiểu gen của người các gia đình (4) Xác suất để Hà mang alen gây bệnh M 5/11 A B C D 4 Theo đề ta lập được sơ đồ về bệnh: * Từ cặp vợ chồng Thành và Thủy không bị bệnh sinh là Thương bị bệnh => bệnh M là gen lặn a quy định, gen nằm NST thường (nếu gen NST X thì Thành phải bị bệnh, điều này mẫu thuẫn với đề bài) => Hùng và Thương có kiểu gen aa => Hoa có kiểu gen Aa * Quần thể của Hà có a = 1/10 => A = 9/10 => Quần thể cân có 81/100 AA ; 18/100 Aa ; 1/100 aa => Kiểu gen của Hà (81/99AA; 18/99Aa) = (9/11AA; 2/11Aa) => Hoa (Aa) × Hà (9/11AA; 2/11Aa) → 10/22AA; 11/22Aa; 1/22aa →Kiểu gen Hiền 10/21AA; 11/21Aa * Thủy (Aa) × Thành (Aa)→ 1AA ; Aa; aa => Kiểu gen Thắng (1/3AA; 2/3Aa) * Hiền (10/21AA; 11/21Aa) × Thắng (1/3AA; 2/3Aa) → 62/126AA; 53/126Aa; 11/126aa => Kiểu gen của Huyền 62/115AA; 53/115Aa => (1) đúng => Xác suất sinh thứ hai là trai không bị bệnh M của Thắng và Hiền là (115/126).(1/2) = 115/252 => (2) đúng (3) Có thể biết xác kiểu gen của người: Hùng, Thương, Hoa, Thành, Thủy các gia đình => (3) đúng (4) Xác suất để Hà mang alen gây bệnh M là 2/11 => (4) sai => Đáp án C Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh ở người một hai alen của mợt gen quy định (1)×(2) → (5) bị bệnh => bệnh gen lặn (a) quy định nằm NST thường (nếu gen X thì (2) phải bị bệnh, điều này mâu thuẫn với dữ kiện đề bài)  Kiểu gen (1) x (2) là Aa x Aa  (7) có kiểu gen 1/3 AA; 2/3Aa (1) x (4) bệnh → (8) bình thường có kiểu gen Aa (7)×(8) → (1/3 AA; 2/3Aa) (Aa) => (2/3A; 1/3a).(1/2A; 1/2a) =2/6AA; 3/6Aa; 1/6aa => Kiểu gen (14) là 2/5AA; 3/5Aa (10)×(11) →(6) bệnh => Kiểu gen (10)×(11) là Aa x Aa → (15) có kiểu gen là (1/3AA; 2/3Aa) Biết không phát sinh đột biến ở tất cá thể phả hệ, (14) là 2/5AA; 3/5Aa × (15) có kiểu gen là (1/3AA; 2/3Aa) xác suất sinh đầu lòng khơng mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng = (7/10A; 3/10a)(2/3A; 1/3a) III.14 - III.15 → AA = 7/10.2/3 = 14/30 = 7/15 A 3/5 B 7/15 C 4/9 D 29/30  Đáp án B Ở người, bệnh Q một alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Một người phụ nữ có em trai bị bệnh Q lấy mợt người chờng có ơng nợi bà ngoại đều bị bệnh Q Biết không phát sinh đột biến hai gia đình không còn khác bị bệnh Xác suất sinh đầu lòng khơng bị bệnh Q của cặp vợ chờng A 1/3 B 1/9 C 3/4 D 8/9 Quy ước gen bình thường A; gen gây bệnh Q là a Người phụ nữ có em trai bị bệnh Q => Xác suất kiểu gen người phụ nữ là 1/3AA; 2/3aa Người chờng có ơng nợi bà ngoại đều bị bệnh Q => Bố mẹ người chồng đều có kiểu gen dị hợp Aa => Kiểu gen người chồng 1/3AA; 2/3aa Sơ đồ lai: (1/3AA; 2/3aa) x (1/3AA; 2/3aa) → aa = 1/9 => Xác suất sinh không bị bệnh Q là 8/9 => Đáp án D Ở người, gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường có Từ người sớ (9) => (5) ×(6) là Aa x Aa => (10) 1/3AA; 2/3Aa alen, alen A quy định tóc quăn trợi hồn tồn so với alen a quy định Từ người số (12) => (7)×(8) là Aa x Aa => (11) 1/3AA; 2/3Aa tóc thẳng Bệnh mù màu đỏ - xanh lục alen lặn b nằm vùng Do đó: (10) 1/3AA; 2/3Aa × (11) 1/3AA; 2/3Aa = (2/3A; 1/3a) × (2/3A; 1/3a) = 4/9AA ; 3/9Aa; 1/9aa Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trợi B Từ người (12) XaY => Kiểu gen của (7) và (8) là XAXa × XAY → quy định mắt nhìn màu bình thường Cho sơ đồ phả hệ sau: 1XAXA; 1XAXa; 1XAY; 1XaY =>(11) 1/2XAXA; 1/2XAXa =>(10) XAY × (11) 1/2XAXA; 1/2XAXa = (1/2XA; 1/2Y) × (3/4XA; 1/4Xa) → 3/8XAXA; 1/8XAXa; 3/8XAY; 1/8XaY Cặp vợ chồng III10 - III11 phả hệ sinh con, xác suất đứa còn đầu lòng khơng mang alen lặn về hai gen 4/9AA (3/8XAXA + 3/8XAY) = 24/72 = 1/3  Đáp án D Biết không phát sinh các đột biến ở tất cá thể phả hệ Cặp vợ chồng III10 - III11 phả hệ sinh con, xác suất đứa còn đầu lòng khơng mang alen lặn về hai gen A 4/9 B 1/6 C 1/8 D 1/3 Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người một Kí hiệu lại phả hệ cho dễ theo dõi: hai alen của một gen quy định, alen trội trội hồn tồn Biết khơng xảy đợt biến bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người đầu lòng của cặp vợ chờng ở thế hệ thứ III bị bệnh A 1/18 B 1/32 C 1/4 D.1/9 Từ người sớ (7)×(8)→ (12) bệnh => bệnh gen lặn quy định nằm NST thường (Quy ước a_bệnh; A_bình thường) (7)×(8) là Aa x Aa => (11) 1/3AA; 2/3Aa Từ người sớ (1)×(2)→ (3) bệnh tương tự ta có (5) 1/3AA; 2/3Aa (5) 1/3AA; 2/3Aa × (6) AA → (10) 2/3AA; 1/3Aa => (10) 2/3AA; 1/3Aa × (11) 1/3AA; 2/3Aa = (5/6A ; 1/6a)×((2/3A; 1/3a) Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau là đúng? A Bệnh phêninkêto niệu là lượng axit amin tirôzin dư thừa ứ đọng máu, chuyển lên não gây đầu đợc tế bào thần kinh B Có thể phát hiện bệnh phêninkêto niệu cách làm tiêu tế bào quan sát hình dạng nhiễm sắc thể kính hiển vi C Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin khỏi phần ăn của người bệnh thì người bệnh trở nên khỏe mạnh hoàn toàn D Bệnh phêninkêto niệu bệnh đợt biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chủn hóa axit amin phêninalanin thành tirơzin thể  aa = 1/18  Đáp án A A Bệnh phêninkêto niệu lượng axit amin tirôzin dư thừa ứ đọng máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh => Sai B Có thể phát hiện bệnh phêninkêto niệu cách làm tiêu tế bào quan sát hình dạng nhiễm sắc thể kính hiển vi => Sai Vì chế gây bệnh ở mức phân tử không quan sát được kính hiến vi C Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin khỏi phần ăn của người bệnh thì người bệnh trở nên khỏe mạnh hoàn toàn => Sai Vì axit amin phêninalanin là một loại axit amin không thay thế nên hạn chế chứ không được loại bỏ hoàn toàn D Bệnh phêninkêto niệu bệnh đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin thể => Đúng  Đáp án D Cho sơ đồ phả hệ sau mô tả sự di truyền một bệnh ở người một (1) Gen gây bệnh là gen lặn.=> Sai hai alen của một gen quy định Biết không xảy đợt biến Vì (12) ×(13) → (18), (19) không bị bệnh => bệnh gen trội quy ở tất cá thể phả hệ định (2) Bệnh gen nhiễm sắc thể thường quy định.=> đúng Vì (1) không bị bệnh, nếu gen NST X thì trai (5) không bị bệnh điều này mâu thuẫn đó gen phải nằm NST thường (3) Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được xác kiểu gen chưa có đủ thông tin 17 20.=> Đúng Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== Cho các phát biểu sau, có phát biểu đúng? (1) Gen gây bệnh là gen lặn (2) Bệnh gen nhiễm sắc thể thường quy định (3) Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được xác kiểu gen chưa có đủ thông tin 17 20 (4) Có thể xác định xác kiểu gen của người phả hệ (5) Người số 20 kết hôn với một người phụ nữ bị bệnh đến từ một quần thể khác ở trạng thái cân di truyền có tần số A = 0,2 thì xác suất họ sinh trai đầu lòng không bị bệnh là 2/27 A B C D.5 Cho sơ đồ phả hệ sau: (4) Có thể xác định xác kiểu gen của người phả hệ.=> sai (5) Người số 20 kết hôn với một người phụ nữ bị bệnh đến từ một quần thể khác ở trạng thái cân di truyền có tần số A = 0,2 thì xác suất họ sinh trai đầu lòng không bị bệnh là 2/27 =>Đúng Vì người phụ nữ đến từ quần thể có A = 0,2 ; a = 0,8 nên có cấu trúc di truyền là 0,04AA; 0,32 Aa; 0,64 aa => Người phụ nữa có kiểu gen với xác suất 1/9AA; 8/9Aa Người đàn ông (20) là của (12) Aa x (13)Aa có xác suất 1/3AA; 2/3Aa Sơ đờ lai:( 1/9AA; 8/9Aa) × (1/3AA; 2/3Aa) → aa = 4/27 Vậy xác suất họ sinh trai không bị bệnh là 4/27.1/2 = 2/27  Đáp án B Từ phả hệ ta xác định được: - Gen quy định bệnh là gen lặn, quy ước a - Gen NST thường - Kiểu gen của người được xác định sau: Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh ở người một hai alen của một gen quy định Biết không xảy đột biến ở tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III phả hệ này sinh đứa gái bị mắc bệnh A 1/8 B.1/3 C 1/4 D 1/6 Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh hội chứng nào sau ở người? (1) Hội chứng Etuôt (2) Hội chứng Patau (3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) (4) Bệnh thiếu máu hờng cầu hình liềm (5) Bệnh máu khó đông (6) Bệnh ung thư máu (7) Bệnh tâm thần phân liệt Phương án đúng là: A (1), (3), (5) B (1), (2), (6) C (2), (6), (7) D (3), (4), (7) Cho bệnh, tật hội chứng di truyền sau ở người: (1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Bệnh ung thư máu (3) Tật có túm lông ở vành tai (4) Hội chứng Đao (5) Hội chứng Tơcnơ Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III phả hệ này sinh đứa gái bị mắc bệnh 1/3.1/2 = 1/6  Đáp án D Phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp quan sát tế bào kính hiển vi để phát hiện đột biến nhiễm sắc thể Vì vậy những bệnh và hội chứng có thể phát hiện là (1), (2), (6) Các trường hợp còn lại: (3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) (Do virus HIV) (4) Bệnh thiếu máu hờng cầu hình liềm (Đột biến gen) (5) Bệnh máu khó đông (Đột biến gen) (7) Bệnh tâm thần phân liệt (Đột biến gen) => Đáp án B (3) Tật có túm lơng ở vành tai => loại vì bệnh gen NST Y có ở nam giới (5) Hội chứng Tơcnơ => rới loạn NST giới tính (XO) có ở nữ giới => Bệnh, tật hội chứng di truyền có thể gặp ở nam nữ là: (1), (2), (4), (6) Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== (6) Bệnh máu khó đông => Đáp án C Bệnh, tật hợi chứng di trùn có thể gặp ở nam nữ là: A (1), (2), (5) B (2), (3), (4), (6) C (1), (2), (4), (6) D (3), (4), (5), (6) Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện gen tiền ung thư bị đợt biến A gen trợi di trùn được chúng xuất hiện ở tế bào sinh chuyển thành gen ung thư Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh dục và tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến B gen trợi khơng di trùn được chúng xuất hiện ở tế bào khối u tăng sinh quá mức mà thể không kiểm soát được Những gen sinh dưỡng ung thư loại này thường C gen lặn di truyền được chúng xuất hiện ở tế bào sinh A gen trợi di trùn được chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục dục B gen trợi khơng di trùn được chúng xuất hiện ở tế bào D gen lặn không di truyền được chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng sinh dưỡng C gen lặn di truyền được chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục  Đáp án B D gen lặn không di truyền được chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng Cho sơ đồ phả hệ sau: Gọi P, p là gen quy định bệnh P; Q,q là gen quy định bệnh Q Từ sơ đồ phả hệ ta xác định được kiểu gen của người phả hệ sau: Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm nhiễm sắc thể thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng Y Biết không có đột biến xảy 10 Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== đó có 2500 người bị bệnh, sớ nam giới có sớ lượng gấp Người bị bệnh nam = 625.3=1875 nữ giới Hãy tính số gen gây bệnh được biểu hiện quần thể? => Số gen gây bệnh được biểu hiện = 1875 A 3125 B 1875 C 625 D 1250 Vậy tổng số gen gây bệnh được biểu hiện = 1250 + 1875 = 3125  Đáp án A Ở người gen IA quy định máu A, gen IB quy định máu B, IOIO quy định máu O, IAIB quy định máu AB Một quần thể người đạt trạng thái cân có sớ người mang máu B (kiểu gen IBIB IBIO) chiếm tỉ lệ 21%, máu A (kiểu gen IAIA IAIO) chiếm tỉ lệ 45%, nhóm máu AB (kiểu gen IAIB) chiếm 30%, lại máu O Tần số tương đối của alen IA, IB, IO quần thể là: A IA = 0.5 , IB = 0.3 , IO = 0.2 B IA = 0.6 , IB = 0.2 , IO = 0.2 C IA = 0.3 , IB = 0.5 , IO = 0.2 D IA = 0.2 , IB = 0.7 , IO = 0.1 Ở người, tính trạng mù màu một gen lặn nhiễm sắc thể X chi phối Ở một gia đình, mẹ bệnh mù màu đỏ, lục kết hôn với người bố bình thường, sinh đứa trai mù màu đỏ lục và mang bộ nhiễm sắc thể XXY Cho không xuất hiện đột biến và và sự xuất hiện của đứa trai mù màu có thể những nguyên nhân sau: (1) Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể giảm phân II của bố (2) Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể giới tính giảm phân I của mẹ (3) Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể giảm phân II của mẹ (4) Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể giảm phân II của bố Số phương án đúng là A B C D.4 14 máu O = IOIO = r2 = – 0,21 – 0,45 – 0,3 = 0,04  IO = r = 0,2 máu A = IAIA + IAIO = p2 + 2pr = 0,45 => p2 + 0,4p = 0,45 => p2 + 0,4p - 0,45 = => p = 0,5 => Đáp án A (1) (2) (3) (4) Kiểu gen của bớ mẹ: XaXa × XAY → XaXaY Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể giảm phân II của bố cho giao tử XX và YY => không có giao tử XY => (1) sai Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể giới tính giảm phân I của mẹ Rới loạn không phân li nhiễm sắc thể giảm phân II của mẹ Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể giảm phân II của bố Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== Một đứa bé ba tuổi được chẩn đoán các dấu hiệu sớm của hội chứng Tơcnơ, gây bởi kiểu nhân 44A+X Các phân tích di truyền cho thấy ở đứa bé có mặt dòng tế bào 44A+XX (bình thường) và 44A+X Có thể giải thích sự hình thành của thể đợt biến này thế nào? A Đột biến quá trình phát sinh tinh trùng ở người bố kết hợp với trứng bình thường của mẹ B Đột biến giai đoạn phôi sớm tạo các dòng tế bào khác C Đột biến quá trình giảm phân tạo trứng ở mẹ D Đột biến tiền phôi ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử bình thường A Đột biến quá trình phát sinh tinh trùng ở người bố kết hợp với trứng bình thường của mẹ.=> Sai vì ở đứa bé có dòng tế bào bình thường B Đột biến giai đoạn phôi sớm tạo các dòng tế bào khác nhau.=> Đúng C Đột biến quá trình giảm phân tạo trứng ở mẹ .=> Sai vì ở đứa bé có dòng tế bào bình thường D Đột biến tiền phôi ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử bình thường .=> Sai vì nếu theo nguyên nhân này thì đứa bé có tất các tế bào đột biến  Đáp án B Khi nói về các bệnh và hội chứng di truyền ở người, có phát (1) Hội chứng Đao đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính biểu đúng? => Sai (1) Hợi chứng Đao đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính (2) Hợi chứng Tơcnơ đợt biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số (2) Hội chứng Tơcnơ đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21 21.=> Sai (3) Bệnh hồng cầu liềm đột biến gen làm cho chuỗi β(3) Bệnh hồng cầu liềm đột biến gen làm cho chuỗi βhêmôglôbin axit amin hêmôglôbin axit amin.(thay thế) => Sai (4) Bệnh mù màu alen lặn nằm ở vùng không tương đồng (4) Bệnh mù màu alen lặn nằm ở vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định nhiễm sắc thể giới tính X quy định.=> Đúng A B C D.4  Đáp án A Xét sự di truyền của bệnh gia đình Bên phía nhà vợ, anh Gọi bệnh bạch tạng A, a; bệnh mù màu cặp gen B,b quy định trai vợ bị bệnh bạch tạng, ông ngoại của vợ bị bệnh mù màu, những Xét sự di truyền của gen quy định bệnh bạch tạng: người khác bình thường về hai bệnh Bên phía nhà chờng, bớ chờng  Anh trai bị bạch tạng, những người khác bình thường => bị bạch tạng, những người khác bình thường về bệnh Xác suất Kiểu gen bố mẹ vợ Aa x Aa => Xác suất kiểu gen người vợ cặp vợ chồng nói sinh được đứa bình thường không bị 1/3AA; 2/3Aa bệnh là  Bố chồng bị bạch tạng, những người khác bình thường => A 55,34% B 48,11% C 59,12% D.39,06% Kiểu gen chồng là Aa Trường hợp 1: Nếu kiểu gen của người vợ AA thì sơ đồ lai: AA×Aa→100%A15 Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== Trường hợp 2: Nếu kiểu gen của người vợ Aa thì sơ đờ lai: AAa→3/4A- ; 1/4aa  Xác suất bình thường: 1/3 + (2/3.3/4.3/4)= 17/24 Xét sự di truyền của gen quy định bệnh mù màu:  Ông ngoại bị bệnh => mẹ vợ có kiểu gen XAXa => Kiểu gen bớ mẹ vợ: XAY × XAXa => Kiểu gen của người vợ 1/2 XAXa ; 1/2XAXa Trường hợp 1: Nếu kiểu gen của người vợ là XAXA thì sơ đờ lai: XAXAXA→100%BTrường hợp 2: Nếu kiểu gen của người vợ là XAXa thì sơ đờ lai: XAXAXa→3/4B Xác suất sinh bình thường: 1/2+1/2.3/4.3/4 = 25/32  Xác suất sinh bình thường về bệnh = 17/24.25/32 = 0,5534  Đáp án A Sai lầm thường gặp:  Sơ đồ lai về bệnh bạch tạng: (Aa) × (1/3AA; 2/3Aa) →5/6 A- ; 1/6aa  Ông ngoại bị mù màu => mẹ vợ XBXb × bố vợ XBY => Xác suất kiểu gen vợ 1/2XBXB; 1/2 XBXb  Sơ đồ lai về bệnh mù màu: XBY × 1/2XBXB; 1/2 XBXb → 3/4 bình thường; 1/4 mù màu Vậy xác suất sinh không mắc bệnh là (5/6.3/4)2 = 0,3906 Ở người, một bệnh hiếm gặp một cặp alen A và a chi phối Quần thể cân có a = 0,1 => A =0,9 ==> Cấu trúc di truyền của Nghiên cứu phả hệ của một gia đình một quần thể cân di quần thể: 0,81AA; 0,18Aa; 0,01aa => Người số (4) có kiểu gen: truyền, tần số a là 10% và có phả hệ sau: 0,81/0,99 AA; 0,18/0,99Aa = 9/11AA; 2/11Aa Sơ đờ người (3)×(4) = Aa×9/11AA; 2/11Aa→10/22AA; 11/22Aa; 1/22aa => Kiểu gen người (7) 10/21AA; 11/21Aa 16 Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== Người (9) aa => (5)×(6) là Aa ×Aa => (8) 1/3AA; 2/3Aa =>(7) × (8)= (10/21AA; 11/21Aa)( 1/3AA; 2/3Aa) = 31/63AA; 53/126Aa; 11/126aa => Kiểu gen (10) 62/115AA; 53/115Aa Biết không xảy đột biến ở tất những người các gia đình Dựa vào các thông tin trên, cho biết có dự đoán đúng? (1) Xác suất để IV-10 mang alen gây bệnh là 46,09% (2) Xác suất sinh thứ hai là trai không bị bệnh của III-7 và III8 là 45,64% (3) Có thể biết xác kiểu gen của người gia đình (4) Xác suất để II-4 mang alen gây bệnh M là 18,18% A B C D.4 (1) Xác suất để IV-10 mang alen gây bệnh là 53/115= 46,09% => đúng (2) Xác suất sinh thứ hai là trai không bị bệnh của III-7 và III-8 là 115/126.1/2 = 45,64% => đúng (3) Có thể biết xác kiểu gen của người (5 người) gia đình trên.=> sai (4) Xác suất để II-4 mang alen gây bệnh M là 2/11 = 18,18% => đúng  Đáp án C Một phả hệ về các bệnh mù màu, bệnh máu khó đông và nhóm máu Xét sự di truyền của gen quy định nhóm máu: ABO được thể hiện qua sơ đồ phả hệ sau:  Người (7) máu O => (3) IBIO × (4) IBIO → 1IBIB ; 2IBIO; 1IOIO  (8) 1/3IBIB ; 2/3IBIO 17 Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 ===============================  Người (10) máu O (5) IAIO × (6) IAIO → 1IAIA ; 2IAIO; 1IOIO  (9) 1/3IAIA ; 2/3IAIO  (8) 1/3IBIB ; 2/3IBIO × (9) 1/3IAIA ; 2/3IAIO = (2/3IB; 1/3IO).( 2/3IA; 1/3IO) = 4/9 IAIB ; 2/9IBIO; 2/9IAIO; 1/9IOIO  Nhóm máu khác bố mẹ là nhóm O và AB =4/9+1/9=5/9 Xét sự di truyền của các gen quy định bệnh mù màu và bệnh máu khó đơng:  (5) bình thường × (6) bình thường → (9) mù màu và bệnh máu khó đông => bệnh gen lặn quy định Quy ước a_mù màu; A _nhìn màu bình thường Giả sử gen quy định mù màu và bệnh máu khó đông cách b_máu khó đông; B_máu đông bình thường 12 cM thì xác suất để cặp vợ chồng III-8 và III-9 sinh được một đứa  Người (1) XabY => (3) XABXab × (4) XAbY gái khơng mắc bệnh và có nhóm máu khác bố mẹ là bao nhiêu? XAB = Xab = 0,44 XAb = Y = 1/2 A 10,96% B 12,42% C 11,11% D.40,5% XAb = XaB = 0,06 =>F1 : 0,22 XABXAb; 0,22XAbXab ; 0,03XAbXAb ;0,03XaBXAb 0,22 XABY; 0,22XabY ; 0,03XAbY ; 0,03XaBY  (8) 0,22/0,25 XABXAb; 0,03/0,25XaBXAb = 0,88 XABXAb; 0,12XaBXAb  Người (9) có kiểu gen XabY  (8) 0,88 XABXAb; 0,12XaBXAb × (9) XabY  Con gái không mắc bệnh XABXab = 0,4472.0,5  Một đứa gái không mắc bệnh và có nhóm máu khác bố mẹ là 0,4472.0,5.5/9 = 12,42%  Đáp án B Ở người bệnh G cặp gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, gen trội quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với gen lặn, bệnh H cặp gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X không có 18 Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== alen Y với gen trội quy định bình thường trội hoàn toàn so với gen lặn quy định bệnh Cho sơ đồ phả hệ sau: Xác suất để cặp vợ chồng II7-II8 sinh đứa không bị bệnh và không mang alen gây bệnh về bệnh là A 1/8 B 1/6 C 3/8 D.5/8 Ở người xét các bệnh và hội chứng sau đây: (1) Bệnh hồng cầu liềm (1) Bệnh hồng cầu liềm (2) Bệnh pheninkêtô niệu (2) Bệnh pheninkêtô niệu (3) Hội chứng Đao => Đột biến NST (3) Hội chứng Đao (4) Bệnh mù màu đỏ – lục (4) Bệnh mù màu đỏ – lục (5) Bệnh máu khó đông (5) Bệnh máu khó đông (6) Bệnh bạch tạng (6) Bệnh bạch tạng (7) Hội chứng Claiphentơ.=> Đột biến NST (7) Hội chứng Claiphentơ (8) Hội chứng mèo kêu => Đột biến NST (8) Hội chứng mèo kêu  Đáp án C Có hội chứng đột biến gen? A B C D.6 Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu: A, B, AB, O và một loại Xét sự di truyền của gen quy định nhóm máu: bệnh ở người: 19 Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 ===============================  Giả sử các cặp gen quy định nhóm máu và các cặp gen bệnh phân li độc lập và không có đột biến xảy Trong các kết luận sau, có kết luận đúng? (1) Có thể xác định được xác kiểu gen của người (2) Xác suất cặp vợ chồng và sinh gái đầu lòng không mang gen gây bệnh là 1/18 (3) Tất những người bị bệnh phả hệ có kiểu gen dị hợp (4) Nếu người số kết hôn với người số thì có thể sinh người mang nhóm máu AB A B C D.4 Ở người, hình dạng mũi một cặp gen có alen quy định Một cặp vợ chồng đều mũi cong sinh một người đầu lòng có mũi cong (con số 1), biết em gái của người chồng và em vợ đều có mũi thẳng, những người khác hai gia đình đều có mũi cong Kết luận nào sau đúng? A Cả vợ chồng đều có kiểu gen dị hợp B Xác suất để người (1) không mang alen lặn là 1/2 C Xác suất sinh người thứ có kiểu gen dị hợp là 3/4 20 Nhóm máu O của (2), (7), (9) là IOIO ; (1), (5), (6) là IAIO; (3), (4) là IBIO;  (3) IBIO × (4) IBIO → 1IBIB; 2IBIO; 1IOIO  (8) là 1/3IBIB; 2/3IBIO  (7) IOIO × (8) 1/3IBIB; 2/3IBIO → 2/3IBIO; 1/3IOIO Xét sự di truyền của gen gây bệnh:  Từ (1),(2) và (6) => bệnh gen lặn (d) quy định nằm NST thường; gen trội tương ứng (D) không bị bệnh  Kiểu gen (3), (6), (9) là dd; (1), (2), (4), (8) là Dd; (5), (7) là 1/3DD; 2/3Dd  (7) 1/3DD; 2/3Dd × (8) Dd → 2/6DD; 3/6Dd; 1/6dd (1) Những người xác định xác kiểu gen là 1,2,3,4,6,9 => (1) đúng (2) Xác suất cặp vợ chồng và sinh gái đầu lòng là 2/6.1/2 =1/6 => (2) sai (3) Tất những người bị bệnh phả hệ có kiểu gen dị hợp => (3) sai (4) Nếu người số kết hôn với người có kiểu gen giống người số thì có thể sinh người mang nhóm máu AB.=> (4) sai Vì (9) có kiểu gen IOIO => Đáp án A Các người em có mũi thẳng, đó những người còn lại là mũi cong => A_ cong; a_thẳng  Kiểu gen của bố mẹ chồng và bố mẹ vợ đều là Aa  Kiểu gen của cặp vợ chồng 1/3AA; 2/3Aa  Sơ đờ lai: ♂1/3AA; 2/3A♀1/3AA; 2/3Aa → 4/9AA; 4/9Aa; 1/9aa A Cả vợ chồng đều có kiểu gen dị hợp B Xác suất để người (1) không mang alen lặn là 1/2 => đúng Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== D Tất các của cặp vợ chồng này đều có mũi thẳng Cho các phát biểu về một số bệnh di truyền của người: (1) Bệnh hồng cầu liềm đột biến gen thay thế cặp nuclêôtit (2) Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng di truyền thẳng (3) Hội chứng Đao là bệnh di truyền vì người bị Đao không sinh sản được (4) Ở người phát hiện các thể lệch bội Tơcnơ, Claiphentơ, Đao (5) Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử Có kết luận đúng? A B C D.4 Khi nghiên cứu về di truyền người thu được một số kết sau: (1) Các khiếu toán học, hội họa, âm nhạc có sở di truyền đa gen, đồng thời chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường (2) Hội chứng Đao, Tơcnơ là đột biến số lượng nhiễm sắc thể (3) Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông là gen lặn nằm vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X (4) Các đặc điểm tâm lí, tuổi thọ chịu ảnh hưởng nhiều của mơi trường (5) Tính trạng về nhóm máu, máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểugen (6) Mắt đen trội mắt nâu, tóc quăn trội tóc thẳng Có kết thu được thông qua nghiên cứu phả hệ? A B C D.5 21 C Xác suất sinh người thứ có kiểu gen dị hợp là 3/4 (đúng là 4/9) D Tất các của cặp vợ chồng này đều có mũi thẳng (1) Bệnh hồng cầu liềm đột biến gen thay thế cặp nuclêôtit => đúng (2) Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng di truyền thẳng.Vì gen quy định bệnh bạch tạng nằm NST thường (3) Hội chứng Đao là bệnh di truyền vì người bị Đao không sinh sản được (4) Ở người phát hiện các thể lệch bội Tơcnơ, Claiphentơ, Đao => đúng (5) Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử.=> sai Vì bênh Đao đột biến NST ở cấp độ tế bào  Đáp án B Các bệnh được phát hiện phương pháp nghiên cứu phả hệ gen nhân => Đáp án 3,5,6  Đáp án B Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== Cho sơ đồ phả hệ theo dõi sự di truyền của nhóm máu ABO và một Xét sự di truyền của gen quy định nhóm máu: IA=p; IB=q; IO=r bệnh M của người gen có alen quy định có quan hệ trội lặn hoàn  Quần thể có máu O: IOIO =r2 = 4% => r = 0,2 toàn Biết những người phả hệ thuộc quần thể cân di  Máu B = IBIB + IBIO = q2 + 2qr = 0,21 => q2 + 0,4q - 0,21= truyền có nhóm máu O chiếm tỉ lệ 4% và nhóm máu B chiếm tỉ lệ 21%  q = 0,3  p+q+r = => p = 0,5  Kiểu gen (5),(8) là IOIO  Kiểu gen (1), (2), (3), (4) là IBIO  Kiểu gen (6), (7) là 1/3IBIB; 2/3IBIO  (6) 1/3IBIB; 2/3IBIO × (7) 1/3IBIB; 2/3IBIO = (2/3IB;1/3IO)(2/3IB;1/3IO) → 4/9IBIB; 4/9IBIO; 1/9IOIO  (11),(12),(13) có kiểu gen 1/2IBIB; 1/2IBIO  (9),(10) quần thể có xác suất kiểu gen 0,25IAIA; 0,21IAIO = 5/9IAIA; 4/9IAIO  (9) × (10) = (5/9IAIA; 4/9IAIO).(5/9IAIA; 4/9IAIO) → 25/81IAIA; 40/81IAIO; 16/81IOIO Có phát biểu sau là đúng?  (14) có kiểu gen: 5/13IAIA; 8/13IAIO (1) Có người chưa xác định được kiểu gen bệnh M  (13) có kiểu gen 1/2IBIB; 1/2IBIO × (14) có kiểu gen: 5/13IAIA; (2) Có tối đa 10 người mang kiểu gen đồng hợp về nhóm máu 8/13IAIO = (3/4IB; 1/4IO)(9/13IA; 4/13IO) → IOIO = 1/13 (3) Xác suất để người III-14 mang kiểu gen dị hợp về nhóm máu  Tỉ lệ còn lại đều là dị hợp = 12/13 là 63,64% (4) Khả cặp vợ chồng III-13 và III-14 sinh một đứa mang Xét sự di truyền của gen bệnh M: kiểu gen dị hợp về tính trạng là 47,73%  Từ (6) × (7)→(12) => bệnh gen lặn (m) quy định nằm A B C D.4 nhiễm sắc thể thường Gen trội trương ứng (M) bình thường  Kiểu gen của (2), (3), (10), (12) là mm  Kiểu gen của (5),(6),(7),(8),(14) là Mm  Kiểu gen của (1), (4), (9) là MM hoặc Mm  Kiểu gen (11),(13) là 1/3MM; 2/3Mm  (13) 1/3MM; 2/3Mm × (14) Mm → 2/6MM; 3/6Mm; 1/6mm Đánh giá các phát biểu: 22 Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== (1) Có người chưa xác định được kiểu gen bệnh M.=> (1) Đúng Đó là 1,4,9,11,13 (2) Có tối đa 10 người mang kiểu gen đồng hợp về nhóm máu => (2) đúng, trừ 1,2,3,4 chắc chắn là dị hợp còn lại có khả đồng hợp (3) Xác suất để người III-14 mang kiểu gen dị hợp về nhóm máu là 8/13 ≠ 63,64%.=> (3) sai (4) Khả cặp vợ chồng III-13 và III-14 sinh một đứa mang kiểu gen dị hợp về tính trạng là 12/13.3/6 = 0,4616 ≠ 47,73% =(4) sai  Đáp án B Một quần thể người ở trạng thái cân di truyền, tần số người  Từ (1) ×(2)→(4) => bệnh gen lặn (a) quy định nằm bị mắc một bệnh di truyền đơn gen là 9% Phả hệ cho thấy nhiễm sắc thể thường Gen trội tương ứng A một số thành viên (màu đen) bị bệnh này: Quần thể cân di truyền aa = 9% => a = 0,3 => A = 0,7  Cấu trúc di truyền quần thể 0,49AA; 0,42Aa; 0,09aa  Kiểu gen của (5),(6),(7),(10) là aa  Kiểu gen (1), (2),(8),(9) là Aa  Kiểu gen (5) là 1/3AA; 2/3Aa  Kiểu gen (3) 7/13AA; 6/13Aa Đánh giá các kết luận: (1) Cá thể III-9 chắc chắn không mang alen gây bệnh => sai (2) Cá thể II-5 có thể không mang alen gây bệnh.=> đúng (3) Xác suất cá thể II-3 có kiểu gen dị hợp tử là 7/13AA; 6/13Aa ≠ 50% => (3) sai (4) Xác suất cặp vợ chồng (II-3) 7/13AA; 6/13Aa ×( II-4) aa → (1) Cá thể III-9 chắc chắn không mang alen gây bệnh 3/13aa = 23% => đúng (2) Cá thể II-5 có thể không mang alen gây bệnh  Đáp án B (3) Xác suất cá thể II-3 có kiểu gen dị hợp tử là 50% (4) Xác suất cặp vợ chồng II-3 và II-4 bị mắc bệnh là 23% Trong các kết luận sau được rút có kết luận đúng? 23 Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== A B C D.4 Ở người bệnh câm điếc bẩm sinh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh mù màu gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X (khơng có alen Y) quy định Ở mợt cặp vợ chờng, bên phía người vợ có bố và anh trai bị mù màu, có bà ngoại và mẹ bị điếc bẩm sinh Bên phía người chờng có em gái bị điếc bẩm sinh Những người khác gia đình không bị hai bệnh này Nếu cặp vợ chồng này dự định sinh đứa Xác suất để đứa có đứa bị bệnh còn đứa đều bình thường là bao nhiêu? A 375/4096 B 625/4096 C 375/1024 D.3/8 Sau xét nghiệm nhóm máu thuộc hệ thống nhóm máu ABO của một cặp vợ chồng, bác sĩ quyết cặp vợ chồng này có thể sinh có nhóm máu khác không thể có nhóm máu giống họ Nếu khẳng định của bác sĩ này là đúng thì có kết luận sau là phù hợp với trường hợp của cặp vợ chồng trên? (1) Người vợ phải có nhóm máu A và người chồng có nhóm máu B hoặc ngược lại (2) Con của họ không thể có nhóm máu O (3) Xác suất họ sinh một đứa trẻ có nhóm máu A là 50% (4) Xác suất để vợ chồng này sinh đứa có nhóm máu giống là 25% (5) Xác suất để vợ chồng này sinh đứa khác nhóm máu là 12,5% 24  Quy ước gen: a_câm điếc; m_mù màu; các gen trội tương ứng A, M  Bên phía người vợ có bớ và anh trai bị mù màu, có bà ngoại và mẹ bị điếc bẩm sinh => Kiểu gen người vợ AaXMXm  Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh Những người khác gia đình không bị hai bệnh này => Kiểu gen người chồng (1/3AA; 2/3Aa).XMY  Sơ đồ lai: AaXMXm × (1/3AA; 2/3Aa).XMY = (5/6A- ; 1/6aa)(3/4M-; 1/4XmY)  A-M- = 5/6.3/4 = 5/8  Xác suất đứa có bệnh = 1-5/8=3/8  Xác suất để đứa có đứa bị bệnh còn đứa đều bình thường là ( )3 C43 = 375/1024 8  Đáp án C Chỉ có trường hợp bố mẹ là AB và O thỏa mãn khả này => sơ đờ lai: IAIB × IOIO → 1/2 IAIO; 1/2IBIO Đánh giá các kết luận: (1) Người vợ phải có nhóm máu A và người chồng có nhóm máu B hoặc ngược lại.=> sai (2) Xác suất họ sinh một đứa trẻ có nhóm máu A là 50% => đúng (3) Xác suất để vợ chồng này sinh đứa có nhóm máu giống là 1/2.1/2 +1/2.1/2 = 0,5 ≠ 25%.=> sai (4) Xác suất để vợ chồng này sinh đứa khác nhóm máu là 1/2.1/2 =1/4 ≠ 12,5% => sai  Đáp án A Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== câu này xem xét bỏ A B C D.4 Ở người bệnh bạch tạng alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định (gen gồm alen) Hiền và Hoa đều có mẹ bị bạch tạng, bố của họ không mang gen gây bệnh, họ lấy chồng bình thường đều có bố bị bệnh Hiền sinh một gái bình thường đặt tên là An, Hoa sinh một trai bình thường đặt tên là Bình, Bình và An lấy Có kết luận đúng? (1) Hiền, Hoa và chồng người đều có kiểu gen dị hợp (2) Khả An có kiểu gen dị hợp là 1/3 (3) Khả Bình mang alen lặn là 1/3 (4) Xác suất cặp vợ chồng Bình và An sinh đứa đầu lòng bị bệnh bạch tạng là 1/4 A B C D.4 Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh pheninkêtô niệu? (1) Do gen lặn nhiễm sắc thể thường kiểm soát (2) Thiếu enzim chuyển hóa pheninalanin (3) Thiếu enzim chuyển hóa tirozin (4) Làm ứ đọng pheninalanin gây đầu đợc tế bào thần kinh trí nhớ (5) Làm ứ đọng pheninalanin ở các khớp gây viêm khớp A B C D.4 Một quần thể cân di truyền có nhóm máu O là 25% Cho các phát biểu sau đây, có phát biểu đúng? (1) Để tần số nhóm máu AB lớn thì IA = 0,3; IB = 0,2 (2) Tần số nhóm máu AB lớn là 25% (3) Người chồng có nhóm máu A, vợ có nhóm máu B Họ sinh đầu lòng thuộc nhóm máu O Xác suất để họ sinh đứa tiếp theo có nhóm máu khác là 50% (4) Xác suất để họ sinh đứa có nhóm máu khác là 37,5 25 (1) Hiền, Hoa và chồng người đều có kiểu gen dị hợp => đúng (2) Khả An có kiểu gen dị hợp là 1/3.=> sai Vì bố mẹ đều có kiểu gen dị hợp Aa cho đời dị hợp 2/3 (3) Khả Bình mang alen lặn là 1/3.=> đúng Vì a = 1/2.2/3 =1/3 (4) Xác suất cặp vợ chồng Bình và An sinh đứa đầu lòng bị bệnh bạch tạng là 1/4 => sai Vì (1/3AA; 2/3Aa) × (1/3AA; 2/3Aa) →aa = 1/9  Đáp án B Do gen lặn nhiễm sắc thể thường kiểm soát => đúng Thiếu enzim chuyển hóa pheninalanin => đúng Thiếu enzim chuyển hóa tirozin Làm ứ đọng pheninalanin gây đầu độc tế bào thần kinh trí nhớ => đúng (5) Làm ứ đọng pheninalanin ở các khớp gây viêm khớp  Đáp án C (1) (2) (3) (4)     Gọi tần số của các alen IA,IB,IO lần lượt là p, q, r máu O = r2 = 0,25 => r = 0,5 => p + q = 0,5 Để máu AB lớn tức là 2p.q lớn thì p = q = 0,5/2 =0,25 đó 2pq = 2.0,252 = 0,125 > 2.0,3.0,2 = 0,12 => (1) và (2) sai Người chồng có nhóm máu A, vợ có nhóm máu B Họ sinh đầu lòng thuộc nhóm máu O => Kiểu gen của cặp vợ chờng này IAIO × IBIO → IAIB; IAIO; IBIO; IOIO Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== A B C D.4 Cho các thông tin sau: (1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến là một phương pháp bảo vệ vốn gen của loài người (2) Hai kĩ thuật phổ biến sàng lọc trước sinh là chọc ối và sinh thiết tua thai (3) Để tiến hành tư vấn di truyền có kết xác cần xây dựng được phả hệ của người bệnh không cần chẩn đoán bệnh (4) Liệu pháp gen là kĩ thuật tương lai nhằm mục đích phục hời chức của tế bào, khắc phục sai hỏng không thể thêm chức cho tế bào (5) Trí tuệ hoàn toàn chịu sự ảnh hưởng của di truyền (6) Bệnh AIDS được gây nên bởi vi khuẩn HIV Có thông tin đúng? A B C D.4 Cho các nội dung sau về nghiên cứu di truyền học ở người: (1) Pheninkêtô niệu là bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành phêninalanin (2) Tế bào khối u ác tính khơng có khả di chủn vào máu và vào quan khác (3) Bệnh ung thư vú là đột biến gen trội gây (4) Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc đặc trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khới u, các phương pháp này thường gây tác dụng phụ (5) Ngày nay, ung thư xảy hầu hết là môi trường tác động cũng thói quen ăn uống của người 26  Xác suất để họ sinh đứa tiếp theo có nhóm máu khác là 1/4 +1/4 = 1/2 => (3) đúng (phân vân chỗ này => có thể bỏ câu này?)  (1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến là một phương pháp bảo vệ vốn gen của loài người => đúng (2) Hai kĩ thuật phổ biến sàng lọc trước sinh là chọc ối và sinh thiết tua thai => đúng (3) Để tiến hành tư vấn di truyền có kết xác cần xây dựng được phả hệ của người bệnh không cần chẩn đoán bệnh => sai (4) Liệu pháp gen là kĩ thuật tương lai nhằm mục đích phục hời chức của tế bào, khắc phục sai hỏng không thể thêm chức cho tế bào => sai (5) Trí tuệ hoàn toàn chịu sự ảnh hưởng của di truyền => sai (6) Bệnh AIDS được gây nên bởi vi khuẩn HIV => sai  Đáp án B (1) Pheninkêtô niệu là bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành phêninalanin (2) Tế bào khới u ác tính khơng có khả di chủn vào máu và vào quan khác (3) Bệnh ung thư vú là đột biến gen trội gây (4) Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc đặc trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường gây tác dụng phụ (5) Ngày nay, ung thư xảy hầu hết là môi trường tác động cũng thói quen ăn uống của người => đúng  Đáp án A Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== Có nội dung đúng? A B C D.4 Cho sơ đồ phả hệ sau về bệnh H một gen lặn nằm nhiễm sắc * Từ (3)× (4) → (7) => bệnh H gen lặn (a) quy định, gen trội thể giới tính quy định: tương ứng (A) * Kiểu gen: I- 2, II-1, II-2, II-7, III – 2, III-5 là XaXa III-1 là XaXaY II-3 là XaXa I-4, II-4 là XAY I-1, I-3, II-8, III-4 là XAXa Các trường hợp khơng xác định xác: II-5, II-6, III-3  Phép lai II-4 × II-5 = XAXa × XAY → III-1 có XaXaY => giao tử XaXa nhận từ mẹ => rối loạn giảm phân II ở mẹ Đánh giá các phát biểu sau đây: Biết bệnh H một alen của gen quy định xảy đợt (1) Có thể xác định xác 15 người (14 người) phả hệ biến quá trình phát sinh giao tử để thụ tinh tạo nên cá thể III-1, này => sai làm cho cá thể này bị hội chứng Claiphentơ (2) Đây có thể là bệnh đột biến gen lặn nằm nhiễm sắc Hãy chọn số phát biểu đúng các phát biểu sau đây: thể X không có Y => đúng (1) Có thể xác định xác 15 người phả hệ này (3) Bệnh H có thể là một các bệnh sau: bệnh mù màu, bệnh (2) Đây có thể là bệnh đột biến gen lặn nằm nhiễm sắc thể máu khó đông => đúng X không có Y (4) Bệnh H di truyền thẳng => sai (3) Bệnh H có thể là một các bệnh sau: bệnh mù màu, bệnh (5) Người III-1 bị đột biến cấu trúc (số lượng) nhiễm sắc thể => máu khó đông sai (4) Bệnh H di truyền thẳng (6) Người III-1 bị bệnh có thể cặp nhiễm sắc thể không phân (5) Người III-1 bị đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể li ở lần phân bào I của quá trình giảm phân tạo giao tử ở mẹ (6) Người III-1 bị bệnh có thể cặp nhiễm sắc thể không phân => Sai vì rối loạn giảm phân I không cho giao tử XaXa li ở lần phân bào I của quá trình giảm phân tạo giao tử ở mẹ (7) Người III-1 bị bệnh có thể nhiễm sắc thể kép không phân (7) Người III-1 bị bệnh có thể nhiễm sắc thể kép không phân li ở lần phân bào của quá trình giảm phân tạo giao tử ở li ở lần phân bào của quá trình giảm phân tạo giao tử ở mẹ mẹ.=> đúng Vì rối loạn giảm phân có thể cho giao tử XaXa A B C D.5  Đáp án B 27 Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388 =============================== 28 ... bong nước ối (5) Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền và điều trị mợt... lí gọi di truyền Y học (6) Bệnh di truyền ở người mà có chế gây bệnh rối loạn ở mức phân tử gọi bệnh di truyền phân tử (7) Tất bệnh lí đợt biến, đều được gọi bệnh di truyền... (3) sai (4) Nếu người số kết hôn với người có kiểu gen giống người số thì có thể sinh người mang nhóm máu AB.=> (4) sai Vì (9) có kiểu gen IOIO => Đáp án A Các người em có mũi