GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Giáo trình sinh học 12 HỆ THỐNG CÔNG THỨC A CƠ SỞ PHÂN TỬ I Phân tử ADN 1/ Kích thước ADN - Gen - Phân tử ADN cấu tạo từ loại đơn phân nuclêơtit (Nu) (A, T, G, X) Mỗi nuclêơtit có kích thước 3,4A0 300 đ.v.C - Phân tử ADN gồm có mạch đơn dài có cấu trúc xoắn Mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp nuclêơtit dài 34A0 - Gen đoạn xoắn kép phân tử ADN, qui định tổng hợp phân tử ARN - Qui ước: N số lượng nuclêôtit mạch đơn ADN gen → gen có 1200 nuclêơtit  N  3000 nuclêơtit , 1A = 10-8 cm = 10-7mm = 10-4µm LADN = N / * 3,4 A0 xoaén * 34 A0 MADN = N * 300 đ.v.C LADN = số vòng Số vòng 2/ Cấu tạo nuclêơtit mạch đơn ADN 3/ Cấu tạo mạch đơn phân tử ADN: - Hai mạch đơn liên kết với liên kết hiđrô tạo thành bazơ nitric nuclêôtit đứng đối diện liên kết theo NTBS (A=T, GX) H = 2A + 3G * N = A + T + G + X = 100% * A = T vaø G = X => A + G = N / = 50% * A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2 + T2 * G = X = G + G = X + X2 = G1 + X1 = G2 + X2 * %A = %T = (%A1 + %A2) / = (%T1 + %T2) / * %G = %X = (%G1 + %G2) / = (%X1 + %X2) / 4/ Cơ chế tự nhân đôi ADN (tự sao, tái bản) - Số phân tử ADN gen ban đầu a - Số lần tự ADN, gen x Số lượng ADN, gen tạo đợt tự cuối = a.2x GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Giáo trình sinh học 12 - Số lượng nuclêôtit gen, ADN ban đầu là: a.N - Số lượng nuclêôtit tự môi trường tế bào cung cấp cho trình tự là: NMT - Số lượng nuclêôtit ADN, gen tạo đợt tự cuối là: a.2x.N → Số Nu ban đầu (a.N) + số NMT = số Nu tạo thành (a.2x.N) - Số nuclêôtit môi trường cung cấp cho gen con: NMT = a.N.(2x-1) - Số lượng loại nuclêôtit tế bào cung cấp AMT = TMT = a.A.(2x-1) GMT = XMT = a.G.(2x-1) Số gen có mạch đơn hồn tồn = a.(2x-2) - Số liên kết hyđrơ có gen con; H= (2A + G) 2x - Số liên kết hyđrơ bị phá vỡ q trình tự nhân đơi H= (2A + G)( 2x – 1) II Phân tử ARN thơng tin (ARNm) 1/ Kích thước ARNm - Phân tử ARNm cấu tạo từ loại đơn phân ribonuclêơtit (A, U, G, X) Mỗi ribonuclêơtit có kích thước 3,4A0 300 đ.v.C - Phân tử ARN gồm có mạch đơn - Qui ước: Nm số lượng ribonuclêôtit phân tử ARNm LARN = N / * 3,4A0 = Nm * 3,4 A0 ; MARN = Nm * 300 đvC 3/ Cơ chế tổng hợp ARNm (sao mã, phiên mã) Mạch gốc: NTBS ARNm : A T G X = N/2     Um Am Xm Gm = Nm Gen  ARNm A = T = Am + Um → %A = (%Am + %Um) / G = X = Gm + Xm → %G = (%Gm + %Xm) / GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Giáo trình sinh học 12 - Số lần mã gen = số ARNm gen tổng hợp = x x (ARNm) = rUMT / Um = rAMT / Am = rGMT / Gm = rXMT / Xm = rNMT / Nm %Am = %rAMT; %Um = %rUMT; %Gm = %rGMT; %Xm = %rXMT Số liên kết hyđrô bị phá huỷ trình mã: H = H x (x số lần mã) Số liên kết hoá trị trình mã: H0 = (Nm – 1) x III Phân tử Prơtêin: tự ADN mã ARN giải mã Prôtêin Tính trạng - Phân tử Prơtêin cấu tạo từ 20 loại đơn phân axit amin Mỗi loại axit amin có kích thước trung bình A0 110 đvC - Phân tử Prơtêin có cấu trúc bậc mạch pôlipeptit gồm hàng trăm axit amin, đứng đầu mạch nhóm –NH2, cuối mạch nhóm – COOH - Qui ước: Số lượng axit amin phân tử Prôtêin : Slaa Chiều dài phân tử prôtêin : Lp= Slaa x 3A0 Khối lượng phân tử prôtêin : MP = SLaa x 110 ñ.v.C 2/ Cấu tạo axit amin chuỗi Pôlipêptit: - Cấu tạo axit amin gồm thành phần: Nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxyl (-COOH) gốc hố học (-R) -Cấu tạo mạch Pơlipêptit axit amin liên kết với liên kết peptit tạo thành nhóm –COOH liên kết với nhóm –NH2 axit amin với giải phóng phân tử H2O Số liên kết peptit =  H2O = Slaa – 1= N/6 - 3/ Q trình tổng hợp prơtêin (dịch mã) a Xác định số lượng axit amin phân tử prôtêin (Slaa) - Riboxôm chuyển dịch ARNm bước ba rNu (độ dài 10,2 A0) tổng hợp axit amin GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Giáo trình sinh học 12 - Phân tử có ba kết thúc khơng tổng hợp axit amin (UAA, UAG, UGA) - Một chuỗi polipeptit vừa tổng hợp xong (1) có chứa axit amin mở đầu Mêtiơnin (AUG) - Prơtêin có chức hồn chỉnh (2) khơng có axit amin mở đầu N Nm N SLaa = -1 = -1 Nm (1) SLaa = -2 = -2 (2) b Xác định số phân tử ARNm - Số Ri trượt qua ARNm - Số phân tử prôtêin tổng hợp - Số lượng axit amin môi trường tế bào cung cấp cho q trình dịch mã (SlaaMT) SL prơ = SL ARNm x SL Ri SlaaMT = Slaa (1) x SL prô = (N/6 -1) x SL prô c Xác định số lượng phân tử ARNt - Số lượng loại rNu ba đối mã tARN = Slaa MT  lượt dịch mã tARN (Slaatb)  tARN = số lượt dịch mã tARN 4/ Khoảng cách ribôxom mARN - Số Ri trượt qua mARN - Khoảng cách Ri k, với đơn vị A0 (tính theo chiều dài) s (tính theo thời gian) - Khoảng cách tử Ri1 đến Ri cuối K, với đơn vị A0 s K = k (SL Ri – 1) 5/ Thời gian tổng hợp prôtêin - t: thời gian Ri trượt hết chiều dài ptử mARN = thời gian tổng hợp phân tử prôtêin (s) - V: vận tốc Ri trượt mARN (A0/s) t = LARNm / V - T: thời gian q trình tổng hợp prơtêin mARN = thời gian Ri cuối trượt hết mARN T = t + (SLRi – 1).k T=t+K GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Giáo trình sinh học 12 IV Đột biến gen: 1/ Các dạng đột biến gen biến đổi cấu trúc gen So sánh gen bình thường gen đột biến nhận thấy: gen có số lượng Nu khơng đổi → gen ĐB biến đổi thành phần trình tự Nu  - ĐBG dạng thay kiểu dị hoán đồng hốn So sánh gen bình thường gen đột biến nhận thấy: gen có số lượng Nu loại giống nhau, hai gen khác thành phần loại Nu  - ĐBG dạng thay kiểu đồng hốn So sánh gen bình thường gen đột biến nhận thấy: gen có số lượng Nu loại giống nhau không thay đổi số lượng thành phần nuclêơtit  gen ĐB có biến đổi trình tự Nu  - ĐBG dạng thay kiểu dị hốn So sánh gen bình thường gen đột biến nhận thấy: gen có số lượng Nu chênh lệch cặp Nu  - ĐBG dạng thêm cặp Nu… - ĐBG dạng cặp Nu… - Thay kiểu đồng hoán: thay cặp A-T cặp G-X thay cặp G-X cặp A-T - Thay kiểu dị hoán: thay cặp A-T cặp T-A thay cặp G-X cặp X-G 2/ Tỉ lệ gen đột biến: Số gen đột biến Tỉ lệ gen ĐB = x 100 Tổng số gen tạo GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Giáo trình sinh học 12 B CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC: I Xác định số lượng NST - số lượng tâm động - số lượng crômatit Các NST đơn  số crômatit = Số lượng crômatit = x số lượng NST kép Số lượng tâm động = số lượng NST 1/ Nguyên phân: Gồm kì:kì đầu  kì  kì sau  kì cuối Mỗi tế bào kì đầu, kì có: 2n NST kép  2n tâm động (2 x 2n) crômatit Mỗi tế bào kì sau (2 x 2n) NST đơn  x n tâm động số crômatit = Mỗi tế bào kì cuối 2n NST đơn  2n tâm động số crômatit = 2/ Giảm phân: Gồm lần phân chia tế bào với kì: Giảm phân I: kì đầu  kì  kì sau  kì cuối Giảm phân II: kì đầukì  kì sau  kì cuối kì đầu, kì , kì sau I có: 2n NST kép  2n tâm động (2 x 2n) crômatit Mỗi tế bào kì cuối I = Kì đầu II có: n NST kép  n tâm động x n crômatit Mỗi tế bào kì II có: n NST kép  n tâm động (2 x n) crômatit Mỗi tế bào kì sau II có: (2 x n) NST đơn  2n tâm động số crômatit = Mỗi tế bào kì cuối II có: n NST đơn  n tâm động số crômatit = GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Giáo trình sinh học 12 II Nguyên phân: tế bào 2n NP tế bào 2n NP tế bào 2n Số tế bào ban đầu tham gia nguyên phân a Số lần nguyên phân (nhân đôi) tế bào x => Số lượng tế bào tạo đợt nguyên phân cuối = a x Số lượng NST đơn tương đương với nguyên liệu mơi trường tế bào cung cấp cho q trình nguyên phân NSTMT NSTmt = a 2n (2x – 1) - - Số NST có cấu tạo hồn tồn ngun liệu mơi trường tế bào = a 2n (2x – 2) Số thoi vơ sắc hình thành ngun phân = a (2x – 1) III Giảm phân: TB sinh dục 2n GP tế bào n Các TB sinh dục sinh sản NP tăng số TBSD TBSD sinh trưởng TBSD chín GP giao tử 1/ Giảm phân có lần phân chia tế bào NST nhân đôi lần Số NST tế bào giảm phân = NSTMT 2/ - Ở thể đực: TBSD 2n GP tế bào (n) tinh trùng tham gia vào trình thụ tinh Ở thể cái: TBSD 2n GP tế bào (n), có tế bào kích thước lớn trứng tế bào nhỏ thể định hướng bị tiêu biến tb sinh tinh (2n) giảm phân t.trùng (n) tb sinh trứng (2n) giảm phân trứng (n) + thể định hướng (n) Cơ thể đực  4a giao tử (n) a TBSD 2n  Cơ thể  a giao tử (n) IV Quá trình thụ tinh: Số lượng giao tử thụ tinh = số lượng hợp tử (số lượng tinh trùng trứng thụ tinh nhau) giao tử thụ giao tinhtử Số kiểu tổ hợp = số loạiSL giao tử đực x số loại = Tỉ lệ thụ tinh giao tử x 100 Tổng số giao tử tạo GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Giáo trình sinh học 12 V Đột biến nhiễm sắc thể: Đột biến xảy giảm phân: P 2n x 2n P 2n x 2n G 2n 2n G 2n n NP F hợp tử 4n thể 4n F hợp tử 3n NP thể 3n VD: Cơ thể Aaa  GT: 2Aa: aa: 1A: 2a Cơ thể (2n + 1): có gen alen NST tương đồng loại giao tử có gen alen NST Giảm phân loại giao tử có gen alen NST VD: Cơ thể AO: GT: A: O Cơ thể (4n) có gen alen NST tương đồng GP giao tử có gen alen NST tương đồng VD: Cơ thể Aaaa  GT AA: Aa: 1aa C CÁC QUI LUẬT DI TRUYỀN: I Qui luật di truyền tính trạng 1/ Định luật đồng tính trội: - Khác n tính trạng TC P  F1 - Khác n cặp gen n tính trạng trội Qui ước gen… n cặp gen dị hợp VD: PT/C: Hạt vàng x hạt xanh  F1: 100% hạt vàng AA aa Aa 2/ Định luật phân li: - cặp gen  tính trạng - Tính tri: ắ v tớnh ln ẳ - F tỉ lệ kiểu hình  3:1  Qui ước gen … (kiểu gen 1:2:1) - Bố mẹ giống Tính trội Dị hợp GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Giáo trình sinh học 12 VD: F1 hạt vàng x F1 hạt vàng  F2: hạt vàng: hạt xanh Aa Aa 1AA: Aa: 1aa 3/ Lai phân tích: - cặp gen  tính trạng  Bố, mẹ: tính trội (dị hợp) x tính lặn - F tỉ lệ kiểu hình  1:1 4/ Qui luật trội khơng hồn tồn: - cặp gen  tính trạng - F tỉ lệ kiểu hình  1:2:1 (kiểu gen 1:2:1) Tính trạng trung gian  2/4  Bố, mẹ giống nhau: tính trung gian dị hợp 5/ Qui luật tương tác gen: a Điều kiện: cặp gen nằm cặp NST khác di truyền PLĐL tương tác qui định tính trạng b Xác định qui định qui luật tương tác gen dựa vào số tổ hợp tỉ lệ tính trạng F tỉ lệ t trạng gồm tổ hợp: (F 1:1; F 3:1; F 1:2:1)  Một tính trạng cặp gen qui định - F có tỉ lệ tính trạng gồm 16 tổ hợp - Lai phân tích  FB có tỉ lệ kiểu hình gồm tổ hợp  cặp gen cặp NST  qui định tính trạng c Các kiểu tương tác gen: - Bổ trợ  F (9:3:3:1); F (9:6:1); F (9:7) - Át chế trội  F (12:3:1); F (13:3) - Át chế lặn  F (9:3:4); - Cộng gộp  F (15:1) (1:4:6:4:1) Các tỉ lệ đặc trưng tương tác gen: Tỉ lệ kiểu hình cặp gen trội hoàn toàn, di truyền phân li độc lập - F A - A - a a a a GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Sơ đồ lai AaBb x AaBbF 16 tổ hợp Aabb AaBb x F tổ hợp aaBb AaBb x aabb  FB tổ hợp - Tỉ lệ đặc trưng tương tác biến dạng tỉ lệ gen PLĐL Giáo trình sinh học 12 B b b B b b 3 1 3 1 1 kiểu hình cặp Số loại kiểu hình F có 16 FB tổ hợp - Tỉ lệ kiểu hình gồm tổ hợp  F (3:5); F (7:1); F (4:3:1); F (6:1:1); F (3:3:2); F (3:3:1:1) - Tỉ lệ kiểu hình lai phân tích  F (3:1); F (1:2:1); F (1:1:1:1) 6/ Qui luật di truyền giới tính: Người, lớp thú, ruồi giấm… cái: XX; đực: XY Lớp chim, ếch nhái, bò sát, bướm tằm… cái: XY; đực: XX F có tỉ lệ ♂ : ♀  1:1 II Qui luật di truyền đồng thời tính trạng – cặp gen: Qui luật phân li độc lập: a Điều kiện: Các cặp gen nằm cặp NST tương đồng khác (mỗi gen NST) b Cách xác định qui luật phân li độc lập * Kết giảm phân Từ số loại tỉ lệ giao tử  qui luật PLĐL Kiểu Số loại tỉ lệ giao tử QLDT gen AaBb  loại giao tử, tỉ lệ  PLĐL AaBbDd  loại giao tử, tỉ lệ  PLĐL n cặp gen dị hợp  2n loại giao tử có tỉ lệ = 1/2n  PLĐL 10 GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Giáo trình sinh học 12 * Kết kiểu hình: Từ tỉ lệ số loại kiểu hình đồng thời cặp tính trạng => qui luật PLĐL F có kết kiểu hình tn theo qui tắc nhân (F kết di truyền tuân theo qui tắc nhân) Các cặp gen – tính trạng di truyền PLĐL 2/ Di truyền liên kết hoàn toàn – liên kết khơng hồn tồn (hốn vị gen) a Điều kiện: - Điều kiện chung: Các cặp gen nằm cặp NST tương đồng - Điều kiện riêng hốn vị gen giảm phân có xảy tượng tiếp hợp trao đổi đoạn NST tương ứng crômatit cặp NST tương đồng b Cách xác định qui luật LKG hoàn toàn LKG khơng hồn tồn * Cách xác định quy luật LKG 1/ Khi tự thụ phấn giao phối cá thể dị hợp cặp gen Nếu kết hệ sau phân li kiểu hình tỉ lệ : 3: : 2: 1 LKG 2/ Khi lai phân tích cá thể dị hợp cặp gen, FB xuất tỉ lệ kiểu hình 1: 1 LKG 3/ Nếu tỉ lệ chung tính trạng khơng tích nhóm tỉ lệ xét riêng, mặt khác giảm xuất biến dị tổ hợp LKG  Kết giảm phân: Từ số loại tỉ lệ giao tử → qui luật di truyền Kiểu gen cặp di hợp PLĐL (AaBb) HVG Số loại - tỉ lệ giao tử loại giao tử, tỉ lệ = QLDT → loại giao tử, tỉ lệ ≠ → loại giao tử, tỉ lệ = → LKG Kiểu gen có cặp gen dị hợp (AaBbDd)  Số cặp NST QLDT loại giao tử, tỉ lệ = → cặp NST di truyền 11 GV: Nguyễn Thị Trúc Linh PLĐL loại giao tử, tỉ lệ ≠ NST: HVG loại giao tử, tỉ lệ = NST: LKG loại giao tử, tỉ lệ ≠ HVG đơn loại giao tử, tỉ lệ = Giáo trình sinh học 12 → cặp NST → cặp → cặp NST → cặp → cặp NST: LKG có → cặp NST: LKG HT * Kết KH: Từ tỉ lệ số tổ hợp đồng thời cặp tính trạng để xác định QLDT F có tỉ lệ chung tính trạng → QLDT - Kết F không tuân theo qui tắc nhân → LKG - F có số loại kiểu hình → LKG HT - F có số loại KH nhiều có số tổ hợp ≠ tổng tỉ lệ KH → HVG  Cách trình bày tốn liên kết gen: - xác định tính trạng trội, lặn qui ước gen - Xác định qui luật di truyền - Nếu đề cho biết kiểu hình chủng P, ta có kiểu gen tương ứng với kiểu hình - Nếu đề chưa biết điều trên, ta phải xác định vị trí liên kết gen liên kết gen liên kết đồng (A liên kết B) hay liên kết đối ( A liên kết b), cách dựa vào xuất hay khơng xuất kiểu hình mang tính trạng lặn đời sau + Nếu đời sau xuất ab/ ab  bên tạo giao tử ab  liên kết đồng + Nếu đời sau khơng xuất ab bên đời trước có liên kết đối bên có liên kết đối * Cách xác định quy luật HVG 1/ Khi tự thụ phấn giao phấn cặp gen, kết hệ lai xuất kiểu hình tỉ lệ khác 9: 3: 3: 2/ Khi lai phân tích cá thể dị hợp cặp gen, FB xuất kiểu hình tỉ lệ khác 1: 1: 1: 3/ Nếu tỉ lệ chung t biểu tăng biến dị tổ hợp, khơng tích nhóm tỉ lệ xét riêng  Trong phép lai phân tích:Nếu giao tử ab > 25 %  loại giao 12 GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Giáo trình sinh học 12 tử khơng hốn vị gen liên kết đồng, ngược lại liên kết đối c Xác định tần số hoán vị gen (f): f = % nhóm loại giao tử HVG  f = 100% - % nhóm loại giao tử LKG SL giao tử (cơ thể) HVG f= x 100  f = ½ (% TBSD có HVG) Tổng số giao tử (cơ thể) f < 50% → tỉ lệ giao tử HGV < tỉ lệ giao tử LKG 3/ Di truyền tính trạng thường độc lập với giới tính - F có tính trạng thường phân bố đồng giới đực - F có kết đồng thời tính trạng thường với giới tính tuân theo qui tắc nhân  Gen qui định tính trạng thường nằm NST thường di truyền PLĐL với giới tính 4/ Di truyền tính trạng thường liên kết với giới tính - F có tính trạng thường phân bố khơng giới đực - F có kết đồng thời tính trạng thường với giới tính khơng tn theo qui tắc nhân - Có trường hợp P chủng, F1 lại phân tính ( XaXa x XAY ) - Kết phép lai thuận khác phép lai nghịch - Di truyền chéo: bố truyền cho cái, mẹ truyền cho đực  Gen qui định tính trạng thường nằm NST giới tính X di truyền liên kết với giới tính (khơng có alen tương ứng NST giới tính Y) Nếu F có kiểu hình lặn biểu giới tính (đực cái) → giới tính có cặp NST XY  Gen qui định tính trạng thường nằm NST giới tính Y di truyền liên kết với giới tính (khơng có alen tương ứng NST giới tính X) D DI TRUYỀN QUẦN THỂ I Quần thể tự phối: Thế hệ I: x AA : y Aa : z aa = → tự phối (tự thụ phấn) => Thế hệ n (F): - Tỉ lệ kiểu gen dị hợp Aa = y 13 GV: Nguyễn Thị Trúc Linh Giáo trình sinh học 12 (½) n = B - Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp AA = x + [(y - B) / 2] - Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp aa = z + [(y - B) / 2] II Quần thể giao phối: * Xét gen gồm loại alen A a Quần thể ban đầu có tần số alen p (A) : q (a) p (A) + q (a) = * Xác F tỉ lệ kiểu gen: p2 AA : 2pq Aa : q2 aa định số quần thể có cân hay khơng cân bằng: loại kiểu - Xác định + Nếu p q2 = (2pq:2)2  QT trạng thái cân gen → tỉ lệ kiểu gen không thay đổi qua hệ khác + Nếu p q2 ≠ (2pq:2)2  QT không cân quần thể Xét gen có k loại alen khác nhau: - Số loại kiểu gen đồng hợp khác = k - Số loại kiểu gen đồng hợp khác = k (k – 1)/2 - Số loại kiểuBÀI genTẬP khác = k + k (k -1)/2 14 ... số lượng phân tử ARNt - Số lượng loại rNu ba đối mã tARN = Slaa MT  lượt dịch mã tARN (Slaatb)  tARN = số lượt dịch mã tARN 4/ Khoảng cách ribôxom mARN - Số Ri trượt qua mARN - Khoảng cách... ribonuclêôtit phân tử ARNm LARN = N / * 3,4A0 = Nm * 3,4 A0 ; MARN = Nm * 300 đvC 3/ Cơ chế tổng hợp ARNm (sao mã, phiên mã) Mạch gốc: NTBS ARNm : A T G X = N/2     Um Am Xm Gm = Nm Gen  ARNm A = T... 1) II Phân tử ARN thơng tin (ARNm) 1/ Kích thước ARNm - Phân tử ARNm cấu tạo từ loại đơn phân ribonuclêôtit (A, U, G, X) Mỗi ribonuclêơtit có kích thước 3,4A0 300 đ.v.C - Phân tử ARN gồm có mạch