BUỔI 1: CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN QUY LUẬT PHÂN LY A Lý thuyết Phương pháp nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu Men-đen gọi phương pháp phân tích hệ lai Phương pháp bao gồm bước sau: - Tạo dòng chủng trước nghiên cứu cách cho đậu dùng làm dạng bố, dạng mẹ tự thụ phấn liên tục để thu dòng chủng - Lai cặp bố mẹ khác tính trạng chủng tương phản theo dõi di truyền cặp tính trạng cháu cặp bố mẹ - Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kết lai, sở xác định chất phân li tính trạng phân li, tổ hợp nhân tố di truyền giảm phân thụ tinh Từ nhận thức cho phép xây dựng giả thiết giao tử khiết - Dùng toán thống kê để phân tích số liệu thu Từ rút quy luật di truyền Một số khái niệm Khái niệm Tính trạng Định nghĩa Là đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí thể Ví dụ: tính trạng thân cao, hạt vàng, … Đậu Hà Lan Cặp tính trạng tương Là hai trạng thái biểu trái ngược loại tính phản trạng Ví dụ: hạt trơn – hạt nhăn; thân cao – thân thấp Nhân tố di truyền Là yếu tố quy định tính trạng sinh vật Giống (dòng) Là giống có đặc điểm di truyền đồng nhất, hệ sau giống chủng hệ trước Quy luật phân li a Thí nghiệm Men-đen cho lai hai Đậu Hà Lan chủng có hoa trắng hoa đỏ với Thế hệ lai F¬1 cho tồn có hoa đỏ Tiếp tục cho F tự thụ phấn thu đời F2 phân tính theo tỉ lệ hoa đỏ : hoa trắng Do đó: Khi lai hai bố mẹ khác cặp tính trạng chủng tương phản F đồng tính tính trạng bố mẹ F2 có phân li tính trạng theo tỉ lệ trung bình trội : lặn a Nội dung quy luật Trong trình phát sinh giao tử, nhân tố di truyền cặp nhân tố di truyền phân li giao tử giữ nguyên chất thể chủng P b Giải thích kết - Để giải thích cho kết thí nghiệm, Menđen đề xuất giải thuyết Giao tử khiết, đó: cặp tính trạng cặp nhân tố di truyền quy định Các nhân tố di truyền tồn độc lập với độc lập với tạo giao tử - Menđen dùng chữ để kí hiệu nhân tố di truyền, chữ in hoa nhân tố di truyền quy định tính trang trội, chữ in thường nhân tố di truyền quy định tính trạng lặn - Menđen giải thích kết thí nghiệm phân li cặp nhân tố di truyền trình phát sinh giao tử tổ hợp chúng thụ tinh - Sự phân li cặp nhân tố di truyền F tạo loại giao tử có tỉ lệ ngang 1A:1a Theo quy luật phân li, trình phát sinh giao tử, nhân tố di truyền cặp nhân tố di truyền phân li giao tử giữ nguyên chất Sự tổ hợp lại giao tử thụ tinh tạo tỉ lệ 1AA: 2Aa: 1aa F2 c Cơ sở di truyền học - Trong tế bào lưỡng bội, NST tồn thành từ cặp tương đồng chứa cặp alen tương ứng - Sự phân li cặp NST tương đồng phát sinh giao tử tổ hợp chúng qua thụ tinh đưa đến phân li tổ hợp cặp gen alen d Điều kiện nghiệm - Bố mẹ đem lai phải chủng tính trạng cần theo dõi - Một gen quy định tính trạng, gen trội phải trội hoàn toàn - Số lượng cá thể hệ lai phải đủ lớn để số liệu thống kê xác - Sự phân li nhiễm sắc thể tạo giao tử kết hợp ngẫu nhiên loại giao tử thụ tinh - Các giao tử hợp tử có sức sống nhau, biểu tính trạng phải hồn tồn Phép lai phân tích - Phép lai phân tích phép lai cá thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn Nếu kết phép lai đồng tính cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp, kết phép lai phân tính cá thể có kiểu gen dị hợp QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP A Lý thuyết Thí nghiệm Menđen cho lai đậu Hà Lan cho hạt vàng trơn chủng với đậu Hà Lan hạt xanh nhăn chủng cho F1 đồng tính 100% hạt vàng trơn F1 tự thụ phấn cho 315 hạt vàng trơn, 108 hạt xanh, trơn, 101 hạt vàng nhăn 32 hạt xạnh nhăn Nội dung quy luật Khi lai bố mẹ khác hai cặp tính trạng chủng tương phản di truyền độc lập với cho F2 có tỉ lệ kiểu hình tích tỉ lệ tính trạng hợp thành Giải thích kết AB aB Ab ab AB aB Ab ab AABB AaBB AABb AaBb (hạt vàng, trơn) (hạt vàng, trơn) (hạt vàng, trơn) (hạt vàng, trơn) AaBB aaBB AaBb aaBB (hạt vàng, trơn) (hạt xanh, trơn) (hạt vàng, trơn) (hạt xanh, trơn) AABb AaBb Aabb Aabb (hạt vàng, trơn) (hạt vàng, trơn) (hạt vàng, nhăn) (hạt vàng, nhăn) AaBb aaBb Aabb aabb (hạt vàng, trơn) (hạt xanh, trơn) (hạt vàng, nhăn) (hạt xanh, nhăn) KG: AABB : AABb : AaBB : AaBb : Aabb : Aabb : aaBb : aaBB : aabb KH: 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb ( vàng, trơn : vàng, nhăn : xanh, trơn : xanh nhăn) - Cơ thể bố mẹ đồng hợp cho loại giao tử (AB ab) Hai loại giao tử kết hợp với lai F1 có kiểu gen AaBb - Khi thể F1 hình thành giao tử, phân li độc lập tổ hợp tự cặp gen tương ứng tạo loại giao tử với tỉ lệ ngang (AB, Ab, aB ab) Điều kiện nghiệm - Bố mẹ đem lai phải chủng tính trạng cần theo dõi - Một gen quy định tính trạng, gen trội phải trội hoàn toàn - Số lượng cá thể hệ lai phải đủ lớn để số liệu thống kê xác - Mỗi cặp gen quy định tính trạng nằm cặp NST khác - Sự phân li NST tạo giao tử kết hợp ngẫu nhiên loại giao tử thụ tinh - Các giao tử hợp tử có sức sống nhau, biểu tính trạng phải hồn tồn Ý nghĩa - Quy luật phân ly độc lập giải thích nguyên nhân biến dị tổ hợp xuất loài giao phối Loại biến dị số nguồn nguyên liệu quan trọng cho chọn giống tiến hố Các cơng thức thường dùng Số loại giao tử - Một tế bào sinh dục đực giảm phân cho hai loại giao tử - Một tế bào sinh dục giảm phân cho tế bào trứng - Một thể dị hợp n cặp gen, gen nằm NST khác giảm phân tạo tối đa n loại giao tử với tỉ lệ ngang Số kiểu tổ hợp giao tử Số kiểu tổ hợp = số loại giao tử đực x số loại giao tử Khi thể có n cặp gen dị hợp tự thụ phấn, trội – lặn hoàn toàn, gen quy định tính trạng, hệ lai thu được: - Số loại giao tử tạo ra: 2n (loại) - Số kiểu tổ hợp giao tử: 4n - Số lượng loại kiểu gen: 3n - Tỉ lệ phân li kiểu gen: (1:2:1)n - Tỉ lệ phân li kiểu hình: (3:1)n QUY LUẬT DTLK A Lý thuyết Thí nghiệm Moocgan - Moocgan cho lai dòng ruồi giấm chủng thân xám, cánh dài thân đen, cánh cụt F toàn ruồi thân xám, cánh dài - Lai phân tích ruồi đực F 1, thu hệ sau phân li theo tỉ lệ thân xám, cánh dài : thân đen, cánh cụt - Sơ đồ lai: - Như vậy, thân xám cánh dài thân đen cánh cụt luôn di truyền đồng thời với - Hiện tượng giải thích liên kết gen quy định tính trạng NST đề phân li giao tử tổ hợp qua trình thụ tinh Ý nghĩa - Di truyền liên kết tượng nhóm tính trạng di truyền nhau, quy định gen NST phân li trình phân bào - Di truyền liên kết làm hạn chế biến dị tổ hợp - Di truyền liên kết đảm bảo di truyền bền vững nhóm tính trạng quy định gen NST Nhờ đó, chọn giống người ta chọn tính trạng tốt kèm với BUỔI 2, 3: Chuyên đề - Nhiễm sắc thể Cấu tạo nhiễm sắc thể A Lý thuyết Đặc điểm a Cấu tạo hóa học - NST cấu trúc nhân tế bào bắt màu nhuộm thuốc nhuộm kiềm tính - Thành phần NST ADN prơtêin b Đặc trưng - Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma), NST tồn thành cặp tương đồng giống hình thái, kích thước Trong cặp NST tương đồng NST có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ - Bộ NST chứa cặp NST tương đồng NST 2n Bộ NST giao tử chứa NST cặp tương đồng gọi n - Tế bào loài sinh vật có NST đặc trưng hình thái số lượng khơng thể trình độ tiến hố lồi Ví dụ: Người 2n = 46; tinh tinh 2n = 48; ruồi giấm 2n = 8; gà 2n = 78; ngô 2n = 20; lúa nước 2n = 24; … - Tuỳ theo mức độ duỗi đóng xoắn mà chiều dài NST thời điểm khác Tại kì giữa, NST đóng xoắn cực đại cho NST có hình dạng đặc trưng - Tại kì trình phân bào: NST tồn trạng thái kép gồm nhiễm sắc tử chị em (crômatit) gắn với tâm động Chức - NST cấu trúc mang gen có chất ADN có vai trò bảo quản thơng tin di truyền đảm bảo kế tục vật chất di truyền qua hệ PHÂN BÀO A Lý thuyết Nguyên phân a Chu kì tế bào - Chu kì tế bào khoảng thời gian lần phân bào - Chu kì tế bào gồm kì trung gian trình phân bào nguyên nhiễm (nguyên phân) b Diễn biến nguyên phân Các kì Những diễn biến NST Hoạt động tế bào chất Kì trung - NST đơn trạng thái dãn xoắn tiến - Tế bào thực hoạt động nhằm tăng gian hành nhân đơi trưởng kích thước chuẩn bị cho phân bào Kì đầu - NST kép bắt đầu đóng xoắn co ngắn - Màng nhân nhân tiêu biến - Thoi phân bào đính vào tâm động Kì - NST kép đóng xoắn cực đại xếp - Thoi vơ sắc hình thành thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào Kì sau - Các crơmatit NST kép tách - Các sợi tơ vô sắc co rút làm NST cực tâm động hai cực tế bào tế bào thành NST đơn Kì cuối - NST dãn xoắn - Thoi vô sắc biến - Màng nhân nhân xuất trở lại, hình thành nhân - Tế bào chất phân chia tạo thành tế bào c Kết quả: - Từ tế bào ban đầu tạo thành tế bào giống giống tế bào mẹ nhân d Ý nghĩa: - Đối với sinh vật đơn bào, nguyên phân phương thức sinh sản sinh vật - Đối với sinh vật đa bào, nguyên phân phương thức giúp thể tăng trưởng phát triển; đồng thời nguyên phân đóng vai trò quan trọng việc tái sinh mơ quan bị tổn thương - Đối với sinh vật sinh sản sinh dưỡng, nguyên phân phương thức tạo thể có kiểu gen giống thể mẹ - Góp phần với chế khác trì NST 2n lồi qua hệ, ổn định tính trạng lồi qua hệ Giảm phân a Đặc điểm - Giảm phân hình thức phân bào có thoi phân bào, diễn vào thời kì chín tế bào sinh dục - Giảm phân gồm lần phân bào liên tiếp NST nhân đôi lần b Diễn biến NST giảm phân Kì Trung Giảm phân I - NST đơn nhân đôi gian Kì đầu Giảm phân II - Diễn ngắn, NST không tiến hành nhân đôi - NST kép bắt đầu đóng xoắn, co ngắn -NST bắt đầu đóng xoắn - Các cặp NST thể kép cặp tương đồng -Màng nhân nhân tiêu biến bắt cặp theo chiều dọc, tiếp hợp với -Thoi vô sắc xuất trao đổi chéo xảy hai cromatit khơng chị em - Cuối kì đầu hai NST kép tách Kì - NST tiếp tục co xoắn cực đại , NST có hình - NST kép co xoắn cực đại tập trung thái đặc trưng cho loài hàng mặt phẳng xích đạo thoi vơ - Thoi vơ sắc đính vào tâm động bên sắc NST - Thoi vơ sắc dính vào phía NST kép - Các cặp NST tương đồng tập trung thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào Kì sau - Các cặp NST kép tương đồng di chuyển độc lập - NST tách tâm động trượt thoi hai cực tế bào chúng phân li độc lập vô sắc di chuyển hai cực tế bào với Kì cuối - Sau di chuyển hai cực tế bào NST - NST dãn xoắn Màng nhân nhân bắt đầu dãn xoắn, màng nhân nhân hình xuất hiện, màng tế bào hình thành Tạo thành hai tế bào Kết - Từ tế bào mẹ có 2n NST kép sinh tế bào - Từ tế bào có n NST kép tạo tế bào có NST n kép mang NST n đơn c Ý nghĩa - Nhờ phân li độc lập , tổ hợp tự NST, tượng trao đổi đoạn hốn vị gen tạo tính đa dạng phong phú cho giao tử , từ xuất biến dị tổ hợp hệ sau Có vai trò quan trọng việc hình thành tính đa dạng lồi sinh vật sinh sản hữu tính B Các công thức thường gặp Số NST, crômatit, tâm động nguyên phân giảm phân Gọi số NST tế bào xơma lồi a Nguyên phân Kì trung gian Kì đầu Kì Kì sau Kì cuối NST đơn 0 4n 4n NST kép 2n 2n 2n 4n 4n Crômatit 4n 4n 4n 0 Tâm động 2n 2n 2n 4n 4n b Giảm phân Các toán liên quan đến trình nguyên phân Một tế bào tiến hành nguyên phân k lần - Số tế bào sinh ra: 2k tế bào - Số NST tế bào là: 2n x 2k (NST) - Số NST hình thành mơi trường nội bào cung cấp là: 2n x (2k - 1) (NST) Giao tử thụ tinh A Lý thuyết Phát sinh giao tử a Phát sinh giao tử động vật Thụ tinh - Thụ tinh kết hợp giao tử đực vào giao tử (hay tinh trùng với tế bào trứng) tạo thành hợp tử - Thực chất thụ tinh kết hợp nhân đơn bội hay tổ hợp NST giao tử đực cái, tạo thành nhân lưỡng bội hợp tử có nguồn gốc từ bố mẹ Ý nghĩa giảm phân thụ tinh - Sự kết hợp giảm phân thụ tinh giúp trì ổn định NST đặc trưng lồi sinh sản hữu tính; đồng thời tạo nguồn biến dị tổ hợp phong phú cho chọn giống tiến hố B Cơng thức thường gặp Các tốn liên quan đến trình giảm phân thụ tinh Số giao tử hình thành - Đối với tế bào sinh tinh, tế bào sinh tinh sau giảm phân cho tinh trùng nên a tế bào giảm phân cho 4a tinh trùng - Đối với tế bào sinh trứng, tế bào sinh trứng sau giảm phân cho trứng nên a tế giảm phân cho a trứng Số hợp tử tạo - Số hợp tử tạo = Số trứng thụ tinh = Số tinh trùng thụ tinh - Số hợp tử XX = Số tinh trùng X thụ tinh - Số hợp tử XY = Số tinh trùng Y thụ tinh - Hiệu suất thụ tinh tinh trùng = Số tinh trùng thụ tinh : Tổng số tinh trùng tạo - Hiệu thụ tinh trứng = Số trứng thụ tinh : Tổng số trứng tạo Xác định giới tính A Lý thuyết NST giới tính - NST giới tính cặp NST mang gen quy định tính trạng liên quan đến giới tính số tính trạng khác NST giới tính tồn tế bào trạng thái cặp tương đồng (XX) cặp ko tương đồng (XY XO) Ví dụ: tính trạng giới tính: Ở người, NST Y mang gen SR Y gọi nhân tố xác định tinh hoàn, NST X lại mang gen xác định bệnh máu khó đơng - Giới tính nhiều lồi xác định nhờ có mặt cặp XX hay XY tế bào Ví dụ: Ở người, động vật có vú, ruồi giấm, gai, chua me, … NST giới tính giống đực XY, giống XX Ở chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây, … NST giới tính giống XY, giống đực XX Cơ chế xác định giới tính a Cơ chế xác đinh - Ở đa số lồi giao phối, giới tính xác định trình thụ tinh Nhờ phân li cặp NST giới tính q trình hình thành giao tử, thể cho loại giao tử thuộc giới đồng giao tử (ví dụ người, nữ giới cho loại trứng mang NST X), thể cho loại giao - Chức xúc tác trình trao đổi chất - Chức điều hòa trình trao đổi chất - Chức bảo vệ thể - Chức vận động tế bào thể - Chức dự trữ lượng Q trình sinh tổng hợp Prơtêin/chuỗi axit amin/chuỗi pơlipeptit (q trình dịch mã) - Vị trí: diễn tế bào chất tế bào a, Diễn biến: giai đoạn * Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin - Dưới tác động số enzim, a.a tự mơi trường nội bào hoạt hố liên kết với tARN tương ứng → phức hợp a.a – tARN * Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit (3 bước) - Bước Mở đầu + Tiểu đơn vị bé ribơxơm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần ba mở đầu) di chuyển đến ba mở đầu (AUG) + aa mở đầu - tARN tiến vào ba mở đầu (đối mã – UAX- khớp với mã mở đầu – AUG – mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo ribơxơm hồn chỉnh - Bước Kéo dài chuỗi pơlipeptit + aa1 - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với mã thứ mARN theo nguyên tắc bổ sung), liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu với axit amin thứ + Ribôxôm chuyển dịch sang ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với ba thứ hai mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit axit amin thứ hai axit amin thứ + Ribôxôm chuyển dịch đến ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Q trình tiếp tục đến ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử mARN Như vậy, chuỗi pôlipeptit liên tục kéo dài - Bước Kết thúc + Khi ribôxôm chuyển dịch sang ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) trình dịch mã ngừng lại, tiểu phần ribôxôm tách Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pơlipeptit, q trình dịch mã hồn tất Trong dịch mã, mARN thường không gắn với riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với nhóm ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin * Kết quả: chuỗi pôlipeptit tạo theo trình tự mã hóa gen thơng qua mARN II Mối liên hệ gen – tính trạng Dựa vào trình hình thành ARN trình tổng hợp chuỗi polipeptit/chuỗi axit amin chức prôtêin ta khái quát mối liên hệ gen tính trạng sau: CÁC CƠNG THỨC THƯỜNG DÙNG Số axit amin cần sử dụng cho chuỗi pơlipeptit: Số axit amin chuỗi pơlipeptit hồn chỉnh: Đột biến gen A Lý thuyết Định nghĩa - Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen liên quan đến cặp nuclêôtit định - Các đột biến liên quan đến cặp nuclêôtit gọi đột biến điểm - Các dạng đột biến: thêm cặp nuclêôtit, cặp nuclêôtit, thay cặp nuclêôtit cặp nuclêôtit khác Nguyên nhân – Cơ chế gây đột biến a Nguyên nhân Đột biến xuất nguyên nhân: - Tác nhân vật lí: tia tử ngoại, tia phóng xạ, … - Tác nhân hố học: 5-BU, điôxin, … - Tác nhân sinh học: virut, vi khuẩn, … - Tác nhân ngẫu nhiên khác b Cơ chế - Đột biến điểm thường xảy mạch gen dạng tiền đột biến Dưới tác dụng enzim sửa sai trở dạng ban đầu tạo thành đột biến qua lần nhân đôi - Gen → Tiền đột biến → Đột biến gen Vai trò a Hậu - Do thay đổi trình tự nuclêơtit gen dẫn đến biến đổi cấu trúc phân tử prơtêin tương ứng làm thay đổi tính trạng - Đột biến gen thường làm giảm sức sống sinh vật chúng phá vỡ thống hài hoà kiểu gen ổn định lâu đời b Vai trò - Đa số đột biến gen đột biến lặn có hại, có lợi trung tính tổ hợp gen khác thay đổi môi trường sống - Đột biến làm tăng khả thích ứng sinh vật điều kiện ngoại cảnh - Là nguyên liệu quan trọng chọn giống tiến hoá BUỔI 6: Di truyền người A Lý thuyết I Phương pháp nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu phả hệ a Định nghĩa - Phương pháp nghiên cứu phả hệ phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng b Mục đích nghiên cứu - Người ta dùng phương pháp để nghiên cứu di truyền số tính trạng người người sinh sản chậm đẻ Vì lí xã hội, khơng thể áp dụng phương pháp lai gây đột biến Phương pháp đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu cao Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh a Trẻ đồng sinh trứng – trẻ đồng sinh khác trứng - Trẻ đồng sinh đứa trẻ sinh lần sinh - Trẻ đồng sinh trứng đứa trẻ sinh từ trứng thụ tinh với tinh trùng Trẻ đồng sinh trứng giống phương diện di truyền, có kiểu gen đồng nhất, hệ gen nhân, giới tính, nhóm máu, màu da, mặt, dạng tóc giống nhau, dễ mắc loại bệnh - Còn trẻ đồng sinh khác trứng sinh từ nhiều trứng rụng lần, thụ tinh lúc tinh trùng khác nhau, chúng thường khác phương diện di truyền, khác kiểu gen, giới tính hay khác giới tính Chúng giống tới mức anh em sinh gia đình khác lần sinh, mắc bệnh di truyền khác b Mục đích nghiên cứu Nghiên cứu trẻ đồng sinh nhằm cho thấy vai trò kiểu gen mơi trường sống đến kiểu hình - Khi ni dưỡng trẻ đồng sinh trứng điều kiện khác nhằm chứng minh tác động môi trường đến kiểu gen trình hình thành kiểu hình đứa trẻ - Khi nuôi dưỡng trẻ đồng sinh khác trứng điều kiện giống nhằm chứng minh vai trò kiểu gen việc hình thành kiểu hình đứa trẻ II Một số bệnh tật di truyền Một số bệnh di truyền a Bệnh liên quan đến NST Đặc điểm Bệnh Đao Bệnh Tớc nơ Loại Đột biến NST số 21 Đột biến NST giới tính X Biểu - Bề ngồi: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, - Bề ngoài: bệnh nhân nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú miệng há, lưỡi thè, mắt sâu khơng phát triển mí,khoảng cách hai mặt - Sinh lí: khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc xa, ngón tay ngắn trưởng thành khơng có kinh nguyệt, tử cung - Sinh lí: Sinh lí, bị si đần bẩm sinh nhỏ, thường trí khơng có b Bệnh liên quan đến đột biến gen - Bệnh bạch tạng: đột biến gen lặn NST thường gây Bệnh nhân có da tóc màu trắng, mắt màu hồng - Bệnh câm điếc bẩm sinh: bệnh đột biến gen lặn gây Bệnh thường gặp người bị nhiễm chất độc phóng xạ, hoá học Một số tật di truyền - Một số tật đột biến NST: Tật hở hàm ếch (khe hở môi – hàm), bàn tay số ngón, bàn chân ngón dính ngón, bàn tay thừa ngón, … - Một số tật đột biến gen trội gây ra: xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón,… Một số biện pháp phòng chống bệnh tật Có thể hạn chế phát sinh bệnh tật di truyền số biện pháp: - Đấu tranh ngăn chặn hoạt động sản xuất sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hố học hành vi gây ô nhiễm môi trường - Sử dụng quy cách loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, thuốc chữa bệnh - Hạn chế kết hôn người có nguy mang gen gây bệnh, tật di truyền hạn chế sinh cặp vợ chồng nói III Ứng dụng di truyền học người Di truyền y học tư vấn - Là phối hợp phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán đại mặt di truyền với nghiên cứu phả hệ ,… - Vai trò: chẩn đốn, cung cấp thông tin lời khuyên khả di truyền bệnh tật di truyền Di truyền học với nhân kế hoạch hố gia đình a Di truyền học với nhân - Di truyền học giải thích vấn đề nêu Luật Hơn nhân gia đình khơng kết hôn gần, … - Kết hôn gần làm tăng khả tử vong dị tật đời b Di truyền học với kế hoạch hoá gia đình - Di truyền học đưa tuổi kết sinh hợp lí nữ giới từ 25 đến 34 tuổi nhằm tránh dị tật di truyền đời Hậu di truyền ô nhiễm môi trường - Các chất phóng xạ hoá chất tự nhiên người tạo làm tăng độ ô nhiễm môi trường - Khi mơi trường bị nhiễm khả mắc bệnh tật di truyền người tăng lên - Do đó, cơng tác đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, vũ khí hố học bảo vệ mơi trường vô cần thiết BUỔI 7: Ứng dụng di truyền A Lý thuyết I Công nghệ tế bào Định nghĩa - Công nghệ tế bào ngành kĩ thuật quy trình ứng dụng phương pháo ni cấy tế mô để tạo quan thể hồn chỉnh - Cơng nghệ tế bào gồm công đoạn thiết yếu: tách tế bào mô từ thể để nuôi cấy thành mô sẹo; dùng hoocmơn sinh trưởng kích thích mơ sẹo phân hố thành quan thể hoàn chỉnh Ứng dụng a Nhân giống vơ tính ống nghiệm - Nhằm tăng nhanh số lượng trồng thời gian ngắn, đáp ứng u cầu sản xuất - Quy trình: • Tách mô phân sinh nuôi cấy môi trường dinh dưỡng đặc ống nghiệm để tạo thành mơ sẹo • Mơ sẹo chuyển sang ni cấy môi trường dinh dưỡng hooc môn sinh trưởng phù hợp để tạo thành mơ non • Chuyển sang trồng bầu đất vườn ươm - Ứng dụng: nước ta, phương pháp ứng dụng khoai tây, mía số giống phong lan; số phòng thí nghiệm bước đầu nhân giống số giống rừng số giống thuốc quý b Ứng dụng nuôi cấy tế bào mô chọn giống trồng - Ứng dụng phương pháp nuôi cấy tế bào mô để phát chọn lọc dòng tế bào xơma biến dị c Nhân vơ tính động vật - Trên giới, người ta nhân thành cơng bò, cừu, số động vật khác - Việt Nam nhân vơ tính thành cơng cá trạch - Nhân vơ tính giúp nhân nhanh nguồn gen động vật quý có nguy tuyệt diệt - Nhân vơ tính ứng dụng để tạo quan nội tạng thay cho bệnh nhân bị hỏng quan tương ứng II Công nghệ tế gen Khái niệm - Kĩ thuật gen (kĩ thuật di truyền) thao tác tác động lên ADN để chuyển đoạn ADN mang một cụm gen từ tế bào của loài cho (tế bào cho) sang tế bào loài nhận (tế bào nhận) nhờ thể truyền - Quy trình: gồm khâu • Khâu 1: tách ADN NST tế bào cho tách phân tử ADN dùng làm thể truyền từ vi khuẩn virut • Khâu 2: tạo ADN tái tổ hợp • Khâu 3: chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho gen ghép biểu Ứng dụng công nghệ gen - Tạo chủng vi sinh vật có khả sản xuất nhiều loại sản phẩm sinh học với số lượng lớn giá thành rẻ hoocmôn, kháng sinh, - Tạo giống trồng đột biến gen có đặc tính quý kháng sâu bệnh, suất hàm lượng dinh dưỡng cao, … - Tạo động vật biến đổi gen: thành tựu nhiều hạn chế Công nghệ sinh học - Là ngành sử dụng tế bào sống trình sinh học để tạo sản phẩm sinh học cần thiết cho người - Các lĩnh vực Công nghệ sinh học đại gồm: • Cơng nghệ lên men • Công nghệ tế bào thực vật động vật • Công nghệ chuyển nhân phôi • Công nghệ sinh học xử lí mơi trường • Cơng nghệ enzim/prơtêin • Công nghệ gen • Công nghê sinh học y dược III Ưu lai thoái hoá giống Ưu lai a Định nghĩa - Hiện tượng thể lai F1 có sức sống cao hơn, sinh trưởng nhanh hơn, phát triển mạnh hơn, chống chịu tốt hơn, tính trạng suất cao trung bình hai bố mẹ vượt trội hai bố mẹ gọi ưu lai - Nguyên nhân: phương diện di truyền, tính trạng số lượng nhiều gen trội quy định Khi lai hai dòng có kiểu gen khác nhau, đặc biết có gen lặn biểu số đặc điểm xấu, lai F1 có gen trội có lợi biểu hiện, gen trội át gen lặn, đặc tính xấu khơng biểu hiện, lai F1 có nhiều đặc điểm tốt mong muốn - Ví dụ: lai dòng mang hai gen trội lai với dòng mâng gen trội lai F mang gen trội - Sơ đồ: P: AabbCC x aaBBcc → F1: AaBbCc b Phương pháp tạo ưu lai - Ở trồng: phương pháp sử dụng chủ yếu lai khác dòng Ví dụ: ngơ, lúa, … - Ở vật ni: phương pháp chủ yếu sử dụng phép lai kinh tế (sử dụng lai F làm sản phẩm khơng làm giống) Ví dụ: lợn, … Thoái hoá giống - Biểu thoái hoá giống: hệ sau sinh trưởng, phát triển dần, biểu hiện: phát triển chậm, suất giảm, tỉ lệ chết cao, nhiều dị tật, … - Nguyên nhân: qua tự thụ phấn giao phối gần làm cho gen lặn có hại chuyển từ trạng thái dị hợp sang đồng hợp - Một số loài tự thụ phấn nghiêm ngặt thường xuyên giao phối gần không xảy tượng thối hố chúng mang sẵn cặp gen đồng hợp không gây hại cho chúng Vai trò tự thụ phấn giao phối gần - Tự thụ phấn giao phối gần sử dụng nhằm củng cố trì tính trạng mong muốn, tạo dòng BUỔI 8: Mơi trường - Sinh vật A Lý thuyết I Môi trường nhân tố sinh thái Định nghĩa - Môi trường sống sinh vật bao gồm tất yếu tố bao quanh sinh vật - Có loại mơi trường: mơi trường nước; mơi trường đất – khơng khí; môi trường đất; môi trường sinh vật - Nhân tố sinh thái yếu tố môi trường tác động đến sinh vật - Các nhân tố sinh thái xếp thành loại nhân tố vô sinh nhân tố hữu sinh; nhóm nhân tố hữu sinh lại chia thành nhân tố người nhân tố sinh vật khác Giới hạn sinh thái - Giới hạn sinh thái sinh vật với nhân tố sinh thái giới hạn chịu đựng sinh vật nhân tố sinh thái - Ví dụ: giới hạn nhiệt độ cá rô phi Việt Nam II Ảnh hưởng nhân tố sinh thái lên sinh vật Ảnh hưởng ánh sáng a Ảnh hưởng ánh sáng đên thực vật - Ánh sáng có ảnh hưởng lớn tới hình thái hoạt động sinh lí - Do có tính hướng sáng nên mọc rừng thường có thân cao, thẳng, cành tập trung phần (hiện tượng tỉa cành tự nhiên) mọc đơn sáng thường thấp, tán rộng - Tuỳ theo khả thích nghi với điều kiện chiếu sáng, thực vật chia thành nhóm nhóm ưa sáng ưa bóng b Ảnh hưởng ánh sáng đến động vật - Ánh sáng ảnh hưởng đến đời sống động vật, tạo điều kiện cho động vật nhận biết vật định hướng di chuyển cho sinh vật không gian - Ánh sáng ảnh hưởng đến hoạt động, khả sinh trưởng sinh sản động vật - Có nhóm động vật bản: động vật ưa sáng động vật ưa tối Ảnh hưởng nhiệt độ đến đời sống sinh vật - Nhiệt độ mơi trường ảnh hưởng đến hình thái, hoạt động sinh lí sinh vật - Sinh vật chia thành sinh vật nhiệt sinh vật biến nhiệt - Đa số sinh vật sống phạm vi nhiệt độ từ – 50 oC Tuy nhiên, có số sinh vật nhờ khả thích nghi mà sống nhiệt độ thấp cao Ảnh hưởng độ ẩm đến đời sống sinh vật - Thực vật động vật có đặc điểm khác để thích nghi với điều kiện mơi trường có độ ẩm khác - Dựa vào mức độ thích nghi sinh vật với độ ẩm, thực vật chia thành nhóm thựa vật ưa ẩm thực vật chịu hạn động vật chia thành nhóm động vật ưa ẩm động vật ưa khô Ảnh hưởng sinh vật với a Trong loài - Các cá thể sinh vật loài sống gần nhau, liên hệ với hình thành lên nhóm cá thể - Trong điều kiện mơi trường thuận lợi, cá thể lồi sống tụ tập với tạo quần tụ cá thể, hỗ trợ khai thác điều kiện môi trường - Trong điều kiện môi trường bất lợi, cá thể cạnh tranh gay gắt dẫn đến số tượng tự tỉa cành, ăn lẫn nhau, … b Các loài khác Giữa loài khác có dạng quan hệ hỗ trợ đối địch Quần thể A Lý thuyết I Quần thể Định nghĩa - Quần thể sinh vật tập hợp cá thể loài, sinh sống khoảng không gian định, thời điểm xác định, cá thể có khả sinh sản tạo thành hệ Ví dụ: Tập hợp cá mè nuôi ao quần thể Trong tập hợp cá thể cá mè, cá chép, cá rô phi ao khơng tính quần thể Những đặc trưng a Tỉ lệ giới tính - Tỉ lệ giới tính tỉ lệ số lượng cá thể đực/cá thể - Tỉ lệ giới tính thay đổi chủ yếu theo nhóm tuổi quần thể phụ thuộc vào tử vong không đồng cá thể đực - Tỉ lệ đực/cái quan trọng cho thấy tiền sinh sản quần thể b Thành phần nhóm tuổi - Trong quần thể, thơng thường có nhóm tuổi là: nhóm tuổi trước sinh sản, nhóm tuổi sinh sản, nhóm tuổi sau sinh sản - Để biểu diễn thành phần nhóm tuổi, người ta sử dụng tháp tuổi Có dạng tháp tuổi sau: A: Tháp tuổi dạng phát triển B: Tháp tuổi dạng ổn định C: Tháp tuổi dạng giảm sút c Mật độ quần thể - Mật độ quần thể số lượng hay khối lượng sinh vật có đơn vị diện tích hay thể tích - Mật độ quần thể khơng cố định mà thay đổi theo mùa, theo năm phụ thuộc vào chu kì sống sinh vật - Mật độ quần thể đặc trưng quan trọng quần thể định mức sử dụng nguồn sống môi trường khả sinh sản tử vong cá thể Quần thể người - Ngoài đặc điểm sinh học quần thể sinh vật khác, quần thể người có đặc trưng kinh tế - xã hội pháp luật, kinh tế, giáo dục, … - Tháp tuổi người chia thành nửa: nửa bên phải biểu thị nhóm tuổi nữ, nửa bên trái biểu thị nhóm tuổi nam - Tăng dân số tự nhiên kết số người sinh nhiều số người tử vong Trong thực tế, tăng giảm dân số chịu ảnh hưởng di cư - Việc tăng dân số nhanh dẫn đến nhiều ảnh hưởng xấu đến môi trường xã hội như: thiếu nơi ở, thiếu lương thực, thiếu sở hạ tầng, … chặt phá rừng, ô nhiễm môi trường - Để hạn chế ảnh hưởng xấu gia tăng dân số, quốc gia cần phải có sách phát triển dân số hợp lí II Quần xã Định nghĩa Quần xã sinh vật tập hợp quần thể sinh vật thuộc nhiều lài khác sống không gian định Ví dụ: quần xã rừng mưa nhiệt đới, quần xã rừng ngập mặn ven biển, … Các đặc điểm quần xã Mối quan hệ quần xã ngoại cảnh - Các nhân tố vô sinh hữu sinh ảnh hưởng đến quần xã - Số lượng cá thể quần thể quần xã luôn khống chế mức độ phù hợp với khả môi trường, tạo nên cân sinh học quần xã III Hệ sinh thái Định nghĩa: - Hệ sinh thái bao gồm quần xã sinh vật khu vực sống quần xã (sinh cảnh) - Trong hệ sinh thái, sinh vật tác động lẫn tác động lại với nhân tố vô sinh môi trường tạo thành hệ thống hoàn chỉnh tương đối ổn định - Một hệ sinh thái hồn chỉnh có thành phần chủ yếu sau: • Các thành phần vơ như: đất đá, nước, chất khống, … • Sinh vật sản xuất: thực vật • Sinh vật tiêu thụ: động vật ăn thực vật động vật ăn thịt • Sinh vật phân giải Chuỗi thức ăn lưới thức ăn a Chuỗi thức ăn - Chuỗi thức ăn dãy nhiều lồi sinh vật có quan hệ đinh dưỡng với Mỗi loài chuỗi thức ăn vừa sinh vật tiêu thụ mắt xích phía sau, vừa sinh vật bị mắt xích phía trước tiêu thụ Ví dụ: Cây xanh → Sâu → Bọ ngựa b Lưới thức ăn - Chuỗi thức ăn tặp hợp lưới thức ăn có chung nhiều mắt xích tồn hệ sinh thái BUỔI 9: Con người - Môi trường A Lý thuyết I Tác động người với môi trường - Con người trải qua thời kì lịch sử khác tác động đến môi trường sống - Nhiều hoạt động người gây hậu xấu đến môi trường Tác động lớn hoạt động: đốt rừng để săn bắn, canh tác đất nông nghiệp, khai thác khoáng sản, … - Các hoạt động người gây phá huỷ thảm thực vật, từ gây xói mòn thối hố đất, nhiễm mơi trường, hạn hán, lũ lụt, … II Ơ nhiễm mơi trường Định nghĩa - Ơ nhiễm mơi trườn tượng mơi trường bị bẩn, đồng thời tính chất vật lí, hố học, sinh học mơi trường bị thay đổi, gây tác hại tới đời sống người sinh vật khác - Ô nhiễm chủ yếu người gây Ngồi ra, nhiễm số hoạt động tự nhiên: núi lửa phun trào, lũ lụt, thiên tai, … Các tác nhân gây nhiễm chủ yếu - Ơ nhiễm chất khí CO, SO2, CO2, NO2, … bụi thải từ hoạt động đốt cháy nhiên liệu dùng công nghiệp sinh hoạt - Ô nhiễm hoá chất bảo vệ thực vật chất độc háo học - Ơ nhiễm chất phóng xạ từ chất thải từ công trường khái thác chất phóng xạ, nhà máy điện nguyên tử vụ thử vũ khí hạt nhân - Ơ nhiễm chất thải rắn thải từ trình sản xuất sinh hoạt - Ô nhiễm sinh vật gây bệnh Hạn chế ô nhiễm môi trường - Có nhiều biện pháp phòng chống nhiễm mơi trường khác - Mỗi người cần có ý thức trách nhiệm vấn đề bảo vệ môi trường, bảo vệ cảnh quan sinh thái III Sử dụng hợp lí tài nguyên Các dạng tài nguyên - Có dạng tài nguyên chủ yếu là: tài nguyên tái sinh, tài nguyên không tái sinh tài nguyên lượng vĩnh cửu - Tài nguyên tái sinh: dạng tài nguyên sử dụng hợp lí có điều kiện để phát triển phục hồi lại - Tài nguyên không tái sinh: dạng tài nguyên sau thời gian sử dụng bị cạn kiệt - Tài nguyên lượng vĩnh cửu: lương mặt trời, gió, sóng, … Sử dụng hợp lí tài nguyên - Tài nguyên thiên nhiên vô tận, người cần phải sử dụng cách tiết kiệm hợp lí - Bảo vệ rừng xanh mặt đất có vai trò quan trọng việc bảo vệ đất, nước tài nguyên sinh vật khác Bảo vệ hệ sinh thái - Trên Trái đất có nhiều hệ sinh thái đa dạng, quan trọng nhất, cần phải bảo vệ hệ sinh thái rừng, hệ sinh thái biển, hệ sinh thái nông nghiệp - Mỗi quốc gia cần có kế hoạch khai thác bảo vệ hệ sinh thái có, góp phân bảo vệ môi trường Trấi đất Luật Bảo vệ môi trường - Luật bảo vệ môi trường ban hành nhằm ngăn chăn, khắc phục hậu xấu hoạt động người thiên nhiên gây - Theo Luật Bảo vệ môi trường, tất tổ chức, cá nhân có trách nhiệm giữ mơi trường lành, đảm bảo cân sinh thái, ngăn chặn khắc phục hậu xấu xảy ra, khai thác hợp lí tài nguyên; … BUỔI 10: LÀM ĐỀ TRẮC NGHIỆM ĐỀ Câu 1: Biện pháp sau coi hiệu việc hạn chế ô nhiễm môi trường? A Trồng nhiều xanh B Xây dựng nhà máy xử lí rác thải C Bảo quản sử dụng hợp lí hố chất bảo vệ thực vật D Giáo dục nâng cao ý thức cho người bảo vệ môi trường Câu 2: Ở cà chua 2n=24 Số NST có tế bào thể kỳ sau nguyên phân là: A 46 B 48 C 45 D 12 Câu 3: Trong q trình ngun phân, quan sát rõ hình thái NST vào kì: A Vào kì trung gian B Kì C Kì đầu D Kì sau Câu 4: Để góp phần vào việc bảo vệ tốt môi trường, điều cần thiết phảI làm là: A Sử dụng nhiều thuốc trừ sâu đồng ruộng B Hạn chế gia tăng dân số nhanh C Tăng cường chặt, đốn rừng săn bắt thú rừng D Tận dụng khai thác tối đa tài nguyên khoáng sản Câu 5: Nguyên nhân tượng thoái hoá giống là: A Tự thụ phấn bắt buộc giao phấn giao phối cận huyết động vật B Lai dòng chủng khác C Giao phấn xảy thực vật D Giao phối ngẫu nhiên xảy động vật Câu 6: Người bị hội chứng Đao có số lượng NST tế bào sinh dưỡng A 46 B 44 C 45 D 47 Câu 7: Bốn loại đơn phân cấu tạo ADN có kí hiệu là: A U, R, D, X B A, U, G, X C A, D, R, T D A, T, G, X Câu 8: Một gen có chiều dài 3570 Å Hãy tính số chu kì xoắn gen A 105 B 238 C 210 D 119 Câu 9: Từ noãn bào bậc I trải qua trình giảm phân tạo được: A trứng thể cực B trứng thể cực C trứng D thể cực Câu 10: Các loại môi trường chủ yếu sinh vật là: A Đất, nước, mặt đất- khơng khí B Đất, mặt đất- khơng khí C Đất, nướcvà sinh vật D Đất, nước, mặt đất- khơng khí sinh vật Câu 11: Ở đậu Hà Lan có 2n = 14 Thể dị bội tạo từ đậu Hà Lan có số NST tế bào sinh dưỡng bằng: A 21 B 28 C 35 D 16 Câu 12: Trâu, bò, ngựa, thỏ, … ăn cỏ lại có prơtêin tính trạng khác A chúng có ADN khác trình tự xếp nuclêơtit B máy tiêu hố chúng khác C chế tổng hợp prôtêin khác D có q trình trao đổi chất khác Câu 13: Theo Menđen, nội dung quy luật phân li A F2 có tỉ lệ phân li kiểu hình trung bình trội : lặn B thể dị hợp, tính trạng trội át chế hồn tồn tính trạng lặn C F2 có tỉ lệ phân li kiểu hình trung bình : : D nhân tố di truyền (gen) cặp phân li giao tử với xác suất nhau, nên giao tử chứa nhân tố di truyền (gen) bố mẹ Câu 14: Các chữ in hoa gen trội chữ thường gen lặn Mỗi gen quy định tính trạng Cơ thể mang kiểu gen BbDdEEff giảm phân bình thường sinh kiểu giao tử A BbEE, Ddff, BbDd, Eeff C B, B, D, d, E, e, F, f B BDEf, bdEf, BdEf, bDEf D BbDd, Eeff, Bbff, DdEE Câu 15: Nếu hệ xuất phát P có kiểu gen 100% Aa, trải qua hệ tự thụ phấn, tỉ lệ thể dị hợp lại hệ lai thứ hai( F2) là: A 12,5% B 75% C 50% D 25% ... Ảnh hưởng nhân tố sinh thái lên sinh vật Ảnh hưởng ánh sáng a Ảnh hưởng ánh sáng đên thực vật - Ánh sáng có ảnh hưởng lớn tới hình thái hoạt động sinh lí - Do có tính hướng sáng nên mọc rừng thường... nhiên) mọc đơn sáng thường thấp, tán rộng - Tuỳ theo khả thích nghi với điều kiện chiếu sáng, thực vật chia thành nhóm nhóm ưa sáng ưa bóng b Ảnh hưởng ánh sáng đến động vật - Ánh sáng ảnh hưởng... chuyển cho sinh vật không gian - Ánh sáng ảnh hưởng đến hoạt động, khả sinh trưởng sinh sản động vật - Có nhóm động vật bản: động vật ưa sáng động vật ưa tối Ảnh hưởng nhiệt độ đến đời sống sinh vật