bai 21 di truyen y hoc

21 5 0
  • Loading ...
1/21 trang

Thông tin tài liệu

Ngày đăng: 16/05/2018, 14:05

KIỂM TRA BÀI CỦ Câu 1: Các đoạn ADN cắt từ hai phân tử ADN (cho nhận) nối lại với nhờ enzim A ADN – pôlimeraza B ADN – restrictaza C ADN – ligaza D ARN – pôlimeraza Câu 2: Trong kỹ thuật ADN tái tổ hợp, enzim cắt sử dụng để cắt phân tử ADN dài thành đoạn ngắn B ADN – restrictaza A ADN – pôlimeraza C ADN – ligaza D ARN – pôlimeraza Câu 3: Tế bào nhận ADN tái tổ hợp thường A tế bào động vật B vi khuẩn E.coli B C tế bào thực vật D tế bào người Enzim cắt Restrictaza KỸ THUẬT CẤY GEN DÙNG PLASMIT LÀM THỂ TRUYỀN Enzim cắt Gắn đoạn bị cắt vào plasmit nhờ enzim nối Ligaza ADN tái tổ hợp Chuyển đến tế bào nhận ADN Plasmit tái tổ hợp dạng vòng ADN tế bào nhận CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN Y HỌC Nghiên cứu bệnh di truyền người Phòng ngừa Hội chứng chữa bệnh DTtrị NST Bệnh di truyền Nguyên nhân phân tử gây bệnh Cơ chế gây bệnh Khái Bệnhvà di đọc truyền phân tử bệnh di Quanniệm: sát hình mục I trang 87, SGK truyền được nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử Bệnh di truyền phân tử nhân gì? Nguyên chế gây bệnh di truyền phân tử? Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen trội gây Tần số xuất bệnh 1/600 1 Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền được nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử Nguyên nhân chế gây bệnh: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử các đột biến gen gây nên I Bệnh di truyền phân tử  Bệnh pheninketo niệu Mất trí Gen Phenin alanin Enzim Gen Não Tirozin Enzim Pheninalanin Tirozin  Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Do đột biến gen lặn làm thay axit Glutamic axit Valin xảy vị trí số chuỗi ßhemoglobin Gây tổn thương mô, gây tắc mạch, oxi không vận chuyển tới mơ, quan gây tử vong - Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương các hệ quan người bệnh nên thường được gọi hội chứng bệnh Nguyên .Người mắc Hội chứng liên quan đến đột biến số lượng nst hộiĐặc chứng Đao nhân điểm a.Hội chứng Đao (Down): Tỉ lệ trẻthường sinh mắc gây người rathấp hội chứng Quan sát hình ảnh bé, Đao má xệ, cổ mắc hộihội nàorụt, so với tuổi trả lời câu hỏi trang khe mắt chứng  87 Dosgk đột biến số lượng NST 21, mẹ mang thai?lưỡi dày xếch, Đao? người bệnh có NST 21 hay thè a Hội chứng Đao (Down):  Cơ chế: Bố mẹ Giảm phân Giao tử Thụ tinh Con Hội chứng Đao (Down):  Kết quả: Người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim ống tiêu hóa,ngón tay ngắn, si đần, vô sinh,… II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường b Hội chứng mèo kêu c Hội chứng Edward (3 NST 18) •Trẻ sinh hay bị ngạt mà khơng rõ ngun nhân •* Sọ kéo dài theo hướng trước sau •* Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ, bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh thần,vận động II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường a Hội chứng mèo kêu b Hội chứng Edward (3 NST 18) c Hội chứng Patau ( NST 13) * Người bị bệnh bị tâm thần, điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm phất triển trí tuệ * Trẻ em bị bệnh thường chết lúc 3-4 tuổi II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST giới tính a Hội chứng tocno Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, khơng có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường trí khơng có Xuất với tỉ lệ khoảng 1/ 3000 nữ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành b Hội chứng claiphento Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần thường vô sinh Một số dạng đột biến khác Dính ngón chân Lưỡi uốn cong Có túm lơng vành tai Bạch tạng ngón tay Máu khó đơng Bệnh máu khó đơng gen đột biến lặn NST X   Với ảnh tacó thể kiểm tra thành viên gia đình bạn bè bạn người mù màu Hãy yêu cầu họ đọc chữ hình Nếu họ không thấy chữ tức họ bị mù màu! Mù màu II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NST a Hội chứng mèo kêu •Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu rối loạn thần kinh trung ương •Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính • Sức đề kháng với bệnh nhiễm khuẩn giảm •Nội quan rối loạn nghiêm trọng •Hai mắt cách xa người bình thường,thường chết sớm III Bệnh ung thư  Khái niệm: loại bệnh đặc trưng phân chia khơng kiểm sốt số loại TB, dẫn đến hình thành khối u (u ác) sau di hình thành nhiều khối u chèn ép quan gây bệnh CƠ CHẾ GÂY BỆNH Các thư, gen quy định yếu  Có nhiều nguyên nhân gây ung kếtcác tố ĐB, phát sinh khối u sinh trưởng (gen tiền ung thư) Các protein điều hòa phân bào Tế bào phân chia bình thường Gen ức chế khối u Các protein điều hòa phân bào Các protein điều hòa phân bào hòa phân bào tăng Khối chiau Các gen quy định yếu tố Tế bào phân hỗnthường loạn bình sinh sinh trưởng trưởng (gen (gen tiền ung ung thư) thư) Genức ứcchế chếbất khối u Gen hoạt Tế bào phân Khối u chia bình hỗnthường loạn  Cơ chế gây bệnh: nhóm gen kiểm sốt chu kì tế bào bị ĐB U lành tính U ác tính Nhóm hòa phân  Vai trò gen điều gen điều hòa làbào gì?(gen tiền ung thư) bị ĐB (lặn  trội) làm cho sản phẩm gen điều khiển tổng hợp liên tục  TB không ngừng phân chia  khối u Gen ung thư thường xuất TB xoma nên khơng DT Nhóm  Vai trò gen ức genchế ức phân chế làbào gì?(được kích hoạt sản phẩm tổng hợp nhiều) ức chế hình thành khối u, gen bị ĐB (trội  lặn) khối u Di CƠhình CHẾthành GÂY BỆNH CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG HÀI Các gen  nhóm gen kiểm sốt chu kì tế quy bào định bị ĐBcác yếu gâytốung thư HỊAsinh CỦA NHĨM trưởng (genGEN tiền ung thư) Ung thư bệnh nan y, nhiễm mơi trường lý –các hóa –thư? sinh dẫn đến ĐB Câu Hạn hỏi Thế Phòng chế vànào tối ngừa đa tập tác ung nhân hiểu thư biết gây ĐBcách đóđắn lànào? ơcăn nhiễm bệnh ung loại mơi học trường Nhóm sống gen gây bệnh.như: Tuyphóng nhiên,xạ tầng phát ozon, sớm, liệu pháp y học người, (thủng vũ khí hạt nhân ), hóa chất Các protein điều Tế bào ứcphân chế chia đại (xạ trị, hóa trị, liệu phápthực gen ) chữa khỏi hoàn toàn kéo gây dài (đioxin, gốc tự phẩm, mỹ phẩm ) loại vi rút (HPV hòa phân bào bình thường đượcthư ung cổ sống tử cung ) CKTB Nhóm gen điều hòa Các protein điều hòa phân bào Các protein điều hòa phân bào hòa phân bào tăng Gen ức chế khối u Khối chiau Các gen quy định yếu tố Tế bào phân hỗnthường loạn bình sinh sinh trưởng trưởng (gen (gen tiền ung ung thư) thư) Genức ứcchế chếbất khối u Gen hoạt Tế bào phân Khối u chia bình hỗnthường loạn Câu hỏi tập SGK Câu Gen Pheninalanin Câu Pr - E P: Mất trí Tirozin Cặp 21 Gen Não Pheninalanin x Pr - E Tirozin Cặp 21 G: F1 : Câu Thể ba cặp 21 Đao NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức sống khác nhau, thay đổi gây cân gen nghiêm trọng Câu Ung Ungthư thư Gen GenGen tiền tiền Genung tiền ung ungthư ung thư thư(lặn) thư (lặn) (trội) (lặn) hoạt kích kích kích động thích thích thích mạnh Tổng Tổng hợphợp protein protein Phân Phân bào bào Phân bào mạnh Phân bào tăng khơng kiểm sốt Gen Gen Mất kiểm kiểm kiểm soát soát soát (trội) (trội) (lặn) ứcđược ức chếchế ... CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI DI TRUYỀN Y HỌC Nghiên cứu bệnh di truyền người Phòng ngừa Hội chứng chữa bệnh DTtrị NST Bệnh di truyền Nguyên nhân phân tử g y bệnh Cơ chế g y bệnh Khái Bệnhvà di đọc... Bệnhvà di đọc truyền phân tử bệnh di Quanniệm: sát hình mục I trang 87, SGK truyền được nghiên cứu chế g y bệnh mức phân tử Bệnh di truyền phân tử nhân gì? Nguyên chế g y bệnh di truyền phân tử?... gen trội g y Tần số xuất bệnh 1/600 1 Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền được nghiên cứu chế g y bệnh mức phân tử Nguyên nhân chế g y bệnh: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử
- Xem thêm -

Xem thêm: bai 21 di truyen y hoc, bai 21 di truyen y hoc, c. Hội chứng Patau ( 3 NST 13), a. Hội chứng mèo kêu

Gợi ý tài liệu liên quan cho bạn

Nhận lời giải ngay chưa đến 10 phút Đăng bài tập ngay