LATS -Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị dậy thì sớm trung ương (FULL TEXT)

ĐẶT VẤN ĐỀ Dậy thì sớm (DTS) là sự phát triển các đặc tính sinh dục phụ trước 9 tuổi ở trẻ trai và trước 8 tuổi hoặc kinh nguyệt xảy ra trước 9,5 tuổi ở trẻ gái. Quá trình dậy thì có sự tham gia của GnRH vào hoạt động sớm của trục vùng dưới đồi - tuyến yên - tuyến sinh dục được gọi là dậy thì sớm trung ương (DTSTƯ). Dậy thì sớm ngoại biên không có sự tham gia của GnRH mà do các bất thường của buồng trứng, tinh hoàn hoặc tuyến thượng thận gây tăng nồng độ các hormon sinh dục như estrogen hoặc testosteron [1], [2]. Hiện nay, dậy thì sớm là một vấn đề đang được nhân viên y tế, các bậc cha mẹ và xã hội hết sức quan tâm. Số lượng trẻ bị dậy thì sớm ngày càng tăng cao. Tại Hoa Kỳ, có 48% trẻ gái da đen và 15% trẻ gái da trắng đã phát triển vú và/hoặc lông mu lúc 8 tuổi, trong khi ở thời điểm 7 tuổi thì tỷ lệ này lần lượt là 27% và 7% [3]. Tỉ lệ DTS chung của cả hai loại trung ương và ngoại biên vào khoảng 1/10.000 - 1/5.000 trẻ, trong đó số trẻ DTSTƯ nhiều gấp 5 lần DTS ngoại biên [4]. Điều tra cộng đồng ở Đan Mạch trong thời gian từ 1993 đến 2000 cho thấy tỷ lệ mắc dậy thì sớm là 20/10.000 trẻ gái và 5/10.000 trẻ trai [5]. Nghiên cứu hồi cứu trên 104 trẻ DTS của tác giả Kaplowitz tại Washington trong giai đoạn 1996 - 2002, tỷ lệ trẻ gái mắc bệnh lên tới 87% [6]. Ở Việt Nam chưa có nghiên cứu nào về tần suất mắc dậy thì sớm ở cộng đồng. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dậy thì sớm ở trẻ em như do yếu tố di truyền, nội tiết, môi trường sống, chế độ ăn uống, điều kiện sống trong gia đình… và bệnh lý của cơ thể [1], [4]. DTS được coi là dạng bệnh lý nguy hiểm nếu nguyên nhân là u não, u ác tính tuyến sinh dục... có thể dẫn đến tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. DTSTƯ làm cốt hoá xương sớm khiến trẻ bị lùn khi trưởng thành. Trong trường hợp DTSTƯ, do chức năng sinh sản có thể hoàn thiện nên trẻ có thể đối mặt với nguy cơ bị xâm hại tình dục, quan hệ tình dục sớm dẫn đến mang thai ngoài ý muốn và phá thai khi còn nhỏ tuổi. Ngoài ra những thay đổi nhanh chóng của cơ thể làm cho trẻ hoang mang, lo lắng và có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển tâm lý [1], [7]. Phương pháp điều trị dậy thì sớm bao gồm phẫu thuật, tia xạ và điều trị nội khoa để ức chế các đặc tính sinh dục phụ của quá trình phát triển dậy thì, cân bằng tâm sinh lý và đặc biệt là bảo đảm được chiều cao trưởng thành trong giới hạn bình thường [1], [8]. Nếu không điều trị, khi trưởng thành sẽ có chiều cao thấp hơn trẻ phát triển bình thường tới 20 cm đối với trẻ trai và 12 cm đối với trẻ gái [9]. Ở Việt Nam đã có một vài công trình nghiên cứu về DTS nhưng chỉ dừng lại ở mức độ mô tả các dấu hiệu lâm sàng và một số căn nguyên thường gặp với cỡ mẫu nhỏ [10], [11], [12]. Tại những thời điểm nghiên cứu này, kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như chụp cộng hưởng từ chưa phát triển và chưa được chỉ định rộng rãi như ngày nay nên việc phát hiện nguyên nhân do bất thường hệ thần kinh trung ương còn hạn chế. Bên cạnh đó nghiệm pháp kích thích GnRH cũng chưa thực hiện nhiều làm cho việc chẩn đoán DTSTƯ đôi khi không chính xác. Việc điều trị DTSTƯ phải theo dõi công phu và kéo dài nhiều năm, do đó tính tới thời điểm này, chưa có công trình nào nghiên cứu về việc điều trị DTSTƯ bằng chất đồng vận GnRH và đánh giá kết quả điều trị tới khi kết thúc liệu trình điều trị. Vì vậy nghiên cứu này được thực hiện với các mục tiêu sau: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và căn nguyên gây dậy thì sớm trung ương. 2. Đánh giá kết quả điều trị dậy thì sớm trung ương vô căn ở trẻ gái bằng triptorelin tại Bệnh viện Nhi Trung ương.