Nghiên cứu bệnh lý huyết sắc tố ở phụ nữ mang thai tại một số địa phương của tỉnh Thừa Thiên Huế

ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh huyết sắc tố là loại bệnh lý di truyền đơn gene thường gặp nhất ở người. Bệnh huyết sắc tố thường gặp nhất ở khu vực Đông Nam Á là thalassemia và HbE. Thalassemia có 2 loại chính (đó là α-thalassemia và βthalassemia), do sự giảm tổng hợp chuỗi polypeptid tương ứng α và β trong hồng cầu. Hậu quả làm giảm lượng Hb gây thiếu máu. Nguyên nhân của việc giảm sản xuất chuỗi α hoặc β đã được xác định do hàng trăm đột biến khác nhau ở locus globin α và β [30]. Số liệu thống kê của WHO (năm 2008) cho thấy bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% các nước trên thế giới, mỗi năm có hơn 300.000 trẻ em sinh ra bị bệnh lý di truyền này, trong có có đến hơn 80% những đứa trẻ này sinh ra ở những đất nước có thu nhập kinh tế thấp và trung bình. Bệnh huyết sắc tố là nguyên nhân gây ra 3,4% các trường hợp tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi [38]. Các bệnh huyết sắc tố ngày nay không còn giới hạn trong bất kỳ vùng lãnh thổ đặc biệt nào do sự di dân. Vì vậy, ngày càng xảy ra rộng rãi khắp thế giới và có vai trò trong vấn đề sức khỏe toàn cầu [17]. Dựa vào các số liệu của các tác giả đã nghiên cứu tại Việt Nam, tỷ xuất sinh hằng năm là 1,64% và ước tính mỗi năm có thêm hơn 2.000 đứa trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia, số người mang gene bệnh trong cộng đồng vào khoảng 5,3 triệu người, đây là nguồn tiếp tục sinh ra những bệnh nhân thalassemia mới nếu không được phát hiện bệnh sớm và tư vấn đầy đủ trước khi kết hôn [11]. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, hàng năm có thêm khoảng 200 trẻ được chẩn đoán thể nặng, chủ yếu trẻ từ các dân tộc miền núi phía Bắc [12]. Nghiên cứu của Phạm Quang Vinh, Phùng Thị Hồng Hạnh (2009) trên 108 bệnh nhân thalassemia người lớn điều trị tại Viện Huyết Học Truyền Máu Trung ương đã ghi nhận: 57% là β-thalassemia/HbE và cũng là thể nặng nhất, khoang 33% là HbH, 9% là β-thalassemia [14]. Cho đến nay, ở hầu hết các nước những bệnh nhi thalassemia đều được điều trị bằng phương pháp kinh điển là truyền máu và thải sắt. Một số phương pháp điều trị khác đã được áp dụng như: kích thích sinh tổng hợp HbF, các biện pháp sử dụng các chất chống quá trình oxy hóa khử màng hồng cầu hay ghép tủy, nhưng đều chưa mang lại kết quả như mong muốn [17], [18]. Vì vậy, hướng giải quyết bệnh thalassemia là phòng bệnh. Mục tiêu của việc phòng bệnh là ngăn ngừa sinh ra những trẻ bị bệnh nặng. Sàng lọc cho đối tượng phụ nữ mang thai là rất cần thiết, điều này giúp chẩn đoán sớm các bệnh huyết sắc tố ở phụ nữ mang thai thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc. Chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài “Nghiên cứu bệnh lý huyết sắc tố ở phụ nữ mang thai tại một số địa phương của tỉnh Thừa Thiên Huế” với mục tiêu: 1. Khảo sát tình trạng thiếu máu ở phụ nữ mang thai. 2. Xác định tần suất người mắc bệnh và người lành mang gen các loại bệnh lý huyết sắc tố ở phụ nữ mang thai tại huyện A Lưới, Phú Vang và Thành phố Huế.