SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HÓA TRƯỜNG THPT THẠCH THÀNH I SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM PHÂN LOẠI CÁC DẠNG BÀI TẬP PHẦN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Người thực hiện: Phạm Thị Hà Chức vụ: Tổ trưởng chuyên môn SKKN thuộc lĩnh vực (môn): Sinh học THANH HOÁ, NĂM 2017 MỤC LỤC I MỞ ĐẦU 1.Lí chọn đề tài Mục đích nghiên cứu Đối tượng phạm vi nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu II NỘI DUNG Cơ sở lí luận 1.1 Khái niệm đột biến, đột biến NST, đột biến số lượng NST 1.2 Đột biến lệch bội 1.3 Đột biến đa bội Thực trạng vấn đề trước áp dụng sang kiến kinh nghiệm Đột biến dị bội Dạng 1: Xác định số NST tế bào thể dị bội Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử thể ba nhiễm Dạng 3: Biết gen trội, lặn kiểu gen P, xác định kết lai Dạng 4: Cơ chế xuất giao tử đột biến Dạng 5: Bài tập liên quan tới phân li cặp NST trình nguyên phân Dạng 6: Xác định số trường hợp thể lệch bội xảy đồng thời nhiều đột biến lệch bội Đột biến đa bội Dạng 1: Xác định số NST tế bào thể đa bội Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử thể đa bội: Dạng 3: Biết gen trội, lặn kiểu gen P, xác định kết lai Dạng 4: Biết tỉ lệ phân li kiểu hình hệ sau Xác định kiểu gen tứ bội P Một số tập đột biến NST đề thi Hiệu sáng kiến kinh nghiệm III KẾT LUẬN, KIẾN NGHỊ: Kết luận : kiến nghị Tài liệu tham khảo Trang 2 2 4 4 5 5 6 7 8 9 15 16 16 16 17 I MỞ ĐẦU 1.1 Lí chọn đề tài Trong chương trình sinh học 12 kì thi học sinh giỏi giải toán máy tính cầm tay thi học sinh giỏi tỉnh, kì thi tốt nghiệp THPT, thi tuyển sinh đại học - cao đẳng năm gần thường gặp tập di truyền đặc biệt phần đột biến nhiễm sắc thể( NST) Đây dạng tập có ý nghĩa ứng dụng thực tiễn cao, giải thích xác suất kiện nhiều tượng di truyền sinh vật, đặc biệt di truyền học người Thực tiễn giảng dạy, bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học 12 ôn thi tốt nghiệp, ôn thi đại học - cao đẳng, thấy học sinh lúng túng giải tập di truyền phần đột biến NST Các em thường phương pháp giải tập dạng này, học sinh có lực học trung bình số học sinh có lực học Khi gặp tập đa số học sinh chọn đáp án theo cảm tính, sở khoa học dẫn tới chọn sai đáp án Xuất phát từ thực tế trình giảng dạy ôn thi Đại học, ôn thi học sinh giỏi thiết kế chi tiết đột biến số lượng NST để em hiểu chất vấn đề từ vận dụng linh hoạt xác làm tập Đó chủ yếu tập liên quan tới đột biến lệch bội đột biến đa bội Vì chọn đề tài là" Phân loại dạng tập đột biến số lượng nhiễm sắc thể " 1.2 Mục đích nghiên cứu: - Giúp học sinh làm tập trắc nghiệm nhanh hơn, xác từ tạo hứng thú cho học sinh với môn học - Góp phần với đồng nghiệp tìm phương pháp giảng dạy mới, sáng tạo - Nhằm trau dồi nâng cao chuyên môn, nghiệp vụ thân 1.3 Đối tượng phạm vi nghiên cứu Đối tượng nghiên cứu xây dựng phương pháp giải dạng tập đột biến số lượng NST lớp 12 phân công giảng dạy 1.4 Phương pháp nghiên cứu - Kết hợp phương pháp lí luận phương pháp phân tích, tổng kết thực tiễn - Kết hợp phương pháp phân tích, tổng hợp lí thuyết phương pháp thống kê thực nghiệm II NỘI DUNG 2.1 Cơ sở lí luận Để nắm bắt phương pháp giải đúng, giải nhanh tập di đột biến số lượng NST học sinh cần nắm vững kiến thức: - Khái niệm đột biến, đột biến NST, thể đột biến, đột biến số lượng NST - Khái niệm chế phát sinh dạng đột biến số lượng NST 2.1.1 Khái niệm đột biến, đột biến NST, đột biến số lượng NST a Đột biến: Là biến đổi cấu trúc di truyền gồm đột biến gen đột biến NST b Đột biến NST: Là biến đổi cấu trúc hay số lượng NST c Thể đột biến: Là đột biến biểu thành kiểu hình d Đột biến số lượng NST: Là biến đổi số lượng NST gồm hai loại: đột biến đa bội đột biến lệch bội 2.1.2 Đột biến lệch bội nhiễm sắc thể ( dị bội) 2.1.2.1 Khái niệm: - Là biến đổi số lượng NST xảy hay số cặp NST tương đồng - Các dạng lệch bội: Thể không nhiễm (2n –2) Thể nhiễm (2n –1) Thể nhiễm kép (2n –1 –1) Thể ba nhiễm (2n + 1) Thể bốn nhiễm (2n + 2) Thể bốn nhiễm kép (2n+2 +2)… 2.1.2.2 Cơ chế phát sinh - Do không phân li hay số cặp nhiễm sắc thể giảm phân tạo giao tử thừa hay thiếu vài nhiễm sắc thể.Các giao tử kết hợp với giao tử bình thường khác giới tạo nên đột biến lệch bội Ví dụ: P: 2n x 2n GP: (n+1) (n- 1) n F1: 2n+1 2n-1 (Thể ba nhiễm) (Thể nhiễm) - Lệch bội xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng biểu phần thể 2.1.3 Đột biến đa bội: Gồm hai loại là: Đa bội nguồn(Tự đa bội) đa bội khác nguồn(Dị đa bội) 2.1.3.1 Khái niệm chế phát sinh thể tự đa bội - Khái niệm: Là tăng số nguyên lần NST đơn bội loài lớn 2n Trong 3n, 5n, 7n gọi đa bội lẻ; 4n, 6n gọi đa bội chẵn - Cơ chế phát sinh: - Do trình giảm phân, NST tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n Qua thụ tinh kết hợp giao tử 2n với tạo thành thể tứ bội 4n, hay kết hợp với giao tử bình thường n tạo thể tam bội 3n - Trong lần nguyên phân hợp tử, tế bào không phân chia NST tạo nên thể tứ bội 2.1.3.2 Khái niệm chế phát sinh thể dị đa bội - Khái niệm: Là dạng đột biến gia tăng số NST đơn bội loài khác - Cơ chế phát sinh: Cơ chế hình thành thể dị đa bội lai xa kết hợp với đa bội hóa tạo song nhị bội gồm NST loài đem lai 2.2 Thực trạng vấn đề Trước áp dụng phương pháp phân loại dạng tập phần đột biến số lượng nhiễm sắc thể, khảo sát hai lớp 12A 12A2 trường THPT Thạch Thành 1, lớp chọn thi ban khoa học tự nhiên hầu hết em tỏ lúng túng làm cách mò mẫn đưa phương án trả lời cảm tính em thường làm sai, em có lực học trung bình Do em nản sợ thi môn Sinh mà em phải làm tích hợp Lí, Hóa , Sinh thi Vì để làm thành thạo tập phần cần đưa dạng tập phù hợp để em vận dụng tốt hiệu 2.3 Các giải pháp thực : Đột biến dị bội: Dạng 1: Xác định số NST tế bào thể dị bội: Ví dụ: (ĐH 2009) Ở ngô, NST 2n = 20 Có thể dự đoán số lượng NST đơn tế bào thể bốn kì sau trình nguyên phân A 80 B 20 C 22 D 44 Giải - Thể nhiễm : 2n+ Ở kì sau nguyên phân tức NST nhân đôi, phân li cực chưa tách thành tế bào →Số NST : 2.2n +2.2 = 44 →Đáp án D Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử thể ba nhiễm: Ví dụ 1: Xác định tỉ lệ giao tử thể ba nhiễm có kiểu gen sau: a aaa b AAa c Aaa Giải a.Cá thể aaa tạo hai loại giao tử chiếm tỉ lệ: 3a : 3aa = 1a : 1aa a a a b Cá thể aaa tạo hai loại giao tử chiếm tỉ lệ: 1a : 2A: 2Aa : AA A A a c Cá thể Aaa tạo hai loại giao tử chiếm tỉ lệ: 1A : 2aa: 2Aa : aa A a a Ví dụ 2: Một phụ nữ lớn tuổi nên xẩy không phân tách cặp NST giới tính giảm phân I Đời họ có % sống sót bị đột biến thể ba (2n + 1)? A.33,3% B.25% C.75% D 66,6% Giải - Ở mẹ tạo loại giao tử XX, O bố tạo loại X, Y tổng cộng có tổ Hợp giao tử XXX, XXY, XO ,OY - Do OY bị chết giao đoạn hợp tử nên có KG sống sót XXX, XXY, XO Thì thể 2n+1 XXX XXY nên tỷ lệ 2/3.=66,6% Dạng 3: Biết gen trội, lặn kiểu gen P, xác định kết lai: Ví dụ: Cho thể ba có kiểu gen Aaa tự thụ phấn, đời (F1) có kiểu hình không gai chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Biết rằng, hạt phấn dị bội (n +1) khả cạnh tranh so với hạt phấn đơn bội nên không thụ tinh Giải Cây thể ba có kiểu gen Aaa tự thụ phấn: Số loại giao tử là: 1A : a : Aa : aa Số loại giao tử đực có khả thụ tinh : A : a - Sơ đồ lai: P : ♀ Aaa x ♂ Aaa GP: ♀ 1A : a : Aa : aa ♂1 A : a F1: A 2Aa a aa A AA AAa Aa Aaa a 2Aa Aaa aa aaa → Tỷ lệ gai: 6: 18 = 0,3333 Dạng 4: Cơ chế xuất giao tử đột biến: Ví dụ: Do đột biến tạo nên thể người có NST chứa NST giới tính XO XXY Cũng đột biến có người mang gen lặn m NST X quy định mù màu Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường sinh gái XO bị mù màu Hãy giải thích tượng này? Nếu mẹ bị mù màu, bố có kiểu hình bình thường, sinh trai XXY không bị bệnh mù màu giải thích nào? Nếu bố mẹ có kiểu lại sinh trai XXY có bị bệnh mù mù màu giải thích sao? Giải m a Từ gái XO mù màu có KG X O KH bố mẹ đầu suy giao tử Xm có nguồn gốc từ mẹ O có nguồn gốc từ bố Chứng tỏ bố giảm phân cặp NST giới tính không phân ly: SĐL: KG P : XMXm x XMY GP: XM , Xm XM , Y F1: XmO b -Từ trai XXY không mù màu có KG X MX-Y KH bố mẹ đầu → giao tử XMY bố cho giao tử Xm mẹ cho Chứng tỏ bố giảm tạo giao tử cặp NST GT không phân ly SĐL: KG P : XmXm x XMY GP: Xm XMY, O F1: XMXmY - Từ trai XXY mù màu có KG X mXmY KH bố mẹ đầu → giao tử XmXm mẹ cho giao tử Y bố cho Chứng tỏ mẹ giảm tạo giao tử cặp NST GT không phân ly SĐL: KG P : XmXm x XMY GP: XmXm,O XM ,Y F1: XmXmY Dạng 5: Bài tập liên quan tới phân li cặp NST trình nguyên phân Ví dụ: Một tế bào sinh dưỡng lúa 2n = 24 NST Nguyên phân liên tiếp lần Nhưng kết thúc lần phân bào 3; số tế bào con, tác nhân đột biến có tế bào bị rối loạn phân bào xảy tất cặp nhiễm sắc thể a Tìm số lượng tế bào hình thành? A.56 B.60 C.57 D 61 b Tính tỉ lệ tế bào đột biến so với tế bào bình thường A 1/14 B.1/15 C 1/16 D.1/17 Giải a Kết thúc nguyên phân lần tạo tế bào: tế bào nguyên phân bình thường, tế bào bị rối loạn.7 tế bào bình thường nguyên phân tiếp lần tạo ra: x 23 = 56 tế bào Một tế bào bị rối loạn phân bào lần thứ tạo nhiễm sắc thể 4n = 48 tồn tế bào Tế bào tiếp tục trải qua lần phân bào tạo nên tế bào tứ bội Vậy tổng số tế bào hình thành: 56 + = 60 tế bào → Đáp án B b Tỉ lệ tế bào đột biến so với tế bào bình thường bằng: 4/56 = 1/14 → Đáp án A Dạng 6: Xác định số trường hợp thể lệch bội xảy đồng thời nhiều đột biến lệch bội Ví dụ: Bộ NST lưỡng bội loài = 24 Xác định: - Có trường hợp thể xảy ra? - Có trường hợp thể kép xảy ra? - Có trường hợp đồng thời xảy đột biến; thể 0, thể thể 3? Giải - Số trường hợp thể xảy ra: 2n = 24→ n = 12 Trường hợp đơn giản, lệch bội xảy cặp NST nên HS dễ dàng xác định số trường hợp = n = 12 Công thức tổng quát: Số trường hợp thể (2n+1) = Cn1 = n = 12 -Số trường hợp thể kép xảy ra: Thực chất: số trường hợp thể kép = Cn2 = n(n – 1)/2 = 12.11/2 = 66 -Số trường hợp đồng thời xảy đột biến: thể 0, thể thể 3: Phân tích: - Với thể lệch bội thứ có n trường hợp tương ứng với n cặp NST - Với thể lệch bội thứ hai có n – trường hợp tương ứng với n – cặp NST lại - Với thể lệch bội thứ ba có n – trường hợp tương ứng với n – cặp NST lại Kết = n(n – 1)(n – 2) = 12.11.10 =1320 Đột biến đa bội: Dạng 1: Xác định số NST tế bào thể đa bội: Ví dụ: Loài cà chua có NST lưỡng bội 2n = 24, Khi quan sát tiêu tế bào kính hiển vi đếm NST ở: a.Thể tam bội b.Thể tứ bội Con người thích sử dụng loại hai loại trên? Vì sao? Giải 1.Số lượng NST tế bào: a Số lượng NST tế bào 3n: 36 NST b Số lượng NST tế bào 3n: 48 NST Con người ưa chuộng cà chua tam bội Vì thể cà chua tam bội không giảm phân tạo giao tử nên hạt Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử thể đa bội: Ví dụ: Hãy xác định tỉ lệ giao tử cá thể tứ bội có kiểu gen sau: a AAAa b AAaa Giải: -Đối với kiểu gen AAAa: cá thể tạo hai loại giao tử với tỉ lệ -Đối với kiểu gen Aaaa: cá thể tạo loại giao tử với tỉ lệ Ví dụ 2: Xác định tỉ lệ loại giao tử bình thường sinh từ đa bội : a BBBbbb b BBbbbb c.BBBBBBbb Giải Tỉ lệ loại giao tử bình thường tạo tử KG: a BBBbbb: C33 BBB = = 1/20 C C BBb = = 9/20 C13 C23 Bbb = = 9/20 C33 bbb = = 1/20 b BBbbbb: C22 C14 BBb = = 1/5 C12 C24 Bbb = 12 = 3/5 C34 bbb = = 1/5 c BBBBBBbb C46 BBBB = 15 = 3/14 C C BBBb = 40 = 8/14 C26 C22 BBbb = 15 = 3/14 Dạng 3: Biết gen trội, lặn kiểu gen P, xác định kết lai: Ví dụ: Cho thể ba có kiểu gen Aaa tự thụ phấn đời F có kiểu hình không gai chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Biết hạt phấn dị bội (n + 1) khả cạnh tranh với hạt phấn đơn bội nên không cso khả thị tinh Giải Cây thể ba có kiểu gen Aaa tự thụ phấn; Số loại giao tử tạo là: 1A : 2a : 2Aa: 1aa Số loại giao tử có khả thụ tinh là: 1A: 2a Sơ đồ lai: P: ♀ Aaa x ♂Aaa G: 1A : 2a : 2Aa: 1aa 1A: 2a F1: 1AA: 2Aa: 2Aa: 4aa: 2AAa: 4Aaa: 1Aaa: 2aaa → Tỉ lệ gai: 6/ 18 = 0,3333 Dạng 4: Biết tỉ lệ phân li kiểu hình hệ sau Xác định kiểu gen tứ bội P Ví dụ: Ở loài thực vật, A quy định to, a quy định nhỏ Lai tứ bội người ta thu kết đời F1 theo trường hợp sau: 1.Trường hợp 1: F1-1 xuất tỉ lệ kiểu hình to : nhỏ 2.Trường hợp 2: F1-2 xuất tỉ lệ kiểu hình 11 to : nhỏ 3.Trường hợp 3: F1-3 xuất tỉ lệ kiểu hình to : nhỏ Hãy biện luận xác định kiểu gen bố mẹ trường hợp lập sơ đồ lai chứng minh cho kết Giải Quy ước gen: A: to; a: nhỏ a.Trường hợp 1: - F1-1 xuất kiểu hình lặn, nhỏ, kiểu gen aaaa Vậy hai bên bố mẹ tạo loại giao tử mang gen aa Phân tích: 1/2 aaaa = 1/2 loại giao tử aa x 100% loại giao tử aa → Cá thể P tạo loại giao tử aa = 1/2 phải có kiểu gen Aaaa; Cá thể lại P tạo loại giao tử mang aa = 100% phải có kiểu gen aaaa Vậy kiểu gen P1: Aaaa x aaaa b.Trường hợp 2: F1-2 xuất kiểu hình mang tính trạng lặn nhỏ kiểu gen aaaa = 1/12 - Vì tứ bội tạo loại giao tử aa với tỉ lệ: 100% aa 1/2 aa 1/6 aa -Cá thể P tạo loại giao tử aa = 1/6 phải có kiểu gen Aaaa; cá thể lại tạo loại giao tử aa = ½ phải có kiểu gen Aaaa → Vậy kiểu gen P 2: Aaaa x Aaaa c.Trường hợp -Tương tự F1-3 xuất kiểu hình lặn nhỏ kiểu gen aaaa với tỉ lệ 1/6 1/6 aaaa = 1/6 loại giao tử aa x 100% loại giao tử aa → Vậy kiểu gen P3 : Aaaa x aaaa Một số tập đột biến NST đề thi : Bài Hợp tử hình thành trường hợp sau phát triển thành thể đa bội lẻ? A Giao tử (n) kết hợp với giao tử (n + 1) B Giao tử (n - 1) kết hợp với giao tử (n + 1) C Giao tử (2n) kết hợp với giao tử (2n) D Giao tử (n) kết hợp với giao tử (2n) (Đề thi THPT quốc gia 2016) Giải Thể đa bội lẻ 3n, 5n,… phải kết hợp giao tử n với 2n → 3n a sai → tạo hợp tử 2n+1(3 nhiễm) b sai → tạo hợp tử 2n-1+1 (lệch bội Nếu giao tử đột biến khác cặp tương đồng) (2n Nếu giao tử đột biến thuộc cặp tương đồng) c sai → tạo hợp tử 4n (tứ bội) Bài Quá trình giảm phân bình thường lưỡng bội (cây B), xảy trao đổi chéo điểm cặp nhiễm sắc thể số tạo tối đa 128 loại giao tử Quan sát trình phân bào tế bào (tế bào M) (cây A) loài với B, người ta phát tế bào M có 14 nhiễm sắc thể đơn chia thành nhóm nhau, nhóm phân li cực tế bào Cho biết không phát sinh đột biến trình phân bào tế bào M diễn bình thường Theo lí thuyết, có dự đoán sau đúng? (1) Cây B có nhiễm sắc thể 2n = 14 (2) Tế bào M kì sau trình giảm phân II (3) Khi trình phân bào tế bào M kết thúc, tạo tế bào có nhiễm sắc thể lệch bội (2n + 1) (4) Cây A thể ba A.2 B C D (Đề thi THPT quốc gia 2016) Giải Quá trình giảm phân bình thường lưỡng bội (cây B), xảy trao đổi chéo điểm cặp nhiễm sắc thể số tạo tối đa 128 loại giao tử → 41.2n-1 = 128 → 2n=12 -Cây A B loài → thấy tế bào M (thuộc A) có 14 NST đơn chia nhóm → nhóm có NST đơn + Nếu nguyên phân mà tế bào bình thường kì sau có 2n.2= 24 đơn 10 + Nếu tế bào đột biến 2n+1 → kỳ sau nguyên phân (2n+1).2 = 26 NST đơn + Nếu giảm phân NST kép + Vậy có giảm phân mà lại thấy 14 đơn → tế bào tạo cuối giảm phân n kép = kép Vậy tế bào trước giảm phân thuộc tế bào đột biến 2n+1 = 13 hay 2n+2 = 14,… Kết luận: (1) Cây B có nhiễm sắc thể 2n = 14 → sai phải 2n = 12 (2) Tế bào M kì sau trình giảm phân II → (đã giải thích trên) (3) trình phân bào tế bào M kết thúc, tạo tế bào có nhiễm sắc thể lệch bội (2n + 1) → Sai tế bào giảm phân nên cho giao tử : n+1 = (4) Cây A thể ba → giải thích Bài Ở cà chua gen A quy định màu đỏ, gen a quy định màu vàng Cho lai cà chua tứ bội AAaa với thu F Khi cho số F thu phép lai giao phấn với thu từ cặp lai có tỷ lệ phân li tương ứng là: - đỏ : vàng - 11 đỏ : vàng Biện luận viết sơ đồ lai từ F1 đến F2 cho trường hợp (HSG Tỉnh Ninh Bình 2012-2013) Giải *F2 có tỉ lệ phân ly: đỏ : vàng - Quả vàng có kiểu gen aaaa = 1/4 = 1/2aa x 1/2aa - F1 phải có kiểu gen Aaaa Sơ đồ lai : F1: Quả đỏ x Quả đỏ Aaaa Aaaa GF1: (1/2Aa: 1/2aa) (1/2Aa: 1/2aa) F2: + Kiểu gen: 1/4AAaa: 2/4Aaaa: 1/4aaaa + Kiểu hình: đỏ: vàng * F2 có tỉ lệ phân ly 11 đỏ: vàng - Cây có vàng F2 có kiểu gen aaaa = 1/12 = 1/6aa x 1/2aa - Từ cho thấy F1 với kiểu gen AAaa (cho 1/6aa) F1 thứ hai có kiểu gen Aaaa (cho 1/2aa) Sơ đồ lai: F1: Quả đỏ x Quả đỏ AAaa Aaaa GF1: (1/6AA: 4/6Aa: 1/6aa) (1/2Aa: 1/2aa) F2: - Kiểu gen: 1/12AAAa: 5/12AAaa: 5/12Aaaa: 1/12aaaa - Kiểu hình: 11 đỏ : vàng Bài 4: a Vì thể đa bội nguồn (tự đa bội) có độ hữu thụ kém? Hãy chứng minh điều xét dạng tứ bội AAaa 11 b Vì số trường hợp, thể đa bội tiềm ẩn tiến hoá gen? (Vòng loại HSG quốc gia tỉnh Hà Tĩnh 2014-2015) Giải a - Trong sinh sản hữu tính dạng tự đa bội có di truyền, phân li phức tạp không ổn định giảm phân cá thể bị rối loạn Các NST tương đồng tiếp hợp phân li cách ngẫu nhiên mà hình thành đơn tự, lưỡng tự, tam tự, tứ tự đa tự tạo nên nhiều loại giao tử có số lượng NST khác bất hoạt - Chứng minh: thể tứ bội AAaa, NST tương đồng giảm phân phân li theo khả năng: 2: 2; 3:1; 1:3; 4:0; 0:4 Có thể gặp số NST tương đồng sau giao tử 4, 3, 2, 1,0 với tần số tương ứng: Số NST giao tử: Tần số 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 Chỉ loại giao tử có NST hữu thụ chiếm 6/16 = 0,375 Từ cho thấy khả hữu thụ thể tự đa bội b - Ở thể đa bội, NST lớn 2n 3n, 4n, 5n, 6n cần 1n NST chưá gen thể đầy đủ chức thiết yếu cho thể - Những gen n nhiễm sắc thể lại phân hoá trình tích luỹ đột biến gen; đột biến trì thể mang đột biến sống sót sinh sản - Các lôcut nhiều thể đa bội hội xuất tích lũy đột biến lôcút lớn - Các đột gen tiến hoá với chức dẫn đến loại protein làm thay đổi kiểu hình sinh vật Kết tích luỹ đột biến dẫn đến hình thành loài mới, giống biểu thường thấy thực vật Bài Cho phép lai P: ♂AaBbDd × ♀AabbDd Quá trình giảm phân xảy không phân li cặp Aa giảm phân I, giảm phân II bình thường Không viết sơ đồ lai, xác định số kiểu gen tối đa có tỉ lệ kiểu gen AaBbDd F1 trường hợp sau: - Trường hợp 1: Rối loạn giảm phân xảy giới - Trường hợp 2: Rối loạn giảm phân xảy hai giới (Cho loại giao tử có sức sống khả thụ tinh tương đương nhau) (HSG Tỉnh Hải Dương 2013-2014) Giải Cho phép lai: P: ♂AaBbDd × ♀AabbDd * Trường hợp 1: Rối loạn giảm phân xảy giới - Xét riêng cặp gen: Cặp Aa x Aa  kiểu gen  tỉ lệ kiểu gen Aa =0 12 Cặp Dd x Dd 3 kiểu gen  tỉ lệ kiểu gen Dd = Cặp Bb x bb  kiểu gen  tỉ lệ kiểu gen Bb = - Vậy số kiểu gen tối đa: x x = 24 Tỉ lệ kiểu gen AaBbDd: = *Trường hợp 2: Rối loạn giảm phân xảy hai giới Cặp Bb x bb  kiểu gen  tỉ lệ kiểu gen Bb = Cặp Dd x Dd 3 kiểu gen  tỉ lệ kiểu gen Dd = Cặp Aa x Aa  kiểu gen  tỉ lệ kiểu gen Aa = - Vậy số kiểu gen tối đa: x x = 18 1 1 x x = 2 Tỉ lệ kiểu gen AaBbDd: Bài Một cá thể loài động vật có nhiễm sắc thể 2n = 12 Khi quan sát trình giảm phân 2000 tế bào sinh tinh, người ta thấy 20 tế bào có cặp nhiễm sắc thể số không phân li giảm phân I, kiện khác giảm phân diễn bình thường; tế bào lại giảm phân bình thường Theo lí thuyết, tổng số giao tử tạo thành từ trình số giao tử có nhiễm sắc thể chiếm tỉ lệ bao nhiêu? (HSG Tỉnh Hải Dương 2013-2014) Giải - Có 20 tế bào có cặp số không phân li giảm phân I  kết thúc giảm phân I có 20 tế bào NST kép - 20 tế bào tham gia tiếp vào giảm phân II (diễn bình thường) để hình thành giao tử  kết thúc thu số giao tử có NST : 20 x = 40 ( giao tử ) – Sau giảm phân thu số giao tử là: 2000 x = 8000 ( giao tử) Vậy số giao tử có nhiễm sắc thể chiếm tỉ lệ là: 40 x 100% = 0.5% 8000 Bài : Hai gen gây bệnh di truyền người gồm mù màu đỏ- lục thiếu máu nằm nhiễm sắc thể X, vùng không tương đồng Phả hệ cho thấy gia đình biểu bệnh Biết rằng, đột biến liên quan đến hai bệnh gia đình I II III IV 1 Nam mù màu Nam thiếu máu Nam mắc bệnh Nam bình thường Nữ bình thường 13 a Chỉ phả hệ có người mang tái tổ hợp trao đổi chéo giảm phân b Nếu cá thể IV-2 mang hội chứng Claiphentơ (XXY) bị mù màu, lỗi không phân ly giảm xảy bố hay mẹ? Giải thích c Cá thể III-5 lập gia đình với người đàn ông đến từ quần thể có tần số alen mù màu 1% Xác suất sinh đầu lòng họ gái mắc bệnh mù màu %? (Vòng loại HSG quốc gia tỉnh Thanh Hóa 2016-2017) a Ít người mang tái tổ hợp trao đổi chéo giảm phân: - Cá thể II-1 III-2 bị bệnh có bố mẹ bình thường, chứng tỏ gen gây bệnh gen lặn Quy ước: Bệnh mù màu (a); bệnh thiếu máu (b) - Nhận thấy, II-2 III-3 dị hợp tử cặp gen X AB X ab (Vì Bố I-2 có kiểu gen X AB Y truyền giao tử X AB cho gái II-2; Mặt khác IV-1 mắc bệnh có kiểu gen X ab Y nhận giao tử X ab từ mẹ III-3 → III- có kiểu gen X AB X ab nhận giao tử X AB từ bố II-3 ( X AB Y ) giao tử X ab từ mẹ II-2) + Vì II-2 có kiểu gen X AB X ab mà III-2 bị bệnh thiếu máu có kiểu gen X Ab Y nhận giao tử X Ab từ II-2 → III-2 chắn sản phẩm TĐC + Mặt khác: I-1 có kiểu gen X AB X ab II-1 bị bệnh có kiểu gen X aB Y sản phẩm TĐC; I-1 có kiểu gen X Ab X aB II-2 II-3 sản phẩm TĐC b Giải thích nguyên nhân: Mẹ (III-3) có kiểu gen: X AXa, trai IV-2 mang hội chứng Claiphentơ (XXY) bị mù màu phải có kiểu gen X a Xa Y nhận giao tử X a X a từ mẹ, giao tử Y từ bố Nên lỗi không phân ly chắn xảy giảm phân II mẹ c) Xác suất sinh đầu lòng gái mắc bệnh mù màu: - Tần số alen X a = 1% suy alen X A = 99% Theo ta có sơ đồ lai: X A X a × X a Y → X a X a = 0,5 0,5 1% = 0,25% Câu Tại phần lớn đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể đột biến lệch bội thường gây hại cho thể đột biến? Ở người, mức độ gây hại dạng đột biến nhiễm sắc thể phụ thuộc vào yếu tố nào? Giải thích ( HSG quốc gia năm 2012) - Phần lớn đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường gây hại cho thể đột biến nhiễm sắc thể chứa nhiều gen, đột biến đoạn, lặp đoạn thường dẫn đến cân gen - Các loại đột biến đảo đoạn chuyển đoạn nhiễm sắc thể không làm cân gen làm thay đổi mức độ biểu gen thay đổi vị trí gen (hiệu vị trí) điểm đứt gẫy làm hỏng gen quan trọng 14 - Vì nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen nên đột biến lệch bội thừa thiếu vài nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể hầu hết làm cân gen mức độ nghiêm trọng thường gây chết thể đột biến Ở người, mức độ gây hại dạng đột biến phụ thuộc vào: - Đột biến cấu trúc : Phần lớn đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường gây chết giai đoạn khác nhau, đột biến đoạn nhỏ, đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể đột biến đảo đoạn không làm cân gen không gây hiệu vị trí sống sót lại bị nhiều dị tật ảnh hưởng nhiều đến sức sống khả sinh sản - Đột biến lệch bội: Lệch bội NST giới tính cân gen NST Y mang gen thừa thiếu NST X ảnh hưởng so với nhiễm sắc thể thường nhiễm sắc thể X dư thừa bị bất hoạt Người bình thường cần nhiễm sắc thể X có khả sống bình thường - Lệch bội NST thường làm cân gen nhiều hơn, lệch bội NST thường có kích thước lớn chứa nhiều gen gây hại nhiều cho thể đột biến 2.4 Hiệu sáng kiến kinh nghiệm: Qua phân dạng tập so sánh với lớp dạy không phân dạng thu kết sau : - Về giảng dạy lớp kiểm chứng: Tỉ lệ điểm Lớp Dạy không phân dạng Dạy phân dạng Giỏi Khá TB Yếu Giỏi Khá TB Yếu 12A1 0% 20% 60% 20% 45% 40% 15% 0% 12A2 0% 10% 60% 30% 30% 40% 30% 0% - Về kết ôn luyện đội tuyển: Năm học 2016- 2017 có giải nhì giải ba kì thi học sinh giỏi tỉnh, có nhì, ba khuyến khích kì thi casio cấp tỉnh 15 16 III KẾT LUẬN, KIẾN NGHỊ: 3.1 Kết luận : Từ thực tế thấy đề tài đem lại hiệu định, giúp em học sinh hiểu chất vấn đề từ vận dụng linh hoạt xác làm tập Đó chủ yếu tập liên quan tới đột biến lệch bội đột biến đa bội Vì mạnh dạn đưa đề tài để đồng nghiệp tham khảo trình giảng dạy ôn thi Đại học, ôn thi học sinh giỏi 3.2 Kiến nghị: Qua kết thấy, trình giảng dạy phần môn sinh học đặc biệt phần đột biến số lượng nhiễm sắc thể việc đưa phương pháp phân dạng tập cho học sinh giúp em tiếp thu nhanh, ghi nhớ vận dung thành thạo Đặc biệt lớp khối hay ôn luyện đội tuyển học sinh giỏi cần thiết Có đạt hiệu cao XÁC NHẬN CỦA THỦ TRƯỞNG ĐƠN VỊ Thanh Hóa, ngày 20 tháng năm 2017 Tôi xin cam đoan SKKN viết, không chép nội dung người khác (Ký ghi rõ họ tên) Phạm Thị Hà 17 IV TÀI LIỆU THAM KHẢO Sách giáo khoa sinh học 12 (cơ + nâng cao) nhà xuất GD Sách tập sinh học 12 Đề thi học kì , tốt nghiệp, đại học, cao đẳng, đề thi thử đại học Đề thi học sinh giỏi tỉnh Đề thi tuyển sinh Đại học, Cao đẳng năm 2009, 2010, 2012, 2016 Mạng Internet 18 DANH MỤC CÁC ĐỀ TÀI SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM ĐÃ ĐƯỢC HỘI ĐỒNG ĐÁNH GIÁ XẾP LOẠI CẤP PHÒNG GD&ĐT, CẤP SỞ GD&ĐT VÀ CÁC CẤP CAO HƠN XẾP LOẠI TỪ C TRỞ LÊN Họ tên tác giả: Phạm Thị Hà Chức vụ đơn vị công tác: Tổ trưởng chuyên môn Trường THPT Thành Thành TT Tên đề tài SKKN Phân dạng loại tập di truyền học quần thể Phương pháp giải dạng tập di truyền học quần Kết Cấp đánh đánh giá Năm học giá xếp loại xếp loại đánh giá xếp (Phòng, Sở, (A, B, loại Tỉnh ) C) Sở GD C 2010-2011 ĐT Sở GD ĐT B 2014-2015 thể có ứng dụng xác suất * Liệt kê tên đề tài theo thứ tự năm học, kể từ tác giả tuyển dụng vào Ngành thời điểm 19 ... niệm đột biến, đột biến NST, đột biến số lượng NST a Đột biến: Là biến đổi cấu trúc di truyền gồm đột biến gen đột biến NST b Đột biến NST: Là biến đổi cấu trúc hay số lượng NST c Thể đột biến: ... giải nhanh tập di đột biến số lượng NST học sinh cần nắm vững kiến thức: - Khái niệm đột biến, đột biến NST, thể đột biến, đột biến số lượng NST - Khái niệm chế phát sinh dạng đột biến số lượng NST... Thể đột biến: Là đột biến biểu thành kiểu hình d Đột biến số lượng NST: Là biến đổi số lượng NST gồm hai loại: đột biến đa bội đột biến lệch bội 2.1.2 Đột biến lệch bội nhiễm sắc thể ( dị bội) 2.1.2.1