SỞ GIÁO DỤC& ĐÀO TẠO THANH HÓA TRƯỜNG THPT LƯƠNG ĐẮC BẰNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM DÙNG KÊNH HÌNH RÈN LUYỆN KĨ NĂNG PHÂN TÍCH, GIẢI BÀI TẬP ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ NHẰM NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI, THI THPT QUỐC GIA Người thực hiện: Nguyễn Thị Mai Chức vụ: Tổ trưởng chuyên môn Đơn vị công tác : Trường THPT Lương Đắc Bằng SKKN thuộc môn: Sinh học THANH HÓA, NĂM 2016 A - ĐẶT VẤN ĐỀ I – Lý chọn đề tài: Trong nhiều năm giảng dạy bồi dưỡng học sinh giỏi cấp tỉnh, học sinh thi vào trường đại học, cao đẳng, nhận thấy sau học sinh có vốn kiến thức lí thuyết em hăng hái tiếp cận hệ thống kiến thức tập Các dạng tập vừa phương tiện dùng để củng cố kiến thức, kĩ vừa phương tiện để rèn luyện phát triển tư sáng tạo khả phân tích học sinh Cùng với việc đổi dạy học theo chủ đề, đổi kiểm tra, đánh giá, trường tự chủ việc xây dựng chương trình dạy học nhà trường, giáo viên việc giúp học sinh chủ động, tích cực tiếp nhận kiến thức phải tìm phương pháp, kinh nghiệm giúp học sinh ôn tập tốt Trong dạng tập sinh học, tập đột biến dạng thường gặp đề thi vào trường đại học, cao đẳng, đề thi học sinh giỏi cấp tỉnh Quốc gia, đặc biệt có mặt đề thi olimpic quốc tế Vì vậy, việc vận dụng lí thuyết phần đột biến để giải nhanh tập liên quan cần thiết Tuy nhiên, trình giảng dạy, thấy vận dụng giải tập phần đột biến, học sinh thường làm theo kiểu ghi nhớ công thức thay số nên em thường nhầm lẫn, không hiểu chất vấn đề nên không tự tin với kết đạt Những nhầm lẫn chủ yếu em nắm không sở lí thuyết sinh học, không hiểu chất chế biến dị dẫn đến không phân biệt dạng toán khác giải tập Xuất phát từ lí trên, kinh nghiệm tích luỹ qua nhiều năm giảng dạy trường trung học phổ thông, có ý tưởng viết đề tài với nội dung “DÙNG KÊNH HÌNH RÈN LUYỆN KĨ NĂNG PHÂN TÍCH, GIẢI BÀI TẬP ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ NHẰM NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI, THI THPT QUỐC GIA” với mong muốn chia sẻ đồng nghiệp nhằm giúp học sinh có kĩ cần thiết nhận dạng giải tập đột biến, giúp em tự tin có kết cao kì thi, nâng cao chất lượng dạy học II – Mục tiêu nghiên cứu: Được chia sẻ với đồng nghiệp toàn tỉnh việc hướng dẫn học sinh lớp 12 ôn thi đại học thi học sinh giỏi: - Phương pháp phân tích rút kết luận cách giải tập đột biến - Một số sai sót thường gặp làm tập đột biến Phương pháp giúp học sinh tránh sai sót giải dạng tập III – Nội dung nghiên cứu: Ở đề tài này, tập trung nghiên cứu vấn đề sau: • Cơ sở lí luận liên quan đến nội dung đề tài • Phương pháp dùng kênh hình phân tích để rút cách giải tập đột biến IV – Đối tượng nghiên cứu: Đề tài dùng kênh hình rèn luyện kĩ phân tích, giải tập đột biến số lượng nhiễm sắc thể áp dụng với học sinh khối 12 luyện tập, ôn tập chương, ôn luyện thi đại học, bồi dưỡng học sinh giỏi V – Phương pháp nghiên cứu: • Phương pháp nghiên cứu tài liệu: - Nghiên cứu sở lý thuyết sinh học - Nghiên cứu sở toán học - Nghiên cứu số dạng tập đột biến số lượng nhiễm sắc thể đề thi đại học, đề thi học sinh giỏi, giải toán máy tính môn sinh học tuyển tập đề thi Olympic 30 tháng từ năm 2008 đến • Phương pháp thực nghiệm sư phạm B – GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ I- Thực trạng vấn đề Quan niệm tính biến dị di truyền sinh vật từ xa xưa gần gũi người Hơn nữa, lai tạo giống động vật thực vật người tiến hành từ nhiều kỉ qua Thế hiểu biết người đột biến, có đột biến nhiễm sắc thể lại muộn Năm 1911, T.H.Morgan cộng sự, đối tượng mô hình ruồi giấm thống xây dựng nên thuyết di truyền NST Năm 1920, nhà khoa học Nga tiếng N.I.Vavilov thiết lập quy luật “dãy biến dị tương đồng”, có đóng góp lớn phát triển thuyết biến dị di truyền G.A.Nadson G.S.Philipov (1925) phát ảnh hưởng gây đột biến phóng xạ nấm bậc thấp G.Muller (1927) chứng minh hiệu gây đột biến tia rơngen ruồi giấm T.Paint (1933) phát nhiễm sắc thể khổng lồ tuyến nước bọt côn trùng cánh mềm Phát đặt sở cho nghiên cứu đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thiết lập đồ tế bào học nhiễm sắc thể Lí thuyết đột biến nhiễm sắc thể, có đột biến số lượng nhiễm sắc thể tổng hợp nêu rõ chế phát sinh đột biến Chẳng hạn: SGK sinh học 12 nâng cao NXB Giáo Dục phát hành, giáo trình “Di truyền học” tác giả Nguyễn Hồng Minh, NXB Nông Nghiệp Hà Nội, 1999, “Sinh Học”của Cambell Reece Tuy nhiên, từ việc vận dụng lí thuyết để giải tập đột biến số lượng nhiễm sắc thể chưa có nhiều tác giả đề cập đến Mới đây, “Phương pháp giải nhanh tập di truyền”, tác giả Phan Khắc Nghệ, NXB Giáo dục Việt Nam đề cập dạng tập đột biến số lượng nhiễm sắc thể Tuy nhiên, phương pháp dùng hệ thống kênh hình giải thích chế phân li nhiễm sắc thể, xây dựng cho học sinh cách tư logic để giải tập đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể chưa tác giả đề cập đến Điều quan trọng qua việc giải tập sinh học, học sinh rút ý nghĩa thực tiễn để củng cố khắc sâu phần lí thuyết học Do mà phần lí thuyết sinh không gánh nặng, phải học thuộc cách máy móc Khi em tự tin với phần tập sinh học có nghĩa em hiểu phần lí thuyết, vận dụng lí thuyết vào thực tiễn, em cảm thấy yêu thích môn sinh học II- Cơ sở lí thuyết sinh học Để giải tập phần này, yêu cầu học sinh phải nắm vững kiến thức có liên quan đến trình nguyên phân, giảm phân (Sinh học lớp 10), kiến thức toán học xác suất, tổ hợp (Giải tích lớp 11), kiến thức đột biến số lượng nhiễm sắc thể như: Thể lệch bội a Khái niệm: Đột biến lệch bội biến đổi số lượng nhiễm sắc thể (NST) xảy hay vài cặp NST b Các dạng đột biến lệch bội: Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường gặp dạng chính: - Thể không (2n – 2): Tế bào lưỡng bội bị cặp NST - Thể (2n – 1): Tế bào lưỡng bội bị NST cặp NST - Thể ba (2n + 1): Tế bào lưỡng bội thêm NST vào cặp NST - Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm NST vào cặp NST Ngoài có: - Thể ba kép (2n +1 +1) có cặp NST có NST cặp tế bào - Thể kép (2n – 1- 1) có cặp NST mang NST cặp tế bào - Thể không kép (2n – – 2): Tế bào cặp NST - Thể bốn kép (2n +2 +2) có cặp NST có NST cặp tế bào c Nguyên nhân chế phát sinh - Do tác nhân lí hóa môi trường bên thể làm rối loạn phân li bình thường số cặp NST - Do thoi vô sắc không hình thành nên cặp NST phân li trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử kết hợp với giao tử bình thường không bình thường khác thụ tinh tạo thành đột biến dị bội N+1 n+1 ↓ 2n+2 Thể bốn thể n+1 n ↓ 2n+1 Thể ba n-1 n ↓ 2n-1 Thể n-1 n-1 ↓ 2n-2 Thể ba kép (2n+1+1) kép(2n-1-1) - Một cá thể loài gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, tượng dị bội cặp NST khác cho kiểu hình hoàn toàn khác Ví dụ: loài có NST 2n = 14 tức có cặp NST khác cá thể có trường hợp thể ba hoàn toàn khác d Hậu ý nghĩa - Sự tăng hay giảm số lượng hay vài cặp NST làm cân toàn hệ gen thể không sống hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản - Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho trình tiến hóa - Đối với chọn giống: sử dụng thể không để đưa NST theo ý muốn vào lai - Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen NST Ví dụ số bệnh lệch bội người: Hội chứng Down (thể ba cặp NST 21), (2n+1) = 47NST Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST Siêu nữ (XXX), (2n+1) = 47NST Tocnơ (thể cặp giới tính XO) à( 2n-1) = 45NST Thể đa bội a Khái niệm chế phát sinh tự đa bội - Đa bội thể thể mà tế bào chứa nhiều lần số NST đơn bội loài, (3n, 4n, 5n, 6n…) Gồm tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,… tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,… - Cơ chế hình thành: Do rối loạn phân bào, toàn NST nhân đôi không phân li làm nhiễm sắc thể tế bào tăng lên gấp bội + Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: • Trong giảm phân toàn NST nhân đôi không phân li tạo giao tử 2n, thụ tinh giao tử 2n kết hợp với giao tử 2n tạo thành hợp tử 4n, phát triển thành thể tứ bội • Trong lần nguyên phân hợp tử 2n toàn NST nhân đôi không phân li tạo tế bào 4n, phát triển thành thể tứ bội + Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: Trong giảm phân toàn NST nhân đôi không phân li tạo giao tử 2n, thụ tinh giao tử 2n kết hợp với giao tử n tạo thành hợp tử 3n, phát triển thành thể tam bội n n 2n n 2n 2n ↓ ↓ ↓ 2n 3n 4n Thể lưỡng bội Thể tam bội Thể tứ bội (bình thường) (bất thụ) (hữu thụ) b Khái niệm chế phát sinh thể dị đa bội - Dị đa bội: tượng tế bào đột biến mang NST loài khác - Thể song nhị bội: tượng tế bào đột biến mang NST lưỡng bội loài khác c Hậu vai trò đột biến đa bội • Thể đa bội có số lượng NST tăng gấp bội nên trình sinh tổng hợp protein diễn mạnh mẽ; tế bào, quan sinh dưỡng có kích thước lớn, sinh trưởng tốt Thể đa bội thường ứng dụng trồng trọt để thu sản phẩm từ quan sinh dưỡng ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo • Thể đa bội lẻ khả sinh giao tử bình thường nên thể đa bội lẻ thường bất thụ Người ta ứng dụng để tạo giống trồng cho to không hạt (dưa hấu, chuối ) • Đột biến đa bội có ý nghĩa tiến hóa chọn giống thực vật góp phần hình thành loài • Thể đa bội động vật thường gặp làm rối loạn chế xác định giới tính gây chết III- Cơ sở toán học xác suất thống kê Để giải thực trạng nói trên, giáo viên học sinh cần nắm sở toán học sau: Khái niệm xác suất Một số cách định nghĩa xác suất: - Theo định nghĩa phổ thông cổ điển toán học thống kê: “Xác suất kiện tỉ số khả thuận lợi để kiện xảy tổng số khả có thể” - Cách 2: Xác suất biến cố A số không âm, kí hiệu P(A) (P: viết tắt từ chữ Probability), biểu bị khả xảy biến cố A định nghĩa sau: P(A) = Số trường hợp thuận lợi cho A/Số trường hợp có phép thử thực (Những khả biến cố sơ cấp- chúng xảy suy A xảy – gọi trường hợp thuận lợi cho A) Trong lí thuyết xác suất phân biệt tần suất thực nghiệm (tần suất kiện thực tế hay tần suất kiểm chứng) tần suất chủ quan (hay tần suất Bayer- tần suất kiện kiểm chứng) Ở tập toán sinh học thường gặp thuật ngữ “tần số” Có thể hiểu từ “tần số” tượng di truyền tần số thực nghiệm, nghĩa số lần xảy biến cố tượng hay trình sinh học thống kê hay kiểm định Xác suất biến cố • Nếu A biến cố chắn P(A) = • Nếu A biến cố không P(A) = • Tổng xác suất: Nếu A, B, D biến cố xung khắc xác suất để xuất A B D là: P( A ∪ B ∪ D ) = P(A) + P(B) + P(D) • Xác suất hai kiện đối lập: Nếu A A hai kiện đối lập P(A) + P( A ) = Xác suất điều kiện Nếu biến cố B xảy với xác suất P(B) xác suất có điều kiện biến cố A với điều kiện B số xác định theo công thức: P(A/B) = P( AB) P ( B) Sự độc lập nhiều biến cố Xác suất kiện mà phụ thuộc vào nhiều biến cố xảy độc lập bằn tích xác suất biến cố độc lập tạo nên kiện P(ABD) = P(A)P(B)P(D) Tổ hợp C kn = n! k!( n − k )! ( 1≤ k ≤ n) Nhị thức Niutơn: Nếu A, B kiện đối lập ( B = A ), P(A) = a, P(B) = b thì: ( a + b) n n = ∑ Cnk a k b n −k = k =0 (a+b)n = Cn0an b0 + Cn1 an-1 b1 + Cn2 an-2 b2 + + Cnn-1 a1 bn-1 + Cnn a0 bn IV- Các biện pháp tiến hành để giải vấn đề Bản thân trình dạy học hướng dẫn học sinh sử dụng kênh hình để giải thích rõ chế đột biến, từ giúp học sinh vận dụng giải tập Dạng1: Sự phân li nhiễm sắc thể giảm phân tạo giao tử thể đột biến: Thể ba kép: 2n+1+1 Giao tử: (n+1) (n+1) (n) (n+1+1) Tỉ lệ giao tử: (n+1) = 50%; (n) = (n+1+1) = 25% Thể kép: 2n-1-1 Giao tử: (n-1-1) (n) (n-1) (n-1) Tỉ lệ giao tử: (n-1) = 50%; (n) = (n-1-1) = 25% Thể ba nhiễm: 2n + Giao tử: (n+1) (n) Tỉ lệ giao tử: (n+1) = (n) = 50% Thể nhiễm: 2n - Giao tử: (n-1) (n) Tỉ lệ giao tử: (n-1) = (n) = 50% Thể tứ nhiễm: 2n+2 Thể khuyết nhiễm: 2n-2 Tỉ lệ giao tử: (n+1) = 100% Tỉ lệ giao tử: (n-1) = 100% Tương tự với thể bốn kép: 2n+2+2 cho giao tử n+1+1 = 100%; thể không kép: 2n-2-2 cho giao tử n+1+1=100% Ví dụ minh hoạ: Bài 1: Một loài thực vật có NST 2n=12 Thể đột biến kép giảm phân tạo giao tử, giả sử giao tử có sức sống, khả thụ tinh a) Xác định tỉ lệ loại giao tử có NST? b) Nếu thể đột biến nói tự thụ phấn, xác định tỉ lệ loại hợp tử có NST, 9NST? Giải: Thể đột biến nhiễm kép có NST 2n-1-1 = 10, giảm phân cho tỉ lệ giao tử sau: (n) = (n-1-1)= 25%; (n-1)=50% a) Giao tử có NST = n-1-1 chiếm tỉ lệ 25% b) Khi thể đột biến nói tự thụ phấn: P: (2n-1-1) x (2n-1-1) GP: (n) = 25%, (n-1-1)= 25%, (n-1)=50% (n) = 25%, (n-1-1)= 25%, (n-1)=50% F1: loại hợp tử có NST = 2n-2-2 = (n-1-1) x (n-1-1) = 25% x 25% = 6,25% Loại hợp tử có NST = 2n-2-1 = (n-1) x (n-1-1) x = 50% x 25% x 2= 25% Bài 2: Một cá thể loài thực vật có NST 2n = 16 Khi quan sát trình giảm phân 2000 tế bào, người ta thấy 100 tế bào có cặp NST số không phân li giảm phân I, kiện khác giảm phân diễn bình thường; tế bào lại giảm phân bình thường a Loại giao tử có NST chiếm tỉ lệ bao nhiêu? b Loại giao tử có NST chiếm tỉ lệ bao nhiêu? c Nếu thể tự thụ phấn, loại hợp tử có 15 NST chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Giải: a Loại giao tử có (n-1 = 7) NST chiếm tỉ lệ = 5% b Loại giao tử có NST chiếm tỉ lệ: - = 95% c Nếu thể tự thụ phấn, loại hợp tử có 15 NST tạo từ giao tử có NST giao tử có NST, chiếm tỉ lệ: 2= = 4,75% Bài tập vận dụng: Bài 1: Một loài thực vật có NST 2n = 80 a) Một đột biến thể bốn kép có NST bao nhiêu? b) Một tế bào đột biến thể không tiến hành giảm phân, số NST có giao tử bao nhiêu? c) Ở thể đột biến ba kép, tạo loại giao tử có NST nào? 10 (giao tử chứa NST 3), Aa = 2/6 (giao tử chứa NST 1, giao tử chứa NST 2, 3), AA = 1/6 (giao tử chứa NST 1, 2) Như viết giao tử thể tam nhiễm sau: vẽ hình tam giác, đặt alen lên đỉnh tam giác, giao tử gồm alen (giao tử n) đỉnh tam giác, giao tử gồm alen (giao tử n+1) cạnh tam giác Tổng đỉnh cạnh phần, thì: A Có đỉnh A → Giao tử A = 2/6 Có đỉnh a → Giao tử a = 2/6 Có cạnh AA → Giao tử AA = 1/6 A a Có cạnh Aa → Giao tử Aa = 2/6 Lưu ý: Hạt phấn (n+1) thường khả thụ tinh Nếu giả thuyết toán nêu rõ hạt phấn (n+1) khả thụ tinh làm bố xác định tỉ lệ giao tử không tính đỉnh tam giác (giao tử mang alen); tính cạnh tam giác VD: Với làm bố thể tam nhiễm có kiểu gen AAa, giao tử (n+1) khả thụ tinh cho tỉ lệ giao tử sau: A = 2/3, a = 1/3 Thể bốn nhiễm: 2n+2+2 thể tứ bội 4n - Xét phân li NST giảm phân: Thể bốn nhiễm 2n+2+2 cho loại giao tử (n+1+1) = 100% Thể tứ bội 4n giảm phân cho loại giao tử 2n = 100% Xét NST tồn tương đồng, trước giảm phân tự nhân đôi thành kép → 4 Có cách xếp NST giảm phân sau: 3 4 3 4 1 Giảm phân cho tỉ lệ giao tử chứa NST 1, = tỉ lệ giao tử chứa NST 1, = tỉ lệ giao tử chứa NST 1, = tỉ lệ giao tử chứa NST 2, = tỉ lệ giao tử chứa NST 2, = tỉ lệ giao tử chứa NST 3, =1/6 12 Giả sử thể có kiểu gen AAaa (các gen tương ứng nằm NST số 1, 2, 3,4) tỉ lệ giao tử sau: AA = 1/6 (giao tử chứa NST 1, 2); aa = 1/6 (giao tử chứa NST 3, 4); Aa = 4/6 (giao tử chứa NST 1, 3; giao tử chứa NST 1, 4; giao tử chứa NST 2, 3; giao tử chứa NST 2, 4) Như viết giao tử thể tứ nhiễm sau: Vẽ hình tứ giác, đặt alen lên đỉnh hình tứ giác, giao tử gồm alen cạnh đường chéo hình tứ giác A A cạnh AA, tỉ lệ giao tử AA = 1/6 cạnh đường chéo Aa, tỉ lệ giao tử Aa = 2/6 cạnh aa, tỉ lệ giao tử aa = 1/6 a a Thể tứ nhiễm thể tứ bội giảm phân có trao đổi chéo: A A a a → A A A A a a a a →A A a a 11 22 33 4 1 33 A Aa a 22 44 →A a A a a A a A 11 22 3 4 Sau giảm phân giao tử gồm alen: • Giao tử AA chiếm tỉ lệ: • Giao tử Aa chiếm tỉ lệ: • Giao tử aa chiếm tỉ lệ: Ví dụ minh họa: Bài 1: Ở cà chua, cho biết A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với a quy định hoa trắng Hãy xác định tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình phép lai thể lệch bội, thể lưỡng bội sau: a) P: Aa x Aaa b) P: AAaa x Aaaa c) P: AAa x Aaaa Biết giao tử có sức sống khă thụ tinh Giải: a) P: Aa x Aaa GP: 1A: 1a 1A: 2Aa: 2a: 1aa F1: 1A 2a 2Aa 1aa 1A 1AA 2Aa 2AAa 1Aaa 1a 1Aa 2aa 2Aaa 1aaa 13 Tỉ lệ kiểu gen: 1AA: 2AAa: 3Aa: 3Aaa: 2aa: 1aaa Tỉ lệ kiểu hình: 11 đỏ: trắng b) P: AAaa x Aaaa GP: 1AA: Aa: 1aa 1Aa: 1aa F1: 1AA 4Aa 1Aa 1AAAa 4AAaa 1aa 1Aaaa 4Aaaa 1aa 1Aaaa 1aaaa Tỉ lệ kiểu gen: 1AAAa: 5AAaa: 5Aaaa: 1aaaa Tỉ lệ kiểu hình: 11 đỏ: trắng c) P: AAa x Aaaa GP: 1AA: 2A: 2Aa: 1a 1Aa: 1aa F1: 1AA 2Aa 2A 1a 1Aa 1AAAa 2AAaa 2AAa 1Aaa 1aa 1AAaa 2Aaaa 2Aaa 1aaa Tỉ lệ kiểu gen: 1AAAa: 3AAaa: 2Aaaa: 2AAa: 3Aaa: 1aaaa Tỉ lệ kiểu hình: 11 đỏ: trắng Bài tập vận dụng: Bài 1: Ở loài thực vật, cho biết A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với a quy định hoa trắng, hạt phấn lượng bội khả thụ tinh Hãy xác định tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình phép lai thể lệch bội sau: a) P: ♂AAa x ♀Aaa b) P: ♂Aaa x ♀AAaa c) P: ♂AAa x ♀Aaaa Bài 2: Cho phép lai tứ bội sau : (1) AaaaBBbb x AAAABBBb (2) AaaaBBBB x AaaaBBbb (3) AaaaBBbb x AAAaBbbb (4) AAAaBbbb x AAAABBBb (5) AAAaBBbb x Aaaabbbb (6) AAaaBBbb x Aaaabbbb Biết tứ bội giảm phân cho loại giao tử lưỡng bội có khả thụ tinh bình thường Theo lí thuyết, phép lai trên, phép lai cho đời có kiểu gen phân li theo tỉ lệ :4 :4 :2 : :1 :1 :1 :1 A (2) (5) B (2) (4) C (1) (5) D (3) (6) Bài 3: Hãy xác định tỉ lệ phân li kiểu gen kiểu hình phép lai tứ bội AAaa với dị bội AAa, trường hợp tứ bội AAaa có trao đổi chéo giảm phân Biết dị bội hạt phấn (n+1) không đủ sức cạnh tranh với hạt phấn đơn bội, nên hạt phấn (n+1) không thụ tinh với tế bào trứng Gen A xác định tính trạng hoa đỏ, gen a xác định tính trạng hoa trắng 14 Bài 4: Xử lí dạng hoa đỏ, dị hợp, lưỡng bội Bb tác nhân gây đột biến consixin Rồi chọn cặp lai, kết thu kiểu sau: Trường hợp 1: 270 hoa đỏ 10 hoa trắng Trường hợp 2: 500 hoa đỏ 60 hoa trắng Biện luận lập sơ đồ lai giải thích cho kết Dạng 3: Tính nhanh tỉ lệ kiểu hình phép lai - Xác định tổng tỉ lệ giao tử chứa toàn gen lặn bố mẹ - Xác định tỉ lệ kiểu hình lặn tích tỉ lệ giao tử lặn bố mẹ Xác định tỉ lệ kiểu hình trội trừ tỉ lệ kiểu hình lặn Tính tỉ lệ kiểu gen đồng hợp trội, đồng hợp lặn, dị hợp: - Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp lặn = tích tỉ lệ giao tử chứa toàn gen lặn bố mẹ - Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp trội = tích tỉ lệ giao tử chứa toàn gen lặn bố mẹ Tỉ lệ kiểu gen dị hợp = - tỉ lệ kiểu gen đồng hợp lặn - tỉ lệ kiểu gen đồng hợp trội Ví dụ minh hoạ: Ở cà chua, cho biết A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với a quy định hoa trắng Hãy xác định tỉ lệ kiểu hình phép lai thể lệch bội P: AAa x Aaa, biết giao tử có sức sống khả thụ tinh - Xác định tỉ lệ kiểu gen dị hợp phép lai trên? Giải: • P: AAa x Aaa Giao tử lặn: 1/6a 2/6a+ 1/6aa = 1/2 Kiểu hình hoa trắng chiếm tỉ lệ: 1/6 x ½ = 1/12 Kiểu hình hoa đỏ chiếm tỉ lệ: 1- 1/12 = 11/12 Vậy tỉ lệ kiểu hình phép lai: 11 hoa đỏ: hoa trắng • Tỉ lệ kiểu gen: P: AAa x Giao tử lặn: 1/6a Giao tử trội: 2/6A+1/6AA=1/2 Tỉ lệ kiểu gen dị hợp: - Aaa 2/6a+ 1/6aa = 1/2 1/6A = Bài tập vận dụng: Bài 1: Xác định nhanh tỉ lệ kiểu hình, tỉ lệ kiểu gen dị hợp hệ F phép lai thể dị bội lưỡng bội sau: a) P: AAaa x AAaa b) P: Aaaa x Aaa c) AAaa x Aa Biết A quy định đỏ trội hoàn toàn so với a quy định vàng; thể tam nhiễm, hạt phấn (n+1) khả thụ tinh Bài 2: Ở cà chua, gen A quy định đỏ trội hoàn toàn so với gen a quy định vàng Cà chua tứ bội giao phấn với thu F1 phân li kiểu hình theo tỉ lệ 35 đỏ: vàng Xác định kiểu gen bố mẹ 15 Bài 3: Ở loài thực vật, A quy định cao trội hoàn toàn so với a quy định thấp Lấy hạt phấn tam nhiễm Aaa thụ phấn cho tứ nhiễm AAaa, hạt phấn (n+1) khả thụ tinh, xác định tỉ lệ kiểu hình đời Dạng 4: Xác định số dạng đột biến lệch bội, số loại giao tử lệch bội • Loài có NST 2n = 6, có tối đa số dạng đột biến thể ba nhiễm? • Loài có 2n=6 NST, tức có cặp NST tương đồng Đột biến thể ba nhiễm xảy cặp NST số 1, số số Như vậy: ứng với cặp NST có dạng thể đột biến nhiễm, đó, số dạng thể ba nhiễm tương ứng với NST đơn bội loài Nếu vận dụng toán học giải thích: Chọn cặp NST tồn số n cặp NST → Số cách chọn n Tương tự, số dạng đột biến thể nhiễm, số dạng thể bốn nhiễm, số dạng thể khuyết nhiễm tối đa tương ứng với NST đơn bội loài Loài có NST 2n = 6, có tối đa số dạng đột biến thể ba nhiễm kép? Đột biến thể ba nhiễm kép xảy cặp NST tương đồng: Cặp NST số 1, 2; số 1, 3; số 2, Như vậy: Chọn cặp NST tồn tổng số n cặp NST tương đồng, số cách chọn là: = Tương tự, số dạng đột biến thể nhiễm kép, số dạng thể bốn nhiễm kép, số dạng thể khuyết nhiễm kép tối đa là: • Xác định số loại giao tử tối đa Ví dụ: Ở thể đột biến loài, sau tế bào sinh dục sơ khai nguyên phân liên tiếp lần tạo số tế bào có tổng cộng 144 NST Biết đột biến liên quan đến cặp NST a) Bộ NST loài bao nhiêu? Đó dạng đột biến nào? b) Có thể có loại giao tử không bình thường số lượng NST? Giải: Tế bào sinh dục sơ khai thể đột biến nguyên phân lần liên tiếp tạo số tế bào = 16 tế bào Số NST tế bào thể đột biến là: 144 : 16 = (NST) Vậy dạng đột biến lệch bội: Thể ba (2n+1) thể (2n-1) Nếu đột biến thể ba 2n + = → NST 2n loài 2n = Nếu thể đột biến thể 2n - = → NST 2n loài 2n =10 b) Nếu đột biến dạng 2n+1 hay 8+1 có dạng giao tử thừa NST Nếu đột biến dạng 2n-1 hay 10-1 có dạng giao tử thiếu NST Ví dụ minh hoạ: Bài 1: Một loài có NST 2n = 24 a Một thể đột biến bị đoạn NST số 1, đảo đoạn NST số 3, lặp đoạn NST số Khi giảm phân bình thường có % giao tử không mang đột biến? b Ở loài có tối đa loại thể ba kép (2 cặp NST tồn dạng chiếc, cặp NSt khác bình thường)? 16 c Một tế bào thể kép tiến hành nguyên phân, kì sau nguyên phân tế bào có NST? Giải: a) Giao tử không mang đột biến: Nhận NST bình thường số với xác suất ½; nhận NST bình thường số với xác suất ½, nhận NST bình thường số với xác suất ½ → Xác suất để ½ x ½ x ½ = 12,5% b) Số loại thể kép là: c) Tế bào thể kép NST chưa nhân đôi có số NST là: 2n – – = 22 Ở kì trung gian, NST nhân đôi thành kép: 22 NST kép Ở kì sau, NST kép tách thành đơn nên số NST tế bào 22 x = 44 Dạng 5: Xác định số kiểu gen, tỉ lệ loại hợp tử hình thành phép lai xảy đột biến lệch bội Sơ đồ minh họa rối loạn giảm phân tế bào: XX XX XY XXYY O Y YY Giảm phân Y Giảm phân XX XY X XXYY X XY O XY Sơ đồ minh họa rối loạn giảm phân tế bào: AAaa Aa AAaa Aa Aa O O O Ví dụ minh hoạ: Bài 1: Cho biết trình giảm phân thể đực, số tế bào, cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường, thể giảm phân bình thường Hãy xác định số loại kiểu gen phép lai sau: a P: ♂Aa x ♀Aa B P: ♂Aa x ♀AA C P: ♂Aa x ♀aa 17 Giải: Cho biết trình giảm phân thể đực, số tế bào, cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường cho loại giao tử Aa, O, A a a Cơ thể giảm phân bình thường cho loại giao tử A a Kết hợp loại giao tử thụ tinh: Aa O A a A AAa A AA Aa a Aaa a Aa aa Có loại kiểu gen (3 dạng đột biến lệch bội kiểu gen thể lưỡng bội bình thường) b Cơ thể giảm phân bình thường cho loại giao tử A Kết hợp loại giao tử thụ tinh: Aa O A a A AAa A AA Aa Có loại kiểu gen (2 dạng đột biến lệch bội kiểu gen thể lưỡng bội bình thường) c Cơ thể giảm phân bình thường cho loại giao tử a Kết hợp loại giao tử thụ tinh: Aa O A a a Aaa a Aa aa Có loại kiểu gen (2 dạng đột biến lệch bội kiểu gen thể lưỡng bội bình thường) Bài 2: Ở phép lai: P: ♂AaBbDd x ♀AaBBdd Nếu trình giảm phân thể đực thể cái, số tế bào, cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường; cặp NST khác phân li bình thường trình thụ tinh tạo tối đa: a Bao nhiêu kiểu gen? b Bao nhiêu kiểu gen đột biến lệch bội? c Bao nhiêu kiểu gen đột biến thể ba? Giải: Nếu trình giảm phân thể đực thể cái, số tế bào, cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường tạo loại giao tử: Aa, O, A a P: Aa x Aa → GP: (Aa + O + A + a)2 → F1 có kiểu gen: Aaaa, O, AAa, Aaa, A, a, AA, Aa, aa (6 kiểu gen đột biến lệch bội, kiểu gen bình thường) - Các cặp NST khác phân li bình thường, ta có: Bb x BB → BB, Bb (2 kiểu gen) Dd x dd → Dd,dd (2 kiểu gen) a Số loại kiểu gen tối đa: x x = 36 b Số kiểu gen đột biến lệch bội: x x = 24 c Số kiểu gen đột biến thể ba: (AAa, Aaa) x x = 18 Bài 3: Ở phép lai: P: ♂AaBb x ♀AaBB Người ta gây đột biến nhân tạo, giả sử: Trong trình giảm phân thể đực có 10% số tế bào cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường; có 20% số tế bào thể có cặp NST mang gen BB không phân li giảm phân I, giảm phân II bình thường a Quá trình thụ tinh tạo tối đa kiểu gen đột biến? b Ở đời con, loại hợp tử đột biến chiếm tỉ lệ bao nhiêu? c Ở đời con, loại hợp tử thể ba chiếm tỉ lệ bao nhiêu? (không tính thể ba kép)? Giải: - Xét cặp gen Aa: Nếu trình giảm phân thể đực có 10% số tế bào cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường cho giao tử: 5%Aa, 5%O, 45%A, 45%a Cơ thể giảm phân bình thường tạo loại giao tử A = a = 50% P: ♂Aa x ♀Aa GP: 5%Aa, 5%O, 45%A, 45%a 50%A, 50%a F1: 2,5% AAa, 2,5% Aaa, 2,5% A, 2,5% a, 22,5% AA, 45% Aa, 22,5% aa - Xét cặp gen Bb: Có 20% số tế bào thể có cặp NST mang gen BB không phân li giảm phân I, giảm phân II bình thường cho giao tử: 10% BB, 10% O, 80% B Cơ thể đực giảm phân bình thường tạo loại giao tử 50%B, 50%b P: ♂ Bb x ♀ BB GP: 50% B, 50% b 10% BB, 10% O, 80% B F1: 5% BBB, 5% B, 5% BBb, 5% b, 40% BB, 40% Bb (6 KG) a Quá trình thụ tinh tạo tối đa: x = 42 kiểu gen b Nếu trình giảm phân thể đực có 10% số tế bào cặp NST mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, giảm phân II diễn bình thường cho giao tử bình thường chiểm tỉ lệ 90% Có 20% số tế bào thể có cặp NST mang gen BB không phân li giảm phân I, giảm phân II bình thường cho giao tử bình thường chiếm tỉ lệ 80% Hợp tử bình thường đời chiếm tỉ lệ: 90% x 80% = 72% Hợp tử đột biến chiếm tỉ lệ: 100% - 72% = 28% C Ở đời con, loại hợp tử thể ba (không tính thể ba kép) chiếm tỉ lệ: (2,5% AAa + 2,5% Aaa + 22,5% AA + 45% Aa + 22,5% aa)( 5% BBB + 5% BBb + 40% BB + 40% Bb) – (22,5% AA + 45% Aa + 22,5% aa)( 40% BB + 40% Bb) – (2,5% AAa + 2,5% Aaa)( 5% BBB + 5% BBb) = 95% x 90% - 90% x 80% - 5% x 10% = 13% MỘT SỐ BÀI TẬP VẬN DỤNG LÍ THUYẾT Bài 1: Ở loài thực vật lưỡng bội có nhóm gen liên kết Hãy xác định: a Số NST có thể đột biến đa bội lẻ? 19 b Số NST có thể đột biến đa bội chẵn? c Số NST có thể đột biến lệch bội cặp NST? d Ở kì giảm phân 1, có kiểu xếp NST? e Tối đa có loại giao tử sinh có trao đổi chéo điểm cặp NST? Giải: Loài thực vật lưỡng bội có nhóm gen liên kết NST đơn bội loài: n = a Số NST có thể đột biến đa bội lẻ: 3n = 12; 5n = 20; 7n = 28, … b Số NST có thể đột biến đa bội chẵn: 4n = 16; 6n = 24; 8n = 32; … c Ở kì giảm phân 1, số kiểu xếp NST là: e Khi có trao đổi chéo điểm cặp NST → cặp NST lại giảm phân bình thường số loại giao tử tối đa sinh là: Bài 2: a) Một cặp vợ chồng bình thường sinh trai bị bệnh mù màu bị hội chứng Claiphentơ Hãy giải thích Biết bệnh mù màu gen lặn nhiễm sắc thể X quy định không xảy đột biến gen đột biến cấu trúc NST b) Một cặp vợ chồng bình thường khác làm việc môi trường có chất phóng xạ, sinh đứa bị mù màu không bị đột biến số lượng cấu trúc NST Đứa bị mù màu ảnh hưởng chất phóng xạ hay cặp vợ chồng chứa gen gây bệnh trạng thái dị hợp? Vì sao? Giải: a) Kiểu gen bố: XAY, sinh bị mù màu chứa gen Xa, mẹ có kiểu gen XAXa Con bị mù màu bị Claiphentơ có kiểu gen: X aXaY, nhận giao tử XaXa từ mẹ nhận giao tử Y từ bố Giao tử XaXa tạo từ mẹ (XAXa) rối loạn trình giảm phân II, nhiễm sắc thể kép XaXa không phân li phân bào II b) Trường hợp đứa gái: kiểu gen X aXa, nhận gen 1Xa từ mẹ 1Xa từ bố, mà bố bình thường có kiểu gen XAY, bố tạo giao tử Xa bị đột biến gen XAà Xa Nên kết luận ảnh hưởng chất phóng xạ Trường hợp 2: Nếu đứa trai: kiểu gen là: X aY, gen nhận từ mẹ bình thường XAXa, nên xác định có phải chất phóng xạ hay không Bài 3: Ở loài thực vật, gen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa trắng Cho hoa đỏ chủng lai với hoa trắng chủng F có 1000 cây, có 999 hoa đỏ hoa trắng Cho hoa trắng F đột biến gây Hãy trình bày dạng đột biến dẫn tới làm xuất hoa trắng nói trên? Giải: Cây hoa trắng gen A, nên thuộc dạng đột biến: đoạn NST, lệch bội thể đột biến gen 20 *Đột biến đoạn NST: Đoạn mang gen A P: AA x aa Ở thể AA, đoạn NST chứa gen A, hình thành loại giao tử chứa n NST không mang gen A (giao tử 0) Cơ thể aa giảm phân bình thường cho giao tử a, giao tử thụ tinh với giao tử đoạn NST chứa gen a hình thành hợp tử 0a, phát triển thành hoa trắng *Đột biến lệch bội thể một: NST mang gen A P: AA x aa Ở thể aa, rối loạn giảm phân, cặp NST chứa gen A không phân li, tạo loại giao tử (n+1) mang cặp gen AA giao tử (n-1) không mang gen A Cơ thể aa giảm phân bình thường cho giao tử a, giao tử thụ tinh với giao tử (n-1) không mang gen A tạo thành hợp tử (2n – 1) có kiểu gen 0a, phát triển thành hoa trắng Cơ thể aa giảm phân bình thường cho giao tử a, giao tử thụ tinh với giao tử a tạo hợp tử đột biến có kiểu gen aa phát triển thành hoa trắng *Đột biến gen A thành a: P: AA x aa Ở thể aa, tác nhân đột biến gây đột biến trình phát sinh giao tử làm giao tử A đột biến thành giao tử a Bài 4: Bộ NST lưỡng bội loài thực vật hạt kín có cặp NST kí hiệu là: I, II, III, IV, V, VI Khi khảo sát quần thể loài người ta phát đột biến kí hiệu A, B, C D Phân tích tế bào thể đột biến người ta thu kết sau: Thể đột Số lượng nhiễm sắc thể đếm cặp I II III IV V VI biến A 3 3 3 B 4 4 4 C 4 2 D 2 2 Hãy xác định tên thể đột biến trên? Giải: A: Thể tam bội 3n, B: thể tứ bội 4n, C: thể kép: 2n + + 2, D: Thể ba (2n+ 1) Bài 5: 1) Một NST có gen phân bố theo trình tự ABC*DEFGH Hãy xác định dạng đột biến rõ đoạn đột biến hoạ trường hợp sau: a AB*DEFGH b ABED*CFGH c AB*DEFCGH d ABCBC*DEFGH 2) Người ta đếm 12 nhiễm sắc thể hạt phấn loài thực vật có hoa a) Có tối đa dạng thể nhiễm hình thành? b) Có NST dự đoán thể tam bội, thể tứ bội? Giải: 1) a Mất đoạn chứa gen C b Đảo đoạn C*DE thành ED*C c Chuyển đoạn chứa gen C vào FG d Lặp đoạn NST chứa gen BC 2) Hạt phấn tế bào đơn bội n = 12 Do NST lưỡng bội loài: 2n = 12 x = 24 a Số dạng thể nhiễm hình thành: 12 tương ứng với 12 cặp nhiễm sắc thể loài b Số NST dự đoán thể tam bội là: 3n = 12 x = 36 Số NST dự đoán thể tứ bội là: 4n = 12 x = 48 21 Bài 6: Lai cá thể ruồi giấm với Ở cá thể, trình giảm phân tế bào sinh dục có số rối loạn phân li cặp NST giới tính Tất giao tử đột biến NST giới tính Tất giao tử đột biến NST giới tính sinh từ cá thể thụ tinh với giao tử bình thường tạo hợp tử XXX, hợp tử XYY hợp tử XO; 50% số giao tử bình thường thụ tinh với giao tử bình thường tạo 198 hợp tử XX 198 hợp tử XY a) Lần phân bào giảm phân tế bào sinh dục bị đột biến? Hãy vẽ sơ đồ minh họa b) Tần số đột biến gì? Tính tần số đột biến? Giải: a) Từ hợp tử XYY → hợp tử hình thành từ kết hợp giao tử đột biến YY với giao tử bình thường X Vậy đột biến xảy đực, đột biến tạo loại giao tử đột biến: XX, YY O → Đột biến xảy lần phân bào giảm phân đực b) Tần số đột biến tỉ lệ số giao tử đột biến tổng số giao tử: - Số giao tử bị đột biến: + + = - Số giao tử bình thường: x (198 + 198) = 792 → Tần số đột biến: : (8 + 792) = 1% Bài 7: Một tế bào sinh dưỡng hoa phong lan nguyên phân liên tiếp lần Khi bắt đầu lần phân bào thứ có tế bào bị tác động hoá chất nên hình thành tế bào 4n, sau trình nguyên phân diễn bình thường Có tế bào đột biến tế bào bình thường tạo sau lần nguyên phân nói trên? Giải: Số tế bào 2n hình thành sau lần nguyên phân thứ 24 = 16 Vì có tế bào bị tác động hoá chất làm hình thành tế bào 4n lần nguyên phân thứ nên: Số tế bào 4n hình thành sau lần nguyên phân thứ tế bào Số tế bào 2n hình thành sau lần nguyên phân thứ 5: (16 – 2) x = 28 Sau tế bào 4n tế bào 2n tiếp tục nguyên phân lần (lần NP thứ 6, 7, 8) nên: Số tế bào 4n hình thành sau lần nguyên phân: x 23 = 16 Số tế bào 2n hình thành sau lần nguyên phân: 28 x 23 = 224 VI- Kiểm chứng so sánh Như từ lý thuyết, hệ thống kênh hình, hướng dẫn học sinh kĩ cần thiết để nhận dạng giải tập đột biến số lượng nhiễm sắc thể, từ giúp học sinh vững vàng lí thuyết, tự tin giải tập sinh học Áp dụng phương pháp vào việc giảng dạy cho học sinh khối 12 thu kết sau: 22 Trong năm học 2013- 2014; 2015- 2016, hướng dẫn cho học sinh dùng kênh hình để rèn luyện kĩ giải tập đột biến số lượng nhiễm sắc thể với đối tượng học sinh lớp 12A1, 12A3, 12A5 có học lực tương đương lớp ban khoa học tự nhiên Khi dạy phần tập phần này, chia lớp thành nhóm, nhóm gồm 25 học sinh – nhóm thực nghiệm nhóm đối chứng Sau cho em làm kiểm tra tiết với 25 câu trắc nghiệm, thu kết sau: Giỏi 8,0à10,0đ SL Tỷ lệ Nhóm thực nghiệm Nhóm đối chứng Khá 6,5à7,75đ SL Tỷ lệ TB 5,0à6,25đ SL Tỷ lệ Yếu 3,5à4,75 SL Tỷ lệ Kém