C¬ chÕ di truyÒn ë cÊp ®é tÕ bµo Chu k× tÕ bµo CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 27. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI KiÓu nh©n cña n÷ KiÓu nh©n cña nam Bộ nhiễm sắc thể người PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Bộ gen người PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Số cặp bazơ ở một số bộ NST PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nội dung bài học: I. NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI II.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI 1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ. 2.Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh. 3.Phương pháp nghiên cứu tế bào. 4.Các phương pháp nghiên cứu khác. PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI I.NHNG KHể KHN, THUN LI TRONG NGHIấN CU DI TRUYN NGI *Khú khn: - Người sinh sản muộn, đẻ ít con. - Số lượng NST nhiều (2n = 46), kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng kích thước. - Yếu tố xã hội: không thể áp dụng phương pháp lai, gây đột biến để nghiên cứu. *Thun li: -Nhng c im sinh lớ v hỡnh thỏi ca ngi ó c nghiờn cu ton din nht so vi bt kỡ mt SV no khỏc. Mi thnh tu khoa hc u phc v cho con ngi. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI II.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI 1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ. a.Mục đích: b.Nội dung: - Theo dâi sù di truyÒn cña mét tÝnh tr¹ng nhÊt ®Þnh trªn nh÷ng ng­êi thuéc cïng 1 dßng hä qua nhiÒu thÕ hÖ (Ýt nhÊt lµ 3 thÕ hÖ). Xác định qui di truyền của các tính trạng ở người PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Hãy quan sát hình 27.1 và cho biết: Gen gây bệnh nằm trên NST X là gen trội hay gen lặn? Phân tích để viết kiểu gen của các cá thể 4 và 8? PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Sơ đồ phả hệ nghiên cứu sự di truyền tính trạng dái tai ở người PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI - X¸c ®Þnh ®­îc: + TÝnh tr¹ng nghiªn cøu tréi hay lÆn. + t bi n gen tr i hay gen l nĐộ ế ộ ặ . + Do 1 gen hay nhiÒu gen chi phèi. + Cã liªn kÕt víi giíi tÝnh kh«ng. c.Kết quả: [...]...PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI Đặc điểm di Tính trạng truyền Tớnh trng tri Da en, túc qun, mụi dy, mt nõu, lụng mi di, mi cong Tớnh trng ln Da trng, túc thng, mụi mng, mt en, lụng mi ngn, mi thng t bin tri Xng chi ngn, 6 ngún tay, ngún tay ngn t bin ln Bch tng, ic di truyn, cõm ic bm sinh DT liờn kt vi Mỏu khú ụng, mự mu, tt dớnh ngún tay 2 v gii tớnh 3, tt cú tỳm lụng tai Di truyn a gen Nng khiu... qun th liờn quan n cỏc bnh DT b.Phng phỏp di truyn hc phõn t Xỏc nh v trớ tng nu/ADN, xỏc nh cu trỳc ca tng gen tng ng vi mi tớnh trng nht nh PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI Hng cu hỡnh a dt a tr thiu mỏu hng cu hỡnh li lim Hng cu hỡnh li lim PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI Bi tp: Hon thnh bng sau PP nghiờn cu ph h Mc ớch Ni dung Kt qu PP nghiờn cu tre ng sinh PP nghiờn cu t bo ... nhân hội chứng đao Kiểu hình hội chứng đao PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI Kiểu hình hội chứng Patau( 3NST th Kiểu hình hội chứng Edwards (3NST th 18) PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI Hi chng Claiphent Hi chng ao Hi chng Tcn PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI II.PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI 4.Cỏc phng phỏp nghiờn cu khỏc a.Phng phỏp nghiờn cu di truyn qun th Da vo cụng thc nh lut Haci-Vanbec tớnh TS KH... dớnh ngún tay 2 v gii tớnh 3, tt cú tỳm lụng tai Di truyn a gen Nng khiu toỏn, õm nhc, hi ha PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI Tt lựn ngi: Do t bin gen tri gõy ra PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI Tớnh trng chựm lụng trờn tai: Do gen/Y qui nh PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI II.PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI 2.Phng phỏp nghiờn cu ng sinh Sinh ụi khỏc trng Sinh ụi cựng trng Khụng cú quan h h hng Cơ chế hình... i trc k mụi trng PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI II.PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI 3.Phng phỏp nghiờn cu t bo hc a.Mc ớch: Tỡm ra khuyt tt v b NST ca cỏc bnh di truyn chn oỏn v iu tr kp thi b.Ni dung: Quan sỏt, so sỏnh cu trỳchin vi ca b NST trong TB ca nhng ngi mc bn DT vi nhng ngi bỡnh thng c.Kt qu: Phỏt hin c nguyờn nhõn ca mt s bờnh DT PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI Sơ đồ kiểu nhân hội chứng... trứng: 2 đứa trẻ cùng trong 1 bọc ối Đồng sinh khác trứng: 2 đứa trẻ trong 2 bọc ối Trẻ đồng sinh cùng trứng Trẻ đồng sinh khác trứng Những trường hợp đồng sinh đặc biệt PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI II.PHNG PHP NGHIấN CU DI TRUYN NGI 2.Phng phỏp nghiờn cu ng sinh a.Mc ớch: Nghiờn cu tỏc ng ca mụi trng lờn s hỡnh thnh tớnh trng b.Ni dung: -Nuôi dưỡng trẻ đồng sinh trong một môi trường đồng nhất hoặc nuôi . PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Sơ đồ phả hệ nghiên cứu sự di truyền tính trạng dái tai ở người PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI - X¸c ®Þnh. PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI II.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI 1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ. a.Mục đích: b.Nội dung: - Theo dâi sù di truyÒn