Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn CHƢƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA AND I GEN: Khái niệm: Gen đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho sản phẩm xác định - ARN hay chuỗi polipeptit Cấu trúc chung gen: Cấu trúc chung gen cấu trúc: Vì gen đoạn phân tử ADN nên cấu trúc phân tử gen tương tự cấu trúc phân tử ADN      Mỗi gen có mạch xoắn kép liên kết với theo nguyên tắc bổ sung A liên kết T liên kết hiđrô, G liên kết với X liên kết hiđrô Các nu mạch liên kết với liên kết hóa trị Mỗi nu gen gồm thành phần: đường C5H10O4, H3PO4, loại bazơ nitơ A, T, G, X Mỗi loại bazơ nitơ đặc trưng cho loại nu, nên tên nu gọi theo tên loại bazơ nitơ mang Ở tế bào nhân thực gen nằm NST nhân tế bào có gen nằm bào quan tế bào chất Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm vùng:    Vùng điều hoà: nằm đầu 3’ gen mang tín hiệu khởi động kiểm soát trình phiên mã Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa axit amin Vùng kết thúc: nằm đầu 5’ gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã Cấu trúc không phân mảnh phân mảnh gen: + Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh) + Ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục: xen kẽ đoạn mã hóa axit amin (exôn) đoạn không mã hóa axit amin (intrôn) Vì vậy, gen gọi gen phân mảnh II MÃ DI TRUYỀN: 1.Khái niệm:   Mã di truyền trình tự xếp nucleotit gen (trong mạch khuôn) quy định trình tự xếp axit amin prôtêin Trong ADN có loại nu (A, T, G, X) prôtêin có khoảng 20 loại axit amin Do mã di truyền phải mã ba (còn gọi codon) [Type text] Gia sư Thành Được  www.daythem.edu.vn Mã di truyền gồm: mã gốc ADN, mã mARN đối mã tARN Ví dụ: mã gốc 3’-TAX…-5’ > mã là: 5’-AUG…-3’ > mã đối mã là: UAX >axit amin qui định Met 2.Đặc điểm chung:        Mã di truyền mã ba có tính đặc hiệu: Nu đứng quy định axit amin Từ loại nu A, T, G, X (trên gen - ADN) A, U, G, X (trên ARN) ta tạo 43 = 64 khác Mã di truyền có tính liên tục: đọc theo chiều từ điểm xác định mARN liên tục Nu (không chồng lên nhau) Mã di truyền có tính thoái hóa (dư thừa): có nhiều ba khác mã hóa cho axit amin Mã di truyền có tính phổ biến: tất loài dùng chung mã di truyền Bộ ba mở đầu AUG: quy định axit amin Metionin sinh vật nhân thực formin metionin sinh vật nhân sơ Bộ ba UAA, UAG,UGA: mã kết thúc (không quy định axit amin nào) Vậy 64 có 61 qui định axit amin QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN (tự chép, tái bản) 1.Nguyên tắc    ADN có khả nhân đôi để tạo thành ADN giống hệt giống ADN mẹ Sự tự nhân đôi ADN sở cho nhân đôi NST làm tiền đề cho trình phân chia nhân phân chia tế bào Quá trình nhân đôi ADN tế bào nhân sơ, nhân thực ADN virut theo NTBS bán bảo toàn Nguyên tắc bán bảo toàn (giữ lại nữa) có nghĩa ADN tạo có mạch có nguồn gốc từ mẹ, mạch lại tổng hợp từ môi trường nội bào Quá trình nhân đôi      Dưới tác dụng enzim tháo xoắn làm đứt liên kết hiđrô mạch, ADN tháo xoắn, mạch đơn tách dần Dưới tác dụng enzim ADN – polimeraza, Nu mạch đơn liên kết với Nu tự môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A = T, G = X) để tạo nên mạch đơn Vì enzim ADN – polimeraza tổng hợp mạch theo chiều 5’à3’ nên mạch khuôn 3’à 5’ mạch bổ sung tổng hợp liên tục Còn mạch khuôn 5’  3’ mạch bổ sung tổng hợp theo chiều ngược lại tạo thành đoạn ngắn gọi đoạn Okazaki Sau đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối ADN – ligaza Quá trình kết thúc phân tử ADN xoắn lại (nhờ từ NST đơn tạo thành cặp NST kép gồm crômatit dính với tâm động) * Kết quả: từ ADN mẹ qua trình tự nhân đôi tạo thành ADN giống hệt giống mẹ Trong ADN có mạch có nguồn gốc từ mẹ, mạch lại tổng hợp từ môi trường nội bào * Vd: từ ADN sau lần tự số ADN tạo thành là: 2*23 = 16 ADN [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn CÂU HỎI THAM KHẢO: Câu Mô tả thành phần cấu tạo nuclêôtit liên kết nuclêôtit Điểm khác nuclêôtit gì? + ADN có cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân nuclêôtit + Mỗi nuclêôtit có cấu tạo gồm thành phần đường đêôxiribôzơ, nhóm phôtphat bazơ nitơ Có loại nuclêôtit A, T, G, X, chúng phân biệt bazơ nitơ nên người ta gọi tên nuclêôtit theo tên bazơ nitơ ( A = Ađênin, T = Timin, G = Guanin X = Xitôzin) + Các nuclêôtit mạch liên kết với liên kết phôtphođieste tạo thành chuỗi pôli-nuclêôtit Các nuclêôtit mạch liên kết với liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung (A mạch liên kết với T mạch liên kết hiđrô ngược lại; G mạch liên kết với X mạch liên kết hiđrô ngược lại) Các liên kết phôtphodieste nuclêôtit chuỗi pôli- nuclêôtit liên kết bền vững, tác nhân đột biến có cường độ mạnh làm ảnh hưởng tới liên kết liên kết phôtphodieste giữ cho phân tử ADN bền vững định Ngược lại, liên kết hiđrô liên kết yếu ADN có nhiều liên kết hiđrô nên ADN vừa bền vững vừa linh hoạt, nhờ tính linh hoạt mà enzim sửa chữa sai sót trình tự xếp nuclêôtit Câu Phân tử ADN vi khuẩn E.coli chứa N15 phóng xạ Nếu chuyển E.coli sang môi trường có N14 sau lần nhân đôi có phân tử ADN chứa N15? Chỉ có phân tử, theo nguyên tắc bán bảo toàn có mạch cũ nằm phân tử, tất mạch chứa N14 + Đầu 3’ – 5’ phân tử axit nuclêic nói lên điều gì? + Để trả lời câu hỏi cần tìm hiểu cấu trúc hóa học phân tử axit nuclêic + Quan sát chuỗi pôlinuclêôtít cấu tạo nên phân tử ADN ta thấy đầu 3’ có nghĩa đầu có vị trí cacbon thứ phân tử đường gắn với nhóm OH tự do; tương tự, đầu 5’ đầu có vị trí cacbon thứ đường gắn với nhóm phosphát tự Nên người ta thường gọi 3’OH 5’P + Nguyên nhân việc phải thêm dấu phẩy (3’OH – 5’P) nuclêôtit phân tử đường bazơ nitơ có mạch cacbon nên để phân biệt mạch cacbon phân tử nên người ta phải dùng dấu phẩy Câu Nêu điểm giống khác nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ (E.coli) với nhân đôi ADN sinh vật nhân thực? + Nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực có chế giống + Nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ xảy đơn vị nhân đôi sinh vật nhân thực xảy nhiều đơn vị nhân đôi Mỗi đơn vị nhân đôi có chạc hình chữ Y, chạc có mạch tổng hợp đồng thời Như nhân đôi ADN sinh vật nhân thực xảy nhiều đơn vị phân tử ADN, nhiều phân tử ADN, rút ngắn thời gian nhân đôi tất ADN [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn Câu Giả sử có dạng sống mà axit nuclêic có mạch đơn gồm ba loại nuclêôtit A, G, U Hãy cho biết: dạng sống gì? Axit nuclêic gọi gì? Số ba có bao nhiêu? Số ba không chứa A bao nhiêu? Có ba chứa A? + Dạng sống virut vì: axit nuclêic chứa U + Axit nuclêic axit Ribonucleic + Số ba có là: 3x3x3 = 33 = 27 + Số ba không chứa A: 2x2x2 = 23=8 + Số ba chứa A: 19 Câu Theo dõi trình tự nhân đôi 1ADN, người ta thấy có 80 đoạn Okazaki, 90 đoạn mồi Bằng kiến thức di truyền học biện luận để xác định ADN có loại tế bào nào? Mỗi đơn vị tái có số ARN mồi = số đoạn Okazaki +2 Vậy trình tái phải có nhiều đơn vị tái => Số đơn vị tái = đơn vị Vậy, ADN có tế bào nhân thực có nhiều đơn vị tái lúc Câu Người ta tổng hợp gen nhân tạo chuyển gen vào vi khuẩn E Coli Hoạt động giải mã gen có diễn E coli không? Giải thích sao? Hoạt động giải mã diễn mã di truyền có tính phổ biến chung cho sinh giới Câu So sánh đặc điểm cấu tạo tính chất di truyền gen nhân gen tế bào chất  Giống nhau: - Đều có khả nhân đôi, mã điều khiển giải mã tổng hợp Prôtêin - Đều bị đột biến di truyền cho hệ sau  Khác nhau: Gen nhân Gen tế bào chất - Nằm ADN NST - Nằm ADN ti thể, lạp thể, plasmit vi khuẩn - ADN có dạng thẳng có cặp alen - ADN có dạng vòng, không chứa gen alen - Di truyền theo quy luật chặt chẽ NST bố mẹ phân bố hợp tử - Di truyền không theo quy luật chặt chẽ phân bào tế bào chất không chia cho tế bào xác - Lượng ADN nhân nhiều - Lượng ADN tế bào chất - Bố mẹ có vai trò ngang di - Bố mẹ có vai trò không ngang Con [Type text] Gia sư Thành Được truyền tính trạng www.daythem.edu.vn phát triển tính trạng theo dòng mẹ Câu Gen gì? - Gen đoạn ADN mang thông tin mã hoá sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay phân tử ARN) - Gen cấu trúc bao gồm phần : Vùng điều hoà (nằm đầu 3’ mạch mã gốc) – vùng mã hoá (ở gen) - vùng kết thúc (nằm đầu 5’ mạch mã gốc - cuối gen) - Gen sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục, sinh vật nhân thực có đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ đoạn mã hoá (êxôn) Câu Đặc điểm mã di truyền? - Mã di truyền trình tự xếp nuclêôtit gen quy định trình tự xếp axit amin prôtêin - Đặc điểm mã di truyền : + Mã di truyền đọc từ điểm xác định theo ba (không gối lên nhau) + Mã di truyền có tính phổ biến (tất loài có chung mã di truyền, trừ vài ngoại lệ) + Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 ba mã hoá loại axit amin) + Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều ba khác mã hoá cho loại axit amin, trừ AUG UGG) Câu Nhân đôi ADN thực nào? - Quá trình nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ, gồm bước : + Bước : Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ enzim tháo xoắn, mạch đơn phân tử ADN tách dần tạo nên chạc tái (hình chữ Y) để lộ mạch khuôn + Bước : Tổng hợp mạch ADN ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn theo chiều 5’ -> 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X) Trên mạch mã gốc (3’ -> 5’) mạch tổng liên tục Trên mạch bổ sung (5’ -> 3’) mạch tổng hợp gián đoạn tạo nên đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đoạn Okazaki nối với nhờ enzim nối [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn + Bước : Hai phân tử ADN tạo thành Các mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn xoắn đến -> tạo thành phân tử ADN con, mạch tổng hợp mạch ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn) Câu 10 Trình bày phiên mã chế hoạt động? + Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc (có chiều 3’" 5’) bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu + Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc gen có chiều 3’" 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’ " 3’ + Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc " phiên mã kết thúc, phân tử mARN giải phóng Vùng gen vừa phiên mã xong mạch đơn gen xoắn lại Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin Còn sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải chế biến lại cách loại bỏ đoạn không mã hoá (intrôn), nối đoạn mã hoá (êxon) tạo mARN trưởng thành Câu 11 Trình bày dịch mã chế hoạt động? Gồm giai đoạn : + Đầu tiên hoạt hoá axit amin : Axit amin + ATP + tARN -> aa – tARN + Sau đó, tổng hợp chuỗi pôlipeptit Quá trình tổng hợp tiến hành qua bước: * Mở đầu : Tiểu đơn vị bé ribôxôm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần ba mở đầu) di chuyển đến ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào ba mở đầu (đối mã khớp với mã mở đầu mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh * Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã khớp với mã thứ mARN theo nguyên tắc bổ sung), liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu với axit amin thứ Ribôxôm chuyển dịch sang ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã khớp với ba thứ hai mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit axit amin thứ hai axit amin thứ Ribôxôm chuyển dịch đến ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu giải phóng Quá trình tiếp tục đến ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử mARN * Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang ba kết thúc trình dịch mã ngừng lại, tiểu phần ribôxôm tách Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pôlipeptit Câu 12 Điều hòa hoạt động gen - Cơ chế điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân sơ (theo mô hình Mônô Jacôp) phụ thuộc vào cấu trúc điều hòa hoạt động Ô-pê-rôn Lắc- tô-zơ (mô tả hình 3.1 SGK) Như vậy: * Khi môi trường lactôzơ Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin liên kết với vùng vận hành ngăn cản trình phiên mã làm cho gen cấu trúc không hoạt động * Khi môi trường có lactôzơ Khi môi trường có lactôzơ, số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều làm cho prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành Do ARN polimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành trình phiên mã bị dừng lại [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn CÁC DẠNG BÀI TẬP + Gọi N: tổng nuclêôtit hai mạch ADN (hay gen) + Gọi L: chiều dài ADN (hay gen) + Gọi M: khối lượng ADN (hay gen) + Gọi C: số chu kì xoắn ADN (hay gen) DẠNG 1: TÍNH SỐ NU CỦA ADN ( HOẶC CỦA GEN ) Đối với mạch: Trong AND, mạch bổ sung nên số nu chiều dài mạch Mạch 1: A1 T1 G1 X1 A1 = T2 ; T1 = A2 ; G1 = X2 ; X1 = G2 Mạch 2: T2 A2 X2 G2 Đối với mạch: Số nu loại AND số nu loại mạch A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2+ T2 G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2 %A + %G = 50% = N/2 %A1 + %A2 = %T1 + %T2 = %A = %T 2 %G1 + %G2 = %X1 + % X2 = %G = %X 2 Cần nhớ: A=T;G=X  A G AG  1  T X TX A + T + G + X = N  2A + 2G = N N   A  T   G N  A+G=A+X=T+G=T+X= G  X  N  A  % A  %T ; %G  % X [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn + Do chu kì xoắn gồm 10 cặp nu = 20 nu nên ta có: N = 20 x số chu kì xoắn = 20xC + Mỗi nu có khối lượng 300 đơn vị cacbon nên ta có: N = khối lượng phân tử AND 300 Vd Một gen có 60 vòng xoắn có chứa 1450 liên kết hyđrô Trên mạch thứ gen có 15% ađênin 25% xitôzin Xác định : a Số lƣợng tỉ lệ loại nuclêôtit gen b Số lƣợng tỉ lệ loại nuclêôtit gen mạch gen Lời giải a Số lượng tỉ lệ loại nuclêôtit gen : Tổng số nuclêôtit gen : N = 20 x 60 = 1200 (nu)  N = 1200 2A  2G  1200 A  350 Theo ®Ò, ta cã hpt:    H =1450 2A  3G  1450 G  250 Số lượng tỉ lệ loại nuclêôtit gen : + G = X = 250 (nu) = 250/1200 x 100% = 20,8% + A = T = 1200/2 – 250 = 350 (nu) = 50% – 20,8% = 29,1% b Số lượng tỉ lệ loại nuclêôtit mạch gen : Mỗi mạch gen có: 1200 : = 600 (nu) + A1 = T2 = 15% = 15% 600 = 90 (nu) + X1 = G2 = 25% = 25% = 25%.600 = 150 (nu) + T1 = A2 = 350 – 90 = 260 (nu) = 260/600 x 100% = 43% [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn + G1 = X2 = 250 -150 = 100 ( nu ) = 100/600 100% = 17% Vd Một gen có khối lƣợng 9.105 đvC có 3900 liên kêt hiđrô, Mạch đơn thứ gen có số nuclêôtit loại A = 150, mạch đối diện có X = 300 nuclêôtit Xác định: a Tỉ lệ % số lƣợng loại nuclêôtit gen b Tỉ lệ % số lƣợng loại nuclêôtit mạch đơn gen Lời giải a Tỉ lệ % số lƣợng loại nuclêôtit gen: Tổng nuclêôtit gen: 9.105 : 300 = 3000 (Nu) Theo đề ta có: 2A + 3G = 3900; 2A + 2G = 3000 Suy ra: G = X = 900 Nu; A = T = 3000/2 - 900 = 600 (Nu) Tỉ lệ % loại nuclêôtit gen: A = T = 600/3000.100% = 20% G = X = 50% - 20% = 30% b Tỉ lệ % số lƣợng loại nuclêôtit mạch đơn: Theo đề: A1 = 150  A2 = 600 - 150 = 450 Nu X2 = 300  X1 = 900 - 300 = 600 Nu Vậy tỉ lệ % số lượng loại nuclêôtit mạch đơn gen: Vd 3: Một gen dài 4080 Aº có 3060 liên kết hiđrô a Tìm số lƣợng loại nuclêôtit gen b Trên mạch thứ gen có tổng số xitôzin với timin 720, hiệu số xitôzin với timin 120 nuclêôtit Tính số lƣợng loại nuclêôtit mạch đơn gen c Gen thứ hai có số liên kết hyđrô với gen thứ nhƣng gen thứ bốn vòng xoắn Xác định số lƣợng loại nuclêôtit gen thứ hai Lời giải a Số lƣợng loại nuclêôtit gen: Tổng số nuclêôtit gen: N = 2.L/3,4 = 2.4080/3,4 = 2400 (nu) Ta có: [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn - Theo đề: 2A + 3G = 3060 (1) - Theo NTBS: 2A + 3G = 2400 (2) Từ (1) (2) => G = X = 660 (nu); A = T = 2400 / - 660 = 540 (nu) Vậy, số lượng loại nuclêôtit gen: + G = X = 660 (nu) + A = T = 540 (nu) b Số lƣợng loại nuclêôtit mạch đơn : Số lượng nuclêôtit mạch gen: 2400: = 1200 (nu) Theo đề bài: + X1 + T1 = 720 + X1 - T1 = 120 Suy X1 = (720 + 120) / = 420 (nu) T1 = 720 - 420 = 300 (nu) Vậy, số lượng loại nuclêôtit mạch đơn gen: X1 = G2 = 420 (nu) T1 = A2 = 300 (nu) A1 = T2 = A - A2 = 540 - 300 = 240 (nu) G1 = X2 = G - G2 = 660 - 420 = 240 (nu) c Số lƣợng loại nuclêôtit gen II : Số lượng nuclêôtit gen II: 2400 - 20 = 2320 (nu) + Theo đề: 2A + 3G = 3060 (1) + Theo NTBS: 2A + 2G = 2320 (2) Từ (1) (2) suy ra: G = 740 Vậy gen II có: + G = X = 740 (nu) + A = T = 2320 / - 740 = 420 (nu) Vd Một gen có 107 chu kì xoắn có khối lƣợng đvC? Lời giải Số nuclêôtit gen thứ tư: 107 x 20 = 2140 (Nu) Khối lượng gen thứ tư: 2140 x 300 = 642000 đvC Xác định tỉ lệ phần trăm loại nuclêôtit phân tử ADN, cho biết: Vd Tính tỉ lệ phần trăm laọi nu câu sau: a Gen thứ có X = 21% [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn A 180000 đơn vị cacbon B 360000 đơn vị cacbon C 270000 đơn vị cacbon D 540000 đơn vị cacbon Câu 58: Phân tử mARN có chiều dài 0,255 micrômetvà có chứa 10% uraxin với 20% ađênin Số lượng loại nuclêôtit gen điều khiển tổng hợp phân tử mARN nói là: A A = T = 450; G = X = 1050 B A = T = 1050; G = X = 450 C A = T = 225; G = X = 525 D A = T = 525; G = X = 225 Câu 59: Một gen dài 0,408 micrômet có tỉ lệ loại nuclêôtit Phân tử mARN gen tổng hợp có chứa 15% uraxin 20% guanine Số lượng loại ribônuclêôtit phân tử mARN là: A rA = 420; rU = 180; rG = 360; rX = 240 B rA = 180; rU = 420; rG = 240; rX = 360 C rA = 840; rU = 360; rG = 720; rX = 480 D rA = 360; rU = 840; rG = 480; rX = 720 Câu 60: Một phân tử mARN có chúa 899 liên kết hóa trị ribônuclêôtit có tỉ lệ số loại ribônuclêôtit 10% uraxin, 30% ađênin Số liên kết hiđrô gen mã phân tử mARN nói là: A 2340 liên kết B 3420 liên kết C 4320 liên kết D 4230 liên kết ĐÁP ÁN PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ 1D 2B 3C 4B 5D 6B 7A 8C 9D 10A 11A 12B 13C 14B 15C 16A 17C 18B 19D 20C 21C 22A 23B 24C 25D 26C 27B 28B 29D 30D 31D 32C 33A 34C 35A 36D 37C 38C 39C 40A 41A 42A 43B 44A 45A 46C 47D 48B 49B 50C 51A 52D 53B 54D 55C 56A 57C 58C 59B 60A I.KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÕA HOẠT ĐỘNG GEN Điều hòa hoạt động gen điều hòa lượng sản phẩm gen tạo hay điều hòa trình nhân đôi ADN , phiên mã tạo ARN trình tổng hợp protein Ý nghĩa:   Tế bào tổng hợp protein cần thiết vào thời điểm thích hợp với lượng nghiên cứu cần thiết Đảm bảo hoạt động sống tế bào thích ứng với điều kiện môi trường phát triển bình thường thể Các mức độ điều hòa hoạt động gen sinh vật :    Phiên mã, Dịch mã, Sau dịch mã Điều hòa hoạt động gen tế bào nhân sơ xảy chủ yếu mức độ phiên mã [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn II ĐIỀU HÕA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ Mô hình cấu trúc operon Lac Operon gen cấu trúc có liên quan chức thường phân bố theo cụm có chung chế điều hòa Operon Lac gen cấu trúc quy định tổng hợp enzim thủy phân Lactozo phân bố thành cụm ADN có chung chế điều hòa Cấu trúc opêron Lac E coli : - Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A) : nằm kề nhau, có liên quan với chức - Vùng vận hành (O) : đoạn mang trình tự nu đặc biệt, nơi bám prôtêin ức chế ngăn cản phiên mã nhóm gen cấu trúc - Vùng khởi động (P) : nơi bám enzim ARN-pôlimeraza khởi đầu mã Gen điều hòa (R) : không thuộc thành phần opêron đóng vai trò quan trọng điều hoà hoạt động gen opêron qua việc sản xuất prôtêin ức chế Sự điều hòa hoạt động operon Lac Khi môi trường Lactozo: Protein ức chế gen điều hòa tổng hợp liên kết vào vùng vận hành làm ngăn cản trình phiên mã gen cấu trúc Hình : Cơ chế điều hòa hoạt động operon Lac môi trường Lactozo Khi môi trường có Lactozo: Lactozo liên kết với protein ức chế làm biến đổi cấu hình không gian nên protein ức chế bất hoạt không gắn với vùng vận hành Enzim ARN polimeraza liên kết vào vùng khởi động để tiến hành trình phiên mã Các phân tử mARN tiếp tục dịch mã tổng hợp enzim thủy phân Lactozo [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn Hình : Cơ chế điều hòa hoạt động operon Lac môi trường có Lactozo II BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM Câu Điều hòa hoạt động gen A.Điều hòa lượng sản phẩm gen tạo B Điều hòa lượng mARN C Điều hòa lượng tARN D Điều hòa lượng rARN Câu Sự biểu điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ diễn chủ yếu cấp độ: A Phiên mã B Sau phiên mã C Trước phiên mã D Dịch mã Câu 3: Sự kiểm soát gen sinh vật nhân thực đa bào phức tạp so với nhân sơ do: A Các tế bào nhân thực lớn B Sinh vật nhân sơ sống giới hạn môi trường ổn định C Các nhiễm sắc thể nhân thực có nuclêôtit hơn, trình tự nuclêôtit phải đảm nhiệm nhiều chức D Trong thể sinh vật nhân thực đa bào, tế bào khác biệt hóa chức khác Câu :Theo Jacôp Mônô, thành phần cấu tạo opêron Lac gồm: A gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P) B vùng vận hành (O), nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P) C gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O) D gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O), vùng khởi động (P) Câu5: Khi nói cấu trúc operon, điều khẳng định sau xác? [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn A Operon nhóm gen cấu trúc có chung trình tự promoter kết hợp với gen điều hòa có nhiệm vụ điều hòa phiên mã nhóm gen cấu trúc nói lúc B Operon nhóm gen cấu trúc nằm gần mã hóa cho phân tử protein có chức gần giống liên quan đến C Operon nhóm gen cấu trúc có promoter phiên mã lúc thành phân tử mARN khác D Operon nhóm gen cấu trúc nằm gần phân tử ADN, phiên mã thời điểm để tạo thành phân tử mARN Câu : Gen điều hòa có vai trò: A Tổng hợp prôtêin ức chế có khả liên kết với vùng vận hành ngăn cản trình phiên mã B Tổng hợp prôtêin ức chế làm tín hiệu điều hòa hoạt động gen C Điều hòa hoạt động phiên mã dịch mã gen D Tổng hợp prôtêin ức chế có khả liên kết với Câu : Trong chế điều hoà hoạt động opêron Lac, kiện sau diễn môi trường có lactôzơ môi trường lactôzơ? A Các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã tạo phân tử mARN tương ứng B Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế C ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động opêron Lac tiến hành phiên mã D Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế Câu : Trong chế điều hòa hoạt động Operon Lac enzyme ARN polimeraza thường xuyên phiên mã loại gen sau A.Gen điều hòa B.Gen A C Gen Y D Gen Z Câu 9: Tín hiệu điều hòa hoạt động gen opêron Lac vi khuẩn E.coli là: A Prôtêin ức chế B Đường lactozơ C Enzim ADN-polimeraza D Đường mantôzơ Câu10 :Trong cấu trúc operon lac đột biến làm đọan phân tử AND trường hợp sau làm cho tất gen cấu trúc không tổng hợp A Mất vùng khởi động gen cấu trúc [Type text] B vùng vận hành C gen điều hòa D Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn Câu11 : Trong chế điều hòa sinh tổng hợp prôtêin vi khuẩn E.coli, môi trường có lactôzơ (có chất cảm ứng) diễn kiện nào? 1.Gen điều hòa huy tổng hợp loại prôtêin ức chế Chất cảm ứng kết hợp với prôtêin ức chế, làm vô hiệu hóa chất ức chế Quá trình phiên mã gen cấu trúc bị ức chế, không tổng hợp mARN Vùng vận hành khởi động, gen cấu trúc hoạt động tổng hợp mARN, từ tổng hợp chuỗi pôlipeptit Phương án là: A 1, B.1, C.1, D.1, 2, ĐA : 1A- A- 3D - B- A- A - B - 8B - B - 10A - 11D ĐỘT BIẾN GEN  Đột biến biến đổi bất thường vật chất di truyền cấp độ phân tử (ADN, gen) cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến biến đổi đột ngột tính trạng, biến đổi có tính chất bền vững di truyền cho đời sau Đột biến trình xảy đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng thể sống điều kiện tự nhiên Đa số đột biến gen đột biến lặn có hại, số có lợi có ý nghĩa lớn trình tiến hóa chọn giống Những cá thể mang đột biến biểu kiểu hình thể gọi thể đột biến Do tác nhân môi trường thể (thường tác động người) như: Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia cực tím, sốc nhiệt, Tác nhân hóa học: ảnh hưởng nhiều chất hóa học nicotine, cosinsin, dioxine (chất độc da cam), Tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn,  Do nguyên nhân bên thể: Những biến đổi bất thường sinh lý, sinh hóa tế bào (xuất cách tự nhiên) Căn vào tính chất xuất đột biến, phân chia thành dạng sau: [Type text] Gia sư Thành Được  www.daythem.edu.vn Đột biến gen (là biến đổi cấu trúc gen gồm dạng mất, thêm, thay cặp nucleotit)  Đột biến nhiễm sắc thể, gồm: đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn) đột biến số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội, đa bội) Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen xảy cấp độ phân tử điểm phân tử ADN có liên quan đến thay đổi số lượng, thành phần, trật tự cặp nucleotide gen Có nhiều kiểu biến đổi cấu trúc gen, biến đổi liên quan đến cặp nucleotit gen gọi đột biến điểm Trong tự nhiên, tất gen bị đột biến với tần số thấp (1/10000001/10000) Tuy nhiên tần số đột biến thay đổi tùy thuộc vào tác nhân gây đột biến Tác nhân gây đột biến chất hóa học (thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, ), tác nhân vật lý tia phóng xạ (Tia X, Tia α, Tia β ) tác nhân sinh học virus có thể môi trường bên thể Đột biến gen xảy tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục  Các dạng đột biến gen điểm thường gặp: Mất cặp nucleotide Thêm cặp nucleotide Thay cặp nucleotide  Cơ chế phát sinh đột biến gen:  Là bắt cặp không nhân đôi ADN (không theo nguyên tắc bổ sung), hay tác nhân xen vào mạch khuôn mạch tổng hợp phải trải qua trình tiền đột biến xuất đột biến Các base nitric thường tồn dạng cấu trúc là: dạng thường dạng Dạng làm liên kết hidro bị thay đổi làm Nu bắt cặp không trình nhân đôi ADN gây đột biến gen Ví dụ: A dạng thường biến đổi thành A dạng (A*) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp G-X   Là tác động tác nhân gây đột biến:  Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho base Thymine mạch liên kết với làm phát sinh đột biến gen  Tác nhân hóa học: + 5BU (5-Bromuraxin) đồng đẳng T có khả gây đột biến thay cặp A-T thành cặp G-X + EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) đồng đẳng A G gây đột biến thay cặp G-X thành cặp A-T + Acridine gây đột biến thêm cặp Nu, chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu + HNO2 gây đột biến thay cặp Nu  [Type text] Gia sư Thành Được  www.daythem.edu.vn Tác nhân sinh học: Một số virus gây đột biến gen Ví dụ: Virus HPV gây ung thư cổ tử cung  Cơ chế biểu đột biến gen:  Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trình giảm phân hình thành giao tử, xảy tế bào sinh dục thông qua thụ tinh vào hợp tử Nếu đột biến gen trội, biểu thành kiểu hình thể mang đột biến gen Nếu đột biến gen lặn vào hợp tử thể dị hợp Aa gen trội lấn át nên đột biến không biểu Tuy nhiên không bị mà tiếp tục tồn quần thể gặp tổ hợp đồng hợp lặn biểu  Đột biến soma: Đột biến xảy tế bào sinh dưỡng, từ tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nhân lên thành mô, di truyền sinh sản sinh dưỡng Nếu đột biến gen trội biểu thành phần thể, gọi "thể khảm" Nếu đột biến gen lặn, không biểu kiểu hình & thể chết  Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy lần nguyên phân hợp tử, giai đoạn từ đến tế bào Nó vào hợp tử & di truyền cho hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, tế bào bị đột biến thành tế bào sinh dục  Đặc điểm:  Phổ biến  Làm thay đổi số lượng trật tự xếp cặp nucleotide gen  Đột biến lặn không biểu thành kiểu hình trạng thái dị hợp   Hậu  Làm gián đoạn hay số tính trạng (Gen -> mARN -> Protein -> tính trạng)  Ít ảnh hưởng đến sức sống sinh sản sinh vật Vai trò đột biến gen: Sự biến đổi cấu trúc phân tử gen dẫn đến biến đổi cấu trúc loại protéine mà mã hóa, cuối dẫn đến biến đổi kiểu hình Các đột biến gen biểu kiểu hình cá thể riêng lẻ, không tương ứng với điều kiện sống, thường đột biến lặn có hại cho thân sinh vật chúng phá vỡ thống hài hòa kiểu gen qua chọn lọc tự nhiên trì lâu đời điều kiện tự nhiên, gây rối loạn trình tổng hợp prôtêin Đa số đột biến gen tạo gen lặn có hại, số trung tính, số có lợi, gen đột biến gây chết Những gen lặn biều kiểu hình thể đồng hợp điều kiên môi trường thích hợp Qua giao phối, gặp tổ hợp gen thích hợp, đột biến vốn có hại trở thành có lợi Đột biến gen gây thay đổi nucléotide dẫn đến biến đổi mARN trình tổng hơp protéine nên thường gây hậu có hại, làm giảm khả sống sinh vật Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (hồng huyết cầu lưỡi liềm) người đột biến thay cặp nucléotide thứ sáu chuỗi polipeptide Beta phân tử Hb làm acid glutamique bị thay valin gây thiếu máu, giảm khả vận chuyển dưỡng khí [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn Trong thực tiễn, người ta gặp đột biến tự nhiên nhân tạo có lợi cho thân sinh vật Ngoài có đột biến tác nhân chủ động người tạo tính trạng quý Ví dụ: Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất Ngoài đột biến gen xảy ADN nhiễm sắc thể, đột biến ADN bào quan ty thể, lục lạp gây biến dị di truyền theo dòng mẹ  Ý nghĩa, vai trò tiến hóa chọn giống:  Trong tiến hóa: Tính chất có lợi hay có hại đột biến gen tương đối (có trường hợp có lợi, có trường hợp khác có hại) Có trường hợp trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu thể số bệnh Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu hình lưỡi liềm trạng thái dị hợp, có khả đề kháng với bệnh sốt rét Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định thường trạng thái lặn đột biến gen xem nguồn nguyên liệu chủ yếu cho trình chọn lọc tự nhiên vậy, có vai trò tiến hóa   Trong chọn giống: Một vài đột biến có lợi dùng làm sở nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi trồng Gây đột biến nhân tạo phương pháp chọn giống thực vật đại có hiệu cao, góp phần tạo nên tính trạng quý trồng Ngoài người, đột biến gen gây hại cho thể cần phát hạn chế nguyên nhân tràn lan gen đột biến Phƣơng pháp giải tập đột biến gen - Thuộc chƣơng trình Sinh học 12 - THPT Dưới phân loại tập Đột biến gen phương pháp giải tập Đột biến gen DẠNG Xác định dạng đột biến Với dạng này, toán thƣờng cho biết tăng, giảm số liên kết hyđrô axit amin, yêu cầu xác định dạng đột biến gen Một số kiến thức liên quan: - Nếu liệu đột biến gen làm gen không thay đổi chiều dài gen số liên kết hyđrô số aa làm phân tử prôtêin có aa => Kết luận: Đột biến thuộc dạng thay cặp nuclêôtit cặp nuclêôtit khác - Nếu liệu đột biến gen không thay chiều dài + Số liên kết hyđrô tăng => Kết luận: Đột biến thuộc dạng AT thay GX; + Số liên kết hyđrô giảm => Kết luận: Đột biến thuộc dạng GX thay AT - Khi đột biến xảy ra, gen đột biến có thuộc ba 3: UAG, UGA, UAA => Đó vị trí kết thúc dịch mã - Khi đột biến xảy ra, gen đột biến có thuộc AUG, UAG, UGA, UAA => Thay đổi axit amin phân tử protein tương ứng [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn DẠNG Xác đinh số nuclêôtit , số liên kết hiđrô gen đột biến gen ban đầu Với dạng tập này cần nhớ công thức phần vật chất di truyền cấp độ phân tử Ví dụ Gen A dài 4080 A0, số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số nuclêôtit gen Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G = 1,498 không làm thay đổi chiều dài gen Tính số liên kết hyđrô gen a Hƣớng dẫn giải - Vì đột biến không thay chiều dài gen => Kết luận: Đột biến gen thuộc dạng thay cặp nuclêôtit cặp nuclêôtit khác Số nuclêôtit gen A (NA) = 4080 x 2/3,4 = 2400 => A = T = 30% x 2400 = 720; G = X = (2400 - 720x2)/2= 480 => A/G = 3/2 = 1,5 - Gen đột biến có A/G =1,4948 < 1,5 => tỷ lệ A/G giảm => A giảm G tăng => Đột biến thuộc dạng thay A-T G-X - Gọi số cặp thay x, => ta có (720 - x)/(480 - x) = 1,4948 => x =1 => Gen a có: A = T = 720-1=719; G=X = 480+1 = 481 => Số liên kết hydrô = 2A+3G = 719x2 + 481x3 = 1438 + 1443 = 2881 Ví dụ Gen B có 390 Guanin có tổng số liên kết hiđrô 1670, bị đột biến thay cặp nuclêôtit cặp nuclêôtit khác thành gen b Gen b nhiều gen B liên kết hiđrô Tính số nuclêôtit loại gen b Hƣớng dẫn giải - Đột biến dạng thay A-T G-X - Gen B: 2A+3G = 1670 => A = (1670-3G)/2 = (1670-3x390)/2 = 250 Vậy, gen b có: A = T = 249; G = X = 391 Ví dụ Gen D có 3600 liên kết hiđrô số nuclêôtit loại ađênin (A) chiếm 30% tổng số nuclêôtit gen Gen D bị đột biến cặp A-T thành alen d Một tế bào có cặp gen Dd nguyên phân lần, xác định số nuclêôtit loại mà môi trường nội bào cung cấp cho cặp gen nhân đôi Hƣớng dẫn giải - Ta có A=T = 30% => G =X = 20% => A = 1,5G - 2A+ 3G = 3600 => 2x1,5G+ 3xG = 3600 => G=600 =X; A = T =900 - Gen d có A = T = 899; G = X = 600 [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn Ví dụ Một gen có 4800 liên kết hiđrô có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen có 4801 liên kết hiđrô có khối lượng 108.104 đvC Tính số nuclêôtit loại gen ban đầu gen sau đột biến Hƣớng dẫn giải Gen ban đầu - Ta có 2A+3G =4800; => 2A + 3x2A = 4800 => A = T = 600; G = X = 1200 Gen sau đột biến - Số Nuclêôtit gen đột biến = 108.104: 300 = 3600 - Gen đột biến có 2A + 3G = 4801; 2A+ 2G = 3600 => G = 4801-3600 = 1201; A = T = 599 Ví dụ Gen A dài 4080A0 bị đột biến thành gen a Khi gen a tự nhân đôi lần, môi trường nội bào cung cấp 2398 nuclêôtit Đột biến thuộc dạng Hƣớng dẫn giải N = 2l/3,4=2400 Nếu bình thường, tự nhân đôi môi trường cung cấp = N = 2400; thực tế 2398 => cặp Các tập tự giải Bài 1 Số liên kết hyđrô gen thay đổi thể xảy đột biến gen dạng sau: a Mất cặp nuclêôtit gen Phân tử prôtêin bị thay đổi trường hợp đột biến sau đây: a Mất cặp nuclêôtit sau mã mở đầu b Trong dạng đột biến nói trên, dạng ảnh hưởng nghiêm trọng đến cấu trúc prôtêin? Vì sao? Bài Một gen có cấu trúc dài 0,408mm Do đột biến thay cặp nuclêôtit cặp nuclêôtit khác vị trí nuclêôtit thứ 363 làm cho mã ba trở thành mã không quy định axit amin Hãy cho biết phân tử prôtêin gen đột biến tổng hợp có axit amin? Bài Một gen có khối lượng 45.104 đvC, có hiệu sốgiữa nuclêôtit loại X với loại nuclêôtit khác 20% số nuclêôtit gen Cho biết dạng đột biến, số nuclêôtit loại gen đột biến trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến cặp nuclêôtit Sau đột biến, số liên kết hyđrô gen tăng liên kết Sau đột biến số liên kết hyđrô gen giảm liên kết Bài Gen có 3120 liên kết hyđrô A = 20% tổng số nuclêôtit Tìm dạng đột biến tính số nuclêôtit loại gen đột biến trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến cặp nuclêôtit Sau đột biến, số liên kết hyđrô gen tăng thêm liên kết Sau đột biến, số liên kết hyđrô gen không đổi Bài Số liên kết hyđrô gen thay đổi thể xảy đột biến gen dạng sau: a Mất cặp nuclêôtit gen [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn b Thêm cặp nuclêôtit gen c Thay cặp nuclêôtit gen Bài Phân tử prôtêin bị thay đổi trường hợp đột biến sau đây: a Mất cặp nuclêôtit sau mã mở đầu b Thêm cặp nuclêôtit sau mã mở đầu c Thay cặp nuclêôtit gen d Đảo vi trí cặp nuclêôtit (không kể đến mã mở đầu mã kết thúc) e Trong dạng đột biến nói trên, dạng ảnh hưởng nghiêm trọng đến cấu trúc prôtêin? Vì sao? Bài Một gen có cấu trúc dài 0,408mm Do đột biến thay cặp nuclêôtit cặp nuclêôtit khác vị trí nuclêôtit thứ 363 làm cho mã ba trở thành mã không quy định axit amin Hãy cho biết phân tử prôtêin gen đột biến tổng hợp có axit amin? Bài Phân tử prôtêin gen đột biến tổng hợp thay đổi trường hợp sau: a Thay cặp nuclêôtit A – T vị trí thứ hai G – X b Mất cặp nuclêôtit X – G vị trí thứ c Đảo vị trí hai cặp nuclêôtit thứ 16 18 X – G T – A d Mất cặp nuclêôtit thứ 13 14 e Thay cặp nuclêôtit vị trí thứ 10 A – T cặp nuclêôtit T – A Cho biết ba mã hoá phân tử mARN tương ứng với axit amin sau: GAA: axit Glutamic AUG: Metiônin UGA: Mã kết thúc UGU: Xistêin AAG: Lizin AAG: Lizin GUU: Valin AGU: Xêrin AGU: Xêrin Bài Gen A dài 4080 A0, số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số nuclêôtit gen Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G=1,4948 không làm thay đổi chiều dài gen Tính số liên kết hyđrô gen a Bài 10 Gen B có 390 guanin có tổng số liên kết hiđrô 1670, bị đột biến thay cặp nuclêôtit nàybằng cặp nuclêôtit khác thành gen b Gen b nhiều gen B liên kết hiđrô Tính số nuclêôtit loại gen b Bài 11 Một gen có 4800 liên kết hiđrô có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen có 4801 liên kết hiđrô có khối lượng 108.104 đvC Tính số nuclêôtit loại gen ban đầu gen sau đột biến Bài 12 Gen A dài 4080A0 bị đột biến thành gen a Khi gen a tự nhân đôi lần, môi trường nội bào cung cấp 2398 nuclêôtit Đột biến thuộc dạng đột biến gen? Bài 13 Một gen có 3000 liên kết hiđrô có số nuclêôtit loại guanin (G) hai lần số nuclêôtit loại ađênin(A) Một đột biến xảy làm cho chiều dài gen giảm 85Å Biết số nuclêôtit bị có 5nuclêôtit loại xitôzin (X) Số nuclêôtit loại A G gen sau đột biến? Bài 14: Một gen dài 4080A0 bị đột biến thành gen a Khi gen a tự nhân đôi lần môi trường nội bào cung cấp 2398 nu đột biến thuộc dạng ? Bài 15: Một gen có 4800 liên kết hiđrô có tỉ lệ A/G = ½, bị đột biến thành alen có 4801 liên kết hiđrô có khối lượng 108.104 đvC Số nu loại gen sau đột biến? [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn Bài 16 Một gen bình thường điều khiển tổng hợp prôtêin có 498 axit amin Đột biến tác động cặp nuclêôtit sau đột biến tổng số nuclêôtit gen 3000 Xác định dạng đột biến gen xảy l Bài 17 Gen A có khối lượng phân tử 450000 đơn vị cacbon có 1900 liên kết hydrô.Gen A bị thay cặp A - T cặp G - X trở thành gen a, thành phần nuclêôtit loại gen a ? Bài 18 Một gen tổng hợp phân tử prôtêin có 498 axit amin, gen có tỷ lệ A/G = 2/3 Nếu sau đột biến, tỷ lệ A/G = 66,85% Đây dạng đột biến gen nào? Bài 19 Một gen có 1200 nuclêôtit có 30% A Gen bị đoạn Đoạn chứa 20 nuclêôtit loại A có G= 3/2 A Số lượng loại nuclêôtit gen sau đột biến bao nhiêu? Bài 20 Một gen có 1200 nuclêôtit có 30% ađênin Do đột biến chiều dài gen giảm 10,2 A0 liên kết hydrô Số nuclêôtit tự loại mà môi trường phải cung cấp gen đột biến tự nhân đôi liên tiếp hai lần ? Bài 21 Gen có 1170 nuclêôtit có G = 4A Sau đột biến, phân tử prôtêin giảm xuống axit amin Khi gen đột biến nhân đôi liên tiếp lần, nhu cầu nuclêôtit loại A giảm xuống 14 nuclêôtit loại G giảm nuclêôtit, số liên kết hyđrô bị phá huỷ trình ? Bài 22 Phân tử mARN tổng hợp từ gen bị đột biến chứa 150 uraxin, 301 guanin, 449 ađênin, 600 xytôzin Biết trước chưa bị đột biến, gen dài 0,51 micrômét có A/G = 2/3 Xác định dạng đột biến ? Bài 23 Một cặp gen dị hợp, alen dài 5100 ăngstrong Gen A có số liên kết hydro 3900, gen a có hiệu số phần trăm loại A với G 20% số nu gen Do đột biến thể dị bội tạo tế bào có kiểu gen Aaa Số lượng nuclêôtit loại kiểu gen Bài 24 Một gen có tổng số nu 3000, Nu loại A = 500 gen bị đột biến lien quan tới ba Số lien kết hiđrô gen đột biến 4009 Xác định dạng đột biến? Bài 25: Một phân tử ARN tổng hợp từ gen B có số ribônu loại A = 200, U = 300, G = 400, X = 600 gen B bị đột biến thành gen b, gen b có chiều dài gen B có số lien kết hiđrô 4000 Xác định dạng đột biến trên? Bài 26: Một gen có 120 chu kì xoắn có số nu loại G = 450, gen đột biến thành gen khác có chiều dài 4076,6 A0 Tính số lien kết hiđrô gen đột biến? Bài 27: Gen A đột biến thành gen a, gen a gen A 6,8 A0 liên kết hiđrô Xác định dạng đột biến? Bài 28: Hãy tìm dạng đột biến làm thay đổi cấu trúc gen trường hợp sau : - Số liên kết hiđrô gen tăng thêm liên kết - Số liên kết hiđrô gen tăng thêm liên kết - Số liên kết hiđrô gen giảm bớt liên kết - Số liên kết hiđrô gen giảm bớt liên kết - Số liên kết hiđrô gen không thay đổi - Không làm thay đổi chiều dài gen - Không làm thay đổi chiều dài gen làm số liên kết hiđrô gen tăng thêm liên kết [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn - Không làm thay đổi chiều dài gen làm số liên kết hiđrô gen tăng thêm liên kết - Không làm thay đổi chiều dài gen làm số liên kết hiđrô gen giảm liên kết - Không làm thay đổi chiều dài gen làm số liên kết hiđrô gen giảm liên kết Bài 29: Khi gen S đột biến thành gen s Khi gen S s tự nhân đôiliên tiếp lần nu tự môi ttrường nội bào cung cấp cho gen s so với cho gen S 28 nuclêôtit Dạng đột biến xẩy với gen S gì? Bài 30: Một gen có 3000 liên kết hiđrô có số nuclêôtit loại G (guanine) gấp lần loại A (ađênin) Một đột biến xẩy làm cho chiều dài gen giảm 85Ao biết số nuclêôtit bị có nuclêôtit loại X (xitôzin) Tính số nuclêôtit loại gen sau đột biến? ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Đột biến cấu trúc NST Là biến đổi bất thường cấu trúc, hình thái hay số lượng NST Đột biến cấu trúc NST có dạng: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn Nguyên nhân chủ yếu tác nhân ngoại cảnh hay tế bào Có thể quan sát kính hiển vi quang học Các thể đoạn, thêm đoạn làm thay đổi chất liệu di truyền, thường gây tác hại cho thể, thể người Các thể đảo đoạn, chuyển đoạn không làm thay đổi chất liệu di truyền, thường không ảnh hưởng đến kiểu hình  Mất đoạn: NST bị đoạn (đoạn không chứa tâm động) đứt, gãy NST trao đổi chéo không  Làm giảm số lượng gen NST, thường gây chết giảm sức sống  Xác định vị trí gen NST, loại bỏ gen gây hại Ví dụ: Ở người, đoạn NST thứ 21 gây ung thư máu, đoạn vai ngắn NST số gây hội chứng tiếng mèo kêu Ở ngô (bắp) hay ruồi giấm đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể thể đồng hợp Mặc dù có hại người ta thường tận dụng tượng đoạn để loại khỏi NST gen không mong muốn  Thêm đoạn: (lặp đoạn, nhân đoạn) Một đoạn NST lặp lại vài lần xen vào NST tương đồng, hay trao đổi chéo cromatit không bình thường Việc làm tăng giảm số lượng gen NST dẫn đến tăng cường giảm bớt mức biểu tính trạng Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần NST X cho mắt hình cầu thành mắt dẹt Ở lúa mạch, lặp đoạn tăng hoạt tính enzyme amylase, có lợi cho sản xuất bia, rượu  Đảo đoạn: [Type text] Gia sư Thành Được www.daythem.edu.vn Một đoạn NST bị đứt quay ngược 180 độ nối lại vào NST (có thể chứa tâm động không) làm thay đổi trật tự phân bố gen Loại đột biến gây ảnh hưởng đến sức sống cá thể, góp phần tăng cường sai khác NST tương đồng nòi thuộc loài vật chất di truyền không bị Sắp xếp lại trật tự gen NST dẫn đến tăng đa dạng thứ, nòi nòi, ảnh hưởng tới sức sống Sự lại gen NST đảo đoạn góp phần tạo đa dạng Ví dụ: Ở ruồi giấm có 12 đảo đoạn NST số tạo nòi thích nghi với nhiệt độ khác môi trường  Chuyển đoạn: Một đoạn NST chuyển dịch NST hay hai NST khác Cả hai NST cho nhận đoạn (chuyển đoạn tương hỗ) hay bên cho, bên nhận (chuyển đoạn không tương hỗ), làm thay đổi nhóm gen liên kết Đột biến chuyển đoạn thường gây chết, giảm khả sinh sản Trong thiên nhiên phát nhiều chuyển đoạn nhỏ (đậu, lúa, chuối) vận dụng chèn gen cố định nitơ vi khuẩn vào hệ gen hướng dương tạo hàm lượng nitơ cao dầu hướng dương Ở người, chuyển đoạn không cân NST 22 với NST tạo NST 22 ngắn bình thường gây bệnh ung thư máu ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Đột biến nhiễm sắc thể (NST) biến đổi cấu trúc, hình thái số lượng NST Đột biến xảy cặp NST toàn cặp NST Loại đột biến phát sinh tác nhân mạnh ngoại cảnh (tia phóng xạ, hóa chất, biến đổi đột ngột nhiệt độ) rối loạn trình trao đổi chất nội bào, dẫn đến phân li không bình thường cặp NST Số lượng NST Sư biến đổi số lượng NST xảy hay cặp NST tạo nên thể dị bội hay xảy toàn cặp NST hình thành thể đa bội  Thể dị bội (lệch bội): Là tượng số lượng NST hay vài cặp NST tương đồng bị thay đổi thêm bớt vài NST có tên gọi thể nhiễm, thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm Được hình thành trình phát sinh giao tử, cặp NST không phân li tạo giao tử có hai NST cặp, qua thụ tinh hình thành hợp tử có NST Những biến đổi kiểu thường gây hại cho thể  Bệnh Down người, gọi hội chứng Mông Cổ người bị Down có nét giống người Mông Cổ Người bị bệnh thừa NST số 21 (47 XX/XY + 21) Triệu chứng: Người si đần, thể phát triển không bình thường, cổ ngắn, gáy rộng dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn thưa, lưỡi dài dày, ngón tay ngắn, vô sinh [Type text] Gia sư Thành Được  www.daythem.edu.vn Bệnh Turner (Hội chứng Tớcnơ): thiếu NST số 45 XO thiếu NST X/Y Triệu chứng: Bệnh biểu phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, hẹp, kinh nguyệt, trí nhớ  Bệnh XXY (Hội chứng Klinefelter-Clai-phen-tơ) Mang NST 47 có thêm NST X: XXY Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, si đần, tinh hoànnhỏ  Bệnh siêu nữ: Mang NST 47 có thêm NST X: XXX Triệu chứng: Nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng không phát triển, si đần Cơ chế hình thành đột biến dị bội: Do rối loạn phân ly hay vài đoạn NST tương đồng trình giảm phân dẫn đến giao tử bất thường số lượng, NST đơn bội bị thừa hay thiếu vài NST Sự kết hợp giao tử với giao thử bình thường tạo nên thể dị bội (ví dụ: bệnh Down) Nguyên nhân phân ly bất thường cặp XX (nữ) hay XY (nam) Hoặc rối loạn phân ly xảy trình nguyên phân tế bào dinh dưỡng thành thể khảm (chỉ phần thể mang đột biến) xảy giai đoạn sớm hợp tử lần phân bào (tác hại trường hợp đột biến tế bào sinh dục)  Thể đa bội: Là tượng làm tăng số lượng toàn thể NST tế bào thành đa bội chẵn (4n, 6n ) đa bội lẻ (3n, 5n ) Hình thành trình nguyên phân thoi vô sắc không hình thành, tất cặp NST không phân li tạo thành tế bào 4n Trường hợp NST tế bào sinh dưỡng tăng lên thành bội số n (nhiều 2n) gọi chung thể đa bội Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội, trình tổng hợp chất hữu diễn mạnh mẽ, kích thước tế bào lớn Cơ thể đa bội thường có quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt Hiện tượng đa bội phổ biến thực vật, gặp động vật ứng dụng có hiệu chọn giống trồng Cơ chế hình thành: Trong trình giảm phân, sau NST nhân đôi thành NST kép, thoi vô sắc không hình thành nên tạo giao tử có 2n Sự kết hợp giao tử 2n với giao tử n bình thường cho hợp tử 3n (thể tam bội) Đột biến xảy vào giai đoạn sớm hợp tử lần nguyên phân tạo nên hợp tử 4n (thể tứ bội) Nếu tượng xảy đỉnh sinh trưởng cành tạo nên cành tứ bội lưỡng bội Đặc điểm thể đa bội: Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên trình tổng hợp chất hữu diễn mạnh mẽ, vậy, tế bào lớn, quan dinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt Cơ thể đa bội lẻ khả sinh giao tử bình thường Ví dụ hạt Giá trị: Đột biến thể đa bội có giá trị kinh tế to lớn, cung cấp nguyên liệu cho trình chọn lọc tiến hóa, làm cho sinh giới đa dạng, phong phú Tạo giống có suất cao như: Dưa hấu 3n, nho 3n, củ cải đường 3n Đa bội chẵn khắc phục tượng bất thụ lai xa thực vật [Type text] ... đôi ADN sinh vật nhân sơ (E.coli) với nhân đôi ADN sinh vật nhân thực? + Nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực có chế giống + Nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ xảy đơn vị nhân đôi sinh vật... di truyền mã ba Câu 40: Gen không phân mảnh có A vùng mã hoá liên tục B vùng mã hoá không liên tục C exôn intrôn D đoạn intrôn Câu 41: Một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho chuỗi pôlipeptit... điều hòa, mang thông tin mã hóa cho sản phẩm xác định aa Có cấu trúc khác sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực Sinh vật nhân sơ: có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh) Sinh vật nhân thực: