Hội chứng thiếu máu PGS.TS Trần Thò Mộng Hiệp MỤC TIÊU Định nghĩa thiếu máu trình bày trị số bình thường Hb, MCV hồng cầu lưới trẻ em Liệt kê TCLS triệu chứng sinh học thiếu máu Phân loại thiếu máu dựa vào thể tích trung bình hồng cầu Phân loại thiếu máu dựa vào sinh lý bệnh học ĐỊNH NGHĨA Trong hội chứng thiếu máu, cần đặc biệt ý trò số : số lượng hồng cầu (HC), tỉ lệ hemoglobin (Hb) dung tích hồng cầu (Hct) Các hậu thiếu máu không số lượng HC mà lượng oxy HC chuyên chở Do vậy, thiếu máu định nghĩa giảm lượng huyết sắc tố (Hb) < -2 độ lệch chuẩn (ĐLC) so với trung bình theo tuổi Trị số bình thường Hb, MCV, HC lưới trẻ em: Tuổi Hb TB -2 ĐLC (g/dL) MCV (fL) HC lưới (g/L) Sơ sinh 16,5 13,5 90 -120 200-400 - tháng 11,5 9,5 72 - 82 40-80 tháng - tuổi 12,5 10,5 75 - 85 40-80 - tuổi 12,5 11,5 78 - 88 40-80 - 12 tuổi 13,5 11,5 80 - 90 40-80 12 -18 tuổi (trai) 14,5 13,5 88 40-80 12 - 18 tuổi (gái) 14 12 90 40-80 TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG 2.1 Thiếu máu cấp tính Do giảm oxy khối lượng tuần hoàn Da niêm xanh +++ Mệt mỏi, suy nhược, chóng mặt, nhức đầu, hoa mắt Kích thích lơ mơ Trụy tim mạch > kéo dài > không hồi phục Nhận biết dấu hiệu nặng: Tổng trạng suy sụp Tim mạch: nhịp tim nhanh hạ huyết áp sốc, trụy mạch suy tim Hơ hấp: tăng nhịp thở thở nhanh, nơng Thần kinh: rối loạn tri giác rối loạn hành vi giảm trương lực (nhủ nhi) mê 2.2 Thiếu máu kinh niên 2.2.1 Da, lông, tóc, móng niêm mạc: Da xanh, niêm nhợt Móng vẻ óng ả Lông thưa, rụng tóc 2.2.2 Tuần hoàn: Nhòp tim nhanh nhu cầu oxy mô tế bào không giảm > tim làm việc nhiều HA thấp, ATTT năng, sau điều trò Thiếu máu kéo dài, nặng: thất trái to, suy tim trái, suy tim toàn 2.2.3 Hô hấp: tăng nhòp thở thở nông, nhanh 2.2.4 Thần kinh: Thiếu oxy não gây tập trung học, khó thở gắng sức, chóng mặt, nhức đầu, lừ đừ, buồn ngủ Đặc biêt cần ý trẻ nhũ nhi triệu chứng bú chậm tăng trưởng Hỏi bệnh: Tuổi, giới (thiếu G6PD: trẻ trai, di truyền NST giới tính), dân tộc (Bệnh Hb) Tiền gia đình: mẹ sinh dầy, sinh đơi => thiếu máu thiếu sắt Tiền thân: thiếu tháng => thiếu máu thiếu sắt Chế độ ăn: thiếu sắt, bú mẹ kéo dài Rối loạn tiêu hóa: - tiêu chảy kéo dài, hấp thu - viêm thực quản, trào ngược Xuất huyết: chảy máu mũi tái phát, rong kinh Hội chứng huyết tán: vàng da, nước tiểu sậm, gan lách to Gan lách (± hạch) to:  bệnh máu ác tính Dùng thuốc: gây suy tủy, tán huyết (rifampicine) TRIỆU CHỨNG SINH HỌC Triệu chứng sinh học dựa vào: Huyết đồ (Hb, MCV, số lượng hồng cầu lưới) Hình dạng tế bào lam Tùy trường hợpcần chit định: Nhóm máu Bilirubine Urê, creatinine Nếu có sốt: CRP, cấy máu, phết máu tìm KST SR Huyết tán: hình dạng HC, test de Coombs, điện di Hb, G6PD Sắt huyết thanh, Ferritin Lưu ý : Cần làm xét nghiệm tìm nguyên nhân trước truyền máu, không tháng sau truyền máu cho kết xác XẾP LOẠI THIẾU MÁU 4.1 Dựa vào thể tích trung bình hồng cầu 4.1.1 Thiếu máu hồng cầu nhỏ: Thiếu sắt, SDD Ngộ độc chì, INH, Ethanol Thalassemia Tình trạng viêm Thiếu máu ngun bào sắt Bất thường bẩm sinh biến dưỡng sắt: bệnh khơng có Transferrine/máu 4.1.2 Thiếu máu hồng cầu to: Thiếu Vitamin B12 Thiếu acid folic Hội chứng Blackfan Diamond Xâm lấn tủy 4.1.3 Thiếu máu hồng cầu thể tích bình thường: Thiếu máu huyết tán : Bất thường men hồng cầu Bất thường màng hồng cầu Thiếu máu huyết tán mắc phải Thiếu máu máu Thiếu máu suy thận Thiếu máu bệnh máu ác tính 4.2 Dựa vào sinh lý bệnh học 4.2.1 Rối loạn tăng sinh phân hóa tế bào máu gốc : Suy tủy bẩm sinh hay mắc phải Suy giảm dòng hồng cầu Bẩm sinh: Blackfan Diamond Mắc phải: thoáng qua siêu vi Xâm lấn tủy : bệnh máu ác tính Giảm SX Erythropoietin: Suy thận Viêm mạn SDD Nội tiết 4.2.2 Rối loạn hoàn chỉnh chức tạo HC : Thiếu sắt Thiếu vitamin B12, acid folic, thiamine Ngộ độc chì Thalassemia (HbF tăng) 4.2.3 Thiếu máu huyết tán: Nguyên nhân bẩm sinh : bất thường Hb, màng HC, men Nguyên nhân mắc phải: tự miễn, nhiễm trùng LƯU ĐỒ CHẨN ĐỐN THIẾU MÁU THIẾU MÁU ™ Hb giảm MCV giảm Fe h/thanh, Ferritine Fe ht giảm MCV tăng HCL giảm MCV bình thường HCL giảm Tủy đồ Fe h/thanh, Ferritine, Creatinine, TSH +TM đại ngun bào: Fe ht b.thường/  Thiếu B12 A Folic Bất thường + + TM viêm, thiếu sắt gđ sớm + SThận mạn, suy giáp +Thiếu Fe, A Folic MVC b/thường, HCL tăng TM có đáp ứng tủy Bilirubine Xuất huyết Bt Bil Tự  TM huyết tán Tủy đồ Test de Coombs Điện di Hb Ferritine  TM thiếu sắt Ferritine bt/  TM viêm mạn Bất thường Hb (Thalassemia) Bình thường Tủy đồ TM ngun bào sắt Loạn tạo HC Xâm lấn tủy Giảm ngun HC Dương tính Âm tính TM h/tán tự miễn TM tán huyết - ngồi HC - HC TĨM TẮT BÀI Thiếu máu lý cha mẹ thường đưa trẻ đến khám bệnh Thiếu máu định nghĩa trị số hemoglobin -2 độ lệch chuẩn so với bình thường theo lứa tuổi Cần nhận biết dấu hiệu nặng cần tiếp cận cách tồn diện để xác định ngun nhân dựa vào số đặc điểm lâm sang sinh học đơn giản TỪ KHĨA Hồng cầu nhỏ, thể tích trung bình hồng cầu, hồng cầu lưới, đáp ứng tủy CÂU HỎI TỰ LƯỢNG GIÁ (đáp án xem giảng) Trước trường hợp chẩn đốn thiếu máu, chưa rõ ngun nhân, xét nghiệm sau nên định ưu tiên nhất: a Ion đồ b Urê, creatinine c Bilirubine d Hồng cầu lưới Ngun nhân sau gây thiếu máu với thể tích hồng cầu nhỏ: a Tán huyết b Suy thận mạn c Xuất huyết d Viêm mạn Số lượng hồng cầu lưới/mm3 bình thường trẻ em là: a 25000 - 40000 b 40000 - 80000 c 120000 - 150000 d 150000 - 200000 Ở trẻ 12 tháng tuổi, chẩn đốn thiếu máu, trị số Hb (g%) sau phù hợp nhất: a ≤ b ≤ 10,5 c ≤ 12,5 d ≤13,5 Ở trẻ sơ sinh, hồng cầu nhỏ thể tích trung bình hồng cầu (đơn vị fL), có trị số sau đây: a ≤ 70 b ≤ 80 c ≤ 90 d ≤ 100 Tài liệu tham khảo: Lerner NB (2015) The anemias Nelson texbook of pediatrics Elsevier, Philadelphia (PA),20th ed, pp.2309-2312 Faye A, Michel G Anémie Pédiatrie pour le praticien Elsevier Masson 2011: 399-404 Bourrillon A Anémie aigue de l’enfant Urgences pédiatriques, Masson, Paris, 2000: 508 – 514 Duval M Anémie aig Hématologie Urgences en pédiatrie Guide de l’AP-HP Doin editeurs 1993: 72 – 73 Leblanc T, Schaison G Anémies Précis de pédiatrie, Payot Lausanne editions 1996: 636-637 Boccara JF Anémies Aspects généraux Pédiatrie pour le praticien 3ème édition Masson: 2000:275-289  ... (Thalassemia) Bình thường Tủy đồ TM ngun bào sắt Loạn tạo HC Xâm lấn tủy Giảm ngun HC Dương tính Âm tính TM h/tán tự miễn TM tán huyết - ngồi HC - HC TĨM TẮT BÀI Thiếu máu lý cha mẹ thường đưa trẻ đến... ĐỐN THIẾU MÁU THIẾU MÁU ™ Hb giảm MCV giảm Fe h/thanh, Ferritine Fe ht giảm MCV tăng HCL giảm MCV bình thường HCL giảm Tủy đồ Fe h/thanh, Ferritine, Creatinine, TSH +TM đại ngun bào: Fe ht b.thường/... chỉnh chức tạo HC : Thiếu sắt Thiếu vitamin B12, acid folic, thiamine Ngộ độc chì Thalassemia (HbF tăng) 4.2.3 Thiếu máu huyết tán: Nguyên nhân bẩm sinh : bất thường Hb, màng HC, men Nguyên