THAM VẤN SẢN PHỤ CÓ THAI MẮC BTBS Th.S BS Lê Kim Tuyến Viện Tim Tp.HCM Giới thiệu Tham vấn sản phụ có thai mắc BTBS khía cạnh khó quan trọng tim thai, phần ý đào tạo Cặp vợ chồng nên giải thích sơ qua lúc bắt đầu siêu âm cần khoảng thời gian để kiểm tra toàn phần khác tim thai cần phải “tập trung” Nếu có thực tập sinh người quan sát khác phòng, hình ảnh “đặc trưng” nói trực tiếp để giảm thiểu lo lắng cho vợ chồng Cuộc tham vấn lý tưởng không nên tiến hành phòng siêu âm, nên không gian yên tĩnh, không bị quấy rầy, với cặp vợ chồng ngồi đối diện với Bác Sĩ Mục đích tham vấn cung cấp thông tin xác bệnh, phác họa “những lựa chọn”có thể, để cung cấp hình ảnh tiên lượng rõ ràng trung thực, để giúp bố mẹ có cách chăm sóc tốt họ Không có mập mờ tham vấn, nên người tham vấn , trước tiên phải “nắm vững” tổn thương cụ thể , phải đưa “bức tranh” đầy đủ, cặn kẽ điều xảy có liên quan đến bệnh Giới hạn kiến thức tiên lượng dài hạn Chẩn đoán bệnh Có phổ rộng bệnh TBS, từ tổn thương không cần điều trị TLT lỗ nhỏ dẫn đến tổn thương điều trị “tạm thời” bệnh thiểu sản tim trái Nên giải thích cho cặp vợ chồng chất lượng sống tuổi thọ Việc phân loại tổn thương tim mạch theo thang điểm từ 1- 10 cần thiết , với điểm nhẹ Từ 3-6 điểm bệnh sửa chữa thành trái tim có cấu trúc GP “bình thường” Từ 7-10 điểm sữa chữa thành “ tim thất” tùy thuộc vào giải phẫu Bảng : Gợi ý BTBS theo thang điể điểm 1-10 1.TLT lỗ nhỏ nhỏ,TLN, ,TLN, ống động mạch ( không chẩ chẩn đoán đượ trướ trước sinh) sinh) TLT vừa, hẹp phổ ổ i nhẹ ẹ ph nh Hẹp ĐMP nặng ng TLT lỗ lớn TLN nhẹ nhẹ/ vừa Tứ chứng Fallot Chuyể Chuyển vị đại ĐM ĐM Hoá Hoán vị đại ĐM có sữa chữ chữa Kênh nhĩ nhĩ thấ thất Hẹp eo ĐMC Thấ Thất phả phải đườ đường (vài dạng) ng) Trở Trở TM phổ phổi bất thườ thường toàn phầ phần Bất thườ ng Ebstein’ ’ s thư Ebstein Thân chung động mạch Không lỗ van ĐMP kèm TLT Không lỗ van ĐMP không kèm TLT (v (vài dạng) ng) Thân chung động mạch Không lỗ van ĐMP kèm TLT Hẹp van ĐMC nặng Thấ Thất phả phải đườ đường Chuyể Chuyển vị đại ĐM phứ phức tạp Chuyể Chuyển vị đại ĐM có sửa chữ chữa Không lỗ van Thấ Thất phả phải đườ đường ra Không lỗ van ĐMP không kèm TLT Không lỗ van Bệnh Ebstein nặng với tim lớn Hẹp van ĐMC nặng ng Thiể Thiểu sản tim trá trái , đồng dạng phả phải 10 Kênh nhĩ nhĩ thấ thất kèm BAVc đồng dạng trá trái Bất kỳ TBS có suy tim xung huyế huyết RLCN tim với suy tim xung huyế huyết bào thai thai Bảng : Gợi ý mức độ BTBS trướ trước sinh *BTBS “nhẹ nhẹ”: Nhẹ Nhẹ hoặ không ảnh hưở hưởng đến cuộ sống – TLT *BTBS “vừa”: tỷ lệ tử vong phẫ phẫu thuậ thuật thấ thấp có ảnh hưở hưởng đến cuộ sống lâu dài Tứ chứng Fallot Fallot Chuyể Chuyển vị đại động mạch đơn thuầ Chuyể Chuyển vị đại động mạch có sữa chữ chữa đơn thuầ Kênh nhĩ nhĩ thấ thất toàn phầ phần Hẹp eo ĐMC ĐMC Thấ Thất phả phải đườ đường (1 vài dạng) ng) Trở Trở TMP bất thườ thường toàn phầ phần đơn độc Bệnh Ebstein tim lớn *BTBS “nặng” ng”: Tỉ lệ tử vong PT cao hoặ cần phả phải PT trẻ trẻ em hoặ suy tim “giố giống ngườ người lớn” Thân chung động mạch ch Không lỗ van ĐMP kèm TLT Không lỗ van ĐMP không kèm TLT ( vài dạng) ng) Hẹp van ĐMC nặng ng Thấ Thất phả phải đườ đường ra Chuyể Chuyển vị đại động mạch phứ phức tạp Chuyể Chuyển vị đại động mạch có sữa chữ chữa phứ phức tạp Không lỗ van lá, tâm thấ thất độc nhấ Không lỗ van Thiể đường đồng dạng phả phải Thiểu sản tim trá trái, kênh nhĩ nhĩ thấ thất toàn phầ phần với thấ thất phả phải đườ Kênh nhĩ nhĩ thấ thất toàn phầ phần kèm BAV đồng dạng trá trái Bệnh Ebstein vớ với tim lớ lớn Hồi lưu TMP bấ bất thườ thường toàn phầ phần có có tắc nghẽ nghẽn hoặ HC đồ đồng dạng Từ “tham vấn” có ý nghĩa đối thoại, “độc thoại”, nên bắt đầu hỏi bố mẹ họ cần biết thông tin đến đâu? Điều giúp nhà tham vấn có hội đánh giá “am hiểu” phản ứng họ đến thông tin mà họ thu nhận Sử dụng sơ đồ để giải thích bệnh tim, thông tin chẩn đoán cần viết phác họa cách điều trị phẫu thuật Tiếp cận đa dạng liên quan đến Bs sản khoa, Bs di truyền học, PTV nhóm để hỗ trợ thông tin thêm thông tin Mức độ an toàn chẩn đoán Khả thảo luận chẩn đoán cụ thể, xác phụ thuộc vào “ đầy đủ” SATT chi tiết thu thập Những tổn thương phức tạp Bs phát tức thì, đặc biệt giai đoạn sớm hay chất lượng hình ảnh Bs tim mạch thai nhi nên liên tục hỏi thân điều quên hay hiểu nhầm mà làm cho việc chẩn đoán sai biệt trầm trọng Làm lại thời gian ngắn cặp vợ chồng cần gửi đến Bs tim mạch thai nhi có kinh nghiệm 4 Tuổi Thai Tuổi thai bé ảnh hưởng đến tham vấn theo cách:  Ảnh hưởng việc lựa chọn điều trị  Diễn tiến bệnh Bảng : Bất thường mà có thay đổi, tiến triển tháng thai kỳ Hẹp van ĐMP Hẹp van ĐMC Hẹp eo ĐMC Thiểu sản ĐMP không lổ van ĐMP/ Fallot Thiểu sản thất phải hẹp phổi Không lỗ van ĐMP hẹp phổi Thiểu sản thất trái hẹp van ĐMC Không lỗ van ĐMC hẹp van ĐMC Hở van nhĩ thất kèm không kèm bệnh Ebstein Thiểu sản cung ĐMC hẹp eo ĐMC Bướu tim Block nhĩ thất hoàn toàn Rối loạn chức tim 5 Liên quan với bất thường tim Bs tim mạch nhi tiến hành siêu âm thai phải để ý mối liên hệ bệnh tim với bất thường tim Bất thường NST tìm thấy 20% bất thường tim thai (12,8% trẻ sinh sống có BTBS) Hơn 10 % có bất thường tim Bảng: liên quan BTBS thai với bất thường gene (số liệu từ Allan cs) Chẩn đoán % có bất thường gene Thông liên thất Kênh nhĩ thất Hẹp eo ĐMC Tứ chứng Fallot Không lỗ van Thân chung Thất phải đường Loạn sản van Không lỗ van ĐMP/ hẹp van ĐMP Thiểu sản tim trái Không lỗ van 48 35 29 27 18 14 12 5 Ghi chú: nhiên cứu bất thường gene không tìm thấy chuyển vị đại ĐM đơn thuần, bất tương hợp đôi, thất buồng nhận Diễn tiến bất thường tim thai kỳ Tăng tỉ lệ sẩy thai thai nhi có bất thường NST, tỉ lệ đặc biệt cao HC Turner Sẩy thai tự nhiên gặp bệnh Ebstein, tứ chứng Fallot, thân chung ĐM, đồng dạng trái, đặc biệt có kết hợp kênh nhĩ thất kèm Block NT Điều quan trọng phải biết rõ tần suất sẩy thai chu sinh có chẩn đoán cụ thể Nghiên cứu Baltimore Washington “điều trị không phẫu thuật” cho thấy tỉ lệ tử vong 10% bệnh nhân bị tứ chứng Fallot chuyển vị đại động mạch HLHS sống sót 35% sau phẫu thuật Norwood 7 Kết luận Tham vấn đối thoại Bác sỹ phải chẩn đoán mức độ chi tiết tố t Phải giải thích vợ/ chồng hiểu tình thai nhi để có thời gian để “suy nghĩ, tìm hiểu” Trấn an giảm thiểu mức độ stress http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html ... BAVc đồng dạng trá trái Bất kỳ TBS có suy tim xung huyế huyết RLCN tim với suy tim xung huyế huyết bào thai thai Bảng : Gợi ý mức độ BTBS trướ trước sinh *BTBS “nhẹ nhẹ”: Nhẹ Nhẹ hoặ không ảnh... để ý mối liên hệ bệnh tim với bất thường tim Bất thường NST tìm thấy 20% bất thường tim thai (12,8% trẻ sinh sống có BTBS) Hơn 10 % có bất thường tim Bảng: liên quan BTBS thai với bất thường gene... Hở van nhĩ thất kèm không kèm bệnh Ebstein Thiểu sản cung ĐMC hẹp eo ĐMC Bướu tim Block nhĩ thất hoàn toàn Rối loạn chức tim 5 Liên quan với bất thường tim Bs tim mạch nhi tiến hành siêu âm thai