DỊ TẬT TIM BẨM SINH CÁC HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ThS BS Lê Kim Tuyến Viện Tim HCM 1- Tiếp cận trẻ có khiếm khuyết cấu trúc 2- Phân loại theo SLB phát BS hệ tim mạch  Bất thường di chuyển mô  Khiếm khuyết liên quan với bất thường dòng chảy  Bất thường cấu trúc tế bào  Bất thường phát triển đích  Bất thường situs X looping 3- Tham vấn di truyền bất thường tim mạch 4- Hội chứng liên quan NST 5- Chất sinh quái thai 6- Bất thường gene đơn độc 7- HC liên tục đoạn gene 8- HC William 1- Tiếp cận trẻ có khiếm khuyết cấu trúc Dị Tật TBS/HC NGUYÊN NHÂN (Đa YếuTố) NhiễmSắcThể (Số lượng Cấu trúc) Môi trường Gen (đơn gen) Di truyền Đa yếu tố Không rõ nguyên nhân 6% 7% 8% 25% 54%  Đa số khiếm khuyết cấu trúc tim mạch có khởi đầu trước sinh sau sinh  Bệnh TBS hậu của:  Hình thành bất thường  Phá vỡ  Biến dạng  Các đặc điểm bất thường hình dạng bất thường tim có liên quan thường gặp (25%) nên nghĩ đến hội chứng  Hội chứng đa dị tật NST, gene, chất gây quái thai (môi trường) chưa rõ nguyên nhân Chọc ối nên tiến hành tất thai nhi có bất thường tim mạch nặng đặc biệt có bất thường tim kèm theo Trong bệnh nhĩ thất toàn phần thường gặp HC tam bội 21 bất thường nón-thân ( thân chung ĐM, tứ chứng Fallot, đứt đoạn ĐMC type B) thường gặp HC đoạn NST 22 (HC Di George) 2-Phân loại bệnh sinh bất thường TBS Gần bất thường TBS phân loại dựa vào chế gây rối loạn Clark đề nghị chế bệnh sinh có liên quan đến đa số bất thường tim mạch: I, bất thường di chuyển ngoại trung mô II, bất thường dòng chảy tim III, bất thường chết tế bào IV, bất thường hệ đệm tế bào V, bất thường phát triển “mục tiêu” VI, bất thường định vị xoay a Bất thường di chuyển ngoại trung mô (bất thường di chuyển chồi thần kinh):  HC đoạn nhỏ liên quan đến bất thường gene nhánh dài NST 22 thường gặp với tỷ lệ ước đoán 1/4000  Một số TH, bất thường phát nhuộm NST chuẩn, đa số (khoảng 80%) đoạn phát phương pháp FISH Trong trường hợp lại, biến dị đoạn nhỏ mà không phát phương pháp FISH  Mất đoạn NST 10p liên quan đến kiểu hình đoạn NST22 gặp Syndrome d’Alagille Bất thường gen EVC/ nst - / 60.000 trẻ sinh sống - Do loạn sản lớp ngoại bì sụn - “Bất thường xương, răng, móng, niêm mạc miệng tim, vóc người nhỏ không tương xứng (chi phát triển so với chi trên), ngực nhỏ, chẻ vòm hầu, đa ngón - 50 – 60 % kèm TBS: Nhĩ chung (40%), kênh NT, TLN, TLT - Tần suất bất thường Gene theo nhóm bệnh Ferencz 1989; Baltimore Infant Study     Nhóm nón thân Kênh nhĩ thất Bất thường tim phải Bất thường tim trái 18% 60% 1% 6.6% Bất thường Gene BTBS bào thai 548 BTBS-18.5%   Tắc nghẽn tim phải với VLT kín Tắc nghẽn tim trái với VLT kín        32/68 47% 12/74 16% 7/38 2/24 18% 8% trisomies, del22q11, del5 Chuyển vị đại ĐM Sai vị đại ĐM Thất chung AT  25% 28 T21; T18; XXX TLT  23/91 20 del22q11; T21; bất thường cấu trúc Kênh nhĩ thất  0% 9.2% XO; T18; bất thường cấu trúc Bất thường nón thân  12/130 T18 Délétion 22q11 Proportion de délétion 22q11 en fonction du type de cardiopathie conotroncale 9/10 1,5/10 Non del22q del22q Tham Vấn Di Truyền      Xét nghiệm di truyền học tất BTBS trừ TGV Bảo quản mẫu lame để phân tích thêm Tìm đoạn 22q11 nhóm nón-thân Có thể chẩn đoán trước sinh vài HC có lq BTBS Không khuyến cáo XN SHPT thường qui NST bình thường Khuyến cáo SATT lúc 16-18W gia đình có tiền Cần phải có chuyên gia để khám nghiệm GPB thai, không nên tách tim thai riêng biệt ... bất thường nón-thân ( thân chung ĐM, tứ chứng Fallot, đứt đoạn ĐMC type B) thường gặp HC đoạn NST 22 (HC Di George) 2-Phân loại bệnh sinh bất thường TBS Gần bất thường TBS phân loại dựa vào chế... 4p13-q12, gene chưa nhận di n f - Định vị phủ tạng xoay:  Ở người, định vị bất thường (HC đồng dạng nhĩ) quan sát phả hệ liên quan với di truyền kiểu trội, kiểu lặn & liên quan NST X, gợi ý có... BS hệ tim mạch  Bất thường di chuyển mô  Khiếm khuyết liên quan với bất thường dòng chảy  Bất thường cấu trúc tế bào  Bất thường phát triển đích  Bất thường situs X looping 3- Tham vấn di