Chương 6 CHỌN LỌC TRONG DI TRUYỀN QUẦN THỂ Lý thuyết về chọn lọc tự nhiên được dựa trên một giả thuyết là một vài kiểu di truyền trong quần thể có một tiến bộ nào đó đối với cái khác trong quá trình sinh tồn và sinh sản (Li, 1982). Trong đó sự chọn lọc có thể xảy ra một cách mạnh mẽ để có số tổ hợp gen đang hoạt động trong từng cá thể. Đối với một locus, có ba alen thì có sáu kiểu gen đang hoạt động trong cây lưỡng bội. Nếu xem xét 200 loci, sẽ phải có 6200 kiểu gen có thể xãy ra. Nếu có 5000 loci trong 1 hợp tử (zygote), số lượng genotypes sẽ là một con số khổng lồ. Do đó xác suất cho sự phối hợp gen là không có giới hạn. Điều đáng ngạc nhiên là, không có hai cá thể nào (trừ sinh đôi) giống nhau một cách hoàn toàn trong tất cả các gen, trong quần thể giao phối ngẫu nhiên. Do đó, trong quần thể lớn, thời gian đã tạo cho nó trở thành một kho dự trữ khổng lồ về sự biến dị (potential variability). Đặc tính nầy có thể được gọi là tính chất mềm dẽo của một quần thể (plasticity). Khi điều kiện môi trường thay đổi, các kiểu gen biểu hiện có thể không còn thích hợp, nhưng một quần thể có tính chất “plastic” có thể thông qua một sự tái hợp được gọi là “genotypical recombination” (tái tổ hợp kiểu gen) để có những loại hình mới, có tính thích nghi hơn. Tính chất thích nghi nầy biểu thị một sự đáp ứng cuả quần thể hơn là của cá thể. Trong một quần thể lớn, sự chọn lọc có thể được xem như một lực quan trọng nhất đáp ứng với sự thay đổi các tần suất gen. Sự thay đổi nầy là bước đầu tiên cuả quá trình tiến hoá. Trong hầu hết các phần sau đây, chúng ta sẽ xem xét mô thức đơn giản nhất: một cặp alen đơn mà ảnh hưởng cuả nó đối với sự thích nghi của sinh vật được giả định như độc lập đối với tất cả các loci khác. 6-1. PHƯƠNG PHÁP CHỌN LỌC 6-1-1. LOẠI TRỪ HOÀN TOÀN TÍNH LẶN Bảng 6-1: Tỉ lệ của nhiều kiểu gen trong quần thể trước và sau khi chọn lọc AA Aa aa tần suất cuả a Trước khi chọn lọc Sau khi chọn lọc p2 p2 p2 + 2pq 2pq 2pq p2 + 2pq q2 q 0 q 1 + q Đây là quần thể giao phối để tạo thế hệ kế tiếp Thế hệ kế đo trước khi chọn lọc 1 (1 + q)2 2q (1 + q)2 q2 (1 + q)2 q (1 + q) Giả sử rằng các cá thể lặn (aa) của một quần thể giao phối ngẫu nhiên và lớn, hoàn toàn bị loại trừ khỏi quần thể và chỉ có những cá thể trội được phép giao phối, sinh sản. Như vậy, mối quan hệ giữa hai giá trị liên tục cuả q là qn 2 qn+1 = ----- (1) 1 + qn Thông số chung qn sau n thế hệ loại trừ hoàn toàn các cá thể lặn sẽ là qo qn = ----- (2) 1 + qo Trong đó q0 là tần suất gen khởi đầu trước khi chọn lọc. Mức thay đổi cuả q trong từng thế hệ là ∆q = q − q = − q 1 + q 1 + q Thí dụ, có một sự loại trừ hoàn toàn một kiểu gen đồng hợp tử nào đó trong tự nhiên có chứa gen gây chết (lethal) và gen bất dục (sterility). Giá trị q giảm rất nhanh khi q lớn, mức độ giảm này kém đi khi q trở nên nhỏ. Cũng như vậy, từ phương trình (2), chúng ta thấy qn= 1/2q0 khi nq0 = 1. Nói cách khác, tần suất gen bị giảm một nửa trong giai đoạn n = 1 / q0 các thế hệ. 6-1-2. CHỌN LỌC KHÔNG HOÀN TOÀN ĐỂ LOẠI TÍNH LẶN Giả sử các cá thể tính trội có nhiều ưu điểm trong chọn lọc. Đối với con lai có chứa các gen trội, thì số con lai có chứa gen lặn là (1-s). Trong đó s là số dương nằm giữa 0 và 1 thường được gọi là hệ số chọn lọc (coefficient of selection) đối kháng lại tính lặn. Nó là một phép tính: cường độ chọn lọc. Giá trị cuả biến s biến thiên rất lớn đối với những tính trạng khác nhau. s = 1 đối với gen lặn gây chết (lethal). Đối với nhiều con ruồi Drosophila thuộc loại nửía chết (semilethals), s ≤ 0.90, trong khi ở các tính trạng không mong muốn khác s biến thiên từ 0.50 đến 0.10. s = 0 đối với tính trạng trung tính (neutral), không tốt, không xấu. Tỉ lệ con lai được tạo ra do dominants và recessives : 1 / (1-s) được gọi là “fitness” (tính thích nghi), “giá trị sinh tồn”, “giá trị thích nghi”, “mức độ sinh sản” của cả 2 nhóm cá thể. Ảnh hưởng chọn lọc không hoàn toàn trên tần suất gen cuả quần thể giao phối ngẫu nhiên được trình bày như sau: Bảng 6-2: Chọn lọc không hoàn toàn để loại các cá thể lặn AA Aa Aa Tổng cộng Tỉ số ban đầu p2 Relative fitness 1 2p q 1 q2 1- s 1 Sau khi chọn lọc p2 2pq q2(1-s) 1-sq2 Mối quan hệ giữa hai tần suất gen này: và p q (1 − sq ) (4) p = n n+11 − sq 2 n q = n n n+1 1 − sq 2 n Trong đó pn + qn = pn+1 + qn+1 = 1 Giá trị q giảm do việc chọn lọc cá thể aa − sq 2 (1 − q) ∆q = q1 − q = 1 − sq 2 q q  e e (5 ) Chọn lọc với một cường độ định sẵn (s cố định) cho hiệu quả tốt nhất đối với các tính trạng thông thường trong một quần thể, nhưng không có hiệu quả đối với các tính trạng hiếm. Thí dụ, nếu s = 0.20 để loại cá thể aa, thì giá trị ∆q sẽ là: q 0.99 0.50 0.01 ∆q -0.00244 -0.0263 - 0.000019 Khi q quá nhỏ, ∆q = -sq2. Nếu chọn lọc ưu tiên cho cá thể lặn, công thức sẽ đổi lại dấu (1 - s) thành (1 + s). 6-1-3. CHỌN LỌC TỪ TỪ ĐỂ LOẠI TÍNH LẶN (slow selection) Nếu hệ số chọn lọc để loại cá thể lặn nhỏ, sự thay đổi tần suất gen sẽ là một quá trình xảy ra rất chậm chạp trong sự tiến hoá cuả nó. Sự thay đổi q ở từng thế hệ do áp lực chọn lọc: ∆q = -sq2(1 - q) ∆q tối đa khi q = 2/3 Để tính ∆q, chúng ta thay nó bằng dq/dt, trong đó t là thời gian của mỗi thế hệ. dq = −sq 2 (1 − q) ; d t Trong n thế hệ: d q q 2 (1 − q) = −sdt qn dq ∫ 2 (1 − q) n = −s ∫ 0 dt = −sn sn =  1 + log e qn 1 − q   = 1 − 1 + log e 1 − qn − log 1q − q0 (7)  q q  q 0 qn q0 qn q0 = q0 − qn + log q0 qn q0 (1 − qn ) qn (1 − q0 ) (7') 6-1-4. CHỌN LỌC Ở MỨC ĐỘ GIAO TỬ (GAMETIC) VÀ DỊ HỢP TỬ TRUNG GIAN (INTERMEDIATE HETEROZYGOTE) Chọn lọc có thể xảy ra ở giai đoạn giao tử (gametic) nhiều hơn ở giai đoạn hợp tử (zygotic stages). Người ta biết rằng một kiểu gamete nào đó sẽ tạo nhiều thuận lợi cho việc thụ tinh sau nầy. Nếu sự đóng góp của giao tử A và a vào thế hệ sau là 1: (1 - s), và tần suất cuả chúng trong quần thể là p và q, theo thứ tự, thì trong thế hệ kế tiếp, tần suất này sẽ là p và q(1-s) theo thứ tự. p + q(1 -s ) = 1 - sq ∆q = q(1 − s) − q = − sq(1 − q) (8) 1 − sq 1 − sq q n e 0 Chọn lọc hợp tử trong trường hợp không có tính trội AA Aa aa Tổng cộng Tỉ số ban đầu p2 Mức thích nghi 1 tương đối 2p q 1-s q2 1- 2s 1 . Sau khi chọn lọc p2 2pq(1-s) q2(1-2s) 1- 2sq Tần suất trong thế hệ kế tiếp: ∆q = q − sq(1 + s) − q = − sq(1 − q) (9) 1 − 2sq 1 − 2sq Nếu s nhỏ (slow selection), mức giảm của q trong (8) và (9) là ∆q= -sq(1 - q) Nói cách khác, chọn lọc loại các hợp tử (zygotes) trong điều kiện không có tính trội thì cũng tương đương như chọn lọc loại bỏ trực tiếp các giao tử (gametes). qn dq ∫ n = −s dt = −sn Do đó: q(1 − q) 0  sn = log ∫ 0 q 1 − qn  = log q0 (1 − qn ) (10)  e   qn  q qn (1 − q0 ) Thí dụ: cho s = 0.01 trong trường hợp chọn lọc loại bỏ gen a (0.01 đối với Aa và 0.02 đối với aa). Số thế hệ cần thiết để giảm q0 = 0.40 đến qn = 0.04 n = 100 x2.303 log 0.40 x0.96 = 277 10 0.04 x0.60 6-1-5. CÂN BẰNG KHI CHỌN LỌC CÁC DỊ HỢP TỬ CÓ ÍCH Nếu giá trị thích nghi của các dị hợp tử có ưu thế hơn cả hai thể đồng hợp tử (trội và lặn), thì trạng thái này sẽ khác hơn bốn kiểu chọn lọc trên đây. Tần suất gen sẽ tiến đến một trạng thái cân bằng rất ổn định (stable 2 equilibrium value) thay vì tiến đến zero hoặc một giới hạn nào đó (Fisher 1922, 1930, Haldane 1926, Wright 1931). pq + q2 = q ∆q = q − s2 q − q = pq(s1 p − s2 q) (11) 1 − s p 2 − s q 2 1 − s p 2 − s q 2 1 2 1 2 Khi s1p = s2q, tần suất gen sẽ không thay đổi ∆q = 0 p ' = s 2 s1 + s2 q ' = s 1 s1 + s2 (12) Những giá trị cân bằng nầìy độc lập với tần suất gen ban đầu của quần thể. Nó hoàn toàn được xác định bởi các hệ số chọn lọc loại bỏ các đồng hợp tử 1 ∑ ∑ Bảng 6-3: Chọn lọc các dị hợp tử có ích AA Aa aa Tổng cộng Tỉ số ban đầu Relative fitness p2 1- s1 2p q 1 q2 1- s2 1.00 . Sau khi chọn lọc p2(1-s1) 2pq q2(1-s2) 1- s1p2-s2q2 Độ lệch (q - q’) trong một thế hệ là q - s1 / (ss1+ s2) (s1 + s2)(q - q’) = (s1 + s2)q - s1 (s1p - s2q) = s1 - (s1 + s2)q Nếu cả s1 và s2 đều nhỏ, mẫu số của (11) gần bằng 1 ∆q = -(s1 + s2)pq(q - q’) (13) Kết quả (12) có thể được khái quát hoá trong trường hợp đa alen (multiple alleles) (Wright 1949). Giả sử tất cả dị hợp tử AiAj có cùng giá trị “fitness” và “fitness” cuả đồng hợp tử AiAi là 1 - si. Tần suất cuả những alen A1, A2, A3 là q1, q2, q3, . Tổng Σq = 1 (1 − s ) q12 ∆q1 = 1 + q1q2 + q1q3 + − q1 1 − s q12 − s q22 − s q32 . 1 2 3 q1[(1 − s q12 ) − (1 − siqi 2 )] = 1 − ∑ siqi 2 qi[ siqi 2 − s1q1] = 1 − ∑ siqi 2 Sự thể hiện đối với ∆q2 và ∆q3 giống như trên. Trong trạng thái cân bằng, tất cả ∆qi = 0; cho nên siqi = Σsiqi2, hoặc : s1q1 = s2q2 = s3q3 = . 1 1 1 q1 : q2 : q3 : . = ---- : ---- : -----: . s1 s2 s3 1 q’i = ----- / Σ(1/si) (14) s1 Nếu chỉ có hai alen, (14) sẽ trở thành (12) Điều kiện trong đó sự chọn lọc các dị hợp tử có ích chỉ là một cách. Đối với cách nầy, các alen định vị trên một locus có thể duy trì trong một trạng thái cân bằng, ổn định và duy trì các tần suất sau đó trong cùng một điều kiện môi trường. Kết quả nầy được biết với thuật ngữ [...]... 0.080 -0 .010 68 .120 33.580 1 0.3121 -2 .810 -6 .300 -0 .140 2 -2 .810 57.230 122.3 1.230 3 -6 .300 122.3 272.4 2.772 4 -0 .140 1.230 2.772 0. 063 0.080 0.238 -0 .030 0. 468 -0 .010 -0 .030 0.084 -0 . 760 68 .120 0. 468 -0 . 760 205.1 Chữ số in đậm là phương sai và giá trị còn lại là hợp sai Ma trận đảo [P-1 ]sẽ là 1 2 3 4 1 0.098 -0 .009 -0 .303 -0 .034 2 -0 .010 4.447 1.740 -8 E-04 3 -0 .300 1.740 13.92 0.148 4 -0 .030 -8 E04... 2.9 9 .6 30.7 31.5 23.9 22.3 12.5 7.1 14.3 17.1 17.1 33.3 28 .6 27.3 36. 0 39.1 33.1 29.9 Tổ hợp lai: [1] OM80 / OM201 IR 36/ IR68 [4]:IR8/IR 46 GCV (%) 13.3 9.2 14.1 16. 2 16. 2 14.1 9.4 9.9 10 .6 6 .6 2.4 5.5 18.5 11.7 12.8 7.3 3.5 5.0 14.0 8.8 8.8 20.8 21.4 10.9 28 .6 18 .6 23.4 8.7 H2B 0.27 0.14 0. 26 0.78 0.42 0.54 0. 16 0.20 0. 36 0.20 0.10 0.33 0. 36 0.14 0.29 0.11 0.25 0.12 0.37 0.24 0.24 0.39 0. 56 0. 16 0 .63 ... trận [G] với ma trận [P-1 ], trong đó [G] là cột nhân với [P-1 ] là hàng, ta được kết qủa sau 1 2 3 4 Ma trận Kết qủa đơn vị 1 1. 969 -3 7.80 -8 4.30 -0 .87 1 -1 21 2 -2 3.50 467 .2 1018 10.29 1 1472 3 -9 2.70 1802 40 06 40.77 1 57 56 4 -0 .95 18.22 40.59 0.4 16 1 58.28 x Chia các số liệu trong cột kết qủa cho 57 56 (giá trị lớn nhất của cột) Ta ghi nhận được: vectơ cuối cùng như sau -0 .021 0.2 56 1.000 0.010 Tương... Tổng 1 lượng 2 chất khô (g 3 / khóm) 4 Năng suất 1 (g / khóm) 2 3 4 Trung bình 18.0 16. 0 19.0 15.0 66 .5 60 .1 44.9 55.7 24.3 24.0 26. 2 26. 0 44.9 43.4 32.4 38.8 0.41 0.40 0.43 0.39 70.0 47.8 48 .6 53.5 29.3 24.5 23 .6 23.5 S D 3.12 3 .61 4.38 2.92 12.23 7.84 9.35 10.97 2. 06 1.49 2.24 2.04 11.01 12 .69 6. 47 8.18 0.04 0.02 0.05 0.07 10.03 12.45 9.24 13.42 6. 39 8.41 5.52 6. 70 PCV (%) 19.8 24.3 27.3 21 .6 24.7... ngẫu nhiên, theo thứ W1 = 1 - sq , W11 = 1- sq2 dW1 dW11 = , = -s -2 sq dq dq và W là trung bình fitness của cả quần thể W = FW1 + (1 - F)W11 = F(1 - sq) + (1 - F)(1 - sq2) dW dW1 dW11 = F + (1 - F) - = -sF - 2sq dq dq dq Bảng 6- 4 : Chọn lọc quần thể cận giao Genotype Inbred Random Fitness AA Aa aa I Fp 0 Fq II (1 F)p2 2(1 F)pq (1 F)q2 Cộng F 1-F W 1 1 1-s Tần suất mới của gen lặn... b4 của hàm số I = -0 .021 X1 + 0.2 56 X2 + X3 + 0.010 X4 Nhân giá trị bi trong vectơ với ma trận (bảng 6- 5 ) chứa các giá trị trung bình của tính trạng ứng cử viên, ta có kết qủa trong bảng 6- 6 Bảng 6- 6 : Kết qủa thẩm định hiệu qủa chọn lọc với 4 tính trạng mục tiêu của 8 giống Giống T1 T2 T3 T4 T5 T6 T7 T8 Tính trạng 1 123 110 140 120 115 105 133 130 2 24 20 20 25 24 22 21 24 3 55 78 77 59 64 74 70 75... = 292 kg 6- 2 -2 Lập chỉ số trong trường hợp chọn giống cây trồng Hiệu qủa chọn lọc (genetic advance hoặc genetic gain) trong trường hợp một tính trạng được tính theo công thức sau: GA = i.h2 σp Trong đó i là giá trị chuẩn của cường độ chọn lọc Cường độ chọn lọc (%) 1 2 5 1 0 2 0 3 0 Giá trị chuẩn của cường độ chọn lọc 2 .64 2.42 2. 06 1. 76 1.40 1. 16 h2 là hệ số di truyền nghĩa rộng σp là căn số của phương... to lớn 6- 1 -6 CHỌN LỌC LOẠI BỎ DỊ HỢP TỬ Hãy xem xét 1, 1 - s, 1 là fitness cuả AA, Aa, aa trong một quần thể giao nhiê phối ngẫu n Tần suất mới: 2 pq(1 − s) = q − spq q' + q 1 − 2spq' = 1− 2spq Do đó: (15) = 2spq(q − 1/ ∆q = spq(2q − 2) 1) 1− 2spq Nếu s: nhỏ và q=1/2 thì ∆q = 0, nhưng đó là một điểm cân bằng không bền vững, khi q vượt khỏi 1/2  −  n ( 1/ 2) q  ( 16) q sn = log  e pq  q0 6- 1 -7 CHỌN... (Vp )-1 /2 Trong đó, Z/v là cường độ chọn lọc tra theo bảng, thí dụ nếu cường độ chọn lọc là 10%, thì Z/v sẽ là 1. 76 W = ΣΣ aibjGij Vp = ΣΣ bibjPij Gij là ma trận kiểu gen và là Pij ma trận kiểu hình ai = vectơ đơn vị theo hàng [1 1 1 1] bi = giá trị chỉ số chọn lọc mà ta vừa thu thập được ở trên xếp theo vectơ hàng, bj được xếp theo vectơ cột W = [1 1 1 1] [A] W = 45 .66 Vp = [-0 .021 0.2 56 1 -0 .021 0.2 56. .. Hệ số di truyền của năng suất sữa là 0,35 Phương trình của chỉ số : b2 P22 + b3P23 = A21 b2P32 + b3P33 = A31 Việc trừ đi 1 nhằm vào cá thể được chọn lọc, chưa đo đếm: số 2 tượng trưng cho bò mẹ và số 3 tượng trưng cho trung bình của half sister P22 = σ2 (là phương sai kiểu hình) P23 = P32 = 0 vì mẹ và half sister được giả định rằng không có quan hệ gì về môi trườn g P33 = Kσ2, trong đó K = [1 + (n - . Bây giờ, ước tính K: t - 1/4h2 = 0.0875. Với n =10 1 +(9 x 0.0875) K = -- -- - -- - -- - -- - -- - -- - -- - -- = 0.17875 10 Thay K vào phương trình. Với h2 = 0.35 l. (1 - F)W11 = F(1 - sq) + (1 - F)(1 - sq2) dW dW1 dW11 -- -- - - = F -- -- - - + (1 - F) -- -- - -- = -sF - 2sq dq dq dq Bảng 6- 4 : Chọn lọc quần thể cận giao Genotype