chơng iii biến dị Đ1. Đột biến gen I. Mục đích yêu cầu : Qua bài này học sinh phải: - Phân biệt đợc khái niệm đột biến , thể đột biến và đột biến gen, các dạng đột biến gen. - Nêu đợc nguyên nhân, giải thích cơ chế phát sinh, cơ chế biểu hiện của đột biến gen. - Nêu đợc những hậu quả và nhận xét đợc tính chất biểu hiện của đột biến gen. - Qua nguyên nhân, cơ chế phát sinh và cơ chế biểu hiện của đột biến gen mà hình thành quan điểm duy vật biện chứng khi xem xét hiện tợng trong tự nhiên, đồng thời phát triển t duy lí luận. II. Đồ dùng dạy học : - Tranh vẽ phóng to các hình từ 1đến 6 trong sách giáo khoa. - Một số hình ảnh chụp thể đột biến. - Tiêu bản cố định về đột biến gen trông thấy ( nếu có) III. Tiến trình bài giảng : 1- ổn định kiểm diện lớp. 2- Kiểm tra bài cũ :( không có ) giới thiệu qua về phần cơ sở di truyền học ở lớp 11 và lớp 12 để xác định vị trí bài "đột biến gen" . 3. Nội dung bài mới: I.Đột biến và thể đột biến. - Cơ sở vật chất của hiện tợng DT ở cấp độ phân tử là gì ? (ADN, Gen) - Cơ sở vật chất của hiện tợng DT ở cấp độ tế bào là gì ? (NST) - Đột biến là gì ? - Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền B.đổi ADN ĐBG B.đổi NST ĐB NST ĐB - ĐB khác biến dị tổ hợp ở chỗ nào? BDTH là những biến đổi xảy ra do quá trình sắp xếp lại vật chất DT Trang 1 Đột biến là những biến đổi liên quan đến sự thay đổi thành phần hoá học, trật tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (ĐBG) Giống nhau: +Đều là những BDDT, có liên quan đến cấu trúc vật chất DT trong cơ thể. +Đều có thể dẫn đến sự xuất hiện những tính trạng mới cha có ở đời trớc. +Đều có vai trò trong tiến hoá và chọn giống Khác nhau: BD tổ hợp Đột biến N.nhân: Do sự phân li độc lập và tổ hợp tự do giữa các NST trong giảm phân Do trao đổi chéo hoán vị gen Do sự kết hợp ngẫu nhiên của giao tử trong thụ tinh N.nhân:Do tác động của MT bên ngoài hay bên trong cơ thể Tính chất biểu hiện: Dẫn đến xuất hiện những tính trạng vốn có hoặc cha có ở thế hệ trớc. Riêng lẻ, cá biệt Có thể dự đoán đợc kết quả Tính chất biểu hiện: Là xuất hiện kiểu hình mới hoàn toàn so vơí thế hệ trớc Đột ngột, ngẫu nhiên Không thể dự đoán đợc kết quả - Đột biến xảy ra do những nguyên nhân nào? - Nguyên nhân: các tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh ( tia phóng xạ , tia tử ngoại, sốc nhiệt , các loại hoá chất) hoặc những rối loạn trong quá trình sinh lí, hoá sinh của tế bào. - Cho ví dụ ? ( Do chất độc màu da cam, do ảnh hởng của thuốc trừ sâu . ) - Thể đột biến là gì? - Thể đột biến là những cá thể mang ĐB đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. Có sự phân biệt này vì không phải bất cứ ĐB nào đã xảy ra trong gen, trong NST đều đợc biểu hiện trên kiểu hình của cá thể. ĐBG lặn chỉ biểu hiện khi ở thể đơn bội hoặc ở thể đồng hợp về gen lặn đó . Ví dụ: ngời mang gen bạch tạng ở trạng thái dị hợp Aa thì vẫn bình thờng, ngời có kiểu gen aa mới biểu hiện chứng bạch tạng da, tóc , lông đều trắng, mắt hồng . Có ĐB chỉ thể hiện khi gặp điều kiện môi trờng thuận lợi. Trang 2 Ví dụ : dạng ruồi có ĐB kháng DDT chỉ biểu hiện khả năng này khi môi trờng có phun thuốc DDT. II.Các dạng đột biến gen: - Gen là gì ? ( Gen là một đoạn mạch của phân tử ADN nắm giữ một chức năng DT nhất định ) Ví dụ : T- A - X - G - G - T A - T - G - X - X - A - Đột biến gen là gì ? Gen bị biến đổi 1, một số cặp nucleôtít ĐBG - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. - Cho ví dụ ? (Treo tranh hình 1 sách giáo khoa ) - Các dạng ĐBG: Gen gốc 1 2 3 4 5 6 (AND ban đầu) 1 2 3 4 5 6 biến đổi 1 2 3 4' 5 6 1 2 3 4' 5 6 + Thay thế một cặp nucleotit 1 2 5 4 3 6 1 2 5 4 3 6 + Đảo vị trí 1 cặp nucleotit 1 2 3 6 1 2 3 6 + Mất một cặp nucleotit 1 2 3 4 5 5 ' 6 1 2 3 4 5 5 ' 6 + Thêm một cặp nucleotit L u ý : ở ADN hai mạch ĐBG liên quan đến sự biến đổi một cặp nucleotit (chứ không phải 1 nucleotit). ADN có hai mạch bổ sung, sự biến đổi ở một nucleotit nào đó phải xảy ra ở cả hai mạch thì mới là ĐBG. Trong ĐBG tự nhiên hay nhân tạo, sự biến đổi ở một nucleotit nào đó thoạt nhiên xảy ra trên một mạch- lúc này mới chỉ là trạng thái tiền ĐB, có thể trở lại trạng thái ban đầu dới tác dụng của enzim sửa chữa (reparaga). Đó là HT hồi biến. Nếu sai sót không đợc sửa chữa thì ở lần tự sao tiếp theo của ADN, nucleotit lắp sai sẽ liên kết với nucleotit bổ sung với nó và tạo thành ĐBG. Trong trờng hợp ĐBG liên quan với 1 cặp nuclêôtit thì sự hồi biến dễ dàng hơn trờng hợp ĐB liên quan với nhiều cặp nucleotit III.Cơ chế phát sinh đột biến gen Phân biệt: Trang 3 Nguyên nhân : Các nhân tố gây ra hiện tợng . Cơ chế : cách thức t/đ của các nhân tố, các khâu trung gian giữa nguyên nhân và kết quả - Các tác nhân ĐB tác động nh thế nào để phát sinh đột biến ? - Các tác nhân ĐB gây rối loạn quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứt phân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới. - Cho ví dụ? 6 5 Đảo vị trí 1 2 3 4 7 1 2 3 6 5 4 7 1 cặp nucleorit Tác nhân ĐB - ĐBG phụ thuộc những yếu tố nào? -VD? (+Tác nhân là tia tử ngoại hay hoá chất . +Cờng độ mạnh, nhiều hay ít . +Gen bền vững hay không bền vững . ) - ĐBG phụ thuộc: + Loại tác nhân + Cờng độ, liều lợng của tác nhân + Đặc điểm cấu trúc của gen. - Gen có cấu trúc không bền vững thì dễ bị ĐB, có nhiều alen - Alen là gì ? ( Alen là những trạng thái khác nhau của cùng một gen). - Vì sao nói gen dễ bị ĐBcho nhiều alen? (Mỗi ĐBG cho thêm một alen mới, alen này khác alen kia ở một hay một số cặp nucleotit nào đó trong chuỗi trung bình 1.000 cặp nucleotit của gen) . VD:Gen xác định nhóm máu ngời có alen I A1 ,I A2 ,I B ,I o quyết định các nhóm máu A 1 , A 2, B, A 1 B, A 2 B, O(Landsteine. 1900) IV.Cơ chế biểu hiện đột biến gen ĐB tiền phôi ĐB Hợp tử Phôi Cơ thể NP NP TB s.dõng TB s.dục NP ĐB ĐB Xôma GP ĐB (Thể khảm) thụ tinh ĐB giao tử NP NP Trang 4 - TB s.dỡng ĐB xôma Thể khảm ĐB Thể khảm: HT trên cùng 1 cơ thể có những phần mang KG khác nhau. - Cho VD? Cây hoa giấy có những cành hoa đỏ, cành hoa trắng xen kẽ. - ĐB xôma có di truyền qua sinh sản hữu tính không? Vì sao? - ĐB xôma không DT qua sinh sản hữu tính mà chỉ đợc nhân lên bằng sinh sản sinh dỡng Giảm phân - TB s.dục ĐB giao tử . Đột biến thụ tinh Hợp tử ĐB lặn ĐB trội Cơ thể bt Thể ĐB (mang gen ĐB) - ĐB giao tử có DT qua sinh sản hữu tính không? Vì sao? ĐB giao tử có DT qua sinh sản hữu tính nguyên phân - Hợp tử ĐB tiền phôi ĐB - ĐB tiền phôi có DT qua sinh sản hữu tính không ? Vì sao? ĐB tiền phôi có DT qua sinh sản hữu tính - Cơ chế biểu hiện trên kiểu hình của ĐB giao tử , ĐB xôma,ĐB tiền phôi? Gen trội ĐBG Kiểu hình ĐB (thể ĐB) Gen lặn Kiểu hình bình thờng (mang gen ĐB lặn ở trạng thái dị hợp tử) - Cho sơ đồ: ADN ARN Prôtein Gen Prôtein Tính trạng Hãy giải thích ? V.Hậu quả của ĐB gen - Vậy khi cấu trúc của gen bị biến đổi (ĐBG) thì sẽ dẫn tới hậu qủa gì ? - ĐBG cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể nào đó. - Trong bốn dạng ĐBG thờng gặp trên thì dạng ĐB nào có hậu quả lớn hơn ? +ĐB thay thế 1 N có thể gây ảnh hởng tới thành phần bao nhiêu axit amin trong phân tử prôtêin ? - ĐB thay thế hay đảo vị trí một cặp Trang 5 +ĐB đảo vị trí có thể gây ảnh hởng tới thành phần bao nhiêu axit amin trong phân tử prôtêin ? +ĐB thêm 1 N có thể gây ảnh hởng tới thành phần bao nhiêu axit amin trong phân tử prôtêin ? +ĐB mất 1 N có thể gây ảnh hởng tới thành phần bao nhiêu axit amin trong phân tử prôtêin ? nucleotit chỉ ảnh hởng tới một axit amin trong chuỗi pôlipeptit - ĐB mất hoặc thêm một cặp nucleotit sẽ làm thay đổi các bộ 3 mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra ĐB cho đến cuối gen và do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi polipeptit từ điểm có nucleotit bị mất hoặc thêm. -Trong hai dạng ĐB mất hoặc thêm 1cặp nucleotit thì nơi xảy ra ĐB ở vị trí nào có hậu quả lớn hơn? - Đa số ĐBG thờng có hại cho cơ thể , một số là trung tính và chỉ một số ít là có lợi - ĐB gen thờng có lợi hay có hại ? Vì sao? Treo tranh : hình 3,4,5,6,sgk - Cho VD? ( ĐB gây thiếu máu do hồng cầu lỡi liềm : bệnh này phổ biến ở châu Phi, một số vùng châu á và Địa Trung Hải là do 1 ĐBG điều khiển sự tổng hợp hemoglobin . Phân tử hemoglobin có 4 chuỗi polipeptit (2 chuỗi anpha, 2 chuỗi beta ) với tổng số 574 a.a. Sự biến đổi cặp T-A thành cặp G-X trong gen đã làm cho a.a thứ 6 trong chuỗi bêta, đáng lẽ là axit glutamic lại trở thành valin. Sự thay đổi a.a này làm cho HbA chuyển thành dạng HbS. Hồng cầu chứa HbS biến dạng thành hình lỡi liềm, khả năng vận chuyển O 2 kém đi gây thiếu máu, hồng cầu dễ bị vỡ làm mao mạch bị tắc gây nhồi máu ở nội tạng và các mô. Bệnh hồng cầu lỡi liềm di truyền trội không hoàn toàn. Ngờì có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thờng chết sớm) 4- Củng cố kiến thức - Nguyên nhân, cơ chế phát sinh và hậu quả của ĐBG . 5- Hớng dẫn về nhà: - Su tầm tranh ảnh về các thể ĐB, su tầm t liệu VD: ĐB có hại, trung tính, có lợi. - BTVN: Giải các bài tập 1,2,3 trang 15,16 SGK vào vở bài tập Trang 6 . sẽ li n kết với nucleotit bổ sung với nó và tạo thành ĐBG. Trong trờng hợp ĐBG li n quan với 1 cặp nuclêôtit thì sự hồi biến dễ dàng hơn trờng hợp ĐB li n. Do sự phân li độc lập và tổ hợp tự do giữa các NST trong giảm phân Do trao đổi chéo hoán vị gen Do sự kết hợp ngẫu nhiên của giao tử trong thụ tinh N.nhân:Do