Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên Ví dụ : bệnh phêninkêtô niệu Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng thường được gọi là hội chứng bệnh. Ví dụ: bệnh đao… Giao tử Bố mẹ Con 21 21 Giảm phân I Giảm phân I Thụ tinh Thụ tinh Cơ chế gây bệnh đao Cơ chế gây bệnh đao Y Hội chứng bệnh khác Hội chứng bệnh khác Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY) Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO) Hội chứng bệnh khác do đột biến NST Hội chứng bệnh khác do đột biến NST Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau Cách điều trị :  Chưa có thuốc đặc trị, người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư, tuy nhiên thường gây nên những tác dụng phụ nặng nề.  Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành, sống lành mạnh, tránh kết hôn cận huyết. . của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế g y bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền. ở người. Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế g y bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen g y nên Ví dụ : bệnh