DỊ TẬT BẨM SINH VÙNG HÀM MẶT Bs Nghiêm Chi Phương Mục tiêu Mô tả chế bệnh sinh, nguyên nhân KHM/VM  Phân loại mô tả KHM/VM vấn đề bệnh nhân KHM/VM gặp  Nêu nguyên tắc lịch trình điều trị bệnh nhân KHM/VM  Trình bày mục tiêu, điều kiện phẫu thuật đóng khe hở môi, vòm miệng  Mô tả phương pháp phẫu thuật Millard pushback  Giới thiệu Các khe hở vùng HM loại dị tật phổ biến Tỷ lệ: 1/500-550 trẻ sơ sinh  Hay gặp KHM - KHVM Tỷ lệ: 11,5/1000 trẻ  Có nhóm chính: khe hở thuộc hội chứng không thuộc hội chứng Ngày có nhiều khe hở xếp vào nhóm thuộc hội chứng  Giải phẫu môi Khe hở môi Khe hở môi Khe hở môi Khe hở môi - cleft lip - fente labiale Cơ chế bệnh sinh KHM Thuyết “nụ mặt” phát triển phôi thai  Cuối tuần 3: miệng nguyên thủy  Tuần 4: nụ mặt: trán, hàm trên, hàm  Nụ mũi phải trái xuất từ nụ trán, nụ mũi lại chia thành nụ mũi &  Sự gắn nụ mặt tạo nên khe miệng  Phẫu thuật đóng khe hở vòm miệng Phương pháp Pushback phẫu thuật khe hở vòm miệng Phẫu thuật đóng khe hở vòm miệng Phương pháp Furlow phẫu thuật khe hở vòm miệng Điều trị tiếng nói  Đánh giá chức hầu: Khám lâm sàng: hình sai (articulation), âm mũi, thoát khí mũi, phát âm tắc, âm bù, nhăn mặt phát âm  Nội soi  Chụp hầu huỳnh quang (fluoroscope)   Điều trị: Đạt hình  Phát âm  Đề xuất can thiệp bổ sung  Điều trị tiếng nói Tập luyện  Khí cụ hỗ trợ  Speech bulb obturator Các điều trị  Phẫu thuật sửa chữa thẩm mỹ: Sửa sẹo môi, sửa mũi  Đóng khe hở vòm miệng bục  Vạt thành hầu  Điều trị miệng  Chỉnh nha ghép xương ổ  Phẫu thuật chỉnh hình xương  Ghép xương ổ Theo định bs chỉnh nha, vào thời điểm mọc nanh  Đóng khe thông miệng - mũi  Tạo điều kiện cho mọc  Ổn định kết chỉnh nha  Cải thiện thẩm mỹ  Alveolar graft Chỉnh nha, ghép xương phẫu thuật chỉnh hình xương Điều chỉnh phát triển khối hàm  Kiểm soát mọc chống “bù”  Phẫu thuật kéo giãn xương  Phẫu thuật mở xương  Kéo giãn xương Kết luận KHM/VM dị tật phổ biến  Bẩm sinh, yếu tố di truyền + môi trường  Có thể sửa chữa  Thời gian điều trị lâu dài  Nhóm điều trị  XIN CẢM ƠN nghiemchiphuong@gmail.com [...]... Cơ chế bệnh sinh KHVM  Từ thành miệng nguyên th y trồi ra 5 nụ: 1 nụ dọc giữa từ nụ trán rủ xuống  vách ngăn mũi  2 nụ ngang trước: nụ khẩu cái, từ nụ hàm trên  2 nụ ngang sau: nụ chân bướm  Các nụ gặp nhau ở đường giữa  ngăn cách hốc mũi và miệng  Sự gắn nối các nụ là từ trước ra sau  Nguyên nhân KHM/VM trong hội chứng: nguyên nhân di truyền  KHM/VM không trong hội chứng: đa nguyên nhân ... hở, thoát hơi mũi, biến giọng, nhăn mặt khi phát âm, âm thay thế Hô hấp: viêm nhiễm Răng miệng: sâu răng, lệch lạc răng và hàm Phát triển xương hàm: thay đổi và mất cân đối Thẩm mỹ Tâm lý và hòa nhập xã hội Nhóm điều trị Bs Nhi khoa/dinh dưỡng/tư vấn di truyền  Phẫu thuật viên: hàm mặt - tạo hình, chỉnh hình xương  KTV điều trị phát âm  Bs Tai mũi họng  Nha sỹ/bs chỉnh nha  Bs tâm lý, tâm thần ... trái hay gặp hơn, bệnh nhân thường thuận tay trái  KHM/VM trong hội chứng 400 hội chứng có kèm KHM/VM  HC Van de Woude: KHM/VM + lỗ rò tịt môi dưới  Pierre Robin: cằm lẹm, lưỡi to, KHVM Dễ ngạt thở khi sinh  Treacher Collin: thiểu sản toàn xương mặt, khe mắt xếch xuống, dị dạng tai, KHVM  HC Van de Woude HC Pierre Robin HC Treacher Collins Phân loại và mô tả  Theo Kernahan (1971): sơ đồ chữ Y -... KH cung hàm 3,6: KH vòm tiên phát 7: KHVM đến lỗ răng cửa 8: KHVM đến 1 phần VM cứng 9: KHVM mềm - Phân loại và mô tả Bổ sung của Millard (1976) Phân loại và mô tả Davidson 1998 Phân loại và mô tả Sơ đồ bút chì  Nguyên phát và thứ phát  Phân độ (Harkins và cs - 1962)  Các khe hở hiếm khác Khe hở ngang mặt Khe hở đường giữa mũi Khe hở đường giữa môi trên Các khe hở hiếm khác Khe hở chéo mặt Phân... trước sinh Chẩn đoán trước sinh Chuẩn bị tâm lý  Thông tin, hướng dẫn bố mẹ trẻ  Xác định các bất thường khác  Cơ hội để tiếp tục hay không  Phẫu thuật thai nhi  Các vấn đề của bệnh nhân KHMVM         Dinh dưỡng: ăn uống khó, sặc, trớ, thiếu dưỡng Tai mũi họng và thính lực: viêm mũi họng, viêm tai giữa xuất tiết Phát âm: giọng mũi hở, thoát hơi mũi, biến giọng, nhăn mặt khi phát âm, âm thay... không trong hội chứng: đa nguyên nhân  Liên quan nhiều gen (# CHA, tiểu đường )  Liên quan nhiều y u tố môi trường: rượu, thuốc lá, bệnh virus, thuốc/hóa chất: phenytoin, methotrexate, ma t y  Acid folic: tác dụng phòng ngừa  Đặc điểm dịch tễ Sự khác biệt của KHM±VM và KHVM: gen, phôi thai & đặc điểm dịch tễ KHVM nữ/nam=2/1, KHM±VM: ngược lại  Tỷ lệ thống kê tăng dần: quản lý, điều trị, môi trường ...Mục tiêu Mô tả chế bệnh sinh, nguyên nhân KHM/VM  Phân loại mô tả KHM/VM vấn đề bệnh nhân KHM/VM gặp  Nêu nguyên tắc lịch trình điều trị bệnh nhân KHM/VM  Trình bày mục tiêu, điều... đen(0,4)  75% khe hở bên, lại bên  KHM: bên trái hay gặp hơn, bệnh nhân thường thuận tay trái  KHM/VM hội chứng 400 hội chứng có kèm KHM/VM  HC Van de Woude: KHM/VM + lỗ rò tịt môi  Pierre Robin:... đường  ngăn cách hốc mũi miệng  Sự gắn nối nụ từ trước sau  Nguyên nhân KHM/VM hội chứng: nguyên nhân di truyền  KHM/VM không hội chứng: đa nguyên nhân  Liên quan nhiều gen (# CHA, tiểu đường