I - KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC: Di truyền y học là gì? Bệnh di truyền ở người được chia làm bao nhiêu loại? - Khái niệm: Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện ra các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. - Ví dụ: Đột biến gen hemoglobin Người bị bệnh thiếu máu Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm Hemoglobin bị kết tủa 1 - KHÁI NIỆM: - Ví dụ 1: + Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ: + Bệnh phêninkêtô niệu (mất trí) Người bình thường Đột biến gen chuyển hoá axit amin Người bị thiểu năng trí tuệ ( mất trí ) Như thế nào là bệnh di truyền phân tử? - Bệnh di truyền phân tử: Là những bệnh mà cơ chế di truyền phần lớn do đột biến gen gây nên. Nguyên nhân xuất hiện các bệnh này như thế nào? 2 - NGUYÊN NHÂN: Do đột biến gen gây nên. Cơ chế xuất hiện các bệnh này như thế nào? 1 - KHÁI NIỆM: - Ví dụ 1: + Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ: Alen đột biến Không tổng hợp được protein Tổng hợp tăng hoặc giảm số lượng protein Tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức năng Rối loạn trao đổi chất Bị bệnh 1 - KHÁI NIỆM: I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ: 3 - CƠ CHẾ: - Bệnh di truyền phân tử: Là những bệnh mà cơ chế di truyền phần lớn do đột biến gen gây nên. 2 - NGUYÊN NHÂN: Do đột biến gen gây nên. Thức ăn Axit amin Phêninalanin Axit amin Tirôzin Gen tổng hợp enzin chuyển hoá bị đột biến Rối loạn quá trình chuyển hoá Phêninalanin ứ đọng ở máu Phêninalanin lên (não) Đầu độc tế bào thần kinh Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu (mất trí) 1 - KHÁI NIỆM: I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ: 3 - CƠ CHẾ: 2 - NGUYÊN NHÂN: - Phát hiện sớm ở trẻ em. - Tuân thủ chế độ ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí. Cách trị bệnh - Alen đột biến không tạo được enzim có chức năng. Nên phêninalanin không được chuyển hoá thành tirozin -> phêninalanin bị ứ đọng trong máu -> lên não gây ngộ độc tế bào thần kinh -> Người bệnh mất trí Cơ chế gây bệnh - Đột biến ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển phêninalanin -> Tirozin Nguyên nhân Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu (mất trí) 1 - KHÁI NIỆM: I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ: 3 - CƠ CHẾ: 2 - NGUYÊN NHÂN: 1 - VÍ DỤ: Hội chứng Đao ( Người mang 3 NST 21) Y Hội chứng Claiphentơ ( Người cặp NST giới tính có 3 chiếc XXY) III - HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ: 1 - VÍ DỤ: Hội chứng Đao ( Người mang 3 NST 21) Y III - HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ: 2 - KHÁI NIỆM: Là hiện tượng tổn thương các hệ cơ quan của người bệnh, liên quan đến đột biến số lượng hay cấu trúc NST. Nguyên nhân và cơ chế gây nên các bệnh này là gì? 3 - NGUYÊN NHÂN: Do ĐB NST gây nên. x 21 21 P G Con Ba NST 21 Xảy ra đột biến 1 - VÍ DỤ: III - HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ: 2 - KHÁI NIỆM: 3 - NGUYÊN NHÂN: 4 - CƠ CHẾ: 50 khả năng sinh con mắc hội chứng Đao 5535 4540 Tuổi người mẹ Mối quan hệ giữa tuổi người mẹ với khả năng sinh con mắc hội chứng Đao - Hạn chế sinh con ở tuổi cao. - Sử dụng thực phẩm sạch, Bảo vệ môi trường.