Câu Trình bày cấu trúc chức lipit màng tế bào Eukaryota? Lipid màng tế bào lớp phân tử kép lipid lớp gồm hai lớp phân tử lipit áp sát làm nên cấu trúc bao bọc quanh tế bào Lipid màng có thành phần cấu trúc đặc tính sau: Về thành phần hoá học, lipid màng chia làm hai loại: photpholipid cholesterol Tính chất chung hai loại loại phân tử có đầu ưa nước đầu kỵ nước Đầu ưa nước quay tế bào vào tế bào để tiếp với nước môi trường tế bào chất, đầu kỵ nước quay vào nơi tiếp giáp hai lớp phân tử lipid Tính chất dấu đầu kị nước làm cho màng luôn có xu hướng kết dính phân tử lipid với đầu kỵ nước khỏi tiếp xúc với nước, lớp phân tử kép lipid khép kín lại, tạo thành túi kín tất đầu kỵ nước dấu kín khỏi nước Nhờ tính chất mà lipid có khả tự động khép kín, tái hợp nhanh bị mở ra, xé hay tiếp thu phận lipid vào màng Các photpholipit Các photpholipit nói chung tan nước Thành phần lipit đa số màng photpholipit, liên kết với hàm lượng nhỏ lipit trung tính glycolipit Có nhiều loại photpholipit chúng chiếm khoảng 55% thành phần lipit màng tế bào Các loại phân tử xếp xen kẽ nhau, phân tử quay xung quanh trục đổi chỗ cho phân tử bên cạnh lớp phân tử theo chiều ngang Khi đổi chỗ sang lớp màng đối diện photpholipit phải cho đầu ưa nước vượt qua lớp tiếp giáp kỵ nước hai màng cần có can thiệp protein màng Chính vận động đổi chỗ làm tính lỏng linh động màng tế bào Ngoài chức thành phần tạo nên lớp màng tế bào, thành phần phụ trách vận chuyển thụ động vật chất qua màng, photpholipit coi sở để dung nạp phân tử protein màng nhánh carbonhydrat bề mặt màng làm cho màng có thêm nhiều chức có tính đặc hiệu Cholesterol Màng sinh chất Eukaryota có cholesterol lipit steroid trung tính Cholesterrol nằm xem kẽ photpholipid rải rác hai lớp lipid màng Cholestrol chiếm từ 25-30% thành phần lipid màng tế bào Màng tế bào loại màng có tỷ lệ cholesterol cao (màng tế bao gan có tỷ lệ cholesterol cao hơn: 40% lipid toàn phần) Thành phần lại lipid màng glycolipid (khoảng 18%) axid béo kỵ nước (khoảng 2%) Câu Trình bày cấu trúc protit màng tế bào Eukaryota? Lấy ví dụ minh họa? Lipid màng tế bào đảm nhận phần cấu trúc bản, chức đặc hiệu màng phần lớn phân tử protein màng đảm nhiệm Cho đến người ta phát 50 loại protein màng (cùng có màng sinh chất nhất) Tỷ lệ P/L (Protein/lipid) xấp xỉ màng tế bào hồng cầu Căn vào tính cách liên kết với lipid màng, người ta chia protein màng làm hai loại: protein xuyên màng protein ngoại vi Protein xuyên màng Gọi protein xuyên màng phân tử protein có phần nằm xuyên suốt màng lipid hai phần đầu phân tử thò hai phía bề mặt màng Phần xuyên suốt màng hình sợi xuyên qua màng lần, có loại xuyên qua màng nhiều lần, có có tới 6-7 lần phần thò hai phía bề mặt màng ưa nước Nhiều loại phân tử protein mà có đầu thò phía bào tương có nhóm carboxyl (COO -) mang điện âm khiến chúng đẩy mà phân tử protein xuyên màng có di động phân bố đồng toàn màng tế bào (tính chất có thay đổi độ pH thay đổi) Protein xuyên màng có khả di động tịnh tiến màng lipid Protein xuyên màng chiếm tỷ lệ 70% protein màng tế bào Ví dụ protein xuyên màng: glycophorin, protein band3 Glycophorin: Glycophorin loại protein xuyên màng có phần kỵ nước xuyên màng ngắn Chuỗi polypeptid ưa nước thò màng có mang nhánh oligosaccharid nhánh polysaccharid Các oligosaccharid tạo phần lớn carbonhydrat bề mặt tế bào Chuỗi polypeptid có đuôi carboxyl ưa nước quay vào tế bào chất, tham gia vào việc liên kết với protein khác bên màng Protein band3 xuyên màng: Protein band3 phân tử protein dài, phần kỵ nước xuyên màng dài, lộn vào lộn tới lần Phần thò mặt màng tế bào liên kết với oligosaccharid Phần xuyên màng phụ trách vận chuyển số anion qua màng Phần thò vào tế bào chất gồm hai vùng: vùng gắn với ankyrin (một loại protein lát màng), vùng gắn với enzym phân ly glucose gắn với hemoglobin Về protein xuyên màng ngày có thêm ví dụ mà hay gặp protein enzyme vận tải, tên chúng phụ thuộc vào vật chất mà chúng vận tải qua màng Protein ngoại vi Protein ngoại vi chiếm khoảng 30% thành phần protein; gặp mặt mặt tế bào Chúng liên kết với đầu thò hai bên màng protein xuyên màng Lấy ví dụ hồng cầu: Fibronectin protein ngoại vi phía màng actin, spectrin, ankyrin, band4.1 phía màng Tất loại protein ngoại vi làm thành lưới protein lát bên màng hồng cầu bảo đảm tính bền hình lõm hai mặt cho màng hồng cầu Fibronectin protein màng ngoại vi bám mặt màng tế bào protein có hầu hết động vật từ san hô cho đền người, tế bào sợi, tế bào trơn, tế bào nội mô…nhờ fibronectin mà tế bào bám dính dễ dàng với chất Điều đáng ý tế bào ung thư có tiết protein này, không giữ bề mặt màng tế bào Sự khả bám dính tạo điều kiện cho tế bào ung thư di cư Câu Trình bày chức màng tế bào Eukaryota? Lấy ví dụ minh họa? Chức màng tế bào - Bao bọc tế bào ngăn cách tế bào với môi trường tạo cho tế bào thành hệ thống riêng biệt - Thực trao đổi chất tế bào với môi trường theo chế thụ động, chủ động có chọn lọc - Sự trao đổi thông tin qua màng: màng tế bào phát thu nhận thông tin để điều chỉnh hoạt động sống tế bào thông tin dạng tin hiệu hóa học, vật lý (quá trình liên quan đến ổ tiếp nhận - Receptor bề mặt mang tế bào) - Xử lý thông tin nhận diện tế bào quen, lạ, kẻ thù để có phản ứng Kích thích ức chế tiếp xúc tế bào tế bào với chất - Trên màng có vị trí cho phản ứng enzyme đặc hiệu, có đường chuyển hóa vật chất, có ổ tiếp nhận, ổ tiếp nhận tiếp xúc với phần tử bề mặt tế bào gây bến đổi bên tế bào - Cố định chất độc, dược liệu, virut, tạo đề kháng tế bào cấu trúc màng Màng tế bào nơi dính bám cấu trúc bên tế bào Câu Trình bày cấu trúc chức Ribosom Ribosom (còn gọi hạt Palat) bào quan kích thước bé vào khoảng 20 – 25 nm Chúng nơi thực sinh tổng hợp protein tế bào Ribosom thể kết hợp rARN protein có rải rác khắp tế bào chất, tự bám vào lưới nội sinh chất có hạt vào mặt màng nhân Cấu trúc ribosom Ribosom gồm hai phân đơn vị liên kết với Mỗi phân đơn vị có độ lắng khác Đơn vị lắng S (chữ viết tắt tên tác giả Svedberg) Ở Prokaryota: toàn ribosom có độ lắng 70S (phân đơn vị nhỏ có độ lắng 30S, phân đơn vị lớn 50S) Ở Eukaryota: ribosom có độ lắng 80S, phân đơn vị nhỏ có độ lắng 40S, phân đơn vị lớn 60S Phân đơn vị nhỏ hình thuôn dài cong nằm úp vung không kín lên phân đơn vị lớn Phân đơn vị lớn có mấu thò lên ôm lấy phân đơn vị nhỏ Thành phần hóa học Mỗi phân đơn vị làm protein rARN Vài bào quan ty thể lạp thể có ribosom riêng, kích thước nhỏ Chức ribosom Ribosom nơi tổ chức việc tổng hợp protein tế bào Dạng tồn ribosom Ribosom tồn dạng phân đơn vị lớn nhỏ, hợp lại với tổng hợp protein Các phân đơn vị thành lập hạch nhân nhân tế bào Chúng hợp tế bào chất Ở Prokaryota màng nhân tiết nói Ribosom ty thể lạp thể có đặc tính tương tự ribosom vi khuẩn Ở Eukaryota, ribosom có hai dạng chính: Ribosom tự tế bào chất ribosom bám vào lưới nội sinh chất màng nhân Polysom hay polyribosom hình ảnh đồng thời nhiều ribosom làm việc sợi mARN Mỗi ribosom cho chuỗi peptid riêng mình, chuỗi giống tổng hợp từ mARN Câu Trình bày hình thái, thành phần hóa học, chức lưới nội sinh chất có hạt? Cấu trúc thành phần hoá học RER hệ thống lan toả toàn tế bào chất gồm: túi dẹt ống nhỏ giới hạn lớp màng sinh chất nội bào tạo thành không gian riêng cách biệt với tế bào chất Khoảng không gian nối với khoảng quanh nhân nối với màng tế bào để thông với khoảng gian bào Màng RER màng sinh chất đặc trưng: - Tỷ lệ P/L cao màng tế bào (lớn gần tuỳ loại tế bào) - Màng lỏng linh động màng tế bào tỷ lệ cholesterol thấp chiếm 6% thành phần lipit (ở tế bào gan chuột) - Một phospholipit màng phosphotidyl cholin chiếm ưu (55%), màng tế bào 18% - Màng có nhiều protein enzym, enzym glucose 6-phosphatase, nucleotit-phosphatase - Trên màng có chuỗi vận chuyển electron tham gia thuỷ phân nhiều chất Đặc biệt bề mặt màng có ribosom bán vào bề mặt lưới cách tương đối cố định Phần phân đơn vị lớn ribosom bán vào phức hợp protein người ta gọi chung Ribophorin Chức - Lòng lưới bảo quản protein gắn chuỗi ngắn đường glucose mannose Sau protein dồn mép túi lưới vào ống nhỏ tận túi nhỏ Các túi nứt thành túi vận tải (vẫn mang tin hiệu dẫn đường) Trên kính hiển vi điện tử chúng có mầu đậm nên gọi thể đậm Các loại thể đậm khác theo tín hiệu dẫn đuờng đến nơi giao nhận xác - Chức tiếp nhận, chế biến bao gói gửi protein - Chức tổng hợp phospholipit cholesterol bên màng lưới - Hệ thống lưới liên kết với khoảng gian bào có ý nghĩa giao lưu, liên hệ với khoảng quanh nhân cung cấp bổ xung cho sản phẩm tổng hợp Câu Trình bày hình thái, thành phần hóa học, chức lưới nội sinh chất nhẵn? Cấu trúc SER hệ thống ống nhỏ chia nhánh thông với thông với RER Trong tế bào có nhiều hệ thống lưới nhẵn nằm xen kẽ lưới có hạt Thành phần hoá học - Là màng sinh chất nội bào - Tỷ lệ P/L giống RER thành phần lipit có khác: Tỷ lệ cholesterol cao chiếm 10% thành phần lipit (SER 6%) - Màng lưới lòng lưới chứa nhiều hệ thống enzym chuyên nối dài bão hoà hoá axit béo Hệ thống lưới nhẵn phát triển hệ thống tuyến bã, tế bào xốp… (ở nơi mà tổng hợp thành phần lipit mạnh mẽ) Ví dụ: + Ở tế bào chuyên tiết protein tuyến tuỵ thấy lưới có hạt + Tế bào thấy SER + Tế bào gan hai loại RER/SER gần Chức - Chức tổng hợp: chuyên tổng hợp chuyển hoá axit béo phospholipit, tổng hợp lipit cho lipoprotein nhờ enzim màng lưới nhẵn - Tổng hợp hormon steroid (ở tinh hoàn hormon sinh dục hormon thượng thận) từ cholesterol - Chức giải độc: Các chất độc, dược liệu, hoá chất có hại, thuốc trừ sâu hay chất gây ung thư vào lưới nhẵn, có enzym xúc tác phản ứng chuyển chất từ không tan nước thành tan nước đẻ đào thải qua nước tiểu Khi chất độc có nhiều lưới nhẵn tăng số lượng tiêu đọc xong phần thừa giải thể theo đường tiêu hóa tiêu thể - Chức nâng cấp axit béo: lưới nhẵn dùng enzym để nối hạt monoglycerid, mixen axit béo trước bị giáng cấp cho vụn để qua màng tế bào làm cho chúng trở lại nguyên hình đại phân tử Các sản phẩm lưới nhẵn đuợc phân phối theo yêu cầu dưói dạng chất tiết - Ngoài lưới nhẵn tế bào có chức đặc biệt liên quan tới co duỗi cơ: màng có enzym Ca++ ATP ase (bơm Ca++) Khi bơm ion Ca vào lòng lưới nhẵn duỗi ngược lại bơm ion Ca trở lại tế bào chất co Câu Trình bày cấu trúc, chức máy Golgi? Cấu trúc Là hệ thống lưới nội bào có cấu trúc vào chức phức tạp Bộ Golgi có dạng chồng túi mỏng, hinh chỏm cầu xếp song song với thành hệ thống túi dẹt nằm gần nhân tế bào Trên kính hiển vi điện tử túi dẹt có hình lưỡi liềm: bờ mép túi lồi, bờ mép lõm Các túi dẹt cong phía trưởng thành (trans) Các túi dẹt phía cis (đầu vào) có liên hệ với Phía trans phía đối diện (còn gọi đầu ra: nơi có túi dẹt Golgi cuối cùng) Một loại túi cầu khác tách từ lớp túi dẹt chứa sản phẩm tiết khác nhau, vận chuyển giao nhận sản phẩm đến nơi thu nhận (gọi túi cầu Golgi) Tất tính chất: khác hình thái, thành phần hoá học, hướng vận chuyển chất, chức khác túi dẹt từ miền cis đến miền trans gọi phân cực Golgi Golgi chuyên trách việc tiếp nhận protein, glycolipit, cacbonhydrat từ lưới nội sinh chất đưa tới, thục hoá, bao gói, phân phát địa (các bào quan phía tế bào) gọi chung chất tiết - Góp phần tạo nên tiêu thể - Glycosyl hoá gần tất glycoprotein chất nhầy (một loại chất tiết) - Tạo nên thể đầu (acrosom) tinh trùng Các chất tiết chất độc Golgi đưa khỏi tế bào túi Golgi (có cấu tạo giống màng tế bào) sau mở túi đưa chất tiết màng túi hoà với màng tế bào (phía màng túi thành phía màng tế bào) - Với khả tạo túi Golgi có cấu tạo màng khác nhau, sau túi hoà nhập với màng có cấu tạo tương ứng Golgi trở thành bào quan biệt hoá loại màng tế bào câu 8: Trình bày kỳ trình nguyên phân ý nghĩa trình nguyên phân: Đặc điểm phân bào nguyên phân - Phân bào nguyên nhiễm dạng phân bào phổ biến Eukaryota - Kết phân bào nguyên nhiễm hình thành tế bào có chứa số nhiễm sắc thể giữ nguyên tế bào mẹ (cho nên có tên phân bào nguyên nhiễm) - Xuất nhiễm sắc thể phân chia nhiễm sắc thể tế bào - Xuất tế bào chất máy phân bào tức thoi phân bào có vai trò hướng dẫn nhiễm sắc thể di chuyển cực tế bào - Trong tiến trình phân bào màng nhân hạch nhân biến lại tái tạo tế bào Các kỳ phân bào:ký hiệu M, có kỳ: kỳ đầu, kỳ giữa, kỳ sau kỳ cuối xảy tế bào sinh dưỡng tế bào thuộc giai đoạn đầu trình phát sinh giao tử Đặc điểm đặc trưng loại phân bào từ tế bào 2n nhiễm sắc thể.Ý nghĩa phân bào nguyên nhiễm Phân bào nguyên nhiễm phương thức sinh sản tế bào, thể đơn bào tế bào thể đa bào Trong thể đa bào dòng tế bào đổi (như tủy đỏ xương, biểu mô da, biểu mô ruột…) Hàng giây, hàng phút có nhiều tế bào chết thay nhờ phân bào Phân bào nguyên nhiễm phương thức sinh trưởng mô, quan thể đa bào Các mô, quan tăng khối lượng không gia tăng tổng hợp chất nội bào gian bào mà chủ yếu gia tăng số lượng tế bào phân bào Khi phân bào dòng tế bào bị ức chế (ví dụ khối lượng mô quan đạt mức tới hạn) mô quan ngừng sinh trưởng Phân bào nguyên nhiễm phương thức qua tế bào mẹ truyền thông tin di truyền cho tế bào Thông tin di truyền ADN nhiễm sắc thể nhân đôi qua pha S phân đôi tế bào qua phân bào nguyên nhiễm, bảo tồn, giữ nguyên số lượng nhiễm sắc thể qua hệ Câu Trình bày chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu hội chứng Down Trisomi NST 21? Hội chứng Down Hội chứng Down hay gặp rối loạn NST người Tần số Down khoảng 1/700 - 1/800 trẻ sơ sinh Nam mắc nhiều nữ: nam : nữ Biểu lâm sàng Bệnh nhân có biểu hiện: Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn, gốc mũi tẹt, khe mắt xếch, nếp quạt, hẹp, vòm cung cao, lưỡi to dầy hay nứt nẻ, thường thè làm cho miệng không đóng kín (nửa mở) Tai nhỏ, có biến dạng, vị trí thấp Cổ ngắn, gáy phẳng rộng Bàn tay rộng, ngón ngắn Chậm phát triển trí tuệ, số IQ khoảng 30-50 Giảm trương lực nhão dây chằng Thường gặp dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa: chủ yếu hẹp tá tràng, không hậu môn phình to đại tràng (Megacolon) Có nếp ngang bàn tay Chạc ba trục vị trí cao thường gặp vị trí t” Tần số hoa vân mô út tăng Di truyền tế bào học Khoảng 92% trường hợp trisomi 21 thuần: 47,XX,+21 47,XY,+21 2- 3% thể khảm với dòng tế bào: dòng chứa 46 NST dòng chứa 47 NST, thừa NST số 21 Công thức NST: 46,XX/47,XX,+21 46,XY/47,XY,+21 (dấu / phân tách dòng tế bào cá thể) - 5% thể chuyển đoạn, có 46 NST với NST số 21 NST 21 thứ chuyển đoạn với NST tâm đầu khác (hay gặp NST số 13, 14 15 thuộc nhóm D số 21, 22 thuộc nhóm G) Triệu chứng lâm sàng Down khác không khác so với bệnh Down trisomi 21 Người bị Down thường bị chết sớm tật tim tật ống tiêu hóa, có bệnh nhân nữ sinh con, nam mắc hội chứng Down bị vô sinh Tỷ lệ mắc bệnh Down tăng nhanh theo tuổi mẹ Tuổi bố cao có ảnh hưởng đến tần số sinh bị Down Chẩn đoán: Nhìn chung chẩn đoán lâm sàng hội chứng Down tương đối dễ dàng, xét nghiệm di truyền tế bào học để phát thể hội chứng Down Với trường hợp nguy cao sinh Down cần chẩn đoán trước sinh có thai Câu 10 Trình bày chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu đặc trưng hội chứng Turner? hội chứng Turner Tần số bệnh trẻ em gái 1/3000 Biểu lâm sàng Trẻ em gái thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai vị trí thấp, tóc mọc xuống tận gáy, cổ ngắn rộng, có nếp da thừa cổ Cẳng tay cong ra, ngắn đốt Nhi tính, ngực không phát triển, lông mu, lông nách Tuyến sinh dục không phát triển, tử cung nhỏ, chẽ đôi Đôi có tượng nam hoá, vô kinh nguyên phát thứ phát Không có giảm Estrogen pregnandiol, tăng FSH Thường thiểu trí tuệ nhẹ bình thường, 20-30% số bệnh nhân có dị tật tim mạch, 40-60% có dị tật tiết niệu Nếp vân da: tần số hoa vân mô út tăng, giảm mô Tổng số vân ngón tăng Di truyên học tế bào: 55% karyotyp 45,X, vật thể Barr âm tính 10% dạng khảm: 46,XX/45,X 47,XXX/45,X, vật thể Barr tần suất thấp 20% có NST X nhánh ngắn: 46,X,i(Xp), vật thể Barr nhỏ, NST X nhánh dài: 46,X,i(Xq), vật thể Barr lớn 5% đoạn NST X nhánh ngắn nhánh dài: 46,XXp- 46,XXq5% NST X vòng: 46,X,r(X) (khảm thuần) Tiên lượng: Bệnh nhân có tuổi thọ bình thường, trừ có dị tật nội quan nặng Câu 11 Trình bày chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu đặc trưng hội chứng Klinefelter? Hội chứng Klinefelter Tần số chung: khoảng1/1000 trẻ sơ sinh nam Biểu lâm sàng Người cao, chân tay dài, có trường hợp có hình thái nam bình thường Tinh hoàn không phát triển, khoảng 35- 50% trường hợp có chứng vú to Giới tính nam phát triển, lông sinh dục, không râu, dương vật bé, tình dục giảm Tăng tiết FSH, thường tinh trùng Trí tuệ phát triển bình thường, có trường hợp suy giảm, số trường hợp dễ bị kích động, không tự chủ, hăng Nếp vân da: giảm tổng số vân đầu ngón tay, tăng tần số vân cung, tăng tần số nếp ngang đơn độc Trong tế bào có vật thể Barr vật thể Y 80% trường hợp karyotyp: 47,XXY Còn lại trạng thái khảm: 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY 47,XXY/46,XY/45,X… Người bệnh có tuổi thọ bình thường Thường gặp người mẹ lớn tuổi Câu 12 Trình bày chế, quy luật di truyền phân tử, biểu bệnh hồng cầu liềm HbS - Bệnh hemoglobin S (Bệnh hồng cầu liềm hay HbS) Bình thường mã thứ gen β globin GAG mã hoá cho acid glutamic bị thay GTG mã hoá cho valin biến Hb thành HbS gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp tử (SS) có biểu thiếu máu nặng, hồng cầu khả gắn oxy, hemoglobin hồng cầu kết tụ thành tinh thể gây biến dạng hồng cầu thành hình liềm, chúng tính linh hoạt, khó di chuyển qua mạch nhỏ, gây tắc mạch, tổn thương tim, phổi, thận, đau xương Người bệnh thường chết trước tuổi trưởng thành Người dị hợp tử (AS) thường biểu triệu chứng, tăng sức đề kháng với ký sinh trùng sốt rét Bệnh HbS phổ biến châu Phi, tần số 1/500 trẻ da đen sinh Xét nghiệm sàng lọc phát người mang gen Sự di cư người da đen làm lan tràn bệnh từ châu Phi sang châu Âu, châu Mỹ Ngoài dạng đồng hợp tử dị hợp tử HbS xuất thể phối hợp SC (Hồng cầu có HbS HbC) thể phối hợp ST (HbS/Thalassemia) Để chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm điện di hemoglobin, chẩn đoán phân tích ADN Phòng bệnh: tư vấn di truyền trước hôn nhân, phát trường hợp dị hợp tử lời khuyên di truyền, tránh sinh trường hợp bệnh đồng hợp tử Hiện nay, người ta chẩn đoán trước sinh bất thường Hemglobin S phân tích ADN mẫu tế bào ối sinh thiết tua rau Câu 13 Trình bày chế, quy luật di truyền phân tử, biểu bệnh HbC Bệnh hemoglobin C Do đột biến điểm xẩy gen β globin mã thứ sáu bình thường GAG mã hoá acid glutamic bị đổi thành AAG mã hoá lyzin Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn nhiễm sắc thể thường Người bệnh đồng hợp lặn (cc) thiếu máu tiêu huyết nhẹ, lách to, máu nhiều hồng cầu hình bia hồng cầu nhỏ Người dị hợp tử (AC) không biểu triệu chứng Vì chuỗi βc tổng hợp chậm chuỗi polypeptid bình thường nên người dị hợp tử lượng HbA nhiều HbC Bệnh Hb C chủ yếu gặp Tây Phi Mỹ Chẩn đoán xác định bệnh HbC điện di hemoglobin, người bệnh đồng hợp tử có HbC, người dị hợp tử có HbA HbC Có thể chẩn đoán phân tích ADN Chẩn đoán trước sinh bệnh HbC phân tích ADN tế bào ối tế bào tua rau Câu 14 Trình bày chế, quy luật di truyền phân tử, biểu bệnh HbE Bệnh HbE Bệnh HbE đột biến gen β globin mã thứ 26 bình thường GAG quy định acid glutamic, đột biến thành AAG mã hóa cho lyzin Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn nhiễm sắc thể thường Người bệnh đồng hợp tử (EE): biểu lâm sàng, thiếu máu nhẹ, máu có nhiều hồng cầu nhỏ thường bù tăng số lượng hồng cầu (7-8 triệu/mm3) Điện di hemoglobin có HbE Người dị hợp tử HbE (AE): biểu lâm sàng, điện di hemoglobin có HbA HbE Thể phối hợp dị hợp tử kép HbE/β Thalassemia HbE/α Thalassemia biểu thiếu máu tan máu nặng, thể dị hợp tử kép HbE/β Thalassemia hay gặp HbE/α Thalassemia Để sàng lọc phát bệnh HbE cần dựa vào: hình thể hồng cầu, xét nghiệm thể tích trung bình hồng cầu, hemoglobin trung bình hồng cầu, đo sức bền thẩm thấu hồng cầu dung dịch NaCl 0,35% Chẩn đoán: điện di hemoglobin, người đồng hợp máu có HbE, người dị hợp máu có HbA HbE Có thể định lượng HbE sắc ký lỏng cao áp Phương pháp RFLP tốt cho chẩn đoán trước sinh dựa ADN từ tế bào ối tế bào tua rau Bệnh HbE chủ yếu gặp Đông nam á: Lào, Campuchia, Myanma, Thái lan, Việt Nam Việt nam, HbE gặp nhiều người Mường (7,15%); người Kinh 3,16% Phát người dị hợp tử mang gen HbE, tư vấn di truyền trước hôn nhân cho lời khuyên di truyền chẩn đoán trước sinh biện pháp tích cực để phòng bệnh Hb CÂU HỎI ÔN TẬP MÔN SINH HỌC VÀ di truyền Câu Trình bày cấu trúc chức lipit màng tế bào Eukaryota? Câu Trình bày cấu trúc protit màng tế bào Eukaryota? Lấy ví dụ minh họa? Câu Trình bày chức màng tế bào Eukaryota? Lấy ví dụ minh họa? Câu Trình bày cấu trúc chức Ribosom Câu Trình bày hình thái, thành phần hóa học, chức lưới nội sinh chất có hạt? Câu Trình bày hình thái, thành phần hóa học, chức lưới nội sinh chất nhẵn? Câu Trình bày cấu trúc, chức máy Golgi? Câu Trình bày kỳ trình nguyên phân ý nghĩa trình nguyên phân Câu Trình bày chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu hội chứng Down Trisomi NST 21? Câu 10 Trình bày chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu đặc trưng hội chứng Turner? Câu 11 Trình bày chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu đặc trưng hội chứng Klinefelter? 10