Text Bùi Thanh Lịch A Bùi Thanh Lịch B Bùi Thuý Kiều Bùi Thị Lương Bùi Thị Mây Bùi Văn Mạnh Hà thị Khoa Nguyễn Thị Minh Lý Mục tiêu: • Biết người mặt sinh học tuân theo quy luật di truyền-biến dị đặc thù nên di truyền người phải có phương pháp nghiên cứu đặc trưng • Hiểu nhận biết số tật bệnh di truyền người,hiểu nguyên nhân gây chúng • Có ý thức phòng ngừa phát sinh tật,bệnh di truyền,nhận thức khía cạnh tiêu cực “Ưu sinh học”,phải có nhận thức đắn đạo lý sinh học • Nội dung cần nghiên cứu chương gồm: I Các phương pháp nghiên cứu Di truyền học người II Bộ nhiễm sắc thể người III Di truyền y học IV Bảo vệ di truyền người V Đặc điểm di truyền số tính trạng người VI.Di truyền học người số vấn đề xã hội I.Các phương pháp nghiên cứu di truyền người Những thuận lợi, khó khăn nghiên cứu di truyền người a, Thuận lợi - Mọi thành tựu khoa học cuối nhằm phục vụ cho nhu cầu người Những đặc điểm hình thái, sinh lí nhiều bệnh di truyền người nghiên cứu toàn diện gần thành tựu giải mã thành công gen người b, Khó khăn - Người chín sinh dục muộn, số lượng đời sống kéo dài - Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ sai khác hình dạng, kích thước - Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền gây đột biến sinh vật khác lí xã hội 2.Các phương pháp nghiên cứu di truyền người 2.1.Phương pháp phân tích phả hệ Phương pháp phân tích phả hệ sử dụng để nghiên cứu di truyền tính trạng người thuộc dòng họ, xác định tính trạng bệnh trội hay lặn , hay nhiều gene qui định, có tính chất di truyền hay không, di truyền độc lập hay liên kết với giới tính , khả mắc bệnh hệ Trong số trường hợp xác định người dị hợp tử mang gene bệnh Phương pháp kết hợp với xét nghiệm khác cho phép rút lời khuyên di truyền xác hữu ích cho gia đình việc sinh kết hôn Phương pháp áp dụng biết tổ tiên trực tiếp cháu người bệnh qua nhiều hệ IV.Bảo vệ di truyền người • Các bạn học kiến thức như: tạomôi trường nhằm hạn chế tác nhân đột biến, liệu pháp gen – kỹ thuật tương lai, tác động xã hội việc giải mã gen, vấn đề di truyền khả trí tuệ, di truyền học với bệnh AIDS,bệnh ung thư, bảo vệ di truyền loài người người Việt Nam • Ung thư nhóm bệnh liên quan đến việc phân chia tế bào cách vô tổ chức tế bào có khả xâm lấn mô khác cách phát triển trực tiếp vào mô lân cận di chuyển đến nơi xa • Ung thư gây nhiều triệu chứng khác phụ thuộc vào vị trí, đặc điểm khả di khối u Chẩn đoán xác định ung thư thường đòi hỏi phải sinh thiết quan sát kính hiển vi Người bị ung thư chữa trị phẫu thuật, hóa trị liệu xạ trị liệu • Nếu không chữa trị sớm, hầu hết loại ung thư gây tử vong, nguyên nhân gây tử vong nước phát triển Hầu hết bệnh ung thư chữa trị nhiều bệnh chữa lành, phát điều trị sớm Khi tế bào bình thường bị tổn thương lão hóa chúng thường bị apoptosis kiếm chế tế bào; nhiên, tế bào ung thư cách tránh đường tăng sinh kiểm soát • (HIV virus gây suy giảm miễn dịch người, có nghĩa bạn nhiễm phải nó, khả chống bệnh tật bạn bị suy yếu • AIDS gọi SIDA) có nghĩa Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải Đó khả chống bệnh suy yếu thể bị thứ bệnh hoành hành, điều trị không khỏi V.Đặc điểm di truyền số tính trạng người Đặc điểm di truyền số tính trạng người • Sự di truyền tính trạng hình thái Màu da Chiều cao Di truyền y học số IQ Công thức xác đinh IQ Các nghiệm pháp IQ Sự di truyền trí thông minh • IQ LÀ GÌ? IQ ký hiệu lấy hai chữ đầu từ tiếng Anh “Intelligence Quotient”, thường dịch thương số trí tuệ hay gọi số thông minh • Chỉ số thông minh xác định công thức: IQ=AM/AR • AM: tuổi khôn Màu da • AR:là tuổi thực VI.Di truyền học người vấn đề xã hội •Ưu sinh học Đạo lý sinh học • Bài thuyết trình chúng em đến kết thúc,xin chân thành cảm ơn cô bạn ý lắng nghe [...]... sắc thể của con người là 2n=46 III .Di truyền học và y học DI TRUYỀN Y HỌC Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền vào y học, giúp việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp • Những hướng nghiên cứu di truyền học hiện nay và tương lai: • + Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự đoán sớm bệnh di truyền • + Điều... của tế bào người bằng cách sữa chữa các nguyên nhân sai hỏng • + Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức độ phân tử • + Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có phản ứng chính xác hơn và ít phản ứng phụ hơn DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC Dị tật bẩm sinh ở người Bệnh di truyền ở người Tư vấn di truyền y học Chọ dò dịch ối Chọc dò tua nhau thai IV.Bảo vệ di truyền con người • Các... giảm miễn dịch ở người, có nghĩa là nếu bạn nhiễm phải nó, khả năng chống bệnh tật của bạn sẽ bị suy yếu • AIDS còn gọi là SIDA) có nghĩa là Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải Đó là khi khả năng chống bệnh suy yếu đến nỗi cơ thể bị các thứ bệnh hoành hành, điều trị không khỏi được V.Đặc điểm di truyền một số tính trạng ở người Đặc điểm di truyền một số tính trạng ở người • Sự di truyền các tính... đồ di truyền người 2.4 Phương pháp nghiên cứu quần thể • -Phương pháp này dựa vào phương trình HardyWeinberg, đánh giá tần số các kiểu hình để tính mật độ các gene trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền Nó còn cho phép đánh giá các hậu quả của giao phối cận huyết và theo dõi sự di truyền của các quần thể người về mặt nguồn gốc 2.5 Các phương pháp nghiên cứu hiện đại • Phương pháp di truyền. .. dò tua nhau thai IV.Bảo vệ di truyền con người • Các bạn sẽ được học các kiến thức như: tạomôi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến, liệu pháp gen – kỹ thuật của tương lai, tác động xã hội của việc giải mã bộ gen, vấn đề di truyền khả năng trí tuệ, di truyền học với bệnh AIDS,bệnh ung thư, bảo vệ di truyền của loài người và của người Việt Nam • Ung thư là một nhóm các bệnh liên quan đến việc... hoặc cũng có khi chỉ biểu hiện ở một trong hai thành viên của cặp sinh đôi (không tương hợp) 2.3Phương pháp di truyền tế bào học người • Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người Dùng mô gồm nhiều tế bào... trứng Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm về số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi cùng hay khác trứng -So sánh các cặp sinh đôi về một tính trạng hoặc một bệnh nào đó cho phép đánh giá ảnh hưởng của yếu tố di truyền và yếu tố môi trường lên sự hình thành tính trạng, phát hiện các biến dị xảy ra do yếu tố môi trường -Một bệnh hoặc một tính trạng di truyền nào đó có thể biểu hiện ở cả hai... II.Bộ nhiễm sắc thể người • ` • Nhiễm sắc thể là một cấu trúc có tổ chức của ADN và protein nằm trong các tế bào Nhiễm sắc thể là vật liệu di truyền ở cấp độ tế bào, có vai trò rất quan trọng trong di truyền Nhiễm sắc thể có bốn hình dạng đặc trưng là hình móc, hình que, hình hạt và chữ V Nhiễm sắc thể đơn: chỉ gồm 1 sợi ADN kép Nhiễm sắc thể kép: gồm 2 cromatit giống nhau và dính nhau ở tâm động, hình... không khỏi được V.Đặc điểm di truyền một số tính trạng ở người Đặc điểm di truyền một số tính trạng ở người • Sự di truyền các tính trạng hình thái Màu da Chiều cao Di truyền y học chỉ số IQ Công thức xác đinh IQ Các nghiệm pháp IQ Sự di truyền trí thông minh • IQ LÀ GÌ? IQ là ký hiệu lấy hai chữ cái đầu của từ tiếng Anh là “Intelligence Quotient”, thường dịch là thương số trí tuệ hay còn gọi là chỉ... đó có khả năng xâm lấn những mô khác bằng cách phát triển trực tiếp vào mô lân cận hoặc di chuyển đến nơi xa • Ung thư có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau phụ thuộc vào vị trí, đặc điểm và khả năng di căn của khối u Chẩn đoán xác định ung thư thường đòi hỏi phải sinh thiết rồi quan sát trên kính hiển vi Người bị ung thư có thể được chữa trị bằng phẫu thuật, hóa trị liệu hoặc xạ trị liệu • Nếu