Đang tải... (xem toàn văn)
bài chiếu môn sinh học Di truyền, giúp các bạn chuyên nghành y dược có tài liệu tham khảo dễ dàng hơn. bài giảng trình bày bố cục dễ xem, dễ nhớ và dễ học. giúp các bạn có nguồn tham khảo trong quá trình học tập được thuận lợi và ôn thi ddattj hiệu quả cao.
Chương 5: DI TRUYỀN ĐƠN GENE 5.1 Phân loại nhóm bệnh RLVC di truyền gây nên • loại chủ yếu sau: • Các rối loạn di truyền kiểu Mendel: • Di truyền đơn gen Dysmonogenic • (monogenic disorders, Mendelian disorders): • Rối loạn DT gen đột biến nhất, gồm: • Di truyền trội NST thường • Di truyền lặn NST thường • Và di truyền liên kết giới • Các rối loạn di truyền đa nhân tố (multifactorial disorders): • Do tương tác của: • Nhiều gen ĐB • Và tác nhân thuộc môi trường • Thường tạo nên bệnh DT phức tạp • Rối loạn NST (chromosomal disorders): • Rối loạn số lượng bất thường cấu trúc NST • Ngoài ra: bệnh gen ty thể gây nên 5.2.1 Di truyền hai alen • Đặc điểm chung: • Biểu bệnh (tính trạng) cá thể (quần thể) alen gen chi phối • Trong quần thể có ba loại kiểu gen • Hai kiểu hình ba kiểu hình tùy loại chế di truyền • Có thể tính toán: • Khả mắc bệnh (hoặc biểu tính trạng) gia hệ • Tần số bệnh quần thể 5.2.1.1 Di truyền gen nhiễm sắc thể thường Di truyền alen trội NST thường * Di truyền alen trội hoàn toàn NST thường: Đặc điểm: • Trong QT có kiểu gen (AA, Aa, aa) có kiểu hình • kiểu gen AA Aa có kiểu hình trội giống • Gen bệnh trội nằm 22 NST thường: • Khả mắc bệnh nam nữ • Bố mẹ có khả ngang nhau: di truyền gen/ bệnh cho * Di truyền alen trội hoàn toàn NST thường: Đặc điểm (tt): • Bệnh di truyền trực tiếp từ bố mẹ sang cái: • Xuất liên tục không ngắt quãng qua hệ • Trường hợp ngắt quãng giả xảy gia đình • Tỷ lệ mang tính trạng/bệnh gen trội: • Khá cao (thường từ 50%) * Di truyền alen trội hoàn toàn NST thường: Đặc điểm (tt): • Trừ trường hợp bố mẹ bình thường • người bệnh dị hợp kết hôn với người lành: • Hay gặp quần thể • Con họ: trung bình 50% bị bệnh 50% lành • Đồng hợp mang alen bệnh trội: • Có thể xảy lý thuyết thực tế thường gặp • Thường bệnh nặng hơn, trầm trọng, gây chết * Di truyền alen trội hoàn toàn NST thường: • Mỗi NB trội dị hợp có tối thiểu (cha mẹ) mang bệnh • Trừ xuất đột biến bệnh có tính thấm không hoàn toàn bố mẹ • Khả có (hoặc có) người bị bệnh trung bình 50% Khả 50% kiểu hình không mang bệnh • Người dị hợp người đồng hợp gen bệnh trội: • Có kiểu hình giống • Trong quần thể: Số người mang gen bệnh = số người biểu bệnh • Gen phát dễ dàng kiểu hình Ẩm bào (pinocytosis): • Bắt giữ đưa vào TB giọt chất lỏng ngoại bào • Chất lỏng: Có chất hòa tan mà TB sử dụng • Diễn tiến ẩm bào: • Một phần màng sinh chất lõm vào túi (d # 0.1 micromet) • Chất lỏng bào: tràn vào lòng túi • Miệng túi khép lại • Túi tách khỏi màng bóng ẩm bào • Túi đưa sâu vào tế bào chất Thực bào (phagocytosis): •Hình thành đưa vào TB bóng: • Kích thước lớn – micromet • Có màng bao bọc • Chứa phân tử rắn, vi khuẩn mảnh vỡ TB,… Thực bào (phagocytosis): • Màng sinh chất không lõm vào: • Hình thành chân giả để vây bắt phân tử ngoại bào • Hình thành túi đường kính lớn (phagosome) • Túi thực bào có cấu tạo màng giống túi ẩm bào: • Khác: Túi thực bào có thêm vi sợi actin bên Nhập bào – thụ thể (receptor-mediated endocytosis) • Tạo bóng nhập bào • Do: lõm vào tách phần màng đặc biệt: • Có chứa nhóm receptor • Bóng bao bọc: hệ thống sợi clathrin Nhập bào – thụ thể (receptor-mediated endocytosis) • Receptor gắn PT mang tín hiệu: • Hệ thống clathrin hình thành • Kéo lõm phần màng chứa receptor xuống • Khép miệng lại: tạo bóng nhập bào - thụ thể • TB thu nhận chất hóa học mang thông tin: Điều chỉnh hoạt động sống phù hợp Sự xuất bào (exocytosis): • VC chất khỏi tế bào qua màng sinh chất • Quá trình: ngược với nhập bào: • Các bóng chứa chất tiết: chuyển dần màng • Màng bóng hòa nhập với màng sinh chất • Giải phóng thành phần chứa TB Sự xuất bào (tt): •Xuất bào đòi hỏi tốn lượng •Thành phần xuất bào đa dạng: • Cặn bã • Các SP thừa tiêu hóa nội bào • Các emzyme, hormone,… 7.2.4 Sự trao đổi thông tin qua màng TB • Thông tin là: • Tín hiệu hóa học • Nhiệt độ • Ánh sáng,… • Bộ phận tiếp nhận thông tin: • Receptors gắn màng sinh chất 7.2.4 Sự trao đổi thông tin qua màng TB (tt) • Thông qua việc tiếp nhận thông tin: • Điều chỉnh hoạt động sống cho phù hợp • Các TB sâu bên thể SV đa bào: • Cũng tiếp nhận thông tin • Trao đổi thông tin cần thiết 7.2.4 Sự trao đổi thông tin qua màng TB (tt) • Khoảng cách TB phát nhận tín hiệu: • Có thể xa nằm cạnh • Tùy theo khoảng cách, vị trí: • Các TB có phương thức trao đổi tương ứng: 7.2.4 Sự trao đổi thông tin qua màng TB (tt) • Các tế bào xa nhau: • Phát nhận tín hiệu: hormone thụ thể màng • Tín hiệu hormone: • Xuất phát từ tuyến nội tiết • Đi đến nơi: thông qua hệ thống mạch máu • Có thể kích thích/ức chế hoạt động TB • Các thụ thể màng: • Tiếp nhận thông tin • Bản chất protein xuyên màng 7.2.4 Sự trao đổi thông tin qua màng TB (tt) • Sau thực chức năng: • Hormone rời • Thụ thể trở trạng thái bình thường • Trong số trường hợp: • Sau chuyển vào TB • Thông tin khếch đại nhiều lần: Lượng hormone nhỏ: Biến đổi diện rộng TB 7.2.4 Sự trao đổi thông tin qua màng TB (tt) • Khi hai TB cạnh nhau: • Thông qua cấu trúc chuyên biệt nằm màng • Đối với TB thần kinh: • Các synap hóa học hay synap điện • TB bình thường: • Cầu nối TB (gap) [...]...* Di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường: • Bố hoặc mẹ có mắc bệnh • Người con mang gen lành (aa - kiểu hình bình thường): • Khi kết hôn với người lành không mang gen bệnh: • Các thế hệ con cháu của họ: • 100% là lành • Không bị di truyền gen bệnh * Di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường: • Gen bệnh bị giới hạn không lan truyền ở chi nhánh đó • Lời khuyên di truyền: • Người... truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường: • Người bị bệnh/khuyết tật do ĐB trội mới nảy sinh: • Bố mẹ của họ là bình thường về mặt lâm sàng • ĐB trội chỉ mới nảy sinh trong giảm phân tạo TB sinh dục • Nếu ĐB không ảnh hưởng đến khả năng sinh sản: • Cá thể mắc bệnh sẽ di truyền bệnh cho 50% số con của họ * Di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường: • Trước khi kết luận về một NB mang rối loạn DT... Vẫn có cơ hội kết hôn và di truyền gen bệnh • Trên thực tế loài người: • Vẫn gặp các bệnh trội trầm trọng và các khuyết tật trội nặng nề • Thường do kết quả của các đột biến gen trội mới nảy sinh * Di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường: •Tần suất xuất hiện: • Khoảng 5x10-6 • Nhưng chỉ đòi hỏi có một đột biến ở một trong hai alen Tần suất kỳ vọng khoảng 1/100000 * Di truyền alen trội hoàn toàn... bệnh đó * Di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường: • Các gen trội quy định bệnh trầm trọng/ khuyết tật nặng nề: • Thường bị đào thải khỏi quần thể • NB chết sớm hoặc không kết hôn được Không lưu truyền gen bệnh cho thế hệ sau • Kết quả: • Gen bệnh bị hạn chế nhanh • Có thể bị đào thải sau ngay chính thế hệ đó * Di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường: • Bệnh trội còn tồn tại /di truyền được:... hưởng của môi trường • Có trường hợp bệnh do di truyền trội rõ rệt • Nhiều gia đình bố mẹ bị cận thị: các con hầu hết bị cận thị Thường gặp một số bệnh di truyền alen trội sau: • Bệnh tăng cholesterol máu có TC gia đình • Familial hypercholesterolaemia Thường gặp một số bệnh di truyền alen trội sau: • Bệnh thận đa nang ở người lớn: • Adult polycystic kidney disease • Triệu chứng có thể bao gồm: • Tăng... huynh có gen ADPKD:Mỗi đứa trẻ có cơ hội nhận được 50 phần trăm bệnh Thường gặp một số bệnh di truyền alen trội sau: • Bệnh loạn sản sụn (Achondroplasia): Thường gặp một số bệnh di truyền alen trội sau: • Bệnh u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma): • Phổ biến ở trẻ em với tần số 1/20000 Thường gặp một số bệnh di truyền alen trội sau: • Tật dính ngón: • Một số ngón tay (chân) dính vào nhau • Dính ở phần... bệnh di truyền alen trội sau: • Bệnh u xơ thần kinh: • Do alen trội trên NST số 17 (17q2.2) chi phối • Bệnh mạn tính, đặc trưng: nhiều u của các nhánh TK • Các u khu trú bất kỳ cơ quan và mô nào kể cả TKTW): • Nhưng thường gặp: Ngoài da dưới dạng mụn cóc • Kèm theo lông mọc dài • Chậm phát triển về thể chất và trí tuệ Thường gặp một số bệnh di truyền alen trội sau: • Bệnh cận thị: • Thường phát sinh. .. không bệnh thì cần xem xét: • Gen có thể được di truyền từ một trong hai bố mẹ: • Nhưng cha/mẹ là người có độ biểu hiện rất thấp • Hoặc mang gen có tính thấm không hoàn toàn • Hiện tượng gen có nguồn gốc ngoài hôn thú: • Có thể xảy ra trong xã hội • VD: Nghiên cứu ngẫu nhiên ở các trẻ em Mỹ: • Thấy có khoảng 5% có mang gen nguồn gốc bố ngoài hôn thú * Di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường: •... tiêu hóa - u nhiều tuyến nội tiết: • Các NB trong gia đình được di truyền loại gen bệnh như nhau • Nhưng kết quả biểu hiện lâm sàng khác nhau: • Người biểu hiện là bệnh loét miệng nối • Người thì giảm glucose huyết, sỏi thận • Đa u mỡ ở da, bán manh hai thái dương Nhận biết các thành viên này cùng mang một gen bệnh: khó khăn * Di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường: • Bệnh do ĐB trội thường... toàn trên NST thường: • Bệnh do ĐB trội thường gây bất thường: • Các loại protein điều hòa các con đường chuyển hóa phức tạp • Hoặc các protein cấu trúc • Hơn 4458 bệnh di truyền alen trội đã được phát hiện Thường gặp một số bệnh di truyền alen trội sau: • Hội chứng Marfan (hội chứng tay vượn): • Gián đoạn phát triển, CN của một số cơ quan: • Tim, mắt, mạch máu và xương • Triệu chứng có thể bao gồm: