Sự di truyền gene trội lặn nhiễm sắc thể giới tính Sự di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X Một số tính trạng bệnh tiếng gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X gây Các kiểu di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X chắn khác với gene NST thường Bởi nữ di truyền hai nhiễm sắc thể X Ở nữ, tính trạng gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X giống với trường hợp tính trạng gene lặn nhiễm sắc thể thường quy định Tuy nhiên, có nhiễm sắc thể X bất hoạt tế bào, nửa số tế bào nữ dị hợp tử biểu allele bệnh nửa lại biểu allele bình thường Trong lúc nam di truyền allele bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X biểu bệnh nhiễm sắc thể Y không mang allele tương ứng Một bệnh gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X với tần số q tất nam có đột biến biểu bệnh Nữ phải cần hai allele đột biến để biểu bệnh tần số biểu q2 trường hợp bệnh gene lặn nhiễm sắc thể thường quy định Kết cho thấy nam bị tác động cách thường xuyên nhiều so với nữ bệnh gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X Một số đặc điểm để phân biệt tính trạng bệnh gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X với tính trạng bệnh gene lặn nhiễm sắc thể thường: - Các gene liên kết với nhiễm sắc thể X không truyền trực tiếp từ bố cho trai - Gene liên kết với nhiễm sắc thể X truyền từ bố cho tất gái, gái biểu bệnh có mang gene bệnh Các gái mang gene bệnh truyền lại cho nửa số trai họ, trai bị bệnh Kiểu di truyền gây xuất hệ " ngắt quãng" (skipped generations) Kiểu ghép đôi phổ biến gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X kết hợp mẹ mang gene bệnh với bố bình thường Mẹ truyền gene bệnh cho nửa số trai nửa số gái Một kiểu ghép đôi phổ biến khác bố bị bệnh với mẹ bình thường Tất trai họ bình thường Bởi tất gái phải nhận nhiễm sắc thể X bố chúng trở thành thể mang gene bệnh dị hợp tử Như đứa biểu bệnh Kiểu ghép đôi phổ biến bố bị bệnh với mẹ thể mang gene bệnh Một nửa số gái họ trở thành thể mang gene bệnh dị hợp tử, nửa đồng hợp tử gene bệnh biểu bệnh Một nửa số trai bình thường nửa số trai bị bệnh Thỉnh thoảng có trường hợp nữ nhận đơn gene lặn gây bệnh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính mà bị bệnh Các thể nữ gọi thể dị hợp biểu (manifesting heterozygotes) Bởi thể nữ thường trì phần nhỏ nhiễm sắc thể X hoạt động bình thường có khuynh hướng biểu bệnh tương đối nhẹ Ví dụ, gần 5% nữ dị hợp tử bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A) có mức yếu tố đông máu VIII đủ thấp để xếp vào loại bệnh ưa chảy máu nhẹ Ít phổ biến nữ có nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner) biểu bệnh gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, bệnh ưa chảy máu A Nữ bị bệnh gene lặn liên kết nhiễm sắc thể X kết chuyển đoạn đoạn nhiễm sắc thể X Các trường hợp 2 Sự di truyền gene trội liên kết với nhiễm sắc thể X Sự di truyền gene trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X giống di truyền gene trội nhiễm sắc thể thường Một cá thể cần thừa hưởng đơn gene trội liên kết với nhiễm sắc thể X biểu tính trạng bệnh Bởi nữ có hai nhiễm sắc thể X, mà nhiễm sắc thể X có khả mang gene bệnh nên nữ bị bệnh gần gấp đôi so với nam (trừ trường hợp rối lọan gây chết nam) Bố bị bệnh truyền tính trạng cho trai Tất gái di truyền gene bệnh bị bệnh Bố bị bệnh thường dị hợp tử có 50% hội truyền allele bệnh cho gái trai 3 Sự di truyền liên kết với nhiễm sắc thể Y Số tính trạng bệnh biết gene nhiễm sắc thể Y qui định ít, gặp nam giới truyền trực tiếp từ bố cho trai mang tính chất "dòng họ nội" Tất trai bị bệnh (di truyền thẳng) gái không mang bệnh Các bệnh liên kết với nhiễm sắc thể Y tật nhiều lông mọc vành tai, dày sừng lòng bàn tay, tật dính ngón số