ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA TRIPLE TEST CHO SÀNG LỌC THAI HỘI CHỨNG DOWN TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG NĂM 2014 NGƯỜI THỰC HIỆN SV: Đinh Thị Loan HƯỚNG DẪN KHOA HỌC PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan NỘI DUNG TRÌNH BÀY ĐẶT VẤN ĐỀ Đặt vấn đề  Dị tật bẩm sinh:  Tất bất thường biểu sinh muộn nguyên nhân có từ trước sinh  Một nguyên nhân gây tử vong gây bệnh tật trẻ Đặt vấn đề  Hội chứng Down :  Là dị tật thường hay gặp  Trẻ Down thường chết sớm, trí tuệ phát triển  Cứ 2/1000 trường hợp thai phụ độ tuổi 30 mang thai Down  Để lại hậu cho gia đình xã hội nặng nề Đặt vấn đề  Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh:  Hiện coi ưu tiên hàng đầu ngành y tế  SLTS phát thai nguy cao cho bất thường di truyền (Down, trisomy 18…)  Giá trị SL đánh giá qua chẩn đoán di truyền phân tích NST, phân tích ADN từ tế bào ối tế bào gai rau  Góp phần quan trọng việc cải thiện chất lượng dân số Mục tiêu nghiên cứu Mục tiêu 03 Mục tiêu Xác định tỷ lệ thai nguy cao cho hội chứng Down thai phụ xét nghiệm Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng1/2014 đến hết tháng 6/2014 Mục tiêu 02 Đánh giá giá trị xét nghiệm Triple test để phát thai bị hội chứng Down Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1/2014 đến hết tháng 6/2014 TỔNG QUAN Tổng quan 1.1 Hội chứng Down 1.1 Khái niệm: HC Down (trisomy 21) Tổng quan 1.1.2 Các đặc điểm hình thái:  Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn, gốc mũi tẹt, khe mắt xếch, nếp quạt, lưỡi to dầy hay nứt nẻ, cổ ngắn, gáy phẳng, thường gặp nếp ngang lòng bàn tay…  Thường có dị tật nội tạng, dị tật tim, dị tật tiêu hóa  Chậm phát triến trí tuệ đồng hành với người mắc HC Down Đối tượng PP nghiên cứu 2.7 Các đánh giá kết nghiên cứu  Sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính toán nguy thai HC Down: Ngưỡng phân biệt: 1/320  Nguy thấp kết nhỏ ngưỡng phân biệt  Nguy cao có từ nguy cao trở lên  HC Down (theo sinh hóa) ≥ 1/320  HC Down (theo tuổi mẹ) ≥ 1/320 PP NGHIÊN CỨU Sàng lọc Trước sinh Triple Test NGUY CƠ CAO NGUY CƠ THẤP Chọc ối Khám thai Lập karyotype) BÌNH THƯỜNG BẤT THƯỜNG Tư vấn Di truyền Quyết định thai phụ gia đình Quy trình sàng lọc trước sinh Đối tượng và PP nghiên cứu  Đánh giá giá trị test sàng lọc Kết sàng lọc Kết NST tế bào ối Tổng số Bất thường Bình thường Dương tính a b a+b Âm tính c d c+d Tổng số a+c b +d a+b+c+d Tỷ lệ phát hiện: a/a+c Tỷ lệ dương tính giả: b/b+d Dự báo nguy dương tính: a/a+b KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Kết bàn luận 3.1 Thông tin chung liên quan đến test sàng lọc Bảng Kết sàng lọc trước sinh tháng đầu năm 2014 Tháng Số lượng Tháng 989 Nguy cao Down (theo sinh hóa) 46 Tỷ lệ (%) Tỷ lệ (%) 4,65 Nguy cao Down (theo tuổi mẹ) 59 Tháng 1219 61 5,00 65 5,33 Tháng 1216 69 5,67 58 4,76 Tháng 1512 77 5,09 85 5,62 Tháng 1428 73 5,11 72 5,04 Tháng 1322 65 4,91 67 5,06 Tổng 7686 391 5,08 406 5,28 5,97 Kết bàn luận 3.2 Đánh giá giá trị triple test cho sàng lọc thai hội chứng Down  Chỉ có 208/7686 thai phụ đồng ý chọc hút ối để phân tích NST thai:  170 trường hợp chọc ối có nguy cao bị HC Down kết sàng lọc triple test  38 trường hợp có siêu âm bất thường tiền sử bất thường sàng lọc huyết mẹ nguy thấp bị HC Down Kết bàn luận 3.2.1 Tuần thai làm sàng lọc triple test Biểu đồ 3.1 Tuần thai thực xét nghiệm Triple test  Tuổi thai TB làm triple:16 tuần ngày (± tuần), cao 19 tuần ngày, thấp 14 tuần  Thai phụ chủ yếu thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai 16 tuần đến [...]... tính cho thai hội chứng Down: 1/42,5 = 2,35% KÊT LUẬN 1 Tỷ lệ thai nguy cơ cao cho hội chứng Down  Dựa vào XN triple test là 5,08% 2 Giá trị của triple cho SL thai Down  Tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là 80%  Dự báo nguy cơ dương tính cho thai hội chứng Down là 1/42,5 (2,35%) 30 KHUYẾN NGHỊ 1 Nên 2 thực hiện sàng lọc trước sinh cho tất cả các thai phụ Nên kết hợp các phương pháp sàng lọc trước. .. Đánh giá giá trị của triple test cho sàng lọc thai hội chứng Down  Chỉ có 208/7686 thai phụ đồng ý cho c hút ối để phân tích NST thai:  170 trường hợp chọc ối vì có nguy cơ cao bị HC Down do kết quả sàng lọc triple test  38 trường hợp có siêu âm bất thường và tiền sử bất thường nhưng sàng lọc huyết thanh mẹ nguy cơ thấp bị HC Down Kết quả và bàn luận 3.2.1 Tuần thai làm sàng lọc triple test. .. nguy cơ cao trở lên  HC Down (theo sinh hóa) ≥ 1/320  HC Down (theo tuổi mẹ) ≥ 1/320 PP NGHIÊN CỨU Sàng lọc Trước sinh Triple Test NGUY CƠ CAO NGUY CƠ THẤP Chọc ối Khám thai Lập karyotype) BÌNH THƯỜNG BẤT THƯỜNG Tư vấn Di truyền Quyết định của thai phụ và gia đình Quy trình sàng lọc trước sinh Đối tư ̣ng và PP nghiên cứu  Đánh giá giá trị của các test sàng lọc Kết quả sàng lọc Kết quả NST tế bào... 38 thai phụ có nguy cơ thấp với xét nghiệm Triple test phát hiện được 4 thai bất thường NST (trong đó có 1 thai HC Down) Kết quả và bàn luận Bảng 3 4 Kết quả sàng lọc của các thai mắc hội chứng Down Karyotype Bất thường NST dạng 47,XX,+21 47,XX,+21 47,XY,+21 47,XY,+21 SL HC Down theo sinh hóa + + + SL HC Down theo tuổi mẹ - HC (+) :Down Nguy cơ cao cho thai hội chứng Down (-): Nguy cơ thấp cho thai. .. 3.1 Tuần thai thực hiện xét nghiệm Triple test  Tuổi thai TB làm triple: 16 tuần 5 ngày (± 2 tuần), cao nhất là 19 tuần 6 ngày, thấp nhất là 14 tuần  Thai phụ chủ yếu thực hiện xét nghiệm Triple test tư tuần thai 16 tuần đến