NỘI DUNG I Mở đầu II Phương thức hoạt động trung tâm chẩn đoán tiền sản bệnh viện Từ Dũ III Tình hình hoạt động trung tâm chẩn đoán tiền sản bệnh viện Từ Dũ từ 03/1998 đến 06/2003 IV Kết luận MỞ ĐẦU    DTBS vấn đề sức khỏe quan tâm, đặc biệt thời kỳ đầu phát triển phôi thai DTBS chiếm tỉ lệ đáng kể bệnh tật tử vong người 1981-1992: 1,6% trẻ sinh sống (Lancaster & Pedisich 1995) MỞ ĐẦU    1986 - 1995: tần suất DTBS thai nhi sau 22 tuần 5,5% trẻ sinh sống 1,8% (Ham) Việt Nam: 3% (Bộ LĐTBXH) Ban Giám đốc bệnh viện Từ Dũ đònh thành lập trung tâm CĐTS từ 3/ 1998 MỞ ĐẦU    Cung cấp thông tin cho đôi vợ chồng thuộc nhóm nguy cao để có đònh nên có thai hay không Hướng dẫn bà mẹ có thai thuộc nhóm nguy cao khám tiền sản Sàng lọc phát sớm DTBS MỞ ĐẦU    α FP, β hCG siêu âm sớm nhiễm sắc thể đồ tế bào nước ối giúp cho việc chẩn đoán trước sanh thai DTBS có hiệu PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG ĐỐI TƯNG    Mẹ > 35 tuổi Mẹ bò nhiễm siêu vi tháng đầu thai kỳ Bố mẹ có tiếp xúc yếu tố gây DTBS: + Tia xạ + Chất Dioxin chất độc hóa học khác PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG • ĐỐI TƯNG     Tiền sử sanh dò tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp (kể lần lập gia đình trước vợ chồng) Tiền mắc số bệnh nội khoa: tiểu đường, tuyến giáp, cao huyết áp,… Các trường hợp đa ối cấp, thiểu ối, song thai buồng ối Bố mẹ phải điều trò vô sinh PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG •ĐỐI TƯNG  Gia đình có người bò bệnh tâm thần dò tật  Bản thân bố mẹ có khuyết tật bẩm sinh αFP bất thường qua XN sàng lọc / thai 14 - 15 tuần  Khám thai siêu âm đònh kỳ (siêu âm cấp I) phát bất thường  PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG • CÁC BƯỚC CHẨN ĐOÁN TIỀN SINH   Siêu âm lần I vào tuần lễ 12-13 thai kỳ để khảo sát bề dày da gáy cổ thai nhi, đồng thời phát sớm dò tật lớn vô sọ, bướu dòch vùng cổ thai nhi… Máy SIEMENS GM 673A-2E00 Thực xét nghiệm sàng lọc tuần lễ thứ 1418 thai kỳ: α - Fetoprotein (AFP) β - hCG MỘT SỐ HÌNH ẢNH NHIỄM SẮC ĐỒ TẾ BÀO ỐI NAM BÌNH THƯỜNG 46,XY NỮ BÌNH THƯỜNG 46,XX (thai 17 tuần) (thai 16 tuần) MỘT SỐ HÌNH ẢNH NHIỄM SẮC ĐỒ TẾ BÀO ỐI HỘI CHỨNG TURNER THỂ KHẢM 45, XO/ 46, XX (thai 14 tuần) MỘT SỐ HÌNH ẢNH NHIỄM SẮC ĐỒ TẾ BÀO ỐI RL CẤU TRÚC NST : 45, XY,-14 , -21, +t (14;21) Thai 20 tuần, mẹ RL cấu trúc NST tương tự NHẬN XÉT 1998 TS Sanh sống 1999 28.113 32.530 2000 2001 2002 2003 37.470 35.337 40.548 (1-9) 32.297 TS DTBS (DTBS/TS sanh sống %) 331 362 584 482 519 438 1.2 1.1 1.6 1.4 1.3 1.4 Thai DTBS > 2500g sống (%o) Tuổi thai DTBS nặng (tuần) 178 157 139 130 176 155 63 48 37 37 43 48 32 30 24 23 22 22 NHẬN XÉT Theo số liệu thống kê bệnh viện, nhận thấy rằng:   Tần số DTBS/TS sanh sống nhìn chung tăng lên, từ 1.1% đến 1.6% Điều gia tăng số lượng khám tiền sản Số thai DTBS sanh sống > 2500g chủ yếu dò tật nhẹ, phục hồi sau sanh Những trường hợp hầu hết tư vấn trước sanh KẾT LUẬN    Điều đáng lưu ý tuổi thai lúc sanh trẻ có DTBS nặng giảm đáng kể, Tuổi thai trung bình nhóm DTBS nặng năm 1998 32 tuần, năm 2000 24 tuần, năm 2002 22 tuần → Phát DTBS ngày sớm Đây đóng góp có giá trò ngành chẩn đoán tiền sản KẾT LUẬN    Chẩn đoán tiền sản BV Phụ Sản Từ Dũ thực chất hoạt động “tham vấn di truyền tham vấn sản khoa” Hoạt động có hiệu cao có phối hợp nhiều chuyên khoa khác nhau: Sản khoa, nhi khoa, chẩn đoán hình ảnh, di truyền… Cần thành lập đẩy mạnh hoạt động tất bệnh viện Sản hay khoa Sản BV Đa khoa tỉnh 58 59 60 61 62 63 64 XIN CÁM ƠN SỰ THEO DÕI CỦA Q VỊ [...]... HOẠT ĐỘNG •CÁC BƯỚC CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN   Thực hiện nhiễm sắc đồ tế bào dòch ối từ tuần lễ 14 – 20 thai kỳ đối với các trường hợp nguy cơ hoặc các xét nghiệm sàng lọc hay siêu âm cho kết quả bất thường Siêu âm lần II khảo sát chi tiết hình thái học thai nhi vào khoảng tuần lễ 16- 24 của thai kỳ = siêu âm 3D (Máy ALOKA SSD 1700) PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG •CÁC BƯỚC CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN   Hội chẩn với các bác... phụ đến khám từ nhiều tỉnh thành khác nhau trên toàn quốc Điều này chứng tỏ họat động chẩn đoán tiền sản được sự quan tâm của nhiều đối tượng ở khắp nơi của đất nước Phân bố lý do đến khám • Lý do N % DTBS DTBS/N% • • • • • Siêu âm bất thường 1032 Tự đến 649 Mẹ lớn tuổi (≥ 35 ) Tiền căn sanh DTBS 281 Nhiễm siêu vi 284 27,5 887 17,3 22 912 24,3 7,5 48 7,6 53 85,9 • • • • • Bệnh lý mẹ 142 3,8 22 15,5... PHƯƠNG THỨC HOẠT ĐỘNG •CÁC BƯỚC CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN   Hội chẩn với các bác só chuyên khoa (di truyền, phẫu nhi, nhi sơ sinh ) giúp lên kế hoạch sanh, điều trò và chăm sóc bé khi có bất thường Tham vấn, bàn bạc với gia đình hướng xử trí TÌNH HÌNH HOẠT ĐỘNG TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN 03/1998 - 06/2003 TÌNH HÌNH HOẠT ĐỘNG • Số tham vấn trước mang thai : 218 cặp • Tổng số lượt khám: 5923 lượt khám 3755... 18, NHẬN XÉT  Lý do đến khám: Lý do đến khám nhiều nhất là phát hiện bất thường qua siêu âm trước (27,5%) Bất thường về lượng ối là nguyên nhân thường gặp nhất trong số này (758/1032) Ngoài ra, da gáy dày cũng là nguyên nhân khá thường gặp (76/1032) NHẬN XÉT  Lý do đến khám: Ngoài các yếu tố nguy cơ như mẹ lớn tuổi, tiền căn sanh con DTBS…đặc biệt, còn có 649 trường hợp (17,3%) thai phụ tự đến khám... có DTBS Tỉnh Khám DTBS/Kh TP Hcm 2084 598/2084(28.7) Đà Nẵng 308 Tây Ninh 233 Long An 173 Bình Dương 150 Lâm Đồng 105 Vũng Tàu 97 % DTBS 55,5 598 8,2 4,6 4 2,8 104 33,8 6,2 123 52,3 89 51,4 68 45,3 64 60,9 2,6 36 37 Phân bố đòa chỉ thai phụ đến khám có DTBS (tt) • Tỉnh • • • • • • • • • Bình Phước Tiền Giang Vónh Long An Giang Miền Bắc Miền Trung Miền Nam Cao nguyên Tổng cộng Khám 60 52 % 1,6 1,4 41... lần đầu ở tuổi thai khá sớm ( ... HÌNH ẢNH DTBS HỆ TIẾT NIỆU ĐƯC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH HẸP VAN NIỆU ĐẠO SAU TĂNG SẢN NHU MÔ THẬN MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ TIẾT NIỆU ĐƯC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH NANG THẬN MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS KHÁC NANG... HỆ TIÊU HÓA ĐƯC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH HẸP TÁ TRÀNG TẮC RUỘT THẤP ( hình ảnh bóng đôi ) (các quai ruột dãn to) MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ TIÊU HÓA ĐƯC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH TẮC RUỘT THẤP (hình ảnh quai... Tổng cộng 53 MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ CƠ XƯƠNG ĐƯC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH NGẮN CHI MỘT SỐ HÌNH ẢNH DTBS HỆ CƠ XƯƠNG ĐƯC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH TAY KHOÈO Phân bố DTBS hệ tiết niệu Loại DTBS Số trường hợp