CHUYấN DI TRUYN T BO I Ni dung chuyờn 1.1 Mụ t chuyờn Chuyờn ny gm cỏc bi chng 1, thuc Phn Di truyn hc Sinh hc 12CB Bi Nhim sc th v t bin cu trỳc NST Bi t bin s lng NST Bi Thc hnh: Quan sỏt cỏc dng t bin s lng NST trờn tiờu bn c nh v tm thi 1.2 Mch kin thc ca chuyờn : Nhim sc th 1.1 Hỡnh thỏi 1.2 Cu trỳc siờu hin vi C ch di truyn cp t bo C ch bin d cp t bo 3.1 t bin cu trỳc NST 3.2 t bin s lng NST 3.2.1 t bin lch bi 3.2.2 t bin a bi Thc hnh: Quan sỏt cỏc dng t bin s lng NST trờn tiờu bn c nh v tm thi Su cỏc dng th t bin NST 1.3 Thi lng - S tit hc trờn lp: tit (135 phỳt) - Thi gian hc nh: tun lm d ỏn (Hon thnh cỏc yờu cu ca GV) II T chc dy hc chuyờn Mc tiờu chuyờn : 1.1 Kin thc 1.1.1 Nhn bit - Mụ t c cu trỳc (hỡnh thỏi v cu trỳc siờu hin vi) ca NST - Nờu c nhng din bin c bn ca nguyờn phõn, gim phõn - Nờu c s bin i hỡnh thỏi NST qua cỏc kỡ phõn bo - Nờu c hu qu v vai trũ ca cỏc dng t bin cu trỳc v s lng NST 1.1.2 Thụng hiu - Gi thớch c ch chung ca cỏc dng t bin cu trỳc, t bin s lng NST - So sỏnh t bin lch bi vi t bin a bi - Lp s cỏc dng t bin NST - Phõn tớch ý ngha ca nguyờn phõn, gim phõn 1.1.3 Vn dng - Xỏc nh c mt s du hiu phõn bit th lch bi, th a bi vi th lng bi thc t - Hỡnh thnh c b su cỏc dng th t bin NST - Gii bi t bin s lng NST 1.1.4 Vn dng cao - T c ch phỏt sinh cỏc dng th lch bi ngi a cỏc thụng tin t giỏo dc sc khe sinh sn 1.2 K nng: - Quan sỏt tiờu bn phõn bo - Bit lp bng so sỏnh nguyờn phõn, gim phõn - K nng t duy, k nng gii quyt - K nng khoa hc: quan sỏt; phõn loi; nh ngha - K nng hc tp: t hc; t nghiờn cu; hp tỏc; giao tip - Bit lm tiờu bn tm thi NST, xem tiờu bn c nh v nhn dng c mt vi t bin s lng NST di kớnh hin vi quang hc 1.3 Thỏi - Bit cỏch phũng nga mt s bnh liờn quan n t bin NST ngi - Tuyờn truyn phũng chng cỏc bnh liờn quan n t bin NST 1.4 nh hng cỏc nng lc c hỡnh thnh - Nng lc (NL) chung: + NL gii quyt : + NL t hc v phõn bo, tỡm hiu v su tm cỏc th t bin NST + NL hp tỏc t hc v tho lun nhúm + NL giao tip - NL chuyờn bit: quan sỏt, phõn nhúm, nh ngha, kho sỏt Chun b ca giỏo viờn v hc sinh 2.1 Chun b ca giỏo viờn - Bng s lng NST (2n) ca s loi sinh vt - S bin i hỡnh thỏi ca NST qua cỏc kỡ ca quỏ trỡnh nguyờn phõn - S cu trỳc NST - S s sp xp ca ADN NST ca sinh vt nhõn chun - Hỡnh 6.1,6.2,6.3,6.4 sỏch giỏo khoa, 2.2 Chun b ca hc sinh - Xõy dng k hoch thc hin d ỏn: + Hỡnh nh, bng so sỏnh nguyờn phõn v gim phõn + iu tra hin trng Hi chng ao xó Qut Lõm, Giao Thnh, Bch Long (c im chung, s lng, tờn, tui hin ti, tui sinh ca ngi m, tui th bỡnh quõn ca h,) Tin trỡnh t chc hot ng hc * Dn dt vo chuyờn : (thi gian khong 3-5 phỳt) Ti chỳng ta li cú nhiu c im ging b m th, ú l gen m chỳng ta ó c hc, vy gen tn ti õu ? Gen truyn nh th no t b m cho cho cỏi, gen cú t hot ng c khụng? tr li c cỏc cõu hi ú chỳng ta s sang chuyờn Di truyn t bo Hot ng 1: Tỡm hiu khỏi nim, hỡnh thỏi, cu trỳc ca NST(thi gian khong 20-25 phỳt) Hot ng ca GV v HS Ni dung (Sp) - GV s dng k thut ng nóo yờu cu HS nờu I Hỡnh thỏi NST nhng hiu bit v NST Khỏi nim: * GV a hỡnh nh NST sinh vt nhõn thc - sinh vật nhân thực : NST=(ADN * Cõu hi 1: Quan sỏt hỡnh trờn bng cho bit SV nhõn + P histon) (cu trỳc mang gen) thc NST quan sỏt c lỳc no? Nhng thnh phn no cu to nờn NST? Hỡnh thỏi nhim sc th - Giỏo viờn cho hc sinh quan sỏt hỡnh 5.1 SGK - Tõm ng: giỳp NST di chuyn * Cõu hi 2: Mt NST in hỡnh c cu trỳc gm my phõn bo thnh phn hóy nờu cu to v chc nng cỏc thnh phn - Vựng u mỳt: bo v NST, ú khụng dớnh vo HS: nghiờn cu hỡnh, SGK v tr li - Trỡnh t nu u: ADN bt + Giỏo viờn cho hc sinh quan sỏt bng s lng NST ca u nhõn ụi mt s loi sinh vt(v cỏc NST tn ti tng ng, cú SL => u cu to: trỡnh t nu c bit NST, cú NST thng v gii tớnh) * Cõu hi 3: B NST nhng loi khỏc cú c trng - c trng: s lng, hỡnh thỏi , nh th no? Mi b NST 2n li cú c im gỡ chung v cu trỳc gm nhng loi NST no? - c im: tn ti tng cp tng ng HS: nghiờn cu hỡnh, SGK.(NST tng ng NST - loi NST: thng v gii tớnh ging v hỡnh dng, kớch thc v trỡnh t cỏc gen, mt chic cú ngun gc t b, mt chic cú ngun gc t m) * Cõu hi 4: S lng NST cú phn ỏnh trỡnh tin húa khụng? Gii thớch? HS: Khụng phn ỏnh tin húa, ph thuc s gen va trỡnh t cỏc gen trờn NST Cu trỳc siờu hin vi ca NST + GV a s cõm khỏc hỡnh SGK, yờu cu hc sinh (ADN + prôtêin) Nuclêôxôm (8 in vo phn chỳ thớch cho phự hp v trỡnh by cu P histôn quấn ADN: 146 cặp nu, trỳc siờu hin vi ca NST (thi gian suy ngh v trỡnh by vũng) Sợi (11 nm) l phỳt) Sợi NS (2530 nm) ống siêu HS: nghiờn cu H5.2 SGK, suy ngh v tr li Yờu cu HS tr li cỏc hc sinh khỏc nhn xột b sung, xoắn (300 nm) Crômatit (700 GV nhn xột nu cỏc em cha ỳng v kt lun GV hi nm) NST thờm khc sõu kin thc: * Cõu hi 5: Hóy so sỏnh chiu di ADN v chiu di NST ti k gia, NST cú cu trỳc nh vy cú ý gỡ t nhiờn? HS: Chiu di ADN di hn nhiu so vi chiu di NST k gia v tr li ý ngha ca vic xon nhiu cp GV chuyn ý: Nu hỡnh thỏi NST m b mt i tõm ng hay u mỳt, hay trỡnh t u thỡ s xy hin tng gỡ thỡ tit chỳng ta s gii quyt tip Hot ng Tỡm hiu C ch di truyn cp t bo (thi gian khong 10-15 phỳt) Hot ng ca GV v HS Ni dung (Sp) - GV cho hc sinh bỏo cỏo bi lm nh, bi ny ó cung cp kt thỳc chuyờn di truyn phõn t HS nghiờn cu SGK sinh hc 10, ti liu tham kho, internet, lm bi trờn mỏy tớnh powerpoint hoc giy Roki - GV yờu cu cỏc nhúm dỏn giy Roki vo cỏc v trớ ca lp u bui hc (mi nhúm lm bi trờn t giy Roki) - GV ch nh nhúm lờn cha bi s 1, nhúm cha bi s 2, nhúm cha bi s phn Nguyờn phõn, nhúm cha bi s phn Gim phõn cỏc nhúm khỏc nhn xột GV kt lun - Cõu hi 1: Hóy nờu ý ngha ca Nguyờn phõn v gim phõn Bi s 1: Quan sỏt hỡnh v tr li cỏc cõu hi sau: 1.1: Theo em õy l hỡnh thc phõn bo no? Ti em cú kt lun nh vy? T ú em hóy in chỳ thớch cỏc kỡ tng ng vo cỏc hỡnh A,B,C,D,E,F? 1.2: Qua cỏc hỡnh t AF, em thy hỡnh thỏi NST ó bin i nh th no? Hỡnh S c ch phõn bo (t bo ng vt) Bi s 2: 5.1: Em hóy v v mụ t s quỏ trỡnh gim phõn ca mt t bo loi cú 2n=6 vi cỏc NST kớ hiu l AaBbXY? 5.2: Em hóy trỡnh by c im ca t bo sau nguyờn phõn v gim phõn t ú phõn tớch ý ngha ca nguyờn phõn v gim phõn? ỏp ỏn 5.1 Bi s 3: ngụ, 2n = 20 Hóy hon thnh bng sau (Xột t bo ban u tham gia phõn bo): Kỡ Nguyờn phõn S lng Trng thỏi S tõm S ng chromatide u kỡ trung gian Cui kỡ trung gian Kỡ u Kỡ gia Kỡ sau Kỡ cui Gim phõn Kỡ S lng Trng thỏi S tõm S ng chromatide u kỡ trung gian Cui kỡ trung gian Kỡ u I Kỡ gia I Kỡ sau I Kỡ cui I Kỡ u II Kỡ gia II Kỡ sau II Kỡ cui II ỏp ỏn: Kỡ S lng Nguyờn phõn Trng thỏi S tõm S u kỡ trung 20 n ng 20 gian Cui kỡ trung 20 Kộp 20 40 gian Kỡ u Kỡ gia Kỡ sau Kỡ cui 20 20 40 20 Kộp Kộp n n 20 20 40 20 40 40 0 Kỡ chromatide Gim phõn S lng Trng thỏi S tõm S ng chromatide u kỡ trung 20 n 20 gian Cui kỡ trung 20 Kộp 20 40 gian Kỡ u I Kỡ gia I Kỡ sau I Kỡ cui I Kỡ u II Kỡ gia II Kỡ sau II Kỡ cui II 20 20 20 10 10 10 20 10 Kộp Kộp Kộp Kộp Kộp Kộp n n 20 20 20 10 10 10 20 10 40 40 40 20 20 20 0 Hot ng Tỡm hiu C ch bin d cp t bo (thi gian khong 75-80phỳt) Hot ng ca GV v HS Giỏo viờn hng dn hc sinh hỡnh thnh v phỏt trin khỏi nim v t bin cu trỳc nhim sc th GV a hỡnh nh v cho bit õy l cỏc tỏc nhõn t bin nh vt lý húa hc, sinh hc lm cho cỏc NST ban u ó b bin i dn ti hin tng c gi l t bin cu trỳc NST Cõu hi : Quan sỏt hỡnh phõn tớch c th hỡnh a,b,c,d em cho bit NST ban u ó b bin i nh th no ? T ú phỏt biu khỏi nim v thc cht ca t bin cu trỳc NST ? HS : Phõn tớch hỡnh, tng cp hs cựng tho lun hỡnh Tiờu Chuyn Mt Lp o on on on on Vớ d Khỏi nim H qu C ch Hu qu GV : Nh í vy ngha Ni dung II T BIN CU TRC NHIM SC TH - Khỏi nim : bin i cu trỳc ca NST, - Thc cht: sp xp li gen thay i hỡnh dng v cu trỳc ca NST Tiờu Vớ d Khỏi nim H qu C ch Hu qu í ngha Mt on - vai di NST 22 ngi gõy ung th mỏu ỏc tớnh - mt phn vai ngn NST s gõy hi chng mốo kờu Lm mt i mt on no ú ca NST Gim s lng gene Do b t góy trc tip hoc hin tng chuyn on gia cỏc NST ln thng gõy cht, mt on nh khụng nh hng nh giỳp loi b NST nhng gene khụng mong mun mt s ging cõy trng chỳng ta thy cú dng t bin cu trỳc NST vy mi dng dn ti hu qu v cú ý ngha nh th no cỏc em cựng lm phiu hc s (thi gian 5p) trờn lp trung vo dng mt on, v nh lm cỏc dng cũn li tng t v bỏo cỏo ti tit hc sau : III t bin lch bi Khỏi nim v phõn loi - Khỏi nim: thay i SL NST mt hay mt s + GV a hỡnh nh HS tỡm tũi kin thc, yờu cp NST tng ng cu hc sinh quan sỏt hỡnh A l b NST bỡnh thng cha b bin i, t hỡnh BG l b NST A - Phõn loi: th khụng, th mt, th mt kộp ó b bin i Cõu hi 1: Cỏc hỡnh t B> G ó b cỏc tỏc nhõn t bin lm bin i nh th no v s lng NST so vi hỡnh A ? Quy c b NST ban u l 2n thỡ mi hỡnh s NST s c th hin nh th no ? HS : Nghiờn cu hỡnh v tr li cõu hi Hỡnh B : mt hn cp NST s (mt chic) 2n2 Hc sinh tr li tng t vi cỏc hỡnh CG Cõu hi 2: Vy t bin s lng NST l gỡ ? Gm nhng dng no ? HS : dng kin thc phõn tớch hỡnh tr li Giỏo viờn yờu cu mi bn l mt nhúm v nghiờn cu cõu hi : Cõu hi 3: Hóy gii thớch c ch hỡnh thnh s bin i NST hỡnh B v hỡnh E ? HS : trao i nhúm theo PP khn ph bn, nhúm trng bỏo cỏo trc lp, cỏc nhúm khỏc gúp ý b sung GV : gii ỏp nhng thc mc v tng kt Da vo kin thc va hc giỏo viờn a bi Bỏc Liờn gn cng trng c Bnh vin kt lun l Bỏc mc Hi chng ao M hi chng ny t bin th ba cp NST s 21 Cỏc em hóy giỳp Bỏc Liờn gii thớch c ch mc Hi chng ny, v Bỏc cú th ly chng v sinh hay khụng ? C ch phỏt sinh - Ri lon phõn bo lm cho mt hoc s cp NST tng ng khụng phõn ly dn ti to giao t tha NST hoc thiu NST (n+1, n-1) - Giao t t bin ú kt hp vi giao t n th mt 2n-1 v th ba 2n+1 Hi chng ny xy t xy NST thng hay gii tớnh ? HS : cỏc bn cựng tho lun vi v da vo c ch phỏt sinh gii thớch Bỏc cú th ly chng v sinh con, nhng ca Bỏc s cú th mc hi chng ao vi xỏc sut 50%, xy NST thng + Hu qu: Lm mt cõn bng ton b h gene, t GV : t bin cú xy cp NST gii tớnh XX, v XY khụng ? yờu cu cỏc nhúm v lm bi ny n bi di truyn ngi B21 s yờu cu cỏc nhúm bỏo cỏo HS : phõn cụng cụng vic lm bi GV : thụng bỏo cho hc sinh lch bi cng cú th xy quỏ trỡnh Nguyờn phõn Th khm GV yờu cu hc sinh nờu hu qu v ý ngha ca lch bi ú gõy gim sc sng, gim kh nng sinh sn v cú th gõy cht VD: Klinefelter, Down, Turner, siờu n hu ht u si n, vụ sinh + í ngha: Cung cp ngun nguyờn liu cho tin hoỏ Dựng xỏc nh v trớ ca gene trờn NST, tc gene nm trờn NST no thụng qua t bin mt GV : cung cp tranh v hỡnh v hỡnh yờu cu hc sinh nhn xột chung v s thay i s lng NST cỏc b NST HS : Hỡnh s lng NST b bin i tt c cỏc cp NST tng ng Hỡnh s NST ch b bin i mt, hay mt s cp NST tng ng GV : S bin i NST hỡnh gi l t bin a bi din cựng loi gi l t bin t a bi Cõu hi : T hỡnh v suy lun hóy phỏt biu khỏi nim t bin t a bi v phõn loi ? Hc sinh nghiờn cu v tr li on III t bin a bi Khỏi nim v c ch phỏt sinh th t a bi - Khỏi nim: lm tng s nguyờn ln b NST n ca loi v >2n - Phõn loi: a bi chn: 4n,6n,8n; a bi l 3n,5n,7n - Vớ d: nho 4n, chui 3n Cõu hi : Da vo c ch phỏt sinh th lch bi, khỏi nim t a bi, v SGK hóy nờu c ch hỡnh thnh th 3n HS : trao i nghiờn cu tr li - C ch phỏt sinh: * Do ri lon phõn bo tt c NST nhõn ụi Cõu hi : T kin thc ó hc cho bit th a bi nhng khụng phõn ly giao t t bin 2n chn s c hỡnh thnh bng hỡnh thc no ? * Giao t 2n kt hp vi n- th tam bi 3n HS tho lun nhúm v tr li - Th a bi chn: Phỏt sinh nguyờn nhõn: 10 Bi 8: Phõn bit t bin lch bi, t a bi v d a bi vi cỏc tiờu theo bng sau: (thụng hiu) Lch bi T a bi Khỏi nim Phõn loi i tng C ch c im, tớnh cht Hu qu í ngha 24 D a bi Khỏi nim Phõn loi i tng C ch c im, tớnh cht Hu qu í ngha Lch bi T a bi L dng t bin lm thay i s lng NST ca L s gia tng mt s nguyờn ln mt hoc mt s cp NST tng ng b NST n bi (n) ca loi v ln hn 2n - Th khụng, Th mt, Th mt kộp, Th ba, Th a bi chn: 4n,6n,8n bn,Th bn kộp: a bi l: 3n,5n,7n -Chi c, chi lỳa, ngi: VD: Klinefelter, Down, C ci ng t bi (4n), da hu Turner, siờu n hu ht u si n, vụ sinh tam bi (3n), c chua tam bi (3n),, ớt gp ng vt - Trong quỏ trỡnh Gim phõn to giao t: dõy t - Trong gim phõn: tt c cỏc cp vụ sc khụng hỡnh thnh, dn ti mt hoc mt NST khụng phõn li hỡnh thnh s cp NST nhõn ụi nhng phõn ly khụng ng nờn giao t 2n u ti k sau I hoc II to giao t mang B - Qua th tinh: tha hoc thiu NST Thụng qua th tinh, s + G(2n) x G (2n) > hp t 4n kt hp gia giao t bỡnh thng v giao t > th t bi mang B ú Th lch bi + G(2n) x G (n) > hp t 3n > + Trong NP: Do phõn ly khụng ng u ti th tam bi k sau ca mt hoc mt s cp NST - Trong ln nguyờn phõn u tiờn nguyờn phõn ca t bo sinh dng, hỡnh thnh ca hp t tt c cỏc NST khụng dũng t bo, dũng t bo bỡnh thng v dũng phõn li to th t bi t bo t bin d bi Biu hin thnh kiu hỡnh gi l th khm Vớ d: Hoa giy ó xut hin mt s hoa trng - Xy NST Gii tớnh, hoc NST thng, ti cỏc TB xoma hoc TB sinh giao t - TB mang tha hoc thiu vi NST - T bo ca c th mang b NST - Th lch bi hu th, mt s khụng sinh sn ca loi c - a bi l: bt th - a bi chn: hu th Lm mt cõn bng ton b h gene, t ú gõy - To qu khụng ht gim sc sng, gim kh nng sinh sn v cú th - Th a bi cú t bo to, c quan gõy cht sinh dng ln, phỏt trin khe, chng chu tt Cung cp ngun nguyờn liu cho tin hoỏ To ging mi Dựng xỏc nh v trớ ca gene trờn NST, Cú vai trũ quan trng tin 25 D a bi L s gia tng s b NST n bi ca loi khỏc t bo Th song nh bi Cõy lai gia ci c vi ci bp, cõy lai gia lỳa mỡ di vi lỳa mỡ trng - Lai xa loi khỏc c lai F1 khụng tng ng v b NST nờn khụng gim phõn to giao t bt th - T bo ca c th lai mang b NST lng bi ca loi khỏc Th d a bi hu th hỡnh thnh loi mi, ch yu l cỏc loi thc vt cú hoa + C th cú t bo to, c quan sinh dng ln, phỏt trin tc gene nm trờn NST no thụng qua t bin mt on hoỏ hỡnh thnh nờn loi mi V õy l ng hỡnh thnh loi nhanh nht Bi 9: Lp s t v NST v t bin cu trỳc NST n m c nh nht cú th:(thụng hiu) 26 khe, chng chu tt + L ng hỡnh thnh loi mi nhanh nht 27 Bi 10: (vn dng) 10.1: Em hóy hon thnh bng khỏc gia chui rng v chui trng theo cỏc tiờu sau? c im Chui rng Chui trng - Lng ADN - Tng hp cht hu c - T bo - C quan sinh dng - Phỏt trin - Kh nng sinh giao t 10.2: Cú ngi cho rng chui rng bt ngun t chui nh.Theo em nhn nh ú ỳng hay sai? Gii thớch? ỏp ỏn: 10.1 c im Chui rng Chui trng - Lng ADN Bỡnh thng Cao - Tng hp cht hu c Bỡnh thng Mnh - T bo Bỡnh thng To - C quan sinh dng Bỡnh thng To - Phỏt trin Bỡnh thng Khe - Kh nng sinh giao t Bỡnh thng -> cú ht Khụng cú kh nng sinh giao t bỡnh thng nờn khụng ht 10.2: - Chui nh bt ngun t chui rng l ỳng: - Gii thớch: Trong nhng trng hp c bit, chui rng phõn li giao t, cỏc cp NST tng ng khụng phõn li gim phõn to nờn cỏc giao t 2n Trong th tinh, giao t 2n kt hp vi giao t bỡnh thng n to nờn hp t 3n Nhng cõy chui tam bi ny cú qu to, ngt v khụng ht ó c ngi gi li trng v nhõn lờn bng sinh sn sinh dng to chui nh nh ngy 28 Bi 11: Hai bn An v Hũa (cựng hc lp12 trng THPT A Ngha Hng Nam nh) lỳc rnh ri ngi núi chuyn vi v chuyn gia ỡnh: (vn dng cao) An: Nh mỡnh cú thng em nghch quỏ, mỡnh khụng dy c nú, nú lỳc no cng c b m chiu chung, mỡnh my ln li dng b m i vng tn cho nú trn Hũa: Cu sng th cú em trai ri m c bt nt em, mỡnh ch cú mt mỡnh bun lm, nu mỡnh cú em gỏi thụi cng c mỡnh s yờu em lm, khụng ỏnh em õu An: Sao m cu khụng thờm em na i cho vui !!! Hũa: M t bo l my nm na m mỡnh s vỡ m mỡnh phi lm song cỏi Tin S ó ! An: M cu nm bao tui ri !? Hũa: M mỡnh mi sinh nht, mỡnh mua bỏnh vi ngn nn s 42 An: Gt gự!!!?: Vy cu v núi vi b cu y, b lp k hoch i Nu em l bn An, em s cú li khuyờn cho bn Hũa ging bn An khụng? ỏp ỏn: Nu em l bn An, em s khụng chuyờn nh bn An vỡ: - Khoa hc chng minh: 50% ph n tui 42 b sy thai - Ph n tui 35 cú nguy c sinh mc hi chng Down rt (nguy c vi t l 1/100 i vi tui 40 v 1/30 i vi tui 45) Ngoi d mc cỏc nh bnh ỏi thỏo ng, non, tr sinh nh cõn cng nh cỏc v thai sut quỏ trỡnh mang thai Bnh lý ph bin nht l tin o - Nu m bn Hũa nht quyt sinh em thỡ: * c k hng dn thm khỏm thai ca thy thuc iu ny c bit quan trng, nu mc cỏc bnh mn tớnh nh tng huyt ỏp hay ỏi thỏo ng Cỏc hng dn ca thy thuc cng s giỳp xỏc nh cỏc loi thuc no cú th s dng iu tr thai k * Ung b sung cỏc loi vitamin, acid folic Bt u t trc mang thai v tip tc thỏng u tiờn, nhm giỳp thai nhi trỏnh cỏc di chng ca nóo v ty sng - Chn oỏn trc sinh Cú hai loi xột nghim phỏt hin HC Down thai gm xột nghim tm soỏt v xột nghim chn oỏn Xột nghim tm soỏt giỳp c lng c nguy c HC Down thai cũn xột nghim chn oỏn giỳp xỏc nh chớnh xỏc cú hay khụng HC Down thai Mc dự xột nghim tm soỏt thng khụng au v khụng xõm ln nhng nú li khụng th a cõu tr li chc chn liu thai cú b HC Down hay khụng Vỡ th giỏ tr ch yu ca xột nghim tm soỏt l cung cp thụng tin giỳp cho cỏc cp v chng quyt nh cú thc hin xột nghim chn oỏn hay khụng Cỏc xột nghim chn oỏn cú kh nng phỏt hin HC Down v mt s ri lon nhim sc th khỏc vi chớnh xỏc rt cao hn 99% Tuy nhiờn xột nghim ũi hi phi thc hin mt s th thut xõm ln t cung nh chc hỳt dch i hoc sinh thit gai cú liờn quan n nguy c sy thai v cỏc tai bin khỏc thai Vỡ th xột nghim chn oỏn thng ch ỏp dng cho cỏc thai ph cú nguy c cao sinh b HC Down qua xột nghim tm soỏt, ph n trờn 35 tui hoc tin s gia ỡnh cú bt thng di truyn Khỏm thai sm v thng xuyờn Chm súc sc khe sinh sn nhm giỳp thai k din thun li, ng thi bo m an ton v sc khe cho m v thai nhi Chn oỏn sau sinh Sau sinh, tr b HC Down thng d nhn bit v c chn oỏn bng cỏch lp b nhim sc th ca t bo mỏu xỏc nh cu trỳc v s lng ca nhim sc th s 21 tr 29 Bi 12: Khoanh vo ỏp ỏn ỳng nht (vn dng cao) 12.1: Trong mt gia ỡnh, m cú KG XBXb, b cú KG XBY sinh c gỏi cú KG XBXbXb Bit rng quỏ trỡnh gim phõn b v m u khụng xy t bin gen v t bin cu trỳc nhim sc th Kt lun no sau õy l ỳng v quỏ trỡnh gim phõn b v m? A Trong gim phõn I, b nhim sc th gii tớnh khụng phõn li, m gim phõn bỡnh thng B Trong gim phõn I, m nhim sc th gii tớnh khụng phõn li, b gim phõn bỡnh thng C Trong gim phõn II, b nhim sc th gii tớnh khụng phõn li, m gim phõn bỡnh thng D Trong gim phõn II, m nhim sc th gii tớnh khụng phõn li, b gim phõn bỡnh thng Gii: Trong quỏ trỡnh gim phõn KG XBXb kỡ sau NST khụng PL XbXb (n+1)x XB (n)= XBXbXb 12.2: Xột cp NST gii tớnh XY ca mt cỏ th c Trong quỏ trỡnh gim phõn xy s phõn li bt thng kỡ sau Cỏ th trờn cú th to loi giao t no: A XY v O B X, Y, XY v O C XY, XX, YY v O D X, Y, XX, YY, XY v O 12.3: Xột c th vi KG XAXa a) Trong trng hp tt c cỏc t bo bc vo gim phõn u ri lon phõn li NST, cỏc loi giao t cú th c to t t bo mang KG XAXa l A XAXA, XaXa v B XAXA v O C XAXa v D XaXa v b) Trong trng hp tt c cỏc t bo bc vo gim phõn u ri lon phõn li NST, cỏc loi giao t cú th c to t t bo mang KG XAXa l A XAXA, XaXa , XA , Xa V B XA v Xa C XAXA v D XaXa v 12.4: rui gim on 16A nm trờn NST gii tớnh X b lp on lm cho mt li thnh mt dt Nu ch xy hin tng lp on ln v ln thỡ qun th cú bao nhiờu KG? Gi ý: Trong qun th ny cú loi NST X ( bỡnh thng , lp on ,1 lp on ) v cú loi NST Y - S kiu gen gii cỏi 3.(3+1)/2= 6; S kiu gen gii c 3; Tng s kiu gen 12.5: (HSG Tnh N 2013) Mt ph n ln tui nờn ó xy s khụng phõn tỏch cp NST gii tớnh gim phõn I i ca h cú th cú bao nhiờu % sng sút b t bin th ba (2n+1) A.33,3% B.25% C.75% D 66,6% Gi ý: m to loi giao t XX, O b to loi X, Y tng cng cú t Hp giao t XXX, XXY, XO ,OY Do OY b cht giao on hp t nờn cú KG sng sút XXX,XXY,XO Thỡ ú th 2n+1 l XXX vaXXY nờn t l l 2/3=66,6% 12.6: Cho phộp lai P: AaBbDd ì AaBbdd Trong quỏ trỡnh gim phõn hỡnh thnh giao t c, mt s t bo, cp nhim sc th mang cp gen Aa khụng phõn li gim phõn I; gim phõn II din bỡnh thng Quỏ trỡnh gim phõn hỡnh thnh giao t cỏi din bỡnh thng (Bit cỏc giao t u sng sút v cú kh nng th tinh) Theo lớ thuyt, phộp lai trờn to F cú ti a bao nhiờu loi kiu gen? 30 A 56 B 42 C 18 D 24 HD AaBbDd AaBbdd Phm vi l c th, m t bin xy s T bo => chia trng hp * Nhúm TB gim phõn bỡnh thng AaBbDd AaBbdd + Aa x Aa => 3KG + Bb x Bb => KG + Dd x dd => KG => KG = 3.3.2 = 18 * Nhúm TB gim phõn ri lon cp Aa, GP 1, AaBbDd AaBbdd + Aa x Aa Gt: A, a AA, aa => KG: AAA, AAa, Aaa, aaa (4KG) + Bb x Bb => KG + Dd x dd => KG => KG = 4.3.2 = 24 * Chung : KG = 18 + 24 = 42 Chn B 12.7: Mt loi thc vt cú b nhim sc th 2n = Trờn mi cp nhim sc th, xột mt gen cú hai alen Do t bin, loi ó xut hin dng th ba tng ng vi cỏc cp nhim sc th Theo lớ thuyt, cỏc th ba ny cú ti a bao nhiờu loi kiu gen v cỏc gen ang xột? A 108 B 36 C 64 D 144 HD S KG ti a v cỏc gen ang xột = C3 (AAA, AAa, Aaa, aaa) (BB, Bb,bb) (DD, Dd, dd) = 108 12.8: Mt loi thc vt lng bi cú 12 nhúm gen liờn kt Gi s cú th t bin ca loi ny c kớ hiu t I n VI cú s lng nhim sc th (NST) kỡ gia mi t bo sinh dng nh sau: Th t bin I II III IV V VI S lng NST t bo sinh dng 48 84 72 36 60 108 Cho bit s lng nhim sc th tt c cỏc cp mi t bo ca mi th t bin l bng Trong cỏc th t bin trờn, cỏc th t bin a bi chn l A II, VI B I, II, III, V C I, III D I, III, IV, V Cỏch 1: 12 nhúm gen liờn kt => 2n =24 Vy s NST no chia ht cho 24 m >2 thỡ ú l ỏp ỏn Cỏch 2: 12 nhúm gen liờn kt => 2n =24 th I l 24 x cú ngha l chic mt cp th III cú chic cp thuc th lc bi Cỏch 3: Gii: - Ta ó bit; s nhúm gen liờn kt bng vi s giao t n bi ca loi, theo bi s NST n bi ca loi: n = 12 - Nu cỏc th t bin l a bi chn thỡ ly s NST t bo sinh dng chia cho 12 ta c s chn - Xột (I): 48 : 12 = (ỳng B/ C/ D) - Xột (V): 60 : 12 = (sai B v D) ỏp ỏn C 12.9: mt loi ng vt giao phi, xột phộp lai AaBb ì AaBb Gi s quỏ trỡnh gim phõn ca c th c, mt s t bo, cp nhim sc th mang cp gen Aa khụng phõn li gim phõn I, cỏc s kin khỏc din bỡnh thng; c th cỏi gim phõn bỡnh thng Theo lớ thuyt, s kt hp ngu nhiờn gia cỏc loi giao t c v cỏi th tinh cú th to ti a bao nhiờu loi hp t lng bi v bao nhiờu loi hp t lch bi? A v B 12 v C v 12 D v 12 31 Cỏch 1: Trong trng hp cỏc t bo bỡnh thng: Aa x Aa to kiu hp t lng bi, tng t Bb x Bb to loi na => Tng loi hp t lng bi: x = - C th c Aa khụng phõn ly gim phõn to loi giao t Aa v l cỏc giao t lch bi cũn c th cỏi bỡnh thng to loi giao t A, a => S loi hp t lnh bi v cp A,a l: x = - Cp Bb bỡnh thng loi t hp gia t => Tng s loi hp t lnh bi: x = 12 Cỏch 2: Gii: - i vi nhng t bo khụng mang gen t bin: Phộp lai: Aa x Aa to loi hp t lng bi l AA: Aa: aa Phộp lai: Bb x Bb to ta loi hp t tng bi l BB: Bb: bb => S loi hp t lng bi l: x = (loi) - i vi nhng t bo mang gen t bin c th c KG Aa cho loi giao t Aa v Phộp lai: Aa x Aa to loi hp t lch bi l Aaa: Aaa: A: a => S loi hp t lch bi: x = 12 (loi) ỏp ỏn C Lu ý: Hc sinh rt hay mc phi li c khụng k u bi ú l s khụng phõn ly ch xy s TB, nhng nhiu em tng xy tt c cỏc Tb, nờn khụng lm KQ ng thi nhm gia yờu cu ca u bi l tỡm s loi, nhng cỏc em li i tỡm s lng 32 33 34 35 36 37 38 [...]... nhất với điều kiện ĐOÀN: NAM ĐỊNH CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN TẾ BÀO 4 Bảng mô tả các mức độ câu hỏi/bài tập/thực hành thí nghiệm đánh giá năng lực của HS qua chuyên đề Mức độ nhận thức Nội dung Nhận biết Nhiễm sắc thể - Mô tả được hình thái và cấu trúc siêu hiển vi của NST (1.1,1.2) - Liệt kê được bộ NST của một số loài (2.1) Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào - Nêu được những di n biến cơ bản của nguyên phân,... Xét cơ thể với KG XAXa a) Trong trường hợp tất cả các tế bào bước vào giảm phân 1 đều rối loạn phân li NST, các loại giao tử có thể được tạo ra từ tế bào mang KG XAXa là A XAXA, XaXa và 0 B XAXA và O C XAXa và 0 D XaXa và 0 b) Trong trường hợp tất cả các tế bào bước vào giảm phân 2 đều rối loạn phân li NST, các loại giao tử có thể được tạo ra từ tế bào mang KG XAXa là A XAXA, XaXa , XA , Xa Và 0 B XA... Thể lệch bội + G(2n) x G (n) > hợp tử 3n > + Trong NP: Do phân ly không đồng đều tại thể tam bội kỳ sau của một hoặc một số cặp NST trong - Trong lần nguyên phân đầu tiên nguyên phân của tế bào sinh dưỡng, hình thành của hợp tử tất cả các NST không 2 dòng tế bào, dòng tế bào bình thường và dòng phân li tạo thể tứ bội tế bào đột biến dị bội Biểu hiện thành kiểu hình gọi là thể khảm Ví dụ: Hoa giấy... phân bào nào? Tại sao em có kết luận như vậy? Từ đó em hãy điền chú thích các kì tương ứng vào các hình A,B,C,D,E,F? 4.2: Qua các hình từ AF, em thấy hình thái NST đã biến đổi như thế nào? Hình 4 Sơ đồ cơ chế phân bào (tế bào động vật) Bài 5: 5.1: Em hãy vẽ và mô tả sơ đồ quá trình giảm phân của một tế bào ở loài có 2n=6 với các NST kí hiệu là AaBbXY? (vận dụng) 18 5.2: Em hãy trình bày đặc điểm của tế. .. số tế bào, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Aa không phân li trong giảm phân I; giảm phân II di n ra bình thường Quá trình giảm phân hình thành giao tử cái di n ra bình thường (Biết các giao tử đều sống sót và có khả năng thụ tinh) Theo lí thuyết, phép lai trên tạo ra F 1 có tối đa bao nhiêu loại kiểu gen? 30 A 56 B 42 C 18 D 24 HD ♀AaBbDd ♂AaBbdd Phạm vi là cơ thể, mà đột biến xảy ra ở 1 số Tế bào. .. Nội dung Hoạt động của GV Hoạt động của HS Bước 1 Lập kế hoạch (Thực hiện trên lớp trước tiết dạy này, sau chuyên đề Di truyền phân tử) GV thông báo nhanh Tên dự án và kế hoạch (phát kế hoạch cho lớp để nghiên cứu) (Thời lượng 5p ) Nêu tên dự - Nêu tình huống có vấn đề về những - Nhận biết chủ đề dự án án người mắc Hội chứng Đao (giáo viên gửi) Xây dựng - Tổ chức cho học sinh phát triển ý tưởng - Hoạt... khác nhau trong 1 tế bào Thể song nhị bội Cây lai giữa cải củ với cải bắp, cây lai giữa lúa mì dại với lúa mì trồng - Lai xa 2 loài khác nhau được con lai F1 do không tương đồng về bộ NST nên không giảm phân tạo giao tử bất thụ - Tế bào của cơ thể lai mang bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau Thể dị đa bội hữu thụ hình thành loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa + Cơ thể có tế bào to, cơ quan... Giả sử có 6 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở kì giữa trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau: Thể đột biến I II III IV V VI Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng 48 84 72 36 60 108 Cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến là bằng nhau Trong các thể đột biến trên, các thể đột biến đa bội chẵn là A II, VI B I,... Thiết lập được mô hình của nguyên phân và giảm phân ở ruồi giấm - Quan sát tiêu bản phân bào - Biết lập bảng so sánh nguyên phân, 15 phân.và sự biến đổi hình thái NST qua các kì phân bào (4.1;4.2,5.1) Cơ chế biến dị ở cấp độ tế bào - Nêu được hậu quả và vai trò của các dạng đột biến cấu trúc và số lượng NST (7) phân bào (6) - Giả thích cơ chế chung của các dạng đột biến cấu trúc, đột biến số lượng NST... sắp xếp được thành cặp tương đồng, không xảy ra hiện tượng tiếp hợp trao đổi chéo nên quá trình giảm phân bị rối loạn – không phân chia đồng đều vật chất di truyền Kết quả thường không hình thành được giao tử bình thường hoặc giao tử kém sức sống Do vật chất di truyền trong cơ thể đa bội tăng lên gấp bội, nên quá trình tổng hợp các chất tăng lên gấp bội Kết quả cơ thể có kích thước lớn hơn cơ thể bình ... sõu kin thc: * Cõu hi 5: Hóy so sỏnh chiu di ADN v chiu di NST ti k gia, NST cú cu trỳc nh vy cú ý gỡ t nhiờn? HS: Chiu di ADN di hn nhiu so vi chiu di NST k gia v tr li ý ngha ca vic xon nhiu... tip Hot ng Tỡm hiu C ch di truyn cp t bo (thi gian khong 10-15 phỳt) Hot ng ca GV v HS Ni dung (Sp) - GV cho hc sinh bỏo cỏo bi lm nh, bi ny ó cung cp kt thỳc chuyờn di truyn phõn t HS nghiờn... trỡnh gim phõn b ri lon khụng phõn chia ng u vt cht di truyn Kt qu thng khụng hỡnh thnh c giao t bỡnh thng hoc giao t kộm sc sng Do vt cht di truyn c th a bi tng lờn gp bi, nờn quỏ trỡnh tng