SỞ Y TẾ TỈNH THỪA THIÊN HUẾ TRUNG TÂM CHĂM SÓC SỨC KHỎE SINH SẢN BÁO CÁO ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU KHOA HỌC TÊN ĐỀ TÀI: NGHIÊN CỨU TÌNH HÌNH SÀNG LỌC DỊ TẬT TRƢỚC SINH Ở CÁC BÀ MẸ MANG THAI ĐẾN KHÁM VÀ CHĂM SÓC THAI TẠI TRUNG TÂM CHĂM SÓC SỨC KHỎE SINH SẢN TỈNH THỪA THIÊN HUẾ NĂM 2014-2015 Chủ nhiệm đề tài: Ths.Bs Hà Thị Mỹ Dung Cán phối hợp: Ths.Bs Nguyễn Khoa Nguyên Bs CKI Hồ Thị Liên Hương Nhs Lê Thị Hương DsTH Vũ Thị Hải Yến Đoàn Ngọc Thạch Thừa Thiên Huế, 2015 ĐẶT VẤN ĐỀ Hiện nay, chất lượng dân số thách thức lớn phát triển bền vững không nước ta mà giới Một vấn đề liên quan đến chất lượng dân số qui mô người tàn tật có xu hướng ngày gia tăng nhiều nguyên nhân khác Trên giới, có khoảng 600 triệu người tàn tật, Việt Nam có gần triệu người tàn tật Nguyên nhân tàn tật chủ yếu dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% [4] Dị tật bẩm sinh bất thường hay gặp thai nhi trẻ sơ sinh, nguyên nhân gây nên tử vong bệnh tật trẻ năm đầu sống Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ ảnh hưởng đến khả sống, khả sinh hoạt bình thường, tuổi thọ hoà nhập cộng đồng trẻ bị dị tật Theo thống kê Tổ chức Y tế giới, tần suất dị tật bẩm sinh chiếm 4% tổng số trẻ sinh bao gồm trẻ sống chết lúc sinh Theo kết nghiên cứu Bệnh viện Từ Dũ năm 2002, Việt Nam có 3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh Theo báo cáo năm 2010 Bệnh viện Từ Dũ, thành phố Hồ Chí Minh, 5.652 trường hợp sàng lọc trước sinh phát 728 trường hợp thai nhi có bất thường, chiếm 13% Theo thống kê năm 2000 - 2001, số trẻ bị dị tật bẩm sinh vào Viện Nhi quốc gia chiếm 12,4% số trẻ nhập viện chiếm 10,5% số trẻ bị chết [4] Những đứa trẻ sinh não, thoát vị não, não úng thuỷ, bại não, dị tật xương chết chào đời hiếm, đứa trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật phận sinh dục dù sống nỗi khổ đeo đẳng thân đứa trẻ, gia đình xã hội suốt đời Thời điểm khám sàng lọc trước sinh để phát bất thường, tốt nên siêu âm lần vào thời điểm 11- 13 tuần ngày, 18 – 23 tuần tuần thứ 32 thai kỳ Trong trường hợp chưa thăm khám lần tháng đầu tham gia khám sàng lọc lần đầu vào tuổi thai [8], [11] Tùy thời điểm thăm khám có định xét nghiệm sinh hóa máu mẹ kết hợp (double test: free beta hCG PAPP-A hay triple test: AFP, hCG free beta hCG, uE3) Những trường hợp nguy cao, khuyến cáo chọc hút dịch ối vào quý II thai kỳ nhằm xét nghiệm xác định Một số tác giả nước có nghiên cứu sàng lọc trước sinh để kiểm soát phát hiện, điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ em sinh bị dị tật bẩm sinh, dị dạng hay mắc bệnh di truyền bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số Các kỹ thuật sàng lọc trước sinh đánh giá an toàn hiệu việc phát sớm bất thường thai nhằm tư vấn có hướng xử trí kịp thời Tại tỉnh Thừa Thiên Huế, nghiên cứu tình hình dị tật trước sinh hạn chế Vì vậy, tiến hành "Nghiên cứu tình hình sàng lọc dị tật trƣớc sinh bà mẹ mang thai đến khám chăm sóc thai Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế năm 2014 – 2015", nhằm mục tiêu: Khảo sát yếu tố liên quan bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh Nghiên cứu kết sàng lọc dị tật trước sinh bà mẹ mang thai đến khám chăm sóc thai Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản Chương I TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Sự phát triển bào thai lòng tử cung 1.1.1 Thời kỳ cấu tạo xếp tổ chức 1.1.1.1 Sự hình thành bào thai Trứng sau thụ tinh phân chia thành nhiều tế bào di chuyển theo vòi trứng đến làm tổ lớp nội mạc tử cung chuẩn bị nội tiết tố thai kỳ Các tế bào mầm tiếp tục phân chia phát triển thành bào thai với hai lớp tế bào: thai thai Vào ngày thứ – (kể từ thụ tinh) lớp tế bào mầm biệt hoá thành thai Đến ngày thứ sau thụ tinh tiếp tục biệt hoá thành thai Vào tuần lễ thứ sau thụ tinh, hai thai thai phát triển thêm thai Các thai tạo bào thai (phôi thai) sau tuần lễ thứ sau thụ tinh phôi thai chuyển sang giai đoạn thai nhi Ở phôi thai thành lập biệt hoá thành ba vùng: – Vùng trước đầu – Vùng nhô phía bụng, lưng có rãnh thần kinh – Vùng sau phần đuôi Vùng trước sau phình tạo thành chi chi Cuối thời kỳ phôi thai, phần đầu phôi to cách không cân đối có phác hình mũi, miệng, tai Tứ chi có chồi ngón Những phận thể (tuần hoàn, tiêu hoá) đa số thành lập thời kỳ phôi Bài thai cong hình lưng tôm, phía bụng thai phát sinh nang rốn, có chứa chất bổ dưỡng Từ cung động mạch thai, mạch máu phát vào nang rốn, lấy chất bổ dưỡng nuôi thai Đó hệ tuần hoàn thứ hay hệ tuần hoàn nang rốn Về sau phía đuôi bụng bào thai lại hình thành túi khác gọi nang niệu Trong nang có phần cuối động mạch chủ Trong thời kỳ xếp tổ chức, hệ tuần hoàn nang niệu bắt đầu hoạt động [6] 1.1.1.2 Phát triển phần phụ – Nội sản mạc: phía lưng bào thai số tế bào thai tan làm thành buồng gọi buồng ối chứa nước ối Thành màng ối màng mỏng gọi nội sản mạc – Trung sản mạc: tế bào mầm nhỏ phát triển thành trung sản mạc Trung sản mạc có hai lớp + Lớp hội bào + Lớp tế bào Langhans Trung sản mạc làm thành chân giả bao vây quanh trứng, thời kỳ gọi thời kỳ trung sản mạc rậm hay thời kỳ rau toàn diện – Ngoại sản mạc: trứng làm tổ, niêm mạc tử cung phát triển thành ngoại sản mạc Người ta phân biệt ba phần: + Ngoại sản mạc tử cung phần liên quan đến tử cung + Ngoại sản mạc trứng phần liên quan đến trứng + Ngoại sản mạc tử cung – rau phần ngoại sản mạc xen lớp tử cung trứng [6] 1.1.2 Thời kỳ hoàn chỉnh tổ chức 1.1.2.1 Sự phát triển thai Trong thời kỳ bào thai gọi thai nhi, có đầy đủ phận Bộ phận sinh dục giúp nhận rõ giới tính, nhận rõ rệt tháng thứ tư (tuần lễ thứ 16) – Chức vận động từ sau tuần lễ thứ 16, người mẹ cảm thấy thai máy – Cuối tháng thứ 6, da thai nhăn bao bọc chất gây – Vào tháng thứ 7, lớp mỡ da bớt nhăn, ngón tay ngón chân có móng – Tuần lễ thứ 36 có điểm cốt hoá xương đùi Đầu có tóc, vành tai mềm thường bị gấp nhăn lại thiếu sụn – Tuần thứ 38 có điểm cốt hoá đầu xương chày Thai đủ tháng có da mịn trơn, bao phủ chất gây, có lông măng, móng tay dài móng chân, vành tai cứng đầy đủ sụn Trong thời kỳ thai sống hệ tuần hoàn thứ hai hay hệ tuần hoàn nang niệu Nang niệu lôi kéo dần mạch máu nang rốn sang nang rốn teo Cuối hệ tuần hoàn nang niệu hoàn toàn thay cho nang rốn, nang niệu teo lại mạch máu, động mạch rốn tĩnh mạch rốn [6] 1.1.2.2 Phát triển phần phụ – Nội sản mạc: Nội sản mạc ngày phát triển Buồng ối ngày rộng bao quanh khắp thai nhi – Trung sản mạc: Các chân giả tan đi, trung sản mạc trở thành nhẵn, khu trú phát triển vùng bám vào tử cung Tại vùng bám vào tử cung trung sản mạc phát triển thành gai rau với hai lớp tế bào lớp hội bào lớp tế bào Langhans Trong lòng gai rau có tổ chức liên kết mao mạch mạch máu rốn lớp hội bào đục thủng niêm mạc tử cung thành hồ huyết Trong hồ huyết có hai loại gai rau + Gai rau dinh dưỡng: lơ lửng hồ huyết, có nhiệm vụ đem chất dinh dưỡng Oxy máu mẹ nuôi thai trả hồ huyết chất bã CO2 để người mẹ đào thải + Gai rau bám: bám vào hay vách hồ huyết, giữ cho bánh rau bám vào niêm mạc tử cung – Ngoại sản mạc: Ngoại sản mạc trứng teo mỏng dần Ngoại sản mạc tử cung teo mỏng dần gần đến đủ tháng hai màng hợp lại làm lơ thơ đám Ngoại sản mạc tử cung – rau tiếp tục phát triển tạo thành hồ huyết Trong hồ huyết có máu người mẹ từ nhánh động mạch tử cung chảy đến Sau trao đổi dinh dưỡng, máu theo tĩnh mạch tử cung tuần hoàn mẹ [6] 1.2 Các dị tật bẩm sinh thƣờng gặp thai nhi Hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh bất thường chân, tay dấu hiệu gặp sau trẻ chào đời Một số dị tật bẩm sinh thường gặp trẻ, sau: 1.2.1 Dị tật tim bẩm sinh Loại dị tật xuất với nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm bất thường gen cố trình phát triển trẻ Một số trường hợp dị tật tim nhẹ thường triệu chứng rõ nét Nếu mắc dị tật tim nặng mà không điều trị ảnh hưởng lớn đến sức khỏe trẻ chí tử vong sớm [1], 13], [14] 1.2.2 Khoèo chân Khoèo chân dấu hiệu dị tật mà tần suất gặp trẻ trai nhiều gấp hai lần trẻ gái, bao gồm nhiều hình thức dị dạng chân mắt cá chân Nguyên nhân xác gây nên chứng khoèo chân trẻ chưa rõ Tuy nhiên, kết di truyền kết hợp với yếu tố phát triển không bình thường trẻ Khoèo chân nhẹ (hoặc nặng) ảnh hưởng đến (hoặc hai) chân trẻ Khoèo chân nhẹ thường không gây đau không gây gián đoạn trẻ tập đứng [1] Hiện nay, can thiệp phục hồi chức đóng vai trò quan trọng điều trị khoèo chân cho trẻ giai đoạn sớm 1.2.3 Sứt môi và/ hở hàm ếch Nguyên nhân xác gây nên dị tật chưa xác định Tuy nhiên, kết gen kết hợp với yếu tố dị thường khác trình phát triển bào thai, khiến cho vòm miệng môi bị "đứt", không liền lại Dấu hiệu nhẹ môi trẻ có vết khía hình chữ V; dấu hiệu nặng môi trên, mũi hàm ếch trẻ bị tổn thương Trẻ bị hở hàm ếch thường bị cản trở phát triển ngôn ngữ khó khăn việc ăn uống; trẻ gặp rắc rối muốn nuốt thức ăn, trẻ thường phải ăn sữa đứng với bình sữa đặc biệt Tùy vào cấp độ dị tật, người mẹ phải vắt sữa bình để trẻ ăn trẻ điều trị khỏi hẳn Điều trị: phẫu thuật dành riêng cho trẻ bị chẻ môi tiến hành trẻ khoảng tháng tuổi Phẫu thuật chỉnh lại phần môi bị chẻ, tách biệt phần môi mũi tiến hành muộn hơn, trẻ khoảng - 12 tháng tuổi, thời kỳ trẻ có mặt tương đối hoàn chỉnh [1], [11] 1.2.4 Thiếu chi chân tay dị dạng Một vài chuyên gia cho rằng, kết việc mẹ bị nhiễm hóa chất virus thời kỳ thai nghén [1] 1.2.5 Hội chứng Down Trẻ chào đời với đặc điểm thể chất đặc biệt, bao gồm: mắt nghiêng, tai nhỏ bị cuộn lại đầu tai; miệng nhỏ với lưỡi lớn; mũi nhỏ; cổ ngắn; tay nhỏ móng tay ngắn Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down phát triển thị giác thính giác Các chứng bệnh nhiễm trùng tai, tim bẩm sinh phổ biến với trẻ mắc phải dị tật Trẻ phát triển chất bình thường trẻ khác, bao gồm việc trẻ khó khăn tập đi, nói chuyện ngồi bô, số trẻ học kỹ thường chậm [11], [16], [20] Hình 1.1: Hình ảnh trẻ bị dị tật 1.3 Ảnh hƣởng dị tật bẩm sinh Dị tật bẩm sinh (DTBS) bất thường hay gặp thai nhi trẻ sơ sinh, nguyên nhân gây nên tử vong bệnh tật trẻ năm đầu sống Các DTBS tuỳ theo mức độ nặng nhẹ ảnh hưởng đến khả sống, khả sinh hoạt bình thường, tuổi thọ hoà nhập cộng đồng trẻ bị dị tật Theo thống kê Tổ chức Y tế giới, tần suất DTBS chiếm 3- 4% tổng số trẻ sinh bao gồm trẻ sống chết lúc sinh Theo kết nghiên cứu Bệnh viện Từ Dũ năm 2002, Việt Nam có 3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh [4] DTBS ảnh hưởng lớn đến trạng thái tâm thần trẻ năm sống Vì vậy, biết trước dị tật bác sĩ hoạch định sớm kế hoạch can thiệp điều trị, qua giảm đáng kể tỷ lệ tử vong chẩn đoán điều trị muộn Không Việt Nam mà nước phát triển, việc phát điều trị sớm bệnh di truyền cần đặt chiến lược quan trọng để trì phát triển hệ kế tục mạnh khoẻ thông minh Vì vậy, cần thiết phải tổ chức triển khai việc chẩn đoán trước sinh đồng bộ, từ thăm khám lâm sàng, siêu âm, xét nghiệm sinh hoá, di truyền tế bào di truyền phân tử để phát bất thường thai nhi, thực tham vấn di truyền kịp thời, góp phần làm giảm thiểu tỷ lệ bệnh di truyền DTBS Trong mục tiêu hành động Chiến lược dân số Việt Nam 2011- 2020 công tác sàng lọc trước sau sinh quan tâm cụ thể hóa tiêu cụ thể: tỷ lệ bà mẹ mang thai sàng lọc trước sinh đạt 15% vào năm 2015 50% vào năm 2020, tỷ lệ trẻ sơ sinh sàng lọc đạt 30% vào năm 2015 80% vào năm 2020 1.4 Các kỹ thuật sàng lọc phát dị tật bẩm sinh Sàng lọc trước sinh biện pháp đại y học dự phòng, có ý nghĩa kinh tế xã hội to lớn góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo giống nòi Sàng lọc trước sinh chương trình sử dụng kỹ thuật thăm dò xét nghiệm cho thai phụ nhằm xác định dị tật bẩm sinh thai nhi giúp điều trị sớm chấm dứt thai kỳ thai nhi có bệnh lý di truyền dị tật bẩm sinh không khắc phục được; đặc biệt quan tâm phát dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng Edward dị tật có hậu nghiêm trọng đến phát triển trí tuệ trẻ Thời điểm khám sàng lọc trước sinh, tốt nên siêu âm lần vào tuần 11 tuần – 13 tuần ngày, 18 – 23 tuần tuần 32 thai kỳ Trong trường hợp chưa thăm khám lần tháng đầu tham gia khám sàng lọc lần đầu vào tuổi thai Ngoài ra, cần lưu ý thời điểm thực xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm mang lại hiệu sàng lọc tốt Theo định 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 02 năm 2010 Bộ trưởng Bộ Y tế việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh sơ sinh, kỹ thuật sàng lọc trước sinh tư vấn thực tùy thuộc vào giai đoạn thai [3] Cụ thể: 1.4.1 Sàng lọc, chẩn đoán trƣớc sinh tháng đầu thai kỳ - Siêu âm hình thái thai nhi: 3.1.7 Số lƣợng thai Số lƣợng thai Đơn thai Song thai Tổng n 247 250 % 98,8% 1,2% 100,0% Nhận xét: 98,8% trường hợp sàng lọc đơn thai, 1,2% song thai 3.2 Nghiên cứu kết sàng lọc dị tật trƣớc sinh bà mẹ mang thai đến khám chăm sóc thai Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản 3.2.1 Kết sàng lọc quý I Các tiêu chí Không có nguy Có nguy 240 (100,0%) n(%) n(%) Siêu âm 217 (90,4%) 23 (9,6%) Siêu âm + Sinh hóa máu mẹ 225 (93,7%) 15 (6,3%) Huyết đồ ngoại vi (thiếu máu) 78 (35,2%) 162 (64,8%) Nhận xét: Trong 240 trường hợp sàng lọc quy trình từ quý I, khảo sát siêu âm cho thấy 9,6% có nguy cao; phối hợp kết xét nghiệm sinh hóa hiệu chỉnh lại cho thấy 6,3% có nguy cao Kết huyết đồ ngoại vi khảo sát có 64,8% có thiếu máu 3.2.2 Sàng lọc quý II 3.2.2.1 Tình trạng thai Tình trạng thai n % Thai phát triển 247 98,8% Thai lưu/ Đình trước quý II 1,2% Tổng 250 100,0% Nhận xét: Có trường hợp thai lưu/ đình trước quý II, chiếm 1,2% 247 trường hợp thai phát triển, chiếm 98,8% 3.2.2.2 Đặc điểm hình thái Hình thái n % Bình thường 244 98,8% Bất thường 1,2% Tổng 247 100,0% Nhận xét: Trong 247 trường hợp thai phát triển tiếp tục sàng lọc quý II, có trường hợp bất thường hình thái, chiếm 1,2%; 244 trường hợp có số hình thái giới hạn bình thường, chiếm 98,8% 3.2.2.3 Nguy hiệu chỉnh quý II Nguy n % Không thay đổi 245 99,2% Tăng nguy 0,8% Tổng 247 100,0% Nhận xét: Sau khảo sát số hình thái, tiến hành hiệu chỉnh lần 2, có trường hợp tăng số nguy cơ, chiếm 0,8%; 245 trường hợp không thay đổi số nguy 3.2.2.4 Chọc dịch ối xét nghiệm Xét nghiệm dịch ối n % Không 13 86,7% Có 13,3% Tổng 15 100,0% Nhận xét: 15 trường hợp có số nguy cao quý I tư vấn chọc ối xét nghiệm Kết quả, có trường hợp đồng ý xét nghiệm, chiếm 13,3%; 13 trường hợp không đồng ý, chiếm 86,7% 3.2.2.5 Kết xét nghiệm dịch ối Kết xét nghiệm dịch ối n % Không có bất thường NST 100,0% Có bất thường NST 0,0% Tổng 100% Nhận xét: Không phát trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể xét nghiệm dịch ối 3.2.3 Sàng lọc quý III 3.2.3.1 Tình trạng thai Tình trạng thai n % Thai phát triển 245 99,2% Thai lưu/ Đình trước quý III 0,8% Tổng 247 100% Nhận xét: Thai lưu/ Đình trước quý III có trường hợp, chiếm 0,8% 245 trường hợp lại thai phát triển, chiếm tỉ lệ 99,2% 3.2.3.2 Đặc điểm hình thái Hình thái n % Bình thường 241 98,4% Bất thường 1,6% Tổng 245 100,0% Nhận xét: Trong 245 trường hợp thai tiếp tục phát triển, có trường hợp bất thường hình thái, chiếm 1,6%; 98,4% thai phát triển chưa phát bất thường hình thái 3.2.4 Đặc điểm phần phụ thai Phần phụ thai n % Bình thường 242 98,8% Bất thường 1,2% Tổng 245 100,0% Nhận xét: 98,8% trường hợp không thấy bất thường phần phụ thai Có trường hợp bất thường phần phụ thai, chiếm 1,2% 3.2.5 Kết sau sinh Tình trạng trẻ sau sinh Tình trạng trẻ n % Bình thường 239 97,6% Bất thường 2,4% Tổng 245 100,0% Nhận xét: Đa số trường hợp (97,6%) không thấy bất thường sau sinh Có trường hợp phát trẻ có bất thường sau sinh, chiếm tỉ lệ 2,4% Chƣơng BÀN LUẬN 4.1 Các yếu tố liên quan bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh Nghiên cứu cho thấy: Phần lớn đối tượng nghiên cứu thuộc nhóm tuổi 25 – 35, chiếm 45,2% Nhóm tuổi > 35 chiếm 24,8% Điều phù hợp với tuổi sức khỏe sinh sản Tuổi mẹ lớn nguy sinh dị dạng, đặc biệt có hội chứng Down cao [4], [12] Nhóm có trình độ cao đẳng/ đại học/ sau đại học chiếm tỉ lệ 44,4% Nhóm trung học phổ thông 22,4% nhóm không học/ tiểu học/ trung học sở chiếm 33,2% Sàng lọc trước sinh vấn đề mới, nhiên cần có tư vấn chuyên khoa hiểu biết sản phụ để công tác sàng lọc ngày phổ biến, hiệu Trình độ bà mẹ cao tỷ lệ sản phụ tiếp cận kỹ thuật sàng lọc trước sinh tăng bảo hiểm y tế chưa toán cho kỹ thuật Nhóm sinh ≥ cao, chiếm 12,8% Nhóm có thai lần 1là 36,8% nhóm có thai lần chiếm 50,4% Trong năm qua tỷ lệ sinh thứ Đa số, 86% tiền sử bất thường 12,8% có tiền sử sinh bị BTBS/ chết lưu/ chết sau sinh 0,8% thai phụ có bệnh chuyển hóa/ bệnh hô hấp/ tăng huyết áp 0,4% gia đình có người mắc Hội chứng Down/DTBS Các kết nghiên cứu có Việt nam cho thấy, qui mô DTBS trẻ em tương đối lớn chiếm 2% tổng số trẻ em 15 tuổi Những yếu tố dẫn đến nguy sinh DTBS là: - Tuổi người mẹ lúc mang thai lớn khả sinh bị DTBS cao - Tiền sử có người gia đình bị DTBS - Người mẹ bố bị bệnh mãn tính - Người mẹ có nạo phá thai trước - Người mẹ bố hút thuốc nghiện rượu - Trình độ học vấn bố mẹ thấp - Nghèo đói hộ gia đình [4] Chính cần cần lưu ý yếu tố để làm tốt công tác tư vấn dự phòng DTBS Có 173 trường hợp tuân thủ quy trình sàng lọc, chiếm 69,2% 77 trường hợp không sàng lọc quy trình, chiếm 30,8% 96,0% sàng lọc thời điểm 4,0% trễ sàng lọc quý I Việc sàng lọc thời điểm tuân thủ quy trình sàng lọc có ích việc phát DTBS, đưa khuyến cáo phù hợp góp phần làm nâng cao chất lượng dân số, giảm tỷ lệ tai biến sản khoa, giảm tỷ lệ tử vong chu sinh Kết ghi nhận có 1,2% song thai Những trường hợp đòi hỏi kiểm tra số nguy hai thai 4.2 Nghiên cứu kết sàng lọc dị tật trƣớc sinh bà mẹ mang thai đến khám chăm sóc thai Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản 4.2.1 Kết sàng lọc quý I Sản phụ thực sàng lọc quý I tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần ngày Trước tiên, thai phụ siêu âm đo độ mờ da gáy (NT), khảo sát xương mũi; kết hợp với xét nghiệm sinh hóa máu mẹ Double test (PAPP-a free Beta hCG) hiệu chỉnh tính số nguy tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), tam nhiễm sắc thể 21(hội chứng Down) Chỉ số >1/250 gọi nguy cao [11], [17] Trong 240 trường hợp sàng lọc quy trình từ quý I, khảo sát siêu âm cho thấy 9,6% có nguy cao; phối hợp kết xét nghiệm sinh hóa hiệu chỉnh lại cho thấy 6,3% có nguy cao Theo kết xét nghiệm Triple test tác giả Vũ Công Thành, tỷ lệ thai có nguy cao 3% [11] Tuy nhiên xét nghiệm phát 60% thai có nguy cơ, bỏ sót đến 40% trường hợp [12], [16], [19] Theo FMF, quý I thai kỳ, siêu âm kết hợp xét nghiệm Double test phát 90% thai có nguy với tỷ lệ dương tính giả 2,4% [8], [11], [17] Như có kết tốt bỏ sót 10% không tầm soát Những trường hợp nguy cao tư vấn để khuyến cáo sinh thiết gai quý I hay chọc ối xét nghiệm quý II Kết xét nghiệm tế bào thai gai hay dịch ối khẳng định 99,9% có bất thường nhiễm sắc thể 18, 13, 21 nhiễm sắc thể giới tính không Sinh thiết gai nhau: phương pháp có tỉ lệ sẩy thai cao (khoảng 1-2 %) định sử dụng hạn chế Chỉ định chủ yếu cho trường hợp thai nhi có bất thường lớn phát sớm giai đoạn sớm thời kỳ thai nghén (11 – 13 tuần tuổi thai) Phương pháp sinh thiết gai làm hướng dẫn siêu âm (bụng âm đạo) Kết sau đến ngày Tuy nhiên, nay, Thừa Thiên Huế chưa có trung tâm thực kỹ thuật sinh thiết gai Đây vấn đề cần phát triển để công tác sàng lọc trước sinh hiệu quả, kịp thời đáp ứng nhu cầu người dân Kết huyết đồ ngoại vi khảo sát có 64,8% có thiếu máu Tỷ lệ cao so với báo cáo trung tâm dinh dưỡng thành phố Hồ Chí Minh 17,5%, thiếu máu thiếu sắt chiếm gần 60% [5] Do đó, cần có liệu pháp bổ sung sắt cho phụ nữ mang thai hợp lý 4.2.2 Sàng lọc quý II Siêu âm kiểm tra thai vào quý II để tìm kiếm bất thường cấu trúc thai nhi xem công việc chăm sóc thai định kỳ Và có báo cáo xác siêu âm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh Kết ghi nhận: có trường hợp thai lưu/ đình trước quý II gồm 01 thai lưu, 01 thai vô sọ 01 Cystic Hygroma , chiếm 1,2% Trong 247 trường hợp thai phát triển tiếp tục sàng lọc quý II, có 244 trường hợp có số hình thái giới hạn bình thường, chiếm 98,8%; có trường hợp (1,2%) bất thường hình thái gồm có 01 thiểu sản xương mũi kèm nang đám rối màng mạch, 01 trường hợp giãn bể thận 01 trường hợp có xương đùi, xương cánh tay < 5% Kết phù hợp với nghiên cứu Tổ chức Y tế giới 1,73% [7] Tuy nhiên, kết thấp nghiên cứu tác giả Nguyễn Đức Vy năm 20012003 (2,7%) [15] Điều lý giải chất lượng sống ngày nâng cao, phụ nữ ngày có thói quen tư vấn tìm hiểu thông tin trước mang thai nhằm có kế hoạch chủ động sinh đứa khỏe mạnh Sau khảo sát số hình thái, tiến hành hiệu chỉnh lần 2, dựa vào bảng tính số nguy tổ chức FMF bệnh viện Từ Dũ, có trường hợp tăng số nguy bất thường, chiếm 0,8% Xu hướng trường hợp có kết sàng lọc sớm quý I nguy không làm thêm xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể quý II Việc phối hợp giữa kết sàng lọc quý I quý II để tính nguy mắc hội chứng Down thể tam nhiễm sắc thể 13/ 18 không xác kéo dài thời gian chờ đợi kết sản phụ lo âu [11] Kết sàng lọc quý I, có 15 trường hợp có số nguy cao khuyến cáo chọc ối xét nghiệm Có 13 trường hợp không đồng ý, chiếm 86,7%; trường hợp đồng ý xét nghiệm, chiếm 13,3% Không phát trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể xét nghiệm dịch ối Phương pháp chọc hút dịch ối phương pháp sử dụng rộng rãi tính chất đơn giản kỹ thuật tỉ lệ tai biến thấp (tỷ lệ sẩy thai # 1%) Chọc hút dịch ối thường thực khoảng tuổi thai từ 17 đến 20 tuần, hướng dẫn siêu âm điều kiện vô trùng Chọc hút dịch ối muộn tuổi thai sau 20 tuần thực thai phụ đến khám trễ định chẩn đoán nhiễm trùng bào thai [11] Tuy nhiên, chọc hút dịch ối xét nghiệm can thiệp Đây vấn đề khó khăn công tác tư vấn Đa số sản phụ tư vấn e ngại vấn đề sẩy thai, lo lắng thai bị ảnh hưởng Chính vậy, thời gian đến, cần đẩy mạnh công tác truyền thông, tư vấn; đồng thời nâng cao chất lượng đội ngũ thực kỹ thuật sàng lọc trước sinh 4.2.3 Sàng lọc quý III Không có định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tháng cuối thai kỳ Tuy nhiên, sản phụ cần kiểm tra siêu âm thai phần phụ thai để chuẩn bị cho đẻ Kết quả, thai lưu/ đình trước quý III có trường hợp, chiếm 0,8% gồm 01 trường hợp sinh non, 01 trường hợp thai ngừng phát triển Cả hai trường hợp không rõ nguyên nhân Trong 245 trường hợp thai tiếp tục phát triển, tiếp tục theo dõi có trường hợp bất thường hình thái, chiếm 1,6% Thông thường, đến tuổi thai bất thường hình thái chi tiết phát theo dõi nhằm can thiệp sớm, kịp thời sau sinh Theo nghiên cứu tác giả Trần Ngọc Bích cộng bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2011-2012, riêng tỷ lệ trẻ bị dị tật ống tiêu hóa chiếm đến 9,8% đứa trẻ có can thiệp sau sinh [2] Đa số, 98,8% trường hợp không thấy bất thường phần phụ thai Có 01 trường hợp có bánh rau phụ 01 trường hợp rau bám thấp Đây yếu tố đánh giá để tiên lượng cho đẻ 4.2.4 Kết sau sinh Phần lớn không thấy bất thường hình thái sau sinh chiếm tỷ lệ 97,6% Có trường hợp phát trẻ có bất thường sau sinh, chiếm tỉ lệ 2,4% Kết siêu âm thai quý III, phát trường hợp có bất thường hình thái thai Qua ghi nhận kết khám lâm sàng trẻ sau sinh có đến trường hợp bất thường Kết mang tính chủ quan sản phụ không sinh Trung tâm nên không theo dõi KẾT LUẬN Qua sàng lọc trước sinh cho 250 bà mẹ mang thai thời gian từ tháng 02/2014 đến tháng 08/2015 Trung tâm Chăm sóc SKSS Tỉnh, có số kết luận sau: Các yếu tố liên quan bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trƣớc sinh - Nhóm tuổi > 35 chiếm 24,8% - Nhóm trung học phổ thông 22,4% nhóm không học/ tiểu học/ trung học sở: 33,2% - 12,8% có tiền sử sinh bị BTBS/ chết lưu/ chết sau sinh 0,8% thai phụ có bệnh chuyển hóa/ bệnh hô hấp/ tăng huyết áp 0,4% gia đình có người mắc Hội chứng Down/DTBS - 69,2% tuân thủ quy trình sàng lọc - 96,0% sàng lọc thời điểm quý I - 98,8% trường hợp sàng lọc đơn thai, 1,2% song thai Nghiên cứu kết sàng lọc dị tật trƣớc sinh bà mẹ mang thai đến khám chăm sóc thai Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản - 6,3% sàng lọc quý I có nguy cao 64,8% có thiếu máu - 1,2% (3/250 trường hợp) thai lưu/ đình trước quý II - 1,2% (3/247 trường hợp) có bất thường hình thái sàng lọc quý II - 0,8% (2/247 trường hợp) cótăng số nguy bất thường - 13,3% (2/15 trường hợp) đồng ý chọc hút ối xét nghiệm Không phát trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể xét nghiệm dịch ối - 0,8% thai lưu/ đình trước quý III - 1,6% (4/245 trường hợp) có bất thường hình thái - 1,2% (3/245trường hợp) có bất thường phần phụ thai - 2,4% (6/245 trường hợp) phát trẻ có bất thường sau sinh, chiếm tỉ lệ KIẾN NGHỊ Để thực tốt mục tiêu sàng lọc trước sau sinh mà Chiến lược dân số sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011- 2020 đề ra; đồng thời hoàn thành tốt chương trình mục tiêu quốc gia sức khỏe sinh sản Trước hết công tác sàng lọc trước sinh cần cấp quan tâm, xay dựng thành hệ thống thường quy chăm sóc thai kỳ Đề làm điều đó, đề xuất vấn đề sau: - Trang bị phương tiện phục vụ công tác sàng lọc trước sinh Hiện nay, tuyến tỉnh máy để thực xét nghiệm Double test Hệ thống sàng lọc trước sinh sơ sinh tuyến Tỉnh chưa đầu tư mức, hoạt động rời rạc Cả Tỉnh Thừa Thiên Huế, có 01 trung tâm sàng lọc trước sinh Đại học Y Dược Huế, điều gây nên khó khăn cho sản phụ tiếp cận dịch vụ Máy siêu âm đủ tiêu chuẩn để làm siêu âm hình thái thai thiếu - Đào tạo bác sỹ siêu âm chuyên ngành sản phụ khoa, siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi - Đào tạo cho đội ngũ tư vấn sàng lọc dị tật trước sinh cho tuyến huyện/ thành phố: + Tăng tỷ lệ tiếp cận kỹ thuật cho sản phụ + Quản lý thai nghén tốt TÀI LIỆU THAM KHẢO TIẾNG VIỆT Bệnh viện Hùng Vương (2007), “Siêu âm sản khoa thực hành”, Nhà xuất Y học thành phố hồ chí Minh Trần Thị Ngọc Bích cộng (2012), “Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh tị khoa sơ sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương”, Y học thực hành, Bộ Y tế, số 3(814), tr.130-133 Bộ Y tế (2010), “Quyết định số 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 02 năm 2010 Bộ trưởng Bộ Y tế việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh sơ sinh” Bùi Kim Chi (2014), “Tạp chí dân số phát triển”, Dị tật bẩm sinh – Một vấn đề chất lượng dân số, Tổng cục dân số KHHGĐ Đỗ Thị Ngọc Diệp (2011), “Thiếu máu thiếu vi chất phụ nữ mang thai”, Trung tâm dinh dưỡng thành phố Hồ Chí Minh Đại học Y Hà Nội, 2004, “Sự thụ tinh, làm tổ phát triển trứng”, Bài giảng sản phụ khoa Lê Văn Hải (2009), “Nghiên cứu đặc điểm người khuyết tật số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh Hà Tây cũ”, luận văn thạc sỹ khoa học, Đại học quốc gia Hà Nội Lăng Thị Hữu Hiệp (2010), “Chương trình chẩn đoán phát dị tật bẩm sinh bệnh viện Phụ sản Từ Dũ”, thành phố Hồ Chí Minh Phạm Văn Lình (2008), "Nghiên cứu mẫu", Phương pháp nghiên cứu khoa học sức khoẻ, Nhà xuất Đại Học Huế, tr 94 – 95 10 Lê Nguyên Ngọc cộng (2013), “Phát sớm dị dạng hình thái thai nhi siêu âm 3D-4D (3 chiều-4 chiều) Bệnh viện Giao thông vận tải 4”, thành phố Hồ Chí Minh 11 Nguyễn Viết Nhân (2010), “Tài liệu hướng dẫn sàng lọc trước sinh”, Đại học Y Dược Huế 12 Vũ Công Thành cộng (2014), “Nghiên cứu đánh giá giá trị xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Triple test) Bệnh viện đa khoa Medlatec”, Hà Nội 13 Lê Kim Tuyến (2010), “Khảo sát tần suất bệnh tim bẩm sinh thai nhi”, Viện Tim thành phố Hồ Chí Minh 14 Lê Kim Tuyến cộng (2011), “Nghiên cứu mối liên hệ khoảng mờ sau gáy bệnh tim bẩm sinh thai nhi”, Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh 15 Nguyễn Đức Vy (2003), “Mô hình dị tật bẩm sinh giá trị chẩn đoán sớm thai bị dị dạng siêu âm bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 20012003”, Bệnh viện Phụ sản Trung ương TIẾNG ANH 16 Bahado-Singh RO, Oz AU, Kovanci E, Deren O, Copel J, Baumgarten A, Mahoney J (1998), “New Down syndrome screening algorithm: ultrasonographic biometry and multiple serum markers combined with maternal age”, Am J Obstet Gynecol 179 (6 Pt 1) 1627-31 17 The Fetal Medicine Foundation (2015), “The 11-13 weeks scans”, London, United Kingdom 18 The Fetal Medicine Foundation (2015), “The 18-23 weeks scans”, London, United Kingdom 19 The Fetal Medicine Foundation (2015), “The fetal echocardiography”, London, United Kingdom 20 Wald, JN, Anne K, Allan H, Ali M Antenatal screening for Down’s syndrome Journal of Medical screening 1997; 4: 181-246 [...]... lệ tử vong chu sinh Kết quả ghi nhận có 1,2% là song thai Những trường hợp này đòi hỏi kiểm tra các chỉ số nguy cơ của cả hai thai 4.2 Nghiên cứu kết quả sàng lọc dị tật trƣớc sinh của các bà mẹ mang thai đến khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản 4.2.1 Kết quả sàng lọc quý I Sản phụ được thực hiện sàng lọc quý I ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày Trước tiên, thai phụ được... 3.2 Nghiên cứu kết quả sàng lọc dị tật trƣớc sinh của các bà mẹ mang thai đến khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản 3.2.1 Kết quả sàng lọc quý I Các tiêu chí Không có nguy Có nguy cơ 240 (100,0%) n(%) n(%) Siêu âm 217 (90,4%) 23 (9,6%) Siêu âm + Sinh hóa máu mẹ 225 (93,7%) 15 (6,3%) Huyết đồ ngoại vi (thiếu máu) 78 (35,2%) 162 (64,8%) Nhận xét: Trong 240 trường hợp sàng lọc. .. liệu và xử lý số liệu theo phần mềm Excel và phần mềm Medcal 10.2 - Mã hóa và nhập số liệu theo các bảng - Xử lý số liệu theo các mục tiêu Chƣơng 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Trong thời gian từ tháng 02/2014 đến tháng 08/2015 chúng tôi đã tiến hành sàng lọc trước sinh cho 250 bà mẹ mang thai tại Trung tâm Chăm sóc SKSS Tỉnh 3.1 Các yếu tố liên quan ở các bà mẹ mang thai sử dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh. .. Minh và Trường Đại học Y Dược Huế, cả nước sẽ có thêm 10 trung tâm liên tỉnh khác phục vụ công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh 1.5 Tình hình nghiên cứu trong nƣớc và các nƣớc trên thế giới Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu nhưng với các nước có mức thu nhập trung bình và thấp, vấn đề trở nên đặc biệt nghiêm trọng Theo Báo cáo năm 2006 của tổ chức “March of Dimes”, tỷ lệ lưu hành khuyết tật bẩm sinh. .. d: sai số ước tính trong nghiên cứu = 0,05 Chúng tôi chọn n = 250 trường hợp 2.2 Phƣơng pháp nghiên cứu 2.2.1 Cách chọn bệnh: Các bà mẹ mang thai đến khám và theo dõi thai kỳ theo tiêu chuẩn nghiên cứu sẽ được thu nhận vào nghiên cứu này 2.2.2 Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang 2.2.3 Phƣơng tiện nghiên cứu: - Sử dụng máy siêu âm Ultrasonix do Canada sản xuất - Đầu dò covex tần... Thực hiện khám , siêu âm tại Trung tâm - Xét nghiệm sinh hóa máu mẹ và chọc ối (nếu cần): tại Trung tâm sàng lọc trước sinh, Đại học Y Dược Huế Hình 2.1: Máy siêu âm Ultrasonix tại Trung tâm Chăm sóc SKSS Huế - Bảng tính tuổi thai theo kỳ kinh cuối - Phiếu nghiên cứu được lập sẵn với những thông tin cần thiết - Phần mềm tính nguy cơ quý I của FMF - Các bảng hiệu chỉnh chỉ số nguy cơ của FMF 2.3 Các bước... sinh hóa máu mẹ và nhiễm sắc thể 1.4.3 Trong 3 tháng cuối thai kỳ Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng cuối thai kỳ Tuy nhiên, khuyến cáo các sản phụ cần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ Theo kế hoạch, đến năm 2020 ngoài 3 Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh, gồm: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh... đoán trước sinh và sơ sinh khu vực và các cơ sở y tế tuyến Trung ương được Bộ Y tế cho phép thực hiện chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh xem xét, quyết định Sơ đồ 1.3: Sơ đồ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ kết hợp siêu âm và xét nghiệm sinh hóa máu mẹ Sơ đồ 1.4: Sơ đồ hiệu chỉnh nguy cơ trong 3 tháng giữa thai kỳ kết hợp siêu âm, xét nghiệm sinh hóa máu mẹ. .. công tác chăm sóc sản khoa thiết yếu [15] Năm 2013, tác giả Lê Nguyên Ngọc đã tiến hành nghiên cứu nhằm phát hiện sớm dị dạng hình thái thai nhi bằng siêu âm 3D-4D (3 chiều-4 chiều) tại Bệnh viện Giao thông vận tải 4 [10] Dị tật bẩm sinh tim là một trong những dị tật ảnh hưởng đến chất lượng sống của trẻ sau sinh, tuy nhiên thông qua công tác sàng lọc trước sinh, chúng ta có thể phát hiện và tiên lượng... được phát hiện tại các nước nghèo, trong khi tỷ lệ lưu hành thấp thường gặp tại các nước giàu Cũng theo báo cáo này, tỷ lệ lưu hành khuyết tật bẩm sinh tại Việt Nam là 55/1000 trẻ đẻ sống, thuộc mức trung bình Ước tính, mỗi năm nước ta có khoảng 87 000 trẻ sinh ra với khuyết tật bẩm sinh Đã có nhiều nghiên cứu trên thế giới cũng như trong nước về các dị tật bẩm sinh ở thai nhi Cụ thể Vào năm 1996, Stumpflen