HỘI CHỨNG KÉM HẤP THU Ở TRẺ EM TS.BS Nguyễn Thị Việt Hà Bộ môn Nhi ĐHY Hà Nội  Trình bày sinh bệnh học hội chứng rối loạn hấp thu trẻ em  Trình bày phân loại hội chứng hấp thu trẻ em  Trình bày biểu lâm sàng hội chứng hấp thu trẻ em  Trình bày xét nghiệm chẩn đoán hội chứng hấp thu trẻ em  HCKHT gồm nhiều biểu khác lâm sàng tình trạng tiêu hóa & hấp thu  Lâm sàng: tiêu chảy mãn tính, phân có mỡ, chậm tăng cân & kèm theo biểu thiếu vitamin, yếu tố vi lượng trẻ cung cấp đầy đủ  Là bệnh bẩm sinh mắc phải, chia thành nhiều thể khác có ảnh hưởng đến một/nhiều khâu khác q trình tiêu hóa & hấp thu ruột HCKHT tổn thương giai đoạn hấp thu qua niêm mạc ruột của:  Carbonhydrat  Protein  Mỡ  Muối khoáng vitamin Kém hấp thu carbohydrate, chất béo protein hậu của:  Rối loạn q trình tiêu hóa lịng ruột  Rối loạn hấp thu & vận chuyển chất dinh dưỡng niêm mạc ruột vào vòng tuần hồn hệ thống  Hoặc hai Hình thái học niêm mạc ruột Hấp thu carbonhydrate (1)  Carbohydrate (tinh bột, sucrose, lactose), tinh bột cần tiêu hóa amylase tuyến nước bọt tụy  Amylase tụy xuất chậm trẻ em khơng dung nạp tinh bột nấu chín gặp trẻ em hoạt tính gắn men glucoamylase esoglycosidase diềm bàn chải phát triển sớm  Amylase tiêu hóa tinh bột tạo maltose, maltotriose chuỗi polymer glucose lớn  Thủy phân đường đôi oligosaccharides xảy diềm bàn chải tế bào ruột Hấp thu carbonhydrate (2) Hấp thu carbonhydrate (3)  Các đường đơn - sản phẩm cuối q trình tiêu hóa carbonhydrate hấp thu vào tế bào ruột qua diềm bàn chải nhờ chất vận chuyển  Glucose & galactose - SGLT-1 => gắn cặp với phân tử Na+ chế vận chuyển tích cực tác dụng Na+K+ ATPase  Fructose - GLUT5 Hấp thu carbonhydrate (4) Bệnh xơ nang tụy    Bệnh di truyền lặn, nguyên nhân chưa rõ Tổn thương, thiểu tuyến ngoại tiết tuyến mồ hôi, tuyến tụy, khí quản, đường mật => rối loạn chức ngoại tiết gây rối loạn điện giải, mồ hôi tăng sản xuất chất nhày dẫn đến suy tụy, tắc đường thở Lâm sàng: • Bệnh nhân có đợt viêm phổi tái phát nhiều lần gây hậu giãn phế quản tổn thương phổi • Tiêu chảy mãn, phân thối • Tắc ruột phân su sau sinh, theo teo hỗng tràng • Có thể diễn biến đến xơ gan • Suy dinh dưỡng, thiếu máu, thiếu vitamin • Tiên lượng bệnh xấu, tử vong bội nhiễm phổi Bệnh xơ nang tụy   Chẩn đoán: • Lâm sàng • Test mồ hôi điện di ion sau tiêm pilocarpin Nồng độ Cl > 60mEq/l, Na > 60 mEq/l => bất thường Điều trị: • Dùng chế phẩm từ tụy men tụy • Kháng sinh chống bội nhiễm • Vitamin E, K, D Hội chứng Schwachman - Diamond     Bệnh giảm sản bẩm sinh tụy, bệnh gặp Lâm sàng: biểu thiểu tụy ngoại tiết: • Chậm phát triển thể chất • Giảm sản tủy xương, giảm bạch cầu, máu thiếu máu, giảm tiểu cầu • Tiêu chảy • Nhiễm trùng tái tái lại Chẩn đoán dựa vào: Test mồ bình thường, thiếu máu, test Sudan III (+), phân mỡ, ngưng phát triển trưởng thành bạch cầu trung tính Điều trị: Cho men tụy, cho kháng sinh điều trị nhiễm trùng tái tái lại Suy miễn dịch bẩm sinh (1)  Suy giảm miễn dịch => giảm hàng rào bảo vệ đường ruột => giảm khả chống đỡ lại tác nhân vi khuẩn gây bệnh hay thức ăn gây độc  Lâm sàng: chán ăn, tiêu chảy, SDD, kèm theo bệnh nhiễm trùng làm cho bệnh trở nên trầm trọng  Thiếu gama globulin tồn (bệnh Bruton): • TCKD xuất sớm cải thiện dần sau tuổi • Dễ nhiễm Giardia, nhiễm trùng đường ruột mãn tính  Thiếu IgA: làm gia tăng tỷ lệ mắc bệnh nhiễm khuẩn đường ruột, tăng sinh hạch bạch huyết, bệnh Celiac, nhiễm Giardia Suy miễn dịch bẩm sinh (2)  Chứng giảm rối loạn chức bạch cầu trung tính: • Có thể gây viêm ruột (tổn thương thường hồi tràng, manh tràng phần ngang đại tràng) • Tưới máu đoạn thường với tổn thương dạng loét niêm mạc ruột thủng ruột • Có mối liên hệ bệnh đến viêm đại tràng giả màng Clostridium difficile  Bệnh hóa hạt mãn tính đường ruột: chức bạch cầu thường bị rối loạn tượng hóa hạt xảy toàn phần ruột gây tiêu chảy hấp thu Suy miễn dịch mắc phải (1)     Nguyên nhân: HIV/AIDS, dùng thuốc ức chế miễn dịch 55% bệnh nhân bị HIV/AIDS xác định tác nhân gây bệnh, chủ yếu Candida albicans, Cytomegalovirus, Clostridium difficile, Crytosporodium Campylobarter • Bệnh tác nhân nên khó tự khỏi mà cần phải điều trị • TC sụt cân AIDS nhiễm trùng hội tổn thương tế bào niêm mạc ruột virus HIVgây 40% bệnh nhân suy giảm miễn dịch sau dùng thuốc ức chế miễn dịch xác định tác nhân gây bệnh, chủ yếu C.difficile, Adenovirus, Rotavirus Các tác nhân gây bệnh kéo dài nặng Nhạy cảm với sữa bò       Tỷ lệ gặp khoảng 0,5 - 1% Bệnh hay gặp trẻ nhỏ < tháng Lâm sàng: • Sau ăn sữa bị trẻ kích thích, buồn nơn, nơn, đầy bụng, đau bụng quằn quại, quấy khóc • Có thể xảy sốc phản vệ địa trẻ nhạy cảm • Trẻ chậm phát triển, xanh xao, thiếu máu, SDD Điều trị: Chế độ ăn khơng có sữa bị Bệnh có tính thời trẻ dung nạp sữa bò sau tuổi Cần thận trọng khơng cho trẻ ăn lại sữa bị trẻ có tiền sử sốc phản vệ với sữa bị Nhạy cảm với sữa đậu nành  Tỷ lệ mắc bệnh chưa rõ, khoảng 10% trường hợp bệnh nhân nhạy cảm với sữa bị có nhạy cảm sữa đậu nành  Lâm sàng: tiêu chảy mạn tính kể từ bệnh nhân ăn thức ăn chế biến từ đậu nành  Chẩn đoán điều trị bệnh giống dị ứng với sữa bò Bệnh đường ruột nhạy cảm với Gluten (Bệnh Celiac)  Bệnh khởi phát từ trẻ bắt đầu ăn bột mì  Thường xảy tháng tuổi  Thường gặp nước phát triển  Lâm sàng: tiêu chảy, thiếu máu, SDD  Chẩn đoán test đánh giá hấp thu: test Dxylose, sinh thiết ruột cho thấy hình ảnh teo tồn niêm mạc, nhung mao ruột bị dẹt có tượng xâm nhập tế bào viêm  Điều trị: chế độ ăn khơng có bột mì, bổ sung sắt vitamin Bình thường Celiac Bình thường Teo vi nhung mao Bệnh Celiac  Nelson textbook of pediatrics 18th (2007)  Pediatric gastrointestinal disease (2008)  http://www.postgradmed.com  http://pedsinreview.aappublications.org  http://www.medscape.com/pediatrics  Câu hỏi liên quan đến nội dung giảng  Phản hồi:  Nội dung giảng  Phương pháp giảng  Hình thức trình bày  vietha@hmu.edu.vn Xin chân thành cảm ơn ... hội chứng rối loạn hấp thu trẻ em  Trình bày phân loại hội chứng hấp thu trẻ em  Trình bày biểu lâm sàng hội chứng hấp thu trẻ em  Trình bày xét nghiệm chẩn đoán hội chứng hấp thu trẻ em  HCKHT... chẩn đốn hấp thu mỡ • Bình thường thấp trẻ sơ sinh tăng dần năm đầu sau sinh đạt tỷ lệ hấp thu ≥95% • Rối loạn hấp thu mỡ mức độ trung bình: 60-80% • Rối loạn hấp thu mỡ nặng tỷ lệ hấp thu