Suy giáp TRNG bẩm sinh PGS.TS NGUYN PH T Mc tiờu Trỡnh by c nguyờn nhõn gõy SGTBS Trỡnh by c triu chng lõm sng v xột nghim SGTBS Trỡnh by c chn oỏn SGTBS Nhn thc c ý ngha ca chn oỏn sm SGTBS Trỡnh by c cỏc bin phỏp chn oỏn sm SGTBS Trỡnh by c iu tr SGTBS T c tr v gia ỡnh tuõn th theo dừi v iu tr SGTBS Định nghĩa Bệnh suy giáp bẩm sinh ( SGBS) bệnh nội tiết tuyến giáp sản xuất hocmon giáp không đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá trình sinh trưởng thể Hu thiếu hocmon giáp làm cho trẻ bị lùn , dị hình thiểu trí tuệ Bệnh SGBS UBKS RL thiếu iode: quốc gia khác nhằm giảm tỷ lệ đần đa phng SGBS đứng thứ sau BC, di chứng TL, TT trầm trọng, không nằm vùng dịch tễ BC gặp khắp nơi giới Tỷ lệ mắc giới: 1/4000, Khu vực Châu 1/3000 Vit Nam ? Bệnh SGBS (2) Bệnh từ thời kỳ bào thai TCLS không xuất sau đẻ Biểu muộn thời kỳ bú mẹ thiếu niên Do chẩn đoán bị muộn, di chứng chậm TT vĩnh viễn Nếu điều trị sớm sau đẻ trẻ phát triển hoàn toàn bình thường Mục tiêu: Phát điều trị sớm SGBS nhằm tránh thiểu trí tuệ Vị trí & vai trò TG TG nhỏ, hình cánh bướm trước cổ TG hấp thu iod từ thực phẩm & tổng hợp hocmon giáp Vai trò: phát triển trí tuệ & thể chất Nếu thiếu hocmon giáp: trẻ không lớn, não không phát triển, trẻ thành người lùn đần độn CHN ON SM V GI TR: - Chn oỏn sm: Chn oỏn c tr cũn ang thi kỡ s sinh - iu tr sm t thi k s sinh tr s phỏt trin nh bỡnh thng, iu tr mun tr s lựn v n n 1.Nguyờn nhõn SGTBS 1.1 Hỡnh thỏi tuyn giỏp (80-95%) - Khụng cú tuyn giỏp - Lc ch (di li) Nguyờn nhõn cha rừ Cú liờn quan n: Gii, mựa, chng tc (da trng > da en), m b bnh t min, gia ỡnh nhiu ngi mc bnh tuyn giỏp, nhúm HLA 1.Nguyờn nhõn SGTBS (Tip) 1.2 Ri lon tng hp HM: SGT kốm theo cú bu c (10-15%) - RL trung It - RL hu c hoỏ it - RL ghộp ụi Iodotyrosin - RL Thu phõn Thyroglobuline - RL tng hp Thyroglubuline - RL kh it TNG HP HORMONE GIP TRNG T.B.Tuyn giỏp H Tyroxin Huyt tng I1 I- HO CH2 C H H I I- I H HO CH2 I I- H M.I.T H I H HO CH2 I Kh It C Phõn t: Thyroglobulin C H H D.I.T M.I.T+D.I.T = T3 H CH2 D.T.T+D.I.T = T4 C H H Liờn kt pộptit 4.Chn oỏn 4.1 Chn oỏn xỏc nh : - Phự niờm - Chm phỏt trin: Th cht, tinh thn - Xỏc nh l xột nghim: T4 gim, TSH tng 4.Chn oỏn (Tip) 4.2 Chn oỏn phõn bit Cũi xng Phỡnh to i trng bm sinh Lựn ngn xng chi Hi chng Down Điều trị Nguyờn tc: - Liệu pháp thay hocmon giáp suốt đời - iu tr sm - t c tỡnh trng bỡnh giỏp cng sm cng tt Điều trị (Tip) Thuc: - T4 ( Thyrax, Belrthyox, Levothyrox) viờn 0,1 mg ung ln vo bui sỏng trc n gi Liu: - thg : 8-10 àg/ Kg 12 thg : - àg/ Kg - tui : - àg/ Kg 12 tui : -5 àg/ Kg 12 tui -> ngi ln: 2-3 àg/ Kg Điều trị (Tip) - T3 hin khụng dựng iu tr vỡ thi gian bỏn gió ngn, c ch mnh - Tinh cht giỏp trng khụng cũn dựng vỡ tỏc dng khụng n nh Theo dừi nh k khỏm lõm sng, xột nghim T4, TSH, tui xng: - Nm u tiờn: thỏng/1 ln( tui xng thỏng/ ln) - T nm th 2: nm /1 ln - ỏnh giỏ: - Tt: tr phỏt trin bỡnh thng, tui xng tng ng tui thc, T4( 150 170nmmol/l ) - Cng giỏp: gim liu thuc - Cũn Suy giỏp: tng liu thuc T Ung thuc thng xuyờn, liờn tc, sut i, nh k n khỏm kim tra Kết luận SGBS: bệnh điều trị liệu pháp thay Hormon giáp sut i, đơn giản hiệu Kết điều trị phụ thuộc vào chẩn đoán sớm hay muộn mà trẻ phỏt trin bình thường bị thiểu trí tuệ Mục tiêu phát điều trị sớm CTSLSS bệnh SGBS nhằm tránh cho trẻ bị thiểu trí tuệ Nguyen Van Chinh tuoi Trang Anh tháng, chẩn đoán SGT qua CTSL( BVPSHN) 2002 XIN CM N [...]... Khụng ỏp ng hormon - Gim TSH do tuyn yờn - M s dng khỏng giỏp trng TH khi mang thai 2 Lâm sàng : 2.1 S sinh: - Ri lon hỡnh thỏi : Ngn ; Cõn nng > 3500g - Vng da sm, kộo di - Bing n, tỏo bún, khúc khn - Phự niờm, b mt suy giỏp - Da khụ, lnh, thõn nhit h, ni võn tớm, - Ng nhiu, bỳ ớt 2.Lâm sàng ( tip) 2.2 Suy giỏp trng n mun Chậm phát triển thể lực, tinh thn Lùn không cân đối B mt phự niờm: Mũi tẹt &... Chn oỏn sm SGTBS 3.1 Test sng lc Tt c tr s sinh Ngy th 3 4 sau TSH 30 àUI/ml -> xột nghim T4, TSH xỏc nh SGTBS 3 Chn oỏn sm SGTBS 3.2 Da vo bng cho im: Ca Pavelfore - Thoỏt v rn 2 - Tỏo bún 2 - Phự niờm b mt c bit 2 -N 1 - Li to 1 - Gim trng lc c 1 - Vng da sm kộo di 1 - Da khụ 1 - Thúp sau rng 1 - Da lnh, ni võn tớm 1 - Thai > 40 tun - P khi sinh > 3500 g Nu cú t 5 im tr lờn Lm xột nghim ... SGTBS Định nghĩa Bệnh suy giáp bẩm sinh ( SGBS) bệnh nội tiết tuyến giáp sản xuất hocmon giáp không đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá trình sinh trưởng thể Hu thiếu hocmon giáp làm cho trẻ bị lùn... cánh bướm trước cổ TG hấp thu iod từ thực phẩm & tổng hợp hocmon giáp Vai trò: phát triển trí tuệ & thể chất Nếu thiếu hocmon giáp: trẻ không lớn, não không phát triển, trẻ thành người lùn... người lùn đần độn CHN ON SM V GI TR: - Chn oỏn sm: Chn oỏn c tr cũn ang thi kỡ s sinh - iu tr sm t thi k s sinh tr s phỏt trin nh bỡnh thng, iu tr mun tr s lựn v n n 1.Nguyờn nhõn SGTBS 1.1