NguyÔn Linh HuÖ ĐỂ CƯƠNG ÔN TẬP SINH HỌC 1. Mã di truyền. Quá trình nhân đôi ADN Trả lời:  Mã di truyền - Mã di truyền là trình tự các Nucleotit trong gen quy định trình tự các axit amin trong phân tử protein. Thực chất, mã di truyền là mã bộ ba, có nghĩa là cứ 3 Nu mã hóa một axit amin. - 4 loại Nu A,T,G,X sẽ tổ hợp thành 64 bộ ba. 64 bộ ba trên ADN tương ứng với 64 bộ ba trên mARN, trực tiếp mã hóa axit amin - Trong 64 bộ ba có 3 bộ không mã hóa axit amin mà chỉ có nhiệm vụ kết thúc dịch mã là UAA, UAG, UGA - Mã AUG là mã mở đầu, có chức năng nhận biết khởi đầu dịch mã và mã hóa axit amin khởi đầu - Riêng mã UGG chỉ mã hóa axit amin Tritophan (Trp) - Đặc điểm của mã di truyền • Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba Nuclêôtit mà không gối lên nhau • Mã di truyền có tính phổ biến, tức là tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ • Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là một bộ ba chỉ mã hóa một loại axit amin • Mã di truyền mang tính thoái hóa, tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định một một loại axit amin, trừ AUG và UGG  Quá trình nhân đôi ADN - Mục đích: Chuẩn bị cho quá trình phân đôi tế bào - Diễn ra ở kì trung gian, trước khi tế bào phân chia - Ý nghĩa: 2 cromatit trong NST kép được tạo ra là cơ sở để nhân đôi ADN, đáp ứng nhu cầu về vật chất di truyền cho quá trình phân bào - Nguyên liệu: các Nu tự do trong môi trường nội bào và hệ thống enzim - Cơ chế • Bước 1: tháo xoắn: nhờ enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần, tạo nên chạc chữ Y, lộ ra 2 mạch khuôn • Bước 2: Tổng hợp mạch ADN: Enzim ADN polimeraza dùng một mạch làm khuôn, tổng hợp nên mạch mới theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T, G liên kết với X). Enzim ADN polimeraza chỉ tổng hợp theo chiều 5’-3’ nên trên mạch khuôn chiều 3’-5’ được tổng hợp liên tục, còn trên mạch khuôn 5’-3’, tổng hợp ngắt quãng, tạo nên các đoạn Okazaki, sau đó nối với nhau bằng enzim nối • Bước 3: Hai mạch xoắn vào với nhau, tạo thành phân tử ADN mới trong đó có một mạch là mạch mới tổng hợp, mạch kia là mạch của ADN ban đầu (Nguyên tắc bán bảo toàn) - Kết quả: Từ 1 ADN ban đầu tạo ra 2 ADN con giống hệt nhau và giống mẹ 2. Khái niệm, các dạng, cơ chế, hậu quả và vai trò của đột biến gen? Trả lời  Khái niệm: • Đột biến gen là những biến đổi đột ngột xảy ra trong cấu trúc của gen • Đột biến điểm là kiểu đột biến chỉ liên quan đến một cặp Nu trong gen • Thể đột biến là các cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình • Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp • Đặc điểm : ĐB gen là những biến đổi xảy ra đột ngột và vô hướng • Hậu quả: ĐB gen làm thay đổi trình tự các Nu trogn gen, dẫn đến tạo ra Alen mới, khác sai với alen ban đầu  Các dạng đột biến • ĐB thay thế một cặp Nu: có thể là thay thế cùng loại hoặc khác loại, không làm thay đổi chiều dài gen nhưng có thể làm thay đổi trình tự Nu trong gen dẫn đến thay đổi trình tự các axit amin và chức năng của Protein • ĐB thêm hay mất một cặp Nu: Làm thay đổi chiều dài, tổng số Nu, mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí đột biến, làm thay đổi trình tự axit amin và chức năng của Protein 12A3 NguyÔn Linh HuÖ  Cơ chế • Các tác nhân gây đột biến tác động vào quá trình nhân đôi làm vi phạm NTBS, dẫn đến sai sót ở một mạch nào đó, gọi là gen tiền đột biến. Nếu được sửa sai thì gen này trở về bình thường, nếu không thì sẽ tiếp tục nhân đôi theo mẫu sai thành gen đột biến • Sự bắt cặp không đúng của các bazo dạng hiếm (A*, T*, G*, X*) Các Bazơ Nitơ dạng hiếm có những vị trí liên kết Hiđro bị thay đổi làm kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi, phát sinh gen đột biến • Tác động của các tác nhân gây đột biến:  Các tác nhân vật lí như tia tử ngoại UV, có thể làm cho 2 bazơ timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh ĐB gen  Tác nhân hóa học như 5 brôm Uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin thay thế cặp A-T = cặp G-X  Hậu quả: • ĐBG có thể có lợi, có hại, hoặc trung tính. Đa số ĐB điểm là trung tính (do mã di truyền có tính thoái hóa ) Đặc biệt, đột biến thay thế 1 cặp Nu hầu như vô hại với cá thể do thường không thay đổi axit amin • Mức độ gây hại của đột biến phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp Gen  Vai trò • Đối với tiến hóa: ĐBG xuất hiện các alen khác nhau, cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật. ĐBG là nguồn nguyên liệu sơ cấp, qua giao phôi tạo nên các tổ hợp gen khác nhau, cung cấp nguồn biến dị thứ cấp cho tiến hóa • Đối với thực tiễn: ĐBG là nguyên liệu cho cho quá trình chọn giống và là nguyên liệu cho các nhà khoa học nghiên cứu các quy luật di truyền 3. Khái niệm, các dạng, cơ chế, hậu quả và vai trò của đột biến số lượng NST? Trả lời: - Đột biến số lượng NST là những đột biến làm thay đổi số lượng của NST trong tế bào Đặc điểm ĐB lệch bội ĐB đa bội Thể tự đa bội Thể dị đa bội Khái niệm Là Đb làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng - Là dạng Đb làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n - Có 2 loại thể đa bội + đa bội lẻ (3n, 5n,,,,) +đa bội chẵn (4n, 6n, ) Là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong cùng một tế bào Cơ chế Xảy ra do rối loạn quá trình phân bào làm cho 1 hoặc một số cặp NST không phân li, tạo ra các giao tử thừa hoặc thiếu 1 vài NST. Các giao tử này kết hợp với Nhau hoặc kết hợp với các Giao tử bình thường tạo ra thể ĐB - Do sự rối loạn phân bào xảy ra ở tất cả các cặp NST tương đồng trong nguyên phân hoặc giảm phân - Trong nguyên phân: rối loạn Phân li ở giai đonạ đầu của Hợp tử nên có sự kết hợp của các giao tử lưỡng bội với nhau tạo thành thể tứ bội - Trong giảm phân, rối loạn không phân li xảy ra ở tất cả các cặp NST, tạo ra giao tử 2n của cả bố và mẹ. Các giao tử này kết hơp với giao tử bình thường tạo nên thể tam bội hoặc kết hợp với nhau tạo thành thể tứ bội Phát sinh trong phép lai xa kèm theo đa bội hóa Lai xảy ra giữa hai loài khác nhau, tạo con lai bất thụ do bộ NST gồm 2 chiếc, 1 của loài A, 1 của loài B không tương đồng với nhau Khi xảy ra đa bội hóa, con lai sẽ tạo nên thể dị bội hữu thụ 12A3 NguyÔn Linh HuÖ Hậu quả Làm mất cân bằng toàn hệ Gen nên cá thể ĐB thường giảm sức sống hoặc không sống đc, giảm khả năng sinh sản Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển mạnh, chống chịu tốt Các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường Vai trò Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hóa. Ngoài ra, lệch bội còn được sử dụng để xác định vị trí của Gen trên NST ĐB đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì nó góp phần hình thành nên các loài mới, chủ yếu là thực vật có hoa 4: Quy luật phân li và quy luật phân li độc lập Trả lời: Quy luật phân li Quy luật phân li độc lập Nội dung Mỗi tính trạng do một cặp Alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 từ mẹ. Các alen tồn tại trong tế bào của cơ thể một cahs riêng rẽ, không pha trộn vào nhau. Khi giảm phân các alen cùng cặp phân li đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứ alen kia - Khi các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân li đọc lập trong quá trình hình thành giao tử Cơ sở tế bào học - Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp - Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, mỗi NST trong từng cặp NST tương đồng phân li đồng đều về các giao tử,  Thực chất, QLPL nói về sự phân li củaGen trong quá trình hình thành giao tử chứ không nói về sự phân li kiểu hình. Vì vậy quy luật này đúng trong mọi trường hợp về một cặp Gen - Trong tế bào chứa nhiều cặp NST, khi giảm phân tạo giao tử, các cặp NST phân li độc lập và tổ hợp tự do để hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập của các gen trên NST. - Vì xác suất của các cặp NST là như nhau nên trong trường hợp có 2 cặp Gen dị hợp sẽ tạo nên 4 loại giao tử với tỉ lệ như nhau. Qua thụ tinh, các giao tử sẽ kết hợp ngẫu nhiên tạo thành hợp tử  QLPLĐL trong trường hợp mỗi Gen nằm trên 1 cặp NST khác nhau quá trình giảm phân diễn ra bình thường Ý nghĩa - Quy luật phân li giải thích trong tự nhiên, tnh trội là phổ biến vì đa số các gen trội đều có lợi - Xác định được tính trội lặn, nhờ đó, trong chọn giống, các nhà khoa học có thể tạo ra phép lai để xuất hiện nhiều tính trội ở con lai - Theo quy luật phân li độc lập thì cơ thể càng có nhiều cặp gen dị hợp thì số loại giao tử càng lớn. Qua thu tinh, tạo ra nhiều loại biến dị tổ hợp, giải thích tính đa dạng của sinh giới - Trên thực tế, nếu biết các gen quy định các tính trạng độc lập với nhau, ta có thể dự đoán được tỉ lệ, thành phần gen trong giao tử, số lượng và tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời lai 5. Đặc điểm di truyền liên kết giới tính, di truyền ngoài nhân ? Trả lời:  Di truyền liên kết giới tính • Khái niệm: di truyền liên kết với giới tính là sự di truyền của Gen quy định tính trạng thường nằm trên cặp NST giới tính • Trường hợp Gen nằm trên NST X - Quy luật: - Nếu là Gen trội nằm trên X thì bố mang gen, truyền cho con gái 100% 12A3 NguyÔn Linh HuÖ - Nếu là gen lặn trên X thì bố mang gen truyền cho con gái và biểu hiện ở cháu trai ( Di truyền chéo - di truyền cách đời) - Con trai luôn nhận X từ mẹ - Dấu hiệu: - Kết quả phép lại thuận nghịch khác nhau - Biểu hiện ở giới đực và cái khác nhau • Trường hợp Gen nằm trên NST Y - Gen chỉ truyền và biểu hiện ở cùng 1 giới, gọi là di truyền thẳng • Cơ sở: Gen nằm trên NSTgiới tính cũng phân li độc lập và tổ hợp tự do  Di truyền ngoài nhân - Di truyền ngoài nhân là di truyền của gen nằm ở bào quan của tế bào chất như ti thể, lạp thể, plasmit… - Sự di truyền của những gen này chỉ phụ thuộc vào mẹ, vì bố chỉ truyền cho con những Gen nằm trong nhân, mà hợp tử phải phát triển trong tế bào chất của mẹ nên các Gen trong tế bào chất là do mẹ truyền cho con - Kết quả lai thuận nghịch khác nhau, con chỉ biểu hiện theo kiểu hình của mẹ 6. Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của kiểu gen? Trả lời  Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện Gen là: • Gen được biểu hiện theo sơ đồ Gen( ADN ) -> mARN -> Pôlipeptit -> Prôtein -> Tính trạng Sự biểu hiện của Gen qua nhiều bước như vậy có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong và bên ngoài chi phối • Kiểu hình, kiểu gen và môi trường có quan hệ mật thiết với nhau • Bố mẹ không truyền cho con kiểu hình mà chỉ truyền cho con kiểu gen. Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường. Môi trường tham gia vào sự hình thành kiểu hình cụ thể  Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen và môi trường  Khái niệm: • Tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau gọi là mức phản ứng của kiểu gen • Thường biến là sự biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen trước các điều kiện môi trường khác nhau (Sự mềm dẻo kiểu hình)  Đặc điểm: - Chỉ biến đổi kiểu hình, ko làm thay đổi kiểu gen - Biến đổi đồng loạt theo hướng xác định - Không di truyền  Ý nghĩa: Giúp sinh vật có thể điều chỉnh để thích nghi tốt hơn với môi trường 12A3 . NguyÔn Linh HuÖ ĐỂ CƯƠNG ÔN TẬP SINH HỌC 1. Mã di truyền. Quá trình nhân đôi ADN Trả lời:  Mã di truyền - Mã di truyền. thụ 12A3 NguyÔn Linh HuÖ Hậu quả Làm mất cân bằng toàn hệ Gen nên cá thể ĐB thường giảm sức sống hoặc không sống đc, giảm khả năng sinh sản Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn,. giao tử Cơ sở tế bào học - Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp - Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử,