Bài thuyết trình Bài thuyết trình Đinh Trung Định (C ) Cao Thị Hồng Vân Đinh Thị Thu Hiền Lê Thị Oanh Trần Thị Hiền Lê Thị T ơng Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền ở Ng ời Truyền ở Ng ời Gvhd: c Gvhd: c ô Sa ô Sa Svth: n Svth: n hóm 6 lớp ĐD1-LT2 hóm 6 lớp ĐD1-LT2 Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền Truyền ở ở Ng ời Ng ời 1;Di truyền hai allel 1;Di truyền hai allel a.Một số bệnh di truyền lặn trên NST th ờng a.Một số bệnh di truyền lặn trên NST th ờng Hầu hết các rối loạn di truyền là lặn.Đại đa số những ng Hầu hết các rối loạn di truyền là lặn.Đại đa số những ng ời mắc bệnh này th ờng có bố mẹ đều bình th ờng,về kiểu ời mắc bệnh này th ờng có bố mẹ đều bình th ờng,về kiểu hình nh ng lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp hình nh ng lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp ví dụ:bệnh bạch tạng,tật dính ngón,hóa xơ nang,động kinh ví dụ:bệnh bạch tạng,tật dính ngón,hóa xơ nang,động kinh di truyền,đao câm điếc bẩm sinh. di truyền,đao câm điếc bẩm sinh. Bệnh bạch tạng ở ở ng ời bệnh này do thiếu melanin ở da tóc và các mô ng ời bệnh này do thiếu melanin ở da tóc và các mô nên da trắng bạc,tóc trắng,hoặc màu rơm,mắt màu xanh nên da trắng bạc,tóc trắng,hoặc màu rơm,mắt màu xanh nhạt,ra nắng có màu đỏ,sợ ánh sáng nhạt,ra nắng có màu đỏ,sợ ánh sáng Ng ời bị bệnh bạch tạng Ng ời bị bệnh bạch tạng Bệnh tật dính ngón Một số ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau.có Một số ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau.có thể chỉ dính ở phần mềm hoặc cả phần x ơng.Th ờng thể chỉ dính ở phần mềm hoặc cả phần x ơng.Th ờng dính ở ngón 3,4 ở bàn tay ngón2 và ngón 3 ở bàn dính ở ngón 3,4 ở bàn tay ngón2 và ngón 3 ở bàn chân.Cũng có thể dính ở các ngón khác chân.Cũng có thể dính ở các ngón khác Nhiều ngón dính nhau trong Nhiều ngón dính nhau trong hội chứng hội chứng Apert Apert Tật dính ngón 3-4 Tật dính ngón 3-4 • TËt thõa ngãn bÐ g¸i 12 ngãn tay vµ 14 ngãn ch©n bÐ g¸i 12 ngãn tay vµ 14 ngãn ch©n 1;Di truyền hai allel 1;Di truyền hai allel b.Di truyền hai allene t ơng đồng b.Di truyền hai allene t ơng đồng Cả hai allene cùng trội t ơng đ ơng nhau vì vậy có cơ thể Cả hai allene cùng trội t ơng đ ơng nhau vì vậy có cơ thể dị hợp tử cả hai allene cùng thể hiện tính chất của dị hợp tử cả hai allene cùng thể hiện tính chất của mình,chứ không thể hiện tính chất trung gian mình,chứ không thể hiện tính chất trung gian ví dụ:bệnh Thalassemia, hệ nhóm máu P (1972) ví dụ:bệnh Thalassemia, hệ nhóm máu P (1972) Bệnh thalassemia Bệnh thalassemia ; ở ng ời bình th ờng còn rất ít hemoglobin baò ; ở ng ời bình th ờng còn rất ít hemoglobin baò thai (HbF).Nh ng ở ng ời bệnh này tồn tại nhiều Hb này và hồng cầu bị thai (HbF).Nh ng ở ng ời bệnh này tồn tại nhiều Hb này và hồng cầu bị biến dạng.bệnh di truyền kiểu trội không hoàn toàn.gene bệnh ký biến dạng.bệnh di truyền kiểu trội không hoàn toàn.gene bệnh ký hiệu T, gene lành ký hiệu t. Ng ời bệnh đồng hợp tử TT nhận T từ bố hiệu T, gene lành ký hiệu t. Ng ời bệnh đồng hợp tử TT nhận T từ bố và mẹ gọi là di truyền kiểu kép.Ng ời này mắc bệnh nặng,các hồng và mẹ gọi là di truyền kiểu kép.Ng ời này mắc bệnh nặng,các hồng cầu có hình bia,lách to, dị dạng x ơng,th ờng chết trứơc 30 tuổi.Ng ời cầu có hình bia,lách to, dị dạng x ơng,th ờng chết trứơc 30 tuổi.Ng ời bệnh dị hợp Tt (di truyền liều đơn) biểu hiện bệnh trung bình hoặc bệnh dị hợp Tt (di truyền liều đơn) biểu hiện bệnh trung bình hoặc nhẹ,triệu chứng mắt tiêu huyết nhẹ hoặc trung bình nhẹ,triệu chứng mắt tiêu huyết nhẹ hoặc trung bình NhiÒu ngãn dÝnh nhau trong NhiÒu ngãn dÝnh nhau trong héi chøng héi chøng Apert Apert bÖnh nhi thalassemia bÖnh nhi thalassemia Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền Truyền ở ở Ng ời Ng ời 2.Di truyền nhiều allene 2.Di truyền nhiều allene a.Hệ nhóm máu ABO a.Hệ nhóm máu ABO LDNaastainer phát triển hệ nhóm máu ABO năm1990.Chi phối sự LDNaastainer phát triển hệ nhóm máu ABO năm1990.Chi phối sự hình thành nhóm máu này là gen A,B,O.chúng là allene của nhau và hình thành nhóm máu này là gen A,B,O.chúng là allene của nhau và locus của chúng là I. Ba allene này quyết định tính chất kháng locus của chúng là I. Ba allene này quyết định tính chất kháng nguyên của huyết thanh và của hồng cầu nguyên của huyết thanh và của hồng cầu O là allene lặn còn A và B là hai allen cùng trội.Bởi vậy,ng ời có O là allene lặn còn A và B là hai allen cùng trội.Bởi vậy,ng ời có nhóm máu A genenotyp có thể là AA hoặc AO,ng ời nhom máu B nhóm máu A genenotyp có thể là AA hoặc AO,ng ời nhom máu B genenotyp có thể là BB hoặc BO.Ng ời nhóm máu AB chi có genenotyp có thể là BB hoặc BO.Ng ời nhóm máu AB chi có genenotyp dị hợp AB.Ng ời nhóm máu O chỉ có genenotyp đồng hợp genenotyp dị hợp AB.Ng ời nhóm máu O chỉ có genenotyp đồng hợp lăn OO lăn OO Theo Vũ Triệu An và cộng sự,ở Việt Nam có tần số các nhóm máu hệ Theo Vũ Triệu An và cộng sự,ở Việt Nam có tần số các nhóm máu hệ ABO nh sau:A=19,49%,B=27,94%,O=48,35,AB=4,25% ABO nh sau:A=19,49%,B=27,94%,O=48,35,AB=4,25% Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền Truyền ở ở Ng ời Ng ời 3.Di truyền nhiều gene 3.Di truyền nhiều gene a.đặc điểm a.đặc điểm Năm 1869 Galton nhận thấy nhiều tính chất nh chiều cao,tri tuệ Năm 1869 Galton nhận thấy nhiều tính chất nh chiều cao,tri tuệ huyết áp,màu da.đ ợc di truyền do nhiều gene. huyết áp,màu da.đ ợc di truyền do nhiều gene. Năm 1949 Mather cũng đã làm rõ tác động cùng h ớng của các gen Năm 1949 Mather cũng đã làm rõ tác động cùng h ớng của các gen nhỏ .có những đặc điểm sau nhỏ .có những đặc điểm sau [...]... Tính Trạng Di Truyền ở Ngời 3 .Di truyền nhiều gene b.Một số tính trạng do hệ thống nhiều gen kiểm so t Màu da; màu da ở ngời đợc đánh giá có từ 2-20 đôi gen,có sự ảnh h ởng nhiều của sắc tố melanin Tật sứt môi và mất khẩu cái:Đa số tật này biểu hiện đơn độc,nhng cũng có trờng hợp kêt hợp với nhau hoặc với dị tật khác Bàn chân duỗi v o v o: Tần số dị tật này trong quần thể ngời khá nhỏ khoảng 0,1% Trí... biến thiên liên tục trong quần thể các yếu tố môI trờng ảnh hởng nhiều đén sự biểu hiện của rính trạng do hệ thống nhiều gen kiểm so t còn gọi là tính trạng đa nhân tố Một số bệnh tật gây nên do đa nhân tố,riêng một số yêu tố không quyết định đợc sự biểu hiện của bệnh nay Đối với các bệnh tật di truyền do nhiều allen kiểm sóat nói chung,họ hàng của bệnh nhân có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn quần thể Một Số... trong quần thể ngời khá nhỏ khoảng 0,1% Trí tuệ: Khả năng trí tuệ do thử nghiệm gọi là chỉ số IQ ngoài ra còn những bệnh tật khác do nhiều gen và đa nhân tố nh: viêm n o, nứt đốt sống, hẹp môn vị,dị tật tim bẩm sinh hình ảnh và bộ NST ở ngời bị bệnh đao Tập thể nhóm 6 lớp đd1-lt2 Xin chân thành cảm ơn cô và các bạn đã quan tâm theo dõi . nhóm máu A genenotyp có thể là AA hoặc AO,ng ời nhom máu B genenotyp có thể là BB hoặc BO.Ng ời nhóm máu AB chi có genenotyp có thể là BB hoặc BO.Ng ời nhóm máu AB chi có genenotyp dị hợp AB.Ng. nhóm máu O chỉ có genenotyp đồng hợp genenotyp dị hợp AB.Ng ời nhóm máu O chỉ có genenotyp đồng hợp lăn OO lăn OO Theo Vũ Triệu An và cộng sự,ở Việt Nam có tần số các nhóm máu hệ Theo Vũ Triệu. v o v o: Tần số dị tật này trong quần thể ng ời khá nhỏ Bàn chân duỗi v o v o: Tần số dị tật này trong quần thể ng ời khá nhỏ khoảng 0,1% khoảng 0,1% ngoài ra còn những bệnh tật khác do