Phân loại hội chứng tăng sinh tủy mạn Phân loại hội chứng tăng sinh tủy mạn tính tính Chronic Myeloproliferative Disorders Chronic Myeloproliferative Disorders (CMPDs (CMPDs ) ) MỞ ĐẦU • CMPDs là nhóm bệnh có tính chất “dòng” của tế bào tạo máu đặc trưng bởi sự tăng sinh 1 hoặc nhiều dòng tủy (myeloid lineages). • Sinh máu trong CMPDs là sinh máu có hiệu lực. • Gan lách to là dấu hiệu thường gặp do sự cư trú quá mức của các tế bào máu, sinh máu ngoài tủy xương hoặc thâm nhiễm của các tế bào lơ-xê-mi (LXM) • Các bệnh thuộc nhóm CMPDs có thể chuyển dạng lẫn nhau và tiến triển đến suy tủy xương (do xơ tủy), rối loạn sinh tủy (sinh máu không hiệu lực) hoặc trở thành LXM cấp. • Tỷ lệ mắc CMPDs nói chung 6-9/100000 dân, bệnh thường gặp ở người lớn MỞ ĐẦU Các bệnh lý CMPDs thường có các đặc điểm chung sau: • Tăng số lượng tế bào tủy xương, blast < 10%, tế bào trưởng thành được, hình thái bình thường, máu ngoại vi tăng 1 hoặc 2,3 loại tế bào dòng tủy, gan lách to. • Bất thường về di truyền học không đặc hiệu cho từng bệnh riêng biệt trừ CML có NST Philadelphia t(9;22)(q34;q11), BCR/ABL. Cơ sở xếp loại CMPDs dựa vào những tiêu chí sau: • Dấu hiệu lâm sàng gợi ý • Hình thái học tế bào • Dòng tế bào tăng sinh chiếm ưu thế • Sự nổi bật của tình trạng xơ tủy xương • Bất thường về gen học Phân loại CMPDs của WHO (2001) ICD-O code LXM kinh dòng tủy (CML) Giai đoạn mạn tính: • Bạch cầu tăng cao (trung bình khoảng 170 G/l) • Gặp đủ các lứa tuổi trung gian dòng BC hạt ở máu • Blast < 2% • Tăng BC ưa baso và acid • Tiểu cầu bình thường hoặc tăng trên 1000 G/l • Thiếu máu nhẹ LXM kinh dòng tủy (CML) Giai đoạn tăng tốc khi có 1 hoặc nhiều hơn các biểu hiện sau: • Blast 10-19% số lượng BC ở máu hoặc tế bào tủy xương • Tỷ lệ BC ưa baso >20% ở máu • Tiểu cầu giảm thường xuyên < 100 G/l không liên quan đến điều trị hoặc tăng > 1000 G/l không đáp ứng với điều trị • Lách to ra và tăng số lượng BC không đáp ứng với điều trị • Bằng chứng tổn thương tế bào di truyền tiến triển: +8, +Ph, +19, i(17q), t(3;21)(q26;q22)(EVI1/AML1) • Tăng sinh mẫu tiểu cầu về kích thước và tập trung thành đám, kết hợp với tăng sinh xơ do sợi collagen hoặc sợi keo hoặc dòng hạt rối loạn nặng. LXM kinh dòng tủy (CML) Giai đoạn chuyển cấp khi có 1 hoặc nhiều hơn các dấu hiệu sau: • Blast > 20% số lượng BC ở máu hoặc tế bào tủy xương • Tăng sinh blast ngoài tủy xương • Blast tập trung thành ổ hoặc đám trên tiêu bản sinh thiết tủy xương . Phân loại hội chứng tăng sinh tủy mạn Phân loại hội chứng tăng sinh tủy mạn tính tính Chronic Myeloproliferative Disorders Chronic Myeloproliferative. HC tăng BC ưa acid (HES) 3. Loại trừ 1 số bệnh ác tính khác có tăng BC ưa acid • LXM kinh dòng tủy • LXM cấp dòng tủy có inv(16), t(16;16)(p13;q22) • Các bệnh tăng sinh tủy khác • HC rối loạn sinh. tủy bào, tủy bào và hậu tủy bào < 10% số lượng BC • Nguyên tủy bào < 1% 2. Sinh thiết tủy xương rất giàu tế bào • Các tế bào dòng hạt trung tính tăng cả về số lượng và tỷ lệ • Nguyên tủy