1 ĐỘ MỜ DA GÁY THAI 11-14 TUẦN TH.S BS HÀ TỐ NGUYÊN BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TỪ DŨ 2 Mở đầu  Năm 1866, Langdon Down mô tả một chủng người đần: mặt dẹt, mắt xếch, khoảng gian hốc mắt xa nhau, môi dày, lưỡi to, da kém đàn hồi và có vẻ quá dư thừa so với cơ thể. Down giả thuyết cho rằng đó là do sự thoái hoá của con người.  Năm 1909, Shuttlewoth ghi nhận có sự liên quan giữa HC Down và yếu tố tuổi mẹ.  Năm 1959, Lejeune&Jacobs đã chứng minh có sự hiện diện thêm một NST ở người bò Down.  Năm 1966, một trăm năm sau những mô tả đầu tiên của Down, chúng ta mới có thể chẩn đoán HC Down trước sanh bằng cấy tế bào ối. 3 Mở đầu  Ngày nay, chúng ta biết rằng HC Down xảy ra khi một phần hay toàn bộ đọan dài của NST 21 hiện diện thành 3 mảnh thay vì 2 mảnh.  HC Down là bất thường NST thường gặp nhất trong các trẻ sanh sống và cũng là bất thường thường bỏ sót nhất trên SA.  Gần 80% các trẻ Down được sanh ra ở các bà mẹ < 35 tuổi dù nguy cơ sanh con bò HC Down của các bà mẹ trẻ thấp hơn các bà mẹ lớn tuổi,  Nguy cơ bò Down giảm theo tuổi thai vì những phôi thai có bất thường NST rất dễ bò sẩy thai sớm. 4 Tầm soát hội chứng Down  Đầu thập niên 1970, tầm soát HC Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ, chọc ối được chỉ đònh cho SP>35 tuổi và chỉ phát hiện được 30% HC Down.  Cuối thập niên 1980, phối hợp thêm XN các sản phẩm thai trong máu mẹ như β hCG và αFP giúp phát hiện 60% các trường hợp Down.  Đầu thập niên 1990, phối hợp yếu tố tuổi mẹ và đo ĐMDG giúp phát hiện 75% HC Down với tỷ lệ dương giả 5%.  Những bằng chứng gần đây cho thấy phối hợp yếu tố tuổi mẹ, đo ĐMDG và các XN sinh hoá máu mẹ ở tuổi thai 11-14 tuần có thể phát hiện gần 90% các HC Down. 5 ĐMDG PAPP-A, βhCG Tuổi mẹ & tiền căn Tham vấn Sinh thiết gai nhau Chọc ối 6 Ước tính nguy cơ HC Down: Tuổi mẹ và tuổi thai  Nguy cơ HC Down gia tăng theo tuổi mẹ và giảm theo tuổi thai vì thai có bất thường NST thường có nguy cơ sẩy thai sớm cao hơn. 7 Ước tính nguy cơ HC Down Sinh hoá máu mẹ:  Thai bình thường: β hCG giảm theo tuổi thai và PAPP-A tăng theo tuổi thai.  Nếu β hCG tăng và PAPP-A giảm thì nguy cơ HC Down càng tăng. 8 Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần  ĐMDG tăng theo tuổi thai (CRL) 9 Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần  ĐMDG là một dấu hiệu thoáng qua, không đặc hiệu và chưa được hiểu rõ.  Có thể là do sự dãn của các mao mạch bạch huyết vùng cổ.  Trẻ bò HC Down nhưng SA ở TCN 3 có thể không thấy các dấu hiệu này.  Do đó khi da gáy dày rồi trở về bình thường thì không có nghóa là thai này có NST bình thường. Khi thai có ĐMDG bất thường, cần khảo sát NST dù sau đó bất thường này có biến mất hay không  Khoảng thời gian để đo: 10-20 tuần, tốt nhất là ở 13 tuần. Đo nếp gấp da cổ ở thai 16-18 tuần giúp phát hiện 40%- 50% trẻ có HC Down.  Sau 20 tuần, nếp da cổ dày ở thai bình thường hay có bất thường NST đều tự biến mất. 10 Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần Kỷ thuật đo  ĐMDG có thể đo ngã bụng hay âm đạo  Máy SA tốt, có chức năng vedeo-loop và con trỏ đo được ở đơn vò thập phân (0.1mm).  Thời gian tối thiểu đo một ca là 10 phút.  Đo CRL ở mặt phẳng dọc giữa chuẩn.  45mm<CRL<84mm, tốt nhất ở tuổi thai 11-13 tuần.  Phóng đại để thai chiếm ¾ màng hình.  Tránh nhầm da thai với màng ối.  Đo khoảng mờ giữa da và mô mềm nằm sau cột sống cổ thai. [...]... 13 ĐỘ MỜ DA GÁY 14 ĐMDG bất thường và các rối loạn NST  15 ĐMDG bất thường và các rối loạn NST Theo đa số các tác gỉa khi ĐMDG >2.5-3mm thì thai có nguy cơ rối loạn NST và thường gặp nhất là HC Down  Nếu ĐMDG càng tăng thì nguy cơ càng nhiều Theo NC của Pandya (1995), tần suất Trisomie 21, 18 và 13 tăng gấp 3 lần, 18 lần, 28 lần và 36 lần nếu ĐMDG 3mm, 4mm, 5mm và >6mm  Nếu lớp dòch khu trú sau gáy. .. trong cộng đồng như dò tật tim, thoát vò hoành, thoát vò rốn, biến dạng mất vận động  Tương tự, ĐMDG bất thường hay đi kèm với một số hội chứng hiếm và các loạn sản xương  Tỷ lệ sẩy thai và chết chu sinh tăng nếu ĐMDG bất thường  Tuy nhiên, ĐMDG tăng không có nghóa là thai sẽ bất thường Nếu NST bình thường, 90% các trường hợp thai kỳ có ĐMDG < 4.5mm được sanh ra khoẻ mạnh  17 ĐMDG bất thường và NST... thiểu sản phổi và tăng áp phổi  TVR sinh lý xảy ra ở trong khoảng 10-12 tuần và chỉ chứa ruột Nếu tạng thoát vò là gan, luôn là thoát vò bệnh lý dù tuổi thai nào 19 Thoát vò hoành ở thai 13 tuần có ĐMDG dày và NST bình thường                                                                                                                                                     20 Thoát vò rốn chứa gan ở thai. .. anomaly  Bất thường hiếm gặp gây chết với TS 1/15.000  SA: khiếm khuyết thành bụng, gù cột sống nghiêm trọng, dây rốn ngắn và chỉ ½ trên thân thể nằm trong khoang ối 22 Achondrogenesis type 2 23 ĐỘ MỜ DA GÁY (Nuchal translusency) 24 ... 20 Thoát vò rốn chứa gan ở thai 12-13 tuần 21 ĐMDG bất thường và NST bình thường Bất sản sụn type 2 ( Achondrogenesis type 2)  Di truyền gene lặn gây chết với TS 1/40.000  SA ở TCN 2 : chi cực ngắn, lồng ngực hẹp, giảm khoáng ở xương đốt sống (x.sọ bình thường), phù thai. (Type 1 giảm khoáng ở đốt sống lẫn xsọ) Loạn sản sụn (Achondroplasia)  Di truyền gene trội với TS 1/26.000  SA ở TCN 2: ngắn chi,... tật tim  Tần suất DT lớn ở tim là 0.8/1000 nếu ĐMDG < Centile 95th và tăng đến 63.5/1000 nếu ĐMDG > Centile 99th  Các dò tật tim thường gặp là thiểu sản tim trái, khiếm khuyết vách nhó thất, chuyển vò đại đm và hẹp đm chủ 95th centile Độ nhạy 56% 40% Độ đặc hiệu 93.8% 99% GTTĐD 1.5% 6.3% GTTĐA 99.9% 99.9% 99th centile 18 ĐMDG bất thường và NST bình thường Thoát vò hoành và thoát vò rốn  TVH và TVR... nhiều Theo NC của Pandya (1995), tần suất Trisomie 21, 18 và 13 tăng gấp 3 lần, 18 lần, 28 lần và 36 lần nếu ĐMDG 3mm, 4mm, 5mm và >6mm  Nếu lớp dòch khu trú sau gáy có kèm vách thì tiên lượng không tốt Hầu hết các trường hợp trẻ sanh sống hoặc NST đồ bình thường đều không có vách  Tuy đo ĐMDG chưa được chấp nhận là một XN sàng lọc thường qui nhưng đối với nhóm có nguy cơ cao lệch bội thì đó là một . 1 ĐỘ MỜ DA GÁY THAI 11-14 TUẦN TH.S BS HÀ TỐ NGUYÊN BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TỪ DŨ 2 Mở đầu  Năm 1866, Langdon Down mô tả một chủng người. thai và PAPP-A tăng theo tuổi thai.  Nếu β hCG tăng và PAPP-A giảm thì nguy cơ HC Down càng tăng. 8 Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần  ĐMDG tăng theo tuổi thai (CRL) 9 Độ mờ da gáy thai. chuẩn.  45mm<CRL<84mm, tốt nhất ở tuổi thai 11-13 tuần.  Phóng đại để thai chiếm ¾ màng hình.  Tránh nhầm da thai với màng ối.  Đo khoảng mờ giữa da và mô mềm nằm sau cột sống cổ thai. 11 Phoựng