Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật di truyền phân tử để chẩn đoán bệnh di truyền phổ biến ở người Việt Nam nhằm hạn chế hiệu quả gen bệnh và đề xuất hướng điều trị

48 644 0
Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật di truyền phân tử để chẩn đoán bệnh di truyền phổ biến ở người Việt Nam nhằm hạn chế hiệu quả gen bệnh và đề xuất hướng điều trị

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

Thông tin tài liệu

. TÓM TẮT 1. Tên đề tài: Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật di truyền phân tử để chẩn đoán bệnh di truvền phổ biến ở người Việt Nam nhằm hạn chế hiệu quả gen bệnh và đề xuất hướng điều trị. Mã số: QG-03-13 2 NGHỆ SINH HOC NGHIÊN CỨU ÁP DỤNG KỸ THUẬT DI TRUYỂN p h â n t ử ĐỂ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỂN p h ổ b i ế n ở n g ư ờ i VIỆT NAM NHẰM HẠN CHÊ HIỆU QUẢ GEN BỆNH VÀ ĐỂ XUẤT HƯỚNG ĐIỂU TRỊ Mã số:. nam hoá. Kết quả có thể được áp dụng để xét nghiệm chẩn đoán. 4.2. Nội dung: - Tách chiết ADN từ bệnh phẩm máu để dùng cho kỹ thuật PCR-RFLP với các cặp mồi đặc hiệu nhằm phân tích các đột biến

Ngày đăng: 19/03/2015, 10:13

Từ khóa liên quan

Mục lục

  • I. MỤC LỤC

  • II. MỞ ĐẦU

  • III. NỘI DUNG CHÍNH CỦA ĐỀ TÀI

  • 1. BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG HEMOPHILIA A

  • 1.1. Đối tuợng cho máu

  • 1.2. Tách chiết ADN genome từ máu

  • 1.3. Phản ứng PCR:

  • 1.4. K ết quả nghiên cứu

  • 1.4.1. Kết quả phản ứng PCR

  • 1.4.2. Kết quả phản tích RFLP của intron 18 bằng emzym giới hạn Bell

  • 1.5. Kết luận

  • 2. BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (TSTTBS)

  • 2.1. Đối tượng nghiên cứu:

  • 2.2. Tách chiết ADN

  • 2.3. Phản ứng PCR:

  • 2.4. Kết quả nghiên cứu:

  • 2.4.1. Phát hiện đột biến E1PL ở exon 1 trên gen CYP21

  • 2.4.2. Phát hiện đột biến I2g tại vị trí cắt nôi exon-intron:

  • 2.4.3. Phát hiện đột biến mất đoạn 8 bp ở exon 3

  • 2.5. Kết luận

Tài liệu cùng người dùng

Tài liệu liên quan