Nghiên cứu đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

97 623 1
  • Loading ...
1/97 trang

Thông tin tài liệu

Ngày đăng: 07/03/2015, 21:31

ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin. Theo số liệu thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) [1], [2], [3], [4], ước tính có khoảng 4.83% dân số thế giới mang gen bệnh hemoglobin di truyền. Tại Việt Nam, chưa có số liệu thống kê trên toàn quốc về tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ mang gen bệnh. Tuy nhiên dựa vào các số liệu của các tác giả đã nghiên cứu, tỷ xuất sinh hàng năm là 1,64% dân số (theo Tổng cục Dân số và Kế hoạch hoá gia đình) và theo công thức tính của Liên đoàn Thalassemia Thế giới, ước tính mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia và số người mang gen bệnh vào khoảng 5,3 triệu người, đây là nguồn tiếp tục tạo nên những bệnh nhân thalassemia mới nếu không được phát hiện bệnh sớm và tư vấn đầy đủ trước khi kết hôn. Bệnh gây ra những ảnh hưởng sâu sắc đến sự tăng trưởng, phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, đồng thời cũng tạo ra những gánh nặng về kinh tế và y tế cho gia đình bệnh nhân và cộng đồng [5]. Bệnh ảnh hưởng tới mọi cơ quan, tổ chức trong cơ thể trong đó có hệ thống đông cầm máu. Kết quả nhiều nghiên cứu trên thế giới cho thấy có tình trạng rối loạn đông cầm máu nặng nề và phức tạp ở bệnh nhân thalassemia. Tuy nhiên, ở Việt Nam còn rất ít nghiên cứu về đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia, chưa có một nghiên cứu toàn diện, đầy đủ nào về những thay đổi của hệ thống đông cầm máu trên nhóm bệnh nhân này. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương”. Với mục tiêu nghiên cứu: 1.Nhận xét đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia được điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu TW 2.Tìm hiểu mối liên quan giữa thay đổi xét nghiệm đông cầm máu với một số đặc điểm bệnh. ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin. Theo số liệu thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) [1], [2], [3], [4], ước tính có khoảng 4.83% dân số thế giới mang gen bệnh hemoglobin di truyền. Tại Việt Nam, chưa có số liệu thống kê trên toàn quốc về tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ mang gen bệnh. Tuy nhiên dựa vào các số liệu của các tác giả đã nghiên cứu, tỷ xuất sinh hàng năm là 1,64% dân số (theo Tổng cục Dân số và Kế hoạch hoá gia đình) và theo công thức tính của Liên đoàn Thalassemia Thế giới, ước tính mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia và số người mang gen bệnh vào khoảng 5,3 triệu người, đây là nguồn tiếp tục tạo nên những bệnh nhân thalassemia mới nếu không được phát hiện bệnh sớm và tư vấn đầy đủ trước khi kết hôn. Bệnh gây ra những ảnh hưởng sâu sắc đến sự tăng trưởng, phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, đồng thời cũng tạo ra những gánh nặng về kinh tế và y tế cho gia đình bệnh nhân và cộng đồng [5]. Bệnh ảnh hưởng tới mọi cơ quan, tổ chức trong cơ thể trong đó có hệ thống đông cầm máu. Kết quả nhiều nghiên cứu trên thế giới cho thấy có tình trạng rối loạn đông cầm máu nặng nề và phức tạp ở bệnh nhân thalassemia. Tuy nhiên, ở Việt Nam còn rất ít nghiên cứu về đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia, chưa có một nghiên cứu toàn diện, đầy đủ nào về những thay đổi của hệ thống đông cầm máu trên nhóm bệnh nhân 1 này. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương”. Với mục tiêu nghiên cứu: 1. Nhận xét đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia được điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu TW 2. Tìm hiểu mối liên quan giữa thay đổi xét nghiệm đông cầm máu với một số đặc điểm bệnh. 2 Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. HUYẾT SẮC TỐ (Hb) VÀ ĐIỀU HÒA TỔNG HỢP Hb 1.1.1. Cấu trúc hemoglobin [3], [6], [7], [8], [9], [10] - Hemoglobin là một đại phân tử có 4 dưới đơn vị, mỗi dưới đơn vị có 2 phần là HEM và globin. - Cấu tạo một dưới đơn vị: + HEM: là một sắc tố chứa Fe ++ chiếm 4% trọng lượng Hb. HEM có cấu trúc là một vòng porphyrin có bốn nhân pyrol liên kết với ion Fe ++ + Globin là một chuỗi polypeptid được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu globin. Có nhiều loại globin thuộc hai họ: họ α và họ không α, mỗi loại có số lượng và trình tự acid amin đặc trưng. Họ α bao gồm: α và ξ có 141 acid amin, gen tổng hợp nằm trên NST 16; họ không α bao gồm: β, δ, γ, ε có 146 acid amin, gen tổng hợp nằm trên NST 11 . Cấu trúc của chuỗi globin gồm: o Cấu trúc bậc 1: Là trình tự các acid amin trong chuỗi. o Cấu trúc bậc 2: Là sự xoắn vòng của chuỗi bậc 1 do các liên kết bằng cầu nối hydro. o Cấu trúc bậc 3: Là sự gấp khúc của chuỗi globin đã xoắn o Cấu trúc bậc 4: Tạo phân tử hemoglobin, bốn dưới đơn vị kết hợp với nhau theo nguyên tắc giống nhau từng đôi một, một đôi thuộc họ α và một đôi thuộc họ không α. 1.1.2 Các loại hemoglobin - Hb A1 gồm 2 chuỗi α, hai chuỗi β, kí hiệu là α 2 /β 2 là Hb chủ yếu của người trưởng thành chiếm 95% - Hb A2 (α 2 /δ 2 ), người trưởng thành chiếm tỉ lệ 2-3%. 3 - Hb H (α 2 /γ 2 ), là Hb bào thai, rất ít <0,5%. - Một số Hb ở thời kỳ phôi và thời kỳ đầu của bào thai: + Hb Gower I: ξ 2 /ε 2 + Hb Gower II: α 2 /ε 2 + Hb Porland: ξ 2 /γ 2 1.1.3. Điều hoà tổng hợp hemoglobin ở người bình thường Gen qui định tổng hợp hemoglobin gồm: Cụm gen α-globin nằm trên NST 16 có 2 gen là α1 và α2 nằm trên một đơn nhiễm sắc, qui định tổng hợp chuỗi α-globin. Cụm gen non α-globin nằm trên cánh ngắn của NST 11 có một gen trên một đơn nhiễm sắc, qui định tổng hợp chuỗi non α-globin gồm γ, δ và β. Hoạt động của gen globin được điều hòa thay đổi từ giai đoạn trong bào thai tới khi trưởng thành. Giai đoạn đầu của bào thai (8-10 tuần), chuỗi β và γ bắt đầu được tổng hợp. Giai đoạn trước tuần 36 của thai kỳ: chuỗi β tiếp tục tổng hợp với số lượng ít chỉ chiếm khoảng 10% tổng số sản phẩm các chuỗi globin không α, tổng hợp chuỗi γ tăng. Giai đoạn sau tuần 36 của thai kỳ tổng hợp chuỗi β tăng, chuỗi γ giảm. Giai đoạn sơ sinh, tổng hợp chuỗi β và γ tương đương nhau. Giai đoạn 1 tuổi: chuỗi γ và δ giảm nhanh chỉ chiếm <5%, chủ yếu tổng hợp chuỗi β đến > 95%. Giai đoạn trưởng thành, chuỗi β là chủ yếu tạo Hb A(α 2 β 2 ). 1.2. THALASSEMIA 1.2.1. Định nghĩa Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptide trong globin của Hb. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở chuỗi alpha (α), beta (β) hay cả ở chuỗi delta (δ) và β mà có tên gọi là α thalassemia, β thalassemia, hay δβ thalassemia [6], [7]. 4 Những trường hợp thalassemia được mô tả đầu tiên là β thalassemia, do Thomas B. Cooley phát hiện năm 1925 trên những trẻ em gốc Italya, nên bệnh còn được biết đến với tên gọi ‘‘bệnh thiếu máu Cooley’’. Sau đó bệnh còn được phát hiện ở nhiều nước trên thế giới [11]. 1.2.2. Dịch tễ Thalassemia là một trong số các rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới, phân bố khắp toàn cầu, song có tính chất địa dư rõ rệt, bệnh thường gặp ở vùng Địa Trung Hải, khu vực Trung Đông, Đông Nam Á và Bắc Phi. Số người mang gen bệnh thalassemia trên thế giới rất lớn, theo số liệu thống kê của WHO-1991 có khoảng 4,83% dân số, tương đương 269 triệu người mang gen bệnh Hb di truyền, trong đó 1,67% dân số thế giới là mắc bệnh α thalassemia và β thalassemia. Hằng năm, trên thế giới có khoảng 2,4/1000 trẻ sinh ra mắc bệnh Hb di truyền thể đồng hợp tử hoặc dị hợp tử có biểu hiện triệu chứng, trong đó khoảng 0,44/1000 trẻ mới sinh mắc thalassemia [1], [12], [13], [14]. Tại Việt Nam theo số liệu nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh và cộng sự (1985), tần số mang gen β thalassemia ở cộng đồng người Kinh khoảng 1,5-2%, tần số này cao hơn ở một số dân tộc ít người: người Mường 20,6%, người Thái 11,4% [15]. Ngoài các thể bệnh thalassemia nêu trên, ở Việt Nam và một số nước Đông Nam Á là nơi có tỷ lệ lưu hành cao đồng thời β thalassemia và bệnh HbE. Tần số mang gen HbE ở Thái Lan là 10-53%, Lào và Campuchia khoảng 30-40% [11], [16], [17], [18]. Tại Việt Nam, ở cộng đồng người Kinh khoảng 1-9% mang gen HbE, sự phân bố rộng rãi các gen này khắp các vùng miền trong cả nước đã tạo ra thể bệnh HbE/β thalassemia chiếm tới 70% số bệnh nhân β thalassemia thể nặng ở nước ta [19], [20]. 5 1.2.3. Điều hoà tổng hợp hemoglobin ở người bị thalassemia 1.2.3.1 β-thalassemia Cơ chế phân tử của β-thalassemia rất đa dạng, có tới hơn 200 đột biến khác nhau liên quan tới kiểu hình β-thalassemia. Các đột biến được chia làm 2 nhóm: nhóm đột biến mất đoạn của gen β-globin và nhóm đột biến không gây mất đoạn làm ảnh hưởng tới quá trình phiên mã hoặc dịch mã của gen β-globin. Có 8 đột biến thường gặp gây bệnh β- thalassemia tại Đông Nam Á là: (1) Đột biến thay thế A  T tại codon 17; (2) Đột biến mất đoạn tại codon 41/42 (-TTCT) gây thay đổi khung dịch mã; (3) Đột biến thêm 1 aa (+A) tại codon 95; (4) Đột biến tại codon 26 (GAGAAG): liên quan tới Hb E; (5) Đột biến tại codon 28 (AG); (6) Đột biến tại codon 71/71 (+A); (7) Đột biến tại IVS-I tại vị trí 1 (GT); (8) Đột biến tại IVS-II tại vị trí 654 (GT). Đột biến mất đoạn làm mất hoàn toàn khả năng chỉ đạo tổng hợp chuỗi β-globin gọi là β 0 . Những đột biến không mất đoạn làm giảm tốc độ tổng hợp chuỗi β-globin gọi là β + . Như vậy trong β-thalassemia có các kiểu tổ hợp: Đồng hợp tử β 0 -thalassemia: β 0 /β 0 Dị hợp tử β 0 -thalassemia: β 0 /β Đồng hợp tử β + -thalassemia: β + /β + Dị hợp tử β + -thalassemia: β + /β Dị hợp tử β 0 /β + -thalassemia: β 0 /β + 6 1.2.3.2. α-thalassemia Các đột biến gây α thalassemia gồm: Đột biến mất đoạn liên quan tới cả 2 gen α làm không tổng hợp được chuỗi α globin gọi là α 0 -thalassemia và đột biến mất đoạn của một gen α- globin làm giảm tốc độ tổng hợp chuỗi α globin gọi là α + -thalassemia. Theo các nghiên cứu trên quần thể người Đông Nam Á, các đột biến thường gặp gây alpha thalassemia gồm: mất đoạn lớn dạng SEA, Thailand, Philipin, α 4.2 , α 3.7 , và các đột biến điểm HbQs, HbCs. Trong 7 đột biến sàng lọc, alen đột biến dạng SEA gặp với tần suất cao nhất 59%, đột biến HbQs 17,6%, HbCs: 11,8%, α 4.2 : 5,9%. Các kiểu tổ hợp α thalassemia + Thể nhẹ, thể ẩn: mất một gen hoặc hai gen gồm dị hợp tử α + (-α/αα), dị hợp tử α 0 ( /αα), đồng hợp tử α + -thalassemia (-α/-α). + Bệnh Hb H là dị hợp tử α 0 /α + -thalassemia ( /-α), + Hb Bart’s là đồng hợp tử α 0 /α 0 -thalassemia ( / ) 1.2.4. Đặc điểm lâm sàng 1.2.4.1. β thalassemi: Có ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ. (1) β thalassemia mức độ nặng Các kiểu gen: β 0 /β 0 hoặc β + /β 0 hoặc β + /β + . Biểu hiện lâm sàng là thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4-6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những trẻ này thường chậm phát triển thể chất và dễ có các vấn đề dinh dưỡng, có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hoá khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, những đứa trẻ này có thể vẫn phát triển được bình thường đến khoảng 10 tuổi. 7 Thường sau 10 tuổi, trẻ sẽ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: biến dạng xương sọ, xương mặt như bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương, da xạm xỉn, gan lách to, sỏi mật, dậy thì muộn và chậm phát triển thể chất do tình trạng quá tải sắt làm tổn thương các tuyến nội tiết. Đến khoảng 20 tuổi, bệnh nhân thường có biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường do nhiễm sắt tuyến tụy nội tiết (2) β thalassemia mức độ trung bình Các kiểu gen: β 0 /β; β + /β + ; β + /β ; β + với α 0 thalassemia; β + với α + thalassemia; HbE/β + ; β/(δβ) 0 ; β/(δβ) + . Lâm sàng rất đa dạng, thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên nếu không điều trị tốt người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như gan to, lách to, sỏi mật, xạm da, đái tháo đường do ứ đọng sắt tại tụy nội tiết, suy tim, nhưng thường xuất hiện muộn (ở độ tuổi 40). Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng. (3) β thalassemia mức độ nhẹ Kiểu gen: β 0 /β; β + /β + ; β + /β Lâm sàng thường chỉ có thiếu máu nhẹ. 1.2.4.2. α thalassemia. (1) Huyết sắc tố Bart’s (γ 4 ). Kiểu gen / Biểu hiện nặng nhất, bào thai thường chết từ tuần 34 – 40 hoặc ngay sau khi sinh. Người mẹ thường có nhiễm độc thai nghén. Thai phù, thiếu máu, gan lách to, biểu hiện này cũng giống như trong trường hợp bất đồng nhóm máu Rh. (2) Huyết sắc tố H (β 3 ). Kiểu gen: /-α Lâm sàng, đa phần có thiếu máu nhẹ, có thể có lách to vừa, hiếm khi có biến dạng xương. Một số trường hợp thiếu máu nặng, đó là do sự kết hợp của α 0 thassemia với đột biến không mất gen α globin ( /α T α hoặc /α CS α ). 8 (3) Thể nhẹ, thể ẩn. Kiểu gen - α / αα ; - - / αα , - - / αα, α α t / α α t , - - / α t α t Thường không có biểu lâm sàng. 1.3. SINH LÝ QUÁ TRÌNH ĐÔNG CẦM MÁU Đông cầm máu là quá trình thay đổi lý hóa của máu nhằm mục đích cuối cùng là tạo cục máu đông, bít chỗ tổn thương của mạch máu, làm ngừng chảy máu. Quá trình này là sự tác động lẫn nhau giữa 3 thành phần cơ bản: thành mạch máu, tế bào máu, tế bào máu và các protein huyết tương [21], [22] và bao gồm 3 giai đoạn chính: - Giai đoạn cầm máu ban đầu; - Giai đoạn đông máu huyết tương; - Giai đoạn tiêu sợi huyết [22], [25]. 1.3.1 Giai đoạn cầm máu ban đầu:  Các yếu tố tham gia trong quá trình cầm máu ban đầu - Mạch máu: mạch máu được tạo thành bởi 3 lớp vở đồng tâm: nội mạc mạch máu, lớp dưới nội mạc và lớp ngoại mạc. - Tiểu cầu: + Vùng ngoại vi: màng bào tương, hệ thống ống dẫn bề mặt và hệ thống ống dẫn đậm đặc. + Vùng bào tương: tiểu cầu có chứa nhiều protein giúp tiểu cầu thay đổi hình dạng, mọc giả túc, di động và tiết các hạt. Hai protein chính của hệ thống co rút là actin và myosin. + Các hạt nội tiểu cầu: Hạt đậm đặc: các hạt đậm đặc thường ít, chúng có chứa canxi cũng như serotonin và các hạt nucleotide. Các hạt α: các hạt α chứa nhiều protein, các protein huyết tương được chứa nhiều trong hạt α là protein dính (fibrinogen, yếu tố von Willebrand, fibronectin, thrombospondin), 9 các protein đông máu (fibrinogen, yếu tố V) và các protein tiêu fibrin (ức chế hoạt hóa plasminogen, PAI-1). + Các yếu tố tiểu cầu: Yếu tố TC 1: Có tác dụng làm tăng tốc độ hình thành thrombin Yếu tố TC 2: Có tác dụng làm tăng tốc độ hình thành fibrin Yếu tố TC 3: Tham gia quá trình hình thành thromboplastin Yếu tố TC 4: Kháng heparin Yếu tố TC 5: Tác dụng làm ngưng kết tiểu cầu Yếu tố TC 6 hay serotonin: Làm co mạch máu Yếu tố TC 7: Tác dụng kháng fibrinolyzin Yếu tố TC 8 hay retractozym: Làm co cục máu Yếu tố TC 9 còn gọi là S-protein: Làm giảm khả năng thẩm thấu của mao mạch. Những yếu tố 1, 5, 7 thực chất là các yếu tố của huyết tương bám trên tiểu cầu, những yếu tố còn lại là có trong tiểu cầu. - Các protein bám dính: + Yếu tố von Willebrand (vWF): là glycoprotein trọng lượng phân tử cao. Yếu tố này được sinh ra ở tế bào nội mạc chiếm tỷ lệ 70% và mẫu tiểu cầu chiếm tỷ lệ 30%, nó được tích trữ trong các tế bào nội mạc và trong các hạt α của tiểu cầu. vWF tuần hoàn trong huyết tương liên kết với yếu tố VIII. vWF đảm bảo cho tiểu cầu dính với tổ chức nội mạc. + Fibrinogen: Là chất trung gian chính trong sự ngưng tập tiểu cầu, fibinogen tạo “cầu nối” giữa hai tiểu cầu bằng cách gắn lần lượt trên các glycoprotein IIb/IIIa [21], [22], [25]. 10 [...]... những bệnh nhân này Tại Việt Nam, một số nghiên cứu của các tác giả Nguyễn Thị Minh Tâm, Bùi Văn Viên, Nguyễn Thị Thu Hà, Tạ Thu Hòa… trong những năm gần đây đã làm sáng tỏ nhiều vấn đề về lâm sàng, xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia Tuy nhiên, chưa có một nghiên cứu đầy đủ nào khảo sát đặc điểm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia và mối liên quan giữa đặc điểm đông cầm máu với thể bệnh, mức... độ bệnh, bệnh nhân cắt lách, gan to, mức độ ứ sắt ở những bệnh nhân này 24 Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 300 bệnh nhân có đủ tiêu chuẩn chẩn đoán Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ tháng 3/2012 đến tháng 8/2013 Tiêu chuẩn chẩn đoán Thalassemia [15]:  Lâm sàng: Có các triệu chứng thiếu máu tan máu mạn tính  Xét nghiệm: Thay đổi thành phần Hb đặc. .. nhiều nghiên cứu về đặc điểm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia: - Amiram Eldor and Eliezer A Rachmilewitz (2002) nghiên cứu về trạng thái tăng đông trong thalassemia - Kết quả nghiên cứu của Rahul Naithani, Jagdish Chandra và cộng sự (2006) cho thấy bệnh nhân thlassemia thể nặng có cả nguy cơ chảy máu và huyết khối - Tansu Sipahi, Aslihan Kara và cộng sự (2008) nghiên cứu về những yếu tố nguy cơ huyết. .. ống nghiệm nhựa có sẵn chất chống đông EDTA – K3 (1,5 mg/ml) để xét nghiệm tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố  Lấy 3 ml máu tĩnh mạch vào ống nghiệm nhựa có sẵn chất chống đông Lithi Heparin để làm các xét nghiệm sinh hóa  Lấy khoảng 6 ml máu tĩnh mạch, vào 3 ống nghiệm nhựa có sẵn chất chống đông citrate natri 3.2% (tỷ lệ máu/ chống đông: 9/1) để làm xét nghiệm đông máu, ức chế đông máu, ... Nội dung nghiên cứu 2.3.2.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu - Tuổi, giới - Nơi ở - Phân bố thể bệnh 2.3.2.2 Đặc điểm lâm sàng - Biểu hiện thiếu máu 25 - Biểu hiện xuất huyết/ huyết khối - Biểu hiện vàng da - Biểu hiện lách to - Biểu hiện gan to 2.3.2.3 Phân tích đặc điểm thay đổi của các xét nghiệm  Tế bào máu ngoại vi, các thông số HC: Hb, MCV, MCH, MCHC, RDW  Xét nghiệm sinh hóa máu: Sắt,... tiến hành nghiên cứu được mô tả theo sơ đồ sau: Bệnh nhân Thalassemia Khám LS: Xuất huyết, Huyết khối Thiếu máu, vàng da Gan, lách ĐMCB: Fib, PT, APTT,TT Bất thường ĐMCB: NTTC, D-Dimer Yếu tố ĐM Kháng đông SL SHM, TPTTBM ĐMCB bình thường Nhận xét đông cầm máu Tìm hiểu mối liên quan Sơ đồ 2.1 Các bước tiến hành nghiên cứu 27 2.4 PHƯƠNG TIỆN VÀ VẬT LIỆU NGHIÊN CỨU 2.4.1 Mẫu xét nghiệm  Lấy 2 ml máu tĩnh... tự động XT2000i xét nghiêm tế bào máu ngoại vi  Máy sinh hóa Olympus làm xét nghiệm các xét nghiệm hóa sinh  Máy Advance làm xét nghiệm đông máu cơ bản, định lượng các yếu tố đông máu  Máy Chrono-log làm xét nghiệm ngưng tập tiểu cầu  Máy Trinity Biotech của Mỹ làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố 2.5 CÁC KỸ THUẬT ÁP DỤNG VÀ TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ 2.5.1 Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi Đánh... nhẹ ở nhóm α thalassemia cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm β thalassemia 3.2.3.Vàng da Biểu đồ 3.3 Đặc điểm vàng da của bệnh nhân nghiên cứu Nhận xét: Tất cả BN nghiên cứu đều có biểu hiện vàng da trên lâm sàng, biểu hiện vàng da nhẹ gặp trong 160 BN chiếm tỷ lệ 53,3%, vàng da vừa gặp 134 BN chiếm tỷ lệ 44,7% 3.2.4 Lách Bảng 3.6 Đặc điểm lách của bệnh nhân nghiên cứu 36 Thể bệnh Đặc điểm lách Đã... 22,7 52 17,3 26 8,7 10 3,3 30 10 300 100 Nhận xét: Khảo sát 300 BN, kết quả cho thấy: Có 114 BN đã cắt lách, chiếm tỷ lệ 38%, trong đó có 102 bệnh nhân β thal chiếm tỷ lệ 44,3%, bệnh nhân α thal chiếm 17,1% 3.3 ĐẶC ĐIỂM XÉT NGHIỆM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 3.3.1 Đặc điểm các chỉ số hồng cầu Bảng 3.7 Các chỉ số hồng cầu bệnh nhân khi nhập viện Thể bệnh Chỉ số HC SLHC (G/l) Hb (g/l) MCV (fl) MCH (pg) MCHC... thiếu máu 0 0 0 0 0 0 230 100 70 100 300 100 Tổng Chung p (1) (2) Nhận xét: - 100% bệnh nhân thalassemia khi nhập viện có thiếu máu - Bệnh nhân nhập viện với biểu hiện thiếu máu nặng khá cao, chiếm tỷ lệ 22,3% Nhóm bệnh nhân β thalassemia có 24,8% thiếu máu nặng, trong khi đó chỉ có 14,3% α thalassemia thiếu máu nặng Khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p . cầm máu trên nhóm bệnh nhân 1 này. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung. học – Truyền máu Trung ương . Với mục tiêu nghiên cứu: 1. Nhận xét đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia được điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu TW 2. Tìm hiểu mối. tạp ở bệnh nhân thalassemia. Tuy nhiên, ở Việt Nam còn rất ít nghiên cứu về đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia, chưa có một nghiên cứu toàn diện, đầy đủ nào về những thay đổi của hệ thống đông
- Xem thêm -

Xem thêm: Nghiên cứu đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương., Nghiên cứu đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương., Nghiên cứu đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

Từ khóa liên quan

Gợi ý tài liệu liên quan cho bạn