Mô tả đặc điểm lâm sàng ở trẻ tự kỷ trên 36 tháng tuổi và bước đầu nhận xét kết quả phục hồi chức năng ngôn ngữ

ĐẶT VẤN ĐỀ Tự kỷ đang trở thành mối quan tâm lớn của nhiều gia đình và xã hội tại thời điểm hiện nay vì sự gia tăng của hội chứng này và vì ảnh hưởng đến nhiều mặt của quá trình phát triển của trẻ gây rối loạn chức năng từ rất sớm và tàn tật ở giai đoạn còn rất nhỏ. Hậu quả kéo dài suốt cuộc đời làm ảnh hưởng tr ầm trọng tới khả năng quan hệ xã hội, giao tiếp xã hội, khả năng tưởng tượng và hành vi của trẻ khiến trẻ không thích nghi được với cuộc sống. Các nghiên cứu gần đây cho thấy, tỷ lệ mắc hội chứng tự kỷ khá cao trong dân số, bình quân khoảng từ 58 đến 60 trẻ tự kỷ (Autism spectrum disorders) trên 10.000 trẻ được sinh ra [ 41] và có khuynh hướng ngày càng gia tăng nhưng không biết rõ nguyên nhân [ 17]. Theo tài liệu của Hội Tự kỷ vùng Bắc Carolina (Hoa Kỳ) tỷ lệ trẻ tự kỷ là 2/1.000 dân số [14]. Nếu ước lượng theo tỷ lệ này, Việt nam có gần 86 triệu dân thì sẽ có khoảng 172.000 trẻ tự kỷ. Tự kỷ ở trẻ em nếu không được phát hiện sớm và can thiệp sớm sẽ dẫn đến tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ và trí tuệ một cách trầm trọng, biến trẻ tự kỷ thành trẻ tàn tật vĩnh viễn. Ngược lại, tự kỷ nếu được phát hiện sớm và can thiệp sớm trẻ có thể có cơ hội phát triển ngôn ngữ, cải thiện hành vi và học tập như trẻ bình thường [ 7]. Trên thế giới đặc biệt ở những nước phát triển, chương trình phát hiện sớm và can thiệp sớm tự kỷ ở trẻ em đã trở thành chương trình quốc gia. Nhiều bộ câu hỏi đã được áp dụng nhằm đánh giá và theo dõi quá trình can thiệp như Thang phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ sửa đổi ADI- R, Thang nguyên tắc quan sát chẩn đoán tự kỷ ADOS, Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em CARS, Thang đánh giá mức độ tự kỷ của Gilliam GARS… Các bộ câu hỏi này đều đánh giá những kỹ năng chính ở trẻ tự kỷ như hành vi, giao tiếp và quan hệ xã hội và có độ tin cậy rất cao (cao hơn 80%). Hiện nay, ở Việt Nam việc can thiệp phục hồi chức năng sớm cho trẻ tự kỷ còn ở giai đoạn sơ khai. Hầu hết trẻ tự kỷ được phát hiện và can thiệp rất muộn, thường xung quanh ba tuổi. Việc can thiệp muộn khiến cho kết quả phục hồi chức năng rất thấp. Bên cạnh đó, những mô hình can thi ệp hiện nay tại các trung tâm PHCN chưa thống nhất và chuẩn hóa, thiếu công cụ đánh giá chuẩn. Số lượng trung tâm uy tín còn ít và do nhiều yếu tố ảnh hưởng khác mà nhiều trẻ tự kỷ vẫn chưa có cơ hội được can thiệp tích cực, toàn diện. Việc nghiên cứu áp dụng một công cụ đánh giá và theo dõi can thiệp đơn giản, dễ thực hiện, có thể sử dụng rộng rãi tại các trung tâm y tế cơ sở, tại gia đình để theo dõi quá trình can thiệp là một yêu cầu cấp thiết hiện nay. Cho đến nay, chưa có nơi nào áp dụng Thang đánh giá và theo dõi can thiệp tự kỷ của Gilliam (GARS) để đánh giá và theo dõi quá trình can thiệp phục hồi chức năng tự kỷ ở trẻ em. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Mô tả đặc điểm lâm sàng ở trẻ tự kỷ trên 36 tháng tuổi và bước đầu nhận xét kết qu ả phục hồi chức năng ngôn ngữ ” với các mục tiêu sau: 1. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng ở trẻ tự kỷ trên 36 tháng tuổi tại Trung tâm PHCN bệnh viện Bạch Mai. 2. Nhận xét bước đầu kết quả phục hồi chức năng ngôn ngữ cho trẻ tự kỷ theo thang đánh giá tự kỷ của Gilliam.