Đang tải... (xem toàn văn)
Lý thuyết và bài tập môn di truyền học
1Bùi Tấn AnhCHƯƠNG3Di truyền liên kết giới tínhPhân tích phả hệ Bui Tan Anh – College of Natural SciencesBùi Tấn AnhCơ chế xác định giới tínhDi truyền liên kết giới tínhPhân tích phả hệBùi Tấn AnhCơ chế xác định giới tínhDi truyền liên kết giới tínhPhân tích phả hệ 2Bùi Tấn AnhGiới tính do Nhiễm sắc thể qui định• Năm 1891, Hermann Henking quan sát thấy trongnhân tế bào của châu chấu đang giảm phân có 11cặp nhiễm sắc thể và một NST không bắt cặp.Ông gọi NST không bắt cặp này là NST X.• Năm 1905, Nettie Stevens phát hiện các con đựcvà cái của bọ cánh cứng Tenebrio có số lượngNST bằng nhau, nhưng ở con đực có một cặp NSTdị hình. Một chiếc trong cặp này giống với mộtcặp nhiễm sắc thể ở con cái; Stevens gọi đây lànhiễm sắc thể X. Chiếc còn lại không tìm thấytrong con cái; Stevens gọi chiếc nầy là nhiễm sắcthể Y.Bùi Tấn AnhCá thể đực dị giao tử1) Hệ thống XX – XYỞ người và phần lớn động vật có vú: NST giới tính của con cái là XX, của con đực là XY.Bùi Tấn AnhHình 1 3Bùi Tấn AnhPlatypus (♂ 5X+5Y, ♀ 10X)Bùi Tấn AnhCá thể đực dị giao tử2) Hệ thống XX – XOỞ cào cào, châu chấu, gián và một số loài côn trùng: – con cái có hai NST giới tính là XX– con đực chỉ có 1 NST giới tính X, ký hiệu là XOBùi Tấn AnhCá thể cái dị giao tử• Ở chim (Aves), bướm (Lepidoptera) và một số loài cá (Pisces): – giới đực là giới đồng giao tử ZZ– giới cái là giới dị giao tử ZW 4Bùi Tấn Anh• Ở các loài côn trùng thuộc bộ cánh màng(hymenoptera) như ong, kiến, mối, giới tính đượcxác định bởi số lượng nhiễm sắc thể.– Con cái có bộ NST lưỡng bội và sinh giao tử bằngcách giảm phân.– Con đực phát triển từ trứng không thụ tinh có bộNST đơn bội và sinh giao tử bằng nguyên phân.Giới tính do số lượng NST qui địnhBùi Tấn AnhThí dụ ở Ong mật (2n = 32)Bùi Tấn AnhHọc thuyết cân bằng gen• Ở ruồi giấm Drosophila melanogaster, con cái có NST giới tính là XX, con đực là XY nhưng giới tính được xác định bởi tỉ lệ X:A– X/A = 1 → ♀; X/A > 1 → siêu cái (metafemale)– X/A = 0.5 → ♂ , X:A < 0.5 → siêu đực (metamale)– 1 > X:A > 0.5 → giới tính trung gian (intersex)(1A = 3 NST thường) 5Bùi Tấn AnhGiới tính ở ruồi giấmBùi Tấn AnhGiới tính do môi trường quyết định• Ở phần lớn các loài rùa và cá sấu, một số loài tắc kè giới tính được định đoạt bởi nhiệt độ của môi trường sau khi trứng được thụ tinh. TD: Ở rùa- Ởnhiệt độ >320C sinh ra rùa cái- Ởnhiệt độ < 280C sinh ra rùa đựcBùi Tấn AnhSự xác định giới tính ở người1959196619861987 19891990YpYq1234ASRY60 kb35 kbZFYĐịnh vị vùng mã hoá cho TDF trên NST Y 6Bùi Tấn AnhVai trò của SRYBùi Tấn AnhMô hình của Eva Eicher và Linda Washburn Thời gianGen TDF hoạt động Gen Od hoạt độngTuyến sd trở thành Tuyến sd trở thànhDỊCH HOÀN BUỒNG TRỨNGGIỚI ĐỰC GIỚI CÁIBùi Tấn AnhNST Y ở người• MIC2Y: kháng nguyên trên TB T• IL3RAY : thụ thể interleukin-3• RPS4: 1 loại ribosomal protein• AMELY: amelogenin• HYA: histocompatibility Y antigen(kháng nguyên tương hợp mô)• AZF1: azoospermia factor 1(đột biến làm tinh trùng không đuôi)• RBM1, RBM2: RNA binding protein 7Bùi Tấn AnhNST Y ở người• MIC2Y: kháng nguyên trên TB T• IL3RAY : thụ thể interleukin-3• RPS4: 1 loại ribosomal protein• AMELY: amelogenin• HYA: histocompatibility Y antigen(kháng nguyên tương hợp mô)• AZF1: azoospermia factor 1(đột biến làm tinh trùng không đuôi)• RBM1, RBM2: RNA binding proteinBùi Tấn AnhSự bù trừ liều lượng (Dosage Compensation)• Ở thú, con đực chỉ có 1 NST X trong khi con cái có 2. Trường hợp NST thường, nếu chỉ có 1 trong một cặp tường đồng sẽ gây chết.• Làm thế nào sinh vật có thể bù đắp lại sự chênh lệch gene giữa hai giới?• Câu trả lời: trong mỗi TB sinh dưỡng của con cái chỉ có 1X hoạt động.Bùi Tấn AnhGiả thuyết Lyon• Các TB giới cái có “thể Barr” (M. Barr và E. Bertram, 1949). Đây là một khối chromatin nằm bên trong màng nhân.• Mỗi TB ở giới cái có 1 thể Barr, TB giới đực không có.• Mary Lyon cho rằng các thể Barr là các NST X bất hoạt. 8Bùi Tấn AnhBùi Tấn AnhSự bù trừ liều lượng• Ở người, mỗi TB vào ngày thứ 16 sau khi thụ tinh có 1 NST X bị bất hoạt ngẫu nhiên. • Các TB con của mỗi dòng TB này có cùng NST X bất hoạt, tạo thành thể khảm. • Thể khảm về màu lông có thể thấy ở mèo calico (các gene qui định màu lông đen và cam nằm trên NST X bị bất hoạt ngẫu nhiên).Bùi Tấn AnhMèo Calico 9Bùi Tấn AnhSự bù trừ liều lượng• Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt bắt đầu từ một lous chuyên biệt gọi là trung tâm bất hoạt X (X inactivation center = XIC). • Trung tâm bất hoạt X có một gen là XIST (X inactive specific transcripts), khởi động sự bất hoạt của NST X. • Cần lưu ý rằng trên NST X bất hoạt vẫn có một số gen hoạt động. Bùi Tấn AnhXIST RNA nằm trên NST X gây bất hoạtBùi Tấn AnhI'm the inactive one! 10Bùi Tấn AnhSự xác định giới tínhDi truyền liên kết giới tínhPhân tích phả hệBùi Tấn AnhDi truyền liên kết giới tínhBùi Tấn AnhGen liên kết trên NST X• Con đực nhận 1Y từ bố và 1X từ mẹ• Con cái nhận 1X từ bố và 1X từ mẹ• Ở phần lớn ĐV lớp Thú, kể cả người– NST Y có rất ít gene, nhưng 1 gene quan trọng là TDF (testis determining factor)– NST X không có các gen tương ứng trên Y– Tất cả các gene lặn trên NST X đều biểu hiện ở cơ thể đực (được gọi là hemizygous) [...]... MIC2Y: kháng nguyên trên TB T • IL3RAY : thụ thể interleukin -3 • RPS4: 1 loại ribosomal protein • AMELY: amelogenin • HYA: histocompatibility Y antigen (kháng ngun tương hợp mơ) • AZF1: azoospermia factor 1 (đột biến làm tinh trùng khơng đi) • RBM1, RBM2: RNA binding protein 10 Bùi Tấn Anh Sự xác định giới tính Di truyền liên kết giới tính Phân tích phả hệ Bùi Tấn Anh Di truyền liên kết giới tính Bùi... cách khoảng thế hệ Bùi Tấn Anh Phả hệ một bệnh do gen lặn trên NST thường 1 Bùi Tấn Anh CHƯƠNG 3 Di truyền liên kết giới tính Phân tích phả hệ Bui Tan Anh – College of Natural Sciences Bùi Tấn Anh Cơ chế xác định giới tính Di truyền liên kết giới tính Phân tích phả hệ Bùi Tấn Anh Cơ chế xác định giới tính Di truyền liên kết giới tính Phân tích phả hệ 15 Bùi Tấn Anh Bùi Tấn Anh Bệnh bạch tạng Bùi Tấn... 13 Bùi Tấn Anh Sự xác định giới tính Di truyền liên kết giới tính Phân tích phả hệ Bùi Tấn Anh Các ký hiệu dùng trong sơ đồ phả hệ Bùi Tấn Anh Các phương thức di truyền • Gene lặn trên NST thường • Gene trội trên NST thường • Gene lặn trên NST X • Gene trội trên NST X 6 Bùi Tấn Anh Vai trị của SRY Bùi Tấn Anh Mơ hình của Eva Eicher và Linda Washburn Thời gian Gen TDF... 1989 1990 Yp Yq 1 2 3 4A SRY 60 kb 35 kb ZFY Định vị vùng mã hoá cho TDF trên NST Y 18 Bùi Tấn Anh Bệnh Hungtinton Bùi Tấn Anh Bệnh polydactyly Bùi Tấn Anh Achondroplasia 14 Bùi Tấn Anh Nguyên tắc phân tích 1. Xác định phương thức di truyền của tính trạng a) Gen/NST thường hay /NST giới tính b) Tính trạng trội hay lặn 2. Xác định tất cả các kiểu gen có thể của các cá thể trong phả hệ 3. Tính xác suất... nhận 1 Y t ừ bố và 1 X t ừ mẹ • Con cái nh ận 1 X t ừ bố và 1 X t ừ mẹ • Ở phần lớn ĐV lớp Thú, kể cả người – NST Y có rất ít gene, nhưng 1 gene quan trọng là TDF (testis determining factor) – NST X khơng có các gen tương ứng trên Y – Tất cả các gene lặn trên NST X đều biểu hiện ở cơ thể đực (được gọi là hemizygous) 8 Bùi Tấn Anh Bùi Tấn Anh Sự bù trừ liều lượng • Ở người, mỗi TB vào ngày thứ 16... calico (các gene qui định màu lông đen và cam nằm trên NST X bị bất hoạt ngẫu nhiên). Bùi Tấn Anh Mèo Calico 5 Bùi Tấn Anh Giới tính ở ruồi giấm Bùi Tấn Anh Giới tính do mơi trường quyết định • Ở phần lớn các lồi rùa và cá sấu, một số loài tắc kè giới tính được định đoạt bởi nhiệt độ của mơi trường sau khi trứng được thụ tinh. TD: Ở rùa - Ở nhiệt độ > ;32 0 C sinh ra rùa cái - Ở nhiệt độ <... Tấn Anh Phả hệ một bệnh do gen trội / NST thường Bùi Tấn Anh 22 Bùi Tấn Anh Bệnh thiếu máu (Anemia) • Đây là một bệnh hiếm. Tính xác suất để IV.1 (con của Mary và John) mắc bệnh nầy? Bùi Tấn Anh Tật cận thị ở người • Xác định phương thức di truyền. 12 Bùi Tấn Anh Bùi Tấn Anh Bùi Tấn Anh 21 Bùi Tấn Anh Phả hệ một bệnh do gen trội / NST X Bùi Tấn Anh Bệnh còi xương do kháng Vitamin D Bùi Tấn Anh Xác . Tấn AnhCHƯƠNG 3Di truyền liên kết giới tínhPhân tích phả hệ Bui Tan Anh – College of Natural SciencesBùi Tấn AnhCơ chế xác định giới tínhDi truyền liên. tínhDi truyền liên kết giới tínhPhân tích phả hệBùi Tấn AnhDi truyền liên kết giới tínhBùi Tấn AnhGen liên kết trên NST X• Con đực nhận 1Y từ bố và 1X
