H THNG KIN THC  DI TRUYN VÀ BIN D Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYA ADN I. Khái nim và cu trúc ca gen. 1. Khái nim. - Gen là mn ADN mang thông tin mã hoá cho mt sn ph chui polipeptit hay ARN. 2. Cu trúc ca gen. a. Cu trúc chung ca gen cu trúc Mi gen gm 3 vùng trình t nucleotit: - u hoà: Mang mã gc ca gen, mang tín hiu khng, kim soát quá trình phiên mã. - Vùng mã hoá: Mang thông tin mã hoá các axit amin. - Vùng kt thúc: Mang tín hiu kt thúc phiên mã. b. Cu trúc không phân mnh và phân mnh ca gen. -  sinh vc gi là gen không phân mnh. -  sinh vt nhân thc: Hu ht các gen có vùng mã hoá không liên tn êxon xen k n intron) gi là gen phân mnh. 3. Các loi gen: Có nhiu lou hoà II. Mã di truyn - Mã di truyn là trình t nh trình t các aa trong phân t prôtêin. Mã di truyc trên c mARN và ADN. Mã di truyn là mã b ba. - Có tt c 43 = 64 b  ba mã hoá cho 20 loi axit amin. m ca mã di truyn - Mã di truyn là mã b ba, c ng k tip nhau mã hoá mt axit amin. - c hiu, tính thoái hoá, tính ph bin. - Trong 64 b ba có 3 b ba kt thúc (UAA, UAG, UGA) và mt b ba m u (AUG) mã hoá aa mêtiônin  sv nhân thc (  a ADN. 1. Nguyên tc: ADN có kh  to thành 2 phân t ADN con ging nhau và ging ADN m theo nguyên tc b sung và bán bo toàn. a ADN .  sinh v - Nh các enzim tháo xon phân t c tách làm 2 mch to ra chc ch Y (mt m- OH, mt m- P). Enzim ADN pôlimeraza b - OH. - Trên m- OH (mch khuôn), s tng hp mch mi mt cách liên tc bng s liên kt các nuclêôtit theo nguyên tc b sung. - Trên m- P (mch b sung), vic liên kc thc hin theo tn Okazaki ( t bào vi khun dài 1000  2000Nu).  nn Okazaki li vi nhau to thành mch mi. - Hai phân t c to thành. Trong mi phân t c to thành thì mt mch là mc tng hp còn mch kia là ca ADN m u (bán bo toàn).  sinh vt nhân thc. -  ging vi s  sinh vt s m khác:  sv nhân thc có nhi   có mt.  sv nhân thc có nhiu enzim tham gia. Bài 2: PHIÊN MÃ VÀ DCH MÃ  phiên mã: 1. Khái nim: S truyn thông tin di truyn t phân t ADN mch kép sang phân t ARN mch  phiên mã (còn gi là s tng hp ARN). - Quá trình phiên mã din ra trong nhân tb ,  kì trung gian gia 2 ln phân bào, lúc n. 2. Din bin c phiên mã Gn: khu, kéo dài và kt thúc. - Phiên mã  SV nhân thc t các intron b loi b ch còn li các exon tng thành.  dch mã. 1. Khái nim: - Là quá trình chuyn mã di truyn cha trong mARN thành trình t các aa trong chui polipeptit ca prôtêin. 2. Din bin: a. Hot hoá aa: - Trong tb cht nh c hit hoá và gn vi tARN to nên phc hp aa - tARN. b. Dch mã và hình thành chui polipeptit: n m u - tARN mang aa m u tin vào v trí codon m u sao cho anticodon trên tARN ca nó khp b sung vi codon m u trên mARN. n kéo dài chui pôlipeptit - tARN mang aa th nhn codon th nht sao cho anticodon ca nó khp b sung vi codon th nht trên mARN. Enzim xúc tác to liên kt péptit gia aa 1 và aa m u - Ribôxôm dch chuy ng thi tARN mang aa m u ri khi RBX. - tARN mang aa th n codon th hai sao cho anticodon ca nó khp b sung vi codon th hai trên mARN. Enzim xúc tác to liên kt péptit gia aa 2 và aa 1. - S dch chuyn ca RBX li tip tc theo tng b ba trên mARN. n kt thúc chui pôlipeptit - Quá trình dch mã tip din khi RBX gp codon kt thúc trên mARN thì quá trình dch mã dng li. - RBX tách khi mARN và chuc gii phóng, aa m i khi chu tr thành prôtêin hoàn chnh. 3. Poliriboxom: - Trên mi phân t ng có mt s RBX cùng hoc gi là y, mi mt phân t mARN có th tng hp c t n nhiu chui polipeptit cùng loi ri t hu. - RBX có tui th  4. Mi liên h ADN  mARN  tính trng: -  ca hing di truyn  c phân t: ADN ==> m ARN ==> Prôtêin ==> tính trng. U HÒA HONG CA GEN I. Khái nim u hòa hong cu khic phiên mã và dch mã hay không, bm cho các gen hom cn thit trong quá trình phát trin cá th. II.  u hoà hong ca gen  sinh vt n 1. Khái nim opêron. Là cm gen cu trúc có liên quan v ch u hòa. a. Cu to ca opêron Lac theo Jacôp và Mônô. - Nhóm gen cu trúc liên quan nhau v chm k nhau. - Vùng vn hành (O) nc gen cu trúc là v i cht c ch. - Vùng khng (P) nc vùng v a ARN  khu phiên mã.  hong ca opêron Lac  E.coli. S hong ca opêron chu s u khin cu hoà nm  c opêron. ng gen R tng hp ra prôtêin c ch gn vào vùng v cu trúc b c ch nên không hong khi có cht cm ng thì opêron chuyn sang trng thái hong.  Prôtêin c ch gn vi gen vn hành O làm c ch phiên mã ca gen cu trúc A, B, C (gen cu trúc không hoc).  : Prôtêin c ch b m ng, nên prôtêin c ch b bt hot không gn vi gen vn hành O nên gen vn hành hong và gen cu trúc bu dch mã. u hoà hong ca gen  sinh vt nhân thc (nhân chun). - Ch mt phn nh ADN mã hóa các thông tin di truyi b ph u hòa hoc không hong. - ng ca gen  SV nhân thc qua nhiu mu hòa, qua nhiu n. + NST tháo xon. + Phiên mã. + Bii sau phiên mã. + Dch mã. + Bii sau dch mã. - ng, gen gây bt ho ng hoc ngng s phiên mã. T BIN GEN I.khái nim và các dt bin gen. 1. Khái nim. Là nhng bii nh xy ra trong cu trúc ca gen. Nhng bii này liên quan n mt cp nucleotit gt bim hoc mt s cp nucleotit. - Tn s t bin trong t nhiên 10-6 - 10-4. - Nhân t t bin gt bin. * Th t bin là nhng cá th t biu hin ra kiu hình. 2. Các dt bin gen. t bin thay th. Mt cp nuclêôtit riêng l c thay th bng mt cp nuclêôtit khác t bin thêm hay mt mt hac mt s cp nuclêôtit.  t bin gen. 1. Nguyên nhân. - Sai sót ngu nhiên trong phân t t gãy các liên kt hoá hc. - ng ca các tác nhân vt lí, hoá hc sinh hc làm bii cu trúc ca gen dt bin.  t bin. * S kt c trong tái bn ti dng và dng him, dang him có v trí liên ki làm chúng kt cp không n dt bin gen. - t bin gen ph thuc vào loi tác nhân li m cu trúc ca gen. - Tác nhân hóa hc - brôm uraxin gây thay th A-T bng G-X (5-BU). - Cht acridin có th làm mt hoc xen thêm mt cp nuclêôtit trên ADN. Nu acridin chèn vào mch mng hp s tt bin mt mt cp nuclêôtit. 3. Hu qu và vai trò ct bin gen. Hu qu ct bin gen là làm ri lon quá trình sinh tng hp protein nên nhiu t bin là có hi, làm gim sc sng c. Mt s t bin t có sc sng t ng chu, mt s là trung tính. t bin gen. - n hoá: xut hin các alen mi cung cp cho tin hoá. - i vi chn ging: cung cp nguyên liu cho quá trình to ging. III. S biu hin ct bin gen. - t bin giao t : phát sinh trong quá trình gim phân hình thành giao t qua th tinh s p t. t bin gen tri s biu hit bin gen ln s phát tán trong qun th giao phi và th hin khi có t hng hp t ln. - t bin tin phôi: xy ra  lu tiên ca hp t n 2-8 phôi bào s truyn li cho th h sau qua sinh sn hu tính. - t bin xôma: xy ra trong nguyên phân  mng s c nhân lên  mc nhân lên qua sinh sng. Bài 5. NHIM SC TH I.  nhim sc th - NST  vi khun ch là phân t ADN trn, có dng vòng, không liên kt vi prôtêin.  mt s virut NST là ADN trn hoc ARN. -  sinh vt nhân thc cu to t cht nhim sc ch yu là ADN và prôtêin histon. -  TB xôma NST tn ti thành tng cng có 1 cp NST gii tính. - B NST ca mg v s ng, hình thái cu trúc. II. Cu trúc NST sinh vt nhân thc. 1. Hình thái và cu trúc hin vi ca NST. Mi nhim sc th gi vng hình thái, cc thù qua các th h t  thn ca chu kì t bào. 2. Cu trúc siêu hin vi. - NST gm ch yu là ADN và prôtêin loi histon, xon theo các mc khác nhau. - NST gng các trình t u mút và trình t khu tái bn. - Phân t ADN mch kép chiu ngang 2nm, qun 1(3/4) vòng (cha 146 cp nuclêotit) quanh khi prôtêin (8 phân t histon) to nên nuclêôxôm. các nuclêôxôm ni vi nhau bn ADN và 1 phân t prôtêin histôn to nên chui nuclêôxôm chiu ngang 11 nm gi sn. Tip tc xon bc 2 to si nhim sc 30nm. Xon tip lên 300nm và xon ln na thành cromatit 700nm (1nm = 10-3 micromet). III. Cha NST. - , bo qun và truyt thông tin di truyn. - c sp xp theo mt trình t c di truyn cùng nhau. - c bo qun bng liên kt vi prôtêin histon nh các trình t c hiu và các mc xon khác nhau. -  tái bn. - Mi NST sau khi t o nên 2 crôma tit gn vi nhau  ng. - B n hc duy trì nh qua các th h nh  nguyên phân, gim phân và th tinh. - u hoà hong ca các gen thông qua các mc xon cun ca NST. - Giúp t u vt cht di truyn vào các t bào con  pha phân bào. Bài 6. CU TRÚC NHIM SC TH I. Khái nim. - Là nhng bii trong cu trúc ci hình dng và cu trúc ca NST. II. Các dt bin cu trúc NST. t bin mn: làm mt tng loi NST, mu mút hoc mn gia NST. làm gim s ng gen trên NST. t bin ln: là mn ca NST có th lp li mt hay nhiu ln, làm  ng gen trên NST. n: n NST b t ra rc li 1800, có th chng hoc không chi trình t gen trên NST. 4. Chuyn: là s n trong 1 NST hoc gi ng. - t bin chuyn gia các NST mt s gen trong nhóm liên kt này chuyn sang nhóm liên kt khác. III. Nguyên Nhân, hu qu và vai trò ct bin cu trúc NST. 1. Nguyên nhân: Do tác nhân lí, hoá, do bii sinh lí, sinh hoá nt gãy NST hoc nh n qt t p hp hou gia các cromatit. - Các tác nhân v thuc liu phóng x. - Các tác nhân hoá hc: gây ri lon c ngân, thuc tr sâu ,thuc dit c - Tác nhân virut: Mt s vt bin NST. t gãy NST. 2. Hu qu: t bin cu trúc NST làm ri lon s liên kt ca các cp NS ng trong gii t hp các gen trong giao t dn bii kiu gen và kiu hình. a. Mn: Làm gim s ng gây cht, hoc gim sc sng do mt cân bng ca h gen. b. Ln: ng hoc gim bt mc biu hin ca tính trng. n:ít n sc sng, to ra s ng phong phú gia các th trong mt loài. - n nh ng gây cht hoc mt kh n. Có khi hp nht NST vi nhau làm gim s ng NST, hình thành lòai mi. 3.Vai trò. i vi qt tin hoá: cu trúc li h: gen > cách li sinh sn > hình thành loài mi. * i vi nghiên cu di truyn hnh v trí ca gen trên NST qua n/c mt n NST. * i vi chn ging: ng dng vic t hp các gen trê to ging mi. T BIN S NHIM SC TH I. Lch bi. 1. Khaí nim. Là nhng bii v s ng NST xy ra  mt hay mt s cp NTS. * Các dng th lch bi: - Th không nhim: 2n - 2 - Th mt nhim: 2n - 1 - Th mt nhim kép: 2n -1 - 1 - Th ba nhim: 2n + 1 - Th ba nhim kép: 2n +1 + 1 - Th bn nhim: 2n + 2 - Th bn nhim kép: 2n + 2 + 2  phát sinh. * Nguyên nhân: Các tác nhân vt lí, hóa hc hoc s ri lon cng ni bào làm cn tr s phân li ca mt hay mt s cp NST. : s không phân li ca mt hay mt s cp NST trong gim phân to ra các giao t tha hay thiu mt hoc vài NST. 3. Hu qu ca các lch bi. - S m s ng ca mt hay vài cp NST mã làm mt cân bng ca toàn h gen nên các th lch bng không sc hay gim sc sng, gim kh n tu loài. a các lch bi. t bin lch bi cung cp nguyên liu cho quá trình tin hoá, trong chn ging s dng th lch b thay th NST theo ý mu nh v trí ca gen trên NST. i. 1. Khái nim : Là hing trong t bào cha s i l 2. Phân loi. a. T i  i ca cùng mt loài lên mt s nguyên ln gm i chi l (3n, 5n ). b. D i: là hing c hai b NST cu hai loài khác nhau cùng tn ti trong mt TB.  phát sinh. - Do tác nhân vt lí, hoá hc và do ri long ni bào, do lai xa. Khi gim phân b NST không phân li to giao t cha (2n) kt h 3n hoc gt(2n) kt hp v 4n. - Trong lu tiên ca hp t (2n), nu tt c các cp không phân li thì to nên th t bi. 4. Hu qu và vai trò. a.  thc vt: - i th là hing khá ph bin  hu ht các nhóm cây. - i l to cây không ht - i chn to ging mi cho chn ging và tin hoá. b.  ng vt: Hii th rt him xy ra gp  các loà t; loài trinh s cánh c m ca th i. - i có s p bi nên quá trình sinh tng hp các cht h xy ra mnh m nên th ng ln, phát trin kho chng chu tt. - Các th i l không có kh  ng cây không h T CA HING DI TRUYN BÀI 11: QUY LUT PHÂN LY I. Ni dung 1. Thí nghim ca Menden P X Hoa trng  (100%)  : 1 Hoa trng F2 t th phn:    F2 cho t l  : 1 trng Cây hoa trng F2 cho toàn hoa trng 2. Gii thích ca Menden - Mi tính trng do mt nhân t di truynh -  c mt nhân t di truyn t b và mt nhân t di truyn t m - Giao t ca m ch cha mt nhân t di truyn hoc ca b hoc ca m. - Khi th tinh các nhân t di truyn ca F1 kt hp vi nhau mt cách ngu nhiên  to ra th h F2 - Giao t thun khit: Là hing hai giao t ca b và m cùng tn t th n vào nhau, chúng vn hoc lp vi nhau. 3. Ni dung quy lut (SGK) [...]... tỉ lệ KH không ứng với 2 trƣờng hợp trên thì các cặp tính trạng di truyền liên kết không hoàn toàn với nhau 3 Đáp án các bài tập SGK 1 a) F1: 100% lông ngắn hoặc 1 lông dài : 1 lông dài b) F1: 100% lông ngắn hoặc 3 lông dài : 1 lông dài 2 a) Aa x Aa; b) AA x AA hoặc AA x Aa; c) Aa x aa 3 F2: 1 Trắng : 2 Xanh da trời : 1 Đen 4 a) Aa x Aa hay Aa x aa b) AA x AA hay AA x Aa 5 Tƣơng tác gen không alen theo... đánh dấu Gen đánh dấu có thể là gen kháng kháng sinh III THÀNH TỰU ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GEN - Tái tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài khác xa nhau mà lai hữu tính không thể thực hiện đƣợc - Tạo ra các sinh vật chuyển gen, nhằm phục vụ tốt hơn cho cuộc sống của con ngƣời cả về số lƣợng và chất lƣợng Bài 26: TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN (TT) IV Tạo dòng vi sinh vật : - Các chủng VSV chuyển gen ( mang... từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau 2 Cơ sở khoa học của Di truyền Y học tƣ vấn: - Xác minh bệnh có di truyền hay không, đặc điểm di truyền nhƣ thế nào - Phƣơng pháp chẩn đoán: Nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hóa, xét nghiệm, chẩn đoán trƣớc sinh, 3 Phƣơng pháp tƣ vấn: - Dựa trên các dữ liệu về sơ đồ phả hệ, phân tích kết quả xét nghiệm, để... bản vơ tính ở ĐV đƣợc nhn bản từ tế bo xơma, khơng cần cĩ sự tham gia của nhn tế bo sinh dục, chỉ cn tế bo chất của nỗn bo Bài 25: TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN I KHÁI NIỆM CÔNG NGHỆ GEN - Là quy trình tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi, có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới Công nghệ hiện nay chủ yếu là kỹ thuật chuyển gen II QUY TRÌNH CHUYỂN GEN *Gồm 3 khâu chủ... vào công thức của định luật Hacđi – vanbec các định tần số các kiểu hình, tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền b.Phƣơng pháp di truyền học phân tử: - Biết chính xác vị trí từng Nu trên phân tử AD N, xác định cấu trúc từng gen tƣơng ứng với mỗi tính trạng nhất định Bài 28: DI TRUYỀN Y HỌC I Di truyền y học - Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học ngƣời... - Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh ở mức độ phân tử - Sản xuất các dƣợc phẩm chữa bệnh đa dạng hơn, tác động chính xác và ít phản ứng phụ Bài 29 DI TRUYỀN Y HỌC (tt) IV DI TRUYỀN Y HỌC TƢ VẤN: 1 Khái niệm: - Di truyền Y học tƣ vấn là một lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học đƣợc hình thành dựa trên cơ sở những thành tựu về Di truyền ngƣời và Di truyền Y học - Nhiệm vụ: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả... Tế bào dung hợp đƣợc cấy vào bò mẹ V: DI TRUYỀN HỌC NGƢỜI Bài 27: PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƢỜI I.NHỮNG KHÓ KHĂN , THUẬN LỢI TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƢỜI 1.Khó khăn -Con ngƣời chín sinh dục muộn -Số lƣợng con ít -Đời sống của một thế hệ kéo dài -Không thể áp dụng phƣơng pháp phân tích di truyền nhƣ ở các sinh vật khác vì lí do xã hội -Không thể áp dụng phƣơng pháp gây đột biến bằng các... vị trí đầu mút cở thể ( tai, bàn chân, đuôi, mõm) có lông màu đen +Ở những vị trí khác lông trắng muốt * Giải thích: - Tại các tế bào ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên có khả năng tổng hợp đƣợc sắc tố mêlanin làm cho lông màu đen - Các vùng khác có nhiệt độ cao hơn không tổng hợp mêlanin nên lông màu trắng → làm giảm nhiệt độ thì vùng lông trắng sẽ chuyển sang màu đen *Kết luận : - Môi trƣờng... phối ngẫu nhiên: - Là quần thể mà trong đó các cá thể tự do chọn lựa bạn tình để giao phối và sinh ra con cái Đây là hình thức giao phối phổ biến nhất ở động vật - Quần thể ngẫu phối là đơn vị tồn tại và đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên - Quan hệ sinh sản là cơ sở đảm bảo cho quần thể tồn tại trong không gian và thời gian - Quá trình giao phối à quần thể đa dạng về kiểu gen và đa dạng về kiểu... giống b Gây đột biến bằng các tác nhân hóa học: - Một số chất hóa học nhƣ: 5BU (5 brommôuraxin), EMS (ÊtylMêtyl sunphônat, NMU (NitrôMetylUrê) ==>Việc sử dụng các tác nhân đột biến vật lý hoặc hóa học tạo ra các đột biến, chọn lọc các thể đột biến có lợi để có thể nhân thành giống trực tiếp hoặc có thể làm bố mẹ để lai tạo giống Bài 24: TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO I TẠO GIỐNG THỰC VẬT 1 Nuôi cấy . mã. - Vùng mã hoá: Mang thông tin mã hoá các axit amin. - Vùng kt thúc: Mang tín hiu kt thúc phiên mã. b. Cu trúc không phân mnh và phân mnh ca gen. -  sinh vc. vc gi là gen không phân mnh. -  sinh vt nhân thc: Hu ht các gen có vùng mã hoá không liên tn êxon xen k n intron) gi là. phiên mã và dch mã hay không, bm cho các gen hom cn thi t trong quá trình phát trin cá th. II.  u hoà hong ca gen  sinh vt n 1. Khái