TRƯỜNG THPT LONG TRƯỜNG TẬP THỂ LỚP 12A5 CÔ PHẠM NGUYỄN MỸ NHẬT CHÀO MỪNG Q THẦY CÔ Chương V Ông Nguyễn Văn A bò bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường. Chò C kết hôn với anh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chò C đang mang thai? BÀI 21 Di truyền y học là gì? - Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trò các bệnh di truyền ở người. A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B. BỆNH UNG THƯ I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN - Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ - Do đột biến gen dẫn đến: + Khơng tổng hợp prơtêin + Tổng hợp prơtêin có chức năng bị thay đổi 2. Ngun nhân 1.Khái niệm Bệnh di truyền phân tử là gì? Ngun nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì?  Rối loạn sự chuyển hóa  bệnh 3. Ví dụ - VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm - VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu. - VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm a. Nguyên nhân: - Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß b. Cơ chế: [...]... TB thầøn kinh - Do đột biến gen  khơng tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirơzin Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ Người bệnh Phêninkêtơ niệu: thiểu năng trí 1 ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG 2 ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: + Gen nằm trên NST X Di truyền chéo + Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng 1 ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG... TRÊN NST GiỚI TÍNH Y Tật dính ngón tay, chân Có túm lơng ở vành tai II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM 1 Định nghĩa SẮC THỂ Bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh di truyền phân tử, bệnh nào g y hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? - Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen g y ra hàng loạt tổn thương nên nó thường g y ra những hậu quả nghiêm trọng 2 Ví dụ a X y ra ở nhiễm sắc thể... (XXY) A CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B BỆNH UNG THƯ Nhóm 1: Ung thư là gì? Nhóm 2: Phân biệt u lành tính, u ác tính? Nhóm 3: Ngun nhân g y ra bệnh ung thư? Nhóm 4: Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Nhóm 5: Một số ví dụ về bệnh ung thư? 9 Nhóm 6: Cách điều trị bệnh ung thư? 12 3 phút bắt đầu Stop 6 3 B BỆNH UNG THƯ 1 KHÁI NIỆM UNG THƯ - Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh khơng kiểm sốt được... Down Y Hội chứng Down ( cặp NST 21 có 3 chiếc) * Cơ chế g y hội chứng Down 21 P: Rối loạn GP 21 X GP bình thường Gp: Thụ tinh F1: 3 NST số 21 Down Patau 13 Edward 18 b X y ra ở nhiễm sắc thể giới tính: - Nữ:  XXX Hội chứng siêu nữ  OX Hội chứng Tơcnơ - Nam:  XXY Hội chứng Klinefilter  OY Chết thai Hội chứng Tơcnơ (Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X) Hội chứng Klinefilter (XXY) A... Khơng có vỏ bọc - Khơng tái phát - Tái phát - Khơng di căn - Di căn U lành tính ở tử cung U ác tính ở gan 3 NGUN NHÂN G Y RA BỆNH UNG THƯ + Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hố học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến  ung thư + Do nhóm gen kiểm sốt chu kì tế bào: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u 4 CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ Tác nhân đột biến làm:  Bất hoạt... hình liềm (XTX) b Cơ chế: (XAX) Đột biến thay thế T bằng A Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX) Làm biến đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm Thiếu máu Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm - VD 2: Bệnh phêninkêtơ niệu a Ngun nhân Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirơzin b Cơ chế: b Cơ chế g y bệnh phêninkêtô niệu Gen Thức ăn enzim Phêninalanin... kiểm sốt chu kì tế bào: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u 4 CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ Tác nhân đột biến làm:  Bất hoạt gen ức chế khối u  Biến đổi gen tiền ung thư  gen ung thư  sự sinh mạch Tế bào tăng sinh  Bất hoạt gen sữa chữa ADN  Bất hoạt gen ức chế khối u 5 MỘT SỐ VÍ DỤ VỀ BỆNH UNG THƯ . Hiện nay, chò C đang mang thai? BÀI 21 Di truyền y học là gì? - Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế g y bệnh di truyền ở người. các bệnh di truyền ở người. A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B. BỆNH UNG THƯ I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN - Là. bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế g y bệnh ở mức độ phân tử. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ - Do đột biến gen dẫn đến: + Khơng tổng hợp prơtêin + Tổng hợp prơtêin có chức năng bị thay đổi