Đang tải... (xem toàn văn)
Tài liệu này dành cho sinh viên, giảng viên viên khối ngành y dược tham khảo và học tập để có những bài học bổ ích hơn, bổ trợ cho việc tìm kiếm tài liệu, giáo án, giáo trình, bài giảng các môn học khối ngành y dược
NST ĐỒ FISH MỤC TIÊU THỰC TẬP Áp dụng được cách biện luận Vai trò NST đồ trong chẩn đoán và hạn chế Vai trò FISH trong chẩn đoán và hạn chế Nhận biết được các NST (theo 3 tiêu chuẩn) Đọc và viết được công thức NST đồ bình thường, NST đồ với bất thường số lượng NST Giải thích được công thức NST đồ với bất thường cấu trúc NST Đọc được kết quả FISH bình thường, FISH với bất thường số lượng và cấu trúc NST BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NST Đếm số lượng NST Xác định nguồn gốc NST thừa / thiếu [...]... cao Không tổng quát Khắc phục : nhuộm toàn bộ NST, NST đồ quang phổ Cần định hướng Lâm sàng NST đồ 47, XXY 47, XY, + 13 TÓM TẮT Vai trò NST đồ trong chẩn đoán và hạn chế Vai trò FISH trong chẩn đoán và hạn chế Nhận biết được các NST (theo 3 tiêu chuẩn) Công thức NST đồ bình thường, NST đồ với bất thường số lượng NST, với bất thường cấu trúc NST Kết quả FISH bình thường, FISH với bất thường...XẾP CẶP NST CÁC BĂNG CHUẨN ĐỘ PHÂN GIẢI Giới hạn: 2 Mb CÔNG THỨC NST ĐỒ 47, XX, + 21 Nhiễm sắc thể đồ một trường hợp Trisomy 21 (Nguồn: Khoa Di truyền, BV Hùng Vương, TPHCM) CÂU HỎI 46, XO, + 21 46,XY,t(6;12)(q6;q12)pat XẾP CẶP NST 3 tiêu chuẩn: Kích Chỉ thước số tâm Cấu trúc băng BÀI TẬP KARYOTYPE – TRY IT FISH Fluorescent in situ hybridization Phản ứng lai tại chỗ huỳnh quang KỸ THUẬT FISH ... tiêu chuẩn: Kích Chỉ thước số tâm Cấu trúc băng BÀI TẬP KARYOTYPE – TRY IT FISH Fluorescent in situ hybridization Phản ứng lai tại chỗ huỳnh quang KỸ THUẬT FISH Nguyên tắc LAI (hybridization) Kỹ thuật FISH 2 tín hiệu = không mất đoạn Tín hiệu màu xanh: đoạn mồi tương ứng cho telomere NST 22 (chứng) Tín hiệu màu đỏ: đoạn mồi đặc hiệu cho HC Di-George CÔNG THỨC KẾT QUẢ FISH Bình thường: Bất . (translocation) NST hai tâm (dicentric) CÁC KỸ THUẬT NST đồ không băng NST đồ có băng FISH NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ KỸ THUẬT NST ĐỒ Đại cương về kỹ thuật thực hiện NST đồ Chọn các cụm kỳ giữa ĐẾM NST . ĐỒ FISH MỤC TIÊU THỰC TẬP Áp dụng được cách biện luận Vai trò NST đồ trong chẩn đoán và hạn chế Vai trò FISH trong chẩn đoán và hạn chế Nhận biết được các NST (theo 3 tiêu chuẩn) Đọc và. cương về kỹ thuật thực hiện NST đồ Chọn các cụm kỳ giữa ĐẾM NST 12 11 1211 46 XẾP CẶP NST CÁC BĂNG CHUẨN ĐỘ PHÂN GIẢI Giới hạn: 2 Mb Giới hạn: 2 Mb CÔNG THỨC NST ĐỒ 47, XX, + 21 47, XX,