Di truyền học Phần I. Cơ sở vất chất và cơ chế di truyền - vật chất di truyền: + ở cấp phân tử là axit nuclêic: ADN và ARN. + ở cấp tế bào là NST - cơ chế di truyền: + ở cấp phân tử là các quá trình: Tự nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã. + ở cấp tế bào là các quá trình: NP, GP, TT. Chơng i. cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp phân tử Bài 1. ADN, gen, mã di truyền và cơ chế tự nhân đôi ADN A. Lý thuyết I. ADN (Axit đêôxy ribô nuclêôtit) 1. Cấu trúc a. Cấu trúc hoá học - ADN đợc cấu tạo từ các nguyên tố: C, H, O, N, P. - ADN là đại phân tử có cấu trúc đa phân, đơn phân là 4 loại nuclêôtit: Ađênin (A); Timin (T); Guanin (G); Xitôzin (X). - Cấu tạo chung của nuclêôtit: Gồm 3 thành phần + 1 phân tử đờng pentôzơ (C 5 H 10 O 4 ). + 1 nhóm phốt phát (-H 2 PO 4 ). + 1 bazơ nitric: Loại A hoặc T hoặc G hoặc X Chú ý: * 4 loại nuclêôtit đều giống nhau ở thành phần đờng và nhóm phôtphat, chỉ khác ở bazơ nitric nên ngời ta dùng tên của bazơ nitric để đặt tên cho nuclêôtit. * 2 loại bazơ A và G thuộc nhóm purin có 2 vòng thơm, bazơ T và X thuộc nhóm pirimidin có một vòng thơm. * Tỉ lệ A+T/G+X đặc trng ở các loài. - Các nu liên kết với nhau bằng liên kết phôtpho đi este (là liên kết giữa nhóm phôtphat của nu này với đờng của nu kia ở vị trí C 3) tạo thành chuỗi poly nuclêôtit. ADN gồm 2 mạch polynuclêôtit có chiều ngợc nhau. b. Cấu trúc không gian của ADN - Đa số ADN đợc cấu trúc bởi 2 mạch poly nuclêôtit xoắn song song và ngợc chiều nhau. - 2 mạch đơn của ADN liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô theo NTBS, nghĩa là Bazơ A có kích thớc lớn liên kết với bazơ T có kích thớc bé bằng 2 liên kết hiđrô. Bazơ G có kích thớc lớn liên kết với bazơ X có kích thớc bé bằng 3 liên kết hiđrô. Nhờ liên kết theo NTBS mà đờng kính của ADN không thay đổi bằng 2nm. Chiều cao của một vòng xoắn (một chu kỳ xoắn là 34 A o ), trong đó có chứa 10 cặp nu mỗi cặp nu có kích thớc 3,4 A o (cũng là kích thớc của 1 nu). 2. Chức năng - ADN có chức năng mang, lu giữ, bảo quản, truyền đạt TTDT. TTDT là thông tin về sản phẩm của gen đợc mã hoá trong các triplet trên gen. - ADN có tính đa dạng và đặc thù (vì sao?) B. phơng pháp giải bài tập về ADN 1. Các công thức về chiều dài (L), khối lợng (M), số vòng xoắn (C), tổng số nuclêotit (N) của gen L = N/2 . 3,4 (A o ) N = 2L/3,4 C = N/20 N = C . 20 M = N . 300 (đvC) N = M/300 BTVD: Bài 1: Một gen có 90 vòng xoắn, hãy xác định N, L, M của gen. Bài 2: Gen có chiều dài 5100 A o , xác định N, M, C của gen. 2. Tính số lợng và tỉ lệ % các loại nu của gen Gen (ADN) có 4 loại nu A + T + G + X = N, 1 mà A = T, G = X 2A + 2G = N A + G = N/2 %A + %T + %G + %X = 100% %A + %G = 50% BTVD: Bài 1: Gen có chiều dài 5100 A o , có số nu loại A chiếm tỉ lệ 20%. Tính tỉ lệ % và số lợng từng loại nu của gen 3. Tính số lợng và tỉ lệ % từng loại nu trên mỗi mạch của gen Gen có 2 mạch, mỗi mạch có N/2 nu Trên M1 của gen có A 1 , T 1 , G 1 , X 1 Trên M2 của gen có A 2 , T 2 , G 2 , X 2 Ta có: A 1 = T 2 , T 1 = A 2 G 1 = X 2 , X 1 = G 2 A 1 + T 1 + G 1 + X 1 = A 2 + T 2 + G 2 + X 2 = N/2 %A 1 + %T 1 + %G 1 + %X 1 = %A 2 + %T 2 + %G 2 + %X 2 = 100% Trên cả gen: A = T = A 1 + A 2 = T 1 + T 2 = G = X = G 1 + G 2 = X 1 + X 2 = %A = %T = (%A 1 + %A 2 )/2 = (%T 1 + %T 2 )/2 %G = %X = (%G 1 + %G 2 )/2 = (%X 1 + %X 2 )/2 BTVD: Bài tập 1, 2 trang 10 sách PP. 4. Tính số liên kết hoá học trong gen a. Số liên kết hiđrô (H) H = 2A + 3G b. Số liên kết phôtpho đi este trong gen = N - 2 c. Số liên kết giữa đờng và axit trong gen = 2N - 2 BTVD: Bài tập 1, 2 trang 12 sách PP. II. Gen - Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá một loại sản phẩm xác định, sản phẩm là chuỗi poli peptit hay phân tử ARN. - Trong TB có rất nhiều gen, số gen hoạt động ít, hầu hết các gen nằm ở trạng thái bất hoạt hoặc hoạt động yếu. Hoạt động của gen phụ thuộc vào nhiều yếu tố nh từng giai đoạn, vị trí của gen, tổ hợp gen - Mỗi gen mã hoá Pr (gen cấu trúc) gồm 3 vùng + Vùng điều hoà: Nằm ở đầu 3 của mạch gốc, có chức năng khởi động và điều hoà phiên mã. + Vùng mã hoá: Mang thông tin mã hoá các aa. + Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5 của mạch gốc, có chức năng mang thông tin kết thúc phiên mã. - Gen phân mảnh, gen không phân mảnh + ở sinh vật nhân sơ gen có vùng mã hoá liên tục gọi là gen không phân mảnh. + ở sinh vật nhân thực gen có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ những đoạn mã hoá aa (đoạn exon) là các đoạn không mã hoá aa (đoạn intron) gọi là gen phân mảnh. III. Mã di truyền - Tổ hợp 3 nuclêôtit kế tiếp trên mạch gốc của gen hay trên mARN tạo thành mã bộ ba hay mã di truyền. > Mã di truyền là mã bộ ba, nếu trên gen gọi là triplet, trên mARN gọi là cođon. - TTDT trên gen đọc theo chiều 3 5 của mạch khuôn còn trên mARN đọc theo chiều 5 3. - Bảng mã DT trên mARN: SGK - Đặc điểm của mã di truyền + Mã DT đợc đọc từ một điểm xác định, theo chiều xác định + Mã DT có tính phổ biến. + Mã DT có tính đặc hiệu. + Mã DT có tính thoái hoá. Chú ý: - Triplet (mã di truyền) mở đầu trên mạch gốc của gen là 3TAX5. 2 - Côđon mở đầu trên mARN làAUG, côđon kết thúc là UAG, UGA hoặc UAA (côđon kết thúc không mã hoá aa). - aa Met chỉ đc AUG mã hoá và Trp chỉ đc UGG mã hoá ra. - Có 4 loại nu trên ADN hoặc trên mARN tạo ra đợc 4 3 = 64 loại mã di truyền. IV. Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) - Diễn ra trong nhân TB, ở kì trung gian, lúc NST tháo xoắn. - Diễn biến + Bớc 1: Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN đứt các liên kết hiđrô và tách nhau dần tạo nên chạc tái bản hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch làm khuôn, 1 mạch có đầu 3-OH và mạch kia có đầu 5-P. + Bớc 2: Tổng hợp các mạch ADN mới Enzim ADN-polimeraza sử dụng cả 2 mạch của ADN làm khuôn để tổng hợp nên 2 mạch mới, khi đó các nuclêôtit tự do trong mt nội bào vào liên kết với các nu trên cả 2 mạch của ADN, trong đó A luôn liên kết với T và G luôn liên kết với X (NTBS). Nhân đôi ADN theo nguyên tắc nửa gián đoạn vì enzim ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5 3 nên trên mạch khuôn 3 5 mạch mới đợc tổng hợp liên tục; còn trên mạch khuôn 5 3, mạch mới đợc tổng hợp gián đoạn, ngắt quãng, ngợc chiều tháo xoắn tạo nên các đoạn Okazaki, sau đó các đoạn Okazaki nối lại với nhau nhờ enzim nối là ADN-ligaza. + Bớc 3: Hai phân tử ADN đợc tạo thành 2 phân tử ADN mới tạo thành giống hệt nhau và giống hệt ADN ban đầu, trong mỗi ADN con thì 1 mạch là mạch mới đợc tổng hợp, mạch kia là mạch của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn). Chú ý: (Dành cho HS khá giỏi) - Các enzim thanm gia nhân đôi ADN có nhiều loại nh + Enzim ADN helicaza: xúc tác cho việc tháo xoắn hình thành 2 mạch đơn. + Enzim ADN polimeraza III: xúc tác cho việc kéo dài mạch mới. + Enzim ADN polimeraza I: xúc tác cho việc loại bỏ các đoạn mồi và bổ sung các nuclêôtit và chỗ trống khi đoạn mồi bị loại bỏ. + Enzim ARN polimeraza (còn gọi là primaza): xúc tác cho việc tổng hợp đoạn mồi. + Enzim ADN ligara: nối các đoạn Okazaki với nhau. + Ngoài ra còn có prôtêin SSB làm nhiệm vụ căng mạch: giữ cho 2 mạch đơn không kết cặp trở lại. - Sự khác nhau của nhân đôi ADN ở SV nhân thực so với SV nhân sơ: + SV nhân thực hình thành nhiều đơn vị nhân đôi (đơn vị tái bản), còn SV nhân sơ chỉ có một đơn vị tái bản. Mỗi đơn vị tái bản gồm 2 chạc hình chữ Y ngợc nhau. + Muốn tổng hợp 1 mạch mới hoặc một đoạn Okazaki thì cần 1 phân tử ARN mồi. + Các enzim tham gia nhân đôi là ADN polimeraza ; ADN polimeraza (nhân) và ADN polimeraza gama (ti thể). C. Phơng pháp giải bài tập về cơ chế tái bản ADN 1. Tính số lợng nu môi trờng cung cấp cho gen nhân đôi Một gen (chứa N nu) nhân đôi x lần tạo ra 2 x gen con, số nu môi trờng cung cấp là (2 x - 1). N 2. Số nu từng loại môi trờng cung cấp cho gen nhân đôi x lần là A mt = T mt = (2 x - 1). A gen G mt = X mt = (2 x - 1). G gen BTVD: Bài tập 2, 1 trang 25, 26 sách PP. 3. Tính số liên kết hiđrô bị phá vỡ và đợc hình thành trong nhân đôi AND (HSG) a. Số liên kết hiđrô bị phá vỡ khi gen nhân đôi x lần là (2 x - 1). H b. Số liên kết hiđrô đợc hình thành khi gen nhân đôi x lần là 2 x . H 4. Tính số liên kết hoá trị nối các ribônu đợc hình thành trong các gen con khi gen nhân đôi x lần (HSG) Mỗi mạch dơn đợc tạo thành có N/2 1 liên kết hoá trị đợc hình thành. Khi gen nhân đôi x lần tạo ra 2 x gen con, số mạch đơn trong các gen con là 2. 2 x Số mạch đơn mt mới tạo thành là 2. 2 x 2, do đó số lk cần tính là (2. 2 x 2). (N/2 1) = (2 x 1). (N 2). BTVD: Bài tập 1 trang 27 sách PP. 3 .*&*. Bài 2. ARN và cơ chế phiên mã A. lý thuyết I. ARN 1. Cấu trúc chung - ARN là đại phân tử có cấu trúc đa phân, đơn phân của ARN là 4 loại nuclêôtit (thờng gọi là ribô nuclêôtit) là A, U, G, X. - Cấu tạo 1 ribô nuclêôtit cũng gồm 3 thành phần nh 1 nuclêôtit, chỉ khác là: + Phân tử đờng trong các nuclêôtit là C 5 H 10 O 4 còn đờng trong ribô nuclêôtit là C 5 H 10 O 5 . + Trong ARN không có bazơ T mà có bazơ U (uraxin). - Các ribô nuclêôtit liên kết với nhau bằng lk photpho đi este tạo nên chuỗi poli nuclêôtit - ARN chỉ có cấu trúc 1 mạch poli nuclêôtit. - Thông tin DT trên mARN đợc mã hoá trong các côđon và đợc đọc theo chiều 5 3. 2. Cấu trúc và chức năng các loại ARN Đặc điểm mARN tARN rARN Cấu trúc 1 mạch poli nuclêôtit dạng thẳng, không có các liên kết hiđrô theo NTBS. 1 mạch, chia làm 3 thuỳ, 1 thuỳ mang bộ ba đối mã (anti côđon), đối diện là đầu mang axit amin; có những đoạn có các liên kết hiđrô theo NTBS (A với U, G với X) 1 mạch, có đoạn gấp khúc hình thành liện kết hiđrô theo NTBS. Chức năng Truyền TTDT từ ADN tới Pr và đợc dùng làm khuôn để tổng hợp chuỗi poli peptit. Vận chuyển aa, phiên dịch thông tin. Kết hợp với Pr để tạo nên ribôxôm. II. Cơ chế phiên mã tổng hợp mARN Tổng hợp ARN dựa trên khuôn ADN. + Bớc 1: Tháo xoắn gen Enzim ARN-polimeraza bám vào vùng điều hoà của gen làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc (mạch khuôn) có chiều 3-5. + Bớc 2: Tổng hợp phân tử mARN Enzim ARN-polimeraza di chuyển theo chiều 3-5 dọc theo mạch khuôn để tháo xoắn gen, cùng lúc đó, các ribô nuclêôtit tự do trong môi trờng nội bào vào liên kết bổ sung với các nu trên mạch khuôn của gen (A lk với U, G lk với X .) để tạo nên mạch mARN. Vùng nào trên gen đã phiên mã xong thì 2 mạch của gen đóng xoắn lại ngay. + Bớc 3: Kết thúc Khi enzim ARN-polimeraza di chuyển đến cuối gen và gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã, phân tử mARN sơ khai đợc giải phóng. Chú ý: - ở sinh vật nhân sơ, mỗi lần phiên mã diễn ra ứng với 1 số gen và mARN sơ khai có chiều dài bằng mARN trởng thành. - ở sinh vật nhân thực, mỗi lần phiên mã diễn ra ứng với 1 gen và mARN trởng thành ngắn hơn mARN sơ khai vì đã cắt bỏ những đoạn intron. - Phiên mã tạo ra mARN do enzim ARN polimeraza I xúc tác. (Dành cho HS khá, giỏi) Phiên mã tạo ra rARN do enzim ARN polimeraza II xúc tác. Phiên mã tạo ra tARN do enzim ARN polimeraza III xúc tác. B. Phơng pháp giải bài tập 1. Tính chiều dài (L), khối lợng (M), số ribô nuclêôtit (rN) của mARN a. Trờng hợp gen không có các đoạn Intron thì rN = N/2 L gen = L mARN sơ khai = rN. 3,4 (A 0 ) rN sơ khai = L mARN sơ khai /3,4 b. Trờng hợp gen có các đoạn Intron - Số nu trong mARN trởng thành = số nu trong mARN sơ khai Số nu trong đoạn các đoạn intron. - Chiều dài của mARN trởng thành = L mARN sơ khai - L Intron 4 VD: Vùng cấu trúc của một gen dài 0,408 Mm, có số nu loại A chiếm 20%. a. Tính số nu từng loại môi trờng cung cấp cho vùng gen trên nhân đôi 5 lần. b. Tính số côđon tơng ứng trên phân tử mARN sơ khai do vùng gen trên phiên mã tạo ra. c. Tính LmARN trởng thành trong 2 TH - Gen không có đoạn intron. - Gen có 2 đoạn intron dài bằng nhau và bằng 34A 0 . 2.Tính số lợng từng loại ribô nuclêôtit của phân tử mARN sơ khai Mạch gốc trên ADN có A gốc , T gốc , G gốc , X gốc . Trên mARN đợc sao ra từ mạch gốc có: rA, rU, rG, rX Ta có: rA = T gốc ; rU = A gốc ; rG = X gốc ; rX = G gốc . rN = rA + rU + rG + rX = N/2 HS suy ra công thức: A gen = T gen = rU + rA G gen = X gen = rG + rX %A = %T = (%rU + %rA)/2 %G = %X = (%rG + %rX)/2 BTVD: Bài 1, 2 trang 38, 39 sách PP. 3. Tính số liên kết hoá học trong phân tử mARN a. Số lk phôtpho đi este trong mARN = rN 1 = N/2 1 b. Số lk hoá trị giữa đờng và axit trong phân tử mARN = 2. rN 1 = N 1 BTVD: Bài 1 trang 41 sách PP. 4. Tính số ribô nuclêôtit môi trờng cung cấp và số lần phiên mã của gen a. Tính số ribô nuclêôtit môi trờng cung cấp cho gen phiên mã tổng hợp mARN Khi gen phiên mã k lần thì - Tạo ra k phân tử mARN. - Tổng số ribô nu môi trờng cung cấp = k. rN = k. N/2 - Số ribô nu từng loại môi trờng cung cấp là rA mt = k. rA = k. T gốc rU mt = k. rU = k. A gốc rG mt = k. rG = k. X gốc rX mt = k. rX = k. G gốc b. Số lần phiên mã (k) của gen k = rN mtcc /rN = rU mtcc /rU = rA mtcc /rA = rG mtcc /rG = rX mtcc /rX BTVD: Bài 1 trang 42 sách PP. 5. Tính số liên kết hiđrô của gen và số liên kết hoá trị của mARN trong phiên mã (HSG) a. Số liên kết hiđrô bị phá vỡ và đợc hình thành trong quá trình phiên mã - Số liên kết hiđrô bị phá vỡ k. H (H = 2A + 3G). - Số liên kết hiđrô đợc hình thành = H b. Tổng số liên kết hoá trị giữa đờng và axit trong các ARN đợc hình thành sau phiên mã = k. (rN - 1) BTVD: Bài 1, 2 trang 45, 46 sách PP. Bài 3. prôtêin và cơ chế dịch mã A. Lý thuyết I. prôtêin 1. Cấu trúc của prôtêin a. Cấu trúc hoá học - Prôtêin là đại phân tử có cấu trúc đa phân, đơn phân là 20 loại aa. - Mỗi aa có khối lợng trung bình 110 đvC và kích thớc 3 A 0 . - Cấu tạo chung của aa gồm 3 thành phần là + Một gốc hiđrôcacbon (R) khác nhau tuỳ loại aa. + Một nhóm cacbôxyl (-COOH). + Một nhóm amin (-NH 2 ). 5 H 2 N CH COOH R - Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit tạo thành chuỗi poli peptit. Liên kết peptit (C N) là liên kết giữa nhóm COOH của aa này với nhóm NH 2 của aa kia (giải phóng 1 phân tử H 2 O). O R 2 H H 2 N CH C OH + H N C H C OH + H N CH COOH R 1 H O R 3 O R2 H H 2 N CH C N C H C N CH COOH R 1 H O R 3 - Có 20 loại aa liên kết với số lợng, thành phần, trình tự sắp xếp khác nhau tạo cho Pr có tính đa dạng và đặc thù. - Phân tử Pr có thể gồm 1 hay nhiều chuỗi poli peptit liên kết với nhau. b. Cấu trúc không gian Pr có 4 bậc cấu trúc không gian - Cấu trúc bậc 1 Là chuỗi poli peptit có trình tự sắp xếp các aa đặc thù. - Cấu trúc bậc 2 Chuỗi poli peptit co xoắn (xoắn ) hoặc gấp nếp (gấp ) nhờ các liên kết hiđrô giữa các aa tạo nên cấu trúc bậc 2. - Cấu trúc bậc 3 Chuỗi poli peptit xoắn hoặc gấp tiếp tục co xoắn tạo nên cấu trúc không gian 3 chiều đặc trng (có cấu trúc này nhờ các liên kết đi sunphua S S hoặc các liên kết hiđrô). - Cấu trúc bậc 4 Khi có từ 2 phân tử Pr (có cấu trúc bậc 3) trở lên liên kết với nhau tạo nên cấu trúc bậc 4. 2. Chức năng của prôtêin Pr là một trong những phân tử có vai trò quan trọng bậc nhất trong TB, có các chức năng cơ bản là - Cấu tạo nên TB, cơ thể. - Dự trữ các aa. - Vận chuyển các chất: VD: hêmôglôbin. - Bảo vệ cơ thể: Các kháng thể. - Thu nhận thông tin: Các thụ thể trong TB. - Xúc tác cho các phản ứng hoá sinh: enzim. - Điều hoà TĐC: hoocmôn. - Góp phần quan trọng trong sự hình thành tính trạng. ii. cơ chế dịch mã 1. Hoạt hoá aa Nhờ năng lợng ATP và các enzim đặc hiệu, các aa đợc hoạt hoá và gắn với tARN tơng ứng để hình thành nên các phức hợp aatARN. 2. Tổng hợp chuỗi poli peptit - Sau khi mARN đợc tổng hợp trong nhân TB đợc khuếch tán ra TBC để gắn với ribôxôm ở vị trí đặc hiệu (Ri có 2 tiểu thể lớn và nhỏ và chỉ gắn với nhau khi tổng hợp Pr). - Tổng hợp chuỗi poli peptit gồm 3 giai đoạn + Mở đầu Ri gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (đầu 5 của mARN, chỗ có côđon mở đầu AUG). Phức hợp MettARN mở đầu (hoặc foocminMettARN) đi vào Ri, anticôđon của tARN (UAX) liên kết bổ sung với côđon mở đầu trên mARN (AUG). + Kéo dài 6 Phức hợp aa 1 tARN đi vào Ri, anticôđon của tARN này bổ sung với côđon thứ nhất trên mARN. nhờ enzim, aa mở đầu (Met) tách khỏi tARN mang nó và gắn với aa 1 bằng liên kết peptit. Ri dịch chuyển 1 côđon theo chiều 53 trên mARN làm cho tARN mở đầu rời khỏi Ri. aa 2 tARN lại tiến vào Ri, anticôđon của nó bổ sung với côđon thứ 2 trên mARN. nhờ enzim, aa 1 tách khỏi tARN và gắn với aa 2 bằng liên kết peptit. Ri lại dịch chuyển 1 côđon trên mARN làm cho tARN mang aa 1 rời khỏi Ri. aa 3 tARN lại chuẩn bị tiến vào Ri. Quá trình cứ tiếp túc nh vậy đến cuối phân tử mARN. + Kết thúc Khi Ri tiếp xúc với côđon kết thúc trên mARN (UAG, UGA hoặc UAA) thì phức hợp aatARN không tiến vào Ri nữa mà Ri tách làm 2 tiểu thể rời khỏi mARN, chuỗi poli peptit đợc giải phóng. Nhờ enzim đặc hiệu, aa mở đầu (Met) tách khỏi chuỗi poli peptit, sau đó chuỗi poli peptit xoắn để hình thành cấu trúc Pr bậc cao hơn. * Chú ý: - Ri dịch chuyển theo chiều 5 3 trên mARN theo từng nấc, mỗi nấc trợt ứng với 1 côđon. - aa mở đầu của chuỗi poli peptit là fMet ở SV nhân sơ; còn ở SV nhân thực là Met. - mARN tự huỷ sau khi tổng hợp đợc vài chục chuỗi poli peptit. - Ri tách làm 2 tiểu thể và đợc sử dùng lại cho các lần sau. - Cùng 1 lúc mARN thờng có từ 5 20 Ri (poli ribôxôm) cùng dịch mã. - Enzim xúc tác hình thành lk peptit là peptidintransferaza. III. Mối quan hệ ADN, ARN, Pr và tính trạng Cơ chế phân tử của hiện tợng di truyền là các quá trình nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã, đợc thể hiện theo sơ đồ Nhân đôi AND Phiên mã mARN Dịch mã Prôtêin Môi trờng Tính trạng - ADN truyền TTDT cho ADN qua cơ chế tự nhân đôi. - ADN truyền TTDT đến Pr qua cơ chế phiên mã và dịch mã. - Số lợng, thành phần, trình tự sắp xếp các triplet trên ADN quy định số lợng, thành phần, trình tự sắp xếp các côđon trên mARN, từ đó quy định số lợng, thành phần, trình tự sắp xếp các axit amin của chuỗi poli peptit (prôtêin). - Prôtêin tơng tác với môi trờng cụ thể hình thành nên tính trạng. b. Phơng pháp giải bài tập về cơ chế dịch mã 1. Xác định mối quan hệ ADN, ARN, chuỗi poli peptit (Pr) vachs cách sử dụng bảng mã di truyền - Khi biết 1 trong 3 thành phần ADN hoặc ARN hoặc chuỗi poli peptit ta có thể suy ra các thành phần còn lại. - Khi chuyển đổi từ triplet sang côđon và anti côđon cần ghi nhớ NTBS Mạch gốc của gen mARN tARN (Triplet) (Côđon) (anti côđon = bộ ba đối mã) A U A T A U G X G X G X BTVD: 1. Cho trình tự nuclêôtit trên mạch gốc của gen là 3- TAX TAG XXG XGA TTT -5. a. Xác định chiều và trình tự nuclêôtit của mạch bổ sung. b. Xác định chiều và trình tự nuclêôtit trên mARN tơng ứng. c. Nếu mARN dịch mã sẽ có các bộ ba đối mã nào tham gia? 2. Vùng mã hoá của một gen ở SV nhân sơ có trình tự các nu trên mạch gốc là GAA TAA GGX ATG XAT Hãy xác định: + Chiều của mạch trên. + Các côđon tơng ứng trên mARN và chiều của nó. + Các anticôđon tơng ứng trên tARN. + Các axit amin của chuỗi polipeptit tơng ứng. 3. Mạch (1) của một gen ở sinh vật nhân chuẩn có trình tự các triplet nh sau GAT-AGX-XXX-AAA-GGX-GXX-AXG-TTT-GTA a. Xác định cấu trúc của mạch thứ 2 và chiều của mỗi mạch gen? Giải thích? 7 b. Xác định thành phần các côđon trên phân tử mARN sơ cấp do gen trên phiên mã tổng hợp và chiều của phân tử mARN đó. c. Nếu trên gen không có các đoạn intron, hãy xác định chuỗi poli peptit tơng ứng. d. Nếu trên gen có 1 đoạn intron từ nu số 10 đến số 15, hãy xác định chuỗi poli peptit tơng ứng. 4. Một gen mã hoá ra một chuỗi poli peptit gồm 30 aa có trình tự phêninalanin và tirôzin sắp xếp luân phiên nhau. Cho rằng trên mARN, UUU mã hoá phêninalanin và UAU mã hoá tirôzin. a. Xác định trình tự nuclêôtit tơng ứng trên 2 mqchj của gen. b. Các anti côđon tơng ứng. c. Tính số nu từng loại trên mARN và trên gen biết côđon kết thúc là UGA. 2. Tính số triplet trên ADN, số côđon trên mARN, số anti côđon tơng ứng trên tARN - Số triplet (gen) = Số côđon (ARN) = N/2x3 = rN/3 - Số triplet mã hoá aa = Số côđon mã hoá aa = Số anti côđon tơng ứng = N/2x3-1=rN/3 - 1 BTVD: 1. Một gen ở SV nhân sơ dài 408 nm phiên mã tổng hợp 1 phân tử mARN, sau đó dịch mã tổng hợp Pr. a. Tính số triplet trên mạch gốc của gen, số côđon trên mARN. b. Tính số triplet trên mạch gốc của gen, số côđon trên mARN mã hoá aa. c. Suy ra số aa tơng ứng trong chuỗi poli peptit. 2. Một chuỗi poli peptit đợc tổng hợp có 498 aa. a. Tính số côđon mã hoá aa và số côđon trên mARN tơng ứng. b. Tính số nu trên gen, số ribônu trên mARN tơng ứng. Bài tập trang 70, 68 sách pp. 3. Tính số phân tử prôtêin, số aa, số liên kết peptit, số phân tử nớc. a. Tính số phân tử prôtêin (số chuỗi poli peptit) Một Ri trợt hết phân tử mARN tổng hợp 1 chuỗi poli peptit. n Ri trợt hết phân tử mARN tổng hợp n chuỗi poli peptit. n Ri trợt 1 lần trên k phân tử mARN tổng hợp n. k chuỗi poli peptit. b.Số axit amin môi trờng cung cấp - Số aa mtcc để tạo thành 1 chuỗi poli peptit là (N/2.3 1) = (rN/3 1). - Nếu có x chuỗi poli peptit đợc tổng từ cùng 1 gen thì Số aa mtcc = (N/2.3 1).x = (rN/3 1).x c. Số liên kết pepetit đợc hình thành và số phân tử nớc đợc giải phóng - Khi 1 chuỗi poli peptit đợc tổng hợp thì số lk peptit đợc hình thành = số phân tử nớc đợc giải phóng là (N/2.3 2) = (rN/3 2) - Nếu có x chuỗi poli peptit đợc tổng từ cùng 1 gen thì Số liên kết pepetit đợc hình thành = số phân tử nớc đợc giải phóng = (N/2.3 2).x = (rN/3 2).x d. Số aa và số liên kết pep tit trong phân tử Pr - Số aa trong 1 chuỗi poli peptit = (N/2.3 2) = (rN/3 2). Số aa trong x chuỗi poli peptit đợc tổng hợp từ 1 gen = (N/2.3 2).x = (rN/3 2).x - Số liên kết peptit trong 1 chuỗi poli peptit = (N/2.3 3) = (rN/3 3). Số liên kết peptit trong x chuỗi poli peptit đợc tổng hợp từ 1 gen = (N/2.3 3).x = (rN/3 3).x BTVD Bài 1, 2 trang 73, 74. 4. Tính vận tốc trợt của Ri, thời gian tổng hợp Pr, số Ri và khoảng cách giữa các Ri (HSG tham khảo tài liệu) .*&*. Bài 4. điều hoà hoạt động của gen I. Khái niệm Điều hoà hoạt động của gen đợc hiểu là gen có đợc phiên mã và dịch mã tạo ra sản phẩm hay không hoặc sản phẩm đợc tạo ra nhiều hay ít. - Trong TB có nhiều gen nhng số gen hoạt động rất ít, phần lớn các gen nằm ở trạng thái bất hoạt hoặc hoạt động yếu. - Sự hoạt động của gen phụ thuộc vào từng giai đoạn phát triển cũng nh trạng thái sinh lí của cơ thể từng tổ hợp gen và từng điều kiện môi trờng. - Sự điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ xảy ra ở nhiều mức độ khác nhau: 8 + Điều hoà phiên mã: Điều hoà số lợng phân tử mARN đợc tạo ra (thờng gặp). + Điều hoà dịch mã: Điều hoà số lợng và số loại Pr đợc tạo ra. + Điều hoà sau dịch mã: Phân huỷ hoặc làm thay đổi cấu trúc Pr tạo ra sau dịch mã. II. Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ Cơ chế điều hoà qua opêron theo Mônô và Jacôp Opêron là nhóm gen cấu trúc có liên quan về chức năng phân bố liền nhau thành từng cụm và chịu sự điều hoà, vận hành của một gen khác. 1. Mô hình cấu trúc của ôpêron Lac Gồm - Các gen cấu trúc Z, Y, A: Hoạt động của các gen này tạo ra enzim phân giải đờng lactôzơ. - Vùng vận hành O (operator): Là nơi Pr ức chế gắn vào để ngăn cản sự phiên mã của các gen Z, Y, A. - Vùng khởi động P (prômter): Là nơi enzim ARN poli meraza bám vào để khởi đầu phiên mã. * Gen điều hoà R (nằm ngoài opêron): Khi R hoạt động sẽ tạo ra Pr ức chế gắn vào vùng vận hành O để ngăn cản sự phiên mã của các gen cấu trúc Z, Y, A. 2. Cơ chế hoạt động của opêron Lac ở E.coli a. Khi môi trờng không có lactôzơ Gen điều hoà điều khiển tổng hợp 1 Pr ức chế, Pr ức chế này gắn vào vùng vận hành O gây ức chế sự phiên mã của các gen cấu trúc làm các gen cấu trúc không hoạt động. b. Khi môi trờng có lactôzơ Lactôzơ với vai trò là chất cảm ứng nó sẽ gắn với Pr ức chế làm biến đổi cấu trúc không gian 3 chiều của Pr ức chế làm cho Pr ức chế không thể gẵn vào vùng vận hành O, do đó vùng vận hành O hoạt động sẽ vận hành các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã rồi dịch mã tạo ra sản phẩm tơng ứng. Khi lactôzơ bị phân giải hết thì Pr ức chế lại hoạt động. III. Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân thực rất phức tạp do cấu trúc của ADN trong NST rất phức tạp nh sau - Số lợng cặp nu trong ADN rất lớn. - ADN trong NST có cấu trúc bện xoắn nên trớc khi phiên mã NST phải tháo xoắn do đó sự điều hoà hoạt động của loại gen này đợc thực hiện qua nhiều mức nh: Điều hoà tháo xoắn NST, điều hoà phiên mã và sau phiên mã, điều hoà dịch mã và sau dịch mã. - Bên cạnh các vùng khởi động và kết thúc phiên mã còn có các yếu tố điều hoà khác nh: + Các gen gây tăng cờng: các gen tăng cờng tác động lên gen điều hoà làm tăng sự phiên mã. + Các gen gây bất hoạt: các gen gây bất hoạt tác động lên gen điều hoà làm ngừng phiên mã. Chú ý: - Điều hoà hoạt động ở SV nhân thực có những sai khác lớn so với SV nhân sơ cả về tín hiệu lẫn cơ chế điều hoà: + Tín hiệu điều hoà ở SV nhân sơ là các tác nhân dinh dỡng, đk lí hoá của môi trờng, còn ở sinh vật nhân thực là những phân tử do các TB đã biệt hoá sản sinh ra nh các hoocmôn, các nhân tố tăng trởngđể tác động vào nhóm TB đích. + Về cơ chế điều hoà: ở SV nhân sơ chủ yếu xảy ra trong giai đoạn phiên mã thông qua opêron, còn ở SV nhân thực do hệ gen lớn và cấu trúc phức tạp nên sự điều hoà xảy ra ở mọi giai đoạn từ trớc lúc tái bản đến sau dịch mã. - Sự điều hoà thông qua một chất ức chế khi gắn vào vùng chỉ huy O của ADN gây ức chế phiên mã - gọi là điều hoà âm tính.(VD: Điều hoà hoạt động của opêron Lac ở E.coli). Ngợc lại, sự điều hoà thông qua một chất khi gắn vào vị trí điều hoà trên ADN làm tăng hoạt tính của ARN polimeraza ở vùng khởi động P gọi là điều hoà dơng tính. .*&*. Chơng ii. cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào Bài 1. vật chất di truyền ở cấp tế bào 1. ở virut: cha có NST, vật chất di truyền là ADN hoặc ARN mạch đơn hoặc kép. 2. ở sinh vật nhân sơ: cha có NST, vật chất di truyền là ADN mạch kép vòng. 3. ở sinh vật nhân thực: Vật chất di truyền ở cấp tế bào là NST. a. Hình thái và cấu trúc hiển vi của NST - NST là cấu trúc mang gen nằm trong nhân TB. 9 - Hình thái NST biến đổi qua các kì của phân bào nhng số lợng và cấu trúc thì luôn đợc duy trì đặc trng cho từng loài. - ở kì giữa của NP, NST ở trạng thái kép có hình dạng, kích thớc đặc trng cho loài. + NST có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc + Chiều dài NST: 0,2 50 Mm, chiều ngang: 0,2 2 Mm. - Một NST kép đặc trng ở kì giữa gồm: + 2 crômatit, mỗi crômatit chứa 1 p.tử ADN. +Tâm động: là nơi đính của thoi phân bào cũng là nơi đính của 2 crômatit. + Đầu mút của NST có tác dụng bảo vệ các NST và làm cho các NST không dính vào nhau. - Mỗi loài SV có 1 bộ NST lỡng bội đặc trng về số lợng, hình thái, cấu trúc. VD: ngời: 2n = 46, ruồi giấm: 2n = 8, trâu: 2n = 50, bò: 2n = 60 - Trong TB lỡng bội, các NST thờng tồn tại thành từng cặp tơng đồng, mỗi cặp gồm 2 chiếc giống nhau về hình dạng, kích thớc, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ. - Có 2 loại NST là: NST thờng và NST giới tính. b. Cấu trúc siêu hiển vi của NST - NST đợc cấu tạo từ ADN và Pr (chủ yếu là histon). - Đơn vị cấu trúc nên NST là các nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử histon liên kết với nhau thành khối cầu dẹt, đợc quấn quanh bởi 1.3/4 vòng ADN (khoảng 146 cặp nu). - Các nuclêôxôm nối với nhau bằng đoạn ADN nối tạo nên chuỗi nuclêôxôm gọi là sợi cơ bản có đờng kính 11nm (mức xoắn 1). Sợi cơ bản xoắn tiếp tạo nên sợi chất nhiễm sắc (mức xoắn 2) có đờng kính 30nm. Sợi chất NS tiếp tục xoắn tạo nên sợi siêu xoắn có đờng kính 300 nm (mức xoắn 3). Sợi siêu xoắn đóng xoắn tiếp tạo nên một ống rỗng từ đó hình thành cấu trúc crômatit (đờng kính 700nm). Nhờ cấu trúc xoắn cuộn nh vậy nên chiều dài của NST đã đợc rút ngắn 15-20 nghìn lần so với chiều dài phân tử ADN, điều này thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp của NST trong phân bào. .*&*. Bài 2. cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào (NP+GP+TT) I. Chu kì tế bào và quá trình nguyên phân A. Lý thuyết 1. Chu kì tế bào gồm: Gồm kì trung gian và quá trình nguyên phân a. Kì trung gian: Gồm 3 pha: Pha G 1 , pha S và pha G 2 NST ở dạng sợi mảnh và nhân đôi tạo thành NST kép. b. Quá trình nguyên phân Gồm 2 giai đoạn: Phân chia nhân và phân chia TBC (chỉ NC phân chia nhân). Phân chia nhân gồm 4 kì. - Kì đầu: Các NST kép xoắn và bắt đầu di chuyển về mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. - Kì giữa: NST kép xoắn cực đại và xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. - Kì sau: Mỗi NST kép tách nhau ở tâm động thành 2 NST đơn, mỗi NST đơn phân li về 1 cực của TB (phân chia đồng đều). - Kì cuối: Các NST đơn tháo xoắn trở về dạng sợi mảnh, TBC phân chia thành hai. Kết quả của NP là từ 1 TB lỡng bội (2n) đã hình thành 2 TB con, mỗi TB chứa (2n) NST. (GV hớng dẫn HS phát hiện các đột biến trong NP tạo ra ĐB lệch bội) B. Phơng pháp giải bài tập 1. Tính số NST (đơn, kép), số tâm động, số crômatit ứng với các kì của quá trình nguyên phân BTVD: ở ngời, 1 tế bào thực hiện nguyên phân. Hãy xác định a. Số NST đơn và số tâm động ở kì đầu và kì cuối. b. Số tâm động và số crômatit ở kì giữa và kì sau. 2. Số tế bào con tạo ra sau nguyên phân a. Nếu số lần NP của các TB bằng nhau Từ 1 TB mẹ NP 1 lần tạo 2 = 2 1 TB con Từ 1 TB mẹ NP 2 lần tạo 4 = 2 2 TB con Từ 1 TB mẹ NP 3 lần tạo 8 = 2 3 TB con Từ 1 TB mẹ NP x lần tạo 2 x TB con Từ a TB mẹ, mỗi TB NP x lần bằng nhau thì tổng số TB con tạo ra bằng: a. 2 x 10 [...]... cánh dài và 50% số cá thể cái mắt đỏ chân cao cánh dài Cho F1 tạp giao với nhau thu đợc F2 nh sau: Kiểu hình Ruồi đực Ruồi cái - Mắt đỏ, chân cao, cánh dài 55 301 - Mắt trắng, chân cao, cánh dài 216 299 - Mắt đỏ, chân cao, cánh ngắn 7 - Mắt đỏ, chân thấp, cánh dài 24 - Mắt đỏ, chân thấp, cánh ngắn 215 - Mắt trắng, chân cao, cánh ngắn 23 - Mắt trắng, chân thấp, cánh dài 6 - Mắt trắng, chân thấp, cánh... với c: AC = 33 Bản đồ gen B 9,7 A 34,4 C c Xác định kết quả KG, KH ở đời lai Trớc hết ta xác định các loại giao tử tạo ra từ cây có hoán vị gen (cây sinh hạt phấn 113 + 105 : 2 = 0,2795 390 TSHVGI 9,7% - 2 giao tử hoán vị giữa B và A : Bac = bAC = = = 0,0485 2` 2 TSHVGII 34,4% - 2 giao tử hoán vị giữa A và C : baC = BAc = = = 0,172 2` 2 BAC ): bac - 2 giao tử liên kết có tỉ lệ bằng nhau là: BAC = bac... ở kì sau II 4 Cách xác định loại giao tử của thể đa bội a Cách xác định tỉ lệ các loại giao tử của cây tam bội (3n) hoặc thể ba (2n+1) Các cây tam bội thờng bất thụ do rối loạn trong GP tạo giao tử nên không có khả năng tạo giao tử hoặc tạo đợc giao tử nhng không có khả năng thụ tinh GV hớng dẫn HS viết giao tử của cây tam bội AAA, AAa, Aaa, aaa b Cách xác định tỉ lệ các loại giao tử của cây tứ bội... không có HVG thì Số loại giao tử có nguồn gốc và cấu trúc NST khác nhau là 2n Nếu cơ thể lõng bội trong TB có n cặp gen dị hợp, có HVG ở m cặp NST (HVG ở 1 điểm) thì Số loại giao tử có nguồn gốc và cấu trúc NST khác nhau là 2n+m * Số kiểu tổ hợp giao tử = Số loại giao tử đực x số loại giao tử cái * Số NST mtcc cho cho a TB sinh giao tử tạo giao tử = a 2n Số NST mtcc cho cho a TB sinh dục sơ khai nguyên... trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh TB to, cơ quan sinh dỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt, năng suất cao, phẩm chất tốt Ngời ta thờng gây ĐB đa bội nhân tạo để tăng năng suất cây trồng - Thể đa bội chẳn có thể sinh giao tử bình thờng nên có thể sinh sản hữu tính, thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thờng do rối loạn cơ chế phân li NST trong GP nên không tạo đợc giao. .. trơn đã cho một nửa số hạt là vàng, trơn; một nửa số hạt là xanh, trơn Hãy xác định kiểu gen của 2 cây bố mẹ 5 Giả sử ở ngời, alen A quy định tóc xoăn, a quy định tóc thẳng, B quy định mắt đen, b quy định mắt nâu Hai cặp alen này phân li độc lập a Bố có tóc thẳng, mắt nâu thì mẹ phải có KG và KH nh thế nào để sinh con chắc chắn có tóc xoăn, mắt đen? b Trong một gia đình bố và mẹ đều tóc xoăn, mắt đen sinh. .. cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ, Các alen của bố và mẹ tồn tại trong TB của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau Khi hình thành giao tử, các thành viên của cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này, còn 50% số giao tử chứa alen kia 2 Cơ sở của quy luật - Mỗi gen (alen) quy định một tính trạng - Trong TB sinh dỡng, các... AaBbDd, AaBbddEEFFgg, AaBbDdEEhhGGkk Biết mỗi gen quy định một tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn Hãy xác định số loại giao tử, số loại KH và tỉ lệ KH ở thế hệ sau khi cho các cá thể mang KG trên a Tự thụ phấn b Lai phân tích 4 Cho biết ở đậu Hà Lan, alen A quy định tính trạng hạt vàng, alen a quy định hạt xanh; B quy định hạt trơn, b quy định hạt nhăn Hai cặp alen này nằm trên 2 cặp NST tơng... phát sinh đột biến gen Chỉ NC cơ chế phát sinh ĐB điểm a Nguyên nhân - Nguyên nhân bên ngoài + Các tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (UV), sốc nhiệt + Các tác nhân hoá học: 5-BU, arridin, điôxin, các chất độc hại khác + Tác nhân sinh học: virut viêm gan B, virut hecpet - Nguyên nhân bên trong Do rối loạn các quá trình sinh lí, hoá sinh trong TB b Cơ chế phát sinh đột biến gen ĐBG phát sinh. .. phép lai ở ruồi giấm Ptc: Cái: Thân xám, cánh dài x Đực: Thân đen cánh cụt F1: 100% Xám, dài Cho con đực F1 lai phân tích Hãy xác định tỉ lệ KG, KH ở F2 biết mỗi gen quy định một tính trạng và 2 cặp gen quy định 2 tính trạng trên nằm trên 2 cặp NST tơng đồng khác nhau 28 1 Thí nghiệm của Moocgan trên ruồi giấm Ptc: Cái: Thân xám, cánh dài x Đực: Thân đen cánh cụt F1: 100% Xám, dài Cho con đực F1 lai . nhau là 2 n+m * Số kiểu tổ hợp giao tử = Số loại giao tử đực x số loại giao tử cái * Số NST mtcc cho cho a TB sinh giao tử tạo giao tử = a. 2n Số NST mtcc cho cho a TB sinh dục sơ khai nguyên phân,. chẳn có thể sinh giao tử bình thờng nên có thể sinh sản hữu tính, thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thờng do rối loạn cơ chế phân li NST trong GP nên không tạo đợc giao tử hoặc. khác. + Tác nhân sinh học: virut viêm gan B, virut hecpet - Nguyên nhân bên trong Do rối loạn các quá trình sinh lí, hoá sinh trong TB. b. Cơ chế phát sinh đột biến gen ĐBG phát sinh phụ thuộc