Kiến thức cơ bản về di truyền học ADN, cơ sở phân tử của di truyền. Mỗi sợi ADN là một chuỗi các nucleotide, liên kết với nhau ở chính giữa có dạng như những nấc thang trong một chiếc thang xoắn. Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật [1] [2] . Kể từ thời tiền sử, thực tế về việc các sinh vật sống thừa hưởng những đặc tính từ bố mẹ đã được ứng dụng để tăng sản lượng cây trồng và vật nuôi, thông qua quá trình sinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo. Tuy nhiên, di truyền học hiện đại, tìm hiểu về quá trình di truyền, chỉ được ra đời vào giữa thế kỷ 19 với những công trình của Gregor Mendel [3] . Dù không hiểu về nền tảng vật chất của tính di truyền, Mendel vẫn nhận biết được rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cách riêng rẽ - mà trong đó những đơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen. Các gen tương ứng với những vùng nằm trong ADN, một cao phân tử được cấu thành từ bốn loại đơn phân nucleotide; chuỗi những nucleotide này mang thông tin di truyền ở sinh vật. ADN trong điều kiện tự nhiên có dạng chuỗi xoắn kép, trong đó nucleotide ở mỗi chuỗi liên kết bổ sung với nhau. Mỗi chuỗi lại có thể hoạt động như một khuôn để tổng hợp một chuỗi bổ sung mới - đó là cách thức tự nhiên tạo nên những bản sao của gen mà có thể được di truyền lại. Chuỗi nucleotide trong gen có thể được phiên mã và dịch mã trong tế bào để tạo nên chuỗi các axít amin, hình thành protein; trình tự của các axít amin trong protein cũng tương ứng với trình tự của các nucleotide trong gen. Trình tự này được biết với tên mã di truyền. Nó xác định cách thức gập xoắn trong cấu trúc ba chiều của phân tử protein; cấu trúc này tiếp đó quy định nên chức năng của protein. Những protein sẽ thực hiện hầu hết các chức năng cần thiết cho sự sống của tế bào. Một thay đổi nhỏ của gen trong phân tử ADN cũng sẽ dẫn đến thay đổi trình tự axít amin, thay đổi cấu trúc và chức năng của protein, và điều này có thể tác động không nhỏ lên tế bào cũng như toàn bộ cơ thể sống. Dù di truyền đóng một vai trò to lớn trong sự hình thành và hoạt động của sinh vật, thì sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và những gì sinh vật trải qua mới xác định được kết quả sau cùng. Một ví dụ, trong khi gen có thể quy định nên chiều cao của một người, thì dinh dưỡng và sức khỏe của người đó trong thời niên thiếu cũng có ảnh hưởng không nhỏ. Lịch sử Gregor Mendel, "người cha của di truyền học". Gregor Johann Mendel (20 tháng 7, 1822 , Áo – 6 tháng 1, 1884 Bruno, Đế quốc Áo- Hung: 61 tuổi) Nơi công tác Tu viện của St. Thomas ở Bruno Học trường Đại học Vienna Gregor Johann Mendel là một nhà khoa học, một linh mục người Áo, ông được coi là "cha đẻ của di truyền hiện đại" vì những nghiên cứu của ông về đặc điểm di truyền của đậu Hà Lan. Mendel chỉ ra rằng đặc tính di truyền tuân theo những quy luật nhất định, ngày nay chúng ta gọi là Định luật Mendel. Nội dung định luật của ông rất đơn giản, tuy nhiên, khi ông còn sống, ý nghĩa và tầm quan trọng trong các công trình nghiên cứu của ông không được công nhận, người ta cũng không quan tâm đến các nghiên cứu của ông. Đến tận đến thế kỷ 20 các kết luận của ông mới được công nhận, khi đó ông được tôn vinh như là nhà khoa học thiên tài, một danh hiệu ông xứng đáng được nhận từ lúc sinh thời. Ngày nay người ta vẫn xem năm 1866 là mốc đánh dấu cho sự ra đời của Di truyền học và Mendel là cha đẻ của ngành này. Tiểu sử: Mendel sinh ra trong một gia đình nói nông dân tiếng Đức ở Hynčice thuộc Đế quốc Áo (nay là Cộng hòa Séc). Ông là con trai của Anton và Rosine Mendel. Họ sinh sống và làm việc trong một nông trại vốn đã được gia tộc Mendel sở hữu suốt 130 năm, Mendel làm việc như một thợ làm vườn, nghiên cứu về cách nuôi ong. Thuở bé, học lực của ông cũng tốt, do đó một giáo sĩ cùng quê phải để mắt đến ông. Song, ngoài việc học ông cũng phải làm việc kiếm sống, do số tiền cha mẹ cung cấp cho Mendel không được bao nhiêu Nhờ sự tiến cử của giáo viên dạy vật lý của ông tên Friedrich Franz, ông được nhận vào học tại một tu viện ở Brno năm 1843. Với sự hỗ trợ của Cha cố Napp, vào năm 1851 ông được gửi tới Đại học tổng hợp Viên để nghiên cứu, ở đây ông nghiên cứu về toán học và khoa học. Năm 1853, Gregor Mendel hoàn tất việc học tại Viên, và quay về tu viện. Khi Mendel 31 tuổi, ông đến giảng dạy tại Trường Cao đẳng thực hành Thành phố Brunn. Việc khẳng định các công trình nghiên cứu của Mendel: Tính trội và tính lặn (1) Thế hệ cha mẹ (2) Thế hệ F1 (3) Thế hệ F2 Bảng thống kê các tính trạng thí nghiệm của Mendel Mãi đến năm 1900đã xảy ra một sự kiện quan trọng: ba nhà khoa học Hugo de Vries người Hà Lan, Carl Correns người Đức và Erich von Tschermak làm việc độc lập với nhau, đã tình cờ đọc được các báo cáo của Mendel. Họ tiến hành lặp lại các thí nghiệm thực vật và đều nhận thấy tính đúng đắn của Định luật Mendel. Như vậy, Di truyền học chào đời vào năm 1900. Khoa học di truyền được khởi đầu với công trình ứng dụng và lý thuyết của Mendel từ giữa thế kỷ 19, tuy nhiên trước đó vẫn tồn tại những quan điểm khác nhau về di truyền. Từ thế kỷ V trước Công nguyên, Hippocrates và Aristotle đã lần lượt đưa ra những lý thuyết của riêng mình, mà đã có ảnh hưởng không nhỏ đến các học thuyết khác sau đó. Nếu Hippocrates cho rằng các vật liệu sinh sản ("humor") được thu thập từ tất cả các phần của cơ thể và truyền cho thế hệ con, thì Aristotle lại phản bác lại ý kiến này, nêu ra rằng sự sinh sản bắt nguồn từ chất dinh dưỡng, trên con đường đi tới các bộ phận cơ thể thì bị chệch tới phần sinh sản, và bản chất các chất này vốn đã quy định cho cấu tạo các phần cơ thể khác nhau. Ở thời kỳ Mendel sống, một thuyết phổ biến là quan niệm về di truyền hòa hợp (blending): cho rằng các cá thể thừa kế từ bố mẹ một hỗn hợp pha trộn các tính trạng, ví dụ như lai cây hoa đỏ với hoa trắng sẽ cho ra hoa hồng. Nghiên cứu của Mendel đã bác bỏ điều này, chỉ ra tính trạng là sự kết hợp các gen độc lập với nhau hơn là một hỗn hợp liên tục. Một thuyết khác cũng nhận sự ủng hộ thời đó là sự di truyền các tính trạng tập nhiễm: tin rằng sinh vật thừa kế những tính trạng đã được biến đổi do quá trình luyện tập và nhiễm ở bố mẹ. Học thuyết này, chủ yếu gắn với Jean-Baptiste Lamarck, hiện nay không được di truyền học hiện đại thừa nhận; khi sự tập nhiễm của cá thể thực tế không ảnh hưởng đến các gen mà chúng truyền cho con cái. Bên cạnh đó, Charles Darwin đề ra thuyết pangen (thuyết mầm, pangenesis), có sự tương đồng với quan niệm của Hippocrates, cho rằng có các gemmule (mầm), tập trung từ các tế bào trong cơ thể về cơ quan sinh dục để thụ tinh, và con cái sinh ra chịu ảnh hưởng từ cả di truyền lẫn tính trạng tập nhiễm. Thí nghiệm của Francis Galton kiểm chứng thuyết pangen của Darwon, cho thấy rằng các gemmule ít nhất không xuất hiện trong máu thỏ. Đến tận cuối thế kỷ 19, ngay cả sau khi tác phẩm của Mendel đã công bố, hiểu biết của giới khoa học về tính di truyền vẫn còn ít ỏi và chưa thực sự đúng đắn [ . Menđen – thầy tu trồng đậu, gieo hạt di truyền Đối tượng thí nghiệm – Đậu Hà Lan Trong các thí nghiệm, Mendel chọn đối tượng thuận tiện là đậu Hà Lan Pisum sativum có lẽ do dễ trồng và có nhiều đặc điểm phân biệt rõ ràng. Là loại cây hàng năm, tự thụ phấn bắt buộc. Bộ NST có số lượng vừa phải 2n=14. Thời Mendel việc chọn giống đậu được quan tâm, nên đã có những thí nghiệm lai ở đậu. Bản thân Mendel đã tạo được vài giống đậu có giá trị kinh tế. Tuy nhiên, các thí nghiệm của ông đã làm cho đậu Hà Lan trở thành đối tượng mô hình đầu tiên của di truyền học. Về sau, những bước phát triển lớn của di truyền học đều gắn liền với các đối tượng mô hình nhất định: đó là ruồi dấm (Drosophila Melanogaster) với học thuyết di truyền nhiễm sắc thể hay các đối tượng vi sinh vật với di truyền học phân tử. Tiến sĩ Francis S. Collins vừa được Tổng thống B. Obama bổ nhiệm lãnh đạo viện Sức khoẻ quốc gia (N.I.H). Vinh dự cao quý. Collins chính là giám đốc Dự án giải mã vốn gen người hoàn thành năm 2003, phác thảo đầu tiên bộ gen chứa mã di truyền, cuốn sách về chính con người. Thành tựu thời nay lại bắt đầu từ thầy tu trẻ Gregor Mendel trồng đậu. Hơn một thế kỷ rồi… Món xúp đậu trong tu viện. Gregor Mendel có mảnh vườn nhỏ trồng đậu Hà Lan trong tu viện St. Thomas vùng Brunn xứ Czech. Nhiều năm trời nhà vườn chăm lo nuôi dưỡng, cẩn thận thụ phấn cho đậu, bọc che từng cây để tránh thụ tinh bất ngờ do côn trùng. Mendel đã gây giống loài chuột, nhưng viện trưởng muốn thầy tu trẻ nghiên cứu cái gì thanh bai hơn. Cây đậu thực dụng, lại rẻ, cần ít đất, sinh sôi nhanh chóng. Năm này sang năm khác, Mendel tỉ mỉ đếm và xếp loại cây. Riêng năm 1859, ươm hơn 5.000 cây đậu và năm 1860 hơn 6.000 cây. Sử gia Peter Atkins dí dỏm: “chắc xúp đậu là món ngán ngẩm thường thấy trên bàn ăn tu viện”. Bao nhiêu cây đậu, bấy nhiêu kiên trì. Mendel bắt đầu quan sát bảy cặp đặc điểm đối nghịch nhau trên các cây đậu trong vườn: màu của hột, dáng của hột, màu của trái, dáng của trái, màu của bông, chỗ của bông, chiều cao của thân. Mất hai năm nhà vườn ươm trồng nhiều loại đậu để có được các cây cháu chắt giống nhau, nghĩa là thuần chủng. Rồi mới trồng chung các loại khác nhau để có chủng lai. Cấy phấn của các cây đậu vàng trên các cây đậu lục. Cứ thế lai các cây theo bảy cặp đặc điểm. Lại nuôi trồng thế hệ này sang thế hệ khác các chủng lai, và dõi theo sự chuyển giao các đặc điểm. Chẳng mất đi đâu: lặn và nổi. Mendel nhận thấy khi lai các cây đậu đời cha mẹ cao và lùn, ông thu hoạch được đời con F1 thì có dáng cao của cha mẹ chớ không phải có dáng vừa, nghĩa là cây lùn biến mất. Ông gọi đặc điểm lùn này là lặn (ẩn), còn đặc điểm cao là nổi (trội). Đối với các cặp đặc điểm kia thì cũng thấy tương tự ở chủng lai thế hệ F1. Ở những đời sau, các đặc điểm lặn xuất hiện trở lại, tiên đoán được bằng cách tính toán, chẳng hạn như, thế hệ F2 cứ có một cây màu lục thì ba cây màu vàng. Cùng tỷ lệ 1-3 này hiện diện ở bảy cặp đặc điểm. Ông ươm trồng khoảng 30.000 cây đậu trong khoảng tám năm, bắt đầu từ năm 1856. Cái nhìn thấu thị. Đầu óc toán học của Mendel giúp ông nhìn ra các bí ẩn của di truyền. Các nhà khoa học trước cũng đã ghi nhận sự ẩn mặt và ló mặt của các đặc điểm các chủng lai, nhưng điều Mendel làm khác là đếm, đếm và đếm. Dùng toán học để rút ra kết luận cái gì đã xảy ra sâu thẳm trong tế bào. Mendel kết lại là mỗi đặc điểm phải do hai yếu tố (ngày nay gọi là các gen), nằm trong mỗi cây đậu. Khi sinh sôi, hai yếu tố rời ra và riêng từng cái một “rớt” xuống đời sau. Một cây có màu lục hoặc vàng tuỳ thuộc vào việc gắn ráp các yếu tố nó nhận từ cha mẹ. Nếu một cây gom được hai yếu tố nổi thì đặc điểm sẽ nổi (cây màu vàng). Nếu tụ được cả hai yếu tố lặn thì đặc điểm lặn lại hiện ra (màu lục). Một nổi một lặn thì nổi sẽ che lấp lặn (cây màu vàng). Mendel lại lai giống các cây đậu khác nhau nhiều hơn một đặc điểm – hột vàng tròn với lục nhăn hoặc cây đậu cao – bông tía với đậu lùn – bông trắng. Các đặc điểm hiện ra theo tỷ lệ đúng như dự đoán. Vậy là các yếu tố hướng dẫn các đặc điểm không gắn dính nhau mà đến đời sau thì tách ra “anh đường anh, tôi đường tôi”. Thầy tu Mendel là người đầu tiên đã hiểu làm thế nào các đặc điểm di truyền được chuyển từ thế hệ này sang thế hệ nọ. Sao mà hẩm hiu. Năm 1866, Mendel công bố công trình nghiên cứu trên báo của hội Nghiên cứu lịch sử tự nhiên ở Brno. Chẳng có tiếng vang. Nếu Mendel là một khoa học gia hàn lâm thì ông có thể trình bày rộng rãi công trình của mình và có thể công bố ở nước ngoài. Ông đã cố gắng gởi bài báo cáo tới một số nhà khoa học. Chỉ là một phấn đấu yếu ớt của một tác giả ít ai biết, viết trên một tờ báo không mấy người để ý. Hai năm sau Mendel được bầu làm tu viện trưởng. Ông vẫn tiếp tục vài công trình lai giống. Muốn nâng cấp nghiên cứu lên loài vật, lần này thì nuôi ong, Mendel thành công lai tạo giống ong cho mật thật tốt, nhưng các con ong này chích nhiều người trong vòng vài dặm và bị giết lần lần. Phần lớn quãng đời còn lại phải tập trung lo cho tu viện. Ngưng hẳn nghiên cứu vào năm 1870. Ông qua đời vào năm 1884 ở tuổi 62. Tu viện trưởng mới đốt hết giấy tờ tài liệu của Mendel. Công trình trồng đậu bị lãng quên. Một khoa học mới ra đời. Thế kỷ 20 ló dạng, kết quả nghiên cứu của Mendel được tái khám phá và một khoa học mới ra đời. Năm 1900 công trình của Mendel được ba nhà thảo mộc học độc lập nhau nhìn nhận, uy tín nhất là Hugo de Wries. Sau 34 năm, mới khỏi cảnh hẩm hiu. Các kính hiển vi đời mới cho phép nhìn sâu hơn trong tế bào, đặc biệt là khám phá các thể nhiễm sắc (TNS) và DNA. Năm 1903, người ta gắn kết hoạt động của TNS với những điều Mendel tìm thấy. Năm 1905, một nhà khoa học người Anh đặt tên genetics cho ngành học mới về sự di truyền. Bốn năm sau, người ta chè xôi đổi từ “các yếu tố” (elements) của Mendel thành ra “các gen” (genes). Các khám phá tiếp theo càng làm sáng giá công trình của Mendel. Thomas Hunt Morgan đại học Columbia, nổi tiếng với “phòng ruồi”, đã khảo sát nhiều đời ruồi dấm với các đặc điểm – như là màu mắt và độ rộng của cánh. Rõ ràng có mối quan hệ giữa các đặc điểm này với TNS và lại còn biết chỗ của gen. Rồi đến khám phá lớn nhất kể từ Mendel: Watson và Crick hoàn chỉnh cấu trúc xoắn đôi DNA năm 1953. Thế hệ tiếp nối thực hiện nhiều thành tựu. Chỉ vài tháng trước khi qua đời, Mendel vững một niềm tin: “việc nghiên cứu đã cho tôi hạnh phúc vô bờ, chẳng bao lâu nữa cả thế giới sẽ nhìn nhận các khám phá của tôi”. Ông đoán đúng. Không, ông đã thấy trước. Cũng như đã thấy trước mọi người các yếu tố di truyền chuyển từ thế hệ này sang thế hệ khác. Mendel đúng là tổ sư của di truyền. Di truyền học Mendel và cổ điển Chú thích Gregor Johann Mendel, đã tiến hành thí nghiệm về tính di truyền ở 7 tính trạng trên cây đậu Hà Lan từ năm 1856 đến 1863. Các nghiên cứu của ông sau đó được công bố trong bài báo "Versuche über Pflanzenhybriden" (Các thí nghiệm lai ở thực vật) tại Hội Lịch sử Tự nhiên của Brünn năm 1865. Cách nghiên cứu của ông là cho nhân giống theo từng tính trạng, sử dụng toán học để đánh giá số lượng và từ đó rút ra quy luật di truyền. Dù các quy luật này chỉ quan sát được cho số ít tính trạng, nhưng Mendel vẫn tin rằng sự di truyền là riêng rẽ, không phải tập nhiễm, và tính di truyền của nhiều tính trạng có thể được diễn giải thông qua các quy luật và tỷ lệ đơn giản. Tầm quan trọng của công trình Mendel không được nhận biết rộng rãi cho tới năm 1900, sau khi ông mất; trong năm đó, cả ba nhà khoa học Hugo de Vries (Hà Lan), Erich von Tschermak (Áo) và Carl Correns (Đức) đã nghiên cứu độc lập với nhau và cùng tái phát hiện các quy luật Mendel. Năm 1900 đánh dấu một mốc khởi đầu mới cho sự phát triển của di truyền học. Năm 1905, William Bateson, một người ủng hộ Mendel, đã đặt ra thuật ngữ genetics (di truyền học). [15][16] (Tính từ genetic, xuất phát từ tiếng Hy Lạp, genesis - γένεσις, "nguồn gốc" và từ genno γεννώ, "sinh ra", có trước danh từ này và được sử dụng lần đầu trong sinh học từ năm 1860) [17] . Bateson đã phổ biến cách dùng của từ genetics để miêu tả ngành khoa học nghiên cứu về di truyền trong bài phát biểu khai mạc Hội nghị Quốc tế lần thứ ba về lai giống cây trồng tại London, Anh năm 1906 [18] . Riêng thuật ngữ gen, vốn đã được Hugo de Vries định nghĩa với tên gọi pangen từ năm 1889 là: "phần tử nhỏ nhất [đại diện cho] một đặc điểm di truyền", được Wilhelm Johannsen giới thiệu lại trong các tác phẩm của ông vào hai thập niên sau đó - trong đó ông cũng nêu ra thuật ngữ kiểu gen (genotype) và kiểu hình (phenotype). Thomas Hunt Morgan (1866-1945), Quan sát của Morgan về sự di truyền liên kết giới tính của đột biến mắt trắng ở Drosophila cho phép ông đưa ra giả thuyết rằng gen nằm trên nhiễm sắc thể. Sau sự tái phát hiện công trình của Mendel, các nhà khoa học đã cố gắng xác định những phân tử nào trong tế bào đảm nhận tính di truyền. Trước đó, nhiễm sắc thể đã được phát hiện, và những quan điểm đầu tiên về di truyền nhiễm sắc thể đã được đưa ra, phải kể đến là thuyết di truyền nhiễm sắc thể của August Weismann năm 1892 và giả thuyết gắn các nhân tố Mendel với nhiễm sắc thể của Walter Sutton năm 1903. Năm 1910, Thomas Hunt Morgan khẳng định rằng gen nằm trên nhiễm sắc thể, dựa trên sự quan sát về đột biến mắt trắng ở ruồi giấm. Năm 1913, một sinh viên của ông, Alfred Sturtevant đã sử dụng hiện tượng di truyền liên kết để chỉ ra rằng gen được sắp đặt theo đường thẳng (tuyến tính) trên nhiễm sắc thể, và xây dựng nên bản đồ liên kết gen đầu tiên. Di truyền học phân tử Dù sự tồn tại của gen trên nhiễm sắc thể - hợp thành từ protein và ADN - đã được xác nhận, tuy nhiên người ta vẫn chưa biết đến cái gì trong hai chất đó đóng vai trò di truyền. Năm 1928, Frede rick Griffith tìm ra hiện tượng biến nạp: những vi khuẩn đã chết có thể chuyển vật liệu di truyền của chúng để làm biến đổi những vi khuẩn còn sống khác. Năm 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod và Maclyn McCarty trực tiếp xác định ADN là phân tử đảm nhận biến nạp. Tuy nhiên, đến tận năm 1952, thí nghiệm Hershey-Chase mới cho thấy ADN (chứ không phải protein) là vật liệu di truyền của virus xâm nhiễm vi khuẩn, cung cấp thêm bằng chứng chứng tỏ ADN là phân tử đảm nhận chức năng di truyền. 1953 1993 James D. Watson và Francis Crick cho ra đời mô hình cấu trúc ADN năm 1953, sử dụng công trình tinh thể học tia X của Rosalind Franklin, chứng tỏ rằng ADN có cấu trúc xoắn kép. Mô hình ADN của họ bao gồm hai chuỗi với những nucleotide phía trong, mỗi một nucleotide liên kết bổ sung với một nucleotide ở chuỗi khác tạo thành hình dạng giống như thanh ngang trên một chiếc thang xoắn. Cấu trúc này chỉ ra rằng thông tin di truyền tồn tại trên dãy nucleotide ở mỗi chuỗi ADN, và cũng đưa ra gợi ý về một cách thức nhân đôi đơn giản: nếu chuỗi kép bị tách rời, chuỗi bổ sung mới có thể được tái dựng lại từ mỗi chuỗi đơn cũ. Dù cấu trúc ADN cho thấy được cách thức di truyền, người ta vẫn chưa biết rõ ràng về cách mà ADN ảnh hưởng lên hoạt động của tế bào. Trước đấy, năm 1941, George Wells Beadle và Edward Lawrie Tatum đã đề ra thuyết "một gen-một enzym", chứng minh vai trò điều khiển và điều hòa của gen lên các phản ứng sinh hóa ở mốc bánh mỳ Neurospora, đồng thời phương pháp của họ - ứng dụng di truyền học vào sinh hóa ở vi sinh vật - cũng mở ra một phạm vi nghiên cứu mới ngay sau đó. Trong những năm sau đó, các nhà khoa học đã cố gắng tìm ra cách ADN điều khiển quá trình tổng hợp protein. Họ đã khám phá được rằng tế bào đã sử dụng ADN như một khuôn để tạo nên phân tử ARN thông tin tương ứng. Dãy nucleotide trên ARN thông tin lại tiếp tục được sử dụng để tạo nên dãy axít amin ở protein; trình tự của dãy nucleotide được dịch mã để tạo thành dãy axít amin được gọi là mã di truyền. Nó được dựa trên sự sắp xếp những bộ ba bazơ nitơ không chồng lấn nhau, gọi là codon, mỗi codon mã hóa cho một axít amin. Điều này lần đầu tiên được miêu tả trong thí nghiệm của Crick, Brenner và các cộng sự năm 1961 [36] . Trong những năm 1961-1966 đã ghi nhận kết quả nỗ lực của các nhà khoa học để giải mã được toàn bộ 64 codon, chủ yếu là những công trình do nhóm của M. Nirenberg và nhóm của H. Khorana thực hiện. Những hiểu biết mới tầm phân tử về tính di truyền đã tạo nên sự bùng nổ trong nghiên cứu. Một bước phát triển quan trọng là phương pháp xác định trình tự ADN gián đoạn chuỗi năm 1977 của Frederick Sanger: công nghệ này cho phép các nhà khoa học đọc được trình tự nucleotide trên một phân tử ADN. Năm 1983, Kary Banks Mullis phát triển phản ứng chuỗi trùng hợp (PCR), cung cấp một phương pháp nhanh chóng để phân lập và khuyếch đại một đoạn ADN riêng biệt từ một hỗn hợp. Những cố gắng chung trong Dự án Bản đồ gen Người và nỗ lực song song của công ty tư nhân Celera Genomics, cũng như các công nghệ khác, cuối cùng đã thành công trong việc xác định trình tự bộ gen người vào năm 2003. Đặc trưng của di truyền Di truyền riêng rẽ và quy luật Mendel B ảng Punnett mô tả sự lai 2 cây đậu Hà Lan dị hợp tử ở tính trạng hoa màu tía (B) và màu trắng (b). Ở cấp độ cơ bản nhất, tính di truyền của các sinh vật xuất hiện ở các tính trạng riêng rẽ, được gọi là gen. Đặc tính này lần đầu được nhận biết bởi Gregor Mendel, khi nghiên cứu sự phân ly các tính trạng di truyền ở đậu Hà Lan. Trong thí nghiệm nghiên cứu về tính trạng màu hoa của mình, Mendel quan sát được rằng hoa của mỗi cây đậu Hà Lan có màu tía hoặc trắng - và không bao giờ có tính trạng trung gian giữa hai màu. Những dạng khác nhau, riêng biệt của cùng 1 gen được gọi là allele. Ở đậu Hà Lan, mỗi gen của mỗi cá thể có hai allele, và cây đậu sẽ thừa hưởng một allele từ mỗi cây bố mẹ. Nhiều sinh vật khác, bao gồm cả con người, cũng có kiểu di truyền như vậy. Cá thể mà có hai allele giống nhau ở một gen được gọi là đồng hợp tử ở gen đấy, còn nếu có hai allele khác nhau thì cá thể gọi là dị hợp tử. Tập hợp tất cả allele ở một cá thể được gọi là kiểu gen của cá thể đó, còn tập hợp các tính trạng quan sát được của cá thể được gọi là kiểu hình. Với những cá thể dị hợp tử ở một gen, thường sẽ có một allele được gọi là trội, bởi đặc tính của nó trội hơn và thể hiện ra kiểu hình ở sinh vật, và allele còn lại được gọi là lặn, bởi đặc tính của nó bị lấn át và không được biểu hiện ra. Một số allele không lấn át hẳn, thay vì thế có tính trội không hoàn toàn tức thể hiện ra kiểu hình trung gian, hoặc đồng trội, tức cả hai allele đều được biểu hiện cùng lúc [43] . Nhìn chung, khi một cặp cá thể sinh sản hữu tính, con cái của chúng sẽ thừa kế ngẫu nhiên một allele từ bố và một allele từ mẹ. Những phát hiện về sự di truyền riêng rẽ và sự phân ly của các allele được phát biểu chung với tên gọi Quy luật thứ nhất của Mendel hay "Quy luật phân ly". Ký hiệu và biểu đồ Một sơ đồ phả hệ giúp theo dõi được kiểu di truyền của một tính trạng đã cho. Các nhà di truyền học sử dụng các biểu đồ và biểu tượng để mô tả sự di truyền. Một gen được biểu trưng bởi một (hay vài) ký tự — trong đó ký tự viết hoa tượng trưng cho allele trội và ký tự viết thường tượng trưng cho allele lặn. Thông thường biểu tượng "+" được sử dụng để biểu thị allele thường, không đột biến ở một gen. Ở các thí nghiệm lai và thụ tinh (đặc biệt về các quy luật Mendel), bố mẹ được xem là thế hệ "P", con cái của chúng được gọi là thế hệ "F1" ("first filial"). Khi các cá thể F1 giao phối với nhau, con của F1 lại tiếp tục gọi là "F2". Một trong những biểu đồ thường được sử dụng để dự đoán kết quả lai là bảng Punnett (do Reginald Punnett sáng tạo). Khi nghiên cứu về các bệnh di truyền ở người, các nhà di truyền học thường dùng sơ đồ phả hệ để diễn tả sự di truyền ở các tính trạng [45] . Các sơ đồ này sẽ sắp xếp sự di truyền của một tính trạng trên một cây phả hệ. Tương tác của nhiều gen [...]... các bệnh di truyền, việc tăng tính hữu hiệu của các kỹ thuật kiểu gen đã đưa đến lĩnh vực di truyền học dược lý —nghiên cứu làm sao kiểu gen có thể tác động lên các phản ứng thuốc.[89] Dù không di truyền được, ung thư vẫn được công nhận là một căn bệnh di truyền[ 90] Quá trình phát triển ung thư của một cơ thể là sự kết hợp của nhiều sự kiện Các đột biến thỉnh thoảng di n ra trong các tế bào của cơ thể... tiện: có vòng đời ngắn và dễ dàng thao tác di truyền Những sinh vật mẫu được sử dụng rộng rãi bao gồm: vi khuẩn đường ruột Escherichia coli, cải Arabidopsis thaliana, men bánh mỳ Saccharomyces cerevisiae, giun tròn Caenorhabditis elegans, ruồi giấm (Drosophila melanogaster) và chuột nhà (Mus musculus) [sửa] Di truyền y học Di truyền y học tìm hiểu xem biến đổi di truyền liên hệ tới sức khỏe và bệnh tật... hay tạo ra những con người siêu việt vấp phải một số vấn đề đạo đức và nhân chủng học. [97] [sửa] Đạo đức sinh học Việc phát triển của ngành sinh học nói chung và di truyền học nói riêng đã tạo ra không ít vấn đề về đạo đức sinh học Một số nhà khoa học đã đề nghị tiến hành trưng cầu dân ý để cấm việc nghiên cứu về di truyền học Một số khác thì đề nghị cần có những luật lệ rõ ràng để bảo vệ bộ gen người,... không thể hiện được sự chuyển giao vật liệu di truyền giữa các loài không liên quan với nhau (được biết đến là sự chuyển gen ngang và chủ yếu phổ biến ở vi khuẩn) [sửa] Nghiên cứu và công nghệ [sửa] Sinh vật mẫu Ruồi giấm thường (Drosophila melanogaster), một sinh vật mẫu phổ biến trong nghiên cứu di truyền học Dù các nhà di truyền học ban đầu nghiên cứu tính di truyền ở đa dạng các loài sinh vật, nhưng... Có nhiều vấn đề về di truyền học liên quan đến xã hội, đang được bàn cãi [sửa] Sự di truyền trí thông minh Trí thông minh loài người có mang tính di truyền hay không là một vấn đề được tranh cãi và nghiên cứu kể từ khi di truyền học ra đời cho đến nay và có thể còn tiếp tục kéo dài Đa số các học giả đồng ý rằng tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến sự thông minh, tuy nhiên ở mức độ nào thì vẫn còn... gọi là mức di truyền (heritability) Số đo của mức di truyền chỉ là tương đối - khi môi trường càng dễ biến đổi sẽ càng tác động lớn hơn lên toàn bộ mức thay đổi của tính trạng Một ví dụ, chiều cao của con người là một tính trạng phức hợp với mức di truyền là 89% tại Mỹ Ở Nigeria, nơi người dân có điều kiện dinh dưỡng và y tế hay thay đổi hơn, chiều cao của họ có mức di truyền chỉ là 62% Cơ sở phân... sinh kịch liệt phản đối việc nhân bản người và sinh vật bằng các kỹ thuật di truyền. [98] UNESCO đã lập ra Ủy ban quốc tế về Đạo đức sinh học nhằm thu nhập các ý kiến xây dựng nên các luật lệ về đạo đức sinh học liên quan đến bộ gen người [sửa] Sinh vật biến đổi di truyền Kỹ thuật di truyền tạo ra các sinh vật biến đổi về mặt di truyền (GMO) đã khiến nhiều người quan ngại: liệu các sinh vật này có lấn... chúng Dù các đặc tính ngoại di truyền nhìn chung mang tính động trong tiến trình phát triển và không được giữ lại ở thế hệ sau của thế hệ kế tiếp, nhưng một số, như hiện tượng cận đột biến (paramutation), vẫn được di truyền qua nhiều thế hệ và tồn tại như những ngoại lệ hiếm hoi nằm ngoài quy luật chung của ADN (được xem như cơ sở căn bản của tính di truyền) [74] [sửa] Biến đổi di truyền [sửa] Đột biến Bài... sơ di truyền học của cơ thể đó, từ đó giúp xác định thủ phạm hay loại bỏ nghi can vô tội trong một vụ án Ngoài ra, các phép phân tích di truyền cũng cho phép khẳng định hay loại trừ một nghi vấn về quan hệ huyết thống nào đó, chẳng hạn như trong trường hợp xác định cha mẹ của một đứa trẻ bị thất lạc.[100] CHUYÊN ĐỀ BỒI DƯỠNG ÔN THI HỌC SINH GIỎI KHỐI 10 NĂM HỌC 2010 – 2011 NỘI DUNG CHUYÊN ĐỀ: SINH HỌC... chất mang thông tin di truyền của toàn bộ cơ thể do đó nó điều khiển hoạt đông sống của tế bào Trong nhân di n ra quá trình sao chép mã: AND mẹ được sao chép thành các AND con và thông qua sự phân đôi tế bào, AND sẽ được di truyền qua thế hệ tế bào - Trong nhân còn di n ra quá trình phiên mã tổng hợp các dạng ARN cần thiết cho sự dịch mã để tổng hợp protein, thể hiện thông tin di truyền từ kiểu gen . Kiến thức cơ bản về di truyền học ADN, cơ sở phân tử của di truyền. Mỗi sợi ADN là một chuỗi các nucleotide, liên kết với. nghiên cứu về các bệnh di truyền ở người, các nhà di truyền học thường dùng sơ đồ phả hệ để di n tả sự di truyền ở các tính trạng [45] . Các sơ đồ này sẽ sắp xếp sự di truyền của một tính trạng. trong nghiên cứu di truyền học. Dù các nhà di truyền học ban đầu nghiên cứu tính di truyền ở đa dạng các loài sinh vật, nhưng sau đó họ bắt đầu nghiên cứu tập trung tính di truyền ở nhóm những