tóm tắt luận án vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh

26 421 0
  • Loading ...
1/26 trang

Thông tin tài liệu

Ngày đăng: 06/10/2014, 13:21

1 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LÊ KIM TUYẾN VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH Chuyên ngành : NỘI TIM MẠCH Mã số: 62.72.20.25 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Thành phố Hồ Chí Minh – Năm 2014 2 Công trình được hoàn thành tại: ĐẠI HỌC Y DƯC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. CHÂU NGỌC HOA Phản biện 1 : GS. TS. HUỲNH VĂN MINH Trường Đại Học Y Dược Huế Phản biện 2 : PGS. TS. ĐINH THỊ THU HƯƠNG Trường Đại Học Y Hà Nội Phản biện 3 : PGS. TS. HỒ THƯỢNG DŨNG Bệnh Viện Thống Nhất Thành Phố Hồ Chí Minh Luận án được bảo vệ tại Hội đồng chấm luận án cấp Trường họp tại: ĐẠI HỌC Y DƯC TP. HỒ CHÍ MINH vào lúc 13 giờ 30 ngày tháng năm 2014 Có thể tìm hiểu luận án tại: - Thư viện Quốc gia Việt Nam - Thư viện Khoa học Tổng hợp TP. Hồ Chí Minh - Thư viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh 3 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN 1. Đặt vấn đề Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10‰ trẻ sinh sống, và tỉ lệ bệnh này còn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy. BTBS là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh. Hơn nữa, những bất thường của hệ tim mạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ quan khác và bất thường nhiễm sắc thể. Như vậy, siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử vong cũng như chi phí điều trị. Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là một trong những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất trong các dị tật bẩm sinh phải nhập viện. Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu tổng quát là: đánh giá vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh, và ba mục tiêu cụ thể là: 1. Xác định giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS ở cơ sở chuyên khoa tim mạch 2. Xác định tỷ lệ các BTBS thường gặp trong bào thai. 3. Xác định khoảng tham chiếu (reference intervals) của một số kích thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần được siêu âm tại Viện Tim TP Hồ Chí Minh. 4 2. Tính cấp thiết của đề tài : Việc ứng dụng siêu âm tim thai trong phát hiện BTBS trước sinh tại Việt Nam là rất cần thiết nhằm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của trẻ sau sinh, và nâng cao chất lượng dân số. Đề tài nghiên cứu này mở ra triển vọng: có nhiều BTBS được chẩn đoán trước sinh, cho phép phối hợp chăm sóc chu sinh và trong những giờ đầu sau khi sinh. Điều này tạo thuận lợi cho cuộc mổ hoặc thông tim can thiệp, giúp tỉ lệ thành công cao hơn. 3. Những đóng góp mới của luận án : Đây là công trình đầu tiên ở Việt Nam đánh giá giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh ở cơ sở chuyên khoa tim mạch với số lượng lớn nhất. Đây cũng là nghiên cứu đầu tiên xác định được các BTBS thường gặp trong bào thai, để huấn luyện các Bác sĩ siêu âm cách phát hiện các bệnh này. Qua nghiên cứu này chúng ta có được khoảng tham chiếu của 1 số kích thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần. 4. Bố cục luận án : Luận án gồm 119 trang. Bao gồm phần mở đầu 3 trang, tổng quan tài liệu 30 trang, đối tượng và phương pháp nghiên cứu 17 trang, kết quả nghiên cứu 30 trang, bàn luận 37 trang, kết luận và kiến nghị 2 trang. Có 43 bảng, 23 biểu đồ, 37 hình và 140 tài liệu tham khảo (8 tiếng Việt, 130 tiếng Anh và 2 tiếng Pháp). 5 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng 1.1.1 Tần suất: Đến nay thì tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định chính xác. Nhiều nghiên cứu đã đưa ra tần suất bệnh tim bẩn sinh (BTBS) trung bình từ 8-10‰ trẻ sinh sống và có nhiều tác giả cho rằng tần suất này là quá thấp. So với trẻ sau sinh, trẻ trước sinh có tỉ lệ BTBS cao hơn. Hơn nữa, trẻ tử vong trước sinh có tỉ lệ BTBS còn cao hơn với bệnh cảnh phức tạp hơn. Đa số những bệnh này thường có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. 1.1.2 Ảnh hưởng của BTBS: Cho đến nay, BTBS vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do dị tật bẩm sinh. Có khoảng 50% trẻ mắc BTBS cần can thiệp phẫu thuật hoặc thông tim can thiệp trong năm đầu tiên của cuộc sống. Có một vài dạng bệnh không thể sửa chữa hoàn toàn, hoặc cần theo dõi về sau. Nhóm bệnh này dù đã được phẫu thuật, nhưng thường có khả năng gắng sức kém hơn người bình thường, và đôi khi bị di chứng thần kinh sau phẫu thuật, làm ảnh hưởng đến khả năng học tập và làm việc về sau. Mặc dù ít được đề cập trong các y văn, khía cạnh tài chính và các lo âu, căng thẳng của gia đình đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc lâu dài ở những bệnh nhân này. Với tỉ lệ BTBS khoảng 8/1000, trong số khoảng 130 triệu trẻ em sinh ra trên thế giới, có hơn 1 triệu trẻ sinh ra mắc BTBS mỗi năm. Nếu chúng ta xem số phẫu thuật viên ở các nước 6 phương Tây là tối ưu, thì cả thế giới cần có thêm 1250 phẫu thuật viên TBS để đáp ứng nhu cầu cơ bản. Dữ liệu này chưa cho thấy các thông tin liên quan đến việc thiếu các BS tim mạch, y tá chuyên khoa, trang thiết bị hoặc các cơ sở hạ tầng cần thiết. Garson và cs ước tính chi phí điều trị BTBS (từ lúc sinh đến 40 tuổi) dao động từ 47515 đến 73606 đô la Mỹ, hoặc tương đương 650 đô la Mỹ mỗi năm. Không ít những bệnh nhân này khi lớn lên xin việc cũng khó khăn hơn, và tỉ lệ không nhỏ cần sự trợ giúp của xã hội và người thân. 1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi: Có sự khác biệt về sinh lý và cấu trúc giữa hệ tim mạch thai nhi và người lớn. Sự trao đổi khí ở thai nhi (Oxy và Carbonic oxy) xảy ra ở bánh nhau. Ở thai nhi có các vị trí thông nối: ống tĩnh mạch, lổ bầu dục, ống động mạch để máu giàu oxy đi đến các cơ quan quan trọng và máu nghèo oxy trở về bánh nhau để lấy oxy. Hơn nữa, cả 2 thất trái và phải ở thai nhi cùng tống máu song song vào hệ tuần hoàn, chứ không phải theo trình tự khép kín. 1.3 Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản: Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm. Khởi đầu mặt cắt 4 buồng được xem là mặt cắt cơ bản trong tầm soát BTBS. Chỉ có 30% bệnh của tầng đại động mạch biểu hiện ở mắt cắt 4 buồng, do đó các hướng dẫn sau đó đưa thêm mặt cắt đường ra của thất vào trong tầm soát. Sau đó, các hiệp hội chuyên khoa cũng đưa ra các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai chi tiết. Độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết trong chẩn đoán BTBS khoảng 90%. 7 Hình 1.5: Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai [106] Các mặt cắt tương ứng 1.bốn buồng, 2.năm buồng, 3.dọc đường ra thất trái, 4 đường ra thất phải, 5.ngang van ĐMC, 6. ngang van 2 lá, 7.dọc 2 tĩnh mạch, 8.dọc cung ống động mạch, 9.dọc cung ĐMC. [Nguồn: Rychik J. et al. (2004), J Am Soc Echocardiogr, 17(7), pp 803-810] 8 1.4 Các BTBS thường gặp ở thai nhi: Chúng tôi thử tổng kết các nghiên cứu về siêu âm tim thai trên thế giới từ 2001 đến nay có mô tả chi tiết tổng số trường hợp thai mắc BTBS. Chúng tôi thấy tần suất BTBS thường gặp theo thứ tự giảm dần: Hội chứng thiểu sản tim trái, kênh nhĩ thất, thông liên thất, tứ chứng Fallot, tâm thất độc nhất, thất phải 2 đường ra, hẹp eo ĐMC, chuyển vị đại động mạch… 1.5 Các lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh - Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của trẻ sau sinh. - Tìm các dị tật bẩm sinh khác phối hợp - Đối với những trường hợp mắc BTBS nặng, đa dị tật, có tiên lượng sau sinh xấu, cho phép bố mẹ lựa chọn chấm dứt thai kì. - Trong trường hợp bố mẹ lựa chọn tiếp tục thai kì, chúng ta cần theo dõi tình trạng tim thai trong thai kì. Tổ chức và lập kế hoạch trước sinh, để trẻ được sinh ở nơi có đầy đủ trang thiết bị và chăm sóc tim mạch sơ sinh, tránh nguy hiểm khi chuyển viện sau sinh. - Tham vấn di truyền, hướng dẫn thầy thuốc chọn lọc đúng bệnh nhân để làm nhiễm sắc thể đồ. - Điều trị trong bào thai - Hướng dẫn bố mẹ chuẩn bị tốt về mặt tâm lý lúc sinh. Trấn an những trường hợp tiền căn có con bị BTBS nhưng kiểm tra bình thường ở lần siêu âm này. 1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai bình thường Việc sử dụng rộng rãi siêu âm tim thai đã cho thấy để có được một chẩn đoán chính xác, thông qua sự khác biệt giữa tim 9 bình thường và tim có BTBS, kích thước của các buồng tim phải được biết chính xác. Do đó, kích thước các buồng tim ghi nhận được từ các thai nhi bình thường rất có giá trị trong phân tích tim thai bất thường. 1.7 Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trên thế giới và trong nước: Vào năm 1996, Stumpflen & cs là người đầu tiên nghiên cứu về vai trò của siêu âm tim thai chi tiết trong tầm soát BTBS. Sau đó các nghiên cứu khác cho thấy nếu sử dụng kĩ thuật này, tần suất phát hiện BTBS ở trung tâm chuyên khoa khoảng 90%. Nhưng các nghiên cứu này chỉ tiến hành khảo sát hình ảnh học sau sinh khi chẩn đoán trước sinh bất thường hoặc khám lâm sàng sau sinh nghi ngờ có BTBS. Điều này dễ bị bỏ sót 1 số bệnh khó phát hiện bằng khám lâm sàng. Đã có nhiều nghiên cứu thông số tim thai bình thường từ năm 1986 đến nay. Tuy nhiên, chưa có nghiên cứu lớn nào có siêu âm tim và thăm khám thường qui sau sinh, để có kết quả thông số siêu âm tim thai bình thường trước sinh. Có 02 công trình nghiên cứu về siêu âm tim thai do các tác giả trong nước thực hiện từ tháng 01/2008 đến 01/2013. Các nghiên cứu gồm: 01 đề tài nghiên cứu cấp bộ “Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi ở các bà mẹ tuổi thai từ 16-28 tuần thời gian từ 5/2007-5/2010”, 01 bài báo chuyên ngành “Nghiên cứu chỉ số siêu âm tim thai bình thường ở 3 tháng giữa thai kỳ tại Viện Tim TP HCM”. 10 CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1. Đối tượng nghiên cứu 2.1.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu - Tuổi thai từ 16 tuần đến 40 tuần (được xác định bằng nhớ đúng kinh chót hoặc có siêu âm thai ba tháng đầu) - Đơn thai - Thai phụ lớn hơn hoặc bằng 18 tuổi tại thời điểm siêu âm - Đồng ý tham gia nghiên cứu, thai phụ cung cấp đầy đủ số điện thoại hoặc địa chỉ để liên lạc. 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ - Các bất thường tim mà không phù hợp theo định nghĩa của Mitchell: loạn nhịp hoặc rối loạn chức năng thất… - Tim thai không hoạt động tại thời điểm siêu âm nhận bệnh 2.2. Phương pháp nghiên cứu 2.2.1.Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu quan sát đoàn hệ tiến cứu Thai phụ trong nghiên cứu được tiến hành siêu âm tim thai lúc nhận bệnh. Chỉ có những thai nhi mắc BTBS được tiến hành siêu âm hội chẩn, được ghi hình và kết quả trả về bệnh viện ban đầu để được tư vấn. Các trường hợp có kết quả siêu âm tim thai bình thường, đều được giải thích rõ về hạn chế của siêu âm tim thai không thể phát hiện được tất cả các BTBS, đặc biệt là thông liên nhĩ và còn ống động mạch. Tất cả thai phụ đều được hướng dẫn cho em bé được khám lâm sàng, và siêu âm tim kiểm tra trong vòng 0-3 tháng sau sinh . 2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu: N = Z 2 1-α /2. p.(1-p)/d 2 Với: N: số trẻ bị BTBS sau sinh; α = 0,05 xác xuất sai lầm loại I [...]... thường NST 4.2 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS: Trong nghiên cứu chúng tôi có 157 BTBS phát hiện sau sinh, trong đó 137 trường hợp được chẩn đoán trước sinh Bảng 3.14 cho thấy độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh trong nghiên cứu của chúng tôi là 87,3% (KTC 95%: 81,0-92,0%), gần tương đương các nghiên cứu về siêu âm tim thai chi tiết khác như: Stumpflen 88,8%,... so sánh với nhau Và khi so sánh các thông số với nhau, phải chú ý đến các mặt cắt theo nghiên cứu này đã thực hiện 25 KẾT LUẬN Qua nghiên cứu về vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trên 3910 thai phụ, các kết quả thu được từ các mục tiêu nghiên cứu đã đề ra cho phép chúng tôi rút ra các kết luận sau: 1 Trong nghiên cứu chúng tôi độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết trong chẩn đoán BTBS... tim thai trong bào thai bằng siêu âm Nó cung cấp một điểm tham chiếu định lượng quan trọng để đánh giá tim thai, do đó tạo thuận lợi chẩn đoán trước sinh các dạng bệnh khác nhau và mở đường cho việc lựa chọn điều trị cho các thai nhi này, thậm chí trước sinh Một phần trong khảo sát tim thai thường qui là đánh giá kích thước tim và kích thước tương đối các buồng tim Nói chung, kích thước có thể được đánh... lại cao trong chẩn đoán các bệnh lý tim mạch nói chung, và trong bệnh lý TBS nói riêng Các nghiên cứu gần đây về chẩn đoán BTBS ở trẻ em đều lấy siêu âm tim như là tiêu chuẩn vàng để đánh giá các phương thức chẩn đoán khác 4.1.3 Các đặc điểm dân số: Tuổi thai phụ lúc nghiên cứu của chúng tôi trung bình là 29 tuổi, tương tự như các nghiên cứu khác Trong nghiên cứu chúng tôi tỉ lệ BTBS trước sinh chiếm... bảng 2x2 trong chẩn đoán BTBS nặng (bảng 3.22) Lúc này, độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS nặng lên đến 91,7% (KTC 95%: 86,0 - 95,7%), độ đặc hiệu 99,7% (KTC 95%: 99,4 - 99,9%) Như vậy vai trò của siêu âm tim thai khác nhau tùy thuộc vào dạng bệnh, có độ chính xác cao hơn ở những bệnh nặng: nó giúp làm giảm tỉ lệ BTBS phức tạp và chuẩn bị tâm lí cho bố/ mẹ có con bị BTBS trong bối cảnh... trẻ mắc BTBS được kiểm tra sau sinh + Tính giá trị của xét nghiệm chẩn đoán : Siêu âm sau sinh (+) (-) (+) a c Siêu âm (-) b d trước sinh Tổng a+b c+d Độ nhạy Giá trị tiên đoán dương Tổng a+c b+d a+b+c+d Độ đặc hiệu Giá trị tiên đoán âm + Ngưỡng có ý nghĩa được chọn là p < 0,05 Một số định nghĩa : - BTBS: “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc của tim hoặc mạch máu lớn trong lồng ngực làm hoặc có khả... thai phụ thỏa tiêu chuẩn chọn bệnh được đưa vào nghiên cứu Có tổng cộng 157 em bé mắc BTBS được chẩn đoán xác định sau sinh, đáp ứng với cỡ mẫu cần nghiên cứu Và chúng tôi phân tích số liệu chủ yếu dựa trên nhóm thai phụ có theo dõi sau sinh 4.1.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào siêu âm tim sau sinh: Ngày nay siêu âm tim doppler màu là một phương tiện chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, rẻ tiền, thông dụng,... Meyer-Wittkopf - 92% Yagel và cs đã chia việc chẩn đoán sai” trong siêu âm tim thai thành 3 nhóm: - Nhóm 1: do độ phân giải của máy siêu âm kém, cũng như kích thước và tư thế thai nhi - Nhóm 2: bệnh tiến triển nặng lên trong thai kì, dẫn đến biểu hiện bệnh muộn - Nhóm 3: sai lầm trong chẩn đoán hoặc có sự nhầm lẫn giữa 2 BTBS có cấu trúc giải phẫu gần giống nhau Trong nghiên cứu này, chúng tôi ghi nhận... nhạy của siêu âm tim thai là 89% (KTC 95%: 86,0-91,5%) và độ đặc hiệu là 97,9% (KTC 95%: 97,4-98,4%) Trong tình huống xấu nhất này, giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS cũng khá cao, tương đương với nhóm có theo dõi sau sinh 4.3 Các BTBS thường gặp: Theo nghiên cứu của chúng tôi (bảng 3.27), 05 BTBS hay gặp nhất theo thứ tự là: 4.3.1 Bệnh kênh nhĩ thất: Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh. .. sót Chẩn đoán thiếu sót những bệnh nhẹ thường không đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc những em bé này về sau Các bệnh thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp van nhẹ không thể chẩn đoán trước sinh Nếu loại trừ các trường hợp bệnh nhẹ theo định nghĩa của Allan (loại 16 trường hợp nghi ngờ TLT trước sinh, 09 trường hợp TLT lổ nhỏ và 2 trường hợp hẹp van ĐMP nhẹ sau sinh) , ta có bảng 2x2 trong . LÊ KIM TUYẾN VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH Chuyên ngành : NỘI TIM MẠCH Mã số: 62.72.20.25 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC . thai trong chẩn đoán BTBS: Trong nghiên cứu chúng tôi có 157 BTBS phát hiện sau sinh, trong đó 137 trường hợp được chẩn đoán trước sinh. Bảng 3.14 cho thấy độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn. nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trên thế giới và trong nước: Vào năm 1996, Stumpflen & cs là người đầu tiên nghiên cứu về vai trò của siêu âm tim thai chi tiết trong tầm
- Xem thêm -

Xem thêm: tóm tắt luận án vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh, tóm tắt luận án vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh, tóm tắt luận án vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh

Gợi ý tài liệu liên quan cho bạn